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Sample records for leber des menschen

  1. Darwin, Engels und die Rolle der Arbeit in der biologischen und kulturellen Evolution des Menschen

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Reichholf, Josef H.

    Im Jahre 1876, 5 Jahre nach Erscheinen von Darwins Buch über die Evolution des Menschen und die sexuelle Selektion (Darwin 1871), veröffentlichte Friedrich Engels den berühmt gewordenen Essay "Anteil der Arbeit an der Menschwerdung des Affen“ (Engels 1876). Die Kernfrage darin lautet in Kurzform: Warum hat der Mensch eigentlich ein Bedürfnis nach Arbeit? Engels Antwort wird nachfolgend näher betrachtet und vom gegenwärtigen Kenntnisstand aus beurteilt. Wie sich zeigen wird, beantworten seine Überlegungen die Frage nicht wirklich. Sie ist weiterhin offen. Es können lediglich einige zusätzliche Anhaltspunkte zur Diskussion gestellt werden. Angesichts des drängenden Problems millionenfacher Arbeitslosigkeit und der Forderungen nach einem "Grundrecht auf Arbeit“ kommt den Überlegungen zum möglichen Ursprung des Bedürfnisses nach Arbeit mehr als nur akademisches Interesse zu.

  2. Charakterisierung von Sulfotransferasen im Gastrointestinaltrakt von Mensch und Ratte und Aktivierung von Promutagenen in V79-Zellen, die eine intestinale Form (1B1) des Menschen und der Ratte exprimieren

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Teubner, Wera

    2001-05-01

    Die Ausstattung der gastrointestinalen Mukosa des Menschen und der Ratte mit Sulfotransferasen wurde mit Hilfe von Immunodetektion und Enzymaktivitätsmessungen untersucht. In Proben aus Colon und Rektum von 39 Personen wurden die Formen h1A1, h1A3 und h1B1 identifiziert, wobei in einer weiteren Probe, die als einzige von einem an Colitis Ulcerosa erkrankten Patienten stammte, keine Sulfotransferasen nachgewiesen werden konnten. Bei der Immunblot-Analyse war das Expressionsmuster der einzelnen Formen in allen Proben ähnlich. In wenigen Proben waren die relativen Signalintensitäten der h1A1 und der h1B1 um die Hälfte erniedrigt. Der Gehalt von SULT an zytosolischem Protein zeigte einen bis zu 8 - 10fachen Unterschied, er betrug jedoch bei zwei Dritteln der Proben zwischen 0,15 und 0,3 (h1A1 und h1A3) bzw. 0,6 und 0,8 Promille (h1B1). Die Variation konnte nicht auf Alter, Geschlecht oder Krankheitsbild der Patienten zurückgeführt werden. Auch der für die allelischen Varianten der h1A1 beschriebene Effekt auf die Enzymaktiviät bzw. Stabilität konnte in der Menge an immunreaktivem Protein nicht in diesem Ausma detektiert werden. Die Allelhäufigkeit von h1A1*R und h1A1*H war gegenüber der gesunden Bevölkerung nicht verändert. In den sieben Proben aus dem Dünndarm (Coecum, viermal Ileum, Jejunum) konnten zusätzlich die Formen h1E1 und h2A1 identifiziert werden. Ein möglicherweise der Form h1C1 entsprechendes Protein wurde im Magen detektiert. Im Vergleich zum Menschen war die Expression in der Ratte stärker auf die Leber konzentriert. Während beim Menschen in allen untersuchten Abschnitten Sulfotransferasen in Mengen detektiert wurden, die in zwei Fällen (h1B1 und h1A3) sogar den Gehalt in der Leber überstiegen, beschränkte sich die Expression in der Ratte auf im Vergleich zur Leber geringe Mengen im Magen und Dickdarm. Nachgewiesen wurden die r1B1, r1A1 sowie eine nicht identifizierte Form von 35kD, bei der es sich vermutlich um die r1C2 handelt. Im

  3. Leber's congenital amaurosis as conceived by Leber.

    PubMed

    Pinckers, A J

    1979-01-01

    Not being satisfied with the present-day diagnosis of Leber's congenital amaurosis, the original papers written by Leber were studied. It gradually became clear that what Leber had in mind with congenital amaurosis is roughly the same as what we know as neuronal ceroid lipofuscinosis. The present diagnosis of Leber's congenital amaurosis is not a clinical syndrome but an aspecific symptom complex.

  4. Die Virus-induzierten Lebererkrankungen des Menschen

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Eisenburg, J.

    1982-12-01

    Although many viral agents may be associated with inflammatory hepatic changes, the vast majority of clinically important viral hepatitis is caused by hepatitis A, hepatitis B and the non A, non B agents. Infection of the liver of man by these hepatotropic agents is still a major public health problem in all parts of the world and constitutes a major hazard of the transfusion of blood and plasma derivatives. The magnitude of this hepatitis problem is not only documented by the about 200 million carriers of the hepatitis-B virus throughout the world, many of them asymptomatic, but also by the fact, that hepatitis B and non A, non B may progress to chronic liver disease, including cirrhosis and probably primary liver cancer. Potentially important pathogenetic determinants include viral factors such as subtype, dosage and mode of transmission and host factors such as age, sex, preexisting liver disease, coexisting non-liver disease (diabetes etc.), genetics and immune response to viral or autoantigens. As the virus itself seems not directly cytopathic, the diversity of lesions has been attributed to variation in the capacity of the host's response.

  5. Genetics Home Reference: Leber hereditary optic neuropathy

    MedlinePlus

    ... Health Conditions Leber hereditary optic neuropathy Leber hereditary optic neuropathy Enable Javascript to view the expand/collapse ... PDF Open All Close All Description Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is an inherited form of vision ...

  6. Leber's congenital amaurosis.

    PubMed

    De Laey, J J

    1991-01-01

    Leber's congenital amaurosis is an autosomal recessive disorder, characterized by the onset of blindness before the age of 6 months, a variable fundus aspect and an absent or extremely pathological ERG. The disorder may be isolated or associated with systemic involvement, such as nephronophtisis (Senior-Loken syndrome), nephronophtisis, cone-shaped epiphyses of the hand and cerebellar ataxia (Saldino-Mainzer syndrome), vermis hypoplasia, oculomotor anomalies and respiratory problems in the neonatal period (Joubert syndrome) or cardiomyopathy. It should be differentiated from other forms or chorioretinal dystrophies (juvenile retinitis pigmentosa or congenital stationary night blindness), cortical blindness or maturation delay and metabolic disorders. Children with possible congenital Leber amaurosis should not only have a thorough ophthalmological examination, but should also be seen by a paediatrician experienced in metabolic disorders.

  7. Congenital amaurosis of Leber.

    PubMed

    Gillespie, F D

    1966-05-01

    In two families with congenital amaurosis of Leber, keratoglobus was found in all affected members and posterior subcapsular cataracts in most of them. Consanguinity was present in one family. Pathologic findings in one enucleated eye were presented. The literature on this disease was briefly reviewed. Whether the disease is a definite clinical or genetic entity and whether it might be an agenesis or an abiotrophy, or both, were discussed.

  8. Leber's congenital amaurosis.

    PubMed

    Mizuno, K; Takei, Y; Sears, M L; Peterson, W S; Carr, R E; Jampol, L M

    1977-01-01

    An early stage of Leber's congenital amaurosis, characterized by white spots or lines in the fundus, occurred in two children. Light microscopic examination of eyes obtained from one child, a 16-month-old Japanese girl, revealed subretinal deposits corresponding to the white spots and lines in the fundus deposits. Light and electron microscopic examination of the eye showed distinctive changes in the outer retinal layers and choroid, while the inner retinal layers were nearly normal. Characteristic early lesions of congenital amaurosis appeared to be produced by deposits consisting of loose outer segments and apical processes of the pigmental epithelial cell and macrophages. Undifferentiation in the nuclei of the photoreceptor cell, the inner segment, the pigment epithelial cell, and the choriocapillaris were likely characteristics of the early changes of congenital amaurosis.

  9. Photoaversion in Leber's congenital amaurosis.

    PubMed

    Traboulsi, E I; Maumenee, I H

    1995-03-01

    Photoaversion is a prominent symptom of a number of infantile genetic ocular disorder such as congenital glaucoma, aniridia, albinism, and cone dystrophies including achromatopsia. Photoaversion has not been widely recognized as a clinical feature of Leber's congenital amaurosis. We present two patients who were diagnosed clinically with achromatopsia because of nystagmus, absent color vision, reduced visual acuity, and moderately severe photoaversion in the absence of anterior segment abnormalities. The photopic and scotopic responses of the electroretinogram (E R G) were nonrecordable in both patients indicating involvement of both cone and rod systems. The diagnosis was then revised to one of Leber's congenital amaurosis. Photoaversion can be a prominent clinical feature in some patients with Leber's congenital amaurosis. The E R G clinches the diagnosis. These patients may constitute a distinct genetic subtype of the disease and molecular genetic studies will help resolve this issue.

  10. Leber congenital amaurosis.

    PubMed

    Perrault, I; Rozet, J M; Gerber, S; Ghazi, I; Leowski, C; Ducroq, D; Souied, E; Dufier, J L; Munnich, A; Kaplan, J

    1999-10-01

    Leber's congenital amaurosis (LCA) is the earliest and most severe form of all inherited retinal dystrophies responsible for congenital blindness. Genetic heterogeneity of LCA has been suspected since the report by Waardenburg of normal children born to affected parents. In 1995, we localized the first disease causing gene, LCA1, to chromosome 17p13 and confirmed the genetic heterogeneity. In 1996, we ascribed LCA1 to mutations in the photoreceptor-specific guanylate cyclase gene (retGC1). RetGC1 is an essential protein implicated in the phototransduction cascade, especially in the recovery of the dark state after the excitation process of photoreceptor cells by light stimulation. In 1997, mutations in a second gene were reported in LCA, the RPE65 gene, which is the first specific retinal pigment epithelium gene. The protein RPE65 is implicated in the metabolism of vitamin A, the precursor of the photoexcitable retinal pigment (rhodopsin). Finally, a third gene, CRX, implicated in photoreceptor development, has been suspected of causing a few cases of LCA. Taken together, these three genes account for only 27% of LCA cases in our series. The three genes encode proteins that are involved in completely different physiopathologic pathways. Based on these striking differences of physiopathologic processes, we reexamined all clinical physiopathological discrepancies and the results strongly suggested that retGC1 gene mutations are responsible for congenital stationary severe cone-rod dystrophy, while RPE65 gene mutations are responsible for congenital severe but progressive rod-cone dystrophy. It is of tremendous importance to confirm and to refine these genotype-phenotype correlations on a large scale in order to anticipate the final outcome in a blind infant, on the one hand, and to further guide genetic studies in older patients on the other hand.

  11. Leber's congenital amaurosis: an update.

    PubMed

    Fazzi, Elisa; Signorini, Sabrina Giovanna; Scelsa, Barbara; Bova, Stefania Maria; Lanzi, Giovanni

    2003-01-01

    Leber's congenital amaurosis (LCA) is a clinically and genetically heterogeneous disorder characterized by severe loss of vision at birth. It accounts for 10-18% of cases of congenital blindness. Some patients exhibit only blindness of retinal origin whereas others show evidence of a multi-systemic involvement. We review the literature relating to this severe disorder, highlighting unresolved questions, in particular the nature of the association of LCA with mental retardation and with systemic findings and syndromic pictures. In recent years, genetic advances in the diagnosis of LCA have opened up new horizons, also from a therapeutic point of view. A better understanding of this pathology would be valuable for paediatric neurologists.

  12. High hyperopia in Leber's congenital amaurosis.

    PubMed

    Wagner, R S; Caputo, A R; Nelson, L B; Zanoni, D

    1985-10-01

    Few studies comment on the type of refractive errors found in patients with Leber's congenital amaurosis. The association of an uncomplicated infantile form of this condition with high hyperopia but without systemic complications has been suggested. In a retrospective study, we identified 11 patients who satisfied the criteria for the diagnosis of this subtype of Leber's congenital amaurosis. All of our cases were found to have at least +6.00 diopters of hyperopia on cycloplegic refraction. No systemic abnormalities were found in any of these children. We suggest that high hyperopia be included in the diagnostic criteria of this specific form of Leber's congenital amaurosis.

  13. Hyperopia in complicated Leber's congenital amaurosis.

    PubMed

    Dagi, L R; Leys, M J; Hansen, R M; Fulton, A B

    1990-05-01

    We studied the refractive status of 13 children with Leber's congenital amaurosis. Seven had the disease complicated by neurological or other systemic abnormalities, while the other 6 patients had only ophthalmic abnormalities. All 13 patients were hyperopic. The magnitude of hyperopia did not differ significantly between the complicated and uncomplicated groups. Therefore, one cannot, as previously suggested, use the presence of high hyperopia to differentiate an uncomplicated form of Leber's congenital amaurosis from one complicated by neurologic or other systemic abnormalities. The concurrence of hyperopia with Leber's congenital amaurosis should not steer the physician away from careful neurologic systemic or biochemical evaluation of the child.

  14. Genetics Home Reference: Leber congenital amaurosis

    MedlinePlus

    ... severe visual impairment beginning in infancy. The visual impairment tends to be stable, although it may worsen very slowly over time. Leber congenital amaurosis is also associated with other vision problems, including an increased sensitivity to light (photophobia), ...

  15. Leber's congenital amaurosis associated with hyperthreoninemia.

    PubMed

    Hayasaka, S; Hara, S; Mizuno, K; Narisawa, K; Tada, K

    1986-04-15

    Two siblings had Leber's congenital amaurosis. The girl (Patient 1) showed blindness shortly after birth, absent pupillary light reflex, and multiple round, white spots in both fundi. Her serum threonine level was increased (2.0 to 5.3 mg/dl; normal, 0.78 to 1.82 mg/dl). She died of massive pericardial effusion four months after birth. Her brother (Patient 2) was nearly blind shortly after birth. He had a poor pupillary light reflex and a nearly extinguished electroretinographic response. He also had hyperthreoninemia, hyperthreoninuria, hepatomegaly, and mental and physical retardation. We suspect a close relationship between hyperthreoninemia and Leber's congenital amaurosis in these siblings.

  16. Leber's congenital amaurosis associated with mitochondrial dysfunction.

    PubMed

    Castro-Gago, M; Pintos-Martínez, E; Beiras-Iglesias, A; Maroto, S; Campos, Y; Arenas, J; Eirís-Puñal, J

    1996-03-01

    We report the case histories of two 6-month-old girls, both with young, nonconsanguineous parents, referred to us for suspected blindness. In both cases, Leber's congenital amaurosis was diagnosed. Due to persistently high lactic acid levels in blood, muscle biopsies were taken. Analysis of biopsies revealed that both patients had low levels of complex IV of the mitochondrial respiratory chain; one patient additionally had low levels of complex III. Microscopic and ultrastructural alterations of muscle, typically observed in mitochondrial disorders, were observed only in the second patient. These observations raise the possibility that at least some cases of Leber's congenital amaurosis may be due to alterations in the mitochondrial respiratory chain.

  17. Macular colobomas in Leber's congenital amaurosis.

    PubMed

    Margolis, S; Scher, B M; Carr, R E

    1977-01-01

    Two siblings with Leber's congenital amaurosis had the unusual association of bilateral macular colobomas. In addition to the colobomas, the patients also had deafmutism, severe myopia, large corneas, and an unusual discrete area of peripapillary tapetoretinal sheen. Electrodiagnostic evaluation of patients with congenitally poor visual ascuity and a central retinal defect differentiated a localized loss of funciton from a degeneration involving the entire retina.

  18. Bilateral macular colobomas in Leber's congenital amaurosis.

    PubMed

    Murayama, K; Adachi-Usami, E

    1989-06-01

    Two siblings with Leber's congenital amaurosis had bilateral macular colobomas, nystagmus, extinguished ERGs, and degenerative salt and pepper like changes in the fundus. They had non-recordable or non-meaningful visually evoked cortical potentials in response to both flash and pattern stimuli. The ophthalmic conditions were thought to be inherited as an autosomal recessive trait.

