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Sample records for presentant une lipodystrophie

  1. Partial lipodystrophy in coeliac disease.

    PubMed Central

    O'Mahony, D; O'Mahony, S; Whelton, M J; McKiernan, J

    1990-01-01

    The association of coeliac disease and partial lipodystrophy is described. The patient also had deficiencies of serum IgA and C3 complement (the latter associated with partial lipodystrophy). In addition, there was subclinical dermatitis herpetiformis confirmed by skin biopsy. The facial wasting of fully developed partial lipodystrophy may be misinterpreted as a sign of malabsorption but the facial, upper limb, and truncal lipodystrophy contrasts with normal pelvic and lower limb appearances. Images Figure 1 Figure 2 PMID:2379878

  2. [Genetics of congenital lipodystrophies].

    PubMed

    Buffet, A; Lombes, M; Caron, P

    2015-10-01

    Congenital lipodystrophies are heterogeneous genetic diseases, leading to the loss of adipose tissue. This loss of adipose tissue can be generalized or partial, thus defining different phenotypes. These lipodystrophies have a major metabolic impact, secondary to lipotoxicity. This lipotoxicity is responsible for insulin resistance, dyslipidemia and hepatic steatosis. The severity of the metabolic impact correlates with the severity of the loss of adipose tissue. Mutations in 15 predisposition genes are currently described; BSCL2 and AGPT2 genes are the major genes in the generalized forms. On the contrary, LMNA and PPARG gene mutations are recovered in partial lipodystrophies forms. These different genes encode for proteins involved in adipocyte physiology, altering adipocyte differentiation, triglycerides synthesis and lysis or playing a major role in the lipid droplet formation. Congenital lipodystrophies treatment is based on the management of metabolic comorbidities but recombinant leptin therapy appears to have promising results. These different points have been recently discussed during the 2015 Endocrine Society Congress, notably by S. O'Rahilly and are highlighted in this review. PMID:26776286

  3. Loss of subcutaneous adipose tissue in HIV-associated lipodystrophy is not due to accelerated apoptosis.

    PubMed

    Mynarcik, Dennis; Wei, Lin-Xiang; Komaroff, Eugene; Ferris, Robert; McNurlan, Margaret; Gelato, Marie

    2005-01-01

    HIV-associated lipodystrophy is characterized by a loss of adipose tissue from the subcutaneous compartment. Previously reported data suggested that this loss of adipose tissue was the result of an increased rate of apoptosis in subcutaneous adipose tissue. The present study examined the rate of apoptosis in subcutaneous adipose tissue with a sensitive ligase-mediated polymerase chain reaction technique to amplify DNA ladders. Individuals with HIV lipodystrophy were compared with HIV-infected subjects without lipodystrophy and subjects without HIV disease. Although apoptosis was observed in subjects with HIV lipodystrophy, there was no difference in the frequency of individuals with apoptosis among those with HIV lipodystrophy (10/22), those with HIV but no lipodystrophy (13/25), and subjects without HIV disease (13/27). PMID:15608525

  4. Facial reconstruction in partial lipodystrophy.

    PubMed

    Hurwitz, P J; Sarel, R

    1982-03-01

    Lipodystrophy is a rare disease characterized by progressive disappearance of the subcutaneous fat of the upper part of the body. Accompanying abnormalities of carbohydrate and lipid metabolism, diabetes, nephritis, and low levels of complement are frequent. The most striking clinical features are the extremely hollow cheeks, making the normal facial skeleton rather prominent. Very little has been reported on facial reconstruction in such patients. A 16-year-old girl is presented who was successfully reconstructed after the atrophic process arrested spontaneously. Bilateral dermal fat grafts from the buttocks were used in a one-stage procedure. Nine months later, when no more resorption of fat occurred, some trimming of the grafts was necessary. A good result was achieved. PMID:7103380

  5. [Surgical treatment of lipodystrophy].

    PubMed

    Claude, Olivier

    2010-11-20

    With the introduction of highly active antiretroviral therapy HIV has become a chronic but not necessarily a life-threatening disease. One drawback of the medication is the lipodystrophy syndrome that develops. Its precise mechanisms underlying are not well understood. The syndrome includes peripheral fat wasting (e.g. face, buttocks) and central fat accumulation. This condition can be very distressing to the patient who may be depressed and lose self-esteem which eventually leads to social withdrawal. The facial lipoatrophy is often experienced as the main problem as it is a social stigma telling other people that the patient is infected with HIV. The second zone bothering these patients is the buttocks. Buttocks lipoatrophy constitutes both an esthetic problem as well as a functional problem causing pain on sitting and even on walking. PMID:21328855

  6. [Lipodystrophy and metabolic disturbances as complications of antiretroviral therapy].

    PubMed

    Bociaga-Jasik, Monika; Kieć-Wilk, Beata; Kalinowska-Nowak, Anna; Mach, Tomasz; Garlicki, Aleksander

    2010-01-01

    Effective treatment of HIV infection with antiretroviral drugs significantly improve prognosis. Reduction of mortality and life prolongations in patients receiving such therapy have been also connected with the risk of side effects development. Among these complications metabolic disturbances such as lipodystrophy, dyslipidaemia, and insulin resistance which are present according some authors in up to 50% of patients receiving HAART play an important role. In spite of different investigations molecular basis of lipodystrophy development during HAART have not be fully understood, and the latest research revealed a lot of new aspects connected w adipocyte tissue pathophysiology, which were not taken up to know into consideration. In the presented publication the most important information about pathogenesis of lipodystrophy development in HIV infected patients treated with ARV drugs have been presented. PMID:21591364

  7. Familial partial lipodystrophy: two types of an X linked dominant syndrome, lethal in the hemizygous state.

    PubMed Central

    Köbberling, J; Dunnigan, M G

    1986-01-01

    Familial lipodystrophy (referred to in publications as the Köbberling-Dunnigan syndrome) comprises at least two clinical phenotypes which are consistent within each pedigree. In type 1 familial lipodystrophy, loss of subcutaneous fat is confined to the limbs, sparing the face and trunk. In type 2 familial lipodystrophy, the trunk is also affected with the exception of the vulva, giving an appearance of labial hypertrophy. Diabetes mellitus, hyperlipoproteinaemia, and acanthosis nigricans are present to a variable degree in some but not all patients with familial lipodystrophy, and the abnormal distribution of subcutaneous fat is the essential hallmark of the syndrome. In addition to a survey of published reports, new cases with the syndrome are described. Both types of partial lipodystrophy, occurring either as familial disease or as sporadic cases, have only been observed in female patients. Study of the pedigrees of five families with familial lipodystrophy (two Scottish and three German) suggests an X linked dominant mode of transmission, lethal in the hemizygous (XY) state. The two clinical phenotypes with their variably expressive metabolic abnormalities are consistent either with different mutants of the same allele or with two genes on adjacent loci. Other clinical phenotypes of familial lipodystrophy may exist due to further mutations of the same allele or of genes on adjacent loci. The nature of the disorder in patients with familial lipodystrophy usually escapes recognition for many years and the syndrome is almost certainly much commoner than the few families described to date suggest. Images PMID:3712389

  8. Pseudoacromegaly in congenital generalised lipodystrophy (Berardinelli-Seip syndrome).

    PubMed

    Chakraborty, Partha Pratim; Datta, Saumik; Mukhopadhyay, Satinath; Chowdhury, Subhankar

    2016-01-01

    Pseudoacromegaly, or acromegaloidism, is characterised by a clinical appearance mimicking acromegaly in the absence of documented hypersomatotropism or past exposure to excess growth hormone. It can develop secondary to a number of congenital and acquired conditions of which severe insulin resistance is an important example. Lipodystrophy syndromes are a group of rare disorders of which autosomal recessive congenital generalised lipodystrophy is the most common type. Patients with this disorder are predisposed to insulin resistance and its associated complications such as diabetes mellitus, hypertriglyceridaemia, fatty liver, polycystic ovaries and acanthosis nigricans. Elevated circulating insulin levels in these patients rarely can give rise to soft tissue and bony overgrowth, with resultant acromegaloidism. We report an adolescent girl presenting with unusual prominence of her hands and feet; a thorough evaluation ultimately revealed a diagnosis of congenital generalised lipodystrophy. PMID:27068725

  9. Spectrum of clinical manifestations in two young Turkish patients with congenital generalized lipodystrophy type 4.

    PubMed

    Akinci, Gulcin; Topaloglu, Haluk; Akinci, Baris; Onay, Huseyin; Karadeniz, Cem; Ergul, Yakup; Demir, Tevfik; Ozcan, Emin Evren; Altay, Canan; Atik, Tahir; Garg, Abhimanyu

    2016-06-01

    Congenital generalized lipodystrophy type 4 is an extremely rare autosomal recessive disorder. We report our clinical experience on two unrelated Turkish patients with congenital generalized lipodystrophy type 4. A 13-year-old girl (patient-1) presented with generalized lipodystrophy and myopathy. Further tests revealed ventricular and supraventricular arrhythmias, gastrointestinal dysmotility, atlantoaxial instability, lumbosacral scoliosis, and metabolic abnormalities associated with insulin resistance. A 16-year-old girl (patient-2) with congenital generalized lipodystrophy type 4 was previously reported. Here, we report on her long term clinical follow-up. She received several course of anti-arrhythmic treatments for catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia and rapid atrial fibrillation. An implantable cardioverter defibrillator was also placed. A homozygous PTRF mutation, c.259C > T (p.Gln87*), was identified in patient-1. Congenital generalized lipodystrophy type 4 was caused by homozygous PTRF c.481-482insGTGA (p.Lys161Serfs*41) mutation in patient-2. Our data indicate that patients with congenital generalized lipodystrophy type 4 should be meticulously evaluated for cardiac, neuromuscular, gastrointestinal and skeletal diseases, as well as metabolic abnormalities associated with insulin resistance. PMID:27167729

  10. Genetics Home Reference: congenital generalized lipodystrophy

    MedlinePlus

    ... an abnormal heart rhythm (arrhythmia) that can cause sudden death. People with congenital generalized lipodystrophy have a distinctive ... stenosis), and severe arrhythmia that can lead to sudden death. Related Information What does it mean if a ...

  11. JCL roundtable: Diagnosis and clinical management of lipodystrophy.

    PubMed

    Brown, William Virgil; Garg, Abhimanyu; Gorden, Phillip; Shamburek, Robert

    2016-01-01

    Lipodystrophy comes in several forms, some involving the complete failure to develop adipose tissue and others with a partial absence in various bodily distributions. All appear to have a major genetic basis, and all involve a high frequency of lipoprotein disorders. High triglycerides and low high-density lipoprotein cholesterol are the usual findings that raise interesting questions as to how such abnormalities characteristic of obesity can be caused by genetic variants that produce a paucity of adiposity. We are learning to link some specific genetic variants that seem causal and to manage these disorders in more effective ways. We are joined by 3 experts who have been leaders in the study of the clinical presentation, genetics, abnormal physiology, and the management of lipodystrophy in recent years. They are Drs Abhimanyu Garg from the University of Texas Southwestern, Phillip Gorden of the National Institute of Diabetes, Digestive and Kidney Diseases, and Robert Shamburek of the National Heart, Lung and Blood Institute. PMID:27578101

  12. Lymphoma in acquired generalized lipodystrophy.

    PubMed

    Brown, Rebecca J; Chan, Jean L; Jaffe, Elaine S; Cochran, Elaine; DePaoli, Alex M; Gautier, Jean-Francois; Goujard, Cecile; Vigouroux, Corinne; Gorden, Phillip

    2016-01-01

    Acquired generalized lipodystrophy (AGL) is a rare disease thought to result from autoimmune destruction of adipose tissue. Peripheral T-cell lymphoma (PTCL) has been reported in two AGL patients. We report five additional cases of lymphoma in AGL, and analyze the role of underlying autoimmunity and recombinant human leptin (metreleptin) replacement in lymphoma development. Three patients developed lymphoma during metreleptin treatment (two PTCL and one ALK-positive anaplastic large cell lymphoma), and two developed lymphomas (mycosis fungoides and Burkitt lymphoma) without metreleptin. AGL is associated with high risk for lymphoma, especially PTCL. Autoimmunity likely contributes to this risk. Lymphoma developed with or without metreleptin, suggesting metreleptin does not directly cause lymphoma development; a theoretical role of metreleptin in lymphoma progression remains possible. For most patients with AGL and severe metabolic complications, the proven benefits of metreleptin on metabolic disease will likely outweigh theoretical risks of metreleptin in lymphoma development or progression. PMID:25864863

  13. Respiratory failure associated with the lipodystrophy syndrome in an HIV-positive patient with compromised lung function.

    PubMed

    Press, N; Montessori, V; Bai, T R; Montaner, J

    2001-01-01

    Protease inhibitors, used as treatment in human immunodeficiency virus (HIV) infection, are associated with a syndrome of peripheral lipodystrophy, central adiposity, hyperlipidemia and insulin resistance. An HIV-positive patient with chronic obstructive pulmonary disease is presented who developed the lipodystrophy syndrome that is associated with the use of protease inhibitors. It is postulated that the lipodystrophy syndrome further compromised his lung function, leading to respiratory failure. Patients who have pulmonary disease and are taking protease inhibitors require monitoring of clinical status and pulmonary function tests. PMID:11521144

  14. Side Effects of HIV Medicines: HIV and Lipodystrophy

    MedlinePlus

    Side Effects of HIV Medicines HIV and Lipodystrophy (Last updated 9/13/2016; last reviewed 1/7/2016) Key Points Lipodystrophy refers to the changes ... loss on the face and leg . Which HIV medicines are linked to lipodystrophy? Although more research is ...

  15. An Autosomal Recessive Syndrome of Joint Contractures, Muscular Atrophy, Microcytic Anemia, and Panniculitis-Associated Lipodystrophy

    PubMed Central

    Garg, Abhimanyu; Hernandez, Maria Dolores; Sousa, Ana Berta; Subramanyam, Lalitha; Martínez de Villarreal, Laura; dos Santos, Heloísa G.; Barboza, Oralia

    2010-01-01

    Context: Genetic lipodystrophies are rare disorders characterized by partial or complete loss of adipose tissue and predisposition to insulin resistance and its complications such as diabetes mellitus, hypertriglyceridemia, hepatic steatosis, acanthosis nigricans, and polycystic ovarian syndrome. Objective: The objective of the study was to report a novel autosomal recessive lipodystrophy syndrome. Results: We report the detailed phenotype of two males and one female patient, 26–34 yr old, belonging to two pedigrees with an autosomal recessive syndrome presenting with childhood-onset lipodystrophy, muscle atrophy, severe joint contractures, erythematous skin lesions, and microcytic anemia. Other variable clinical features include hypergammaglobulinemia, hepatosplenomegaly, generalized seizures, and basal ganglia calcification. None of the patients had diabetes mellitus or acanthosis nigricans. Two had mild hypertriglyceridemia and all had low levels of high-density lipoprotein cholesterol. Skin biopsy of an erythematous nodular skin lesion from one of the patients revealed evidence of panniculitis. The lipodystrophy initially affected the upper body but later became generalized involving abdomen and lower extremities as well. Conclusions: We conclude that these patients represent a novel autoinflammatory syndrome resulting in joint contractures, muscle atrophy, microcytic anemia, and panniculitis-induced lipodystrophy. The molecular genetic basis of this disorder remains to be elucidated. PMID:20534754

  16. How to diagnose a lipodystrophy syndrome.

    PubMed

    Vantyghem, Marie-Christine; Balavoine, Anne-Sophie; Douillard, Claire; Defrance, Frédérique; Dieudonne, Lucile; Mouton, Fanny; Lemaire, Christine; Bertrand-Escouflaire, Nicole; Bourdelle-Hego, Marie-Françoise; Devemy, Fabrice; Evrard, Anne; Gheerbrand, Dominique; Girardot, Caroline; Gumuche, Sophie; Hober, Christine; Topolinski, Hélène; Lamblin, Blandine; Mycinski, Bénédicte; Ryndak, Amélie; Karrouz, Wassila; Duvivier, Etienne; Merlen, Emilie; Cortet, Christine; Weill, Jacques; Lacroix, Dominique; Wémeau, Jean-Louis

    2012-06-01

    The spectrum of adipose tissue diseases ranges from obesity to lipodystrophy, and is accompanied by insulin resistance syndrome, which promotes the occurrence of type 2 diabetes, dyslipidemia and cardiovascular complications. Lipodystrophy refers to a group of rare diseases characterized by the generalized or partial absence of adipose tissue, and occurs with or without hypertrophy of adipose tissue in other sites. They are classified as being familial or acquired, and generalized or partial. The genetically determined partial forms usually occur as Dunnigan syndrome, which is a type of laminopathy that can also manifest as muscle, cardiac, neuropathic or progeroid involvement. Gene mutations encoding for PPAR-gamma, Akt2, CIDEC, perilipin and the ZMPSTE 24 enzyme are much more rare. The genetically determined generalized forms are also very rare and are linked to mutations of seipin AGPAT2, FBN1, which is accompanied by Marfan syndrome, or of BANF1, which is characterized by a progeroid syndrome without insulin resistance and with early bone complications. Glycosylation disorders are sometimes involved. Some genetically determined forms have recently been found to be due to autoinflammatory syndromes linked to a proteasome anomaly (PSMB8). They result in a lipodystrophy syndrome that occurs secondarily with fever, dermatosis and panniculitis. Then there are forms that are considered to be acquired. They may be iatrogenic (protease inhibitors in HIV patients, glucocorticosteroids, insulin, graft-versus-host disease, etc.), related to an immune system disease (sequelae of dermatopolymyositis, autoimmune polyendocrine syndromes, particularly associated with type 1 diabetes, Barraquer-Simons and Lawrence syndromes), which are promoted by anomalies of the complement system. Finally, lipomatosis is currently classified as a painful form (adiposis dolorosa or Dercum's disease) or benign symmetric multiple form, also known as Launois-Bensaude syndrome or Madelung

  17. Retinal pigment epithelial change and partial lipodystrophy.

    PubMed Central

    Davis, T. M.; Holdright, D. R.; Schulenberg, W. E.; Turner, R. C.; Joplin, G. F.

    1988-01-01

    Cuticular drusen and retinal pigment epithelial changes were found incidentally in a 27 year old Lebanese woman during assessment of partial lipodystrophy. Her vision was normal despite involvement of both maculae. The patient had hypocomplementaemia, but serum C3 nephritic factor was absent and renal function was normal. She had impaired glucose tolerance and a continuous infusion of glucose with model assessment (CIGMA) test revealed low normal tissue insulin sensitivity and high normal pancreatic beta cell function. Mild fasting hypertriglyceridaemia (2.0 mmol/l) may have been secondary to impaired insulin sensitivity. Endocrine function was otherwise normal apart from a completely absent growth hormone response to adequate hypoglycaemia. The simultaneous occurrence of partial lipodystrophy and retinal pigmentary epithelial and basement membrane changes appears to be a newly recognized syndrome. Images Figure 1 Figure 2 PMID:3255937

  18. Lipodystrophy among patients with HIV infection on antiretroviral therapy: a systematic review protocol

    PubMed Central

    Lana, Lorena Gomes Cunha; Junqueira, Daniela Rezende Garcia; Perini, Edson; Menezes de Pádua, Cristiane

    2014-01-01

    Introduction Lipodystrophy is a frequent and disfiguring adverse effect of antiretroviral therapy (ART) in patients with HIV. It affects the quality of life of the patient and adherence to treatment, and generates new needs for comprehensive healthcare services. The aim of this study will be to conduct a systematic review of the literature from observational studies and describe lipodystrophy among patients with HIV infection during current or previous use of ART. Methods and analysis A systematic review of observational studies published in MEDLINE, CINAHL, LILACS, EMBASE and International Pharmaceutical Abstracts will be carried out. Citations of included studies will be checked to identify additional studies not identified in the electronic searches. It will include any observational study that considered lipodystrophy as the primary or secondary outcome and that had enrolled adolescent and adult patients with HIV infection who were on current or previous ART for at least 6 months. Data extraction and analysis will be performed independently by two reviewers. The extracted data will be discussed, decisions documented and, where necessary, the authors of the studies will be contacted for clarification. Measures of frequency, prevalence and incidence of lipodystrophy will be stratified according to definition, method of diagnosis and risk factors of the outcome. Ethics and dissemination Ethics is not required given this is a protocol for a systematic review. The findings of this study will be widely disseminated through peer-reviewed publications and conference presentations. Updates of the review will be conducted to inform and guide healthcare practice. Protocol registration PROSPERO—42013005450. PMID:24625638

  19. A Reduction Grade of Lipodystrophy and Limited Side Effects after HAART Regimen with Raltegravir, Lamivudine, Darunavir and Ritonavir in an HIV-1 Infected Patient after Six Years of Antiretroviral Therapy

    PubMed Central

    Antoni, A Degli; Weimer, LE; Fragola, V; Giacometti, A; Sozio, F

    2015-01-01

    ABSTRACT HIV-associated lipodystrophy commonly presents with fat loss in the face, buttocks, arms and legs, hypocomplementaemia, glomerulonephritis and autoimmune disorders. The exact mechanism of HIV-associated lipodystrophy is not fully elucidated. There is evidence indicating that it can be caused by both antiretroviral medications and HIV infection in the absence of antiretroviral medication. Lipodystrophy seems to be mainly due to HIV-1 protease inhibitors. Interference with lipid metabolism is postulated as pathophysiology. Also, the development of lipodystrophy is associated with specific nucleoside reverse transcriptase inhibitors (NRTI). Mitochondrial toxicity is postulated to be involved in the pathogenesis associated with NRTI. Here, we analyse the side effects and examine the impact of the highly active antiretroviral therapy (HAART) regimen including raltegravir, lamivudine, darunavir and ritonavir in an HIV-1 infected patient with severe lipodystrophy after six years of antiretroviral therapy. PMID:26426188

  20. Biochemical Manifestation of HIV Lipodystrophy Syndrome

    PubMed Central

    Ihenetu, Kenneth; Mason, Darius

    2012-01-01

    Objectives Highly active anti-retroviral therapy (HAART), including protease inhibitors (PI) have led to dramatic improvements in the quality and quantity of life in patients with acquired immunodeficiency syndrome (AIDS). However, a significant number of AIDS patients on HAART develop characteristic changes in body fat redistribution referred to as lipodystrophy syndrome (LDS). Features of LDS include hypertrophy in the neck fat pad (buffalo hump), increased fat in the abdominal region (protease paunch), gynecomastia and loss of fat in the mid-face and extremities. Methods The aim of this paper is to review the current knowledge regarding this syndrome. This article reviews the published investigations on biochemical manifestation of HIV lipodystrophy syndrome. Results It is estimated that approximately 64% of patients treated with PI will experience this syndrome. Biochemically, these patients have increased triglycerides (Trig), total cholesterol (TC), low-density lipoprotein-cholesterol (LDL-C) and extremely low high-density lipoprotein-cholesterol (HDL-C). Conclusions and Public Health Implications It is hoped that awareness of this syndrome would aid in early diagnosis and better patient management, possibly leading to a lower incidence of cardiovascular complications among these patients.

  1. Psychosocial impact of the lipodystrophy syndrome in HIV infection.

    PubMed

    Collins, E; Wagner, C; Walmsley, S

    2000-09-01

    Lipodystrophy is a poorly understood condition associated with antiretroviral therapy in HIV infection. The symptoms may include some combination of central fat accumulation, peripheral fat depletion, and metabolic disturbance. A qualitative survey of 33 HIV-infected heterosexual women and gay men with lipodystrophy assessed psychosocial impact and effect on quality of life. Dominant themes included erosion of self-image and self-esteem, problems in social and sexual relations, threats to locus of control, forced HIV disclosure, and demoralization and depression. Another theme was clinicians' minimization of the importance of lipodystrophy. Further research is required to fully understand the psychosocial impact of lipodystrophy and to develop strategies that help individuals cope. PMID:11019453

  2. Progressive Generalized Lipodystrophy as a Manifestation of Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1.

    PubMed

    Sorkina, Ekaterina; Frolova, Elena; Rusinova, Dina; Polyakova, Svetlana; Roslavtseva, Elena; Vasilyev, Evgeny; Petrov, Vasily; Tiulpakov, Anatoly

    2016-04-01

    We describe APS1 in a boy with generalized lipodystrophy, oral candidiasis, autoimmune hepatitis and adrenal insufficiency. It is the first time when generalized lipodystrophy is associated with APS1. PMID:26891119

  3. Elevated Fra-1 expression causes severe lipodystrophy.

    PubMed

    Luther, Julia; Driessler, Frank; Megges, Matthias; Hess, Andreas; Herbort, Bettina; Mandic, Vice; Zaiss, Mario M; Reichardt, Anne; Zech, Christine; Tuckermann, Jan P; Calkhoven, Cornelis F; Wagner, Erwin F; Schett, Georg; David, Jean-Pierre

    2011-05-01

    A shift from osteoblastogenesis to adipogenesis is one of the underlying mechanisms of decreased bone mass and increased fat during aging. We now uncover a new role for the transcription factor Fra-1 in suppressing adipogenesis. Indeed, Fra1 (Fosl1) transgenic (Fra1tg) mice, which developed progressive osteosclerosis as a result of accelerated osteoblast differentiation, also developed a severe general lipodystrophy. The residual fat of these mice appeared immature and expressed lower levels of adipogenic markers, including the fatty acid transporter Cd36 and the CCAAT/enhancer binding protein Cebpa. Consequently accumulation of triglycerides and free fatty acids were detected in the serum of fasting Fra1tg mice. Fra-1 acts cell autonomously because the adipogenic differentiation of Fra1 transgenic primary osteoblasts was drastically reduced, and overexpression of Fra-1 in an adipogenic cell line blocked their differentiation into adipocytes. Strikingly, Cebpa was downregulated in the Fra-1-overexpressing cells and Fra-1 could bind to the Cebpa promoter and directly suppress its activity. Thus, our data add to the known common systemic control of fat and bone mass, a new cell-autonomous level of control of cell fate decision by which the osteogenic transcription factor Fra-1 opposes adipocyte differentiation by inhibiting C/EBPα. PMID:21486951

  4. HIV-associated lipodystrophy: a review from a Brazilian perspective

    PubMed Central

    Alves, Marcelle D; Brites, Carlos; Sprinz, Eduardo

    2014-01-01

    The prognosis of human immunodeficiency virus (HIV)-infected individuals has dramatically improved worldwide since the introduction of highly antiretroviral therapy. Nevertheless, along with the decrease in mortality, several body modifications not initially related to HIV infection have been reported. Disorders in lipid and glucose metabolism, accompanied by body shape abnormalities and alterations in fat distribution, began to be described. A syndrome, named “HIV-associated lipodystrophy syndrome”, was coined to classify these clinical spectrum aspects. This syndrome involves not only metabolic alterations but also fat redistribution, with lipoatrophy due to subcutaneous fat loss (predominantly in the face and lower limbs) and lipohypertrophy related to central fat gain. These changes in body shape are very important to be recognized, as they are associated with worse morbidity and mortality. Self-esteem difficulties related to body alterations might lead to treatment failures due to medication adherence problems. Moreover, these alterations have been associated with an increased risk of cardiovascular events. Therefore, it is extremely important to identify this syndrome early in order to provide an even better quality of life for this population, as the clinical approach is not easy. Treatment change, medications to treat dyslipidemia, and surgical intervention are instruments to be used to try to correct these abnormalities. The aim of this study is to review clinical presentation, diagnosis, and management of body shape and metabolic complications of HIV infection from a Brazilian perspective, a medium income country with a large number of patients on antiretroviral therapy. PMID:25083134

  5. Pathogenesis and treatment of human immunodeficiency virus lipodystrophy

    PubMed Central

    Jain, Suyog Subhash; Ramteke, Karuna Balwant; Raparti, Girish Tulsidas; Kalra, Sanjay

    2012-01-01

    Enhanced understanding about the way human immunodeficiency virus (HIV) infects and causes infection in humans has led to invention and use of newer more effective antiretroviral drugs. As treatment for HIV is long term, side effects of the antiretrovirals become an important area of research focus. Antiretrovirals can cause severe metabolic abnormalities, collectively known as HIV lipodystrophy syndrome. If untreated, these metabolic abnormalities have the potential to increase stroke and cardiac ischemia. Management includes choice of nonoffending drugs, switch over to less toxic drugs, hypolipidemics, oral antidiabetics including thiazolidinediones, metformin and growth hormone analogs and finally facial surgeries. Updated knowledge about HIV lipodystrophy, and the hormone-related drugs used to treat it, is essential for physicians and endocrinologists to be able to diagnose the patients and effectively treat them. PMID:22701839

  6. [Pathogenesis of lipodystrophy and metabolic syndromes associated with HIV infection].

    PubMed

    Muñoz-Sanz, Agustín; Rodríguez-Vidigal, Francisco F; Domingo, Pere

    2006-09-30

    Lipodystrophy, and the metabolic alterations (dislipemia, insulin-resistance) associated with human immunodeficiency virus (HIV) infection, is a multifactorial syndrome due to the interaction of host related factors (cellular immune status, diet, gene mutations), viral factors (cytokine synthesis, polyunsaturated fatty acid or PUFA depletion), and pharmacological effects (mitochondrial DNA-polymerase inhibition, lipolysis inhibition, adiponectin synthesis reduction). HIV probably modifies the adipocyte differentiation and the lipid metabolism. This retroviral effect is mediated by proinflammatory cytokines (tumor necrosis factor) and the participation of other factors (drugs, diet), all in the context of a particular host genetic setting. The adipocyte (and several cellular receptors, fatty acids, membrane proteins, and cytokines) plays a central role in the pathogenesis of HIV-associated lipodystrophy. PMID:17040633

  7. Impact of Strength Training on Bone Mineral Density in Patients Infected With HIV Exhibiting Lipodystrophy.

    PubMed

    Santos, Wlaldemir R; Santos, Walmir R; Paes, Pedro P; Ferreira-Silva, Isac A; Santos, André P; Vercese, Natan; Machado, Dalmo R L; de Paula, Francisco José A; Donadi, Eduardo A; Navarro, Anderson M; Fernandes, Ana Paula M

    2015-12-01

    This study aimed to evaluate the impact of strength training on bone mineral density (BMD) in individuals harboring HIV exhibiting lipodystrophy. The study included 20 subjects (16 men) aged 50.60 ± 6.40 years with reduced BMD, presenting positive serology for HIV, using highly active antiretroviral therapy, and performing no regular practice of physical exercise before being enrolled in the study. Bone mineral density levels were evaluated by dual-energy x-ray absorptiometry in the lumbar spine, femoral neck, and 1/3 radius, before and after 36 sessions (12 weeks) of strength training. Compared with pre-exercise period, the results showed increased BMD in lumbar spine (3.28%; p = 0.012), femoral neck (8.45%; p = 0.044), and 1/3 radius (5.41%; p = 0.035). This is the first study evaluating the impact of strength training in patients living with HIV and exhibiting lipodystrophy, showing an increased BMD in all the regions measured (lumbar spine, femoral neck, and 1/3 radius). This study showed the beneficial impact of the strength training on BMD increase in patients living with HIV as an effective and available approach to improve bone health. PMID:25970490

  8. Current perspectives on HIV-associated lipodystrophy syndrome.

    PubMed

    Milinkovic, Ana; Martinez, Esteban

    2005-07-01

    In recent years, lipodystrophy and its related complications have changed from an anecdotal issue into a major problem for HIV-infected patients on antiretroviral therapy. Despite great efforts to achieve a consensus in defining this problem, a simple, readily available definition is still lacking. More comprehensive knowledge of the underlying molecular basis and the natural history of body fat changes and metabolic abnormalities is needed to make progress. Also, an objective assessment of body fat is still to be incorporated in clinical practice, so interventions to prevent or treat body fat changes cannot be adequately monitored. Several objective techniques have been used, and all of them have limitations and advantages. There seems to be a good correlation between different techniques for measuring fat, but that is not the case for detecting fat changes. A huge amount of data have been generated on how to manage lipodystrophy. Nevertheless, there is no clinically proven treatment for any feature of lipodystrophy. The only intervention that has been shown to reverse lipoatrophy is the discontinuation of thymidine analogues, but the results obtained are partial or modest at most. Structured therapy interruptions have become an increasingly popular strategy aimed at preventing or reducing antiretroviral drug toxicity, but little objective data exist on their impact on body composition of HIV-infected patients. The issue of body composition has become extremely important for the adequate management of HIV-infected patients. PMID:15905302

  9. Partial lipodystrophy, C3 nephritic factor and clinically inapparent mesangiocapillary glomerulonephritis.

    PubMed

    Bennett, W M; Bardana, E J; Wuepper, K; Houghton, D; Border, W A; Götze, O; Schreiber, R

    1977-05-01

    A case of partial lipodystrophy with C3 nephritic factor was found to be associated with mesangiocapillary glomerulonephritis although all clinical parameters of renal function were normal. Diagnosis of mesangiocapillary glomerulonephritis required renal biopsy. Nephriti factor obtained from this patient was immunochemically related to nephritic factor isolated from the serum of patients with typical mesangiocapillary glomerulonephritis without partial lipodystrophy. PMID:860726

  10. Prostaglandin-Associated Periorbital Lipodystrophy in Cosmetic Eyelid Surgery: A Novel Cause of Facial Asymmetry.

    PubMed

    Eftekhari, Kian; Mifflin, Mark D; Anderson, Richard L

    2016-03-01

    A 70-year-old woman presented to our practice with profound ptosis of the left upper eyelid and notable asymmetry of the periocular area. On examination, she was noted to have significant atrophy of the periocular tissues on the left side, with lower eyelid retraction. These features were present but less severe on the right side. Upon further questioning, she stated that she had cataract surgery on the left side that was complicated by a high intraocular pressure and required subsequent secondary surgery. She had taken a prostaglandin eyedrop for many months after her cataract surgery to keep the eye pressure low. Recently, a newly recognized adverse effect of prostaglandin eyedrops has been described in the ophthalmic literature in which patients develop periorbital lipodystrophy. This case emphasizes that this may occur unilaterally in patients taking the eyedrop in only one eye, and should be recognized prior to considering functional and aesthetic surgery of the periocular area. PMID:26374814

  11. Novel Approaches to Targeting Visceral and Hepatic Adiposities in HIV-Associated Lipodystrophy.

    PubMed

    Tien, Phyllis C

    2015-12-01

    Visceral and hepatic adiposities have been associated with both cardiovascular and liver disease and are of concern in HIV-infected persons in the modern era of combination antiretroviral therapy (ART). The development of therapeutic targets to reduce visceral and hepatic adiposities in HIV-infected persons has been slow, because of early reports that attributed the excess adiposity to specific antiretroviral drugs. Visceral adiposity was initially thought to occur as part of a protease inhibitor-induced "HIV-associated lipodystrophy syndrome." Subsequent studies show that visceral adiposity is likely a result of effective ART, recovery of health, and the normal aging process. Visceral adiposity is an established risk factor for hepatic adiposity. Identifying drug targets for non-alcoholic fatty liver disease is under active investigation. The present review summarizes the recent literature on the pathogenesis of visceral and hepatic adiposities in HIV-infected persons, current therapeutic strategies, and novel interventions in HIV-infected and uninfected persons. PMID:26493063

  12. Congenital Generalized Lipodystrophy, Type 4 (CGL4) Associated with Myopathy due to Novel PTRF Mutations

    PubMed Central

    Shastry, Savitha; Delgado, Mauricio R.; Dirik, Eray; Turkmen, Mehmet; Agarwal, Anil K.; Garg, Abhimanyu

    2010-01-01

    Congenital generalized lipodystrophy (CGL) is a rare autosomal recessive disorder characterized by near total absence of body fat since birth with predisposition to insulin resistance, diabetes, hypertriglyceridemia and hepatic steatosis. Three CGL loci, AGPAT2, BSCL2 and CAV1 have been identified previously. Recently, mutations in polymerase I and transcript release factor (PTRF) were reported in five Japanese patients presenting with myopathy and CGL (CGL4). We report on novel PTRF mutations and detailed phenotype of two male and three female patients with CGL4 belonging to two pedigrees of Mexican origin (CGL7100 and CGL178) and one pedigree of Turkish origin (CGL180). All patients had near total loss of body fat and congenital myopathy manifesting as weakness, percussion-induced muscle mounding and high serum creatine kinase levels. Four of them had hypertriglyceridemia. Three of them had atlantoaxial instability. Two patients belonging to CGL178 pedigree required surgery for pyloric stenosis in the first month of life. None of them had prolonged QT interval on electrocardiography but both siblings belonging to CGL7100 had exercise-induced arrhythmias. Three of them had mild acanthosis nigricans but had normal glucose tolerance. Two of them had hepatic steatosis. All patients had novel null mutations in PTRF gene. In conclusion, mutations in PTRF result in a novel phenotype that includes generalized lipodystrophy with mild metabolic derangements, myopathy, cardiac arrhythmias, atlantoaxial instability and pyloric stenosis. It is unclear how mutations in PTRF, which plays an essential role in formation of caveolae, affect a wide variety of tissues resulting in a variable phenotype. PMID:20684003

  13. Physiologic growth hormone replacement improves fasting lipid kinetics in patients with HIV lipodystrophy syndrome

    Technology Transfer Automated Retrieval System (TEKTRAN)

    HIV lipodystrophy syndrome (HLS) is characterized by accelerated lipolysis, inadequate fat oxidation, increased hepatic reesterification, and a high frequency of growth hormone deficiency (GHD). The effect of growth hormone (GH) replacement on these lipid kinetic abnormalities is unknown. We aimed ...