  19. [Genetic basis of Leber's hereditary optic neuroretinopathy].

    PubMed

    Krawczyński, M R; Pecold, K

    1993-06-01

    Basic information about mitochondrial inheritance have been presented. The nature of inheritance of Leber's hereditary optic neuroretinopathy (LHON) has been described. The recent reports about heterogeneity of mutations, heteroplasm and nucleo-mitochondrial interaction have been taken into consideration. Principles of modern genetic diagnostics and counselling of LHON have been described.

  20. [Macular coloboma type Leber's congenital amaurosis].

    PubMed

    Kiratli, H; Bozkurt, B

    2002-01-01

    Three brothers, with the macular coloboma type Leber's congenital amaurosis aged 10, 8, and 6 years respectively, are described in this report. Only the two elder brothers were symptomatic while the third patient had no complaint at the time of diagnosis. The patients had no associated systemic or ocular disorders, including nystagmus. They had mild myopic astigmatism. All three had a relatively well-circumscribed bilateral macular atrophy with a seemingly normal peripheral retina. The electroretinogram was non recordable but the visualy evoked potential responses were within normal limits. During three years of follow-up, the macular lesions did not progress and the visual acuity did not deteriorate further. Our experience with these three familial cases supports the general view that the macular coloboma variant does not necessarily have the typical signs and symptoms and perhaps also the dismal prognosis of classic Leber's congenital amaurosis, and as such should stand as a distinct subtype of the disease.

  1. Leber's congenital amaurosis with associated nephronophthisis.

    PubMed

    Roizenblatt, J; Peduti Cunha, L A

    1980-01-01

    The authors present a case of a 15-year-old girl with Leber's congenital amaurosis with associated nephronophthisis. The main findings in this case are: congenital blindness; enophthalmos; photophobia; nystagmus; keratoconus; cataracts; pigmentary degeneration in the fundus of both eyes; progressive uremia with absence of hematuria, proteinuria, pyuria, and glycosuria; low urinary density, normal lipidic profile; osteoporosis; absence of edema; polydipsia; polyuria; and a history of consanguinity between her parents. Tranmission of this entity allows an autosomal recessive pattern.

  2. Neue Erkenntnisse auf dem Gebiete der Parasitologie und der parasitären Erkrankungen des Menschen

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Piekarski, G.

    1980-01-01

    The increasing interest in the parasites of man in the Federal Republic of Germany is connected with the unbounded keenness of German people to travel. They favor southern regions with warm climates which are usually infested with parasites. Thus the general practitioner is nowadays confronted in his daily routine with “imported” pathogenic organisms and diseases as yet unknown to him or with which he need not have reckoned in the past. Furthermore, new information now exists on the development of well-known parasites of our regions, which can be pathogenic to man. Fortunately, new reliable drugs have come on the market, rendering some parasitic diseases harmless.

  3. The Nazi Origins of Eduard Pernkopf's "Topographische Anatomie des Menschen:" The Biomedical Ethical Issues.

    ERIC Educational Resources Information Center

    Israel, Howard A.

    1998-01-01

    The discovery of the Nazi origins of the classic Pernkopf anatomy atlas is one example of scientific information obtained by doctors who violated the Hippocratic Oath. The ethical dilemmas that doctors and medical centers face as a result of this and other potentially tainted data is reviewed. (Author/AEF)

  4. Yellowish flecks in Leber's congenital amaurosis.

    PubMed

    Chew, E; Deutman, A; Pinckers, A; Aan de Kerk, A

    1984-10-01

    The fundus abnormalities of Leber's congenital amaurosis are extremely variable, from normal to salt-and-pepper changes to typical retinitis pigmentosa. A less commonly seen appearance is that of multiple, irregular shaped, yellowish white flecks deep in the midperipheral retina in a periarteriolar distribution. The nasal fundus as well as the posterior pole are spared. Such a case is presented along with a four-year follow-up together with the fluorescein angiographic findings. The flecks appear to be specific for this entity.

  5. Leber's congenital amaurosis. Is mental retardation a frequent associated defect?

    PubMed

    Nickel, B; Hoyt, C S

    1982-07-01

    Thirty-one patients had Leber's congenital amaurosis. Only one was severely retarded, and three demonstrated hypoplasia of the cerebellar vermis on computed tomographic scanning. These findings are in contrast to those of previous investigators, who have emphasized the high incidence of psychomotor retardation associated with Leber's amaurosis. Much of the psychomotor retardation that has been reported is probably secondary to the sensory deprivation and not necessarily a sign of structural CNS dysfunction. The diagnosis of Leber's congenital amaurosis does not, therefore, portend severe intellectual impairment and poor educability.

  6. Leber's amaurosis with nephronophthisis and congenital hepatic fibrosis.

    PubMed

    Singh, Varinder; Bhattacharjee, Sabyasachi; Singh, Kirti; Narula, M K

    2004-10-01

    We describe a case of Leber's amaurosis in a one-year-old girl with unusual presentations. She presented with small clue like tachypnea and nystagmoid novement of eyeswhich when pursued revealed involvement like hepatic, renal and retina.

  7. Leber congenital amaurosis and its association with keratoconus and keratoglobus.

    PubMed

    Elder, M J

    1994-01-01

    Leber congenital amaurosis has been associated with keratoconus and it has been postulated that this is due to eye rubbing, the oculo-digital sign, because of poor vision. Six schools for the blind were visited, and 174 children with a visual acuity of less than 3/60 examined. Thirty-five children had Leber amaurosis, and 10 of these had keratoconus (29%) and one had keratoglobus (3%). The six pedigrees of the cases with Leber amaurosis and keratoconus are presented in detail. Only 3 of the 139 other blind children had keratoconus (P < .05) and 1 had keratoglobus. Keratoconus seems specifically associated with Leber amaurosis, probably due to genetic factors, rather than poor visual acuity per se.

  8. A pedigree of Leber's congenital amaurosis.

    PubMed

    Hirashima, S; Ohba, N

    1988-03-01

    A pedigree of Leber's congenital amaurosis compatible with autosomal recessive trait is reported. Two male infants from consanguineous parents had remarkable visual loss within the first year of life, with sluggish pupillary responses, poor fixations, minimal eyeground changes and absent electroretinograms on presentations at the ages of four or 14 months. Follow-up studies revealed definite progressions of eyeground abnormalities consisting of attenuated retinal arterioles, pepper- and salt-like appearance with numerous yellowish-white punctate lesions in the midperiphery, and pale optic nerves. Fluorescein angiographic study performed on one case showed multiple hyperfluorescent spots over the posterior and midperipheral eyegrounds suggesting alterations of the retinal pigment epithelium. These functional and morphological abnormalities of the retina were similar in the two siblings. Cycloplegic refractions revealed slight myopic or mixed astigmatism, but no marked hyperopia. The patients had normal physical and mental developments with no obvious systemic complications.

  9. Leber hereditary optic neuropathy: current perspectives

    PubMed Central

    Meyerson, Cherise; Van Stavern, Greg; McClelland, Collin

    2015-01-01

    Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is one of the most common inherited optic neuropathies causing bilateral central vision loss. The disorder results from point mutations in mitochondrial DNA and subsequent mitochondrial dysfunction. The primary cell type that is lost in LHON is the retinal ganglion cell, which is highly susceptible to disrupted ATP production and oxidative stress. Inheritance of LHON follows that of mitochondrial genetics, and it has a highly variable clinical phenotype, as other genetic and environmental factors also play a role. Although LHON usually presents with isolated vision loss, some patients suffer other neurological sequelae. For ill-defined reasons, male LHON mutation carriers are more affected than females. Most LHON patients remain legally blind, but a small proportion can experience spontaneous partial recovery, often within the first year of symptom onset. Unfortunately, at this time there are no established curative interventions and treatment is largely supportive. Patients should be offered low vision services and counseled on mitigating risk factors for additional vision loss, such as smoking and consuming alcohol. Encouraging treatments currently undergoing investigation includes ubiquinone analogs, such as idebenone, as well as gene therapy and stem cells to restore ATP synthesis and provide neuroprotection to surviving retinal ganglion cells. PMID:26170609

  10. The foundation of experimental ophthalmology by Theodor Leber.

    PubMed

    Jaeger, W

    1988-01-01

    Theodor Leber grew up in Heidelberg as the son of a professor of Romance languages. Initially he planned to study natural sciences. Bunsen's advice led him to medicine. During his studies he succeeded in solving a competition problem posed by Helmholtz in the medical department. A short period of practical work in the eye hospital of Knapp was unsatisfactory. In Vienna with the physiologist Carl Ludwig, he was able in 1863/64, at the age of only 24 years, to demonstrate the blood circulation of the eye by color injections into the arteries and veins. Since that time the schematic drawings of his results can be found in every textbook of ophthalmology. On the occasion of the congress of the German Ophthalmological Society in Heidelberg in 1864, Theodor Leber reported on these findings and met with immense approval. In 1864-67 he followed an invitation as coworker of Liebreich to Paris; in 1867 he became A.v. Graefe's coworker in Berlin; in 1871 he moved to Göttingen, which became the first eye clinic with a laboratory for experimental investigations. The second epoch-making discovery accomplished by Leber was the detection of the fluid exchange in the eye. These results have also been confirmed by modern methods. Therefore, Theodor Leber can be called the father of experimental ophthalmology.

  11. Keratoconus and Leber's congenital amaurosis: a clinicopathological correlation.

    PubMed

    Flanders, M; Lapointe, M L; Brownstein, S; Little, J M

    1984-12-01

    A 42-year-old man with Leber's congenital amaurosis, cataracts and keratoconus died following abdominal surgery. Postmortem pathological examination of the globes disclosed cone-shaped corneas with unusual central subepithelial scars and a retinopathy consistent with retinitis pigmentosa. A review of the family history revealed two siblings with congenital blindness.

  12. Leber's congenital amaurosis associated with high hyperopia in four sisters.

    PubMed

    Babel, J; Klein, D; Roth, A

    1989-03-01

    The authors describe a family with five daughters, of whom four are affected with Leber's congenital amaurosis and high hyperopia ranging between +5.5 and +9 diopters. In addition, the second daughter is a little short for her age, and shows a slight dyscrania with prominent frontal and occipital bones, hypoplasia of the nasal bone, and deep and narrow orbits leading to marked enophthalmos. The symptoms are typical of Leber's amaurosis. All children have nystagmus, night blindness, weak or absent pupillary reflexes. Visual fields are constricted or not measurable. The electroretinogram is extinguished, and hyperopia of the axial type was confirmed by ultrasound. Fundus findings are variable with small, pale and somewhat protruding papillae (pseudo-papillitis), narrow retinal vessels, diffuse fundus pigmentation of pepper-and-salt type and unusual yellow coloration of the macular region (diffuse atrophy). The inheritance of Leber's congenital amaurosis is autosomal recessive. The combined occurrence of amaurosis and hyperopia in four children in one family, while the fifth is unaffected and has no refractive error, furnishes a further evidence for the existence of a particular amaurosis-hyperopia subtype of Leber's disease.

  13. Visual Rehabilitation of Persons with Leber's Hereditary Optic Neuropathy.

    ERIC Educational Resources Information Center

    Rudanko, S.-L.

    1995-01-01

    This article presents results of a noncontrolled clinical study of 20 persons with Leber's hereditary optic neuropathy who were treated from 1976 to 1990 at the Low Vision Centre of the Finnish Federation of the Visually Handicapped. The importance of early functional visual rehabilitation is emphasized, as is the use of low vision aids to help…

  14. Oestrogens ameliorate mitochondrial dysfunction in Leber's hereditary optic neuropathy.

    PubMed

    Giordano, Carla; Montopoli, Monica; Perli, Elena; Orlandi, Maurizia; Fantin, Marianna; Ross-Cisneros, Fred N; Caparrotta, Laura; Martinuzzi, Andrea; Ragazzi, Eugenio; Ghelli, Anna; Sadun, Alfredo A; d'Amati, Giulia; Carelli, Valerio

    2011-01-01

    Leber's hereditary optic neuropathy, the most frequent mitochondrial disease due to mitochondrial DNA point mutations in complex I, is characterized by the selective degeneration of retinal ganglion cells, leading to optic atrophy and loss of central vision prevalently in young males. The current study investigated the reasons for the higher prevalence of Leber's hereditary optic neuropathy in males, exploring the potential compensatory effects of oestrogens on mutant cell metabolism. Control and Leber's hereditary optic neuropathy osteosarcoma-derived cybrids (11778/ND4, 3460/ND1 and 14484/ND6) were grown in glucose or glucose-free, galactose-supplemented medium. After having shown the nuclear and mitochondrial localization of oestrogen receptors in cybrids, experiments were carried out by adding 100 nM of 17β-oestradiol. In a set of experiments, cells were pre-incubated with the oestrogen receptor antagonist ICI 182780. Leber's hereditary optic neuropathy cybrids in galactose medium presented overproduction of reactive oxygen species, which led to decrease in mitochondrial membrane potential, increased apoptotic rate, loss of cell viability and hyper-fragmented mitochondrial morphology compared with control cybrids. Treatment with 17β-oestradiol significantly rescued these pathological features and led to the activation of the antioxidant enzyme superoxide dismutase 2. In addition, 17β-oestradiol induced a general activation of mitochondrial biogenesis and a small although significant improvement in energetic competence. All these effects were oestrogen receptor mediated. Finally, we showed that the oestrogen receptor β localizes to the mitochondrial network of human retinal ganglion cells. Our results strongly support a metabolic basis for the unexplained male prevalence in Leber's hereditary optic neuropathy and hold promises for a therapeutic use for oestrogen-like molecules.

  15. Characteristics of infantile autism in five children with Leber's congenital amaurosis.

    PubMed

    Rogers, S J; Newhart-Larson, S

    1989-10-01

    The behavioral characteristics of five preschool boys with Leber's congenital amaurosis were compared with those of five preschool boys who had been blind from birth from other causes. The boys with Leber's amaurosis met criteria for infantile autism and had remarkably similar developmental histories. They had significantly higher ratings on the Childhood Autism Rating Scale for both frequency and severity of autistic symptoms. The two groups also had different profiles on the Autism Behavior Checklist, the Leber group having a distinctive profile and higher scores. It is suggested that cases of Leber's amaurosis may account for some descriptions in the literature of the co-occurrence of autistic behavior and blindness in children. Deficits in cerebellar structure have been reported in some Leber patients and in some autistic children, which may provide the neurological basis for the behavioral similarities seen in children with Leber's amaurosis and sighted autistic children.

  16. Grundlagen des Tissue Engineering

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Mayer, Jörg; Blum, Janaki; Wintermantel, Erich

    Die Organtransplantation stellt eine verbreitete Therapie dar, um bei krankheitsoder unfallbedingter Schädigung eines Organs die Gesamtheit seiner Funktionen wieder herzustellen, indem es durch ein Spenderorgan ersetzt wird. Organtransplantationen werden für die Leber, die Niere, die Lunge, das Herz oder bei schweren grossflächigen Verbrennungen der Haut vorgenommen. Der grosse apparative, personelle und logistische Aufwand und die Risiken der Transplantationschirurgie (Abstossungsreaktionen) sowie die mangelnde Verfügbarkeit von immunologisch kompatiblen Spenderorganen führen jedoch dazu, dass der Bedarf an Organtransplantaten nur zu einem sehr geringen Teil gedeckt werden kann. Sind Spenderorgane nicht verfügbar, können in einzelnen Fällen lebenswichtige Teilfunktionen, wie beispielsweise die Filtrationsfunktion der Niere durch die Blutreinigung mittels Dialyse ersetzt oder, bei mangelnder Funktion der Bauchspeicheldrüse (Diabetes), durch die Verabreichung von Insulin ein normaler Zustand des Gesamtorganismus auch über Jahre hinweg erhalten werden. Bei der notwendigen lebenslangen Anwendung apparativer oder medikamentöser Therapie können für den Patienten jedoch häufig schwerwiegende, möglicherweise lebensverkürzende Nebenwirkungen entstehen. Daher werden in der Forschung Alternativen gesucht, um die Funktionen des ausgefallenen Organs durch die Implantation von Zellen oder in vitro gezüchteten Geweben möglichst umfassend wieder herzustellen. Dies erfordert biologisch aktive Implantate, welche die für den Stoffwechsel des Organs wichtigen Zellen enthalten und einen organtypischen Stoffwechsel entfalten.

  17. Follow-up and diagnostic reappraisal of 75 patients with Leber's congenital amaurosis.

    PubMed

    Lambert, S R; Kriss, A; Taylor, D; Coffey, R; Pembrey, M

    1989-06-15

    We reexamined 75 children in whom Leber's congenital amaurosis had been previously diagnosed. On review, 30 of these patients had an ocular or systemic disorder other than Leber's congenital amaurosis. The most common of these revised diagnoses were congenital stationary night blindness, achromatopsia, infantile-onset retinitis pigmentosa, Joubert's syndrome, Zellweger syndrome, and infantile Refsum's disease. Of the 45 patients with Leber's congenital amaurosis, mental retardation occurred in six patients, and visual deterioration in six patients. Leber's congenital amaurosis should only be diagnosed if other known ocular and systemic disorders have been carefully excluded.

  18. [Past, present, and future in Leber's hereditary optic neuropathy].

    PubMed

    Oguchi, Y

    2001-12-01

    Leber's disease is a disease of optic atrophy first reported by Theodor Leber in 1871. Since then, 130 years have passed. Recently, several new findings about the pathology, causes, and heredity of this disease have been made. In 1988 Wallace and others reported a new mutation of 11778 base pairs of mtDNA of patients with Leber's disease. Since then, the study of this disease has progressed remarkably. In this review clinical studies on Leber's disease which were carried out in our department from 1990 are summarized. 1. Genetic diagnosis and clinics Two hundred and twenty-four cases were examined, including patients at our hospital, for the 8 years between 1990 and 1998. Among them, 72 cases were diagnosed as Leber's disease. There were 3 cases (4%) of 3460 mutations, 63 cases(83%) of 11778 mutations, and 6 cases(8%) of 14484 mutations as primary mutations. The reasons for performing the genetic diagnosis were mostly the need for a definite diagnosis of Leber's disease and research on the genesis of optic nerve atrophy of unknown origin. Concerning the secondary mutations, it was confirmed that these mutations were polymorphic as seen in European and American patients. There is a problem of heteroplasmy about the mtDNA mutation. We developed a simple and exact method to evaluate heteroplasmy by using polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP). In a study of peripheral blood samples in one family, Leber's disease does not appear under conditions of less than 60% mtDNA mutation. As for the three kinds of mutation in Leber's disease, cases of recovery of a visual acuity of 0.3 and above were only 7% in 11778 mutations, but 38% in 3460 mutations and 50% in 14484 mutations. It is assumed that visual prognosis depends on the kind of mutation. 2. Characteristics of visual evoked potential(VEP) In pattern VEP in the acute stage, latency was not delayed very much, but the amplitude was low. On the other hand, in the acute stage of optic

  19. Gene Therapy for Leber Hereditary Optic Neuropathy

    PubMed Central

    Feuer, William J.; Schiffman, Joyce C.; Davis, Janet L.; Porciatti, Vittorio; Gonzalez, Phillip; Koilkonda, Rajeshwari D.; Yuan, Huijun; Lalwani, Anil; Lam, Byron L.; Guy, John

    2015-01-01

    Purpose Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is a disorder characterized by severe and rapidly progressive visual loss when caused by a mutation in the mitochondrial gene encoding NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit 4 (ND4). We have initiated a gene therapy trial to determine the safety and tolerability of escalated doses of an adeno-associated virus vector (AAV) expressing a normal ND4 complementary DNA in patients with a G to A mutation at nucleotide 11778 of the mitochondrial genome. Design In this prospective open-label trial (NCT02161380), the study drug (self-complementary AAV [scAAV]2(Y444,500,730F)-P1ND4v2) was intravitreally injected unilaterally into the eyes of 5 blind participants with G11778A LHON. Four participants with visual loss for more than 12 months were treated. The fifth participant had visual loss for less than 12 months. The first 3 participants were treated at the low dose of vector (5 × 109 vg), and the fourth participant was treated at the medium dose (2.46 × 1010 vg). The fifth participant with visual loss for less than 12 months received the low dose. Treated participants were followed for 90 to 180 days and underwent ocular and systemic safety assessments along with visual structure and function examinations. Participants Five legally blind patients with G11778A LHON. Main Outcome Measures Loss of visual acuity. Results Visual acuity as measured by the Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) eye chart remained unchanged from baseline to 3 months in the first 3 participants. For 2 participants with 90-day follow-up, acuity increased from hand movements to 7 letters in 1 and by 15 letters in 1, representing an improvement equivalent to 3 lines. No one lost vision, and no serious adverse events were observed. Minor adverse events included a transient increase of intraocular pressure (IOP), exposure keratitis, subconjunctival hemorrhage, a sore throat, and a transient increase in neutralizing antibodies (NAbs) against

  20. Is there treatment for Leber Hereditary Optic Neuropathy?

    PubMed Central

    Peragallo, Jason H.; Newman, Nancy J.

    2015-01-01

    Purpose of review To discuss recent advances in potential treatments for Leber hereditary optic neuropathy (LHON), a typically visually devastating hereditary optic neuropathy caused by mutations in the mitochondrial genome. Recent findings Idebenone has been proposed as a means of bypassing defective complex I activity and a free radical scavenger to prevent oxidative damage. EPI-743 may have more potency than idebenone, but no clinical trials have been performed. Gene therapy techniques have advanced significantly, including allotopic expression and nuclear transfer. Successful rescue of animal models of LHON with both of these therapies has been demonstrated. Introduction of exogenous DNA into the mitochondrial genome with mitochondrial targeting of viral vectors is another promising technique. Summary There are currently no proven treatments for Leber hereditary optic neuropathy. However, there are many promising novel treatment modalities that are currently being evaluated, with several clinical trials underway or in the planning stages. Supportive measures and genetic counseling remain of great importance for these patients. PMID:26448041

  1. Leber's "plus": neurological abnormalities in patients with Leber's hereditary optic neuropathy.

    PubMed Central

    Nikoskelainen, E K; Marttila, R J; Huoponen, K; Juvonen, V; Lamminen, T; Sonninen, P; Savontaus, M L

    1995-01-01

    Previous studies suggest that Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) may be a systemic disorder with manifestations in organs other than the optic nerves. To evaluate nervous system involvement 38 men and eight women with LHON were re-examined. The patients were divided into three groups according to mtDNA analysis--namely, patients with the 11778 or with the 3460 mutation and patients without these primary mutations. Fifty nine per cent of patients had neurological abnormalities but there was no significant difference between the three groups. Movement disorders were the most common finding; nine patients had constant postural tremor, one chronic motor tic disorder, and one parkinsonism with dystonia. Four patients had peripheral neuropathy with no other evident cause. Two patients had a multiple sclerosis-like syndrome; in both patients MRI showed changes in the periventricular white matter. Thoracic kyphosis occurred in seven patients, five of whom had the 3460 mutation. In one patient the 3460 mutation was associated with involvement of the brain stem. It is suggested that various movement disorders, multiple sclerosis-like illness, and deformities of the vertebral column may associate pathogenetically with LHON. Images PMID:7629530

  2. Mitochondrial DNA Mutation Associated with Leber's Hereditary Optic Neuropathy

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Wallace, Douglas C.; Singh, Gurparkash; Lott, Marie T.; Hodge, Judy A.; Schurr, Theodore G.; Lezza, Angela M. S.; Elsas, Louis J.; Nikoskelainen, Eeva K.

    1988-12-01

    Leber's hereditary optic neuropathy is a maternally inherited disease resulting in optic nerve degeneration and cardiac dysrhythmia. A mitochondrial DNA replacement mutation was identified that correlated with this disease in multiple families. This mutation converted a highly conserved arginine to a histidine at codon 340 in the NADH dehydrogenase subunit 4 gene and eliminated an Sfa NI site, thus providing a simple diagnostic test. This finding demonstrated that a nucleotide change in a mitochondrial DNA energy production gene can result in a neurological disease.

  3. Congenital stationary night blindness presenting as Leber's congenital amaurosis.

    PubMed

    Weleber, R G; Tongue, A C

    1987-03-01

    Two siblings with autosomal-recessive congenital stationary night blindness were clinically blind in infancy. Both had markedly abnormal electroretinograms that, in the first child, led consultants at two university centers to make the diagnosis of Leber's congenital amaurosis. The patients had intermittent nystagmus and esotropia, but good photopic vision developed eventually. Scotopic vision was clearly defective in each child. Refractive error in both patients was close to emetropic in early infancy but became myopic by 1 year of age. Congenital stationary night blindness must be considered in the differential diagnosis of the blind infant.

  4. Available Evidence on Leber Congenital Amaurosis and Gene Therapy.

    PubMed

    Alkharashi, Maan; Fulton, Anne B

    2017-01-01

    Leber congenital amaurosis (LCA) is a group of severe inherited retinal dystrophies that lead to early childhood blindness. In the last decade, interest in LCA has increased as advances in genetics have been applied to better identify, classify, and treat LCA. To date, 23 LCA genes have been identified. Gene replacement in the RPE65 form of LCA represents a major advance in treatment, although limitations have been recognized. In this article, we review the clinical and genetic features of LCA and evaluate the evidence available for gene therapy in RPE65 disease.

  5. Differentiating Leber Hereditary Optic Neuropathy from Normal-Tension Glaucoma.

    PubMed

    Souto, Fernanda Maria Silveira; de Vasconcellos, José Paulo Cabral; de Melo, Mônica Barbosa; Sartorato, Edi Lúcia; Moura, Frederico Castelo

    2017-04-01

    Glaucoma is a neurodegenerative disorder characterized by thinning of neuroretinal rim, enlarged cup-to-disc ratio (CDR) and visual field damage. Although raised intraocular pressure is main risk factor for development of glaucoma, it can occur with consistently normal measurements in the intraocular pressure as normal tension glaucoma (NTG). Enlargement of CDR is a classical sign of glaucoma, but it can also result from non-glaucomatous optic neuropathies such as Leber hereditary optic neuropathy (LHON). We describe a case of LHON with increased CDR, discuss its differential diagnosis with NTG and highlight the reasons for misdiagnoses between these two entities.

  6. Leber's congenital amaurosis. Relationship of structural CNS anomalies to psychomotor retardation.

    PubMed

    Weinstein, J M; Gleaton, M; Weidner, W A; Young, R S

    1984-02-01

    Three patients (two of them siblings) had Leber's congenital amaurosis and cerebellar disease. Despite blindness and severe motor deficits, all three patients have achieved relatively normal intellectual and psychosocial milestones. Computed tomographic scans, performed in two patients, demonstrated hypoplasia of the cerebellar vermis in both. The presence of delayed speech and motor development as well as structural CNS abnormalities in children with Leber's congenital amaurosis does not necessarily imply that severe intellectual impairment will be present.

  7. Therapeutic strategies for Leber's hereditary optic neuropathy: A current update.

    PubMed

    Gueven, Nuri; Faldu, Dharmesh

    2013-11-01

    Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a rare mitochondrial retinopathy, caused by mutations in subunits of complex I of the respiratory chain, which leads to elevated levels of oxidative stress and an insufficient energy supply. This molecular pathology is thought to be responsible for the dysfunction and eventual apoptotic loss of retinal ganglion cells in the eye, which ultimately results in blindness. Many strategies, ranging from neuroprotectants, antioxidants, anti-apoptotic- and anti-inflammatory compounds have been tested with mixed results. Currently, the most promising compounds are short-chain quinones that have been shown to protect the vision of LHON patients during the early stages of the disease. This commentary gives a brief overview on the current status of tested therapeutics and also addresses future developments such as the use of gene therapy that hopefully will provide safe and efficient therapy options for all LHON patients.

  8. An overview of Leber congenital amaurosis: a model to understand human retinal development.

    PubMed

    Koenekoop, Robert K

    2004-01-01

    Leber congenital amaurosis is a congenital retinal dystrophy described almost 150 years ago. Today, Leber congenital amaurosis is proving instrumental in our understanding of the molecular events that determine normal and aberrant retinal development. Six genes have been shown to be mutated in Leber congenital amaurosis, and they participate in a wide variety of retinal pathways: retinoid metabolism (RPE65), phototransduction (GUCY2D), photoreceptor outer segment development (CRX), disk morphogenesis (RPGRIP1), zonula adherens formation (CRB1), and cell-cycle progression (AIPL1). Longitudinal studies of visual performance show that most Leber congenital amaurosis patients remain stable, some deteriorate, and rare cases exhibit improvements. Histopathological analyses reveal that most cases have extensive degenerative retinal changes, some have an entirely normal retinal architecture, whereas others have primitive, poorly developed retinas. Animal models of Leber congenital amaurosis have greatly added to understanding the impact of the genetic defects on retinal cell death, and response to rescue. Gene therapy for RPE65 deficient dogs partially restored sight, and provides the first real hope of treatment for this devastating blinding condition.

  9. Clinical spectrum of leber's congenital amaurosis in the second to fourth decades of life.

    PubMed

    Smith, D; Oestreicher, J; Musarella, M A

    1990-09-01

    Leber's congenital amaurosis is a type of congenital retinitis pigmentosa in which the fundus abnormalities are extremely variable and to some extent age dependent. Most cases are seen in infancy. The retinal, electroretinogram, and fluorescein angiographic findings are described in ten patients with Leber's congenital amaurosis who ranged in age from 13 to 36 years when first seen. All of the patients were from Honduras and were unrelated except for one pair (a brother and sister). The polymorphic appearance of the fundus is emphasized and is particularly striking in the siblings. A macular lesion (a bull's-eye maculopathy) not previously associated with Leber's congenital amaurosis is reported as a variant fundus appearance in this entity.

  10. The metabolomic signature of Leber's hereditary optic neuropathy reveals endoplasmic reticulum stress.

    PubMed

    Chao de la Barca, Juan Manuel; Simard, Gilles; Amati-Bonneau, Patrizia; Safiedeen, Zainab; Prunier-Mirebeau, Delphine; Chupin, Stéphanie; Gadras, Cédric; Tessier, Lydie; Gueguen, Naïg; Chevrollier, Arnaud; Desquiret-Dumas, Valérie; Ferré, Marc; Bris, Céline; Kouassi Nzoughet, Judith; Bocca, Cinzia; Leruez, Stéphanie; Verny, Christophe; Miléa, Dan; Bonneau, Dominique; Lenaers, Guy; Martinez, M Carmen; Procaccio, Vincent; Reynier, Pascal

    2016-09-15

    Leber's hereditary optic neuropathy (MIM#535000), the commonest mitochondrial DNA-related disease, is caused by mutations affecting mitochondrial complex I. The clinical expression of the disorder, usually occurring in young adults, is typically characterized by subacute, usually sequential, bilateral visual loss, resulting from the degeneration of retinal ganglion cells. As the precise action of mitochondrial DNA mutations on the overall cell metabolism in Leber's hereditary optic neuropathy is unknown, we investigated the metabolomic profile of the disease. High performance liquid chromatography coupled with tandem mass spectrometry was used to quantify 188 metabolites in fibroblasts from 16 patients with Leber's hereditary optic neuropathy and eight healthy control subjects. Latent variable-based statistical methods were used to identify discriminating metabolites. One hundred and twenty-four of the metabolites were considered to be accurately quantified. A supervised orthogonal partial least squares discriminant analysis model separating patients with Leber's hereditary optic neuropathy from control subjects showed good predictive capability (Q(2)cumulated = 0.57). Thirty-eight metabolites appeared to be the most significant variables, defining a Leber's hereditary optic neuropathy metabolic signature that revealed decreased concentrations of all proteinogenic amino acids, spermidine, putrescine, isovaleryl-carnitine, propionyl-carnitine and five sphingomyelin species, together with increased concentrations of 10 phosphatidylcholine species. This signature was not reproduced by the inhibition of complex I with rotenone or piericidin A in control fibroblasts. The importance of sphingomyelins and phosphatidylcholines in the Leber's hereditary optic neuropathy signature, together with the decreased amino acid pool, suggested an involvement of the endoplasmic reticulum. This was confirmed by the significantly increased phosphorylation of PERK and eIF2α, as well as

  11. Safety and efficacy of gene transfer for Leber's congenital amaurosis.

    PubMed

    Maguire, Albert M; Simonelli, Francesca; Pierce, Eric A; Pugh, Edward N; Mingozzi, Federico; Bennicelli, Jeannette; Banfi, Sandro; Marshall, Kathleen A; Testa, Francesco; Surace, Enrico M; Rossi, Settimio; Lyubarsky, Arkady; Arruda, Valder R; Konkle, Barbara; Stone, Edwin; Sun, Junwei; Jacobs, Jonathan; Dell'Osso, Lou; Hertle, Richard; Ma, Jian-xing; Redmond, T Michael; Zhu, Xiaosong; Hauck, Bernd; Zelenaia, Olga; Shindler, Kenneth S; Maguire, Maureen G; Wright, J Fraser; Volpe, Nicholas J; McDonnell, Jennifer Wellman; Auricchio, Alberto; High, Katherine A; Bennett, Jean

    2008-05-22

    Leber's congenital amaurosis (LCA) is a group of inherited blinding diseases with onset during childhood. One form of the disease, LCA2, is caused by mutations in the retinal pigment epithelium-specific 65-kDa protein gene (RPE65). We investigated the safety of subretinal delivery of a recombinant adeno-associated virus (AAV) carrying RPE65 complementary DNA (cDNA) (ClinicalTrials.gov number, NCT00516477 [ClinicalTrials.gov]). Three patients with LCA2 had an acceptable local and systemic adverse-event profile after delivery of AAV2.hRPE65v2. Each patient had a modest improvement in measures of retinal function on subjective tests of visual acuity. In one patient, an asymptomatic macular hole developed, and although the occurrence was considered to be an adverse event, the patient had some return of retinal function. Although the follow-up was very short and normal vision was not achieved, this study provides the basis for further gene therapy studies in patients with LCA.