  14. SEVERELY DYSREGULATED DISPOSAL OF POSTPRANDIAL TRIACYLGLYCEROLS EXACERBATES HYPERTRIACYLGYCEROLEMIA IN HIV LIPODYSTROPHY SYNDROME

    Technology Transfer Automated Retrieval System (TEKTRAN)

    The pathogenesis of hypertriacylglycerolemia, a characteristic feature of HIV lipodystrophy syndrome (HLS), is incompletely understood. One mechanism is accelerated lipolysis in the fasted state, but the severity of the hypertriacylglycerolemia suggests that additional underlying abnormalities may e...

  15. Effect of Leptin Administration on Circulating Apolipoprotein CIII levels in Patients With Lipodystrophy.

    PubMed

    Kassai, Andrea; Muniyappa, Ranganath; Levenson, Amy E; Walter, Mary F; Abel, Brent S; Ring, Michael; Taylor, Simeon I; Biddinger, Sudha B; Skarulis, Monica C; Gorden, Phillip; Brown, Rebecca J

    2016-04-01

    Patients with lipodystrophy had elevated apolipoprotein CIII (apoCIII) compared to healthy controls. ApoCIII did not change with leptin treatment despite significant reductions in serum triglyceride. PMID:26900642

  16. Pathophysiology of adipocyte defects and dyslipidemia in HIV lipodystrophy: New evidence from metabolic and molecular studies

    Technology Transfer Automated Retrieval System (TEKTRAN)

    Despite a burgeoning mass of descriptive information regarding the epidemiology, clinical features, body composition changes, hormonal alterations and dyslipidemic patterns in patients with HIV lipodystrophy syndrome (HLS), the specific biochemical pathways that are dysregulated in the condition and...

  17. The role of LMNA in adipose: a novel mouse model of lipodystrophy based on the Dunnigan-type familial partial lipodystrophy mutations⃞

    PubMed Central

    Wojtanik, Kari M.; Edgemon, Keith; Viswanadha, Srikant; Lindsey, Brigette; Haluzik, Martin; Chen, Weiping; Poy, George; Reitman, Marc; Londos, Constantine

    2009-01-01

    We investigated the role of LMNA in adipose tissue by developing a novel mouse model of lipodystrophy. Transgenic mice were generated that express the LMNA mutation that causes familial partial lipodystrophy of the Dunnigan type (FPLD2). The phenotype observed in FPLD-transgenic mice resembles many of the features of human FPLD2, including lack of fat accumulation, insulin resistance, and enlarged, fatty liver. Similar to the human disease, FPLD-transgenic mice appear to develop normally, but after several weeks they are unable to accumulate fat to the same extent as their wild-type littermates. One poorly understood aspect of lipodystrophies is the mechanism of fat loss. To this end, we have examined the effects of the FPLD2 mutation on fat cell function. Contrary to the current literature, which suggests FPLD2 results in a loss of fat, we found that the key mechanism contributing to the lack of fat accumulation involves not a loss, but an apparent inability of the adipose tissue to renew itself. Specifically, preadipocytes are unable to differentiate into mature and fully functional adipocytes. These findings provide insights not only for the treatment of lipodystrophies, but also for the study of adipogenesis, obesity, and insulin resistance. PMID:19201734

  18. An Uncommon Association of Familial Partial Lipodystrophy, Dilated Cardiomyopathy, and Conduction System Disease

    PubMed Central

    Panikkath, Ragesh; Panikkath, Deepa; Sanchez-Iglesias, S.; Araujo-Vilar, D; Lado-Abeal, Joaquin

    2016-01-01

    A 46-year-old African American woman presented with severe respiratory distress requiring intubation and was diagnosed with nonischemic cardiomyopathy. She had the typical phenotype of familial partial lipodystrophy 2 (FPLD2). Sequence analysis of LMNA gene showed a heterozygous missense mutation at exon 8 (c.1444C>T) causing amino acid change, p.R482W. She later developed severe coronary artery disease requiring multiple percutaneous coronary interventions and coronary artery bypass surgery. She was later diagnosed with diabetes, primary hyperparathyroidism, and euthyroid multinodular goiter. She had sinus nodal and atrioventricular nodal disease and had an implantable cardioverter defibrillator implantation due to persistent left ventricular dysfunction. The device eroded through the skin few months after implantation and needed a re-implant on the contralateral side. She had atrial flutter requiring ablation. This patient with FPLD2 had most of the reported cardiac complications of FPLD2. This case is presented to improve the awareness of the presentation of this disease among cardiologists and internists. PMID:27504462

  19. An Uncommon Association of Familial Partial Lipodystrophy, Dilated Cardiomyopathy, and Conduction System Disease.

    PubMed

    Panikkath, Ragesh; Panikkath, Deepa; Sanchez-Iglesias, S; Araujo-Vilar, D; Lado-Abeal, Joaquin

    2016-01-01

    A 46-year-old African American woman presented with severe respiratory distress requiring intubation and was diagnosed with nonischemic cardiomyopathy. She had the typical phenotype of familial partial lipodystrophy 2 (FPLD2). Sequence analysis of LMNA gene showed a heterozygous missense mutation at exon 8 (c.1444C>T) causing amino acid change, p.R482W. She later developed severe coronary artery disease requiring multiple percutaneous coronary interventions and coronary artery bypass surgery. She was later diagnosed with diabetes, primary hyperparathyroidism, and euthyroid multinodular goiter. She had sinus nodal and atrioventricular nodal disease and had an implantable cardioverter defibrillator implantation due to persistent left ventricular dysfunction. The device eroded through the skin few months after implantation and needed a re-implant on the contralateral side. She had atrial flutter requiring ablation. This patient with FPLD2 had most of the reported cardiac complications of FPLD2. This case is presented to improve the awareness of the presentation of this disease among cardiologists and internists. PMID:27504462

  20. Partial lipodystrophy with severe insulin resistance and adult progeria Werner syndrome

    PubMed Central

    2013-01-01

    Background Laminopathies, due to mutations in LMNA, encoding A type-lamins, can lead to premature ageing and/or lipodystrophic syndromes, showing that these diseases could have close physiopathological relationships. We show here that lipodystrophy and extreme insulin resistance can also reveal the adult progeria Werner syndrome linked to mutations in WRN, encoding a RecQ DNA helicase. Methods We analysed the clinical and biological features of two women, aged 32 and 36, referred for partial lipodystrophic syndrome which led to the molecular diagnosis of Werner syndrome. Cultured skin fibroblasts from one patient were studied. Results Two normal-weighted women presented with a partial lipodystrophic syndrome with hypertriglyceridemia and liver steatosis. One of them had also diabetes. Both patients showed a peculiar, striking lipodystrophic phenotype with subcutaneous lipoatrophy of the four limbs contrasting with truncal and abdominal fat accumulation. Their oral glucose tolerance tests showed extremely high levels of insulinemia, revealing major insulin resistance. Low serum levels of sex-hormone binding globulin and adiponectin suggested a post-receptor insulin signalling defect. Other clinical features included bilateral cataracts, greying hair and distal skin atrophy. We observed biallelic WRN null mutations in both women (p.Q748X homozygous, and compound heterozygous p.Q1257X/p.M1329fs). Their fertility was decreased, with preserved menstrual cycles and normal follicle-stimulating hormone levels ruling out premature ovarian failure. However undetectable anti-müllerian hormone and inhibin B indicated diminished follicular ovarian reserve. Insulin-resistance linked ovarian hyperandrogenism could also contribute to decreased fertility, and the two patients became pregnant after initiation of insulin-sensitizers (metformin). Both pregnancies were complicated by severe cervical incompetence, leading to the preterm birth of a healthy newborn in one case, but to a

  1. Congenital generalized lipodystrophies--new insights into metabolic dysfunction.

    PubMed

    Patni, Nivedita; Garg, Abhimanyu

    2015-09-01

    Congenital generalized lipodystrophy (CGL) is a heterogeneous autosomal recessive disorder characterized by a near complete lack of adipose tissue from birth and, later in life, the development of metabolic complications, such as diabetes mellitus, hypertriglyceridaemia and hepatic steatosis. Four distinct subtypes of CGL exist: type 1 is associated with AGPAT2 mutations; type 2 is associated with BSCL2 mutations; type 3 is associated with CAV1 mutations; and type 4 is associated with PTRF mutations. The products of these genes have crucial roles in phospholipid and triglyceride synthesis, as well as in the formation of lipid droplets and caveolae within adipocytes. The predominant cause of metabolic complications in CGL is excess triglyceride accumulation in the liver and skeletal muscle owing to the inability to store triglycerides in adipose tissue. Profound hypoleptinaemia further exacerbates metabolic derangements by inducing a voracious appetite. Patients require psychological support, a low-fat diet, increased physical activity and cosmetic surgery. Aside from conventional therapy for hyperlipidaemia and diabetes mellitus, metreleptin replacement therapy can dramatically improve metabolic complications in patients with CGL. In this Review, we discuss the molecular genetic basis of CGL, the pathogenesis of the disease's metabolic complications and therapeutic options for patients with CGL. PMID:26239609

  2. Chronic loss of subcutaneous adipose tissue in HIV-associated lipodystrophy may not be associated with accelerated apoptosis.

    PubMed

    Mynarcik, Dennis; Wei, Lin-Xiang; Komaroff, Eugene; Ferris, Robert; McNurlan, Margaret; Gelato, Marie

    2005-03-01

    HIV-associated lipodystrophy (HIV-LD) is characterized by a loss of adipose tissue from the subcutaneous compartment. Previously reported data suggested that this loss of adipose tissue was the result of an increased rate of apoptosis in subcutaneous adipose tissue (SAT). The present study examined the rate of apoptosis in SAT with a sensitive ligase-mediated polymerase chain reaction technique to amplify DNA ladders. Individuals with HIV-LD were compared with HIV-infected subjects without LD and subjects without HIV disease. Although apoptosis was observed in subjects with HIV-LD, there was no difference in the incidence of individuals with apoptosis among those with HIV-LD (10 of 22 subjects), those with HIV but no LD (13 of 25 subjects), and those without HIV disease (13 of 27 subjects). These data suggest that HIV-related chronic loss of SAT may not always be associated with increased frequency of adipocyte apoptosis. PMID:15776544

  3. Deletion mutation in BSCL2 gene underlies congenital generalized lipodystrophy in a Pakistani family

    PubMed Central

    2013-01-01

    Background Congenital generalized lipodystrophy (CGL) also known as Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy (BSCL) is a genetically heterogeneous disorder characterized by loss of adipose tissues, Acanthosis nigricans, diabetes mellitus, muscular hypertrophy, hepatomegaly and hypertriglyceridemia. There are four subclinical phenotypes of CGL (CGL1-4) and mutations in four genes AGPAT2, BSCL2, CAV1 and PTRF have been assigned to each type. Methods The study included clinical and molecular investigations of CGL disease in a consanguineous Pakistani family. For mutation screening all the coding exons including splice junctions of AGPAT2, BSCL2, CAV1 and PTRF genes were PCR amplified and sequenced directly using an automated DNA sequencer ABI3730. Results Sequence analysis revealed a single base pair deletion mutation (c.636delC; p.Tyr213ThrfsX20) in exon 5 of BSCL2 gene causing a frame shift and premature termination codon. Conclusion Mutation identified here in BSCL2 gene causing congenital generalized lipodystrophy is the first report in Pakistani population. The patients exhibited characteristic features of generalized lipodystrophy, Acanthosis nigricans, diabetes mellitus and hypertrophic cardiomyopathy. Virtual Slides The virtual slide(s) for this article can be found here: http://www.diagnosticpathology.diagnomx.eu/vs/1913913076864247. PMID:23659685

  4. HIV/AIDS and lipodystrophy: Implications for clinical management in resource-limited settings

    PubMed Central

    Finkelstein, Julia L; Gala, Pooja; Rochford, Rosemary; Glesby, Marshall J; Mehta, Saurabh

    2015-01-01

    Introduction Lipodystrophy is a term used to describe a metabolic complication of fat loss, fat gain, or a combination of fat loss and gain, which is associated with some antiretroviral (ARV) therapies given to HIV-infected individuals. There is limited research on lipodystrophy in low- and middle-income countries, despite accounting for more than 95% of the burden of HIV/AIDS. The objective of this review was to evaluate the prevalence, pathogenesis and prognosis of HIV-related lipoatrophy, lipohypertrophy and mixed syndrome, to inform clinical management in resource-limited settings. Methods We conducted a structured literature search using MEDLINE electronic databases. Relevant MeSH terms were used to identify published human studies on HIV and lipoatrophy, lipohypertrophy, or mixed syndrome in low-, low-middle- and upper-middle-income countries through 31 March 2014. The search resulted in 5296 articles; after 1599 studies were excluded (958 reviews, 641 non-human), 3697 studies were extracted for further review. After excluding studies conducted in high-income settings (n=2808), and studies that did not meet inclusion criteria (n=799), 90 studies were included in this review. Results and Discussion Of the 90 studies included in this review, only six were from low-income countries and eight were from lower middle-income economies. These studies focused on lipodystrophy prevalence, risk factors and side effects of antiretroviral therapy (ART). In most studies, lipodystrophy developed after the first six months of therapy, particularly with the use of stavudine. Lipodystrophy is associated with increased risk of cardiometabolic complications. This is disconcerting and anticipated to increase, given the rapid scale-up of ART worldwide, the increasing number and lifespan of HIV-infected patients on long-term therapy, and the emergence of obesity and non-communicable diseases in settings with extensive HIV burden. Conclusions Lipodystrophy is common in resource

  5. A woman with familial partial lipodystrophy and the complications of her four pregnancies

    PubMed Central

    Laji, Ken; Stone, Sophia

    2014-01-01

    We discuss a case of a woman ultimately diagnosed with familial partial lipodystrophy following her fourth pregnancy. In her previous pregnancies she had numerous complications thought to be related to diabetes including recurrent macrosomia and polyhydramnios. In her second pregnancy she underwent emergency caesarean section for fetal tachycardia at 34 weeks’ gestation. Her baby was diagnosed with unexplained cerebral ischaemic injury and limb ischaemia requiring amputation. Postnatally she was diagnosed with type 2 diabetes mellitus with subsequent poor control. Very high insulin demands in this fourth pregnancy and an unusual phenotypic appearance in the patient and her mother raised suspicion of an underlying condition. Genetic studies confirmed the clinical diagnosis of familial partial lipodystrophy.

  6. The Unknown/The Unanticipated: A Surgical Journey of Correcting HIV-Related Abdominal Lipodystrophy.

    PubMed

    Vella, Michele M

    2016-03-01

    The aim of this study was to explore the pre- and postsurgical journey to correct severe abdominal lipodystrophy of a woman living as AIDS defined for over 23 years. It utilized interpretative phenomenological analysis (IPA) and a single-case-study approach to capture the subjective understanding and sense-making of this surgical process. Verbatim transcripts of seven semi-structured interviews, three participant-created word boards of words or phrases clipped from magazines, field notes, and a reflexive journal were collected as data. Analysis revealed two superordinate themes: the unknown and the unanticipated. These themes simultaneously manifest with shared and nuanced meanings, including the unknown and unanticipated of surviving AIDS and discovering lipodystrophy, the unknown and the unanticipated of the surgical intervention itself, and finally the unknown and the unanticipated of postsurgical complications and experiences within outpatient and inpatient medical settings. PMID:25670663

  7. Effect of subcutaneous leptin replacement therapy on bone metabolism in patients with generalized lipodystrophy.

    PubMed

    Simha, Vinaya; Zerwekh, Joseph E; Sakhaee, Khashayar; Garg, Abhimanyu

    2002-11-01

    The adipocyte-derived hormone leptin, which plays an important role in energy homeostasis, has been suggested to have an influence on bone development and remodeling. However, it is not clear from animal studies whether leptin is a stimulator or an inhibitor of bone growth. Cross-sectional studies in humans suggest that serum leptin levels are positively associated with bone mineral density (BMD), but these observations are not consistent, and whether this relationship is independent of obesity remains unclear. We therefore examined the effect of sc leptin administration on BMD and markers of bone turnover in two women, one with congenital generalized lipodystrophy and the other with acquired generalized lipodystrophy. Both patients had regular menstrual cycles. At baseline, the BMD for both patients, measured at the lumbar spine and total hip, was within 1 SD of the peak bone mass. There was no significant change in BMD in both patients after 16-18 months of leptin therapy. Similarly, concentrations of serum osteocalcin and bone-specific alkaline phosphatase or urinary excretion of deoxypyridinoline and N-telopeptides remained unchanged after 6-8 months of leptin therapy, suggesting no effects of leptin on osteoblastic or osteoclastic activity. Our preliminary data suggest that sc leptin replacement in hypoleptinemic patients with generalized lipodystrophy has no effect on the mature adult skeleton. PMID:12414854

  8. Altered miRNA processing disrupts brown/white adipocyte determination and associates with lipodystrophy

    PubMed Central

    Mori, Marcelo A.; Thomou, Thomas; Boucher, Jeremie; Lee, Kevin Y.; Lallukka, Susanna; Kim, Jason K.; Torriani, Martin; Yki-Järvinen, Hannele; Grinspoon, Steven K.; Cypess, Aaron M.; Kahn, C. Ronald

    2014-01-01

    miRNAs are important regulators of biological processes in many tissues, including the differentiation and function of brown and white adipocytes. The endoribonuclease dicer is a major component of the miRNA-processing pathway, and in adipose tissue, levels of dicer have been shown to decrease with age, increase with caloric restriction, and influence stress resistance. Here, we demonstrated that mice with a fat-specific KO of dicer develop a form of lipodystrophy that is characterized by loss of intra-abdominal and subcutaneous white fat, severe insulin resistance, and enlargement and “whitening” of interscapular brown fat. Additionally, KO of dicer in cultured brown preadipocytes promoted a white adipocyte–like phenotype and reduced expression of several miRNAs. Brown preadipocyte whitening was partially reversed by expression of miR-365, a miRNA known to promote brown fat differentiation; however, introduction of other miRNAs, including miR-346 and miR-362, also contributed to reversal of the loss of the dicer phenotype. Interestingly, fat samples from patients with HIV-related lipodystrophy exhibited a substantial downregulation of dicer mRNA expression. Together, these findings indicate the importance of miRNA processing in white and brown adipose tissue determination and provide a potential link between this process and HIV-related lipodystrophy. PMID:24983316

  9. Whole-exome sequencing identifies ADRA2A mutation in atypical familial partial lipodystrophy

    PubMed Central

    Garg, Abhimanyu; Sankella, Shireesha; Xing, Chao; Agarwal, Anil K.

    2016-01-01

    Despite identification of causal genes for various lipodystrophy syndromes, the molecular basis of some peculiar lipodystrophies remains obscure. In an African-American pedigree with a novel autosomal dominant, atypical familial partial lipodystrophy (FPLD), we performed linkage analysis for candidate regions and whole-exome sequencing to identify the disease-causing mutation. Affected adults reported marked loss of fat from the extremities, with excess fat in the face and neck at age 13–15 years, and developed metabolic complications later. A heterozygous g.112837956C>T mutation on chromosome 10 (c.202C>T, p.Leu68Phe) affecting a highly conserved residue in adrenoceptor α 2A (ADRA2A) was found in all affected subjects but not in unaffected relatives. ADRA2A is the main presynaptic inhibitory feedback G protein–coupled receptor regulating norepinephrine release. Activation of ADRA2A inhibits cAMP production and reduces lipolysis in adipocytes. As compared with overexpression of a wild-type ADRA2A construct in human embryonic kidney–293 cells and differentiated 3T3-L1 adipocytes, the mutant ADRA2A produced more cAMP and glycerol, which were resistant to the effects of the α2-adrenergic receptor agonist clonidine and the α2-adrenergic receptor antagonist yohimbine, suggesting loss of function. We conclude that heterozygous p.Leu68Phe ADRA2A mutation causes a rare atypical FPLD, most likely by inducing excessive lipolysis in some adipose tissue depots. PMID:27376152

  10. Drug-induced lipotoxicity: lipodystrophy associated with HIV-1 infection and antiretroviral treatment.

    PubMed

    Villarroya, Francesc; Domingo, Pere; Giralt, Marta

    2010-03-01

    A subset of HIV-1-infected patients undergoing antiretroviral treatment develops a lipodystrophy syndrome. It is characterized by loss of peripheral subcutaneous adipose tissue (face, limbs, buttocks), visceral fat accumulation, and, in some cases, lipomatosis, especially in the dorsocervical area. In addition, these patients show metabolic alterations reminiscent of the metabolic syndrome, particularly dyslipidemia and insulin resistance. These alterations lead to enhanced cardiovascular risk in patients and favor the development of diabetes. Although a complex combination of HIV-1 infection and drug treatment-related events triggers the syndrome, lipotoxicity appears to contribute to the development of the syndrome. Active lipolysis in subcutaneous fat, combined with impaired fat storage capacity in the subcutaneous depot, drive ectopic deposition of lipids, either in the visceral depot or in nonadipose sites. Both hepatic steatosis and increased lipid content in skeletal muscle take place and surely contribute to systemic metabolic alterations, especially insulin resistance. Pancreatic function may also be affected by the exposure to high levels of fatty acids; together with direct effects of antiretroviral drugs, this may contribute to impaired insulin release and a prodiabetic state in the patients. Addressing lipotoxicity as a pathogenic actor in the lipodystrophy syndrome should be considered in strategies for treating and/or preventing the morphological alterations and systemic metabolic disturbances associated with lipodystrophy. PMID:19800025

  11. Iatrogenic lipodystrophy in HIV patients - the need for very-low-fat diets.

    PubMed

    McCarty, M F

    2003-01-01

    In HIV patients, chronic treatment with protease inhibitors often precipitates a peripheral lipodystrophy associated with insulin resistance syndrome and premature coronary disease. In vitro studies demonstrate that these drugs can compromise the ability of adipocytes to store triglycerides; in vivo, peripheral subcutaneous adipocytes appear to be most affected, such that body fat often redistributes to visceral or truncal adipose stores. Dysfunction of peripheral subcutaneous adipocytes - ordinarily quite efficient for storing fat - can be expected to give rise to an excessive flux of free fatty acids (FFAs) following fatty meals; chronic overexposure of tissues to FFAs is a likely explanation for the insulin resistance syndrome associated with lipodystrophy. These considerations suggest that a very-low-fat diet - less than 15% fat calories - may ameliorate the cardiovascular risk associated with lipodystrophy; such diets are known to have a favorable effect on the insulin sensitivity of healthy subjects. Very-low-fat whole-food vegan diets are particularly recommendable in this context, as they may help to shrink visceral fat depots while markedly reducing LDL cholesterol. Appropriate adjunctive measures may include aerobic exercise training - beneficial both for insulin sensitivity and weight control - as well as administration of statins or policosanol, and of fibrates or fish oil, to decrease LDL and triglycerides, respectively. Despite perceptions to the contrary, very-low-fat diets can meet with good compliance in well-motivated subjects given appropriate instruction. PMID:14592786

  12. New advances in the treatment of generalized lipodystrophy: role of metreleptin

    PubMed Central

    Rodriguez, Alexander J; Mastronardi, Claudio A; Paz-Filho, Gilberto J

    2015-01-01

    Recombinant methionyl human leptin or metreleptin is a synthetic leptin analog that has been trialed in patients with leptin-deficient conditions, such as leptin deficiency due to mutations in the leptin gene, hypothalamic amenorrhea, and lipodystrophy syndromes. These syndromes are characterized by partial or complete absence of adipose tissue and hormones derived from adipose tissue, most importantly leptin. Patients deficient in leptin exhibit a number of severe metabolic abnormalities such as hyperglycemia, hypertriglyceridemia, and hepatic steatosis, which can progress to diabetes mellitus, acute pancreatitis, and hepatic cirrhosis, respectively. For the management of these abnormalities, multiple therapies are usually required, and advanced stages may be progressively difficult to treat. Following many successful trials, the US Food and Drug Administration approved metreleptin for the treatment of non-HIV-related forms of generalized lipodystrophy. Leptin replacement therapy with metreleptin has, in many cases, reversed these metabolic complications, with improvements in glucose-insulin-lipid homeostasis, and regression of fatty liver disease. Besides being effective, a daily subcutaneous administration of metreleptin is generally safe, but the causal association between metreleptin and immune complications (such as lymphoma) is still unclear. Moreover, further investigation is needed to elucidate mechanisms by which metreleptin leads to the development of anti-leptin antibodies. Herein, we review clinical aspects of generalized lipodystrophy and the pharmacological profile of metreleptin. Further, we examine studies that assessed the safety and efficacy of metreleptin, and outline some clinical perspectives on the drug. PMID:26396524

  13. Role of Mitochondria in HIV Infection and Associated Metabolic Disorders: Focus on Nonalcoholic Fatty Liver Disease and Lipodystrophy Syndrome

    PubMed Central

    Pérez-Matute, P.; Pérez-Martínez, L.; Blanco, J. R.; Oteo, J. A.

    2013-01-01

    Highly active antiretroviral therapy (HAART) has considerably improved the prognosis of HIV-infected patients. However, prolonged use of HAART has been related to long-term adverse events that can compromise patient health such as HIV-associated lipodystrophy syndrome (HALS) and nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD). There is consistent evidence for a central role of mitochondrial dysfunction in these pathologies. Nucleotide reverse transcriptase inhibitors (NRTIs) have been described to be mainly responsible for mitochondrial dysfunction in adipose tissue and liver although nonnucleoside transcriptase inhibitors (NNRTIs) or protease inhibitors (PIs) have also showed mitochondrial toxicity, which is a major concern for the selection and the long-term adherence to a particular therapy. Several mechanisms explain these deleterious effects of HAART on mitochondria, and evidence points to other mechanisms beyond the “Pol-γ hypothesis.” HIV infection has also direct effects on mitochondria. In addition to the negative effects described for HIV itself and/or HAART on mitochondria, HIV-infected patients are more prone to develop a premature aging and, therefore, to present an increased oxidative state that could lead to the development of these metabolic disturbances observed in HIV-infected patients. PMID:23970949

  14. Metreleptin for injection to treat the complications of leptin deficiency in patients with congenital or acquired generalized lipodystrophy.

    PubMed

    Meehan, Cristina Adelia; Cochran, Elaine; Kassai, Andrea; Brown, Rebecca J; Gorden, Phillip

    2016-01-01

    The lipodystrophies represent a class of diseases characterized by leptin deficiency. Leptin deficiency is associated with a severe form of the metabolic syndrome characterized by dyslipidemia, insulin resistance, diabetes, and ovarian dysfunction. Metreleptin is the pharmaceutical derived product that has been approved by the Food and Drug Administration (FDA) to treat the severe metabolic abnormalities of the generalized forms of lipodystrophy. Herein we describe the properties of metreleptin, its use in patients, which includes the administration of the drug and how it may be acquired by medical professionals as well as its safety, tolerability, and properties. Finally, we speculate on future uses and development of metreleptin. PMID:26465174

  15. Lipodystrophy Due to Adipose Tissue-Specific Insulin Receptor Knockout Results in Progressive NAFLD.

    PubMed

    Softic, Samir; Boucher, Jeremie; Solheim, Marie H; Fujisaka, Shiho; Haering, Max-Felix; Homan, Erica P; Winnay, Jonathon; Perez-Atayde, Antonio R; Kahn, C Ronald

    2016-08-01

    Ectopic lipid accumulation in the liver is an almost universal feature of human and rodent models of generalized lipodystrophy and is also a common feature of type 2 diabetes, obesity, and metabolic syndrome. Here we explore the progression of fatty liver disease using a mouse model of lipodystrophy created by a fat-specific knockout of the insulin receptor (F-IRKO) or both IR and insulin-like growth factor 1 receptor (F-IR/IGFRKO). These mice develop severe lipodystrophy, diabetes, hyperlipidemia, and fatty liver disease within the first weeks of life. By 12 weeks of age, liver demonstrated increased reactive oxygen species, lipid peroxidation, histological evidence of balloon degeneration, and elevated serum alanine aminotransferase and aspartate aminotransferase levels. In these lipodystrophic mice, stored liver lipids can be used for energy production, as indicated by a marked decrease in liver weight with fasting and increased liver fibroblast growth factor 21 expression and intact ketogenesis. By 52 weeks of age, liver accounted for 25% of body weight and showed continued balloon degeneration in addition to inflammation, fibrosis, and highly dysplastic liver nodules. Progression of liver disease was associated with improvement in blood glucose levels, with evidence of altered expression of gluconeogenic and glycolytic enzymes. However, these mice were able to mobilize stored glycogen in response to glucagon. Feeding F-IRKO and F-IR/IGFRKO mice a high-fat diet for 12 weeks accelerated the liver injury and normalization of blood glucose levels. Thus, severe fatty liver disease develops early in lipodystrophic mice and progresses to advanced nonalcoholic steatohepatitis with highly dysplastic liver nodules. The liver injury is propagated by lipotoxicity and is associated with improved blood glucose levels. PMID:27207510

  16. Partial lipodystrophy and insulin resistant diabetes in a patient with a homozygous nonsense mutation in CIDEC

    PubMed Central

    Rubio-Cabezas, Oscar; Puri, Vishwajeet; Murano, Incoronata; Saudek, Vladimir; Semple, Robert K; Dash, Satya; Hyden, Caroline S S; Bottomley, William; Vigouroux, Corinne; Magré, Jocelyne; Raymond-Barker, Philippa; Murgatroyd, Peter R; Chawla, Anil; Skepper, Jeremy N; Chatterjee, V Krishna; Suliman, Sara; Patch, Ann-Marie; Agarwal, Anil K; Garg, Abhimanyu; Barroso, Inês; Cinti, Saverio; Czech, Michael P; Argente, Jesús; O'Rahilly, Stephen; Savage, David B

    2009-01-01

    Lipodystrophic syndromes are characterized by adipose tissue deficiency. Although rare, they are of considerable interest as they, like obesity, typically lead to ectopic lipid accumulation, dyslipidaemia and insulin resistant diabetes. In this paper we describe a female patient with partial lipodystrophy (affecting limb, femorogluteal and subcutaneous abdominal fat), white adipocytes with multiloculated lipid droplets and insulin-resistant diabetes, who was found to be homozygous for a premature truncation mutation in the lipid droplet protein cell death-inducing Dffa-like effector C (CIDEC) (E186X). The truncation disrupts the highly conserved CIDE-C domain and the mutant protein is mistargeted and fails to increase the lipid droplet size in transfected cells. In mice, Cidec deficiency also reduces fat mass and induces the formation of white adipocytes with multilocular lipid droplets, but in contrast to our patient, Cidec null mice are protected against diet-induced obesity and insulin resistance. In addition to describing a novel autosomal recessive form of familial partial lipodystrophy, these observations also suggest that CIDEC is required for unilocular lipid droplet formation and optimal energy storage in human fat. PMID:20049731

  17. A Report of Three Cases With Acquired Generalized Lipodystrophy With Distinct Autoimmune Conditions Treated With Metreleptin

    PubMed Central

    Lebastchi, Jasmin; Ajluni, Nevin; Neidert, Adam

    2015-01-01

    Context: Acquired generalized lipodystrophy (AGL) is associated with leptin deficiency as a result of adipose tissue loss and hypertriglyceridemia, insulin resistance, and hepatic steatosis. It may coexist with other autoimmune diseases such as Hashimoto's thyroiditis, rheumatoid arthritis, hemolytic anemia, and chronic active hepatitis. Metreleptin therapy has been shown to improve metabolic abnormalities in lipodystrophy, but the effect on AGL patients with active autoimmune disease is unknown. Case Description: We report 3 cases of pediatric patients with AGL and distinct active autoimmune diseases who were treated with metreleptin over a period of 4–6 years. Case 1 is a 9-year-old girl with active juvenile dermatomyositis, who was successfully treated with leptin with no worsening of her dermatomoysitis. Case 2 is a 16-year-old female with Graves' disease, who could discontinue all her antidiabetic medication completely with improved triglyceride levels. Case 3 is an 11-year-old boy with active autoimmune hepatitis and chronic urticaria, whose hyperphagia has resolved and his liver enzymes and hepatosplenomegaly have improved. Conclusion: Metreleptin therapy is of considerable clinical benefit to reduce insulin resistance and hypertriglyceridemia and did not appear to alter the clinical course of autoimmune disease nor clinical efficacy of immunosuppressive treatments. Our observations suggest that risk or presence of autoimmune disease should not lead to withholding of metreleptin treatment from patients with AGL, but should prompt close clinical follow up in light of cautionary preclinical data. PMID:26390101

  18. Sequencing of the Reannotated LMNB2 Gene Reveals Novel Mutations in Patients with Acquired Partial Lipodystrophy

    PubMed Central

    Hegele, Robert A.; Cao, Henian; Liu, Dora M.; Costain, Gary A.; Charlton-Menys, Valentine; Rodger, N. Wilson; Durrington, Paul N.