  12. Leber's congenital amaurosis: is there an autistic component?

    PubMed

    Fazzi, E; Rossi, M; Signorini, S; Rossi, G; Bianchi, P E; Lanzi, G

    2007-07-01

    There is much evidence in the literature suggesting that children with congenital blindness can also present autistic like features. The aetiopathogenetic and clinical significance of this association is still unclear. Given the central role played by vision in development, we set out to establish the significance of autistic-like behaviours in children with early-onset severe visual impairment. Our sample comprised 24 children (13 males, 11 females; mean age 5y 2mo; range 2-11y) affected by Leber's congenital amaurosis (LCA). The results of our administration of a modified Childhood Autism Rating Scale--excluding item VII (Visual Responsiveness)--showed that only four of the children gave an overall score indicating the presence of autism (moreover, of mild/moderate degree). Hardly any of the children in our LCA sample presented major dysfunctions in their relationships with other people or in their social and emotional responsiveness, thus allowing us to exclude a genuine comorbidity with a picture of autism. Indeed, the risk facing the visually impaired child seems to concern their early interactive experiences, which may be affected by their inability to connect with others, and may be prevented through the development of specific strategies of intervention.

  13. Leber congenital amaurosis: genes, proteins and disease mechanisms.

    PubMed

    den Hollander, Anneke I; Roepman, Ronald; Koenekoop, Robert K; Cremers, Frans P M

    2008-07-01

    Leber congenital amaurosis (LCA) is the most severe retinal dystrophy causing blindness or severe visual impairment before the age of 1 year. Linkage analysis, homozygosity mapping and candidate gene analysis facilitated the identification of 14 genes mutated in patients with LCA and juvenile retinal degeneration, which together explain approximately 70% of the cases. Several of these genes have also been implicated in other non-syndromic or syndromic retinal diseases, such as retinitis pigmentosa and Joubert syndrome, respectively. CEP290 (15%), GUCY2D (12%), and CRB1 (10%) are the most frequently mutated LCA genes; one intronic CEP290 mutation (p.Cys998X) is found in approximately 20% of all LCA patients from north-western Europe, although this frequency is lower in other populations. Despite the large degree of genetic and allelic heterogeneity, it is possible to identify the causative mutations in approximately 55% of LCA patients by employing a microarray-based, allele-specific primer extension analysis of all known DNA variants. The LCA genes encode proteins with a wide variety of retinal functions, such as photoreceptor morphogenesis (CRB1, CRX), phototransduction (AIPL1, GUCY2D), vitamin A cycling (LRAT, RDH12, RPE65), guanine synthesis (IMPDH1), and outer segment phagocytosis (MERTK). Recently, several defects were identified that are likely to affect intra-photoreceptor ciliary transport processes (CEP290, LCA5, RPGRIP1, TULP1). As the eye represents an accessible and immune-privileged organ, it appears to be uniquely suitable for human gene replacement therapy. Rodent (Crb1, Lrat, Mertk, Rpe65, Rpgrip1), avian (Gucy2D) and canine (Rpe65) models for LCA and profound visual impairment have been successfully corrected employing adeno-associated virus or lentivirus-based gene therapy. Moreover, phase 1 clinical trials have been carried out in humans with RPE65 deficiencies. Apart from ethical considerations inherently linked to treating children, major

  14. Leber's congenital amaurosis. A retrospective study of 33 cases and a histopathological study of one case.

    PubMed

    Noble, K G; Carr, R E

    1978-05-01

    This report is a retrospective study of 33 patients seen over a 16-year period in whom a diagnosis of Leber's congenital amaurosis was made. The findings of an autosomal recessive heredity in 33%, connatal blindness (visual acuity less than 20/200) in 95%m nystagmus in 75%, and a markedly abnormal electroretinogram in 100% is in agreement with the findings of previously published large series. The difficulty in making the correct diagnosis initially was related to the wide variety of fundus findings and a high association (30%) of central nervous system disease. In the differential diagnosis of connatal blindness, only Leber's congenital amaurosis exhibits an absent or markedly diminished response on electroretinogram. The histopathologic findings in a 6-month-old infant with this disorder are compared with those of previously published reports.

  15. RDH12, a retinol dehydrogenase causing Leber's congenital amaurosis, is also involved in steroid metabolism.

    PubMed

    Keller, Brigitte; Adamski, Jerzy

    2007-05-01

    Three retinol dehydrogenases (RDHs) were tested for steroid converting abilities: human and murine RDH 12 and human RDH13. RDH12 is involved in retinal degeneration in Leber's congenital amaurosis (LCA). We show that murine Rdh12 and human RDH13 do not reveal activity towards the checked steroids, but that human type 12 RDH reduces dihydrotestosterone to androstanediol, and is thus also involved in steroid metabolism. Furthermore, we analyzed both expression and subcellular localization of these enzymes.

  16. Optic nerve sheath distention in Leber's optic neuropathy and the significance of the "Wallace mutation".

    PubMed

    Smith, J L; Tse, D T; Byrne, S F; Johns, D R; Stone, E M

    1990-12-01

    We recently encountered a 27-year-old man who presented an atypical clinical picture of Leber's hereditary optic neuropathy: His family history was negative, visual loss continued steadily for over 8 months, circumpapillary microangiopathy was equivocal, the optic discs showed large physiologic cups, and both optic nerve sheaths were notably distended with increased subarachnoid fluid. The latter was confirmed by ultrasonography, computed tomography, and magnetic resonance imaging. The patient's asymptomatic brother also showed unimpressive circumpapillary microangiopathy in the fundi. The asymptomatic mother from France was then seen, and she showed classic circumpapillary microangiopathy in the fundi. Studies of mitochondrial DNA showed the classic point mutation at position 11778 as reported by Wallace in all three family members. Another patient previously seen with classic Leber's hereditary optic neuropathy recently had mitochondrial DNA studies along with three other affected family members and five unaffected family members in the maternal lineage. All nine of these individuals were completely normal at the Wallace locus. In fact, sequencing of the entire ND-4 gene from one affected individual revealed it to be perfectly normal at the amino acid level. The importance of obtaining quantitative ultrasonography and the 30 degrees test, and studying mitochondrial DNA in patients suspected of having Leber's optic nerve disease is emphasized.

  17. [Two siblings of Leber's congenital amaurosis with an increase in very long chain fatty acid in blood: relationship between peroxisomal disorders and Leber's congenital amaurosis].

    PubMed

    Haginoya, K; Aikawa, J; Noro, T; Watanabe, M; Iinuma, K; Narisawa, K; Tada, K

    1989-07-01

    We reported two siblings of Leber's congenital amaurosis associated with increased level of very long chain fatty acid (VLCFA) in blood. Case 1, a 3 1/2-year-old boy had congenital blindness, severe psychomotor retardation, hepatomegaly, profound hypotonia, loss of deep tendon reflexes, muscular atrophy and weakness, and non-convulsive status epilepticus characterized by a sudden respiratory failure, and also showed a flat electroretinogram, non-pigmentary retinal degeneration, severe atrophy of the brain stem and cerebellum, hepatic fibrosis, decreased motor and sensory conduction velocities and atlanto-axial instability. Sural nerve biopsy revealed severely decreased number of total myelinated fibers without remarkable demyelination or remyelination. Case 2, an elder sister of case 1, with pigmentary retinal degeneration, hepatomegaly and pericarditis had died at 3 months. Autopsy revealed hypomyelination and heterotopy of the cerebral white matter, hepatic fibrosis, renal microcysts and normal adrenal cytoarchitecture. In case 1, the level of VLCFA was increased twofold and sevenfold of controls in serum and in red cell membrane, respectively. Phytanic or trihydroxycholestanoic acid was not detected in the serum and bile. Normal shaped peroxisomes were definitely recognized in biopsied liver by means of electronmicroscopic histochemistry. From the above findings, these patients was thought to be a new variant of peroxisomal disorders relating to degradation of VLCFA, other than Zellweger syndrome, infantile Refsum disease and infantile adrenoleukodystrophy. It was concluded that peroxisomal functions should be studied in cases of Leber's congenital amaurosis.

  18. X-inactivation patterns in female Leber`s hereditary optic neuropathy patients do not support a strong X-linked determinant

    SciTech Connect

    Pegoraro, E.; Hoffman, E.P.; Carelli, V.; Cortelli, P.

    1996-02-02

    Leber`s hereditary optic neuropathy (LHON) accounts for about 3% of the cases of blindness in young adult males. The underlying mitochondrial pathogenesis of LHON has been well studied, with specific mitochondrial DNA (mtDNA) mutations of structural genes described and well characterized. However, enigmatic aspects of the disease are not explained by mutation data, such as the higher proportion of affected males, the later onset of the disease in females, and the presence of unaffected individuals with a high proportion of mutant mtDNA. A hypothesis which has been put forward to explain the unusual disease expression is a dual model of mtDNA and X-linked nuclear gene inheritance. If a nuclear X-linked modifier gene influences the expression of the mitochondrial-linked mutant gene then the affected females should be either homozygous for the nuclear determinant, or if heterozygous, lyonization should favor the mutant X. In order to determine if an X-linked gene predisposes to LHON phenotype we studied X-inactivation patterns in 35 females with known mtDNA mutations from 10 LHON pedigrees. Our results do not support a strong X-linked determinant in LHON cause: 2 of the 10 (20%) manifesting carriers showed skewing of X-inactivation, as did 3 of the 25 (12%) nonmanifesting carriers. 39 refs., 2 figs., 1 tab.

  19. Evaluation of Leber's hereditary optic neuropathy patients prior to a gene therapy clinical trial

    PubMed Central

    Yang, Shuo; Yang, Hong; Ma, Si-qi; Wang, Shuai-shuai; He, Heng; Zhao, Min-jian; Li, Bin

    2016-01-01

    Abstract Gene therapy may be a promising approach for the treatment of Leber hereditary optic neuropathy. The aim of this study was to evaluate patients with this condition who were recruited into an upcoming gene therapy clinical trial and to assess any changes in the detection parameters to provide support for the clinical trial. Sixteen patients with Leber hereditary optic neuropathy were evaluated using visual function tests 12 months before the initiation of gene therapy. Then, the results of visual acuity (VA), visual field (VF), RNFL (retinal nerve fiber layer) thickness, and Pattern-reversal Visual evoked potential (PR-VEP) were compared and analyzed. A total of 32 eyes of 16 patients were evaluated. Based on the best-corrected visual acuity (BCVA), 24 eyes were relatively stable compared with the baseline evaluation, and 8 eyes had significant changes, including 5 eyes that showed improvement and 3 eyes that showed impairment. In all eyes, the changes in the best-corrected visual acuity were significantly correlated with the changes in the visual field index (VFI), mean defect (MD), and P100 of the visual evoked potential. In the eyes with relatively stable BCVA and those with an obvious improvement in the BCVA, only the visual mean defect showed a significant change; the other indicators were not significantly different. Aside from the patients showing a tendency of spontaneous improvement, the others were in accordance with the requirement. The effects of Leber hereditary optical neuropathy (LHON) gene therapy should be evaluated primarily based on visual acuity. Additionally, visual field, neural fiber thickness, and electrophysiology should be considered in the evaluation. PMID:27749593

  20. Efficient mitochondrial biogenesis drives incomplete penetrance in Leber's hereditary optic neuropathy.

    PubMed

    Giordano, Carla; Iommarini, Luisa; Giordano, Luca; Maresca, Alessandra; Pisano, Annalinda; Valentino, Maria Lucia; Caporali, Leonardo; Liguori, Rocco; Deceglie, Stefania; Roberti, Marina; Fanelli, Francesca; Fracasso, Flavio; Ross-Cisneros, Fred N; D'Adamo, Pio; Hudson, Gavin; Pyle, Angela; Yu-Wai-Man, Patrick; Chinnery, Patrick F; Zeviani, Massimo; Salomao, Solange R; Berezovsky, Adriana; Belfort, Rubens; Ventura, Dora Fix; Moraes, Milton; Moraes Filho, Milton; Barboni, Piero; Sadun, Federico; De Negri, Annamaria; Sadun, Alfredo A; Tancredi, Andrea; Mancini, Massimiliano; d'Amati, Giulia; Loguercio Polosa, Paola; Cantatore, Palmiro; Carelli, Valerio

    2014-02-01

    Leber's hereditary optic neuropathy is a maternally inherited blinding disease caused as a result of homoplasmic point mutations in complex I subunit genes of mitochondrial DNA. It is characterized by incomplete penetrance, as only some mutation carriers become affected. Thus, the mitochondrial DNA mutation is necessary but not sufficient to cause optic neuropathy. Environmental triggers and genetic modifying factors have been considered to explain its variable penetrance. We measured the mitochondrial DNA copy number and mitochondrial mass indicators in blood cells from affected and carrier individuals, screening three large pedigrees and 39 independently collected smaller families with Leber's hereditary optic neuropathy, as well as muscle biopsies and cells isolated by laser capturing from post-mortem specimens of retina and optic nerves, the latter being the disease targets. We show that unaffected mutation carriers have a significantly higher mitochondrial DNA copy number and mitochondrial mass compared with their affected relatives and control individuals. Comparative studies of fibroblasts from affected, carriers and controls, under different paradigms of metabolic demand, show that carriers display the highest capacity for activating mitochondrial biogenesis. Therefore we postulate that the increased mitochondrial biogenesis in carriers may overcome some of the pathogenic effect of mitochondrial DNA mutations. Screening of a few selected genetic variants in candidate genes involved in mitochondrial biogenesis failed to reveal any significant association. Our study provides a valuable mechanism to explain variability of penetrance in Leber's hereditary optic neuropathy and clues for high throughput genetic screening to identify the nuclear modifying gene(s), opening an avenue to develop predictive genetic tests on disease risk and therapeutic strategies.

  1. [Clinical findings and trace metals (zinc & copper) in Leber's congenital amaurosis].