    2006-01-01

    The etiology of acquired partial lipodystrophy (APL, also called “Barraquer-Simons syndrome”) is unknown. Genomic DNA mutations affecting the nuclear lamina protein lamin A cause inherited partial lipodystrophy but are not found in patients with APL. Because it also encodes a nuclear lamina protein (lamin B2) and its genomic structure was recently reannotated, we sequenced LMNB2 as a candidate gene in nine white patients with APL. In four patients, we found three new rare mutations in LMNB2: intron 1 −6G→T, exon 5 c.643G→A (p.R215Q; in two patients), and exon 8 c.1218G→A (p.A407T). The combined frequency of these mutations was 0.222 in the patients with APL, compared with 0.0018 in a multiethnic control sample of 1,100 subjects (P=2.1×10-7) and 0.0045 in a sample of 330 white controls (P=1.2×10-5). These novel heterozygous mutations are the first reported for LMNB2, are the first reported among patients with APL, and indicate how sequencing of a reannotated candidate gene can reveal new disease-associated mutations. PMID:16826530

  19. METABOLIC SYNDROME IN RELATION TO CARDIORESPIRATORY FITNESS, ACTIVE AND SEDENTARY BEHAVIOR IN HIV+ HISPANICS WITH AND WITHOUT LIPODYSTROPHY

    PubMed Central

    Ramírez-Marrero, Farah A.; Santana-Bagur, Jorge L.; Joyner, Michael J.; Rodríguez-Zayas, Jorge; Frontera, Walter

    2015-01-01

    Hispanics in Puerto Rico (PR) have a high prevalence of metabolic syndrome (met-syn), partially explained by low physical activity (PA) and possibly low cardiorespiratory fitness (VO2peak). Met-syn is also associated with lipodystrophy in HIV infected (HIV+) adults taking antiretroviral therapies. However, associations between met-syn, VO2peak, PA, sedentary behavior and lipodystrophy among HIV+ Hispanics have not been adequately reported. Objective We tested the following hypotheses: 1) HIV+ Hispanics with lipodystrophy (HIV-Lipo) would have a higher prevalence of met-syn, lower VO2peak and PA, and higher sedentary behavior compared with those without lipodystrophy (HIV-no-Lipo) and without HIV infection (Non-HIV); and 2) met-syn would be inversely associated with VO2peak and PA, and directly associated with sedentary behavior. METHODS Ninety Hispanic adults (32 HIV-Lipo, 28 HIV-no-Lipo, 30 Non-HIV) completed measurements of VO2peak, anthropometry, PA and sedentary behavior with accelerometry, blood pressure, fasting glucose, insulin, and lipids. ANOVA and chi-square tests were used to detect differences between groups, and regression analyses to test associations between variables. RESULTS More HIV-Lipo (69%) had met-syn compared with HIV-no-Lipo (39%) and Non-HIV (37%) (P=0.002). Sedentary behavior and PA were not different, but VO2peak differed between all groups: lowest in HIV-Lipo and highest in non-HIV. PA and sedentary behavior were not associated with met-syn, but PA was directly associated with VO peak (R2=0.26, p<0.01). Also, a lower odds ratio for met-syn was observed with higher VO2peak (0.87; 95% CI: 0.83-0.95). CONCLUSION Met-syn is related to lipodystrophy in HIV+ Hispanics in PR, and high VO2peak may protect against met-syn in this population. PMID:25563033

  20. Bleomycin Containing Chemotherapeutic Regimen Induced Acquired Partial Lipodystrophy

    PubMed Central

    Tandon, Vishal R; Gupte, Novy; Mahajan, Vivek; Sharma, Rahul; Langer, Cheena; Khajuria, Vijay; Mahajan, Annil

    2016-01-01

    Bleomycin toxicity predominantly affects the skin and lungs. Cutaneous toxicity classically known to present with bleomycin are flagellate erythema and drug rash. We hereby report an isolated case of (bleomyicn)-induced acquired partial (lipodytrophy) having potential cosmetic implications in a young women prescribed postoperatively following a case of germ cell carcinoma of ovary (endodermal sinus tumor). PMID:26955139

  1. [Metabolic abnormalities, lipodystrophy and cardiovascular risk in HIV-infected patients].

    PubMed

    Leclercq, Pascale; Blanc, Myriam

    2006-05-15

    Life expectancy of HIV-infected patients has improved considerably with HAART. However long term use of HAART is linked with lipodystrophy syndrom (subcutaneous lipoatrophy and central fat accumulation) associated with dyslipemia (hypoHDL, hyperLDL and hypertriglyceridemia) and insulin resistance. It is also linked with mitochondrial toxicity clinically expressed by chronic fatigue syndrom and premature aging. The induced metabolic syndrom has cardiovascular consequences and myocardial infarction is the cause of 7% of the HIV-infected deaths in 2000. Assessment of these complications should be done at least every year. Treatment options concern antiretroviral therapy with the search for the least toxic drug (but with equal antiviral efficacy), symptomatic treatment (statin, fibrates, thiazolidinediones, metformin) and lifestyle modifications (first of all, stopping cigarette smoking!) PMID:16775979

  2. Body fat distribution in women with familial partial lipodystrophy caused by mutation in the lamin A/C gene

    PubMed Central

    Monteiro, Luciana Z.; Foss-Freitas, Maria C.; Júnior Montenegro, Renan M.; Foss, Milton C.

    2012-01-01

    Familial partial lipodystrophy (FPLD), Dunnigan variety, is an autosomal dominant disorder caused due to missense mutations in the lamin A/C (LMNA) gene encoding nuclear lamina proteins. Patients with FPLD are predisposed to metabolic complications of insulin resistance such as diabetes. We sought to evaluate and compare body fat distribution with dual-emission X-ray absorptiometry in women with and without FPLD and identify densitometric, clinical and metabolic features. PMID:22276265

  3. Plasma Mitochondrial DNA Levels as a Biomarker of Lipodystrophy Among HIV-infected Patients Treated with Highly Active Antiretroviral Therapy (HAART).

    PubMed

    Dai, Z; Cai, W; Hu, F; Lan, Y; Li, L; Chung, C; Caughey, B; Zhang, K; Tang, X

    2015-01-01

    Lipodystrophy is a common complication in HIV-infected patients taking highly active antiretroviral therapy. Its early diagnosis is crucial for timely modification of antiretroviral therapy. We hypothesize that mitochondrial DNA in plasma may be a potential marker of LD in HIV-infected individuals. In this study, we compared plasma mitochondrial DNA levels in HIV-infected individuals and non-HIV-infected individuals to investigate its potential diagnostic value. Total plasma DNA was extracted from 67 HIV-infected patients at baseline and 12, 24 and 30 months after initiating antiretroviral therapy. Real-time quantitative PCR was used to determine the mitochondrial DNA levels in plasma. Lipodystrophy was defined by the physician-assessed presence of lipoatrophy or lipohypertrophy in one or more body regions. The mitochondrial DNA levels in plasma were significantly higher at baseline in HIV-infected individuals than in non-HIV-infected individuals (p<0.05). At month 30, 33 out of 67 patients (49.2%) showed at least one sign of lipodystrophy. The mean plasma mitochondrial DNA levels in lipodystrophy patients were significantly higher compared to those without lipodystrophy at month 24 (p<0.001). The receiver operating curve analysis demonstrated that using plasma mitochondrial DNA level (with cut-off value <5.09 log10 copies/ml) as a molecular marker allowed identification of patients with lipodystrophy with a sensitivity of 64.2% and a specificity of 73.0%. Our data suggest that mitochondrial DNA levels may help to guide therapy selection with regards to HIV lipodystrophy risk. PMID:26592244

  4. The Effects of Thiazolidinediones on Metabolic Complications and Lipodystrophy in HIV-Infected Patients

    PubMed Central

    Sutinen, Jussi

    2009-01-01

    Highly active antiretroviral therapy (HAART)-associated metabolic complications include lipoatrophy (loss of subcutaneous adipose tissue (SAT)) and insulin resistance. Thiazolidinediones are insulin-sensitizing antidiabetic agents which—as an untoward side effect in obese diabetic patients—increase SAT. Furthermore, troglitazone has improved lipoatrophy and glycemic control in non-HIV patients with various forms of lipodystrophy. These data have led to 14 clinical trials to examine whether thiazolidinediones could be useful in the treatment of HAART-associated metabolic complications. The results of these studies indicate very modest, if any, effect on lipoatrophic SAT, probably due to ongoing HAART negating the beneficial effect. The benefit might be more prominent in patients not taking thymidine analoges. Despite the poor effect on lipoatrophy, thiazolidin-ediones improved insulin sensitivity. However, especially rosiglitazone induced harmful effects on blood lipids. Current data do not provide evidence for the use of thiazolidinediones in the treatment of HAART-associated lipoatrophy, but treatment of lipoatrophy-associated diabetes may be warranted. The role of thiazolidinediones for novel indications, such as hepatosteatosis, should be studied in these patients. PMID:19096512

  5. Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 regulates adipocyte lipolysis, browning, and energy balance in adult animals.

    PubMed

    Zhou, Hongyi; Lei, Xinnuo; Benson, Tyler; Mintz, James; Xu, Xiaojing; Harris, Ruth B; Weintraub, Neal L; Wang, Xiaoling; Chen, Weiqin

    2015-10-01

    Mutations in BSCL2/SEIPIN cause Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy type 2 (BSCL2), but the mechanisms whereby Bscl2 regulates adipose tissue function are unclear. Here, we generated adipose tissue (mature) Bscl2 knockout (Ad-mKO) mice, in which Bscl2 was specifically ablated in adipocytes of adult animals, to investigate the impact of acquired Bscl2 deletion on adipose tissue function and energy balance. Ad-mKO mice displayed reduced adiposity and were protected against high fat diet-induced obesity, but not insulin resistance or hepatic steatosis. Gene expression profiling and biochemical assays revealed increased lipolysis and fatty acid oxidation in white adipose tissue (WAT) and brown adipose tissue , as well as browning of WAT, owing to induction of cAMP/protein kinase A signaling upon Bscl2 deletion. Interestingly, Bscl2 deletion reduced food intake and downregulated adipose β3-adrenergic receptor (ADRB3) expression. Impaired ADRB3 signaling partially offsets upregulated browning-induced energy expenditure and thermogenesis in Ad-mKO mice housed at ambient temperature. However, this counter-regulatory response was abrogated under thermoneutral conditions, resulting in even greater body mass loss in Ad-mKO mice. These findings suggest that Bscl2 regulates adipocyte lipolysis and β-adrenergic signaling to produce complex effects on adipose tissues and whole-body energy balance. PMID:26269358

  6. Alterations in lipid signaling underlie lipodystrophy secondary to AGPAT2 mutations.

    PubMed

    Subauste, Angela R; Das, Arun K; Li, Xiangquan; Elliott, Brandon G; Elliot, Brandon; Evans, Charles; El Azzouny, Mahmoud; Treutelaar, Mary; Oral, Elif; Leff, Todd; Burant, Charles F

    2012-11-01

    Congenital generalized lipodystrophy (CGL), secondary to AGPAT2 mutation is characterized by the absence of adipocytes and development of severe insulin resistance. In the current study, we investigated the adipogenic defect associated with AGPAT2 mutations. Adipogenesis was studied in muscle-derived multipotent cells (MDMCs) isolated from vastus lateralis biopsies obtained from controls and subjects harboring AGPAT2 mutations and in 3T3-L1 preadipocytes after knockdown or overexpression of AGPAT2. We demonstrate an adipogenic defect using MDMCs from control and CGL human subjects with mutated AGPAT2. This defect was rescued in CGL MDMCs with a retrovirus expressing AGPAT2. Both CGL-derived MDMCs and 3T3-L1 cells with knockdown of AGPAT2 demonstrated an increase in cell death after induction of adipogenesis. Lack of AGPAT2 activity reduces Akt activation, and overexpression of constitutively active Akt can partially restore lipogenesis. AGPAT2 modulated the levels of phosphatidic acid, lysophosphatidic acid, phosphatidylinositol species, as well as the peroxisome proliferator-activated receptor γ (PPARγ) inhibitor cyclic phosphatidic acid. The PPARγ agonist pioglitazone partially rescued the adipogenic defect in CGL cells. We conclude that AGPAT2 regulates adipogenesis through the modulation of the lipome, altering normal activation of phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K)/Akt and PPARγ pathways in the early stages of adipogenesis. PMID:22872237

  7. Efficacy of pioglitazone in familial partial lipodystrophy of the Dunnigan type: a case report.

    PubMed

    Moreau, F; Boullu-Sanchis, S; Vigouroux, C; Lucescu, C; Lascols, O; Sapin, R; Ruimy, D; Guerci, B; Pinget, M; Jeandidier, N

    2007-11-01

    A 25 year old woman consulted for a severe acanthosis nigricans and central distribution of fat. Her masculine type morphology was associated with muscular appearance of the limbs and excess fat deposits in the face and neck. Biological testing confirmed glucose intolerance associated with a severe insulin resistance, hypertriglyceridemia and polycystic ovary syndrome. The detection of a heterozygous missense mutation in LAMIN A/C gene at position 482 confirmed the diagnosis of Familial Partial Lipodystrophy (FPLD2). Due to a deterioration of clinical and metabolic status, 15 and then 30 mg per day of pioglitazone were added to her previous treatment with metformin, bezafibrate and omega-3 fatty acids. Metabolic status improved rapidly after 3 months and continued thereafter. Weight remained stable, body mass composition and waist circumference improved. After 18 months of treatment, glycaemia and triglycerides levels normalized, hepatic enzymes and liver echographic features improved. Insulin sensitivity improved dramatically with a HOMA % S value of 73% with metformin and of 98.2% when pioglitazone was added. Leptin levels increased from 6.6 to 10.2 microg/ml. We report a very rapid and good efficacy of pioglitazone added to metformin without side effects in FPLD2. If confirmed on more patients, early use of pioglitazone in association with metformin could be proposed in FPLD2. PMID:17936664

  8. Nuclear lamin A inhibits adipocyte differentiation: implications for Dunnigan-type familial partial lipodystrophy.

    PubMed

    Boguslavsky, Revekka L; Stewart, Colin L; Worman, Howard J

    2006-02-15

    Mutations in the LMNA gene encoding A-type lamins cause several diseases, including Emery-Dreifuss muscular dystrophy and Dunnigan-type familial partial lipodystrophy (FPLD). We analyzed differentiation of 3T3-L1 preadipocytes to adipocytes in cells overexpressing wild-type lamin A as well as lamin A with amino acid substitutions at position 482 that cause FPLD. We also examined adipogenic conversion of mouse embryonic fibroblasts lacking A-type lamins. Overexpression of both wild-type and mutant lamin A inhibited lipid accumulation, triglyceride synthesis and expression of adipogenic markers. This was associated with inhibition of expression of peroxisome-proliferator-activated receptor gamma 2 (PPARgamma2) and Glut4. In contrast, embryonic fibroblasts lacking A-type lamins accumulated more intracellular lipid and exhibited elevated de novo triglyceride synthesis compared with wild-type fibroblasts. They also had increased basal phosphorylation of AKT1, a mediator of insulin signaling. We conclude that A-type lamins act as inhibitors of adipocyte differentiation, possibly by affecting PPARgamma2 and insulin signaling. PMID:16415042

  9. Lipodystrophy, Diabetes and Normal Serum Insulin in PPARγ-Deficient Neonatal Mice

    PubMed Central

    O’Donnell, Peter E.; Ye, Xiu Zhen; DeChellis, Melissa A.; Davis, Vannessa M.; Duan, Sheng Zhong; Mortensen, Richard M.; Milstone, David S.

    2016-01-01

    Peroxisome proliferator activated receptor gamma (PPARγ) is a pleiotropic ligand activated transcription factor that acts in several tissues to regulate adipocyte differentiation, lipid metabolism, insulin sensitivity and glucose homeostasis. PPARγ also regulates cardiomyocyte homeostasis and by virtue of its obligate role in placental development is required for embryonic survival. To determine the postnatal functions of PPARγ in vivo we studied globally deficient neonatal mice produced by epiblast-restricted elimination of PPARγ. PPARγ-rescued placentas support development of PPARγ-deficient embryos that are viable and born in near normal numbers. However, PPARγ-deficient neonatal mice show severe lipodystrophy, lipemia, hepatic steatosis with focal hepatitis, relative insulin deficiency and diabetes beginning soon after birth and culminating in failure to thrive and neonatal lethality between 4 and 10 days of age. These abnormalities are not observed with selective PPARγ2 deficiency or with deficiency restricted to hepatocytes, skeletal muscle, adipocytes, cardiomyocytes, endothelium or pancreatic beta cells. These observations suggest important but previously unappreciated functions for PPARγ1 in the neonatal period either alone or in combination with PPARγ2 in lipid metabolism, glucose homeostasis and insulin sensitivity. PMID:27505464

  10. A Comparison of Sonographic Assessments and Clinical Questionnaire in the Diagnosis of HIV-Associated Lipodystrophy.

    PubMed

    Signorini, Dario José Hart Pontes; Netto, Ana Maria Schmidt de Oliveira; Gabbay, Sergio; Monteiro, Michelle Carreira Miranda; Signorini, Dario Hart; Andrade, Marion de Fátima Castro de; Bastos, Francisco I; Codeço, Cláudia Torres

    2011-01-01

    The study evaluated the use of sonographic measurements as an alternative to assessments based on clinical or other imaging techniques for the diagnosis of body-fat abnormalities. The study enrolled 179 HIV-infected patients, 81 (45.3%) of them diagnosed as lipodystrophy (LD)-positive based on a clinical standard questionnaire. Association between clinical LD and sonographic measurements of face, right upper limb, subcutaneous abdomen, and visceral compartments was evaluated by multiple logistic regression. The predicted probability of the logistic model was 0.64, corresponding to a maximum sensitivity of 69.1% (58%-79%), a specificity of 94.9% (88%-98%), and to positive and negative predictive values of 92% (82%-97%) and 79% (70%-86%), respectively. Kappa measure of concordance was 65% (54%-77%). Low sensitivity poses a problem for the use of sonography to detect LD in the clinical routine as a single exam, speaking in favor of the combined use of clinical and sonographic measurements over time. PMID:21521805

  11. Predictors of Acquired Lipodystrophy in Juvenile-Onset Dermatomyositis and a Gradient of Severity

    PubMed Central

    Bingham, April; Mamyrova, Gulnara; Rother, Kristina I.; Oral, Elif; Cochran, Elaine; Premkumar, Ahalya; Kleiner, David; James-Newton, Laura; Targoff, Ira N.; Pandey, Janardan P.; Carrick, Danielle Mercatante; Sebring, Nancy; O’Hanlon, Terrance P.; Ruiz-Hidalgo, Maria; Turner, Maria; Gordon, Leslie B.; Laborda, Jorge; Bauer, Steven R.; Blackshear, Perry J.; Imundo, Lisa; Miller, Frederick W.; Rider, Lisa G.

    2009-01-01

    We describe the clinical features of 28 patients with juvenile dermatomyositis (JDM) and 1 patient with adult-onset dermatomyositis (DM), all of whom developed lipodystrophy (LD) that could be categorized into 1 of 3 phenotypes, generalized, partial, or focal, based on the pattern of fat loss distribution. LD onset was often delayed, beginning a median of 4.6 years after diagnosis of DM. Calcinosis, muscle atrophy, joint contractures, and facial rash were DM disease features found to be associated with LD. Panniculitis was associated with focal lipoatrophy while the anti-p155 autoantibody, a newly described myositis-associated autoantibody, was more associated with generalized LD. Specific LD features such as acanthosis nigricans, hirsutism, fat redistribution, and steatosis/nonalcoholic steatohepatitis were frequent in patients with LD, in a gradient of frequency and severity among the 3 sub-phenotypes. Metabolic studies frequently revealed insulin resistance and hypertriglyceridemia in patients with generalized and partial LD. Regional fat loss from the thighs, with relative sparing of fat loss from the medial thighs, was more frequent in generalized than in partial LD and absent from DM patients without LD. Cytokine polymorphisms, the C3 nephritic factor, insulin receptor antibodies, and lamin mutations did not appear to play a pathogenic role in the development of LD in our patients. LD is an under-recognized sequela of JDM, and certain DM patients with a severe, prolonged clinical course and a high frequency of calcinosis appear to be at greater risk for the development of this complication. High-risk JDM patients should be screened for metabolic abnormalities, which are common in generalized and partial LD and result in much of the LD-associated morbidity. Further study is warranted to investigate the pathogenesis of acquired LD in patients with DM. PMID:18344805

  12. Correlation between Lumbar Lordosis Angle and Degree of Gynoid Lipodystrophy (Cellulite) in Asymptomatic Women

    PubMed Central

    Milani, Giovana Barbosa; Filho, A’Dayr Natal; João, Sílvia Maria Amado

    2008-01-01

    INTRODUCTION Gynoid lipodystrophy (cellulite) has been cited as a common dermatological alteration. It occurs mainly in adult women and tends to gather around the thighs and buttocks. Its presence and severity have been related to many factors, including biotype, age, sex, circulatory changes, and, as some authors have suggested, mechanical alterations such as lumbar hyperlordosis. OBJECTIVE To correlate the degree of cellulite with the angle of lumbar lordosis in asymptomatic women. METHODS Fifty volunteers were evaluated by digital photos, palpation, and thermograph. The degree of cellulite was classified on a scale of 1–4. Analyses were performed on the superior, inferior, right and left buttocks (SRB, IRB, SLB, ILB), and the superior right and left thighs (SRT, SLT). The volunteers underwent a lateral-view X-ray, and the angle of lumbar lordosis was measured using Cobb’s method (inferior endplate of T12 and the superior endplate of S). The data were statistically analyzed using ANOVA and Spearman’s correlation. A significance level of 5% was adopted. RESULTS Volunteers had a mean age of 26.1 ± 4.4 years and a mean body mass index of 20.7 ± 1.9 kg/m2. There was no significant difference in lumbar lordosis angle between those with cellulite classes 2 and 3 (p ≥ 0.297). There was also no correlation between lumbar lordosis angle and the degree of cellulite (p ≥ 0.085 and r ≥ 0.246). CONCLUSIONS The analysis suggests that there is no correlation between the degree of cellulite and the angle of lumbar lordosis as measured using Cobb’s method. PMID:18719762

  13. Lipodystrophy in Human Immunodeficiency Virus (HIV) Patients on Highly Active Antiretroviral Therapy (HAART)

    PubMed Central

    Kumar, N. Sunil; Shashibhushan, J.; Venugopal, K.; Vishwanatha, Huggi; Menon, Mahesh

    2015-01-01

    Background In recent years, abnormal lipid deposition (both lipoatrophy and fat redistribution) and its related complications have changed from an anecdotal issue into a major problem for HIV (Human Immunodeficiency Virus) infected patients on HAART (Highly Active Anti-Retroviral Therapy). Lipoatrophy and fat redistribution are potentially stigmatizing complications of HAART and leads to poor adherence among patients. Hence we conducted this study to determine the pattern and to assess various risk factors for maldeposition of lipids in HIV patients. Materials and Methods A cross-sectional case series study was conducted in ART PLUS centre, Bellary over a period of 8 months from January to August 2014 in HIV patients on ART to determine risk factors associated with and epidemiological pattern of fat redistribution or atrophy. Results A total of 50 patients with LD {lipodystrophy} (26 with fat redestribution and 24 with lipoatrophy {LA} were diagnosed in this period. Most of them belonged to younger age and was commonly seen in females (76%). Patients with LA had a significantly lower BMI (18.73 ± 7.4), {the p-value being 0.19} compared to LH group (21.54 ± 7.62). The duration of disease was comparable among both groups (6.96 years in LH and 5.79 years in LA group) {p-value is 0.29}. There was a relatively good immunity among these patients with mean CD4 count was 509.23 in LH and 545.91 in LA group {single CD4 count was taken and the p-value was 0.001}. Most of the patients were in TLN (Tenofovir, Lamivudine, Nevirapine) regimen (58%).The duration that patient was on ART before commencement of study varied from patient to patient, but the mean duration was approximately five years in fat redistribution group and 4.5 years in LA group. There were no derangements in lipid and sugar levels among them. Conclusion This study shows the need to identify and impact of LD with respect to treatment adherence in young patients especially female patients. Early community

  14. AB143. Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy and its diagnostic implications

    PubMed Central

    Muthukumarasamy, Premala; Thong, Meow Keong

    2015-01-01

    Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (BSCLD) (OMIM#269700) is a rare autosomal recessive disorder characterized by marked paucity of adipose tissue, a muscular habitus, insulin resistance, hypertriglyceridemia and hepatic steatosis. It is an anabolic syndrome due to the deficiency of leptin, a lipid modulator, leading to the inappropriate mobilization of fat. Four types of BSCLD have been described based on the site of genetic mutation. Type 2 accounts for an earlier onset, more severe complications and intellectual disability. This is due to the lower leptin levels and the loss of functional seipin in type 2 BSCLD. We report the evolving phenotype of type 2 BSCLD in a boy clinically diagnosed at age 5 months and confirmed by molecular genetic study which revealed a pathogenic mutation in the BSCL2 gene: c.782dupG, p.lle262Hisfs*12homozygous. He is the firstborn of non-consanguineous parents with no significant family history. He has a muscular habitus with a distinct facies, hypertrichosis, absence of subcutaneous fat and hepatomegaly. Investigations revealed hypertriglyceridemia and insulin resistance. A conventional approach to management with dietary fat restriction successfully controlled his biochemical parameters, thus preventing catastrophic complications such as systemic arterial hypertension, heart failure and pancreatitis. Genetic counseling was conferred and prenatal testing recommended for future pregnancies. On follow-up, he had a muscular habitus with hepatomegaly and global developmental delay. Despite early correction of his biochemical parameters, an abdominal ultrasound revealed early onset fatty liver disease and an echocardiogram showed a thickened interventricular septum suggestive of early hypertrophic obstructive cardiomyopathy (HOCM). A fasting serum leptin done was low at 0.8 ng/mL (normal range, 2.0-5.6 ng/mL) confirming leptin deficiency. A leptin analog is now available as an adjunct to mollify the metabolic complications of BSCLD

  15. Une angiocholite secondaire à un thrombus tumoral d'une tumeur neuroendocrine primitive du foie

    PubMed Central

    Baba, Hicham; Allaoui, Mohamed; Elfahssi, Mohammed; Bounaim, Ahmed; Ali, Abdelmounaim Ait; Oukabli, Mohamed; Sair, Khalid; Zentar, Aziz

    2015-01-01

    Nous rapportons le cas exceptionnel d'une patiente de 54 ans prise en charge pour une angiocholite due à un thrombus tumoral, d'une tumeur neuroendocrine primitive (TNE Ive) du foie, dans la voie biliaire principale. PMID:26966504

  16. Lipodystrophy in human immunodeficiency virus patients impairs insulin action and induces defects in beta-cell function.

    PubMed

    Andersen, Ove; Haugaard, Steen B; Andersen, Ulrik B; Friis-Møller, Nina; Storgaard, Heidi; Vølund, Aage; Nielsen, Jens Ole; Iversen, Johan; Madsbad, Sten

    2003-10-01

    The pathophysiology of insulin resistance in human immunodeficiency virus (HIV)-associated lipodystrophy syndrome (HALS) is not fully clarified. We investigated 18 men with HALS and 18 HIV-positive males without lipodystrophy (control subjects). Duration and modality of antiretroviral therapy were similar between study groups. A hyperinsulinemic euglycemic clamp showed an impaired glucose disposal rate (GDR) in HALS patients (5.6 v 8.3 mg glucose/min. kg(FFM), P =.0006). As demonstrated by indirect calorimetry, HALS patients showed an impaired nonoxidative glucose metabolism (NOGM, 2.2 v 4.2, P =.006), whereas levels of basal and insulin-stimulated oxidative glucose metabolism (OGM) (2.4 v 2.3, P =.55, and 3.3 v 4.0, P =.064, respectively) were not significantly different between groups. Despite comparable total fat masses, dual energy x-ray absorptiometry (DEXA) scans showed that the percentage of limb fat (ie, peripheral-fat-mass/[peripheral-fat-mass + trunk-fat-mass]. 100%) was reduced in HALS patients (36% v 46%, P =.0002). Multiple linear regression analysis indicated that percentage of limb fat explained 53% of the variability of GDR and 45% of the variability of NOGM in HALS patients. In HALS patients, leg fat mass correlated positively with NOGM (r =.51, P <.05), whereas abdominal fat mass and NOGM did not correlate (P =.91). Analyzing the relationship between first phase insulin secretion and insulin sensitivity, 6 HALS patients compared with none of the control subjects exhibited impaired insulin secretion (P <.05). Our data suggest that fat redistribution independently of antiretroviral therapy is highly related to insulin resistance in HALS patients. Furthermore, in HALS patients, impaired glucose metabolism most likely relates to decreased NOGM and to defects in beta-cell function. PMID:14564688

  17. Myristic acid potentiates palmitic acid-induced lipotoxicity and steatohepatitis associated with lipodystrophy by sustaning de novo ceramide synthesis

    PubMed Central

    Martínez, Laura; Torres, Sandra; Baulies, Anna; Alarcón-Vila, Cristina; Elena, Montserrat; Fabriàs, Gemma; Casas, Josefina; Caballeria, Joan; Fernandez-Checa, Jose C.; García-Ruiz, Carmen

    2015-01-01

    Palmitic acid (PA) induces hepatocyte apoptosis and fuels de novo ceramide synthesis in the endoplasmic reticulum (ER). Myristic acid (MA), a free fatty acid highly abundant in copra/palmist oils, is a predictor of nonalcoholic steatohepatitis (NASH) and stimulates ceramide synthesis. Here we investigated the synergism between MA and PA in ceramide synthesis, ER stress, lipotoxicity and NASH. Unlike PA, MA is not lipotoxic but potentiated PA-mediated lipoapoptosis, ER stress, caspase-3 activation and cytochrome c release in primary mouse hepatocytes (PMH). Moreover, MA kinetically sustained PA-induced total ceramide content by stimulating dehydroceramide desaturase and switched the ceramide profile from decreased to increased ceramide 14:0/ceramide16:0, without changing medium and long-chain ceramide species. PMH were more sensitive to equimolar ceramide14:0/ceramide16:0 exposure, which mimics the outcome of PA plus MA treatment on ceramide homeostasis, than to either ceramide alone. Treatment with myriocin to inhibit ceramide synthesis and tauroursodeoxycholic acid to prevent ER stress ameliorated PA plus MA induced apoptosis, similar to the protection afforded by the antioxidant BHA, the pan-caspase inhibitor z-VAD-Fmk and JNK inhibition. Moreover, ruthenium red protected PMH against PA and MA-induced cell death. Recapitulating in vitro findings, mice fed a diet enriched in PA plus MA exhibited lipodystrophy, hepatosplenomegaly, increased liver ceramide content and cholesterol levels, ER stress, liver damage, inflammation and fibrosis compared to mice fed diets enriched in PA or MA alone. The deleterious effects of PA plus MA-enriched diet were largely prevented by in vivo myriocin treatment. These findings indicate a causal link between ceramide synthesis and ER stress in lipotoxicity, and imply that the consumption of diets enriched in MA and PA can cause NASH associated with lipodystrophy. PMID:26539645

  18. Virtual Mobility in Higher Education. The UNED Campus Net Program

    ERIC Educational Resources Information Center

    Aguado, Teresa; Monge, Fernando; Del Olmo, Alicia

    2014-01-01

    We present the UNED Virtual Mobility Campus Net Program, implemented since 2012 in collaboration with European and Latin American universities. Program's objectives, participating institutions, procedures, and evaluation are exposed. Virtual mobility is understood as a meaningful strategy for intercultural learning by studying an undergraduate or…

  19. Leptin Substitution in Patients With Lipodystrophy: Neural Correlates for Long-term Success in the Normalization of Eating Behavior.

    PubMed

    Schlögl, Haiko; Müller, Karsten; Horstmann, Annette; Miehle, Konstanze; Püschel, Janett; Villringer, Arno; Pleger, Burkhard; Stumvoll, Michael; Fasshauer, Mathias

    2016-08-01

    Lipodystrophy (LD) is a rare disease with a paucity of subcutaneous adipocytes and leptin deficiency. Patients often develop severe diabetes and, additionally, show a disturbed eating behavior with reduced satiety. The disturbed eating behavior can be restored by substitution with the leptin analog metreleptin. Long-term effects of metreleptin on resting state brain connectivity in treatment-naive patients with LD have not been assessed. In this study, resting state functional MRI scans and extensive behavioral testing assessing changes in hunger/satiety regulation were performed during the first 52 weeks of metreleptin treatment in nine patients with LD. Resting state connectivity significantly increased over the course of metreleptin treatment in three brain areas (i.e., hypothalamus, insula/superior temporal gyrus, medial prefrontal cortex). Behavioral tests demonstrated that perceived hunger, importance of eating, eating frequencies, and liking ratings of food pictures significantly decreased during metreleptin therapy. Taken together, leptin substitution was accompanied by long-term changes of hedonic and homeostatic central nervous networks regulating eating behavior as well as decreased hunger feelings and diminished incentive value of food. Future studies need to assess whether metreleptin treatment in LD restores physiological processes important for the development of satiety. PMID:27207511

  20. Antiretroviral-Related Adipocyte Dysfunction and Lipodystrophy in HIV-Infected Patients: Alteration of the PPARγ-Dependent Pathways

    PubMed Central

    Caron, Martine; Vigouroux, Corinne; Bastard, Jean-Philippe; Capeau, Jacqueline

    2009-01-01

    Lipodystrophy and metabolic alterations are major complications of antiretroviral therapy in HIV-infected patients. In vitro studies using cultured murine and human adipocytes revealed that some protease inhibitors (PIs) and nucleoside reverse transcriptase inhibitors (NRTIs) were implicated to a different extent in adipose cell dysfunction and that a chronic incubation with some PIs decreased mRNA and protein expression of PPARγ. Defective lamin A maturation linked to PI inhibitory activity could impede the nuclear translocation of SREBP1c, therefore, reducing PPARγ expression. Adipose cell function was partially restored by the PPARγ agonists, thiazolidinediones. Adverse effects of PIs and NRTIs have also been reported in macrophages, a cell type that coexists with, and modulates, adipocyte function in fat tissue. In HIV-infected patients under ART, a decreased expression of PPARγ and of PPARγ-related genes was observed in adipose tissue, these anomalies being more severe in patients with ART-induced lipoatrophy. Altered PPARγ expression was reversed in patients stopping PIs. Treatment of patients with agonists of PPARγ could improve, at least partially, the subcutaneous lipoatrophy. These data indicate that decreased PPARγ expression and PPARγ-related function, resulting from ART-induced adipose tissue toxicity, play a central role in HIV-related lipoatrophy and metabolic consequences. PMID:19125203

  1. HIV-1/HAART-Related Lipodystrophy Syndrome (HALS) Is Associated with Decreased Circulating sTWEAK Levels

    PubMed Central

    López-Dupla, Miguel; Maymó-Masip, Elsa; Martínez, Esteban; Domingo, Pere; Leal, Manuel; Peraire, Joaquim; Viladés, Consuelo; Veloso, Sergi; Arnedo, Mireia; Ferrando-Martínez, Sara; Beltrán-Debón, Raúl; Alba, Verónica; Gatell, Josep Mª; Vendrell, Joan; Vidal, Francesc; Chacón, Matilde R.

    2015-01-01

    Background and Objectives Obesity and HIV-1/HAART–associated lipodystrophy syndrome (HALS) share clinical, pathological and mechanistic features. Tumor necrosis factor-like weak inducer of apoptosis (TWEAK) is a multifunctional cytokine that plays an important role in obesity and related diseases. We sought to explore the relationship between HALS and circulating levels of soluble (s) TWEAK and its scavenger receptor sCD163. Methods This was a cross-sectional multicenter study of 120 HIV-1-infected patients treated with a stable HAART regimen; 56 with overt HALS and 64 without HALS. Epidemiological and clinical variables were determined. Serum levels of sTWEAK and sCD163 levels were measured by ELISA. Results were analyzed with Student’s t-test, Mann-Whitney U and χ2 test. Pearson and Spearman correlation were used to estimate the strength of association between variables. Results Circulating sTWEAK was significantly decreased in HALS patients compared with non-HALS patients (2.81±0.2 vs. 2.94±0.28 pg/mL, p = 0.018). No changes were observed in sCD163 levels in the studied cohorts. On multivariate analysis, a lower log sTWEAK concentration was independently associated with the presence of HALS (OR 0.027, 95% CI 0.001–0.521, p = 0.027). Conclusions HALS is associated with decreased sTWEAK levels. PMID:26658801

  2. Factors related to lipodystrophy and metabolic alterations in patients with human immunodeficiency virus infection receiving highly active antiretroviral therapy.