    PubMed

    Zeng, L H

    1990-01-01

    Sixteen (16) patients of Leber's congenital amaurosis diagnosed with ERG all had nystagmus since infancy; 9 cases showed the digito-ocular sign and 15 had axial hyperopia on cycloplegic refraction and/or A-scan ultrasonography. The common ophthalmoscopic findings were narrow vessels, grayish coloration and pigmentation in the retina. The average serum zinc level of 12 cases was significantly lower than that of the controls, while the copper level differed not much. The results suggest that it is advisable for the child patients to receive cycloplegic refraction and proper spectacle correction as early as possible, and zinc therapy.

  2. Leber's congenital amaurosis. Retrospective review of 43 cases and a new fundus finding in two cases.

    PubMed

    Schroeder, R; Mets, M B; Maumenee, I H

    1987-03-01

    Leber's congenital amaurosis is a hereditary clinical disorder that may be associated with several different diseases. This study consists of a retrospective review of 43 cases. Twenty of our patients had fundus appearances that resembled retinitis pigmentosa. Five had normal-appearing fundi. The remainder had other, previously reported fundus abnormalities, with the exception of two patients who demonstrated a new fundus finding, a nummular pigmentary pattern. Other associated eye anomalies included cataracts, keratoconus, ptosis, and strabismus. The most frequent systemic associations were mental retardation, cystic renal disease, skeletal disorders, and hydrocephalus.

  3. Agenesis of the corpus callosum in a child with Leber's congenital amaurosis.

    PubMed

    Kiratli, H; Tatlipinar, S

    1999-09-01

    A 2.5-year-old male infant with agenesis of the corpus callosum and Leber's congenital amaurosis is described. The infant had nystagmus as the presenting sign. The fundi showed circumscribed macular atrophy with encircling retinal pigment epithelial hyperplasia (macular coloboma-like lesions), attenuation of the retinal arterioles, and very fine pigment dusting in the peripheral retina. Photopic and scotopic ERG were extinguished. Even though this is an exceedingly rare association, these findings along with neurological symptoms should alert the physician to conduct prompt cranial imaging.

  4. Leber's hereditary optic neuroretinopathy and the X-chromosomal susceptibility factor: no linkage to DXs7.

    PubMed

    Carvalho, M R; Müller, B; Rötzer, E; Berninger, T; Kommerell, G; Blankenagel, A; Savontaus, M L; Meitinger, T; Lorenz, B

    1992-01-01

    Leber's hereditary optic neuroretinopathy (LHON) was the first human disease for which mitochondrial inheritance was demonstrated. Analysis of genealogies, however, suggests the existence of an interacting X-linked factor, and linkage to DXS7 was recently described. We tested this location in four LHON families, with DXS7 and two flanking markers, OTC and DXS426. We found recombinations with DXS7 in two families and with DXS426 in one. The two point lod scores to DXS7 were negative with all the allele frequencies for the X-linked factor tested (q = 0.5; 0.35; 0.05).

  5. Whole mitochondrial genome analysis in South Indian patients with Leber's hereditary optic neuropathy.

    PubMed

    Saikia, Bibhuti Ballav; Dubey, Sushil Kumar; Shanmugam, Mahesh Kumar; Sundaresan, Periasamy

    2016-10-28

    Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrial DNA (mtDNA) associated neurodegenerative disorder of retinal ganglion cells. In this study, whole mitochondrial genome sequencing of 75 LHON patients and 40 controls was performed to identify the mutation frequency and haplogroup background of South Indian population. Analysis of mtDNA revealed 559 different variants in LHON patients, including 7 pathogenic mutations, 30 private, and 22 other disease associated variants. A significantly higher (p=0.0008) overall variation load per individual was noted among LHON patients versus controls. We reported for the first time, the association of M haplogroup (p=0.028) with LHON in this cohort.

  6. Des Moines.

    ERIC Educational Resources Information Center

    Gore, Deborah, Ed.

    1988-01-01

    This document, intended for elementary students, contains articles and activities designed to acquaint young people with the history of Des Moines, Iowa. The articles are short, and new or difficult words are highlighted and defined for young readers. "The Raccoon River Indian Agency" discusses the archeological exploration of the indian…

  7. The Jeremiah Metzger Lecture: gene therapy for inherited disorders: from Christmas disease to Leber's amaurosis.

    PubMed

    High, Katherine A

    2009-01-01

    This paper will focus on recent developments in the field of gene therapy for inherited disorders. From a historical perspective, this Metzger lecture is a follow-on to one presented by Dr. William Kelley in 1987, entitled "Current Status of Human Gene Therapy" (Transactions Am Clin. Climatol. Assoc. 99:152-169) (1). In 1987, gene transfer studies in human subjects were yet to be undertaken; the first clinical studies, infusion of genetically modified autologous T cells into two young girls with ADA-SCID, would not take place until 1990 (2). Today's lecture will summarize progress since that time in one area, that of in vivo gene transfer for genetic disease. I will describe progress in two areas, gene therapy for the bleeding disorder hemophilia B, and for a subset of retinal degenerative disorders termed Leber's congenital amaurosis, due to mutations in the gene encoding retinal pigment epithelium-specific 65 kilodalton protein (RPE65). This lecture will demonstrate the interconnected nature of progress in these two areas, as careful delineation of the obstacles in hemophilia led to the realization that success could be achieved in Leber's.

  8. Mutations in LCA5 are an uncommon cause of Leber congenital amaurosis (LCA) type II.

    PubMed

    Gerber, Sylvie; Hanein, Sylvain; Perrault, Isabelle; Delphin, Nathalie; Aboussair, Nisrine; Leowski, Corinne; Dufier, Jean-Louis; Roche, Olivier; Munnich, Arnold; Kaplan, Josseline; Rozet, Jean-Michel

    2007-12-01

    Leber congenital amaurosis (LCA) is the earliest and most severe form of inherited retinal dystrophy responsible for blindness or severe visual impairment at birth or within the first months of life. Up to date, ten LCA genes have been identified. Three of them account for ca. 43% of families and are responsible for a congenital severe stationary cone-rod dystrophy (Type I, 60% of LCA) while the seven remaining genes account for 32% of patients and are responsible for a progressive yet severe rod-cone dystrophy (Type II, 40% of LCA ). Recently, mutations in LCA5, encoding the ciliary protein lebercilin, were reported to be a rare cause of leber congenital amaurosis. The purpose of this study was to evaluate the involvement of this novel gene and to look for genotype-phenotype correlations. Here we report the identification of three novel LCA5 mutations (3/3 homozygous) in three families confirming the modest implication of this gene in our series (3/179; 1.7%). Besides, we suggest that the phenotype of these patients affected with a particularly severe form of LCA type II may represent a continuum with LCA type I.

  9. Single-cell analysis of intercellular heteroplasmy of mtDNA in Leber hereditary optic neuropathy

    SciTech Connect

    Kobayashi, Y.; Sharpe, H.; Brown, N.

    1994-07-01

    The authors have investigated the distribution of mutant mtDNA molecules in single cells from a patient with Leber hereditary optic neuropathy (LHON). LHON is a maternally inherited disease that is characterized by a sudden-onset bilateral loss of central vision, which typically occurs in early adulthood. More than 50% of all LHON patients carry an mtDNA mutation at nucleotide position 11778. This nucleotide change converts a highly conserved arginine residue to histidine at codon 340 in the NADH-ubiquinone oxidoreductase subunit 4 (ND4) gene of mtDNA. In the present study, the authors used PCR amplification of mtDNA from lymphocytes to investigate mtDNA heteroplasmy at the single-cell level in a LHON patient. They found that most cells were either homoplasmic normal or homoplasmic mutant at nucleotide position 11778. Some (16%) cells contained both mutant and normal mtDNA.

  10. Evidence against an X-linked visual loss susceptibility locus in Leber hereditary optic neuropathy

    SciTech Connect

    Chalmers, R.M.; Davis, M.B.; Sweeney, M.G.; Wood, N.W.; Harding, A.E.

    1996-07-01

    Pedigree analysis of British families with Leber hereditary optic neuropathy (LHON) closely fits a model in which a pathogenic mtDNA mutation interacts with an X-linked visual loss susceptibility locus (VLSL). This model predicts that 60% of affected females will show marked skewing of X inactivation. Linkage analysis in British and Italian families with genetically proven LHON has excluded the presence of such a VLSL over 169 cM of the X chromosome both when all families were analyzed together and when only families with the bp 11778 mutation were studied. Further, there was no excess skewing of X inactivation in affected females. There was no evidence for close linkage to three markers in the pseudoautosomal region of the sex chromosomes. The mechanism of incomplete penetrance and male predominance in LHON remains unclear. 27 refs., 1 fig., 3 tabs.

  11. A syndrome of congenital retinal dystrophy and saccade palsy--a subset of Leber's amaurosis.

    PubMed Central

    Moore, A. T.; Taylor, D. S.

    1984-01-01

    Three children who presented in infancy with a severe visual defect and absent or barely recordable electroretinograms, with relatively well preserved visually evoked cortical potentials, were subsequently found to have vertical and horizontal saccade palsies with head thrusts but relatively good visual acuity. These children, who were clearly different from other infants with congenital retinal dystrophy, were also developmentally delayed and had systemic motor and speech defects, but their visual prognosis was relatively good. The recognition of their saccade palsy was delayed because their poor visual attention in infancy was ascribed purely to the tapetoretinal degeneration. We consider these patients represent a clear subset of those patients who are diagnosed as having congenital retinal dystrophy or Leber's amaurosis. Images PMID:6722075

  12. Exclusion of five subunits of cGMP phosphodiesterase in Leber's congenital amaurosis.

    PubMed

    Perrault, I; Châtelin, S; Nancy, V; Rozet, J M; Gerber, S; Ghazi, I; Souied, E; Dufier, J L; Munnich, A; de Gunzburg, J; Kaplan, J

    1998-03-01

    Leber's congenital amaurosis (LCA) is the earliest and most severe of all inherited retinal dystrophies. Recently, we mapped an LCA gene to chromosome 17p13.1 (LCA1) and ascribed the disease to mutations of the retinal guanylate cyclase (ret GC) gene in a subset of families of North African ancestry. Owing to the genetic heterogeneity of LCA and considering that LCA1 results from an impaired production of cGMP in the retina (with permanent closure of cGMP-gated cation channels), we hypothesized that the activation of the cGMP phosphodiesterase (PDE) could trigger the disease by lowering the intracellular cGMP level in the retina. The rod and cone cGMP-PDE inhibitory subunits were regarded therefore as candidate genes in LCA. Here, we report the exclusion of five rod and cone cGMP-PDE subunits in LCA families unlinked to chromosome 17p13.

  13. Two sib cases of Leber congenital amaurosis with cerebellar vermis hypoplasia and multiple systemic anomalies.

    PubMed

    Yano, S; Oda, K; Watanabe, Y; Watanabe, S; Matsuishi, T; Kojima, K; Abe, T; Kato, H

    1998-08-06

    Leber's congenital amaurosis (LCA), a type of congenital blindness, is clinically and genetically heterogeneous and often associated with systemic anomalies. We report on two sisters who were born to a consanguineous couple and had retinitis pigmentosa-like pigmented retinal lesions, alternating exotropia, bilateral cataracts, and anomalous coarse facies characterized by deformed skull with narrow forehead, low anterior hairline, hypertelorism, short philtrum, thin upper lip, and prominent jaw; cerebellar vermis hypoplasia; dilatation of the fourth ventricle; severe mental retardation; tremor; brisk deep tendon reflexes and abnormal behavior; and skeletal abnormalities such as limited extension of elbow and/ or finger joints and talipes equinovalgus. Skin defect and renal anomalies were seen in only one patient. Our patients are the first familial LCA associated with cerebellar vermis hypoplasia, and the disease involving particular multiple systemic anomalies may represent a distinct clinical entity.

  14. A syndrome of congenital retinal dystrophy and saccade palsy--a subset of Leber's amaurosis.

    PubMed

    Moore, A T; Taylor, D S

    1984-06-01

    Three children who presented in infancy with a severe visual defect and absent or barely recordable electroretinograms, with relatively well preserved visually evoked cortical potentials, were subsequently found to have vertical and horizontal saccade palsies with head thrusts but relatively good visual acuity. These children, who were clearly different from other infants with congenital retinal dystrophy, were also developmentally delayed and had systemic motor and speech defects, but their visual prognosis was relatively good. The recognition of their saccade palsy was delayed because their poor visual attention in infancy was ascribed purely to the tapetoretinal degeneration. We consider these patients represent a clear subset of those patients who are diagnosed as having congenital retinal dystrophy or Leber's amaurosis.

  15. Identification of a locus (LCA9) for Leber's congenital amaurosis on chromosome 1p36.

    PubMed

    Keen, T Jeffrey; Mohamed, Moin D; McKibbin, Martin; Rashid, Yasmin; Jafri, Hussain; Maumenee, Irene H; Inglehearn, Chris F

    2003-05-01

    Leber's congenital amaurosis (LCA) is the most common cause of inherited childhood blindness and is characterised by severe retinal degeneration at or shortly after birth. We have identified a new locus, LCA9, on chromosome 1p36, at which the disease segregates in a single consanguineous Pakistani family. Following a whole genome linkage search, an autozygous region of 10 cM was identified between the markers D1S1612 and D1S228. Multipoint linkage analysis generated a lod score of 4.4, strongly supporting linkage to this region. The critical disease interval contains at least 5.7 Mb of DNA and around 50 distinct genes. One of these, retinoid binding protein 7 (RBP7), was screened for mutations in the family, but none was found.

  16. Gene therapy for mitochondrial diseases: Leber Hereditary Optic Neuropathy as the first candidate for a clinical trial.

    PubMed

    Cwerman-Thibault, Hélène; Augustin, Sébastien; Ellouze, Sami; Sahel, José-Alain; Corral-Debrinski, Marisol

    2014-03-01

    Mitochondrial disorders cannot be ignored anymore in most medical disciplines; indeed their minimum estimated prevalence is superior to 1 in 5000 births. Despite the progress made in the last 25 years on the identification of gene mutations causing mitochondrial pathologies, only slow progress was made towards their effective treatments. Ocular involvement is a frequent feature in mitochondrial diseases and corresponds to severe and irreversible visual handicap due to retinal neuron loss and optic atrophy. Interestingly, three clinical trials for Leber Congenital Amaurosis due to RPE65 mutations are ongoing since 2007. Overall, the feasibility and safety of ocular Adeno-Associated Virus delivery in adult and younger patients and consistent visual function improvements have been demonstrated. The success of gene-replacement therapy for RPE65 opens the way for the development of similar approaches for a broad range of eye disorders, including those with mitochondrial etiology such as Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

  17. Hypomorphic mutations identified in candidate Leber congenital amaurosis disease gene CLUAP1

    PubMed Central

    Soens, Zachry T.; Li, Yuanyuan; Zhao, Li; Eblimit, Aiden; Dharmat, Rachayata; Li, Yumei; Chen, Yiyun; Naqeeb, Mohammed; Fajardo, Norma; Lopez, Irma; Sun, Zhaoxia; Koenekoop, Robert K.; Chen, Rui

    2015-01-01

    Purpose Leber congenital amaurosis (LCA) is an early-onset form of retinal degeneration and six of the 22 known LCA disease genes encode photoreceptor ciliary proteins. Despite the identification of 22 LCA disease genes, the genetic basis of approximately 30% of LCA patients remains unknown. We sought to investigate the cause of disease in the remaining 30% by examining cilia-associated genes. Methods Whole-exome sequencing was performed on an LCA cohort of 212 unsolved probands previously screened for mutations in known retinal disease genes. Immunohistochemistry using mouse retinas was used to confirm protein localization and zebrafish were used to perform rescue experiments. Results A homozygous nonsynonymous mutation was found in a single proband in CLUAP1, a gene required for ciliogenesis and cilia maintenance. Cluap1 knockout zebrafish exhibit photoreceptor cell death as early as five days post fertilization and rescue experiments revealed that our proband’s mutation is significantly hypomorphic. Conclusion Consistent with the knowledge that CLUAP1 plays an important role in cilia function and that cilia are critical to photoreceptor function, our results indicate that hypomorphic mutations in CLUAP1 can result in dysfunctional photoreceptors without systemic abnormalities. This represents the first report linking mutations in CLUAP1 to human disease and establishes CLUAP1 as a candidate LCA gene. PMID:26820066