    PubMed

    Savès, Marianne; Raffi, François; Capeau, Jacqueline; Rozenbaum, Willy; Ragnaud, Jean-Marie; Perronne, Christian; Basdevant, Arnaud; Leport, Catherine; Chêne, Geneviève

    2002-05-15

    Morphologic and metabolic changes associated with protease inhibitor (PI) therapy have been reported since the introduction of PIs for treatment of human immunodeficiency virus infection. These changes were measured 12-20 months after initiation of PI therapy in a cross-sectional study involving 614 patients from the Antiprotéases Cohorte (APROCO) Study (Agence Nationale de Recherches sur le Sida-EP11). The prevalence was 21% for isolated peripheral atrophy, 17% for isolated fat accumulation, 24% for mixed syndrome, 23% for glucose metabolism alterations, 28% for hypertriglyceridemia (triglyceride level, > or =2.2 mM), and 57% for hypercholesterolemia (cholesterol level, > or =5.5 mM). Age was significantly associated with different phenotypes of lipodystrophy and metabolic alterations, but body-mass index, CD4(+) cell count, and type of nucleoside reverse-transcriptase inhibitor or PI received were not constantly associated with these changes. Furthermore, in all models tested, exposure to stavudine was associated with lipoatrophy and exposure of ritonavir was associated with hypertriglyceridemia. Detection and management of these disorders should be implemented to prevent further complications. PMID:11981737

  3. Factors associated with severe impact of lipodystrophy on the quality of life of patients infected with HIV-1.

    PubMed

    Blanch, Jordi; Rousaud, Araceli; Martinez, Esteban; De Lazzari, Elisa; Milinkovic, Ana; Peri, Josep-Maria; Blanco, José-Luis; Jaen, Jesús; Navarro, Victor; Massana, Guillem; Gatell, Josep-Maria

    2004-05-15

    A standardized questionnaire was used to assess the impact of lipodystrophy (LD) on quality of life (QoL). Eighty-four consecutive asymptomatic human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1)-infected outpatients with clinical LD completed a modified version of the Dermatology Life Quality Index (DLQI) survey to measure the impact of body fat changes on their QoL. Body changes influenced dressing for 55 patients (65%), produced feelings of shame for 41 (49%), and disrupted sexual life for 23 (27%). There was a greater impact on the DLQI due to body changes among women, injection drug users, patients with abdominal or breast lipoaccumulation, and patients with a high number of non-LD side effects. Multivariate proportional odds model analysis showed that the severity of non-LD-associated side effects and the presence of breast lipoaccumulation were associated with impaired psychosocial functioning. Specific characteristics of patients, antiretroviral-based side effects, and breast lipoaccumulation exert a greater impact on QoL in HIV-1-infected patients with LD. PMID:15156486

  4. Proteasome-associated autoinflammatory syndromes: advances in pathogeneses, clinical presentations, diagnosis, and management.

    PubMed

    McDermott, Amelia; Jacks, Jennifer; Kessler, Marcus; Emanuel, Peter D; Gao, Ling

    2015-02-01

    The disease spectrum currently known as the proteasome-associated autoinflammatory syndromes (PRAAS) was first described in 1939 in patients who presented with recurrent fevers beginning in infancy or early childhood, which were accompanied by nodular erythema, a pernio-like rash, and joint contractures. Since then, several syndromes, such as chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature (CANDLE) syndrome, Nakajo-Nishimura syndrome (NNS), joint contractures, muscle atrophy, microcytic anemia and panniculitis-induced lipodystrophy (JMP) syndrome, and Japanese autoinflammatory syndrome with lipodystrophy (JASL), have been used to categorize patients with diseases within the same spectrum. Recently, independent studies have identified mutations in the human proteasome subunit β type 8 (PSMB8) gene, which result in a sustained inflammatory response in all syndromes. Further functional studies not only suggest a causative role of PSMB8 mutations but also imply that they represent one disease spectrum, referred to as PRAAS. In this paper, we review the clinical presentations and laboratory findings of PRAAS, as well as the most recent advances in pathogeneses, diagnosis, and treatment options for patients with diseases in this spectrum. PMID:25521013

  5. Association of severe insulin resistance with both loss of limb fat and elevated serum tumor necrosis factor receptor levels in HIV lipodystrophy.

    PubMed

    Mynarcik, D C; McNurlan, M A; Steigbigel, R T; Fuhrer, J; Gelato, M C

    2000-12-01

    HIV-lipodystrophy (HIV-LD) is characterized by the loss of body fat from the limbs and face, an increase in truncal fat, insulin resistance, and hyperlipidemia, factors placing affected patients at increased risk for vascular disease. This study evaluated insulin sensitivity and inflammatory status associated with HIV-LD and provides suggestions about its etiology. Insulin sensitivity and immune activation markers were assessed in 12 control subjects and 2 HIV-positive groups, 14 without and 15 with LD syndrome. Peripheral insulin sensitivity (mostly skeletal muscle) was determined with the hyperinsulinemic-euglycemic clamp. Circulating insulin-like growth factor (IGF) binding protein-1 (IGFBP-1) and free fatty acid (FFA) levels, and their response to insulin infusion were indicative of insulin responsiveness of liver and adipose tissue, respectively. Serum levels of soluble type 2 tumor necrosis factor-alpha (TNF-alpha) receptor (sTNFR2) were used as an indicator of immune activation. HIV-LD study subjects had significantly reduced (twofold) peripheral insulin sensitivity, but normal levels of FFA and reduced levels of IGFBP-1, relative to the nonlipodystrophy groups, indicating that the loss of insulin sensitivity was more pronounced in skeletal muscle than in liver or fat. The significant loss of peripheral fat in the HIV-LD group (34%; p <.05) closely correlated with the reduced peripheral insulin sensitivity (p =. 0001). Levels of sTNFR2 were elevated in all HIV-infected study subjects, but they were significantly higher in those with lipodystrophy than without, and sTNFR2 levels strongly correlated with the reduction in insulin sensitivity (p =.0001). Loss of peripheral fat, normal levels of FFA, and reduced levels of IGFBP-1 indicate that insulin resistance in HIV-LD is distinct from type 2 diabetes and obesity. The relationship between the degree of insulin resistance and sTNFR2 levels suggests an inflammatory stimulus is contributing to the development of

  6. Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy 2/Seipin Is Not Required for Brown Adipogenesis but Regulates Brown Adipose Tissue Development and Function.

    PubMed

    Zhou, Hongyi; Black, Stephen M; Benson, Tyler W; Weintraub, Neal L; Chen, Weiqin

    2016-08-01

    Brown adipose tissue (BAT) plays a unique role in regulating whole-body energy homeostasis by dissipating energy through thermogenic uncoupling. Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (BSCL) type 2 (BSCL2; also known as seipin) is a lipodystrophy-associated endoplasmic reticulum membrane protein essential for white adipocyte differentiation. Whether BSCL2 directly participates in brown adipocyte differentiation, development, and function, however, is unknown. We show that BSCL2 expression is increased during brown adipocyte differentiation. Its deletion does not impair the classic brown adipogenic program but rather induces premature activation of differentiating brown adipocytes through cyclic AMP (cAMP)/protein kinase A (PKA)-mediated lipolysis and fatty acid and glucose oxidation, as well as uncoupling. cAMP/PKA signaling is physiologically activated during neonatal BAT development in wild-type mice and greatly potentiated in mice with genetic deletion of Bscl2 in brown progenitor cells, leading to reduced BAT mass and lipid content during neonatal brown fat formation. However, prolonged overactivation of cAMP/PKA signaling during BAT development ultimately causes apoptosis of brown adipocytes through inflammation, resulting in BAT atrophy and increased overall adiposity in adult mice. These findings reveal a key cell-autonomous role for BSCL2 in controlling BAT mass/activity and provide novel insights into therapeutic strategies targeting cAMP/PKA signaling to regulate brown adipocyte function, viability, and metabolic homeostasis. PMID:27185876

  7. Divergent Metabolic Phenotype between Two Sisters with Congenital Generalized Lipodystrophy Due to Double AGPAT2 Homozygous Mutations. A Clinical, Genetic and In Silico Study

    PubMed Central

    Cortés, Víctor A.; Smalley, Susan V.; Goldenberg, Denisse; Lagos, Carlos F.; Hodgson, María I.; Santos, José L.

    2014-01-01

    Congenital generalized lipodystrophy (CGL) is a rare autosomal recessive disorder characterized by extreme reduction of white adipose tissue (WAT) mass. CGL type 1 is the most frequent form and is caused by mutations in AGPAT2. Genetic and clinical studies were performed in two affected sisters of a Chilean family. These patients have notoriously dissimilar metabolic abnormalities that correlate with differential levels of circulating leptin and soluble leptin receptor fraction. Sequencing of AGPAT2 exons and exon-intron boundaries revealed two homozygous mutations in both sisters. Missense mutation c.299G>A changes a conserved serine in the acyltransferase NHX4D motif of AGPAT2 (p.Ser100Asn). Intronic c.493-1G>C mutation destroy a conserved splicing site that likely leads to exon 4 skipping and deletion of whole AGPAT2 substrate binding domain. In silico protein modeling provided insights of the mechanisms of lack of catalytic activity owing to both mutations. PMID:24498038

  8. Identification of a novel nonsense mutation and a missense substitution in the AGPAT2 gene causing congenital generalized lipodystrophy type 1

    PubMed Central

    Haghighi, Amirreza; Razzaghy-Azar, Maryam; Talea, Ali; Sadeghian, Mahnaz; Ellard, Sian; Haghighi, Alireza

    2012-01-01

    Congenital generalized lipodystrophy (CGL) is an autosomal recessive disease characterized by the generalized scant of adipose tissue. CGL type 1 is caused by mutations in gene encoding 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase-2 (AGPAT2). A clinical and molecular genetic investigation was performed in affected and unaffected members of two families with CGL type 1. The AGPAT2 coding region was sequenced in index cases of the two families. The presence of the identified mutations in relevant parents was tested. We identified a novel nonsense mutation (c.685G>T, p.Glu229*) and a missense substitution (c.514G>A, p.Glu172Lys). The unaffected parents in both families were heterozygous carrier of the relevant mutation. The results expand genotype–phenotype spectrum in CGL1 and will have applications in prenatal and early diagnosis of the disease. This is the first report of Persian families identified with AGPAT2 mutations. PMID:22902344

  9. Body Shape Changes (Lipodystrophy)

    MedlinePlus

    ... get “insulin resistance.” Blood fats include cholesterol, and triglycerides. Lactic acid is produced when glucose (sugar) is ... information on lab tests for glucose, cholesterol and triglycerides. There is no clear definition of lipo. As ...

  10. [Surgical treatment of lipodystrophies].

    PubMed

    De Mey, A

    1996-09-01

    Esthetic body contouring has become the most common esthetic surgical procedure since the advent of liposuction. The interest in this surgery led us to focus on the physiology of adipose tissue that behaves differently according to its localisation. Besides, a better knowledge of the anatomy of the subcutaneous tissue has helped us to treat the deep and superficial adipose deposits more effectively. Many technical refinements have been proposed in order to improve the results and decrease the risks. Local infiltration allows us to remove large amounts of fat with a minimal blood loss. Syringe aspiration is less traumatic and avoids the purchase of an expensive suction pump. However, although the technique of suction lipectomy looks simple, this procedure can induce important local complications (contour deformities, skin waves, ...) and general complications (pulmonary embolism, fat embolism, cardio-pulmonary decompensation). A rigorous technique, performed by a well trained surgeon in an adequate medical environment is essential to obtain the best results with suction lipectomy. In order to correct excesses of skin on the abdomen or the thighs after an important weight loss, skin excisions will be necessary. In there cases, the scars are often wide and sometimes difficult to hide. PMID:8927853

  11. Utilisation d'une ribre optique unimodale standard en capteur polarimétrique. Application à la détection de vibrations mécaniques

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Pigeon, F.; Mure-Ravaud, A.; Veillas, C.; Gagnaire, H.

    1991-07-01

    A theoretical and experimental study of the polarization properties change induced by a mechanical deformation of a standard single mode fiber is presented. These results have been used to design a vibration sensor by coiling a standard single mode fiber. Conditions for linear response and good sensitivity are discussed. Nous présentons une étude théorique et expérimentale des modifications de polarisation induites dans une fibre optique unimodale standard soumise à une perturbation mécanique. Ces résultats ont été utilisés pour réaliser un capteur de vibrations à l'aide d'une fibre optique bobinée. Nous discutons les conditions pour obtenir une réponse linéaire et une bonne sensibilité.

  12. A Prospective, Multicentre, Open-Label Single-Arm Exploratory Study to Evaluate Efficacy and Safety of Saroglitazar on Hypertriglyceridemia in HIV Associated Lipodystrophy

    PubMed Central

    Joshi, Shashank

    2016-01-01

    Objective This study was designed to explore the efficacy and safety of saroglitazar 4 mg on hypertriglyceridemia in patients with HIV associated lipodystrophy. Methods During this 12-week prospective, multi-centric, open-label, single arm exploratory study, 50 patients were enrolled to receive saroglitazar 4 mg orally once daily in the morning before breakfast. The primary efficacy endpoint was the percent change in triglyceride (TG) levels from baseline to Week 6 and Week 12. The secondary efficacy endpoints were assessment of low-density-lipoprotein (LDL), very-low-density-lipoprotein (VLDL), high-density-lipoprotein (HDL), non-HDL cholesterol, total cholesterol, apo-lipoprotein (Apo) A1, Apo B, and C-peptide and fasting insulin for HOMA beta and HOMA IR. Safety assessment was performed during the study. Results Saroglitazar 4 mg significantly decreased the serum TG levels from baseline at Week 6 (percent change: -40.98; 95% CI: -50.82, -31.15) and Week 12 (percent change -45.11; 95% CI: -52.37, -37.86). Reduction in VLDL cholesterol (percent change: -46.33; 95% CI: -52.89, -39.76) and total cholesterol (percent change: 7.37; 95% CI: 1.96, 12.78) was observed at week 12 from baseline. Saroglitazar increased HDL cholesterol (percent change: 34.56, 95% CI: 22.22, 46.90), Apo A1 (percent change: 33.16; 95% CI: 18.69, 47.63) and Apo B (percent change: 10.55, 95% CI: 2.86, 18.25) levels at week 12 from baseline. Saroglitazar treatment led to increase in the C-peptide (percent change: 59.42, 95% CI: 48.78, 70.06), fasting insulin levels (percent change: 47.10; 95% CI: 38.63, 55.57), HOMA of beta cell function for C-peptide (percent change: 71.67; 95% CI: 39.09, 104.26) and HOMA of insulin resistance for C-peptide (percent change: 58.29, 95% CI: 46.74, 69.83) at week 12 from baseline. Saroglitazar treatment was safe and well tolerated in this study. Conclusion Overall, the observed changes in lipid profile after 12 weeks of saroglitazar treatment were in the direction

  13. Polymorphisms of Pyrimidine Pathway Enzymes Encoding Genes and HLA-B*40∶01 Carriage in Stavudine-Associated Lipodystrophy in HIV-Infected Patients

    PubMed Central

    Pruvost, Alain; Torres, Ferran; Salazar, Juliana; Gutierrez, Maria del Mar; Domingo, Joan Carles; Fernandez, Irene; Villarroya, Francesc; Vidal, Francesc; Baiget, Montserrat; de la Calle-Martín, Oscar

    2013-01-01

    Purpose To assess in a cohort of Caucasian patients exposed to stavudine (d4T) the association of polymorphisms in pyrimidine pathway enzymes and HLA-B*40∶01 carriage with HIV/Highly active antiretroviral therapy (HAART)-associated lipodystrophy syndrome (HALS). Methods Three-hundred and thirty-six patients, 187 with HALS and 149 without HALS, and 72 uninfected subjects were recruited. The diagnosis of HALS was performed following the criteria of the Lipodystrophy Severity Grading Scale. Polymorphisms in the thymidylate synthase (TS) and methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) genes were determined by direct sequencing, HLA-B genotyping by PCR-SSOr Luminex Technology, and intracellular levels of stavudine triphosphate (d4T-TP) by a LC-MS/MS assay method. Results HALS was associated with the presence of a low expression TS genotype polymorphism (64.7% vs. 42.9%, OR = 2.43; 95%CI: 1.53–3.88, P<0.0001). MTHFR gene polymorphisms and HLA-B*40∶01 carriage were not associated with HALS or d4T-TP intracellular levels. Low and high expression TS polymorphisms had different d4T-TP intracellular levels (25.60 vs. 13.60 fmol/106 cells, P<0.0001). Independent factors associated with HALS were(OR [95%CI]: (a) Combined TS and MTHFR genotypes (p = 0.006, reference category (ref.): ‘A+A’; OR for ‘A+B’ vs. ref.: 1.39 [0.69–2.80]; OR for ‘B+A’ vs. ref.: 2.16 [1.22–3.83]; OR for ‘B+B’ vs. ref.: 3.13, 95%CI: 1.54–6.35), (b) maximum viral load ≥5 log10 (OR: 2.55, 95%CI: 1.56–4.14, P = 0.001), (c) use of EFV (1.10 [1.00–1.21], P = 0.008, per year of use). Conclusion HALS is associated with combined low-expression TS and MTHFR associated with high activity polymorphisms but not with HLA-B*40∶01 carriage in Caucasian patients with long-term exposure to stavudine. PMID:23840581

  14. Toxoplasmose oculaire atypique chez une femme congolaise de 72 ans: à propos d'une observation

    PubMed Central

    Bienvenu, Yogolelo Asani; Angel, Musau Nkola; Eric, Kasamba Ilunga; Socrate, Kapalu Mwangala; Sebastien, Mbuyi Musanzayi; Philippe, Cilundika Mulenga; Leon, Kabamba Ngombe; Bruno, Iye Ombamba Kayimba; Gaby, Chenge Borasisi

    2015-01-01

    Les auteurs rapportent un cas de toxoplasmose oculaire binoculaire, rarement décrit dans la littérature, chez une personne âgée de 72 ans, de sexe féminin, à laquelle s'associe une rétinite pigmentaire unilatérale. Cette observation permet d'attirer l'attention de la communauté scientifique sur les autres formes ou variétés de présentation moins courantes, « atypiques », pouvant être rencontrées ou associées à la toxoplasmose oculaire. PMID:26958130

  15. Fat distribution and longitudinal anthropometric changes in HIV-infected men with and without clinical evidence of lipodystrophy and HIV-uninfected controls: A substudy of the Multicenter AIDS Cohort Study

    PubMed Central

    Brown, Todd T; Xu, Xiaoqiang; John, Majnu; Singh, Jaya; Kingsley, Lawrence A; Palella, Frank J; Witt, Mallory D; Margolick, Joseph B; Dobs, Adrian S

    2009-01-01

    Background Fat abnormalities are common among HIV-infected persons, but few studies have compared regional body fat distribution, including visceral fat, in HIV-infected and HIV-uninfected persons and their subsequent trajectories in body composition over time. Methods Between 1999 and 2002, 33 men with clinical evidence of lipodystrophy (LIPO+), 23 HIV-infected men without clinical evidence of lipodytrophy (LIPO-), and 33 HIV-uninfected men were recruited from the four sites of the Multicenter AIDS Cohort Study (MACS). Participants underwent dual-energy x-ray absorptiometry, quantitative computerized tomography of the abdomen and thigh, and circumference measurements of the waist, hip and thigh. Circumference measurements at each semi-annual MACS visit between recruitment and 2008 were used to compare average annual anthropometric changes in the 3 groups. Results Body mass index (BMI) was lower in LIPO+ men than in the LIPO- men and the HIV- uninfected controls (BMI: 23.6 ± 0.4 vs 26.8 ± 1.5 vs 28.7 ± 0.9 kg/m2, respectively, p < 0.001). The average amount of visceral adipose tissue (VAT) was similar in all three groups (p = 0.26), but after adjustment for BMI, VAT was higher in the LIPO+ group (169 ± 10 cm2) compared to the LIPO- men (129 ± 12 cm2, p = 0.03) and the HIV-uninfected group (133 ± 11 cm2, p = 0.07). Subcutaneous adipose tissue (thigh, abdomen) and total extremity fat were less in the HIV-infected men (LIPO+ and LIPO-) than in the HIV-uninfected men. Over an average of 6 years of follow-up, waist circumference increased at a faster rate in LIPO+ group, compared to the LIPO- men (0.51 cm/year vs 0.08 cm/year, p = 0.02) and HIV-uninfected control men (0.21 cm/year, p = 0.06). The annual changes in hip and thigh circumferences were similar in all three groups Conclusion Subcutaneous lipoatrophy was observed in HIV-infected patients, even those without clinical evidence of lipodystrophy, compared to age-matched HIV-uninfected men. Despite markedly

  16. Mutational and Haplotype Analyses of Families with Familial Partial Lipodystrophy (Dunnigan Variety) Reveal Recurrent Missense Mutations in the Globular C-Terminal Domain of Lamin A/C

    PubMed Central

    Speckman, Rebecca A.; Garg, Abhimanyu; Du, Fenghe; Bennett, Lynda; Veile, Rose; Arioglu, Elif; Taylor, Simeon I.; Lovett, Michael; Bowcock, Anne M.

    2000-01-01

    Familial partial lipodystrophy (FPLD), Dunnigan variety, is an autosomal dominant disorder characterized by marked loss of subcutaneous adipose tissue from the extremities and trunk but by excess fat deposition in the head and neck. The disease is frequently associated with profound insulin resistance, dyslipidemia, and diabetes. We have localized a gene for FPLD to chromosome 1q21-q23, and it has recently been proposed that nuclear lamin A/C is altered in FPLD, on the basis of a novel missense mutation (R482Q) in five Canadian probands. This gene had previously been shown to be altered in autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD-AD) and in dilated cardiomyopathy and conduction-system disease. We examined 15 families with FPLD for mutations in lamin A/C. Five families harbored the R482Q alteration that segregated with the disease phenotype. Seven families harbored an R482W alteration, and one family harbored a G465D alteration. All these mutations lie within exon 8 of the lamin A/C gene—an exon that has also been shown to harbor different missense mutations that are responsible for EDMD-AD. Mutations could not be detected in lamin A/C in one FPLD family in which there was linkage to chromosome 1q21-q23. One family with atypical FPLD harbored an R582H alteration in exon 11 of lamin A. This exon does not comprise part of the lamin C coding region. All mutations in FPLD affect the globular C-terminal domain of the lamin A/C protein. In contrast, mutations responsible for dilated cardiomyopathy and conduction-system disease are observed in the rod domain of the protein. The FPLD mutations R482Q and R482W occurred on different haplotypes, indicating that they are likely to have arisen more than once. PMID:10739751

  17. Feed withdrawal abate regimens lipodystrophy and metabolic syndrome symptoms, such as glucose tolerance, are associated with the diameter of retroperitoneal adipocytes in rats.

    PubMed

    He, Mao L; Sharma, Ranjana; Mir, Priya S; Okine, Erasmus; Dodson, Michael V

    2010-02-01

    Adipocyte numbers were increased by feed withdrawal (FW) regimens in cattle; thus, the effect of FW regimens was studied in male Wistar and fa/fa obese rats, as models for humans, in 2 completely randomized design experiments to abate lipodystrophy and progression of metabolic syndrome symptoms. The hypothesis was that application of FW regimens could alter adipose tissue cellularity, adipocyte size, and affect area under the curve (AUC) during glucose tolerance tests. Objectives were to determine associations among retroperitoneal and inguinal adipose tissue adipocyte number, diameter, and AUC, as affected by fortnightly or a single (at age 50 days) 24-hour FW regimen. Adipocyte marker peroxisome proliferator-activated receptor gamma expression was elevated (P = .054) in the retroperitoneal tissue of fa/fa obese rats in the fortnightly FW treatment because of a 13% increase in tissue cell density (cells per gram; P = .13). Average cell diameter in retroperitoneal adipose and AUC were negatively corelated. Regression analyses after including the square of average cell diameter indicated that average retroperitoneal adipocyte diameter (between 65 and 135 mum) and the AUC were related in a quadratic manner (R(2) = 0.14; n = 49; P = .03) for Wistar rats. Cell number of the inguinal and retroperitoneal adipocytes tended to be positively corelated (r = 0.24; P = .09 and r = 0.26; P = .07, n = 49, respectively) to the AUC and are indexes of adiposity. Results suggest that maintenance of retroperitoneal adipocytes at appropriate diameters may control progression of metabolic syndrome symptoms such as glucose tolerance. PMID:20226998

  18. Impaired peroxisome proliferator-activated receptor gamma function through mutation of a conserved salt bridge (R425C) in familial partial lipodystrophy.

    PubMed

    Jeninga, Ellen H; van Beekum, Olivier; van Dijk, Aalt D J; Hamers, Nicole; Hendriks-Stegeman, Brenda I; Bonvin, Alexandre M J J; Berger, Ruud; Kalkhoven, Eric

    2007-05-01

    The nuclear receptor peroxisome proliferator-activated receptor (PPAR) gamma plays a key role in the regulation of glucose and lipid metabolism in adipocytes by regulating their differentiation, maintenance, and function. A heterozygous mutation in the PPARG gene, which changes an arginine residue at position 425 into a cysteine (R425C), has been reported in a patient with familial partial lipodystrophy subtype 3 (FPLD3). The strong conservation of arginine 425 among nuclear receptors that heterodimerize with retinoic acid X receptor prompted us to investigate the functional consequences of the R425C mutation on PPARgamma function. Here we show that this mutant displayed strongly reduced transcriptional activity compared with wild-type PPARgamma, irrespective of cell type, promoter context, or ligand, whereas transrepression of nuclear factor-kappaB activity remained largely intact. Our data indicate that the reduced transcriptional activity of PPARgamma R425C is not caused by impaired corepressor release, but due to reduced dimerization with retinoic acid X receptor alpha in combination with reduced ligand binding and subsequent coactivator binding. As a consequence of these molecular defects, the R425C mutant was less effective in inducing adipocyte differentiation. PPARgamma R425C did not inhibit its wild-type counterpart in a dominant-negative manner, suggesting a haploinsufficiency mechanism in at least some FPLD3 patients. Using molecular dynamics simulations, substitution of R425 with cysteine is predicted to cause the formation of an alternative salt bridge. This structural change provides a likely explanation of how mutation of a single conserved residue in a patient with FPLD3 can disrupt the function of the adipogenic transcription factor PPARgamma on multiple levels. PMID:17312272

  19. Insulin delivery methods: Past, present and future.

    PubMed

    Shah, Rima B; Patel, Manhar; Maahs, David M; Shah, Viral N

    2016-01-01

    Many patients with advanced type 2 diabetes mellitus (T2DM) and all patients with T1DM require insulin to keep blood glucose levels in the target range. The most common route of insulin administration is subcutaneous insulin injections. There are many ways to deliver insulin subcutaneously such as vials and syringes, insulin pens, and insulin pumps. Though subcutaneous insulin delivery is the standard route of insulin administration, it is associated with injection pain, needle phobia, lipodystrophy, noncompliance and peripheral hyperinsulinemia. Therefore, the need exists for delivering insulin in a minimally invasive or noninvasive and in most physiological way. Inhaled insulin was the first approved noninvasive and alternative way to deliver insulin, but it has been withdrawn from the market. Technologies are being explored to make the noninvasive delivery of insulin possible. Some of the routes of insulin administration that are under investigation are oral, buccal, nasal, peritoneal and transdermal. This review article focuses on the past, present and future of various insulin delivery techniques. This article has focused on different possible routes of insulin administration with its advantages and limitation and possible scope for the new drug development. PMID:27014614

  20. Insulin delivery methods: Past, present and future

    PubMed Central

    Shah, Rima B.; Patel, Manhar; Maahs, David M.; Shah, Viral N.

    2016-01-01

    Many patients with advanced type 2 diabetes mellitus (T2DM) and all patients with T1DM require insulin to keep blood glucose levels in the target range. The most common route of insulin administration is subcutaneous insulin injections. There are many ways to deliver insulin subcutaneously such as vials and syringes, insulin pens, and insulin pumps. Though subcutaneous insulin delivery is the standard route of insulin administration, it is associated with injection pain, needle phobia, lipodystrophy, noncompliance and peripheral hyperinsulinemia. Therefore, the need exists for delivering insulin in a minimally invasive or noninvasive and in most physiological way. Inhaled insulin was the first approved noninvasive and alternative way to deliver insulin, but it has been withdrawn from the market. Technologies are being explored to make the noninvasive delivery of insulin possible. Some of the routes of insulin administration that are under investigation are oral, buccal, nasal, peritoneal and transdermal. This review article focuses on the past, present and future of various insulin delivery techniques. This article has focused on different possible routes of insulin administration with its advantages and limitation and possible scope for the new drug development. PMID:27014614

  1. Leiomyosarcome de la vessie chez une patiente de 64 ans

    PubMed Central

    Elkabous, Mustapha; Boukir, Anwar; Lakhdissi, Asmaa; Ettahiri, Hamza; Kohen, Fadila; Afif, Mohammed; Jabbour, Youness; Drissy, Amal; Boutayeb, Saber; Errihani, Hassan

    2015-01-01

    Le leiomyosarcome représente une tumeur rare de la vessie. Sa présentation clinique est non spécifique et dominée par l'hématurie. La résection endoscopique de la vessie avec un examen anathomopathologique permet de poser le diagnostic. La rareté de cette localisation ne permet pas d’établir une stratégie thérapeutique standard, néanmoins la chirurgie reste le traitement le plus utilisé. Nous rapportons le cas d'une patiente âgée de 64 ans, ayant présenté une hématurie. L'examen anatomopathologique d'une résection endoscopique de la vessie a posé le diagnostic d'un leiomyosarcome. PMID:26918087

  2. Allergie respiratoire et “sunko”: une association rare, à propos d'une observation

    PubMed Central

    Ngombe, Léon Kabamba; Kangulu, Ignace Bwana; Nzaji, Michel Kabamba

    2014-01-01

    Il est rapporté dans ce texte un cas d'allergie respiratoire ayant fait probablement suite à une consommation d'un tabac sans fumé couramment utilisé en République Démocratique du Congo, le « Sunko ». Une rhinite et un asthme allergiques sont les cas. Cette observation permet d'attirer l'attention du monde scientifique à mettre sur pieds des études concernant la composition et les effets du Sunko pour appréhender cette association, puis d'informer l'opinion sur les dangers que courent les consommateurs de ce type de tabac et de faire la revue de la littérature. PMID:25426218

  3. Paralysie musculaire secondaire à une polymyosite

    PubMed Central

    Ennafiri, Meryem; Elotmani, Wafae; Awab, Almahdi; El Moussaoui, Rachid; El Hijri, Ahmed; Alilou, Mustapha; Azzouzi, Abderrahim

    2015-01-01

    Les polymyosites sont des maladies inflammatoires des muscles striés, d’étiologie inconnue. Le déficit musculaire, qui se résume généralement à une fatigabilité, évolue de façon bilatérale, symétrique et non sélective avec prédominance sur les muscles proximaux. L'intensité de la faiblesse musculaire est variable d'un sujet à un autre, de la simple gêne fonctionnelle à un état grabataire. Nous rapportons l'observation d'un cas de polymyosite particulièrement sévère avec paralysie musculaire complète, touchant tous les muscles de l'organisme, d’évolution favorable sous immunoglobulines intraveineuses et nous discutons les facteurs favorisant la paralysie musculaire. PMID:26185559

  4. Forme atypique d'une maladie de Lyme

    PubMed Central

    Mahfoudhi, Madiha; Turki, Sami; Kheder, Adel

    2015-01-01

    La maladie de Lyme est une zoonose qui se manifeste essentiellement par des signes cutanés, articulaires, neurologiques et cardiaques. Elle peut exceptionnellement mimer une dermatomyosite. Nous rapportons l'observation d'une patiente âgée de 37 ans qui a présenté des myalgies et un érythroedème de la face et en péri-orbitaire. Une dermatomyosite a été fortement suspectée devant une élévation des enzymes musculaires. Elle a été traitée par une corticothérapie à forte dose. L’évolution a été marquée par l'aggravation des myalgies et l'apparition d'un déficit musculaire. Elle a été alors hospitalisée dans notre service. Les enzymes musculaires étaient élevées. L’électromyogramme était sans anomalies. Le bilan immunologique était négatif. Une enquête infectieuse a été réalisée retrouvant une sérologie de Lyme positive. Après administration d'une antibiothérapie adaptée, l’évolution était bonne avec disparition du tableau clinico-biologique de dermatomyosite. La précocité du diagnostic et l'instauration d'un traitement efficace permet d’éviter des complications graves. PMID:26516401

  5. La projection par plasma : une revue

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Fauchais, P.; Grimaud, A.; Vardelle, A.; Vardelle, M.

    are presented in the fields of aeronautics and mechanics. La qualité d'un dépôt projete par plasma dépend de nombreux paramètres que l'on commence à mieux appréhender du fait des progrès de la modélisation et de la métrologie tant des écoulements plasmas que des transferts plasma-particules ou que des conditions d'écrasement et de refroidissement des particules lors de leur impact sur le substrat ou les couches déjà déposées. Les techniques de mesure utilisdes et leurs limitations sont d'abord rappelées tant pour les jets de plasma que pour les particules en vol et l'importance des différents phénomènes intervenant dans les transferts plasma-particules est soulignée : gradients de température et de concentration d'espèces chimiques très élevés autour des particules, effets de propagation de la chaleur, notamment pour les particules céramiques, effet d'évaporation, effet de raréfaction sensible dès la pression atmosphérique. Les problèmes de distribution de taille et de vitesse d'injection des particules sont également abordés car ils conditionnent les distributions de trajectoires et donc le traitement des particules dans le jet de plasma. La génération du plasma montre d'une part 1'influence considérable de l'injection du gaz, de sa nature, du dessin de la chambre d'arc et de la tuyère ainsi que du pompage de l'air ambiant sur la longueur des jets de plasma d'arc et d'autre part les problèmes d'injection pour éviter le couplage avec la décharge dans les jets de plasmas R.E Tout ceci est illustré avec des exemples de dépôt d'alumine, de zircone, de cermet carbure et de nickel. L'écrasement des particules est ensuite abordé avec les problèmes de réactions chimiques, de trempe ultra-rapide et donc de structure cristalline des dépôts, d'adhdsion mais aussi de containtes résiduelles et de leur contrôle via les gradients de température dans les dépôts pendant le tir. Enfin quelques applications actuelles sont pr

  6. Une vie active saine pour les enfants et les adolescents

    PubMed Central

    2002-01-01

    De mauvais modes de vie, comme une alimentation malsaine et l’inactivité physique, sont d'importants facteurs contributifs à une augmentation de la morbidité et de la mortalité secondaires à des maladies chroniques à l’âge adulte. Depuis dix ans, on remarque une augmentation du mode de vie sédentaire et de l’obésité chez les enfants et les adolescents, tant en Amérique du Nord qu’ailleurs dans le monde. Les médecins doivent être conscients de l’importance du problème, fournir des conseils de prévention aux familles et promouvoir une vie active saine dans leur pratique.

  7. Une spondylodiscite tuberculeuse chez une transplantée rénale compliquée d’une mycose systémique

    PubMed Central

    Haddiya, Intissar; El Housni, Siham; El Harraqui, Ryme; Rhou, Hakima; Benamar, Loubna; Eziatouni, Fatima; Ouzeddoun, Naima; Bayahia, Rabia

    2014-01-01

    En transplantation, les complications infectieuses sont fréquentes et de diagnostic souvent délicat. Elles peuvent coexister chez le transplanté rénal rendant leur diagnostic encore plus difficile. Le but de ce cas clinique est de discuter les difficultés diagnostiques et de surveillance de deux types de pathologies assez fréquentes chez le transplanté rénal, qui sont la tuberculose et la mycose, à travers l’observation clinique d’une patiente de 24 ans transplantée rénale qui présente une spondylodiscite tuberculeuse et qui développe secondairement une septicémie à Candida non albicans à point de départ urinaire dont le seul point d’appel est la fièvre post opératoire. PMID:25667684

  8. Syndrome de West: à propos d'une observation

    PubMed Central

    Bugeme, Marcellin; Nawej, Pascal; Mukuku, Olivier

    2015-01-01

    Nous rapportons une observation d'un nourrisson de 7 mois présentant des spasmes infantiles et une microcéphalie. Elle était née à terme, en position de siège et avait présenté une asphyxie intrapartum (dépression néonatale) ayant conduit à une encéphalopathie néonatale modérée. Le diagnostic de Syndrome de West était confirmé à l’électroencéphalographie qui avait montré un tracé hypsarythmique. L'enfant avait été mise sous un traitement fait de Vigabatrine et son évolution était marquée par une régression des crises non seulement par rapport à l'intensité, mais aussi par rapport à la fréquence et à la durée. Sur le plan psychomoteur, nous avons noté un retard de développement. PMID:26523193

  9. Maladie de Kaposi compliquant une aplasie médullaire

    PubMed Central

    Lamchahab, Mouna; Oukkache, Bouchra; Marouan, Sofia; Quessar, Asmae; Benchekroun, Said

    2014-01-01

    Nous rapportons le cas d'un patient marocain de 40 ans, suivi pour aplasie médullaire sous traitement immunosuppresseur et ayant présenté 6 mois après le début du traitement une MK iatrogène. L'histologie cutanée a permis de poser le diagnostic et était en faveur d'une MK. Le traitement consistait à des cures de Bléomycine avec une évolution favorable. Notre cas illustre l'intérêt d'un suivi régulier des patients sous immunosuppresseurs. Cette forme particulière de MK constitue un vrai défi thérapeutique pour le praticien. PMID:25422687

  10. Nucléation, ascension et éclatement d'une bulle de champagne

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Liger-Belair, G.

    2006-03-01

    People have long been fascinated by bubbles and foams dynamics, and since the pioneering work of Leonardo da Vinci in the early 16th century, this subject has generated a huge bibliography. However, only quite recently, much interest was devoted to bubbles in Champagne wines and carbonated beverages. Since the time of the benedictine monk dom Pierre Perignon (1638-1715), champagne is the wine of celebration. This fame is largely linked to the elegance of its effervescence and foaming properties. In this book, the latest results about the chemical physics behind the bubbling properties of Champagne and sparkling wines are collected and fully illustrated. The first chapter is devoted to the history of champagne and to a presentation of the tools of the physical chemistry of interfaces needed for a whole comprehension of the book. Then, the three main steps of a fleeting champagne bubble's life are presented in chronological order, that is, the bubble nucleation on the glass wall (Chap.2), the bubble ascent and growth through the liquid matrix (Chap.3), and the bursting of bubbles at the liquid surface (Chap.4), which constitutes the most intriguing, functional, and visually appealing step. L'objectif général de ce travail consacré à l'étude des processus physicochimiques liés à l'effervescence des vins de Champagne était de décortiquer les différentes étapes de la vie d'une bulle de champagne en conditions réelles de consommation, dans une flûte. Nous résumons ci-après les principaux résultats obtenus pour chacune des étapes de la vie de la bulle, depuis sa naissance sur les parois d'une flûte, jusqu'à son éclatement en surface. Nucléation À l'aide d'une caméra rapide munie d'un objectif de microscope, nous avons pu mettre à mal une idée largement répandue. Ce ne sont pas les anfractuosités de la surface du verre ou de la flûte qui sont responsable de la nucléation hétérogène des bulles, mais des particules adsorbées sur les parois du

  11. Une alternative au cobalt pour la synthese de nanotubes de carbone monoparoi par plasma inductif thermique

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Carrier, Jean-Francois

    Les nanotubes de carbone de type monoparoi (C-SWNT) sont une classe recente de nanomateriaux qui ont fait leur apparition en 1991. L'interet qu'on leur accorde provient des nombreuses proprietes d'avant-plan qu'ils possedent. Leur resistance mecanique serait des plus rigide, tout comme ils peuvent conduire l'electricite et la chaleur d'une maniere inegalee. Non moins, les C-SWNT promettent de devenir une nouvelle classe de plateforme moleculaire, en servant de site d'attache pour des groupements reactifs. Les promesses de ce type particulier de nanomateriau sont nombreuses, la question aujourd'hui est de comment les realiser. La technologie de synthese par plasma inductif thermique se situe avantageusement pour la qualite de ses produits, sa productivite et les faibles couts d'operation. Par contre, des recherches recentes ont permis de mettre en lumiere des risques d'expositions reliees a l'utilisation du cobalt, comme catalyseur de synthese; son elimination ou bien son remplacement est devenu une preoccupation importante. Quatre recettes alternatives ont ete mises a l'essai afin de trouver une alternative plus securitaire a la recette de base; un melange catalytique ternaire, compose de nickel, de cobalt et d'oxyde d'yttrium. La premiere consiste essentiellement a remplacer la proportion massique de cobalt par du nickel, qui etait deja present dans la recette de base. Les trois options suivantes contiennent de nouveaux catalyseurs, en remplacement au Co, qui sont apparus dans plusieurs recherches scientifiques au courant des dernieres annees: le dioxyde de zircone (ZrO2), dioxyde de manganese (MnO2) et le molybdene (Mo). La methode utilisee consiste a vaporiser la matiere premiere, sous forme solide, dans un reacteur plasma a haute frequence (3 MHz) a paroi refroidi. Apres le passage dans le plasma, le systeme traverse une section dite de "croissance", isolee thermiquement a l'aide de graphite, afin de maintenir une certaine plage de temperature favorable a la

  12. Néphrocalcinose compliquant une miliaire tuberculeuse chez un nourrisson

    PubMed Central

    El Maghraoui, Jaouad; Souilmi, Fatima Zahrae; Hbibi, Mohamed; Houssaini, Tarik Sqalli; Hida, Mustapha

    2015-01-01

    La néphrocalcinose se définit par la présence anormale dans le parenchyme rénal de dépôts calciques pouvant résulter de différentes affections. Nous rapportons le cas d'un nourrisson de 7 mois chez qui nous avons diagnostiqué une hypercalcémie compliquée par une néphrocalcinose secondaire à une tuberculose miliaire aggravée par l'intoxication à la vitamine D améliorée sous hyperhydratation, furosémide et glucocorticoïdes. A travers ce travail, nous insistons sur l'intérêt de la recherche d'une hypercalcémie devant toute infection tuberculeuse, de la prise en charge rapide et adaptée sans oublié d'interrompre la supplémentation en vitamine D. PMID:26309458

  13. Le kyste hydatique du cordon spermatique: une localisation exceptionnelle

    PubMed Central

    Hamdane, Mohamed Moncef; Bougrine, Fethi; Msakni, Issam; Dhaoui-Ghozzi, Amen; Bouziani, Ammar

    2011-01-01

    L’ hydatidose est une anthropo-zoonose due au développement chez l'homme de la forme larvaire du taenia Echinococcus granulosis. La plupart des kystes hydatiques se localisent dans le foie et les poumons. Le kyste hydatique du cordon spermatique est extrêmement rare avec seulement 4 cas rapportés dans la littérature. Les auteurs rapportent dans cet article un nouveau cas d'hydatidose du cordon spermatique. Il s'agissait d'un homme de 40 ans qui consultait pour des douleurs scrotales évoluant depuis huit mois. L'examen clinique a mis en évidence une tuméfaction mobile, inguino-scrotale, droite. L’échographie testiculaire a objectivé une hernie inguinale droite associée à deux kystes épididymaires bilatéraux. Le patient a été opéré pour cure de son hernie avec découverte en per-opératoire d'un kyste du cordon spermatique qui a été réséqué. L'examen anatomopathologique a conclu à une hydatidose du cordon spermatique. PMID:22384304

  14. Presentation Timer

    Energy Science and Technology Software Center (ESTSC)

    2010-06-23

    Abstract Conferences and Meetings feature many presentations on a tight schedule. The Session Timer system provides an electronic display for showing the remaining time in a presentation. It provides continuous feedback so the speaker can judge the pace throughout a presentation. The timer automates the job so the session chairman does not have to awkwardly interrupt the speaker.

  15. Information Presentation

    NASA Technical Reports Server (NTRS)

    Holden, Kritina; Sandor, A.; Thompson, S. G.; McCann, R. S.; Kaiser, M. K.; Begault, D. R.; Adelstein, B. D.; Beutter, B. R.; Stone, L. S.

    2008-01-01

    The goal of the Information Presentation Directed Research Project (DRP) is to address design questions related to the presentation of information to the crew on flight vehicles, surface landers and habitats, and during extra-vehicular activities (EVA). Designers of displays and controls for exploration missions must be prepared to select the text formats, label styles, alarms, electronic procedure designs, and cursor control devices that provide for optimal crew performance on exploration tasks. The major areas of work, or subtasks, within the Information Presentation DRP are: 1) Controls, 2) Displays, 3) Procedures, and 4) EVA Operations.

  16. Un mode de révélation rare de la maladie de Wegener: une myocardite associée a une endocardite fibroblastique

    PubMed Central

    Arous, Salim; Bensahi, Ilham; Noureddine, Malika; Habbal, Rachida

    2016-01-01

    Nous rapportons à travers cette observation le cas rare d'une maladie de Wegener révélée par une myocardite associée à une endocardite fibroblastique. Le patient a été admis initialement dans un tableau d'insuffisance cardiaque globale, avec un trouble du rythme type flutter auriculaire à l'ECG. A l’échocardiographie le ventricule gauche était non dilaté, siège d'une dysfonction sévère, avec un dosage des troponines positif. Une insuffisance rénale sévère a été découverte fortuitement nécessitant une hémodialyse, associée à une anémie inflammatoire confirmée par la férritinémie et le myélogramme. Le dosage des c-ANCA était fortement positif confirmant le diagnostic. La TDM thoracique avait objectivé une pneumopathie basale droite. Après avoir démarré un traitement adapté comprenant une corticothérapie et un traitement immunosuppresseur, l’évolution a été favorable avec normalisation de la fonction systolique du ventricule gauche. Bien que les manifestations cardiaques cliniques évidentes soient rares, l'atteinte cardiaque au cours de la maladie de Wegener est décrite, nécessitant une orientation diagnostic rapide et une connaissance rigoureuse de cette maladie grave. PMID:27279960

  17. Conservation Presentation.

    ERIC Educational Resources Information Center

    Friday, Gerald

    2001-01-01

    Introduces a project in which students teach about the importance of recycling and conservation by presenting demonstrations. Includes demonstrations on water, plastic, and other recycling products such as steel. (YDS)

  18. Delivery presentations

    MedlinePlus

    ... brow first position. Most of the time, the force of contractions causes the baby to be in face-first position. It is also detected when labor does not progress. In some of these presentations, ...

  19. Information Presentation

    NASA Technical Reports Server (NTRS)

    Holden, K.L.; Boyer, J.L.; Sandor, A.; Thompson, S.G.; McCann, R.S.; Begault, D.R.; Adelstein, B.D.; Beutter, B.R.; Stone, L.S.

    2009-01-01

    The goal of the Information Presentation Directed Research Project (DRP) is to address design questions related to the presentation of information to the crew. The major areas of work, or subtasks, within this DRP are: 1) Displays, 2) Controls, 3) Electronic Procedures and Fault Management, and 4) Human Performance Modeling. This DRP is a collaborative effort between researchers at Johnson Space Center and Ames Research Center.

  20. Le zona ophtalmique: une dermatose rare chez l'enfant

    PubMed Central

    Zakia, Douhi; Meziane, Marieme; Salim, Gallouj; Zahra, Mernissi Fatima

    2015-01-01

    Le zona est dû a une réactivation du virus varicelle-zona (VZV) qui reste quiescent dans les ganglions sensitifs dorsaux après la varicelle. Le zona de l'enfant est rare et particulièrement la forme ophtalmique, qui peut être responsable de complications oculaires graves nécessitant une prise en charge adéquate et précoce. Il est parfois associé à des douleurs post-zostériennes dont le traitement est difficile. L'aciclovir per os administré dans les 72 heures après l’éruption a prouvé son efficacité dans la prévention des complications oculaires. Nous en rapportant un nouveaux cas chez un garçon immunocompétent de 9 ans, sans notion de varicelle antérieure. PMID:26955408

  1. Syndrome de Costello: à propos d'une observation

    PubMed Central

    Tajir, Mariam; Fergelot, Patricia; Lancelot, Gwenaelle; Arveiler, Benoit; Elalaoui, Siham Chafai; Lacombe, Didier; Sefiani, Abdelaziz

    2012-01-01

    Le syndrome de Costello appelé également syndrome Facio-cutanéo-squelettique est une anomalie rare du développement d'origine génétique de transmission autosomique dominante. Sa prévalence est inconnue mais environ 250 cas ont été rapportés dans la littérature. La majorité des cas sont sporadiques. Les principaux signes sont une dysmorphie faciale caractéristique, un retard mental, un retard de croissance, un cutis laxa, une malformation cardiaque et des papillomes péri-orificiels. Sur le plan génétique, ce syndrome est dû à des mutations au niveau du gène HRAS qui est un oncogène de la famille Ras. Ceci est à l'origine de la prédisposition de ces patients au développement de tumeurs malignes. Le pronostic dépend de la sévérité de la cardiopathie et de la survenue de tumeurs malignes. Les principaux diagnostics différentiels incluent le syndrome de Noonan et le syndrome cardio-facio-cutané. Nous rapportons dans ce travail, une patiente âgée de 13 ans qui présente des signes cliniques du syndrome de Costello. L'analyse moléculaire du gène HRAS a mis en évidence la mutation c.34G>A; p.Gly12Ser de novo au niveau de l'exon 1 de ce gène. Nous montrons à travers cette observation l'intérêt de l’étude moléculaire pour confirmer le diagnostic du syndrome de Costello et pour le conseil génétique de la famille. PMID:23024823

  2. [Scientific presentation].

    PubMed

    Kraft, Giuliano

    2002-01-01

    To give a correct and effective scientific presentation, is an arduous task that asks for close examination of basic techniques of communication. This article proposes indications and suggestions to help public speakers to be communicators, to use visual aids and it explains how to capture the audience attention. PMID:12599721

  3. Modélisation des charges d'espace dans les isolants solides par une analyse spectrale

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Haas, V.; Scouarnec, Ch.; Franceschi, J. L.

    1998-01-01

    A mathematical method based on spectral algebra is developped for the thermal modulation method. These methods permit to measure the space charge distribution in solid insulators. The modelling presented permits to evaluate the performances and the limitations of the measurement method. Une linéarisation par l'algèbre spectrale a été développée dans une méthode de modulation thermique pour mesurer la distribution des charges électriques dans les isolants solides. La modélisation présentée permet d'évaluer les performances et les limites tant numériques que physiques de la méthode de mesure.

  4. Chondrocalcinose articulaire révélatrice d'une hypercalcémie hypocalciurique familiale: à propos d'une observation

    PubMed Central

    Frikha, Faten; Snoussi, Mouna; Salah, Raida Ben; Loukil, Hanen; Bahloul, Zouhir

    2015-01-01

    L'hypercalcémie hypocalciurique familiale (HHF) est une maladie bénigne à transmission autosomique dominante, caractérisée par une hypercalcémie persistante béhigne, une hypocalciurie, et des concentrations de parathormone (PTH) normales ou modérément élevées, sans complication secondaire à l'hypercalcémie. Nous rapportons l'observation d'un patient ayant présenté une chondrocalcinose articulaire révélatrice d'une HHF. A travers cette observation nous essayons de décrire les aspects épidémiologiques, les caractéristiques cliniques, et paracliniques de cette association. PMID:26090016

  5. Overview Presentation

    NASA Technical Reports Server (NTRS)

    Lytle, John

    2001-01-01

    This report provides an overview presentation of the 2000 NPSS (Numerical Propulsion System Simulation) Review and Planning Meeting. Topics include: 1) a background of the program; 2) 1999 Industry Feedback; 3) FY00 Status, including resource distribution and major accomplishments; 4) FY01 Major Milestones; and 5) Future direction for the program. Specifically, simulation environment/production software and NPSS CORBA Security Development are discussed.

  6. Mode de révélation particulier d'une tumeur brune chez une patiente hémodialysée chronique

    PubMed Central

    El Harraqui, Ryme; Karimi, Ilham; Chemlal, Abdeljalil; Ismaili, Fatiha Alaoui; Haddiya, Intissar

    2014-01-01

    Les tumeurs brunes constituent une complication rare mais sévère de la dialyse, le plus souvent asymptomatique. Nous rapportons le cas d'une patiente dont le mode de révélation de la tumeur brune fut atypique. Observation médicale: Madame F. est une patiente hémodialysée chronique depuis 14 ans suite à une néphropathie indéterminée. Sur le plan phosphocalcique, elle présente une ostéoporose depuis plus de 10 ans, ainsi qu'une hyperparathyroïdie secondaire. A la date du 24 octobre 2013, elle rapporte qu'elle a constaté la présence d'une petite « bosse » pariétale, apparue de façon spontanée la veille, sans notion de traumatisme. A l'examen clinique, nous trouvons une petite tuméfaction de 2cm de diamètre environs, de consistance dure, indolore, mobile par rapport au cuir chevelu. L’échographie a conclu à un lipome. Le lendemain matin, la patiente entre dans un état de coma profond. Le scanner cérébral a révélé la présence d'un hématome extradural associé à un hématome superficiel extra-crânien en regard d'une lyse de l'os pariétal, qui est en fait une tumeur brune. La patiente est transférée en réanimation où elle décède dans la journée. PMID:25422698

  7. Pathomimie de l'enfant: à propos d'une observation

    PubMed Central

    Abilkassem, Rachid; Dini, Nezha; Ourai, Hakim; Kmari, Mohamed; Agadr, Aomar

    2013-01-01

    La pathomimie cutanée se définit comme une maladie factice, provoquée dans un etat de conscience claire par le patient lui-même, au niveau du revêtement cutanéo-muqueux et/ou des phanères. Rare chez l'enfant, il s'agit d'une manifestation psychopathologique potentiellement grave et souvent difficile à prendre en charge. Nous rapportons le cas d'une fillette de 10 ans présentant une pathomimie sous forme de lésions excoriées multiples du visage. PMID:23504605

  8. Difficulté diagnostique d'une tuberculose laryngée isolée chez une femme diabétique

    PubMed Central

    Mahfoudhi, Madiha; Khamassi, Khaled; Turki, Sami; Kheder, Adel

    2015-01-01

    La tuberculose laryngée isolée est rare. Elle peut mimer une tumeur maligne retardant le diagnostic et aggravant le pronostic. Le terrain diabétique favorise la survenue des infections notamment la tuberculose dans sa forme sévère. Nous rapportons l'observation d'une patiente diabétique de type 2, âgée de 51 ans, hospitalisée pour une fièvre prolongée, une dysphonie et un diabète déséquilibré. Les hémocultures étaient négatives. L'examen laryngoscopique a confirmé un aspect érythémateux et épais des deux cordes, une lésion ulcérée peu profonde de l'hémilarynx gauche et une végétation érythémateuse de 5 mm de diamètre. L'examen histologique a révélé des granulomes épithéloïodes et giganto-cellulaires avec une nécrose caséeuse évocateurs de la tuberculose. La culture sur milieu de lobstein de tissus biopsiés à partir des cordes vocales a été positive. Aucun autre foyer tuberculeux n'a été retrouvé. Le traitement par une combinaison de l'isoniazide, la rifampicine, l’éthambutol, la pyrazinamide a permis une résolution de symptômes. PMID:26327944

  9. Une intoxication peut en cacher une autre plus grave. Exemple d'une intoxication fatale à l'éthylène glycol masquée par une intoxication à un insecticide pyréthrinoïde

    PubMed Central

    Aissaoui, Younès; Kichna, Hicham; Boughalem, Mohammed; Kamili, Noureddine Drissi

    2013-01-01

    Les pyréthrinoïdes sont des insecticides largement utilisés du fait de leur efficacité et de leur relative sécurité chez l'homme. Les intoxications mortelles liées à ces agents restent exceptionnelles. Leur métabolisme hépatique rapide limite considérablement leur toxicité chez l'homme. Cette observation relate une intoxication grave à un pyréthrinoïde (la cyperméthrine) dont le solvant était l'éthylène glycol. Ce dernier est un toxique nettement plus dangereux pour l'homme. Le tableau clinique consistait en une atteinte multiviscérale avec prédominance de la défaillance cardiovasculaire et neurologique. Le faible potentiel toxique des pyréthrinoïdes suggère l'implication évidente de l'éthylène glycol dans la gravité de cette intoxication. La prise en charge thérapeutique, essentiellement symptomatique, n'a pas pris en compte la présence d'éthylène glycol dans la formulation de l'insecticide. L'évolution clinique était défavorable. Devant toute intoxication grave à un insecticide pyréthrinoïde une intoxication associée au solvant tel que l'éthylène glycol doit être recherchée et traitée. PMID:23734273

  10. Tumeur stromale rectale: à propos d'une observation

    PubMed Central

    Rejab, Haitham; Kridis, Wala Ben; Ben Ameur, Hazem; Feki, Jihene; Frikha, Mounir; Beyrouti, Mohamed Issam

    2014-01-01

    Les tumeurs stromales gastro-intestinales sont des tumeurs mésenchymateuses peu fréquentes. Elles sont localisées préférentiellement eu niveau de l'estomac. La localisation rectale reste rare. A un nouveau cas de tumeur stromale du rectum ainsi qu'une bref revue de la littérature, on se propose d’étudier les particularités cliniques, radiologiques et thérapeutiques de cette entité rare. PMID:25120863

  11. Vers une mémoire quantique atomique

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Cviklinski, J.; Villa, F.; Dantan, A.; Bramati, A.; Giacobino, E.; Pinard, M.

    2006-10-01

    Nous présentons une expérience en cours de réalisation dont le principe est d'utiliser un nuage d'atomes froids de césium pour stocker un état non classique du champ électromagnétique dans les composantes du spin collectif des atomes, dans leur état fondamental. Nous décrivons le dispositif permettant de réaliser cette expérience: piège sombre et source de vide comprimé à 852 nm.

  12. Sidération myocardique au cours d'une intoxication au monoxyde de carbone (CO) chez une femme enceinte

    PubMed Central

    Coulibaly, Mahamadoun; Berdai, Mohamed Adnane; Labib, Smael; Harandou, Mustapha

    2015-01-01

    L'intoxication au monoxyde de carbone (CO) est la première cause de décès par intoxication en France. La littérature est ancienne et peu connue. Les signes les plus fréquents de l'intoxication sont la triade: Céphalées; asthénie, faiblesse musculaire surtout des membres inférieurs. Ses conséquences sont potentiellement graves pour le fœtus quand elle survient chez la femme enceinte, il est particulièrement exposé au risque d'hypoxie en raison de la forte affinité de son hémoglobine pour le CO qui traverse aisément le placenta. Les événements cardiovasculaires ne sont pas rares et peuvent être responsable d'une morbi-mortalité assez importante qui peuvent être d'apparition rapide ou secondaire mais régressent habituellement en quelques jours. Des SCA peuvent survenir lors d'une une intoxication au CO avec à l'extrême infarctus myocardique avec surélévation du segment ST. Il paraît légitime de proposer pour toutes les patientes: l’éloignement maternel de la source de CO; l'oxygénothérapie à 100% au masque facial par les services de secours et pendant le transfert; le traitement par oxygénothérapie hyperbare pour toutes les femmes enceintes, le plus rapidement possible et quelque soit l’âge gestationnel. PMID:26405502

  13. Brulure par Foudre. A Propos d’une Observation

    PubMed Central

    Mradmi, W.; Fassi-Fihri, J.; Mehaji, G.; Ezzoubi, M.; Diouri, M.; Bahechar, N.; Boukind, E.H.

    2005-01-01

    Summary Aussi loin que l’on remonte dans la littérature, on retrouve des récits relatant des accidents consécutifs à la fulguration chez l’homme. La foudre était alors associée à la colère des dieux ou à la notion de châtiment. La fulguration correspond à un transfert d’énergie entre un cumulonimbus de charge négative et un objet de charge positive se trouvant au niveau du sol. Les lésions déterminées sont à la fois thermiques et électrothermiques. Bien que l’arrêt cardiorespiratoire soit une cause bien documentée de décès, la plupart des cas rapportés dans la littérature décrivent un éventail très disparate des séquelles qui surviennent suite à cet accident. Les Auteurs rapportent le cas d’un patient atteint par la foudre en insistant particulièrement sur les complications neurologiques qui sont survenues en cours d’évolution. Se basant sur cette observation et sur une revue de la littérature, les Auteurs soulignent que le pronostic des patients atteints par la foudre est plus favorable que généralement rapporté. PMID:21990993

  14. Une forme exceptionnelle de la luxation perilunaire du carpe

    PubMed Central

    Elouakili, Issam; Ouchrif, Younes; Najib, Abdeljaouad; Ouakrim, Redouane; Lamrani, Omar; Kharmaz, Mohammed; Ismael, Farid; Lahlou, Abdo; Elouadghiri, Mohammed; El Bardouni, Ahmed; Mahfoud, Mustapha; Berrada, Mohammed Saleh; El Yaccoubi, Mouradh

    2014-01-01

    Les luxations périlunaires (LPL) du carpe sont des lésions extrêmement rares, qui peuvent passer inaperçue en raison d'un tableau clinique souvent trompeur, des radiographies en profil non strict ou d'interprétation difficile. Nous rapportons l'observation d'une luxation périlunaire stade III selon la classification de Witvoët et Allieu chez un patient de 32 ans, il s'agit d'une forme encore plus rare voire exceptionnelle et qui peut induire de sérieux problèmes en raison de la sévérité des dommages ligamentaires et du risque de nécrose du semilunaire plus important dans ce type de lésions. Le traitement est toujours chirurgical et doit être réalisé dans les plus brefs délais afin d’éviter les complications. PMID:25404968

  15. Etude thermo-aeraulique d'une piscine interieure

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Guerfala, Nasreddine

    Les grands espaces fermés (amphithéâtres, supermarchés, gymnases et piscines) jouent un rôle essentiel dans l'économie et la société canadienne mais n'assurent pas nécessairement le confort thermique et la bonne qualité de l'air intérieur. En outre, leur consommation énergétique demeure très élevée. Plus spécifiquement, les piscines intérieures présentent certaines particularités telles qu'une humidité relative élevée, une température contrôlée de l'eau et une condensation possible sur les parois ce qui rend la tâche d'assurer le confort des baigneurs encore plus difficile. Rares sont les études réalisées pour ce type de bâtiment malgré l'existence de pistes d'optimisation de la consommation énergétique et l'amélioration de la qualité d'air intérieur. Dans cette optique, ce mémoire présente une étude thermo-aéraulique réalisée sur la piscine intérieure de l'Université Bishop's (Sherbrooke, Canada). La simulation numérique a été effectuée en utilisant le logiciel TRNSYS. L'approche adoptée pour la modélisation est la méthode zonale qui découpe l'espace de travail étudié en plusieurs zones fictives tout en calculant les caractéristiques thermo-aérauliques (température, pression, nombre de changement d'air par heure). D'autre part, une validation expérimentale en situations réelles est mise en œuvre au sein de cette piscine moyennant un dispositif expérimental spécifique. Ce dernier a été conçu spécialement pour s'adapter aux caractéristiques du milieu (hauteur du bâtiment, présence de l'eau et forte humidité) afin de mesurer la température, la pression et la vitesse de l'air dans plusieurs endroits significatifs de la piscine. Cette étude développe un outil de calcul capable de prédire les températures de différentes zones thermiques et des surfaces de l'enveloppe du bâtiment d'une part et de calculer le débit massique de l'air entre les zones ainsi que le nombre de changement d'air par

  16. Pneumomédiastin au cours d'une dermatomyosite, une entité rare: à propos d'un cas

    PubMed Central

    Majdoub, Senda; Zemni, Houcem; Zaghouani, Houneida; Salem, Halima Houda Ben; Amara, Habib; Bakir, Dajla; Kraeim, Chakib

    2016-01-01

    la dermatomyosite est une connective caractérisée par une inflammation du muscle squelettique associée à des manifestations cutanées caractéristiques. Leurs étiologies, encore méconnues, associent facteurs environnementaux et génétiques. Parmi les complications pulmonaires décrites, les pneumopathies interstitielles qui sont des complications fréquentes. D'autres complications sont plus rarement rapportées comme le pneumomédiastin. Nous rapportons une observation de pneumomédiastin avec dissection aérique sous cutanée massive survenus chez une patiente atteinte de dermatomyosite. Nous discutons, à la vue des données de la littérature de la fréquence, des causes et des mécanismes physiopathologiques de cette pathologie. PMID:27200145

  17. Thrombose veineuse profonde étendue du membre inferieur compliquant une procréation médicalement assistée: une observation

    PubMed Central

    Abdellah, Amine; Jamal, Fatihi

    2015-01-01

    La survenue d'une maladie thromboembolique veineuse (MTEV) fait partie des effets indésirables de la procréation médicalement assistée (PMA). Le risque de survenue semble faible mais peu d’études ont estimé l'incidence de la MTEV en absence de syndrome d'hyperstimulation ovarienne (SHO). L'estimation du risque d’événement thromboembolique veineux chez les femmes à risque doit être identifiée avant une PMA. Nous rapportons un cas clinique d'une thrombose veineuse profonde du membre inferieur suite à une PMA sans syndrome d'hyperstimulation ovarienne. PMID:26889306

  18. La maladie de Fanconi: à propos d'une nouvelle observation

    PubMed Central

    Es-Seddiki, Anass; Ayyad, Anass; Messouadi, Sahar; Amrani, Rim

    2015-01-01

    La maladie de Fanconi ou l'anémie de Fanconi (AF) est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive. Elle est marquée par une hétérogénéité phénotypique. Certains symptômes et notamment la triade classique faite d'une petite taille, d'un syndrome malformatif varié et parfois discret et d'une insuffisance médullaire d'apparition précoce, doivent faire évoquer le diagnostic. Nous rapportons le cas d'un enfant âgé de sept ans, suivi et traité pour une luxation congénitale des hanches, qui présentait une pancytopénie avec à l'examen clinique on note un faciès dysmorphique triangulaire, une duplication du pouce droit, une surélévation de l’épaule gauche et un retard staturo-pondéral. PMID:26213593

  19. Le volvulus gastrique idiopathique aigu: à propos d'une nouvelle observation

    PubMed Central

    Abdelilah, Mouhsine; Jihad, Anzaoui; Rachid, Bouchentouf

    2013-01-01

    Le volvulus gastrique est une rotation anormale de l'estomac autour de son axe. La forme aiguë constitue une urgence chirurgicale. Le diagnostic est souvent retardé en raison d'une symptomatologie fréquemment non spécifique. Des signes respiratoires tels la dyspnée et le hoquet peuvent révéler cette pathologie. Les auteurs rapportent une nouvelle observation de volvulus gastrique aigu chez un adolescent de 17 ans, diagnostiqué par la tomodensitométrie, et confirmé par une intervention chirurgicale. Le traitement est chirurgical et consiste à détordre et fixer l'estomac pour prévenir la récidive. PMID:23503200

  20. Étude des perturbations conduites et rayonnées dans une cellule de commutation

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Costa, F.; Forest, F.; Puzo, A.; Rojat, G.