  18. CCT2 Mutations Evoke Leber Congenital Amaurosis due to Chaperone Complex Instability

    PubMed Central

    Minegishi, Yuriko; Sheng, XunLun; Yoshitake, Kazutoshi; Sergeev, Yuri; Iejima, Daisuke; Shibagaki, Yoshio; Monma, Norikazu; Ikeo, Kazuho; Furuno, Masaaki; Zhuang, Wenjun; Liu, Yani; Rong, Weining; Hattori, Seisuke; Iwata, Takeshi

    2016-01-01

    Leber congenital amaurosis (LCA) is a hereditary early-onset retinal dystrophy that is accompanied by severe macular degeneration. In this study, novel compound heterozygous mutations were identified as LCA-causative in chaperonin-containing TCP-1, subunit 2 (CCT2), a gene that encodes the molecular chaperone protein, CCTβ. The zebrafish mutants of CCTβ are known to exhibit the eye phenotype while its mutation and association with human disease have been unknown. The CCT proteins (CCT α-θ) forms ring complex for its chaperon function. The LCA mutants of CCTβ, T400P and R516H, are biochemically instable and the affinity for the adjacent subunit, CCTγ, was affected distinctly in both mutants. The patient-derived induced pluripotent stem cells (iPSCs), carrying these CCTβ mutants, were less proliferative than the control iPSCs. Decreased proliferation under Cct2 knockdown in 661W cells was significantly rescued by wild-type CCTβ expression. However, the expression of T400P and R516H didn’t exhibit the significant effect. In mouse retina, both CCTβ and CCTγ are expressed in the retinal ganglion cells and connecting cilium of photoreceptor cells. The Cct2 knockdown decreased its major client protein, transducing β1 (Gβ1). Here we report the novel LCA mutations in CCTβ and the impact of chaperon disability by these mutations in cellular biology. PMID:27645772

  19. CRISPR/Cas9-Mediated Genome Editing as a Therapeutic Approach for Leber Congenital Amaurosis 10.

    PubMed

    Ruan, Guo-Xiang; Barry, Elizabeth; Yu, Dan; Lukason, Michael; Cheng, Seng H; Scaria, Abraham

    2017-02-01

    As the most common subtype of Leber congenital amaurosis (LCA), LCA10 is a severe retinal dystrophy caused by mutations in the CEP290 gene. The most frequent mutation found in patients with LCA10 is a deep intronic mutation in CEP290 that generates a cryptic splice donor site. The large size of the CEP290 gene prevents its use in adeno-associated virus (AAV)-mediated gene augmentation therapy. Here, we show that targeted genomic deletion using the clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR)/Cas9 system represents a promising therapeutic approach for the treatment of patients with LCA10 bearing the CEP290 splice mutation. We generated a cellular model of LCA10 by introducing the CEP290 splice mutation into 293FT cells and we showed that guide RNA pairs coupled with SpCas9 were highly efficient at removing the intronic splice mutation and restoring the expression of wild-type CEP290. In addition, we demonstrated that a dual AAV system could effectively delete an intronic fragment of the Cep290 gene in the mouse retina. To minimize the immune response to prolonged expression of SpCas9, we developed a self-limiting CRISPR/Cas9 system that minimizes the duration of SpCas9 expression. These results support further studies to determine the therapeutic potential of CRISPR/Cas9-based strategies for the treatment of patients with LCA10.

  20. Differential proteomics and functional research following gene therapy in a mouse model of Leber congenital amaurosis.

    PubMed

    Zheng, Qinxiang; Ren, Yueping; Tzekov, Radouil; Zhang, Yuanping; Chen, Bo; Hou, Jiangping; Zhao, Chunhui; Zhu, Jiali; Zhang, Ying; Dai, Xufeng; Ma, Shan; Li, Jia; Pang, Jijing; Qu, Jia; Li, Wensheng

    2012-01-01

    Leber congenital amaurosis (LCA) is one of the most severe forms of inherited retinal degeneration and can be caused by mutations in at least 15 different genes. To clarify the proteomic differences in LCA eyes, a cohort of retinal degeneration 12 (rd12) mice, an LCA2 model caused by a mutation in the RPE65 gene, were injected subretinally with an AAV vector (scAAV5-smCBA-hRPE65) in one eye, while the contralateral eye served as a control. Proteomics were compared between untreated rd12 and normal control retinas on P14 and P21, and among treated and untreated rd12 retinas and control retinas on P42. Gene therapy in rd12 mice restored retinal function in treated eyes, which was demonstrated by electroretinography (ERG). Proteomic analysis successfully identified 39 proteins expressed differently among the 3 groups. The expression of 3 proteins involved in regulation of apoptosis and neuroptotection (alpha A crystallin, heat shock protein 70 and peroxiredoxin 6) were investigated further. Immunofluorescence, Western blot and real-time PCR confirmed the quantitative changes in their expression. Furthermore, cell culture studies suggested that peroxiredoxin 6 could act in an antioxidant role in rd12 mice. Our findings support the feasibility of gene therapy in LCA2 patients and support a role for alpha A crystallin, heat shock protein 70 and peroxiredoxin 6 in the pathogenetic mechanisms involved in LCA2 disease process.

  1. Spectrum of retGC1 mutations in Leber's congenital amaurosis.

    PubMed

    Perrault, I; Rozet, J M; Gerber, S; Ghazi, I; Ducroq, D; Souied, E; Leowski, C; Bonnemaison, M; Dufier, J L; Munnich, A; Kaplan, J

    2000-08-01

    Leber's congenital amaurosis (LCA) is the earliest and most severe form of all inherited retinal dystrophies responsible for congenital blindness. Genetic heterogeneity of LCA has been suspected since the report by Waardenburg of normal children born to affected parents. In 1995 we localised the first disease causing gene, LCA1, to chromosome 17p13 and confirmed the genetic heterogeneity. In 1996 we ascribed LCA1 to mutations in the photoreceptor-specific guanylate cyclase gene (retGC1). Here, we report on the screening of the whole coding sequence of the retGC1 gene in 118 patients affected with LCA. We found 22 different mutations in 24 unrelated families originating from various countries of the world. It is worth noting that all retGC1 mutations consistently caused congenital cone-rod dystrophy in our series, confirming the previous genotype-phenotype correlations we were able to establish. RetGC1 is an essential protein implicated in the phototransduction cascade, especially in the recovery of the dark state after the excitation process of photoreceptor cells by light stimulation. We postulate that the retGC1 mutations hinder the restoration of the basal level of cGMP of cone and rod photoreceptor cells, leading to a situation equivalent to consistent light exposure during photoreceptor development, explaining the severity of the visual disorder at birth.

  2. Inner retinal abnormalities in a mouse model of Leber's congenital amaurosis.

    PubMed

    Pignatelli, Vincenzo; Cepko, Constance Louise; Strettoi, Enrica

    2004-02-09

    Leber's congenital amaurosis (LCA) is the earliest and most severe form in the world of genetic retinal dystrophy causing blindness. An animal model of LCA was recently created in which the cone-rod homeobox (crx) gene was disrupted using homologous recombination. Crx-/- mice display abnormal development of photoreceptors followed by their degeneration. We analyzed the morphology of inner retinal cells in crx-/- mice in order to evaluate the effects of abnormal photoreceptor development and death upon other retinal neurons. The identification of a time window during which inner retinal cells are still viable could be very important in view of the possibilities that photoreceptor transplantation or gene therapy might be used to restore vision in LCA. We used a combination of immunocytochemical and confocal microscopy techniques to screen the crx-/- inner retina and verify its morphological integrity after photoreceptor degeneration. We found significant morphological alterations in second-order neurons in crx-/- animals. The appearance of mutant retinas after photoreceptor death is indistinguishable from that of the retinal degeneration (rd/rd) mouse, a different genetic model of a retinal disease characterized by photoreceptor degeneration. However, at early stages of photoreceptor degeneration the morphology of retinal cells in the crx-/- mutant is considerably well preserved. It is likely that different genetic mechanisms that cause abnormal photoreceptor development and/or degeneration lead to a common pathway that determines second-order neuron modifications. The severity of modifications is linked to the timing of onset of the degeneration and appears to increase with time.

  3. A gene for Leber's congenital amaurosis maps to chromosome 17p.

    PubMed

    Camuzat, A; Dollfus, H; Rozet, J M; Gerber, S; Bonneau, D; Bonnemaison, M; Briard, M L; Dufier, J L; Ghazi, I; Leowski, C

    1995-08-01

    Leber's congenital amaurosis (LCA) is an autosomal recessive disease responsible for congenital blindness. It is the most early and severe form of inherited retinopathy and accounts for 5% of all inherited retinal dystrophies. Here we report the first mapping of a gene for LCA to the distal short arm of chromosome 17 by linkage analysis in 15 multiplex families (Zmax = 5.14 at theta = 0.15 for probe AFM070xg5 at the D17S1353 locus). When our sample was split into two groups according to the ethnic origin of the patients we were able to confirm the presence of a gene for LCA on chromosome 17p by both homozygosity mapping and linkage analysis in five families of Maghrebian origin (LCA1, Zmax = 7.21 at theta = 0.01 at the D17S1353 locus), while negative results were found in 10 families of French ancestry. Haplotype analyses supported the placement of LCA1 between loci D17S796 and D17S786 (maximum likelihood estimate for location of the disease gene over the D17S1353 locus). The genetic heterogeneity of LCA will complicate the prenatal detection of this frequent cause of congenital blindness.

  4. Leber's congenital amaurosis and the role of gene therapy in congenital retinal disorders

    PubMed Central

    Sharif, Walid; Sharif, Zuhair

    2017-01-01

    Leber's congenital amaurosis (LCA) and recent gene therapy advancement for treating inherited retinopathies were extensive literature reviewed using MEDLINE, PubMed and EMBASE. Adeno-associated viral vectors were the most utilised vectors for ocular gene therapy. Cone photoreceptor cells might use an alternate pathway which was not reliant of the retinal pigment epithelium (RPE) derived retinoid isomerohydrolase (RPE65) to access the 11-cis retinal dehydechromophore. Research efforts dedicated on the progression of a gene-based therapy for the treatment of LCA2. Such gene therapy approaches were extremely successful in canine, porcine and rodent LCA2 models. The recombinant AAV2.hRPE65v2 adeno-associated vector contained the RPE65 cDNA and was replication deficient. Its in vitro injection in target cells induced RPE65 protein production. The gene therapy trials that were so far conducted for inherited retinopathies have generated promising results. Phase I clinical trials to cure LCA and choroideremia demonstrated that adeno-associated viral vectors containing RPE genes and photoreceptors respectively, could be successfully administered to inherited retinopathy patients. A phase III trial is presently ongoing and if successful, it will lead the way to additional gene therapy attempts to cure monogenic, inherited retinopathies. PMID:28393043

  5. Photoreceptor Layer Topography in Children with Leber Congenital Amaurosis Caused by RPE65 Mutations

    PubMed Central

    Jacobson, Samuel G.; Cideciyan, Artur V.; Aleman, Tomas S.; Sumaroka, Alexander; Windsor, Elizabeth A. M.; Schwartz, Sharon B.; Heon, Elise; Stone, Edwin M.

    2009-01-01

    PURPOSE To study the topography of photoreceptor loss early in the course of Leber congenital amaurosis (LCA) caused by RPE65 mutations. METHODS Young patients with RPE65-LCA (n = 9; ages, 6–17 years) were studied with optical coherence tomography (OCT) in a wide region of central retina. Outer nuclear layer (ONL) thickness was mapped topographically and compared with that in normal subjects and in older patients with RPE65-LCA. RESULTS Photoreceptor layer topography was abnormal in all young patients with RPE65-LCA. Foveal and extrafoveal ONL was reduced in most patients. There were interindividual differences, with ONL thicknesses at most retinal locations ranging from near the detectability limit to a significant fraction of normal. These differences were not clearly related to age. In most patients, there was a thinner ONL inferior to the fovea compared with that in the superior retina. Summary maps obtained by aligning and averaging photoreceptor topography across all young patients showed a relative preservation of ONL in the superior-temporal and temporal pericentral retina. These retinal regions also showed the greatest magnitude of interindividual variation. CONCLUSIONS Photoreceptor loss in the foveal and extrafoveal retina was prominent, even in the youngest patients studied. Differences in the topography of residual photoreceptors in children with RPE65-LCA suggest that it may be advisable to use individualized ONL mapping to guide the location of sub-retinal injections for gene therapy and thereby maximize the potential for efficacy. PMID:18539930

  6. Plasticity of the human visual system after retinal gene therapy in patients with Leber's congenital amaurosis.

    PubMed

    Ashtari, Manzar; Zhang, Hui; Cook, Philip A; Cyckowski, Laura L; Shindler, Kenneth S; Marshall, Kathleen A; Aravand, Puya; Vossough, Arastoo; Gee, James C; Maguire, Albert M; Baker, Chris I; Bennett, Jean

    2015-07-15

    Much of our knowledge of the mechanisms underlying plasticity in the visual cortex in response to visual impairment, vision restoration, and environmental interactions comes from animal studies. We evaluated human brain plasticity in a group of patients with Leber's congenital amaurosis (LCA), who regained vision through gene therapy. Using non-invasive multimodal neuroimaging methods, we demonstrated that reversing blindness with gene therapy promoted long-term structural plasticity in the visual pathways emanating from the treated retina of LCA patients. The data revealed improvements and normalization along the visual fibers corresponding to the site of retinal injection of the gene therapy vector carrying the therapeutic gene in the treated eye compared to the visual pathway for the untreated eye of LCA patients. After gene therapy, the primary visual pathways (for example, geniculostriate fibers) in the treated retina were similar to those of sighted control subjects, whereas the primary visual pathways of the untreated retina continued to deteriorate. Our results suggest that visual experience, enhanced by gene therapy, may be responsible for the reorganization and maturation of synaptic connectivity in the visual pathways of the treated eye in LCA patients. The interactions between the eye and the brain enabled improved and sustained long-term visual function in patients with LCA after gene therapy.

  7. Leber Congenital Amaurosis due to RPE65 Mutations and its Treatment with Gene Therapy

    PubMed Central

    Cideciyan, Artur V.

    2010-01-01

    Leber congenital amaurosis (LCA) is a rare hereditary retinal degeneration caused by mutations in more than a dozen genes. RPE65, one of these mutated genes, is highly expressed in the retinal pigment epithelium where it encodes the retinoid isomerase enzyme essential for the production of chromophore which forms the visual pigment in rod and cone photoreceptors of the retina. Congenital loss of chromophore production due to RPE65-deficiency together with progressive photoreceptor degeneration cause severe and progressive loss of vision. RPE65-associated LCA recently gained recognition outside of specialty ophthalmic circles due to early success achieved by three clinical trials of gene therapy using recombinant adeno-associated virus (AAV) vectors. The trials were built on multitude of basic, pre-clinical and clinical research defining the pathophysiology of the disease in human subjects and animal models, and demonstrating the proof-of-concept of gene (augmentation) therapy. Substantial gains in visual function of clinical trial participants provided evidence for physiologically relevant biological activity resulting from a newly introduced gene. This article reviews the current knowledge on retinal degeneration and visual dysfunction in animal models and human patients with RPE65 disease, and examines the consequences of gene therapy in terms of improvement of vision reported. PMID:20399883

  8. Pitfalls in the molecular genetic diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (LHON)

    SciTech Connect

    Johns, D.R. ); Neufeld, M.J. )

    1993-10-01

    Pathogenetic mutations in mtDNA are found in the majority of patients with Leber hereditary optic neuropathy (LHON), and molecular genetic techniques to detect them are important for diagnosis. A false-positive molecular genetic error has adverse consequences for the diagnosis of this maternally inherited disease. The authors found a number of mtDNA polymorphisms that occur adjacent to known LHON-associated mutations and that confound their molecular genetic detection. These transition mutations occur at mtDNA nt 11779 (SfaNI site loss, 11778 mutation), nt 3459 (BsaHI site loss, 3460 mutation), nt 15258 (AccI site loss, 15257 mutation), nt 14485 (mismatch primer Sau3AI site loss, 14484 mutation), and nt 13707 (BstNI site loss, 13708 mutation). Molecular genetic detection of the most common pathogenetic mtDNA mutations in LHON, using a single restriction enzyme, may be confounded by adjacent polymorphisms that occur with a false-positive rate of 2%-7%. 19 refs.