    1993-12-01

    The principles used in static conversion and the rise of the performances of the new switching devices contribue to increase the level of electromagnetic noises emitted by electronic converters. We have studied the way how these perturbations are created and coupled through their environment in conducted and radiated mode by a switching cell. This one can work in hard switching, zero current or voltage switching modes. We first outline the general problems of electromagnetic pollution and their metrology in converters. Then we describe the experimental environment. We analyse the mechanisms of generation of parasitic signals in a switching cell related to the electrical constraints and its switching mode. The simulated results, issued of the analytical models obtained, are confronted with the experimental ones. Then we show a method to calculate analytically the E and H near fields. It has been confirmed by experimental results. At last, we present, in a synthetic manner, the main results obtained, relative to the switching mode and the electrical constraints, using a new characterizing method. Theses results will allow the designer to incorporate the electromagnetic considerations in the conception of a converter. Les principes de commutation employés en conversion statique, l'évolution des performances statiques et dynamiques des composants, contribuent à faire des dispositifs de conversion statique de puissants générateurs de perturbations conduites et rayonnées. Nous nous sommes attachés à étudier les mécanismes de génération et de couplage des perturbations, tant en mode conduit que rayonné dans des structures à une seule cellule de commutation et fonctionnant selon les trois principaux modes de commutation : commutation forcée, à zéro de courant (ZCS), et à zéro de tension (ZVS). Après la mise en évidence de la problématique de pollution électromagnétique dans les structures et leur métrologie, nous décrivons l'environnement exp

  1. Arthropathie destructrice des épaules au cours d'une acromégalie

    PubMed Central

    Akasbi, Nessrine; Tahiri, Latifa; Lyhyaoui, Ouafae; Elidrissi, Mohammed; Sqalli Houssaini, Ghita; Elmrini, Abdelmajid; Ajdi, Farida; Taoufik, Harzy

    2011-01-01

    L'acromégalie est une maladie endocrinienne rare, en rapport avec une hypersécrétion d'hormone de croissance. Elle a des conséquences rhumatologiques: l'arthropathie périphérique, l'atteinte rachidienne et les syndromes canalaires. L'atteinte articulaire accompagne une acromégalie active, sa survenue après un traitement radical et une rémission complète est rare. Nous présentons le cas d'une patiente de 70 ans ayant un antécédent d'acromégalie sur adénome hypophysaire il y a 25 ans, traitée chirurgicalement et déclarée en rémission complète, a développé une arthropathie destructrice des deux épaules. Le but de notre observation est de mettre le point sur la possibilité d'une atteinte articulaire au cours de l'acromégalie et de son retentissement fonctionnelle. PMID:22187594

  2. Masse pelvienne chez une jeune fille: penser à l'hématocolpos

    PubMed Central

    Salem, Amina Ben; Yahyaoui, Sana; Messoud, Amal; El Mhabrech, Houda; Faleh, Rajaa; Hafsa, Chiraz

    2014-01-01

    L'hématocolpos est l'accumulation progressive du sang menstruel dans la cavité vaginale à la puberté. Il est souvent la conséquence d'une imperforation de l'hymen. Il se traduit sur le plan clinique par des douleurs pelviennes cycliques et une aménorrhée primaire. Plus rarement, il peut se révéler par une masse pelvienne. L’échographie est l'examen de choix pour le diagnostic de l'hématocolpos sur imperforation de l'hymen. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est l'examen d'imagerie de référence pour confirmer l'hématolcolpos et exclure d'autres malformations du canal de Muller ou des malformations urologiques associées. Nous rapportons un cas d'hématocolpos secondaire à une imperforation hyménéale diagnostiqué chez une jeune fille présentant une aménorrhée primaire et une masse pelvienne. Le diagnostic était posé par l’échographie et l'IRM et confirmé par l'intervention chirurgicale. PMID:25452830

  3. Torsion chronique d'une rate baladeuse chez un adolescent: à propos d'un cas

    PubMed Central

    Dème, Hamidou; Akpo, Léra Géraud; Fall, Seynabou; Badji, Nfally; Ka, Ibrahima; Guèye, Mohamadou Lamine; Touré, Mouhamed Hamine; Niang, El Hadj

    2016-01-01

    La rate baladeuse ou errante est une anomalie rare, qui est le plus souvent décrite chez l'enfant. Ses complications parmi lesquelles figure la torsion de son pédicule sont fréquentes et peuvent engager le pronostic vital du patient. Nous rapportons un cas de torsion chronique du pédicule d'une rate baladeuse chez un patient de 17 ans, au long passé de douleurs épigastriques. Le tableau clinique était marqué par une masse épigastrique spontanément douloureuse, évoluant depuis 48 heures. L’échographie abdominale objectivait une rate ectopique hétérogène, hypertrophiée, en position épigastrique et un hématome sous capsulaire. Au doppler, on notait une torsion du pédicule splénique à deux tours de spires et un petit flux sur l'artère splénique. La tomodensitométrie abdominale avec injection de produit de contraste montrait un défaut de rehaussement parenchymateux d'une grosse rate ectopique épigastrique et un hématome sous capsulaire. Le diagnostic de torsion chronique du pédicule d'une rate baladeuse, compliquée de nécrose et d'hématome sous capsulaire était retenu. Il a été réalisé une splénectomie. Les suites opératoires étaient simples. Nous discutons l'apport de l’échographie et de la TDM dans le diagnostic de la torsion chronique du pédicule d'une rate baladeuse. PMID:27583079

  4. Le mélanome malin: une tumeur rare des fosses nasales - à propos d'une série de 10 cas

    PubMed Central

    Errachdi, Amal; Epala, Brice Nkoua; Asabbane, Amal; Kabbali, Naoual; Hemmich, Mariem; Kebdani, Tayeb; Benjaafar, Noureddine

    2014-01-01

    Le mélanome malin des fosses nasales est une tumeur rare mais très agressive, de traitement complexe et de pronostic défavorable. Son traitement relève en principe d'une prise en charge essentiellement chirurgicale complétée par une radiothérapie. L'objectif de ce travail est de rapporter les caractéristiques cliniques, thérapeutiques et évolutives des mélanomes des fosses nasales. Nous avons analysé rétrospectivement 10 cas de mélanomes des fosses nasales suivis à l'institut national d'oncologie de Rabat. La rhinoscopie avec biopsie a permis la confirmation histologique du diagnostic de mélanome. Le bilan d'extension comprenait une tomodensitométrie ou imagerie par résonnance magnétique du massif facial, une radiographie thoracique et une échographie abdominale. Dans notre série, l’âge médian était de 67.5 ans, avec une prédominance féminine (7femmes et 3hommes). Le délai médian de découverte était de 6 mois. Deux patients étaient métastatiques d'emblée, et toutes les tumeurs étaient localement avancées au moment du diagnostic. Sept patients ont été opérés avec des limites chirurgicales envahies dans 2 cas et 3 patients étaient inopérables. 2 patients ont été irradiés après la chirurgie et 2 patients ont reçu une chimiothérapie arrêtée au moment de la progression. Deux patients ont récidivé après traitement, et un patient était en mauvais état général et a bénéficié uniquement de soins palliatifs. Tous les patients sont décédés avec un délai médian de survie de 12 mois. Le mélanome malin muqueux des fosses nasales, bien que rare, demeure une pathologie de pronostic défavorable et pose des problèmes de prise en charge. PMID:25404963

  5. Une cause rare de dysphagie chez l'enfant: le bézoard

    PubMed Central

    El Boussaadni, Yousra; El Mahjoubi, Sahare; El Ouali, Aziza; Khannoussi, Wafaa; Benajiba, Noufissa

    2014-01-01

    La dysphagie est un signe sémiologique peu fréquent chez l'enfant, dont l'oesophagite est souvent la cause. Les auteurs rapportent une cause rare de dysphagie chez une enfant de 3 ans et demi, ayant évolué 5 mois avant son admission et chez qui l'exploration para clinique a conclu à un bézoard. L'endoscopie a permis une extraction totale. À travers ce cas, nous essayons de rappeler aux praticiens les particularités cliniques de cette affection, ainsi que celles de la prise en charge et le suivi. PMID:25404969

  6. Infection néonatale invasive à entérovirus associant une myocardite sévère et une méningite

    PubMed Central

    Mohamed, Boulyana

    2014-01-01

    L'infection néonatale invasive à entérovirus (EV) reste rare mais souvent fatale et devrait être prise dans le diagnostic différentiel chez les enfants septiques. Nous rapportons le cas d'un nouveau-né hospitalisé pour un sepsis grave à EV avec une méningite et une myocardite sévère d'évolution favorable après une corticothérapie. Nous présentons une discussion basée sur une revue de la littérature pour aider le clinicien à reconnaitre les facteurs de gravité et à apprécier les nouvelles stratégies diagnostiques telle la PCR (Polymerase Chain Reaction) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) cardiaque. Nous passons également en revue les nouvelles approches thérapeutiques telles les biothérapies, les antiviraux spécifiques et l'Oxygénation par Membrane Extra-Corporelle (ECMO). PMID:25883734

  7. Contribution au developpement d'une methode de controle des procedes dans une usine de bouletage

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Gosselin, Claude

    This thesis, a collaborative effort between Ecole de technologie superieure and ArcelorMittal Company, presents the development of a methodology for monitoring and quality control of multivariable industrial production processes. This innovation research mandate was developed at ArcelorMittal Exploitation Miniere (AMEM) pellet plant in Port-Cartier (Quebec, Canada). With this undertaking, ArcelorMittal is striving to maintain its world class level of excellence and continues to pursue initiatives that can augment its competitive advantage worldwide. The plant's gravimetric classification process was retained as a prototype and development laboratory due to its effect on the company's competitiveness and its impact on subsequent steps leading to final production of iron oxide pellets. Concretely, the development of this expertise in process control and in situ monitoring will establish a firm basic knowledge in the fields of complex system physical modeling, data reconciliation, statistical observers, multivariate command and quality control using real-time monitoring of the desirability function. The hydraulic classifier is mathematically modeled. Using planned disturbances on the production line, an identification procedure was established to provide empirical estimations of the model's structural parameters. A new sampling campaign and a previously unpublished data collection and consolidation policy were implemented plant-wide. Access to these invaluable data sources has enabled the establishment of new thresholds that govern the production process and its control. Finally, as a substitute for the traditional quality control process, we have implemented a new strategy based on the use of the desirability function. Our innovation is not in using this Finally, as a substitute for the traditional quality control process, we have implemented a new strategy based on the use of the desirability function. Our innovation is not in using this function as an indicator of

  8. Tuberculome myocardique: localisation inhabituelle de la tuberculoseà propos d'une nouvelle observation avec une revue de la littérature

    PubMed Central

    Lambatten, Dalal; Hammi, Sanaa; Rhofir, Yasmina; Bourkadi, Jamal Eddine

    2016-01-01

    Nous rapportons l'observation d'un patient de 50 ans présentant une masse tumorale du ventricule gauche évoluant dans un contexte d'altération de l’état général et de fièvre. Cette masse a été objectivée par l’échocardiographie réalisée pour l'exploration d'une cardiomégalie radiologique. L'aspect en imagerie par résonance magnétique était évocateur d'un tuberculome intra myocardique. A travers notre observation, nous proposons une revue de la littérature sur cette localisation inhabituelle de la tuberculose. PMID:27583096

  9. Traitement arthroscopique d'une fracture articulaire de la glène: nouvelle astuce

    PubMed Central

    Hamoudi, Samir; Alassaf, Ihab; Boussakri, Hassan; Ntrataze, Philbert; Dumez, Jean François

    2015-01-01

    Le traitement des fractures de la glène scapulaire constitue un sujet de débat dans la littérature. Les auteurs décrivent une observation d'un patient âgé de 22 ans qui présente une fracture articulaire de la glène classée stade III de Ideberg traitée chirurgicalement sous arthroscopie. Nous exposons une nouvelle technique chirurgicale utilisant un matériel simple et nous la recommandons pour ce type de fracture qui constitue une alternative efficace. Globalement, nos résultats cliniques et anatomiques immédiats et à moyen terme, au dernier recul, sont excellents. PMID:26161191

  10. Le pneumothorax spontané comme une manifestation évolutive de la polyarthrite rhumatoide: à propos d'une observation clinique et revue de la litterature

    PubMed Central

    Gaye, Magaye; Ndiaye, Assane; Fall, Mouhamed Lamine; Diatta, Souleymane; Dieng, Papa Adama; Ba, Papa Salmane; Ciss, Amadou Gabriel; Ndiaye, Mouhamadou

    2015-01-01

    La polyarthrite rhumatoïde est une maladie systémique inflammatoire caractérisée par une destruction des synoviales articulaires et des lésions systémiques extra articulaires. Les nodules pulmonaires font partie de ces dernières. Leur évolution peut aboutir à un pneumothorax spontané. Nous rapportons le cas d'un adulte jeune au long passé de polyarthrite rhumatoïde qui a présenté deux épisodes de pneumothorax spontané. Il était admis dans notre service, en urgence, pour un pneumothorax droit spontané et massif sur terrain de polyarthrite rhumatoïde au stade de déformation. Il était sous méthotrexate. La radiographie standard du thorax et la tomodensitométrie montraient un décollement pleural complet droit, des nodules et des images excavées sur les deux champs pulmonaires. Il a bénéficié d'un drainage thoracique aspiratif permettant une bonne ré-expansion pulmonaire. Le pneumothorax spontané constitue une manifestation rare des lésions pulmonaire de la polyarthrite rhumatoïde. Il s'agit le plus souvent d'une manifestation évolutive de la maladie mais aussi une circonstance de découverte de cette dernière. L'implication des immunosuppresseurs reste à être prouvée. Ainsi la polyarthrite rhumatoïde doit être considérée dans la recherche étiologique d'un pneumothorax spontané. PMID:26977228

  11. Syndrome coronarien aigue suite à une injection accidentelle intraveineuse de Bupivacaine

    PubMed Central

    Koita, Siriman Abdoulaye; Bouhabba, Najib; Salaheddine, Fjouji; Bensghir, Mustapha; Charki, Haimeur

    2015-01-01

    Les erreurs médicamenteuses constituent une complication très redoutable en anesthésie. La fréquence des erreurs médicamenteuses par administration serait de l'ordre 1/10 000 à 1/1000. Nous rapportons un cas d'injection accidentelle de bupivacaine en intraveineuse directe. Il s'agissait d'un jeune patient classé ASA I qui était prévu pour cure chirurgicale d'une hydrocèle unilatérale sous rachianesthésie. Une injection de 12,5 mg de bupivacaine et 25 µg de fentanyl étaient injectés après un reflux net du liquide céphalorachidien sans incident. Après installation de la rachianesthésie, le début de l'intervention était autorisé sans incidents. Une sédation de confort était décidée. Juste après apparaissait des troubles de rythme à type tachycardie ventriculaire avec une élévation de taux de troponines en post opératoire. L’évolution était marquée par une normalisation de la troponine au troisième jour post opératoire et sorti de l'hôpital au cinquième jour. PMID:26889325

  12. Cellulite orbitaire compliquant une pansinusite aigue: à propos d'un cas

    PubMed Central

    Serghini, Issam; El Moqqadem, Amine; Bellasri, Salah; Laayoune, Jaouad; Hamama, Jalal; Boughalem, Mohamed

    2015-01-01

    Les cellulites orbitaires sont des affections peu fréquentes. Ces infections peuvent être secondaire à une infection oculaire, péri oculaire ou à une septicémie. L'origine sinusienne reste la plus fréquente. Le risque de graves complications mettant en jeu le pronostic fonctionnel et vital nécessite un diagnostic rapide et une prise en charge précoce. Nous rapportons le cas clinique d'une femme de 70 ans connue diabétique, qui a présenté une cellulite orbitaire secondaire à une pansinusite négligée. Le traitement était à la fois médical et chirurgical: antibiothérapie et drainage. L’évolution a été favorable au bout du septième jour. Nous essayons à travers ce cas clinique de souligner la gravité des infections orbitaires et leurs conséquences dramatiques en cas de retard de prise en charge. PMID:26977230

  13. Pneumopathie grave avec atteinte bronchique compliquant une varicelle chez un adulte immunocompétent

    PubMed Central

    Serghini, Issam; Chkoura, Khalid; Hjira, Nawfal; Zoubir, Mohamed; Lalaoui; Boughalem, Mohamed

    2014-01-01

    La varicelle est une infection virale cosmopolite, très contagieuse, due au virus varicelle-zona (VZV) et caractérisée par de la fièvre et une éruption papulo-vésiculeuse prurigineuse. L'incidence de la varicelle a significativement augmenté dans les dernières décennies en Europe et aux États-Unis. Chez l'enfant, la varicelle est une infection habituellement bénigne. Chez l'adulte, son évolution peut être émaillée de complications. La pneumonie varicelleuse est la plus fréquente des complications graves de la varicelle chez l'adulte, avec une incidence estimée de 16 à 33% et une mortalité pouvant atteindre 20%. Nous rapportons un cas de varicelle compliquée d'une pneumopathie hypoxémiante. L'examen endoscopique bronchique met en évidence des lésions vésiculeuses de la muqueuse bronchique. Sous traitement antiviral, l’évolution est favorable. PMID:25829973

  14. Soins primaires des personnes victimes d’une lésion médullaire

    PubMed Central

    McColl, Mary Ann; Aiken, Alice; McColl, Alexander; Sakakibara, Brodie; Smith, Karen

    2012-01-01

    Résumé Objectif Effectuer une étude de la portée des données empiriques, entre 1980 et 2009, concernant les soins primaires aux adultes victimes d’une lésion médullaire (LME). Sources des données Une recension dans des revues révisées par des pairs de1980 à 2009 à l’aide de CINAHL, PubMed-MEDLINE, EMBASE, PsycINFO, Social Sciences Abstracts et Social Work Abstracts. Sélection des études La recherche électronique au moyen de mots-clés a permis de cerner 42 articles sur les soins primaires et les LME. Des critères d’inclusion ont servi à réduire la liste à un ensemble de 21 articles publiés en anglais qui portaient sur un échantillon de plus de 3 et présentaient une analyse empirique. Synthèse Environ 90 % des personnes atteintes d’une LME ont identifié leur médecin de famille comme étant leur docteur habituel; 63 % avaient un spécialiste des LME. Les personnes vivant à long terme avec une LME développent des rubriques complexes pour naviguer dans leurs systèmes de soins de santé personnels. Les données scientifiques ne sont pas unanimes quant à l’efficacité des programmes d’intervention directe pour le maintien de la santé et la prévention des complications à la suite d’une LME. Les données appuient cependant le suivi périodique par une équipe spécialisée et un bilan de santé annuel complet. La recherche fait valoir un fort degré d’uniformité dans l’identification des problèmes les plus courants soulevés par les personnes atteintes d’une LME en soins primaires, dont la plupart concernent l’incapacité, plus précisément les complications secondaires, comme la dysfonction intestinale ou vésicale et la douleur. Il existe aussi de bonnes données probantes à l’effet que de nombreux problèmes de santé généraux exigent de l’attention dans une telle population, comme les problèmes de la densité osseuse, la dépression et les questions entourant la santé sexuelle et la reproduction. Il y a

  15. Parasitose intestinale simulant une appendicite à l’échographie: à propos de deux cas

    PubMed Central

    Gabrielle, Andrianah Emmylou Prisca; Hasina, Rajaonarison NyOny Narindra Lova; Ravelonarivo, RandrianantenainaFarlahy; Ahmad, Ahmad

    2015-01-01

    L'objectif de ce travail est d'apporter un diagnostic différentiel d'appendicite à l’échographie sur la région de la fosse iliaque droite, destiné notamment aux échographistes mal entrainés ou débutant. Nous rapportons deux cas de parasitoses intestinales découvertes au niveau de la fosse iliaque droite simulant une appendicite. Le premier cas concernait une femme de 45 ans, sans antécédent particulier, référée pour échographie abdominale suite à une douleur de la fosse iliaque droite, apyrétique, sans trouble de transit. L'examen échographique par voie sus-pubienne de la fosse iliaque droite (FID) objectivait une structure arrondie à paroi épaisse, de 8 mm de diamètre en coupe transversale et tubulée à extrémité borgne en coupe longitudinale, à contenu hétérogène hypoéchogène en coupe longitudinale et une sensibilité de cette zone au passage de la sonde. La biologie présentait une hyperéosinophilie et à l'examen des selles par recherche de kyste, amibe et oeufs parasitaires, on décelait des oeufs parasitaires. Le deuxième cas était un garçon de 15 ans, sans antécédent particulier. Son échographie était indiquée suite à une douleur abdominale aigue fébrile. Les images échographiques sur la FID montraient une structure arrondie de 7 mm de diamètre et à paroi épaisse hyperéchogène en coupe transversale et en coupe longitudinale, elle était tubulée borgne, immobile et sensible au passage de la sonde. La numération formule sanguine rapportait une hyperleucocytose à prédominance polynucléaire. Au total, la parasitose intestinale peut mimer un aspect échographique d'une appendicite, que tout échographiste notamment les débutants et peu expérimentésdoit éliminer. PMID:26587169

  16. La structure de l'eau liquide: Une etude thermique par spectroscopie infrarouge

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Larouche, Pascal

    Le probleme de la structure de l'eau liquide est important car l'eau est le liquide le plus present sur Terre, et complexe, la quete d'un modele precis pour decrire comment fonctionne ce liquide ayant debute des la fin du dix-neuvieme siecle. Cette etude aborde ce probleme en etudiant l'effet de l'augmentation de la temperature sur H2O et D 2O purs a l'aide de la spectroscopie infrarouge. L'intervalle de temperatures scrute est 29--93.1°C. Les spectres enregistres sont des spectres MIR-ATR entre 650 et 6000 cm-1 . L'analyse par facteurs de ces donnees permet de montrer que deux et seulement deux facteurs principaux sont necessaires pour decomposer tous les spectres experimentaux. Ces resultats sont confirmes grace a l'analyse par facteurs de spectres de la region FIR. Par la suite, la transformation en spectres de la partie reelle n et imaginaire k de l'indice de refraction permet de combiner les donnees des regions MIR et FIR. Une fois ce calcul termine, les spectres de transmission complets de H 2O et D2O entre 25 et 90°C sont connus. Ils sont ensuite utilises pour calculer par extrapolation le spectre des especes constituant l'eau liquide, puis leur abondance en fonction de la temperature. L'extrapolation de ces abondances montre que les especes correspondent a des temperatures limites de --18 et 122°C. Par la suite, la decomposition gaussienne des spectres d'especes met en evidence la riche structure de ces objets et permet de demontrer que l'apparent deplacement du massif d'absorption OH (OD) est produit par une variation de l'intensite des bandes et non pas de leur deplacement. L'examen attentif des spectres des especes prouve qu'il n'y a pas de OH libres crees par l'augmentation de la temperature: meme a 93.1°C, chaque molecule possede quatre liens-H. Ces conclusions sont de plus confirmees par une analyse thermodynamique du passage des molecules de la phase solide a la phase gazeuse. Pour diversifier la nature des resultats experimentaux utilises, des

  17. Le syndrome de Cri du Chat : A propos d’une observation

    PubMed Central

    Ouldim, Karim; Samri, Imane; Bouguenouch, Laila; Hamdaoui, Hasna; Otmani, Ihsan El; Hbibi, Mohamed; Chaouki, Sana; Hida, Moustapha

    2012-01-01

    Le syndrome du Cri du Chat (Cri du Chat syndrome, CdCS) est une anomalie chromosomique résultant d’une délétion de taille variable de l’extrémité du bras court du chromosome 5 (5p), incluant une région critique située en p15.2. Il représente une des délétions chromosomiques les plus fréquentes, son incidence dans la population générale est de 1/20 000 à 1/50 000. Les caractéristiques cliniques comprennent un cri monochromatique aigu, une microcéphalie, une dysmorphie cranio-faciale caractéristique évoluant avec l’âge et un retard mental et psychomoteur important. La taille de la délétion est variable, Le traitement est fonction des différents symptômes. Un remaniement chromosomique parental est retrouvé dans 12% des cas et la majorité des délétions responsables de la maladie du cri-du-chat surviennent de novo. Nous présentons une observation d’un syndrome du Cri du Chat, confirmé par caryotype métaphasique (46,XY,del(5)(p13) de novo). A travers cette observation nous mettrons à jour, les actualités scientifiques de ce rare syndrome, ainsi que la place des explorations cytogénétiques dans le diagnostic précis et le conseil génétique des syndromes dysmorphiques. PMID:22368747

  18. Blocage de Coulomb dans une boite quantique laterale contenant un faible nombre d'electrons

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Gould, Charles

    Dans ce travail on utilise une nouvelle geometrie pour augmenter le controle sur le nombre d'electrons contenus dans une boite quantique laterale, et ainsi atteindre un regime de petit nombre d'electrons. Ces echantillons permettent une etude du blocage de Coulomb quand les electrons sont injectes a partir d'un gaz electronique a deux dimensions (2DEG). Les mesures a faible champ magnetique demontrent la grande flexibilite des echantillons et montrent que l'on peut faire varier le nombre d'electrons dans une boite quantique a partir de plus de 40 electrons jusqu'a un seul electron, ce qui est assez courant dans les boites quantiques verticales, mais ce qui n'avait jamais ete reussi dans une boite quantique laterale. Nos resultats montrent egalement que dans les boites quantiques laterales il est possible de determiner le spin du niveau qui participe au transport a l'aide du phenomene de blocage de spin. De plus, dans certaines circonstances il est meme possible de determiner le spin total de la boite quantique, ce qui peut avoir des applications pratiques dans des domaines tels l'informatique quantique. Les mesures dans le regime de renversement de spin a un champ magnetique plus eleve montrent l'importance des correlations electrons---electrons dans ces boites quantiques, qui menent a des depolarisations et a des structures de spins qui ont un effet sur le transport. En particulier, ces correlations menent a l'existence de niveaux excites de basse energie qui causent une dependance anormale de l'amplitude des pics de blocage de Coulomb en fonction de la temperature. Nos experiences demontrent egalement la possibilite d'utiliser ces boites quantiques comme sondes pour etudier les proprietes du bord d'un 2DEG. Une voie de recherche a etre exploree.

  19. Grossesse gémellaire associant une grossesse molaire et un fœtus vivant avec évolution vers mole invasive: à propos de deux cas

    PubMed Central

    Boubess, Ikram; Filali, Adib; Benbrahim, Fayssal; Ouassour, Salma; Tazi, Mokha; Alami, Mohammad Hassan

    2015-01-01

    La grossesse gémellaire associant une môle complète et une grossesse singleton normale possédant son propre trophoblaste sain est une entité rare. La majorité des études montre que le pronostic d'une telle association comprend un risque un peu plus accru d’évolution vers une tumeur trophoblastique gestationnelle. Nous rapportons deux cas de patientes qui ont consulté pour des métrorragies du premier trimestre et dont l’échographie a objectivé une grossesse gémellaire associant une grossesse molaire et une grossesse évolutive singleton et dont l’évolution était marqué par une mole invasive. PMID:26664525

  20. Optimizing detection of noble gas emission at a former UNE site: sample strategy, collection, and analysis

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Kirkham, R.; Olsen, K.; Hayes, J. C.; Emer, D. F.

    2013-12-01

    Underground nuclear tests may be first detected by seismic or air samplers operated by the CTBTO (Comprehensive Nuclear-Test-Ban Treaty Organization). After initial detection of a suspicious event, member nations may call for an On-Site Inspection (OSI) that in part, will sample for localized releases of radioactive noble gases and particles. Although much of the commercially available equipment and methods used for surface and subsurface environmental sampling of gases can be used for an OSI scenario, on-site sampling conditions, required sampling volumes and establishment of background concentrations of noble gases require development of specialized methodologies. To facilitate development of sampling equipment and methodologies that address OSI sampling volume and detection objectives, and to collect information required for model development, a field test site was created at a former underground nuclear explosion site located in welded volcanic tuff. A mixture of SF-6, Xe127 and Ar37 was metered into 4400 m3 of air as it was injected into the top region of the UNE cavity. These tracers were expected to move towards the surface primarily in response to barometric pumping or through delayed cavity pressurization (accelerated transport to minimize source decay time). Sampling approaches compared during the field exercise included sampling at the soil surface, inside surface fractures, and at soil vapor extraction points at depths down to 2 m. Effectiveness of various sampling approaches and the results of tracer gas measurements will be presented.

  1. Localisation endobronchique d'une leucémie aiguë lymphoblastique de phénotype T

    PubMed Central

    Sajiai, Hafsa; Fikal, Siham; Serhane, Hind; Aitbatahar, Salma; Amro, Lamyae; Yazidi, Abdelhaq Alaoui

    2015-01-01

    La localisation endobronchique des leucémies aigues lymphoblastiques est exceptionnelle, de rares cas ont été rapportés dans la littérature. Nous rapportons le cas d'une localisation endobronchique d'une leucémie aigue lymphoblastique de phénotype T révélée par une pleurésie purulente et confirmée par biopsie bronchique. Une chimiothérapie a été démarrée avec bonne évolution. PMID:26401199

  2. Neurorétinite unilatérale: une manifestation rare du syndrome post streptococcique

    PubMed Central

    Iferkhass, Said; Elkhoyaali, Adil; Elasri, Fouad; Reda, Karim; Laktaoui, Abdelkader; Oubaaz, Abdelbar

    2014-01-01

    La streptocoque β hémolytique est responsable de plusieurs complications d'origine immunitaire, de localisation cardiaque, articulaire, dermatologique, rénale, cérébrale et oculaire. Nous rapportons le premier cas au Maroc d'une uvéite postérieure unilatérale post- streptococcique présentant une vascularite rétinienne avec œdème papillaire et des hémorragies rétiniennes en tache profondes et superficielles. Notre patient âgé de 56 ans, ayant comme antécédents pathologiques une notion d'angine et d’ érythème noueux à répétition d'origine streptococcique. Le bilan étiologique d'uvéite est revenu normal. En revanche, le titrage des anticorps antistreptococciques était significativement élevé: 430 IU /ml. Le patient a été mis sous amoxicilline protégée à une dose de 2 g par jour pendant 10 jours, associée à une corticothérapie à dose régressive sur un mois. L’évolution était favorable avec récupération totale de l'acuité visuelle (AV) et disparition des lésions neurorétiniennes PMID:25745528

  3. La fasciite nécrosante post opératoire: une complication rare et mortelle

    PubMed Central

    Ghezala, Hassen Ben; Feriani, Najla

    2016-01-01

    Les complications pariétales post opératoire peuvent être exceptionnellement majeures et graves menaçant le pronostic vital. La fasciite nécrosante est une infection rare de la peau et des tissus sous-cutanés profonds, se propageant le long des fascias et du tissu adipeux. Elle est surtout causée par le streptocoque du groupe A Streptococcus pyogènes mais également par d'autres bactéries telles que Vibrio vulnificus, clostridium perfringens ou Bacteroides fragilis. La fasciite nécrosante est une véritable urgence médicochirurgicale. Nous rapportons dans ce travail une observation très rare d'une gangrène pariétale abdominale survenant chez une patiente de 75 ans au cinquième jour post-opératoire d'un kyste de l'ovaire. L’évolution était marquée par l'installation d'un état de choc septique réfractaire rapidement fatal à J3 de la prise en charge. PMID:27279950

  4. Tumeur pseudopapillaire et solide du pancréas: une cause rare de masse abdominale

    PubMed Central

    Hasbi, Samir; Menfaa, Mohammed; Sakit, Fouad; Laaroussi, Jamal; Choho, Abdelkrim

    2015-01-01

    La tumeur pseudopapillaire et solide du pancréas (TPPSP) est une tumeur rare, c'est une cause rare de masse abdominale. Elle touche surtout les jeunes femmes. Elle est d’étiopathogénie encore peu connue, caractérisée par un potentiel malin atténué avec un risque d'extension locale faible et d’évolution métastatique rare. Elle reste de bon pronostic après exérèse chirurgicale complète. Nous rapportons un cas chez une adolescente révélé par une masse épigastrique peu douloureuse. L’échographie abdominale complétée par la tomodensitométrie ont confirmés le diagnostique de tumeur pancréatique. L’étude anatomopathologique et immunohistologique étaient en faveur d'une TPPSP. PMID:26985279

  5. Qui sera le nouvel Einstein ? Vers une nouvelle theorie de la gravitation

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Bonnet-Bidaud, J. M.

    1999-10-01

    Un debat de plus d'un siecle a resurgi ces toutes dernieres annees avec une vigueur nouvelle. L'enjeu ? Mettre fin, ni plus ni moins, a l'une des contradictions les plus inouies de la physique fondamentale, en reconciliant mecanique quantique et relativite generale. En effet, a l'heure ou la gravitation semble enfin sur le point de fusionner avec les trois autres forces de la nature. il est certain que la relativite d'Einstein doit etre bientot remplacer par une autre theorie... Reste quye tous les physiciens sont loin de s'accorder sur la marche a suivree. Gravitation quantique, relativite d'echelle, supersymetrie, les candidates ne manquent pas.

  6. Ostéo-arthrites tuberculeuses inhabituelles multifocales chez une patiente immunocompétente

    PubMed Central

    Koné, Samba; Gbané-Koné, Mariam; Bana, Abdoulaye; Touré, Stanislas André; Kouassi, Adelaide Natacha; Koffi, Akué Gérard; Eti, Edmond; Kouakou, N‘zue Marcel

    2015-01-01

    Les formes multifocales de la tuberculose, surviennent habituellement chez des sujets immunodéprimés. Dans les formes multifocales, certaines localisations osseuses sont rares. Les auteurs rapportent le cas d'une patiente de 58 ans, immunocompétente qui présentait une tuberculose multifocale associant une atteinte pulmonaire et des localisations osseuses et articulaires inhabituelles (l’épaule, la cheville et le pied homolatéral, la branche illio-pubienne). Le diagnostic a été histologique (biopsie ostéo-articulaire) et bactériologique (mise en évidence des BAAR dans les crachats). Le traitement a été médico-chirurgical. PMID:26113943

  7. La synovite villonodulaire de la cheville, une localisation rare: à propos d'un cas

    PubMed Central

    Benabbouha, Abdellatif; Basinga, Jonathan; Anteri, Ismail; Jaafar, Abdelouab

    2016-01-01

    La synovite villonodulaire (SVN) est une prolifération pseudotumorale bénigne rare de la synoviale articulaire, d’étiologie inconnue. Elle peut aussi se développer au sein des bourses séreuses, des gaines tendineuses. Généralement, elle atteint les grosses articulations notamment le genou et la hanche. La localisation de la cheville est rare, avec seulement quelques cas publiés dans la littérature. Nous rapportons un cas de patiente de 52 ans présentant une SVN de la cheville droite. Elle a bénéficié d'une synovectomie subtotale. A deux ans de recul, il n'y avait pas de récidive clinique. PMID:27231502

  8. Virtual Attendance: Analysis of an Audiovisual over IP System for Distance Learning in the Spanish Open University (UNED)

    ERIC Educational Resources Information Center

    Vazquez-Cano, Esteban; Fombona, Javier; Fernandez, Alberto

    2013-01-01

    This article analyzes a system of virtual attendance, called "AVIP" (AudioVisual over Internet Protocol), at the Spanish Open University (UNED) in Spain. UNED, the largest open university in Europe, is the pioneer in distance education in Spain. It currently has more than 300,000 students, 1,300 teachers, and 6,000 tutors all over the…

  9. Imagerie Resolue dans le Temps des Photons et Neutres Metastables Emis D'une Surface Par Stimulation Electronique

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Leclerc, Gregoire

    L'appareil que nous presentons ici a ete mis au point pour permettre d'accumuler des images numeriques, resolues dans le temps, de la desorption par stimulation electronique (DSE) d'ions positifs et negatifs, de photons et de neutres metastables, tout en conservant des capacites de base de diffraction d'electrons lents (DEL) et de transmission d'electrons lents (TEL). Le spectrometre comporte un monochromateur d'electrons a secteur cylindrique de 127^ circ dont l'optique de sortie permet la focalisation du faisceau d'electrons sur une large gamme d'energies. Le detecteur consiste en un empilement de galettes de microcanaux et d'une anode resistive a encodage de division de charges. La reponse spatiale du detecteur a ete calibree et plusieurs causes de non-linearite ont ete localisees et corrigees. Des methodes de correction materielle et logicielle des distorsions spatiales sont presentees. La resolution temporelle des evenements est obtenue en pulsant le faisceau d'electrons, et de facon synchrone la detection, laquelle est couplee a un micro-ordinateur. La premiere partie de ce travail est consacree a la caracterisation du spectrometre et la presentation de nombreux parametres operationnels, obtenus soit au moment de la conception, soit experimentalement. Suit la presentation de donnees de DEL et de DSE pour le systeme Ar/Pt(111) en films minces a 15K. Les sequences temporelles d'images de metastables d'Ar desorbes ont revele la presence de plusieurs populations distinctes, ayant des distributions angulaires et distributions d'energie cinetique que nous avons pu separer. Les fonctions d'excitation de l'emission de photons et de la desorption de differentes composantes de metastables, ainsi que la dependance de ces signaux sur l'epaisseur des films d'Ar, sont aussi presentees et analysees. Les techniques que nous avons developpees ont permis de cerner les mecanismes en jeu pour la desorption et la luminescence.

  10. Accident vasculaire cérébral hémorragique mortel suite à une envenimation par une vipère à corne en Tunisie

    PubMed Central

    Ghezala, Hassen Ben; Snouda, Salah

    2015-01-01

    En Tunisie, parmi les envenimations par animaux terrestres, les morsures de vipéridés sont, après les piqûres de scorpions, les plus fréquentes. La présence d'un syndrome hémorragique est un des principaux critères de gravité. Nous rapportons le cas fatal d'une envenimation vipérine chez un patient de 37 ans sans antécédents qui a consulté nos urgences dans les suites d'une morsure de vipère. L'examen initial note un œdème local de la main gauche avec des ecchymoses et la trace de morsure. Initialement le patient est conscient. La biologie initiale est strictement normale. Quatre heures après son admission, le patient présente brutalement une altération de l’état de conscience. Le scanner cérébral pratiqué en urgence conclut à la présence d'hémorragie méningée, d'hématomes intra cérébraux et de lésions ischémiques diffuses. La biologie de contrôle révèle une coagulation intravasculaire disséminée (CIVD). L’évolution est rapidement défavorable avec décès du patient dans un tableau de coma dépassé. PMID:26327993

  11. Neurocysticercose révélée par une épilepsie réfractaire: à propos d'une observation

    PubMed Central

    Bugeme, Marcellin; Mukuku, Olivier

    2015-01-01

    Nous rapportons une observation de neurocysticercose parenchymateuse chez un homme de 38 ans, consommant régulièrement la viande de porc, qui a présenté une épilepsie réfractaire. Le diagnostic de NCC était basé sur la présence de lésions kystiques montrant le scolex sur les images du scanner cérébrale, la présence de signes cliniques évocateurs de NCC (épilepsie faite des crises convulsives focales évoluant vers des crises bilatérales), la réponse clinique au traitement à l'albendazole et le fait que notre patient vit dans une zone reconnue endémique à la cysticercose. Après un traitement fait d'albendazole et de prednisolone, l’évolution est marquée par la disparition complète des crises épileptiques. PMID:26090052

  12. L’alimentation des enfants ayant une déficience neurologique

    PubMed Central

    2009-01-01

    La malnutrition, qu’il s’agisse de sous-alimentation ou de suralimentation, est courante chez les enfants ayant une déficience neurologique. Les besoins en énergie sont difficiles à définir au sein de cette population hétérogène. De plus, on manque d’information sur ce qui constitue la croissance normale chez ces enfants. Des facteurs non nutritionnels peuvent influer sur la croissance, mais des facteurs nutritionnels, tels qu’un apport calorique insuffisant, des pertes excessives d’éléments nutritifs et un métabolisme énergétique anormal, contribuent également au retard de croissance de ces enfants. La malnutrition est liée à une importante morbidité, tandis que la réadaptation nutritionnelle améliore l’état de santé global. Le soutien nutritionnel doit faire partie intégrante de la prise en charge des enfants ayant une déficience nutritionnelle et viser non seulement à améliorer l’état nutritionnel, mais également la qualité de vie des patients et de leur famille. Au moment d’envisager une intervention nutritionnelle, il faut tenir compte du dysfonctionnement oromoteur, du reflux gastro-œsophagien et de l’aspiration pulmonaire, et une équipe multidisciplinaire doit se concerter. Il faut repérer rapidement les enfants vulnérables à des troubles nutritionnels et procéder à une évaluation de leur état nutritionnel au moins une fois par année, et plus souvent chez les nourrissons et les jeunes enfants ou chez les enfants qui risquent de souffrir de malnutrition. Il faut optimiser l’apport oral s’il est sécuritaire, mais entreprendre une alimentation entérale chez les enfants ayant un dysfonctionnement oromoteur qui provoque une aspiration marquée ou chez ceux qui sont incapables de maintenir un état nutritionnel suffisant au moyen de l’apport oral. Il faut réserver l’alimentation par sonde nasogastrique aux interventions à court terme, mais si une intervention nutritionnelle prolongée s

  13. Accident D’Electrisation et Hemorragie Cerebro-Meningee : A Propos D’une Observation

    PubMed Central

    Chaibdraa, A.; Medjellakh, M.S.; Saouli, A.; Bentakouk, M.C.

    2008-01-01

    Summary L'électrisation est un évènement accidentel qui diffère des autres pathologies occasionnant des brûlures graves, à cause de ses spécificités qui traduisent d'une part la destruction du revêtement cutané, mais également les effets directs ou indirects du courant électrique sur tout tissu de l'organisme rencontré lors de son passage, en particulier le tissu nerveux. Les manifestations neurologiques centrales sont nombreuses, en relation avec les effets de l'électricité sur le parenchyme cérébral ou une lésion associée à l'électrisation. Nous rapportons l'observation d'une hémorragie cérébro-meningée survenant au 3ème jour d'une électrisation grave. Cette complication est bien documentée dans la littérature traitant des accidents d'électrisation post-foudroiement. N'ayant pas rencontré de cas similaire publié lors des accidents dus au courant industriel, nous présentons cette observation, qui soulève le problème du mécanisme physiopathologique de survenue, difficile à trancher. PMID:21991125

  14. Discuter de la prématurité : une conduite éthique possible

    PubMed Central

    Daboval, Thierry

    2005-01-01

    Le contexte éthique de la prématurité est particulier. Aujourd’hui, plusieurs intervenants s’engagent dans les soins des patients. De plus, les parents sont de mieux en mieux informés et demandent que l’on tienne compte de leurs opinions dans le choix thérapeutique offert à leur enfant prématuré naissant. Dans une telle situation, plusieurs principes éthiques entrent en jeu, dont la notion centrale de l’intérêt primordial de l’enfant. Il devrait être plus important de découvrir comment arriver à prendre une décision consensuelle entre les différents intervenants que de décider qui doit prendre la décision dans le contexte de la naissance à la limite de la viabilité. Cet article propose une description des étapes pouvant permettre une décision consensuelle. PMID:19668602

  15. Reconstitution de la lunette "Astroscope" de Huygens, une convergence de bénévoles.

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Bacchus, P.; Biraud, F.; Bottard, R.; Daversin, B.; Dollfus, A.; Farroni, G.; Fort, J.; Lecleire, J.-M.; Moathy, P.; Philippon, G.; Thiot, A.

    1998-05-01

    Lors de sa séance du Conseil d'avril 1995, la Société Astronomique de France, dans une intention de culture, de science d'histoire, a décidé de reconstituer la lunette à fil tendu dite «Astroscope» imaginée au XVIIe siècle par Christiaan Huygens.

  16. La tamponnade cardiaque: une manifestation rare de l'hypothyroïdie

    PubMed Central

    Arous, Salim; Ettaoumi, Youssef; Najih, Hayat; Makani, Said; Alami, Arroussi Aziz; Habbal, Rachida

    2015-01-01

    La survenue d'un épanchement péricardique au cours d'une hypothyroïdie est fréquente. Ce fait justifie la réalisation d'une échocardiographie lors du diagnostic et du suivi évolutif des hypothyroïdies. Les signes de mauvaise tolérance de cet épanchement sont rares et la constitution d'une tamponnade péricardique n'est que très rarement rapportée. Ce travail se base sur l’étude rétrospective de quatre cas de tamponnade cardiaque révélant une hypothyroïdie primaire. L’échocardiographie a permis de faire le diagnostic immédiat de la tamponnade. Orienté par l'aspect clinique, le diagnostic d'hypothyroïdie a été confirmé par dosage biologique. Le traitement a été à base de drainage péricardique chirurgical et d'hormonothérapie progressive, l’évolution a été favorable avec disparition de l’épanchement péricardique. Certaines particularités physiopathologiques, l'intérêt de l’échocardiographie et du drainage péricardique chirurgical, tant au plan diagnostique qu'au plan thérapeutique sont soulignés. PMID:26848351

  17. Making your presentation fun: creative presentation techniques

    SciTech Connect

    KEENEN,MARTHA JANE

    2000-05-18

    What possesses someone to volunteer and go through hoops and red tape to make a presentation at a conference? For that matter, why does anyone ever present anything to anyone? Actually, presentations are a fact of life and there are many reasons for doing a presentation and doing it well. New and existing staff need training and orientation to the way things are done here. Handing all of them a manual and hoping they read it is pretty much a waste of paper. On the other hand, an effective, entertaining and upbeat presentation on the relevant topics is more likely to stick with those people. They will even have a name and face to remember and seek out when they have an issue on or with that topic. This can be a very effective beginning for networking with new peers. The presenter is seen as knowledgeable, as a source of information on company topics and possibly evaluated as a potential mentor or future manager. Project staff and/or peers benefit from clear, concise, presentations of topical knowledge. This is one way that a group working on various aspects of the same project or program can stay in touch and in step with each other. Most importantly, presentations may be the best or only door into the minds (and budgets) of management and customers. These presentations are a wonderful opportunity to address legal and compliance issues, budget, staffing, and services. Here is a chance, maybe the only one, to demonstrate and explain the wonderfulness of a program and the benefit they get by using the services offered most effectively. An interactive presentation on legal and compliance issues can be an effective tool in helping customers and/or management make good risk management decisions.

  18. Une lombalgie révélatrice d'un syndrome de l'homme raide

    PubMed Central

    Ajili, Faida; Mckeon, Andrew; Najeh, Boussetta; Leila, Metoui; Imen, Gharsallah; Bassem, Louzir; Salah, Othmani

    2013-01-01

    Le syndrome de l'homme raide est une pathologie neurologique rare. Son diagnostic est souvent très retardé à cause de sa présentation trompeuse. L′expression clinique est purement motrice, progressive avec une hypertonie axiale et des racines des membres, une hyperlordose souvent douloureuse, et un examen neurologique normal en dehors d'une augmentation des réflexes ostéotendineux. Le diagnostic est confirmé par l'examen électromyographique des muscles para-spinaux lombaires avec persistance d'une activité au repos de potentiel d'unité motrice d'allure normale, et une augmentation des anticorps anti acide glutamique décarboxylase (GAD). Le traitement de référence est le diazépam. Les immunoglobulines intraveineuses ont amélioré la qualité de vie des patients. L′évolution est longue et, si l′aggravation peut être stoppée, l′amélioration est souvent incomplète. Nous rapportons une observation de syndrome de l'homme raide, découvert à l'occasion de lombalgies mécaniques chroniques résistantes aux antalgiques améliorées par des cures d'immunoglobulines intraveineuses. PMID:24778753

  19. Le synovialosarcome de la sphère oto-rhino-laryngée: une localisation rare: à propos de deux cas

    PubMed Central

    Kouhen, Fadila; Afif, Mohammed; Benhmidou, Naoual; Rais, Fadoua; El kabous, Mustapha; Khmou, Mouna; Cherradi, Nadia; Majjaoui, Sanaa; Elkacemi, Hanan; Kebdani, Tayeb; Benjaafar, Noureddine

    2015-01-01

    La localisation ORL du synovialosarcome est rare représentant moins de 5% des tumeurs de la région. Sa prise en charge est multidisciplinaire reposant sur une chirurgie large et complète suivie d'une radiothérapie externe. Nous rapportons deux cas de synovialosarcome de l'oropharynx et du sinus maxillaire chez deux adultes jeunes traités par une chirurgie et une radiothérapie externe avec une bonne réponse locorégionale. PMID:26140075

  20. Traitement chirurgical d'une luxation palmaire carpo-métacarpienne à propos d'un cas

    PubMed Central

    El Alaoui, Adil; Sbiyaa, Mouhcine; Alami, Badr; Mezzani, Amine; Marzouki, Amine; Boutayeb, Fawzi

    2015-01-01

    Les luxations carpo-métacarpiennes sont des lésions rares, les auteurs rapportent un cas de luxation carpo-métacarpienne palmaire du cinquième doigt, traité en urgence par réduction et stabilisation par embrochage à foyer fermé. Une immobilisation postopératoire par une attelle intrinsèque plus a été réalisée pendant six semaines, avec une rééducation à partir de la quatrième semaine. Le résultat fonctionnel était satisfaisant. PMID:26889341

  1. Panniculite au cours d'un traitement d'une dermatomyosite par du méthotrexate

    PubMed Central

    Feki, Nabil Bel; Khanfir, Monia Smiti; Ghorbel, Imed Ben; Said, Fatma; Houman, Mohamed Habib

    2016-01-01

    La panniculite est une manifestation rare au cours des dermatomyosites (DM). L'apparition d'une panniculite au cours d'un traitement par du méthotrexate (MTX) est exceptionnelle et n'a été décrite que dans 3 cas. Nous rapportons l'observation d'une patiente âgée de 50 ans atteinte d'une DM diagnostiquée en 1997 et traitée par une corticothérapie avec une évolution favorable aux plans clinique et biologique. A l'occasion d'une rechute 2 ans plus tard, la corticothérapie a été majorée et du méthotrexate à une dose hebdomadaire de 7,5 mg a été rajouté. L’évolution était rapidement favorable. Dix huit mois plus tard, la patiente présentait de multiples nodules sous cutanés siégeant aux 4 membres et aux fesses, dont l'examen anatomopthologique concluait à une panniculite. Il n'existait aucun signe d’évolutivité de la DM. La dose de prédnisone a été augmentée à 0,5 mg/kg/j toujours en association au MTX mais sans aucune amélioration. Le MTX a été arrêté et les lésions cutanées ont complètement disparu en 2 mois sans aucune récidive avec un recul actuel de 42 mois. Notre observation est particulière par la survenue d'une panniculite chez une patiente ayant une DM traitée par du MTX et illustre la difficulté diagnostique. Cette entité doit être connue malgré son caractère exceptionnel puisque l'arrêt du MTX induit en général la disparition des nodules sous cutanés. PMID:27279974

  2. Soins primaires aux adultes ayant une déficience développementale

    PubMed Central

    Sullivan, William F.; Berg, Joseph M.; Bradley, Elspeth; Cheetham, Tom; Denton, Richard; Heng, John; Hennen, Brian; Joyce, David; Kelly, Maureen; Korossy, Marika; Lunsky, Yona; McMillan, Shirley

    2011-01-01

    Résumé Objectif Mettre à jour les lignes directrices canadiennes de 2006 sur les soins primaires aux adultes ayant une déficience développementale (DD) et présenter des recommandations pratiques fondées sur les connaissances actuelles pour traiter des problèmes de santé particuliers chez des adultes ayant une DD. Qualité des preuves Des professionnels de la santé expérimentés participant à un colloque et un groupe de travail subséquent ont discuté et convenu des révisions aux lignes directrices de 2006 en se fondant sur une recherche documentaire exhaustive, la rétroaction obtenue des utilisateurs du guide de pratique et les expériences cliniques personnelles. La plupart des preuves disponibles dans ce domaine viennent de l’opinion d’experts ou de déclarations consensuelles publiées (niveau III). Message principal Les adultes ayant une DD ont des problèmes de santé complexes, dont plusieurs diffèrent de ceux de la population en général. De bons soins primaires permettent d’identifier les problèmes de santé particuliers dont souffrent les adultes ayant une DD pour améliorer leur qualité de vie et leur accès aux soins de santé et prévenir la morbidité et le décès prématuré. Ces lignes directrices résument les problèmes de santé générale, physique, comportementale et mentale des adultes ayant une DD que devraient connaître les professionnels des soins primaires et présentent des recommandations pour le dépistage et la prise en charge en se basant sur les connaissances actuelles que les cliniciens peuvent mettre en pratique. En raison de l’interaction des facteurs biologiques, psychoaffectifs et sociaux qui contribuent à la santé et au bien-être des adultes ayant une DD, ces lignes directrices insistent sur la participation des aidants, l’adaptation des interventions, au besoin, et la consultation auprès de divers professionnels de la santé quand ils sont accessibles. Elles mettent aussi en évidence la

  3. Une cause rare du choc septique chez le diabétique: la cystite emphysémateuse compliquée d'une rupture vésicale

    PubMed Central

    Shimi, Abdelkarim; Boumedian, Abderrahman; Elbakouri, Nabil; Derkaoui, Ali; Khatouf, Mohammed

    2015-01-01

    La cystite emphysémateuse est une affection rare rencontrée principalement chez les patients diabétiques mal équilibrés. Elle se caractérise par la présence de l'air dans la paroi et/ou la lumière vesicale. La tomodensitométrie abdomino-pelvienne reste l'examen clé pour confirmer le diagnostic. Nous rapportons l'observation d'une patiente diabétique ayant présentée une cystite emphysémateuse favorisée par un diabète déséquilibré et compliquée d'une rupture vésicale intrapéritonéale avec évolution défavorable. PMID:26301019

  4. Caracterisation de la cohesion de l'interface AMF/polymere dans une structure deformable adaptative

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Fischer-Rousseau, Charles

    Les structures déformables adaptatives (SDA) sont appelées à jouer un rôle important en aéronautique entre autres. Les alliages à mémoire de forme (AMF) sont un des candidats les plus prometteurs. Beaucoup de travail reste toutefois à faire avant que ces structures rencontrent les exigences élevées reliées à leur intégration dans un contexte aéronautique. Des travaux de recherche ont montré que la résistance à la décohésion de l’interface AMF/polymère peut être un élément limitant dans la performance des SDA. Dans ce travail, l’effet sur la résistance à la décohésion de l’interface AMF/polymère de divers traitements de surface, géométries de fil et types de polymère est évalué. La géométrie du fil est modifiée par une combinaison spécifique de laminage à froid et de recuit postdéformation qui maintient les propriétés de mémoire de forme tout en permettant de réduire l’aire de la section transversale du fil. Le traitement thermomécanique le plus prometteur est proposé. Une nouvelle méthode d’évaluation de la résistance à la décohésion est développée. Plutôt que de tester les fils en arrachement et de mesurer la force maximale, les tests en contraction sont basés sur la capacité des fils d’AMF à se contracter s’ils ont été encastrés dans un état tiré et qu’ils sont chauffés par effet Joule. L’hypothèse qu’on pose est que ces tests sont une meilleure approximation des conditions rencontrées dans une SDA, où les fils se contractent plutôt qu’ils sont arrachés par une force externe à la structure. Bien qu’une décohésion partielle ait été observée pour tous les échantillons, l’aire de la surface où il y a décohésion tait plus grande pour les échantillons avec une pré-déformation plus grande. Le front de décohésion a semblé cesser de progresser après les cycles de chauffage initiaux lorsque la vitesse de chauffage était faible. Un modèle numérique simulant la

  5. Conception, elaboration et mise a l'essai d'un simulateur interactif permettant une approche modelisante: Application aux lois de la genetique mendelienne

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Lasri, Abdel-Halim

    facilite d'utilisation. Le simulateur "Genetique", a l'etat de prototype, et la documentation qui lui est afferente ont ete soumis a deux mises a l'essai: l'une fonctionnelle, l'autre empirique. La mise a l'essai fonctionnelle, menee aupres d'un groupe d'enseignants experts, a permis d'identifier les lacunes du materiel elabore afin de lui apporter les reajustements qui s'imposaient. La mise a l'essai empirique, conduite par un groupe de onze (11) etudiants de niveau secondaire, avait pour but, d'une part, de tester la facilite d'utilisation du simulateur "Genetique" ainsi que les documents d'accompagnement et, d'autre part, de verifier si les participants retiraient des avantages pedagogiques de cet environnement. Trois techniques furent exploitees pour recolter les donnees de la mise a l'essai empirique. L'analyse des resultats a permis de faire un retour critique sur les productions concretes de cette recherche et d'apporter les modifications necessaires tant au simulateur qu'aux documents d'accompagnement. Cette analyse a permis egalement de conclure que notre simulateur interactif favorise une approche inductive permettant aux etudiants de s'approprier les lois probabilistes de Mendel. Enfin, la conclusion degage des pistes de recherches destinees aux etudes ulterieures, plus particulierement celles qui s'interessent a developper des simulateurs, afin d'integrer a ceux-ci des representations concretes et abstraites presentees en temps reel. Les disquettes du simulateur "Genetique" et les documents d'accompagnement sont annexes a la presente recherche.

  6. Teaching Presentation Skills

    ERIC Educational Resources Information Center

    Baker, William H.; Thompson, Michael P.

    2004-01-01

    Effective teaching of presentation skills focuses on the most important element of the presentation--the message itself. Some instructors place the heaviest emphasis on the messenger (the presenter) and focus their presentation feedback on all the presenter is doing wrong--saying "um," gesturing awkwardly, and so forth. When students receive this…

  7. Une scoliose révélant un ostéome ostéoïde

    PubMed Central

    Mahmoudi, Abdelhalim; Khattala, Khalid; Rami, Mohamed; Elmadi, Aziz; Lamiae, Chater; Youssef, Bouabdallah; Afifi, My Abderrahmane

    2013-01-01

    L'ostéome ostéoïde rachidien est une lésion rare. Nous rapportons un cas d'ostéome ostéoïde rachidien chez une fille, qui consultait pour une scoliose raide douleureuse partiellement calmée par la prise de salicylés. La tomodensitométrie (TDM) centrée sur la région dorsolombaire montrait une lésion typique d'ostéome ostéoïde. Un curetage biopsique de la tumeur a été realisé par voie postérieure. L'anatomo-pathologie confirmait le diagnostic d'ostéome ostéoïde. L’évolution était favorable au recul de 3 ans. PMID:23565305

  8. Grossesse dans une corne rudimentaire: difficultés diagnostiques et prise en charge thérapeutique

    PubMed Central

    Mamouni, Nisrine; Ghazal, Nabil; Erraghay, Sanaa; Bouchikhi, Chahrazed; Banani, Abdelaziz

    2016-01-01

    La survenue d'une grossesse dans une corne utérine rudimentaire est une situation obstétricale extrêmement rare et potentiellement grave, menaçant le pronostic materno-fœtal. Les auteurs rapportent cinq observations de grossesse dans une corne utérine rudimentaire, à travers lesquelles, ils relatent les difficultés sur le plan diagnostique ainsi que la prise en charge thérapeutique de cette entité pathologique, soulignant l'intérêt de l’échographie endovaginale, de l'IRM pelvienne et de la cœlioscopie dans le diagnostic précoce de ce type de malformation uterine.

  9. Photons uniques indiscernables à partir d'une boîte quantique unique dans un cristal photonique

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Laurent, S.; Varoutsis, S.; Le Gratiet, L.; Lemaître, A.; Sagnes, I.; Raineri, F.; Levenson, A.; Robert-Philip, I.; Abram, I.

    2006-10-01

    Nous avons développé et caractérisé une source de photons uniques basée sur l'émission spontanée d'une boîte quantique unique insérée dans une cavité à bande interdite photonique bidimensionnelle. Ce système nous a d'abord permis de produire des photons uniques, puis des photons uniques indiscernables avec une indiscernabilité supérieure à 70%. L'observation de l'indiscernabilité des photons, impossible sans un raccourcissement important de la durée de vie, met en évidence un effet Purcell supérieur à 25 dans ce système.

  10. Reconstruction de la surface de Fermi dans l'etat normal d'un supraconducteur a haute Tc: Une etude du transport electrique en champ magnetique intense

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Le Boeuf, David

    Des mesures de resistance longitudinale et de resistance de Hall en champ magnetique intense transverse (perpendiculaire aux plans CuO2) ont ete effectuees au sein de monocristaux de YBa2Cu3Oy (YBCO) demacles, ordonnes et de grande purete, afin d'etudier l'etat fondamental des supraconducteurs a haute Tc dans le regime sous-dope. Cette etude a ete realisee en fonction du dopage et de l'orientation du courant d'excitation J par rapport a l'axe orthorhombique b de la structure cristalline. Les mesures en champ magnetique intense revelent par suppression de la supraconductivite des oscillations magnetiques des resistances longitudinale et de Hall dans YBa2Cu 3O6.51 et YBa2Cu4O8. La conformite du comportement de ces oscillations quantiques au formalisme de Lifshitz-Kosevich, apporte la preuve de l'existence d'une surface de Fermi fermee a caractere quasi-2D, abritant des quasiparticules coherentes respectant la statistique de Fermi-Dirac, dans la phase pseudogap d'YBCO. La faible frequence des oscillations quantiques, combinee avec l'etude de la partie monotone de la resistance de Hall en fonction de la temperature indique que la surface de Fermi d'YBCO sous-dope comprend une petite poche de Fermi occupee par des porteurs de charge negative. Cette particularite de la surface de Fermi dans le regime sous-dope incompatible avec les calculs de structure de bande est en fort contraste avec la structure electronique presente dans le regime surdope. Cette observation implique ainsi l'existence d'un point critique quantique dans le diagramme de phase d'YBCO, au voisinage duquel la surface de Fermi doit subir une reconstruction induite par l'etablissement d'une brisure de la symetrie de translation du reseau cristallin sous-jacent. Enfin, l'etude en fonction du dopage de la resistance de Hall et de la resistance longitudinale en champ magnetique intense suggere qu'un ordre du type onde de densite (DW) est responsable de la reconstruction de la surface de Fermi. L'analogie de

  11. Paraplégie compliquant une plaie abdominale antérieure par arme blanche

    PubMed Central

    Elahmadi, Brahim; Awab, Almahdi; El Moussaoui, Rachid; El Hijri, Ahmed; Azzouzi, Abderrahim; Alilou, Mustapha

    2015-01-01

    Les traumatismes médullaires sont des complications rares des plaies abdominales antérieures par arme blanche. Son diagnostic est difficile parfois retardé. L'imagerie par résonance magnétique reste l'examen de choix. Le traitement dépend du tableau clinique et de la gravité de la souffrance médullaire. Le pronostic est corrélé à l’étendue et à la nature de la lésion médullaire. Nous rapportons un cas exceptionnel d'un traumatisme médullaire chez une patiente victime d'une plaie abdominale antérieure par arme blanche. PMID:25995808

  12. Arrêt cardiaque au cours d'une chirurgie de kyste hydatique du foie

    PubMed Central

    Ouzzad, Omar; Kechna, Hicham; Moudden, Mohamed Karim; Chkoura, Khalid; Hanafi, Sidi Mohamed

    2015-01-01

    L'hydatidose est une pathologie fréquente qui reste encore endémique au Maroc. Sa localisation privilégiée est le foie. Son traitement repose essentiellement sur la chirurgie. Celui-ci est parfois incriminé dans la survenue de réactions allergiques sévères pouvant menacer le pronostic vital. Nous rapportons un nouveau cas de réaction anaphylactique sévère de grade IV peropératoire au cours d'une chirurgie de kystes hydatiques multiples du foie. Nous insistons sur la nécessité de sa reconnaissance rapide afin d'instaurer rapidement un traitement efficace. La prévention de cet accident est basée sur des précautions chirurgicales pour éviter les fuites ou les ruptures accidentelles peropératoires des kystes hydatiques. PMID:26664533

  13. Bruit thermique et effets quantiques dans une cavité optique de grande finesse

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Caniard, T.; Briant, T.; Heidmann, A.; Pinard, M.

    2006-10-01

    Nous nous intéressons aux bruits dans les mesures optiques de très grande sensibilité et aux limites associées. Une des limitations fondamentales des mesures interférométriques, telles que les détections d'ondes gravitationnelles, est liée aux fluctuations de la pression de radiation exercée par la lumière sur les miroirs. Celle-ci induit des corrélations quantiques entre la position des miroirs et les fluctuations de la lumière. L'observation de ces effets quantiques ouvrirait de nombreuses perspectives: étude de la limite quantique standard, production d'états comprimés, réalisation d'une mesure quantique non destructive ldots

  14. Hémorragies digestives hautes révélant une sangsue

    PubMed Central

    Mamoudou, Djafar; Diarra, Mahamadou; Ahidan, Rabiou; Garba, Moumouni; Idrissi, Mounia; Hida, Moustapha

    2015-01-01

    Les hémorragies digestives hautes sont un motif fréquent de consultation aux urgences pédiatriques et font généralement suite à des causes multiples comme les œsophagites, gastrites. Cependant son étiologie liée à l'ingestion accidentelle d'un corps étranger comme la sangsue est rarement décrite. Nous rapportons le cas d'un enfant de 3ans admis aux urgences pédiatriques pour des hémorragies digestives hautes chez qui l'endoscopie digestive avait mis en évidence une sangsue enclavée derrière la glotte. La prise en charge consistait en une extraction de ce corps étranger avec surveillance des constantes vitales. PMID:26889336

  15. Maladie de Horton révélée par une dyspnée

    PubMed Central

    Mahfoudhi, Madiha; Mamlouk, Habiba; Turki, Sami; Kheder, Adel

    2015-01-01

    Les manifestations pleuro-pulmonaires de la maladie de Horton sont rares et peu connues. Elles peuvent être inaugurales, à l'origine d'un retard à la prise en charge si elles sont méconnues. Il s'agissait d'un patient âgé de 75 ans, admis pour une dyspnée, une toux chronique et une fièvre. Il a reçu une antibiothérapie et a bénéficié d'une fibroscopie bronchique avec lavage broncho-alvéolaire à la recherche d'un germe, qui a révélé plutôt, une alvéolite lymphocytaire. L’évolution était marquée par la persistance des signes cliniques et du syndrome inflammatoire biologique. Un angio-scanner thoracique et une échographie cardiaque étaient sans anomalies. Une origine cardiaque, musculaire, hématologique, néoplasique, vasculaire ou métabolique de la dyspnée a été éliminée. Une maladie de Horton a été évoquée. La biopsie de l'artère temporale a confirmé le diagnostic d'une maladie de Horton. L’évolution sous corticothérapie était marquée par la disparition des signes cliniques et biologiques. Les manifestations pleuro-pulmonaires au cours de la maladie de Horton sont rares, et classiquement, rarement révélatrices de la maladie. La dyspnée peut initialement égarer le diagnostic vers d'autres étiologies notamment infectieuses. Le but de ce travail est d'insister sur le fait que la connaissance de ces différentes manifestations respiratoires au cours de la maladie de Horton (toux persistante, dyspnée, épanchement pleural) est utile au clinicien afin de prescrire une corticothérapie, chez un sujet le plus souvent âgé ayant un état fébrile et inflammatoire prolongé, permettant ainsi d’éviter l'apparition de complications. PMID:26161171

  16. A propos d'une forme rare de la myosite ossifiante progressive de Munchmeyer

    PubMed Central

    Sator, Hicham; Dafiri, Rachida; Chat, Latifa

    2015-01-01

    La myosite ossifiante progressive est une maladie génétique rare. On rapporte le cas d'un jeune garçon de 10 ans qui présentait de multiples tuméfactions douloureuses d'apparition spontanée et progressive au niveau du dos et des membres supérieurs. Ces tuméfactions étaient associées à une fébricule et un hallux valgus bilatéral. Les aspects radiologiques et tomodensitométriques étaient largement suffisants pour confirmer le diagnostic. Le traitement était purement médical. L’évolution était marquée par l'apparition d'autres ossifications des fascias et des muscles aboutissant à des raideurs articulaires très invalidantes. Les circonstances de découverte, les aspects épidémiologiques, étiopathogénique, diagnostique, évolutive et thérapeutique sont discutées à travers une revue de la littérature. PMID:26301020

  17. La duplication rectale de l'adulte: une cause exceptionnelle de masse pelvienne

    PubMed Central

    El Fahssi, Mohammed; Baba, Hicham; Bounaim, Ahmed; Ali, Abdelmounaim Ait; Sair, Khalid

    2015-01-01

    La duplication rectale est une anomalie constitutionnelle rare du tube digestif, elle représente 5% des duplications digestives son diagnostic se fait habituellement au tour de la période néonatale ou pendant les premières années de vie et ce n'est qu'exceptionnellement que son diagnostic reste méconnu jusqu’à l’âge adulte. Nous rapportant le cas d'une duplication rectale chez une femme de 41 ans se plaignant de douleurs pelviennes, l'examen clinique suivi des examens complémentaires ont suspecté le diagnostic la patiente est opérée par un abord antérieur isolé, permettant l'exérèse de la totalité de la masse kystique dont examen anatomo-pathologique confirme le diagnostic de duplication rectale kystique postérieure non communicante. L’évolution postopératoire est satisfaisante sans morbidité sur un recul de 20 mois. PMID:26985264

  18. Lupus érythémateux systémique induit par l'isoniazide: une complication rare à craindre

    PubMed Central

    Jguirim, Mahbouba; Jbeli, Amna; Brahim, Hajer Ben; Mhenni, Amira; Youssef, Monia; Touzi, Mongi; Zrour, Sawssen; Bejia, Ismail; Bergaoui, Naceur

    2015-01-01

    Le lupus induit est défini comme un syndrome lupique généralement cutanéo-articulaire secondaire à une exposition continue à un traitement et qui disparaît après arrêt de celle-ci. Nous rapportons deux cas de lupus induit par l'isoniazide. Il s'agissait de deux femmes âgées respectivement de 30 et 35 ans. Elles présentaient un lupus induit par l'isoniazide après un et deux mois de traitement d'une tuberculose ganglionnaire. La maladie s'est manifestée par des signes articulaires, une éruption cutanée, une leucopénie et une anémie. Les anticorps antinucléaires et les anticorps antihistone étaient présents dans le sérum des deux malades. L’évolution était favorable après arrêt de l'isoniazide et une corticothérapie per os. Les médicaments antituberculeux notamment l'isoniazide sont responsables d'effets indésirables fréquents. Le lupus induit doit être évoqué lorsqu'un patient présente un tableau clinico-biologique évocateur. PMID:26430478

  19. Analyse de la motivation pour les mathematiques d'eleves du secondaire participant a une activite de programmation informatique

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Ouellette, Jean-Michel

    Au Quebec, le decrochage scolaire cause par un manque de motivation de la part des eleves est une preoccupation actuelle. Dans une societe de savoirs ou les technologies prennent une place de plus en plus grande, il apparait important d'explorer toutes les pistes de travail quant a l'amelioration de la motivation scolaire des jeunes. Plus precisement, sachant qu'il existe des liens concrets entre la programmation informatique et les mathematiques, nous avons analyse l'apport possible de l'apprentissage de la programmation informatique a la motivation pour l'apprentissage des mathematiques. Trois eleves de troisieme secondaire ont participe a cette etude multicas. Selon les resultats d'analyse, tous les eleves ont vecu une amelioration de leur motivation a apprendre les mathematiques. A la lumiere de l'analyse de ces resultats, nous proposons une explication relativement aux liens possibles entre la participation des eleves a une activite parascolaire de programmation informatique et l'amelioration de leur motivation pour l'apprentissage des mathematiques.

  20. Le transfert de connaissances entre les mathematiques et les sciences. Une etude exploratoire aupres d'eleves de 4e secondaire

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Samson, Ghislain

    2003-06-01

    Au moment ou dans plusieurs pays on travaille a refondre les programmes d'etudes, tant au primaire qu'au secondaire, l'interet pour le transfert renait. Un des concepts fondamentaux en apprentissage consiste en l'habilete a reutiliser de facon consciente et efficace un acquis d'une situation a une autre situation. Cette recherche emane de preoccupations professionnelles au moment ou le chercheur etait enseignant au secondaire. Au cours de ces annees, il lui a ete possible de constater que plusieurs eleves percevaient difficilement les liens presents entre les disciplines mathematiques et scientifiques. Des travaux en psychologie cognitive et plus particulierement selon une perspective du traitement de l'information ont servi de cadre de reference pour evaluer et analyser les capacites de transfert aupres d'eleves de 4e secondaire. Ce cadre de reference permet de formuler le principal objectif qui est de mieux comprendre le processus de transfert chez des eleves en situation de resolution de problemes scientifiques. Cette these s'interesse donc au transfert en tant que phenomene important du processus d'apprentissage au sens de l'integration. La methode de recherche choisie, de nature qualitative, est principalement axee sur l'evaluation de la capacite a transferer des connaissances lors d'une epreuve et d'un entretien. Pour evaluer ce potentiel de transfert, nous avons elabore deux outils: une epreuve en mathematiques et en sciences et un guide d'entretien. Pour la passation de l'epreuve, le chercheur a pu compter sur la collaboration de 130 sujets provenant de deux ecoles. L'entretien complete la prise de donnees avec 13 sujets ayant accepte de poursuivre l'etude. Les donnees recueillies par ces instruments font ensuite l'objet d'une analyse de contenu. En premier lieu, les verbatims de l'epreuve et de l'entretien ont ete transcrits, puis codifies. La correction des reponses fournies pour les problemes resolus s'est faite a partir d'une grille d

  1. Vers une Theorie de l'Education/Apprentissage

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Goulet, Georges

    1986-12-01

    The author has attempted to clarify the idea of the curriculum as a distinct area of knowledge which is characteristic of educational science within the wider framework of educational sciences. Inspired by the method of a comparative analysis which was developed by George Z. Bereday, the author analyzes the data which are used referring to a typology of definitions based on the Aristotelian idea of causality. In the article a meta-theory of the curriculum is proposed and defined based on the consensus discovered among the authors whose views are analyzed. The present curriculum is examined with respect to its original meaning as proposed by John Dewey in order to establish the process of organized and intentional education/learning. However, the plan or programme of education/learning which is often identified as the notion of the curriculum, is presented here as being only one of the parametres determining the nature of the whole process of organized education/learning. The convergence of the remaining four parametres constitutes a special process of education/learning realized to suit each learner as the beneficiary agent (learner), the initiating agent (intervener), the physical and social environment as well as the knowledge or the culture to be transmitted. The theory goes on to deal with the paradigmatic nature of the process and the four levels of intentionality characterizing the planning and actualization of each process. The theory presents the curriculum as if it were a phenomenon which functions like an open system, i.e. where the total or the `Gestalt' constitutes the realized learning by each learner, referring to the laws of equifinality and homeostasis. The article closes by presenting a spiral model which seeks to represent the web of real and perceptual influences which contribute to the learning aimed at by the whole institution of education/learning.