  9. Review and update on the molecular basis of Leber congenital amaurosis

    PubMed Central

    Chacon-Camacho, Oscar Francisco; Zenteno, Juan Carlos

    2015-01-01

    Inherited retinal diseases are uncommon pathologies and one of the most harmful causes of childhood and adult blindness. Leber congenital amaurosis (LCA) is the most severe kind of these diseases accounting for approximately 5% of the whole retinal dystrophies and 20% of the children that study on blind schools. Clinical ophthalmologic findings including severe vision loss, nystagmus and ERG abnormalities should be suspected through the first year of life in this group of patients. Phenotypic variability is found when LCA patients have a full ophthalmologic examination. However, a correct diagnosis may be carried out; the determination of ophthalmologic clues as light sensibility, night blindness, fundus pigmentation, among other, join with electroretinographics findings, optical coherence tomography, and new technologies as molecular gene testing may help to reach to a precise diagnosis. Several retinal clinical features in LCA may suggest a genetic or gene particular defect; thus genetic-molecular tools could directly corroborate the clinical diagnosis. Currently, approximately 20 genes have been associated to LCA. In this review, historical perspective, clinical ophthalmological findings, new molecular-genetics technologies, possible phenotype-genotypes correlations, and gene therapy for some LCA genes are described. PMID:25685757

  10. Genetic heterogeneity in Leber hereditary optic neuroretinopathy revealed by mitochondrial DNA polymorphism.

    PubMed Central

    Vilkki, J; Savontaus, M L; Nikoskelainen, E K

    1989-01-01

    The presence or absence of a recently observed mitochondrial DNA (mtDNA) mutation associated with Leber hereditary optic neuroretinopathy (LHON) was tested in 19 Finnish families with cases of LHON. Leukocyte and muscle DNA from individuals with optic atrophy, microangiopathy, or normal fundi from maternal lineages were studied by Southern blot analysis, using mouse mtDNA as a hybridization probe. The mtDNA mutation, detected as SfaNI site polymorphism, was seen in 10 of the 19 families. In one family, the mutation was seen only in the two affected individuals, indicating recent origin for the mutation. Nine families and 28 maternally unrelated controls did not show the mutation. The results imply that alternative mtDNA mutations are associated with LHON and that this genetic heterogeneity may be the cause of the interfamilial variation in the clinical expression of LHON. In the families showing the SfaNI site mutation, the mutation was homoplasmic in all individuals irrespective of their disease status, suggesting that the intrafamilial variation in the clinical expression is not due to different ratios of mutant versus normal mtDNA. Images Figure 1 PMID:2757028

  11. Leber's hereditary optic neuropathy is associated with mitochondrial ND1 T3394C mutation

    SciTech Connect

    Liang, Min; Guan, Minqiang; Zhao, Fuxing; Zhou, Xiangtian; Yuan, Meixia; Tong, Yi; Yang, Li; Wei, Qi-Ping; Sun, Yan-Hong; Lu, Fan; Qu, Jia; and others

    2009-06-05

    We report here the clinical, genetic and molecular characterization of four Chinese families with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON). There were variable severity and age-of-onset in visual impairment among these families. Strikingly, there were extremely low penetrances of visual impairment in these Chinese families. Sequence analysis of complete mitochondrial genomes in these pedigrees showed the homoplasmic T3394C (Y30H) mutation, which localized at a highly conserved tyrosine at position 30 of ND1, and distinct sets of mtDNA polymorphisms belonging to haplogroups D4b and M9a. The occurrence of T3394C mutation in these several genetically unrelated subjects affected by visual impairment strongly indicates that this mutation is involved in the pathogenesis of visual impairment. However, there was the absence of functionally significant mtDNA mutations in these four Chinese pedigrees carrying the T3394C mutation. Therefore, nuclear modifier gene(s) or environmental factor(s) may play a role in the phenotypic expression of the LHON-associated T3394C mutation.

  12. Leber's hereditary optic neuropathy is associated with mitochondrial ND6 T14502C mutation

    SciTech Connect

    Zhao, Fuxin; Guan, Minqiang; Zhou, Xiangtian; Yuan, Meixia; Liang, Ming; Liu, Qi; Liu, Yan; Zhang, Yongmei; Yang, Li; Tong, Yi; Wei, Qi-Ping; Sun, Yan-Hong; Qu, Jia; and others

    2009-11-20

    We report here the clinical, genetic, and molecular characterization of three Chinese families with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON). There were variable severity and age of onset in visual impairment among these families. Strikingly, there were extremely low penetrances of visual impairment in these Chinese families. Sequence analysis of complete mitochondrial genomes in these pedigrees showed the homoplasmic T14502C (I58V) mutation, which localized at a highly conserved isoleucine at position 58 of ND6, and distinct sets of mtDNA polymorphisms belonging to haplogroups M10a, F1a1, and H2. The occurrence of T14502C mutation in these several genetically unrelated subjects affected by visual impairment strongly indicates that this mutation is involved in the pathogenesis of visual impairment. Here, mtDNA variants I187T in the ND1, A122V in CO1, S99A in the A6, and V254I in CO3 exhibited an evolutionary conservation, indicating a potential modifying role in the development of visual impairment associated with T14502C mutation in those families. Furthermore, nuclear modifier gene(s) or environmental factor(s) may play a role in the phenotypic manifestation of the LHON-associated T14502C mutation in these Chinese families.

  13. Gene therapy for eye as regenerative medicine? Lessons from RPE65 gene therapy for Leber's Congenital Amaurosis.

    PubMed

    Rakoczy, Elizabeth P; Narfström, Kristina

    2014-11-01

    Recombinant virus mediated gene therapy of Leber's Congenital Amaurosis has provided a wide range of data on the utility of gene replacement therapy for recessive diseases. Studies to date demonstrate that gene therapy in the eye is safe and can result in long-term recovery of visual function, but they also highlight that further research is required to identify optimum intervention time-points, target populations and the compatibility of associate therapies. This article is part of a directed issue entitled: Regenerative Medicine: the challenge of translation.

  14. Meiotic breakpoint mapping of a proposed X linked visual loss susceptibility locus in Leber's hereditary optic neuropathy.

    PubMed Central

    Handoko, H Y; Wirapati, P J; Sudoyo, H A; Sitepu, M; Marzuki, S

    1998-01-01

    Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally inherited degenerative disorder characterised by an acute or subacute optic nerve degeneration resulting in visual failure. Mitochondrial DNA mutations have been reported and a nuclear modifier gene(s) on the X chromosome is thought to play an important role in the onset of this disorder. We analysed a LHON family with a novel and more accurate approach using 27 X chromosomal microsatellite markers. Meiotic breakpoint mapping and two point lod score did not point to any particular area on the X chromosome which might contain the X susceptibility locus. PMID:9719375

  15. A “Fille du Roy” Introduced the T14484C Leber Hereditary Optic Neuropathy Mutation in French Canadians

    PubMed Central

    Laberge, Anne-Marie; Jomphe, Michèle; Houde, Louis; Vézina, Hélène; Tremblay, Marc; Desjardins, Bertrand; Labuda, Damian; St-Hilaire, Marc; Macmillan, Carol; Shoubridge, Eric A.; Brais, Bernard

    2005-01-01

    The predominance of the T14484C mutation in French Canadians with Leber hereditary optic neuropathy is due to a founder effect. By use of genealogical reconstructions of maternal lineages, a woman married in Quebec City in 1669 is identified as the shared female ancestor for 11 of 13 affected individuals, who were previously not known to be related. These individuals carry identical mitochondrial haplogroups. The current geographic distribution of French Canadian cases overlaps with that of the founder’s female descendants in 1800. This is the first example of genealogical reconstruction to identify the introduction of a mitochondrial mutation by a woman in a founder population. PMID:15954041

  16. Retinal Ganglion Cell Dysfunction in Asymptomatic G11778A: Leber Hereditary Optic Neuropathy

    PubMed Central

    Guy, John; Feuer, William J.; Porciatti, Vittorio; Schiffman, Joyce; Abukhalil, Fawzi; Vandenbroucke, Ruth; Rosa, Potyra R.; Lam, Byron L.

    2014-01-01

    Purpose. To report the serial evaluation of asymptomatic eyes of subjects with mutated G11778A mitochondrial DNA. Methods. Forty-five asymptomatic G11778A Leber hereditary optic neuropathy (LHON) carriers and two patients with the mutation who developed unilateral visual loss underwent testing that included visual acuity, automated visual field, pattern electroretinogram (PERG), and spectral-domain optical coherence tomography every 6 months between September 2008 and March 2012. Results. Visual acuity, visual fields, and retinal nerve fiber layer thickness remained stable within the normal range. Mean PERG amplitudes of carriers dropped progressively by ∼40% from baseline to 36 months. In addition, comparisons with the fellow eyes of patients with unilateral optic neuritis revealed a 3.4 ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) letter loss in the LHON carriers. A single carrier developed visual loss, with PERG amplitudes dropping by half. In one of two LHON cases who presented with unilateral visual loss, visual acuity in the asymptomatic eye was ∼20/40 at baseline. The PERG amplitude of this eye was reduced to ∼30% of normal. Six months later, his visual acuity had dropped to ∼20/500. A second patient who was ∼20/20 and had a visual field defect in the asymptomatic eye at baseline remained at this level for the 18 months of follow-up. His PERG amplitudes were similar to those of asymptomatic carriers, with 0.78 μV at baseline that did not decline with follow-up. Conclusions. Declines of the PERG amplitude suggest subclinical retinal ganglion cell dysfunction in asymptomatic G11778A subjects, which is progressive. PMID:24398093

  17. Retinal-specific guanylate cyclase gene mutations in Leber's congenital amaurosis.

    PubMed

    Perrault, I; Rozet, J M; Calvas, P; Gerber, S; Camuzat, A; Dollfus, H; Châtelin, S; Souied, E; Ghazi, I; Leowski, C; Bonnemaison, M; Le Paslier, D; Frézal, J; Dufier, J L; Pittler, S; Munnich, A; Kaplan, J

    1996-12-01

    Leber's congenital amaurosis (LCA, MIM 204,000), the earliest and most severe form of inherited retinopathy, accounts for at least 5% of all inherited retinal dystrophies. This autosomal recessive condition is usually recognized at birth or during the first months of life in an infant with total blindness or greatly impaired vision, normal fundus and extinguished electroretinogram (ERG). Nystagmus (pendular type) and characteristic eye poking are frequently observed in the first months of life (digito-ocular sign of Franceschetti). Hypermetropia and keratoconus frequently develop in the course of the disease. The observation by Waardenburg of normal children born to affected parents supports the genetic heterogeneity of LCA. Until now, however, little was known about the pathophysiology of the disease, but LCA is usually regarded as the consequence of either impaired development of photoreceptors or extremely early degeneration of cells that have developed normally. We have recently mapped a gene for LCA to chromosome 17p13.1 (LCA1) by homozygosity mapping in consanguineous families of North African origin and provided evidence of genetic heterogeneity in our sample, as LCA1 accounted for 8/15 LCA families in our series. Here, we report two missense mutations (F589S) and two frameshift mutations (nt 460 del C, nt 693 del C) of the retinal guanylate cyclase (RETGC, GDB symbol GUC2D) gene in four unrelated LCA1 probands of North African ancestry and ascribe LCA1 to an impaired production of cGMP in the retina, with permanent closure of cGMP-gated cation channels.

  18. Leber Hereditary Optic Neuropathy: Exemplar of an mtDNA Disease.

    PubMed

    Wallace, Douglas C; Lott, Marie T

    2017-02-24

    The report in 1988 that Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) was the product of mitochondrial DNA (mtDNA) mutations provided the first demonstration of the clinical relevance of inherited mtDNA variation. From LHON studies, the medical importance was demonstrated for the mtDNA showing its coding for the most important energy genes, its maternal inheritance, its high mutation rate, its presence in hundreds to thousands of copies per cell, its quantitatively segregation of biallelic genotypes during both mitosis and meiosis, its preferential effect on the most energetic tissues including the eye and brain, its wide range of functional polymorphisms that predispose to common diseases, and its accumulation of mutations within somatic tissues providing the aging clock. These features of mtDNA genetics, in combination with the genetics of the 1-2000 nuclear DNA (nDNA) coded mitochondrial genes, is not only explaining the genetics of LHON but also providing a model for understanding the complexity of many common diseases. With the maturation of LHON biology and genetics, novel animal models for complex disease have been developed and new therapeutic targets and strategies envisioned, both pharmacological and genetic. Multiple somatic gene therapy approaches are being developed for LHON which are applicable to other mtDNA diseases. Moreover, the unique cytoplasmic genetics of the mtDNA has permitted the first successful human germline gene therapy via spindle nDNA transfer from mtDNA mutant oocytes to enucleated normal mtDNA oocytes. Such LHON lessons are actively being applied to common ophthalmological diseases like glaucoma and neurological diseases like Parkinsonism.

  19. Pedigree analysis in Leber hereditary optic neuropathy families with a pathogenic mtDNA mutation.

    PubMed Central

    Harding, A E; Sweeney, M G; Govan, G G; Riordan-Eva, P

    1995-01-01

    Eighty-nine index patients from 85 families were defined as having Leber hereditary optic neuropathy (LHON) by the presence of one of the mtDNA mutations at positions 11778 (66 families), 3460 (8 families), or 14484 (11 families). There were 62 secondary cases. Overall, 64% of index cases had a history of similarly affected relatives. The ratios of affected males to affected females were 3.7:1 (11778), 4.3:1 (3460), and 7.7:1 (14484). The 95th centile for age at onset of symptoms was close to 50 years in index, secondary, male, and female patients. There were no differences in the distributions of age at onset between different mutation groups, between index and secondary cases, or between males and females, apart from this being slightly later in all female patients than in male 11778 patients. There was no significant correlation between age at onset in index cases and that in their affected siblings or cousins. Heteroplasmy (< 96% mutant mtDNA) was detected in 4% of affected subjects (67%-90% mutant mtDNA) and in 13.6% of 140 unaffected relatives (< 5%-90% mutant mtDNA). Analysis of all pedigrees, excluding sibships < 50 years of age and index cases, indicated recurrence risks of 30%, 8%, 46%, 10%, 31%, and 6%, respectively, to the brothers, sisters, nephews, nieces, and male and female matrilineal first cousins of index cases. Affected females were more likely to have affected children, particularly daughters, than were unaffected female carriers. The pedigree data were entirely compatible with the previously proposed X-linked susceptibility locus, with a gene frequency of .08, penetrance of .11 in heterozygous females, and 40% of affected females being homozygous, the remainder being explained by heterozygosity and disadvantageous X inactivation. PMID:7611298

  20. Point mutations associated with Leber hereditary optic neuropathy in a Latvian population

    PubMed Central

    Baumane, Kristine; Zalite, Solveiga; Ranka, Renate; Zole, Egija; Pole, Ilva; Sepetiene, Svetlana; Laganovska, Guna; Baumanis, Viesturs; Pliss, Liana