  2. Migration trachéale d'une canule de trachéotomie: complication exceptionnelle

    PubMed Central

    Chouikh, Chakib; El Moqaddem, Amine; Benmakhlouf, Anas; Naanaa, Saad; El Koraichi, Alae; El Kettani, Salma; Jahidi, Ali

    2014-01-01

    La trachéotomie est un geste chirurgical de survie largement pratiqué dans les services des urgences et de réanimation. En fonction de l'indication de sa réalisation, elle peut être transitoire ou définitive. Dans ce dernier cas le port d'une canule de trachéotomie de manière prolongée peut exposer à certaines complications qui peuvent s'avérer graves. Nous présentons un cas très rare d'un enfant présentant un syndrome de Guillain Barré, trachéotomisé depuis 4 ans suite à une sténose trachéale par intubation prolongée et portant une canule de trachéotomie métallique de type KRISHABER qui s'est présenté aux urgences dans un tableau de détresse respiratoire suite à la migration trachéale de sa canule. La trachéotomie est l'ouverture à la peau de la trachée cervicale, et à la mise d'une canule qui a pour but de permettre la respiration en court-circuitant les voies aériennes supérieures. De réalisation simple et codifiée le plus souvent, elle présente des risques de complications post opératoires notamment tardives. Les plus décrites sont les granulomes, les sténoses trachéales, les infections, et les fistules. La migration trachéale de la canule de trachéotomie reste exceptionnelle. Elle résulte d'un mauvais entretien qui fragilise la canule et doit être prise en charge en urgence. La trachéotomie définitive nécessite une surveillance régulière, un entretien et des soins de canules rigoureux pour éviter la survenue de complications qui peuvent être graves. Chez l'enfant, l'utilisation de canules souples en PVC ou en silicone doit être préférée aux canules métalliques. PMID:25368730

  3. Traitement par plasma thermique d'une liqueur caustique pour la destruction des cyanures

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Fortin, Luc

    L'objectif principal de cette recherche est d'evaluer la possibilite de traiter le lixiviat de brasques usees produit par le procede LCL&L (Lixiviation a bas caustique et chaulage) par contact direct avec un jet de plasma thermique. L'utilisation d'un chalumeau au plasma permet d'eliminer les problemes de reaction avec les produits de combustion relies a l'utilisation de chalumeaux conventionnels (e.g. carbonatation du NaOH en Na2CO3). Le fait de se servir de ce type de chalumeau en mode submerge pour le traitement d'une solution liquide constitue l'originalite du projet. Les essais effectues dans le cadre de ce travail experimental sont realises a l'echelle banc d'essai dans un premier temps. Ils visent a determiner le taux de decomposition des cyanures contenus dans le lixiviat sous des conditions de plasma thermique en fonction de differents parametres et a faire la mise a l'echelle d'un reacteur pilote. La puissance electrique fournie au chalumeau, la temperature et la pression d'operation, le point d'addition d'eau, le volume de lixiviat traite et l'addition de peroxyde d'hydrogene (H2O2) comme co-reactif ont tous un impact sur le taux de destruction des cyanures trouve. Sous toutes les conditions etudiees, le reacteur plasma offre un taux de destruction plus rapide qu'un reacteur agite sous pression pour une meme concentration en cyanures. Ainsi, la comparaison de la constante cinetique obtenue pour le reacteur agite avec une constante similaire pour le reacteur plasma (pente du graphique -ln(C/C0) en fonction du temps) est de 0.04x10-3 s-1 vs 0.59x10-3 s-1 a 100°C et de 1.85x10-3 s-1' vs 3x10 -3 s-1s a 170°C. Ces resultats confirment que le plasma joue un role important sur la decomposition des cyanures et qu'il contribue a en augmenter le taux de destruction. Suite aux connaissances acquises sur le banc d'essai, un reacteur pilote est concu. Un chalumeau au plasma d'une puissance de 60 kW-150 kW et fonctionnant avec l'air comme gaz plasmagene y est

  4. Planning a Public Presentation.

    ERIC Educational Resources Information Center

    Kaufmann, Karl F.

    1987-01-01

    This discussion of factors to consider in planning a successful public presentation highlights multimedia presentations; verbal skills; proper use of visual materials; an explanation of vision measurements; lettering size and style; screen size; level of illumination; and machine handling. (LRW)

  5. Spilled Gallstone: Late Presentation.

    PubMed

    Ibrarullah, Mohammad; Modi, M S

    2015-12-01

    Spilled gallstone, in a female patient, presented with an abscess 2 years after laparoscopic cholecystectomy. Computerized tomography scan of the abscess cavity containing the spilled stone that clinched the diagnosis has been presented. PMID:26730104

  6. The Art of Presenting.

    ERIC Educational Resources Information Center

    Lukey-Coutsocostas, Kathryn; Tanner-Bogia, Julia

    1998-01-01

    Provides suggestions for helping nonnative English speakers in planning and delivering an effective presentation. Topics covered include the following: fears, choosing a topic, planning, title/summary/abstract, equipment, delivery, and evaluation of the present. (Author/VWL)

  7. Renewable Electricity Futures (Presentation)

    SciTech Connect

    Mai, T.

    2012-08-01

    This presentation summarizes findings of NREL's Renewable Electricity Futures study, published in June 2012. RE Futures investigated the challenges and impacts of achieving very high renewable electricity generation levels in the contiguous United States by 2050. This presentation was presented in a Wind Powering America webinar on August 15, 2012 and is now available through the Wind Powering America website.

  8. Make Your Presentation Powerful

    ERIC Educational Resources Information Center

    Palmer, Erik

    2015-01-01

    "I was planning on doing a lot of work today during your presentation, but I couldn't get anything done. I just had to pay attention!" The author received this unexpected feedback from a teacher at the end of a presentation he gave, and although he considered it a compliment, it made him reflect on the dire state of presentations in…

  9. Presenting Food Science Effectively

    ERIC Educational Resources Information Center

    Winter, Carl K.

    2016-01-01

    While the need to present food science information effectively is viewed as a critical competency for food scientists by the Institute of Food Technologists, most food scientists may not receive adequate training in this area. Effective presentations combine both scientific content and delivery mechanisms that demonstrate presenter enthusiasm for…

  10. Une maladie immunoproliférative de l'intestin grêle révélée par une invagination intestinale aigue: à propos d'un cas

    PubMed Central

    Bennani, Amal; Znati, Kaoutar; Rezzouk, Salima; Bouhadouti, Hicham; Maazaz, Khalid; Amarti, Affaf

    2014-01-01

    La maladie immunoproliférative de l'intestin grêle IPSID est un lymphome rare qui se développé à partir du système lymphoïde associé aux muqueuses au niveau de l'intestin grêle. Sa révélation par une invagination intestinale aigue est exceptionnelle et n'a jamais été rapporté dans la littérature auparavant. Nous rapportons le cas d'un patient de 65ans, admis aux urgences dans un tableau d'invagination intestinale aigue. Le scanner abdominal a mis en évidence masse grêlique à paroi concentrique avec incarcération du segment mésentérique au sein de la lésion fortement évocatrice d'une invagination intestinale. Le patient a été opéré et a bénéficié d'une résection iléale emportant le boudin d'invagination. L'examen histologique de la masse a été en faveur d'une maladie des chaines alpha transformée en un lymphome B diffus à grandes cellules. Les auteurs rapportent un cas rare d'une IPSID révélée par une invagination intestinale aigue et à travers cette observation, mettent en relief les principaux aspects cliniques, histologiques, thérapeutiques de cette entité avec une revue de la littérature. PMID:24932323

  11. Résection laparoscopique d'une duplication gastrique chez l'adulte: traitement avec succès pour une pathologie rare

    PubMed Central

    Toumi, Omar; Hssine, Hiba Ben; Noomen, Faouzi; Jabra, Sadok Ben; Korbi, Ibtissem; Abdelmoula, Ali; Trimech, Mayada; Mansour, Wafa Ben; Faiez, Boughanmi; Khlifa, Mohamed Ben; Rabah, Hatem; Mahmoudi, Ammar; Nasr, Mohamed; Zouari, Khadija; Saffar, Hammouda; Hamdi, Abdel Aziz

    2015-01-01

    Les duplications de l'appareil digestif sont les malformations congénitales rares qui peuvent toucher tout l'appareil digestive depuis la bouche jusqu’ à l'anus. Certaines duplications sont asymptomatiques et sont diagnostiqués dans la plupart des cas pendant l'enfance. La prise en charge de la duplication gastrique est essentiellement chirurgicale. Le traitement de choix est l'exérèse complète de la duplication gastrique. Les auteurs rapportent un cas inhabituel de duplication gastrique complètement reséquée par laparoscopie. A notre connaissance, ceci est le premier cas d'une duplication gastrique traitée avec succès par laparoscopie dans la littérature Tunisienne. La Résection laparoscopique peut être ajoutée à l'arsenal thérapeutique dans le traitement chirurgical de duplications du tube digestif. PMID:26889326

  12. Schwannome benin primitif retrovesical: une tumeur très rare à propos d'un cas

    PubMed Central

    Beddouche, Ali; Fahsi, Othemane; Kallat, Adil; El Bote, Hicham; Ziani, Idriss; El Sayegh, Hachem; Iken, Ali; Benslimane, Lounis; Nouini, Yassine

    2016-01-01

    Le schwannome est une tumeur le plus souvent bénigne, d'origine nerveuse se développant à partir des cellules de la gaine de Schwann. C'est une tumeur très rare tant par sa fréquence que par sa localisation rétrovésicale. L'examen anatomopathologique et immunohistochimique confirme le type histologique ainsi que le caractère bénin ou malin du schwannome. En raison des récidives, et du risque de transformation maligne, l'exérèse doit être complète. Nous rapportons le cas d'un patient âgé de 39 ans, admis pour une douleur pelvienne chronique à type de pesanteur, des signes irritatifs du bas appareil urinaire, et des troubles de transit. L'imagerie (échographie, TDM, IRM) a révélé la présence d'une masse pelvienne rétrovésicale, à paroi fine, latéralisée à gauche, mesurant 68x70x70 mm, exerçant un effet de masse sur la vessie et le sigmoïde. L'intervention chirurgicale menée par une laparotomie médiane a permis l'exérèse d'une masse retrovésicale bien encapsulée. L'examen anatomopathologique et immunohistochimique ont conclu à un schwannome bénin. La récidive et la transformation maligne bien que rare après chirurgie impose une surveillance post opératoire clinique et tomodensitométrique annuelle. PMID:27217902

  13. La neurobrucellose: une cause curable de surdité neurosensorielle à ne pas méconnaitre

    PubMed Central

    Malhi, Alae Bezzari; Ridal, Mohamed; Bouchal, Siham; Belahsen, Mohammed Faouzi; El Alami, Mohamed-Nourdine

    2015-01-01

    La brucellose est une zoonose ubiquitaire touchant en particulier les pays méditerranéens et le Moyen-Orient. Les manifestations neurologiques sont assez diverses. Nous rapportons l'observation d'un patient âgé de 45 ans, agriculteur, ayant consulté pour une surdité profonde bilatérale depuis 2 mois associée à des céphalées, des épisodes d'hémiparésie à bascule, de trouble de langage, spontanément résolutifs en quelques minutes et des sensations vertigineuses intermittentes depuis 09 mois. Les résultats de la ponction lombaire, de l'imagerie par résonnance magnétique et surtout la sérologie ont permis de conclure à une neurobrucellose. L’évolution sous bi-antibiothérapie a été favorable, avec régression des signes neurologiques, normalisation du LCR et amélioration de la surdité. La neurobrucellose est une affection grave dont le pronostic dépend de la précocité du diagnostic et du traitement. Nous pensons qu'un tableau clinique associant une surdité neurosensorielle et une symptomatologie neurologique progressive doit évoquer en premier une neurobrucellose, d'autant plus que le patient est à risque et dans les pays où cette maladie est endémique. PMID:26889303

  14. Presentation skills for nurses.

    PubMed

    Foulkes, Mark

    2015-02-20

    This article emphasises the importance of effective presentation skills. Such skills allow nurses to share knowledge and expertise and to communicate clearly in a range of workplace scenarios. Nurses are increasingly being asked to present in formal and informal situations, such as conferences, poster presentations, job interviews, case reports and ward-based teaching. This article explores the principles underpinning the development of these skills, discusses the situations in which they could be applied and demonstrates how nurses might improve and develop as presenters. PMID:25690236

  15. Presentation of celiac disease.

    PubMed

    Reilly, Norelle Rizkalla; Fasano, Alessio; Green, Peter H R

    2012-10-01

    The mode of presentation of patients with celiac disease has changed dramatically over the recent decades, with diarrheal or classic presentations becoming less common. This trend is most markedly seen in children, whose main presentations include recurrent abdominal pain, growth issues, and screening groups at risk. Among adults, presentations include diarrhea, anemia, osteoporosis, and recognition at endoscopy performed for gastroesophageal reflux disease, as well as screening. The groups most commonly screened include family members of patients with celiac disease, Down syndrome, and autoimmune diseases. PMID:23083982

  16. Une complication exceptionnelle de la pose d'une voie veineuse centrale jugulaire interne: pneumothorax, pneumo médiastin et retro pneumopéritoine et emphysème sous cutané géant

    PubMed Central

    Belkouch, Ahmed; Sirbou, Rachid; Zidouh, Saad; Chouaib, Naoufal; Rafai, Mostafa; Belyamani, Lahcen

    2015-01-01

    L'association: pneumothorax, pneumo médiastin, retro pneumopéritoine et emphysème sous cutané est connue de longue date comme complication de l'intubation et la ventilation mécanique, de l'endoscopie digestive ou de la chirurgie laparoscopique. En dehors de ce contexte, elle demeure inhabituelle surtout dans le cadre de La pose de voies veineuses centrales puisque le risque encouru est celui d'une brèche pleurale avec pneumothorax, il est surtout lié à la mise en place d'un cathéter central sous-clavier plus que lors de la pose d'une voie centrale par voie jugulaire. Nous rapportons le cas d'une patiente qui a souffert d'un pneumothorax associé à, un pneumo médiastin, un rétro pneumopéritoine et un emphysème sous cutané géant, suite à une tentative de catéthérisation de la veine jugulaire interne par voie postérieure. L'intérêt de cette observation réside dans la rareté exceptionnelle de cette association chez une patiente en ventilation spontanée et dans le mécanisme physiopathologique qu'elle suggère. PMID:26140069

  17. President Reagan Presents Medals

    NASA Technical Reports Server (NTRS)

    1981-01-01

    President Ronald Reagan presents astronaut John Young with the Congressional Space Medal of Honor as well as NASA's Distinguished Service Medal. Astronaut Robert C. Crippen also received the Distinguished Service Medal and Dr. Alan Lovelace was presented with the President's Citizens Medal. From left to right: President Ronald Reagan Astronaut, John Young Astronaut, Robert Crippen Dr. Alan Lovelace Vice President George Bush

  18. Renewable Electricity Futures (Presentation)

    SciTech Connect

    Hand, M.; Mai, T.

    2012-08-01

    This presentation library summarizes findings of NREL's Renewable Electricity Futures study, published in June 2012. RE Futures investigated the challenges and impacts of achieving very high renewable electricity generation levels in the contiguous United States by 2050. It was presented in an Union of Concerned Scientists webinar on June 12, 2012.

  19. Teaching the Virtual Presentation

    ERIC Educational Resources Information Center

    Flatley, Marie E.

    2007-01-01

    Today, the virtual presentation is catching on rapidly in small, medium, and large businesses alike. A virtual presentation is one delivered live from a desktop or laptop computer to an audience anywhere in the world where there is Internet access. These new Web-based technologies are easy to use and inexpensive, making them readily accessible for…

  20. Display and Presentation Boards.

    ERIC Educational Resources Information Center

    Midgley, Thomas Keith

    The use of display and presentation boards as tools to help teachers/trainers convey messages more clearly is briefly discussed, and 24 different types of display and presentation boards are described and illustrated; i.e., chalk, paste-up, hook-n-loop, electric, flannel, scroll, communication planning, acetate pocket, slot, pin-tack, preview,…

  1. Amyloidosis presenting as priapism.

    PubMed

    Lapan, D I; Graham, A R; Bangert, J L; Boyer, J T; Conner, W T

    1980-02-01

    A sixty-five-year-old white man presented with sudden onset of painful, priapism. Review of pathologic specimens at the time of surgical decompression revealed massive amyloid infiltration. Purpura, organ enlargement, gastrointestinal bleeding, and congestive heart failure developed subsequently. Postmortem examination revealed widespread amyloidosis. To our knowledge this is the first report of amyloidosis presenting with priapism. PMID:7355542

  2. Renewable Electricity Futures (Presentation)

    SciTech Connect

    Hand, M. M.

    2012-08-01

    This presentation library summarizes findings of NREL's Renewable Electricity Futures study, published in June 2012. RE Futures investigated the challenges and impacts of achieving very high renewable electricity generation levels in the contiguous United States by 2050. It was presented in a webinar given by the California Energy Commission.

  3. Renewable Electricity Futures (Presentation)

    SciTech Connect

    Hand, M.

    2012-10-01

    This presentation library summarizes findings of NREL's Renewable Electricity Futures study, published in June 2012. RE Futures investigated the challenges and impacts of achieving very high renewable electricity generation levels in the contiguous United States by 2050. It is being presented at the Utility Variable-Generation Integration Group Fall Technical Workshop on October 24, 2012.

  4. Renewable Electricity Futures (Presentation)

    SciTech Connect

    Mai, T.

    2012-08-01

    This presentation summarizes findings of NREL's Renewable Electricity Futures study, published in June 2012. RE Futures investigated the challenges and impacts of achieving very high renewable electricity generation levels in the contiguous United States by 2050. It was presented in a Power Systems Engineering Research Center webinar on September 4, 2012.

  5. Le syndrome de Budd-Chiari: une complication rare de la sarcoïdose hépatique (à propos d'un cas)

    PubMed Central

    Sghier, Ismael Ait; Billah, Nabil Moatassim

    2016-01-01

    L'atteinte hépatique au cours de la sarcoïdose est une localisation fréquente, habituellement asymptomatique. La cholestase anictérique et l'hypertension portale représentent ses principales complications. Le syndrome de Budd-Chiari est une complication peu connue qui demeure exceptionnelle. Nous rapportons un nouveau cas de syndrome de Budd-Chiari compliquant une sarcoïdose hépatique chez une jeune femme de 45 ans. PMID:27200114

  6. Léiomyosarcome gastrique simulant une tumeur du hile splénique: à propos d'un cas

    PubMed Central

    Tarchouli, Mohamed; Bounaim, Ahmed; Ratbi, Moulay Brahim; Belhamidi, Mohamed Said; Bensal, Abdelhak; Aitidir, Badr; Boudhas, Adil; Ali, Abdelmounaim Ait; Sair, Khalid

    2015-01-01

    Depuis la découverte de leur phénotype particulier, les tumeurs stromales gastro-intestinales représentent les tumeurs mésenchymateuses les plus fréquentes du tractus digestif et ne sont plus confondues avec les vrais léiomyosarcomes gastriques devenant ainsi exceptionnellement rencontrés dans la pratique médicale. Nous rapportons le cas d'une jeune femme de 32 ans admise pour une masse douloureuse de l'hypochondre gauche et chez qui le bilan radiologique objectivait une volumineuse tumeur occupant le hile splénique. Une résection monobloc emportant la masse, la rate, le grand épiploon et une collerette de la paroi gastrique a été effectuée et l'examen histologique a confirmé le diagnostic d'un léiomyosarcome gastrique. Il est extrêmement important de différencier les autres tumeurs mésenchymateuses du tractus digestif des léiomyosarcomes gastriques dont l'exérèse chirurgicale complète reste, jusqu’à présent, le seul traitement à visée curative. PMID:26526400

  7. Biomass Program Overview Presentation

    SciTech Connect

    2011-12-01

    This presentation is an interactive walk through of the Program's vision of advancing the biofuels and bioproducts industry and highlights the research and development activities that will help achieve it.

  8. Practically Perfect Presentations.

    ERIC Educational Resources Information Center

    Harris, Richard M.

    1994-01-01

    Offers nine practical suggestions for instructional presentations: build a sense of partnership, ask rhetorical questions, be spontaneous, use a conversational tone, control tone of voice, involve listener through gesture, be creative, be relevant, and achieve clarity. (JOW)

  9. Solar Data Hub (Presentation)

    SciTech Connect

    Orwig, K.

    2011-04-01

    As power grid integration of renewables becomes ever more important and detailed, the need for a centralized place for solar-related resource data is needed. This presentation describes such a place and website.

  10. Renewable Electricity Futures (Presentation)

    SciTech Connect

    Mai, T.

    2012-10-01

    This presentation library summarizes findings of NREL's Renewable Electricity Futures study, published in June 2012. RE Futures investigated the challenges and impacts of achieving very high renewable electricity generation levels in the contiguous United States by 2050.

  11. 2005 ACERC conference presentations

    SciTech Connect

    2005-07-01

    The presentations are available on the internet for free download. Subjects included NOx and particulate emissions, gasification, and current ACERC and ICES research. The poster papers are also available.

  12. Renewable Electricity Futures (Presentation)

    SciTech Connect

    Mai, T.

    2013-04-01

    This presentation summarizes findings of NREL's Renewable Electricity Futures study, published in June 2012. RE Futures investigated the challenges and impacts of achieving very high renewable electricity generation levels in the contiguous United States by 2050.

  13. Renewable Electricity Futures (Presentation)

    SciTech Connect

    Hand, M. M.

    2012-09-01

    This presentation summarizes findings of NREL's Renewable Electricity Futures study, published in June 2012. RE Futures investigated the challenges and impacts of achieving very high renewable electricity generation levels in the contiguous United States by 2050.

  14. Renewable Electricity Futures (Presentation)

    SciTech Connect

    Mai, T.

    2012-11-01

    This presentation summarizes findings of NREL's Renewable Electricity Futures study, published in June 2012. RE Futures investigated the challenges and impacts of achieving very high renewable electricity generation levels in the contiguous United States by 2050.

  15. Electrochemistry, past and present

    SciTech Connect

    Stock, J.T. ); Orna, M.V. )

    1989-01-01

    This book is on electrochemistry. The authors discuss its history, development, and present status. Topics covered in this book are: foundations of electrochemistry, organic and biological electrochemistry, electroanalytical chemistry, and industrial electrochemistry.

  16. Blade Testing Trends (Presentation)

    SciTech Connect

    Desmond, M.

    2014-08-01

    As an invited guest speaker, Michael Desmond presented on NREL's NWTC structural testing methods and capabilities at the 2014 Sandia Blade Workshop held on August 26-28, 2014 in Albuquerque, NM. Although dynamometer and field testing capabilities were mentioned, the presentation focused primarily on wind turbine blade testing, including descriptions and capabilities for accredited certification testing, historical methodology and technology deployment, and current research and development activities.

  17. Renewable Electricity Futures (Presentation)

    SciTech Connect

    Hand, M. M.

    2012-08-01

    This presentation library summarizes findings of NREL's Renewable Electricity Futures study, published in June 2012. RE Futures investigated the challenges and impacts of achieving very high renewable electricity generation levels in the contiguous United States by 2050. It was presented to the 2012 Western Conference of Public Service Commissioners, during their June, 2012, meeting. The Western Conference of Public Service Commissioners is a regional association within the National Association of Regulatory Utility Commissioners (NARUC).

  18. Stellar Presentations (Abstract)

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Young, D.

    2015-12-01

    (Abstract only) The AAVSO is in the process of expanding its education, outreach and speakers bureau program. powerpoint presentations prepared for specific target audiences such as AAVSO members, educators, students, the general public, and Science Olympiad teams, coaches, event supervisors, and state directors will be available online for members to use. The presentations range from specific and general content relating to stellar evolution and variable stars to specific activities for a workshop environment. A presentation—even with a general topic—that works for high school students will not work for educators, Science Olympiad teams, or the general public. Each audience is unique and requires a different approach. The current environment necessitates presentations that are captivating for a younger generation that is embedded in a highly visual and sound-bite world of social media, twitter and U-Tube, and mobile devices. For educators, presentations and workshops for themselves and their students must support the Next Generation Science Standards (NGSS), the Common Core Content Standards, and the Science Technology, Engineering and Mathematics (STEM) initiative. Current best practices for developing relevant and engaging powerpoint presentations to deliver information to a variety of targeted audiences will be presented along with several examples.

  19. Ostéoporose endocrinienne: à propos d'une série de cas

    PubMed Central

    Bouznad, Naima; Diyane, Khadija; El Mghari, Ghizlane; Belkhou, Ahlam; El Ansari, Nawal

    2015-01-01

    L'ostéoporose endocrinienne devrait devenir rare aujourd'hui puisque les endocrinopathies ont bénéficié d'un diagnostic plus précoce. Cependant elle reste fréquente, sous diagnostiquée et peu prise en charge. Sa gravité est essentiellement liée au risque fracturaire, et au risque élevé de morbi-mortalité. Le but de notre travail est de déterminer le profil ostéodensitométrique des patients suivis pour endocrinopathie et de définir les caractéristiques de l'ostéoporose et de l'ostéopénie chez ces patients. Il s'agit d'une étude de type transversale, descriptive portant sur 63 patients suivis pour endocrinopathies au service d'Endocrinologie-Diabétologie du CHU Mohamed VI de Marrakech, s’étalant sur une période de 02 ans allant du début du mois de Janvier 2012 au mois de Janvier 2014. La moyenne d’âge des patients était de 36,30 ± 15,38 ans, avec un sex-ratio de 0,31. Les pathologies endocriniennes étaient dominées par l'hypogonadisme (32%), et par l'hypercorticisme (19%), suivis par l'hyperthyroïdie (11%). Le T-score moyen au niveau du rachis et au niveau du fémur était respectivement de -1,65% ± 1,88 DS, et -0,85 ± 1,70 DS. L'atteinte de la densité minérale osseuse a été plus fréquente au niveau du rachis (61,9%). L'ostéoporose a été surtout constatée au cours des hypogonadismes, hypercorticismes, hyperthyroïdies et hyperparathyroïdies. Néanmoins elle a été observée également au cours des hypothyroïdies et d'autres étiologies non connues pour être responsables d'une ostéoporose. Ce travail nous a ainsi conduits à situer l'intérêt de rechercher systématiquement l'atteinte osseuse devant toute endocrinopathie susceptible de provoquer une atteinte rhumatologique. PMID:26985276

  20. Past, Present and Future

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Castellano, Doc

    2001-05-01

    'Back to the Future'! Who achieved What, When, Why and How is presented. A chronological Review from Galileo's fundamental concepts to today. An analysis of the validity of said concepts. Especially a critical analysis of Einstein's opinion that the velocity of c is the 'ultimate' Universal velocity. --- The Author presents ``21st C TMP''; per the PhD company's analysis of our dynamic Universe. Namely, X' = X - vt/[square root 1 - (v squared/C squared)]. Capital C equal to or GREATER than c, Einstein's 'ultimate' velocity. --- And " MAPHICS ", (TM); MA from MAthematics; and PHICS from PHysICS. " MAPHICS " the ``Omega Science'' that combines the Philosophy of Mathematics with the Philososphy of Physics into ONE Philosophy. `` MAPHICS '' (TM) is presented and explained. Its claimed speed and power of infinite resolution is demonstrated.

  1. Dermatofibroma: Atypical Presentations.

    PubMed

    Bandyopadhyay, Mousumi Roy; Besra, Mrinal; Dutta, Somasree; Sarkar, Somnath

    2016-01-01

    Dermatofibroma is a common benign fibrohistiocytic tumor and its diagnosis is easy when it presents classical clinicopathological features. However, a dermatofibroma may show a wide variety of clinicopathological variants and, therefore, the diagnosis may be difficult. The typical dermatofibroma generally occurs as a single or multiple firm reddish-brown nodules. We report here two atypical presentations of dermatofibroma - Atrophic dermatofibroma and keloidal presentation of dermatofibroma. Clinical dermal atrophy is a common phenomenon in dermatofibromas as demonstrated by the dimpling on lateral pressure. However, this feature is exaggerated in the atrophic variant of dermatofibroma. Atrophic dermatofibroma is defined by dermal atrophy of more than 50% of the lesion apart from the usual features of common dermatofibroma. The keloidal variant of dermatofibroma should not be overlooked as a simple keloid. The findings of keloidal change in dermatofibromas may support that trauma is a possible cause of dermatofibroma. PMID:26955137

  2. Dermatofibroma: Atypical Presentations

    PubMed Central

    Bandyopadhyay, Mousumi Roy; Besra, Mrinal; Dutta, Somasree; Sarkar, Somnath

    2016-01-01

    Dermatofibroma is a common benign fibrohistiocytic tumor and its diagnosis is easy when it presents classical clinicopathological features. However, a dermatofibroma may show a wide variety of clinicopathological variants and, therefore, the diagnosis may be difficult. The typical dermatofibroma generally occurs as a single or multiple firm reddish-brown nodules. We report here two atypical presentations of dermatofibroma - Atrophic dermatofibroma and keloidal presentation of dermatofibroma. Clinical dermal atrophy is a common phenomenon in dermatofibromas as demonstrated by the dimpling on lateral pressure. However, this feature is exaggerated in the atrophic variant of dermatofibroma. Atrophic dermatofibroma is defined by dermal atrophy of more than 50% of the lesion apart from the usual features of common dermatofibroma. The keloidal variant of dermatofibroma should not be overlooked as a simple keloid. The findings of keloidal change in dermatofibromas may support that trauma is a possible cause of dermatofibroma. PMID:26955137

  3. Renewable Electricity Futures (Presentation)

    SciTech Connect

    Mai, T.

    2012-08-01

    This presentation library summarizes findings of NREL's Renewable Electricity Futures study, published in June 2012. RE Futures investigated the challenges and impacts of achieving very high renewable electricity generation levels in the contiguous United States by 2050. It was presented at the 2012 RE AMP Annual Meeting. RE-AMP is an active network of 144 nonprofits and foundations across eight Midwestern states working on climate change and energy policy with the goal of reducing global warming pollution economy-wide 80% by 2050.

  4. Renewable Electricity Futures (Presentation)

    SciTech Connect

    DeMeo, E.

    2012-08-01

    This presentation library summarizes findings of NREL's Renewable Electricity Futures study, published in June 2012. RE Futures investigated the challenges and impacts of achieving very high renewable electricity generation levels in the contiguous United States by 2050. It was presented at Wind Powering America States Summit. The Summit, which follows the American Wind Energy Association's (AWEA's) annual WINDPOWER Conference and Exhibition, provides state Wind Working Groups, state energy officials, U.S. Energy Department and national laboratory representatives, and professional and institutional partners an opportunity to review successes, opportunities, and challenges for wind energy and plan future collaboration.

  5. Modelisation de l'interaction entre une impulsion laser ultrabreve et une nanostructure plasmonique en milieu aqueux

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Boulais, Etienne

    There is still a limited understanding of the basic mechanisms and processes triggered by laser irradiation that lead to the damaging of the surrounding structures. In particular, there exists for the moment no complete modelling of the process that includes all potential sources of cellular damage, including temperature rise, plasma generation, pressure wave emission and vapor bubble formation. This thesis presents such a modelling, with the cell environment emulated by a much simpler aqueous medium. Water is used as its optical, mechanical and thermal characteristic are similar enough to the cell environment to enable the transposition of the results and tendencies observed in water to this medium. Modelling consists in a continuous medium based approach that uses coupled partial differential equations to simulate the nanostructure-water system's response to an ultrafast laser pulse. The time-dependant field distribution in the system is simulated using classical electromagnetic theory, while the temperature in the nanostructure is calculated using a two-temperature model. Generation and heating of a plasma in the nanostructure's vicinity from photoionization and impact ionization in the near-field, as well as from photothermal emission from the nanostructure at the metal interface are also included. This plasma locally modifies the refractive index, which alters the simulated optical response of the system. Energy relaxation from this plasma as well as heat conduction from the nanostructure's lattice transfer energy to the water, which dynamics and thermodynamics evolutions are simulated from hydrodynamic and energy conservation equations. Modelling is used for analyzing the interaction of a near-infrared ultrafast laser pulse (45 fs, 800 nm, 200 mJ/cm2) with two distinct systems : a 100nm gold nanoparticle and a 10x41 nm2 gold nanorod. The gold nanoparticle shows a plasmon resonance at a ˜550 nm wavelength, and is thus slightly off-resonance at the 800 nm

  6. Une recension des écrits concernant la réalité psychoaffective des femmes ayant une vulvodynie : Difficultés rencontrées et stratégies développées

    PubMed Central

    Cantin-Drouin, Maude; Damant, Dominique; Turcotte, Daniel

    2008-01-01

    HISTORIQUE : Au cours des trois dernières décennies, une attention grandissante a été portée à l’étude du syndrome de vulvodynie, soit un inconfort vulvaire chronique inexpliqué, éprouvé en l’absence de pathologie précisée. En plus d’avoir des répercussions physiques, l’expérience de la vulvodynie comporte une dimension psychosociale. OBJECTIF : Cet article vise à faire une recension des écrits sur la réalité psychoaffective des femmes qui éprouvent une vulvodynie. MÉTHODE : Une recherche documentaire basée sur une exploration systématique de textes présentant des résultats de recherche et recensés dans les principales banques de données en sciences sociales, dont Dissertation Abstracts, Current Contents et PsycINFO, a été réalisée. RÉSULTATS : Cette recension des écrits révèle, malgré la présence de certains résultats divergents, que les femmes ayant une vulvodynie affrontent souvent des difficultés identitaires et psychologiques, qui sont influencées notamment par les normes sociales de sexualité et de féminité. Pour composer avec ces difficultés, les femmes développent différentes stratégies visant à diminuer le stress occasionné par la douleur et à améliorer leur bien-être psychologique. CONCLUSION : Les difficultés relationnelles et psychologiques vécues par les femmes ayant une vulvodynie ne découlent pas seulement de la douleur physique, mais aussi du sens qu’elles lui accordent, souvent influencé par les discours sociaux sur l’hétérosexualité et la féminité. Il importe donc d’intervenir auprès des femmes en tenant compte de l’influence du contexte social tout en poursuivant le développement des connaissances sur les aspects psychosociaux de cette expérience. PMID:18592063

  7. Forme pseudo tumorale d'une pneumopathie chronique à éosinophiles d’évolution fatale

    PubMed Central

    Hammoune, Nabil; El Guendouz, Faycal; Elhaddad, Siham; Janah, Hicham; Hommadi, Abdelaziz

    2015-01-01

    La pneumopathie chronique idiopathique à éosinophile est une pathologie rare, de cause inconnue, caractérisée par des opacités pulmonaires périphériques, une éosinophilie périphérique >1000/mm3 et /ou une éosinophilie alvéolaire >25%. Le diagnostic est difficile à cause de la non spécificité des signes cliniques et radiologiques. Le traitement se base essentiellement sur la corticothérapie. L’évolution est généralement favorable. Nous rapportons un cas de cette entité rare dans sa forme pseudotumorale sans hyperéosinophilie, de diagnostic tardif suite à l’étude histologique de la lobectomie chirurgicale et d’évolution fatale. PMID:26113897

  8. Patient safety certification in a Department of Intensive Care Medicine: our experience with standard UNE 179003:2013.

    PubMed

    Merino, P; Bustamante, E; Campillo-Artero, C; Bartual, E; Tuero, G; Marí, J

    2014-01-01

    Systematic and structured methods must be used to ensure that healthcare risks are effectively managed. Spanish standard UNE 179003:2013 provides healthcare organizations with a framework and a systematic protocol for managing patient safety from a clinical and organizational perspective. Furthermore, it is useful in securing an efficient balance among health risk, health outcomes and costs. The UNE 179003:2013 certifies that a clinical service complies with rules and operating procedures aimed at reducing the incidence of adverse events. It also requires mandatory continuous improvement, given that the standard entails frequent monitoring of the risk management system through periodic audits. The aims of this paper are to describe the UNE 179003:2013 certification process in an Intensive Care Unit, propose a risk management program for critical patients, and offer some recommendations regarding its implementation. PMID:24315791

  9. Grossesses extra utérines successives et bilharziose tubaire chez une touriste française

    PubMed Central

    Laroche, Justine; Mottet, Nicolas; Malincenco, Marianna; Gay, Catherine; Royer, Pierre Yves; Riethmuller, Didier

    2016-01-01

    La bilharziose est la seconde endémie parasitaire mondiale et ses atteintes génito urinaires sont bien décrites. Les grossesses ectopiques (GEU) sur obstruction tubaire par les œufs de bilharziose sont rapportées dans les populations africaines. La bilharziose affecte aussi les voyageurs mais l'atteinte de l'appareil génital féminin est plus rare. Nous rapportons un cas exceptionnel de deux GEU successives sur bilharziose tubaire chez une patiente d'origine Française, sept ans après un voyage touristique au Mali, la première découverte sur pièce de salpingectomie et la seconde ayant nécessité une salpingotomie controlatérale avec une injection de méthotrexate, deux mois plus tard. PMID:27200124

  10. Sarcoidosis presenting with chylothorax.

    PubMed Central

    Jarman, P. R.; Whyte, M. K.; Sabroe, I.; Hughes, J. M.

    1995-01-01

    A patient in whom chylothorax was the presenting feature of sarcoidosis is reported. Mediastinal lymphadenopathy was shown by computed tomographic scanning. Obstruction of the thoracic duct by enlarged lymph nodes or fibrosis is the probable cause of chylothorax in this case. The association of chylothorax and sarcoidosis is extremely rare. Images PMID:8553312