    2013-01-01

    Purpose To study mutations associated with Leber hereditary optic neuropathy (LHON) in patients suspected of having this mitochondrial disorder in a Latvian population. Additional aims were to determine the heteroplasmy status of all non-synonymous polymorphisms identified in the current study and to identify the mitochondrial haplogroups of the studied participants because these factors may contribute to the manifestation of LHON. Methods Twelve patients, including patients in two families, were enrolled in the current study. LHON was suspected based on the findings of ophthalmologic examinations. In clinically affected individuals, the presence of all previously reported LHON-associated mutations was assessed with sequencing analysis. Additionally, the SURVEYOR endonuclease assay was used to detect heteroplasmy. The mitochondrial haplogroups were identified with restriction analysis and the sequencing of hypervariable segment 1. Results In one family (mother and son), there was one primary LHON-associated mutation, G11778A. In addition, one rare previously reported LHON-associated polymorphism, A13637G, was detected in two unrelated patients. A non-synonymous polymorphism at T6253C was found in one individual. This mutation was reported in the background of the 3460 mutation among LHON patients in a Chinese population. No non-synonymous point mutations in mitochondrial DNA were found in five of the study participants. Conclusions Molecular analysis of 12 patients with suspected LHON confirmed the diagnosis in four patients and allowed the use of appropriate prophylactic measures and treatment. Further investigations and additional studies of different populations are necessary to confirm the role of the non-synonymous polymorphisms A13637G and T6253C in the manifestation of LHON and the associations of these polymorphisms with mitochondrial haplogroups and heteroplasmy. PMID:24319328

  1. Sequence Analysis of the Mitochondrial Genomes from Dutch Pedigrees with Leber Hereditary Optic Neuropathy

    PubMed Central

    Howell, Neil; Oostra, Roelof-Jan; Bolhuis, Piet A.; Spruijt, Liesbeth; Clarke, Lorne A.; Mackey, David A.; Preston, Gwen; Herrnstadt, Corinna

    2003-01-01

    The complete mitochondrial DNA (mtDNA) sequences for 63 Dutch pedigrees with Leber hereditary optic neuropathy (LHON) were determined, 56 of which carried one of the classic LHON mutations at nucleotide (nt) 3460, 11778, or 14484. Analysis of these sequences indicated that there were several instances in which the mtDNAs were either identical or related by descent. The most striking example was a haplogroup J mtDNA that carried the 14484 LHON mutation. Four different but related mitochondrial genotypes were identified in seven of the Dutch pedigrees with LHON, including six of those described by van Senus. The control region of the founder sequence for these Dutch pedigrees with LHON matches the control-region sequence that Macmillan and colleagues identified in the founder mtDNA of French Canadian pedigrees with LHON. In addition, we obtained a perfect match between the Dutch 14484 founder sequence and the complete mtDNA sequences of two Canadian pedigrees with LHON. Those results indicate that these Dutch and French Canadian 14484 pedigrees with LHON share a common ancestor, that the single origin of the 14484 mutation in this megalineage occurred before the year 1600, and that there is a 14484/haplogroup J founder effect. We estimate that this lineage—including the 14484 LHON mutation—arose 900–1,800 years ago. Overall, the phylogenetic analyses of these mtDNA sequences conservatively indicate that a LHON mutation has arisen at least 42 times in the Dutch population. Finally, analysis of the mtDNA sequences from those pedigrees that did not carry classic LHON mutations suggested candidate pathogenic mutations at nts 9804, 13051, and 14325. PMID:12736867

  2. Mathematically Modeling the Involvement of Axons in Leber's Hereditary Optic Neuropathy

    PubMed Central

    Pan, Billy X.; Ross-Cisneros, Fred N.; Carelli, Valerio; Rue, Kelly S.; Salomao, Solange R.; Moraes-Filho, Milton N.; Moraes, Milton N.; Berezovsky, Adriana; Belfort, Rubens; Sadun, Alfredo A.

    2012-01-01

    Purpose. Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), a mitochondrial disease, has clinical manifestations that reflect the initial preferential involvement of the papillomacular bundle (PMB). The present study seeks to predict the order of axonal loss in LHON optic nerves using the Nerve Fiber Layer Stress Index (NFL-SI), which is a novel mathematical model. Methods. Optic nerves were obtained postmortem from four molecularly characterized LHON patients with varying degrees of neurodegenerative changes and three age-matched controls. Tissues were cut in cross-section and stained with p-phenylenediamine to visualize myelin. Light microscopic images were captured in 32 regions of each optic nerve. Control and LHON tissues were evaluated by measuring axonal dimensions to generate an axonal diameter distribution map. LHON tissues were further evaluated by determining regions of total axonal depletion. Results. A size gradient was evident in the control optic nerves, with average axonal diameter increasing progressively from the temporal to nasal borders. LHON optic nerves showed an orderly loss of axons, starting inferotemporally, progressing centrally, and sparing the superonasal region until the end. Values generated from the NFL-SI equation fit a linear regression curve (R2 = 0.97; P < 0.001). Conclusions. The quantitative histopathologic data from this study revealed that the PMB is most susceptible in LHON, supporting clinical findings seen early in the course of disease onset. The present study also showed that the subsequent progression of axonal loss within the optic nerve can be predicted precisely with the NFL-SI equation. The results presented provided further insight into the pathophysiology of LHON. PMID:23060142

  3. Stem Cell Ophthalmology Treatment Study (SCOTS): bone marrow-derived stem cells in the treatment of Leber's hereditary optic neuropathy

    PubMed Central

    Weiss, Jeffrey N.; Levy, Steven; Benes, Susan C.

    2016-01-01

    The Stem Cell Ophthalmology Treatment Study (SCOTS) is currently the largest-scale stem cell ophthalmology trial registered at ClinicalTrials.gov (identifier: NCT01920867). SCOTS utilizes autologous bone marrow-derived stem cells (BMSCs) to treat optic nerve and retinal diseases. Treatment approaches include a combination of retrobulbar, subtenon, intravitreal, intra-optic nerve, subretinal, and intravenous injection of autologous BMSCs according to the nature of the disease, the degree of visual loss, and any risk factors related to the treatments. Patients with Leber's hereditary optic neuropathy had visual acuity gains on the Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) of up to 35 letters and Snellen acuity improvements from hand motion to 20/200 and from counting fingers to 20/100. Visual field improvements were noted. Macular and optic nerve head nerve fiber layer typically thickened. No serious complications were seen. The increases in visual acuity obtained in our study were encouraging and suggest that the use of autologous BMSCs as provided in SCOTS for ophthalmologic mitochondrial diseases including Leber's hereditary optic neuropathy may be a viable treatment option. PMID:27904503

  4. Checkpoint-Inhibitoren in der Immuntherapie: Ein Meilenstein in der Behandlung des malignen Melanoms.

    PubMed

    Wilden, Sophia M; Lang, Berenice M; Mohr, Peter; Grabbe, Stephan

    2016-07-01

    Seit Jahrzehnten ist bekannt, dass Tumoren vom Immunsystem erkannt und zerstört werden können. Diese, vor allem in Tierversuchen gewonnene Erkenntnis konnte jedoch in der Vergangenheit nicht zum Nutzen unserer Patienten umgesetzt werden, da immunonkologische Therapieansätze in den letzten Jahrzehnten in der Anwendung beim Menschen stets versagt haben. Daher hat, mit Ausnahme der adjuvanten Interferontherapie, keines dieser Verfahren den Einzug in die klinische Versorgung gefunden. Langzeitüberleben unter guter Lebensqualität war dabei sehr wenigen Patienten vorbehalten. Mit den neuen immunologischen Therapieansätzen wird jedoch sowohl das Langzeitüberleben als auch die Lebensqualität onkologischer Patienten neu definiert. Auf die neuen "Immun-Checkpoint-Inhibitoren" spricht erstmals ein relevanter Teil der behandelten Patienten an und diese zeigen in der Regel langandauernde Remissionen bis hin zur Heilung. Schon jetzt ist klar, dass die Immuntherapie in Zukunft eine der wesentlichen Therapiesäulen bei der Behandlung des metastasierten Melanoms und auch vieler anderer fortgeschrittener Tumoren bilden wird. In dieser Übersicht werden die wichtigsten neuen Therapiemodalitäten besprochen und sowohl deren Wirkprinzip als auch klinische Daten zum Therapieansprechen und zu erwartenden Nebenwirkungen der Therapie referiert.

  5. Trial End Points and Natural History in Patients With G11778A Leber Hereditary Optic Neuropathy

    PubMed Central

    Lam, Byron L.; Feuer, William J.; Schiffman, Joyce C.; Porciatti, Vittorio; Vandenbroucke, Ruth; Rosa, Potyra R.; Gregori, Giovanni; Guy, John

    2014-01-01

    IMPORTANCE Establishing the natural history of G11778A Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is important to determine the optimal end points to assess the safety and efficacy of a planned gene therapy trial. OBJECTIVE To use the results of the present natural history study of patients with G11778A LHON to plan a gene therapy clinical trial that will use allotopic expression by delivering a normal nuclear-encoded ND4 gene into the nuclei of retinal ganglion cells via an adeno-associated virus vector injected into the vitreous. DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS A prospective observational study initiated in 2008 was conducted in primary and referral institutional practice settings. Participants included 44 individuals with G11778A LHON, recruited between September 2008 and March 2012, who were evaluated every 6 months and returned for 1 or more follow-up visits (6–36 months) as of August 2012. EXPOSURES Complete neuro-ophthalmic examination and main measures. MAIN OUTCOMES AND MEASURES Visual acuity, automated visual field testing, pattern electroretinogram, and spectral-domain optical coherence tomography. RESULTS Clinical measures were stable during the follow-up period, and visual acuity was as good as or better than the other visual factors used for monitoring patients. Based on a criterion of 15 or more letters from the Early Treatment Diabetic Retinopathy Study chart, 13 eyes of 8 patients (18%) improved, but 24 months after the onset of symptoms, any further improvements were to no better than 20/100. Acuity recovery occurred in some patients despite continued marked retinal nerve fiber layer thinning indistinguishable from that in patients who did not recover visual acuity. CONCLUSIONS AND RELEVANCE Spontaneous improvement of visual acuity in patients with G11778A LHON is not common and is partial and limited when it occurs, so improvements in vision with adeno-associated virus–mediated gene therapy of a synthetic wild-type ND4 subunit gene should be

  6. Bax-induced apoptosis in Leber's congenital amaurosis: a dual role in rod and cone degeneration.

    PubMed

    Hamann, Séverine; Schorderet, Daniel F; Cottet, Sandra

    2009-08-12

    Pathogenesis in the Rpe65(-/-) mouse model of Leber's congenital amaurosis (LCA) is characterized by a slow and progressive degeneration of the rod photoreceptors. On the opposite, cones degenerate rapidly at early ages. Retinal degeneration in Rpe65(-/-) mice, showing a null mutation in the gene encoding the retinal pigment epithelium 65-kDa protein (Rpe65), was previously reported to depend on continuous activation of a residual transduction cascade by unliganded opsin. However, the mechanisms of apoptotic signals triggered by abnormal phototransduction remain elusive. We previously reported that activation of a Bcl-2-dependent pathway was associated with apoptosis of rod photoreceptors in Rpe65(-/-) mice during the course of the disease. In this study we first assessed whether activation of Bcl-2-mediated apoptotic pathway was dependent on constitutive activation of the visual cascade through opsin apoprotein. We then challenged the direct role of pro-apoptotic Bax protein in triggering apoptosis of rod and cone photoreceptors.Quantitative PCR analysis showed that increased expression of pro-apoptotic Bax and decreased level of anti-apoptotic Bcl-2 were restored in Rpe65(-/-)/Gnat1(-/-) mice lacking the Gnat1 gene encoding rod transducin. Moreover, photoreceptor apoptosis was prevented as assessed by TUNEL assay. These data indicate that abnormal activity of opsin apoprotein induces retinal cell apoptosis through the Bcl-2-mediated pathway. Following immunohistological and real-time PCR analyses, we further observed that decreased expression of rod genes in Rpe65-deficient mice was rescued in Rpe65(-/-)/Bax(-/-) mice. Histological and TUNEL studies confirmed that rod cell demise and apoptosis in diseased Rpe65(-/-) mice were dependent on Bax-induced pathway. Surprisingly, early loss of cones was not prevented in Rpe65(-/-)/Bax(-/-) mice, indicating that pro-apoptotic Bax was not involved in the pathogenesis of cone cell death in Rpe65-deficient mice.This is the

  7. Long-term outcomes of gene therapy for the treatment of Leber's hereditary optic neuropathy.

    PubMed

    Yang, Shuo; Ma, Si-Qi; Wan, Xing; He, Heng; Pei, Han; Zhao, Min-Jian; Chen, Chen; Wang, Dao-Wen; Dong, Xiao-Yan; Yuan, Jia-Jia; Li, Bin

    2016-08-01

    Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a disease that leads to blindness. Gene therapy has been investigated with some success, and could lead to important advancements in treating LHON. This was a prospective, open-label trial involving 9 LHON patients at Tongji Hospital, Wuhan, China, from August 2011 to December 2015. The purpose of this study was to evaluate the long-term outcomes of gene therapy for LHON. Nine LHON patients voluntarily received an intravitreal injection of rAAV2-ND4. Systemic examinations and visual function tests were performed during the 36-month follow-up period to determine the safety and efficacy of this gene therapy. Based on successful experiments in an animal model of LHON, 1 subject also received an rAAV2-ND4 injection in the second eye 12months after gene therapy was administered in the first eye. Recovery of visual acuity was defined as the primary outcome of this study. Changes in the visual field, visual evoked potential (VEP), optical coherence tomography findings, liver and kidney function, and antibodies against AAV2 were defined as secondary endpoints. Eight patients (Patients 2-9) received unilateral gene therapy and visual function improvement was observed in both treated eyes (Patients 4, 6, 7, and 8) and untreated eyes (Patients 2, 3, 4, 6 and 8). Visual regression fluctuations, defined as changes in visual acuity greater than or equal to 0.3 logMAR, were observed in Patients 2 and 9. Age at disease onset, disease duration, and the amount of remaining optic nerve fibers did not have a significant effect on the visual function improvement. The visual field and pattern reversal VEP also improved. The patient (Patient 1) who received gene therapy in both eyes had improved visual acuity in the injected eye after the first treatment. Unfortunately, visual acuity in this eye decreased 3months after he received gene therapy in the second eye. Animal experiments suggested that ND4 expression remains stable in the

  8. Pharmacological Amelioration of Cone Survival and Vision in a Mouse Model for Leber Congenital Amaurosis

    PubMed Central

    Li, Songhua; Samardzija, Marijana; Yang, Zhihui; Grimm, Christian

    2016-01-01

    RPE65, an abundant membrane-associate protein in the retinal pigment epithelium (RPE), is a key retinoid isomerase of the visual cycle necessary for generating 11-cis-retinal that functions not only as a molecular switch for activating cone and rod visual pigments in response to light stimulation, but also as a chaperone for normal trafficking of cone opsins to the outer segments. Many mutations in RPE65 are associated with Leber congenital amaurosis (LCA). A R91W substitution, the most frequent LCA-associated mutation, results in a severe decrease in protein level and enzymatic activity of RPE65, causing cone opsin mislocalization and early cone degeneration in the mutation knock-in mouse model of LCA. Here we show that R91W RPE65 undergoes ubiquitination-dependent proteasomal degradation in the knock-in mouse RPE due to misfolding. The 26S proteasome non-ATPase regulatory subunit 13 mediated degradation specifically of misfolded R91W RPE65. The mutation disrupted membrane-association and colocalization of RPE65 with lecithin:retinol acyltransferase (LRAT) that provides the hydrophobic substrate for RPE65. Systemic administration of sodium 4-phenylbutyrate (PBA), a chemical chaperone, increased protein stability, enzymatic activity, membrane-association, and colocalization of R91W RPE65 with LRAT. This rescue effect increased synthesis of 11-cis-retinal and 9-cis-retinal, a functional iso-chromophore of the visual pigments, led to alleviation of S-opsin mislocalization and cone degeneration in the knock-in mice. Importantly, PBA-treatment also improved cone-mediated vision in the mutant mice. These results indicate that PBA, a U.S. Food and Drug Administration-approved safe oral medication, may provide a noninvasive therapeutic intervention that delays daylight vision loss in patients with RPE65 mutations. SIGNIFICANCE STATEMENT LCA is a severe early onset retinal dystrophy. Recent clinical trials of gene therapy have implicated the need of an alternative or

  9. Safety and Effects of the Vector for the Leber Hereditary Optic Neuropathy Gene Therapy Clinical Trial

    PubMed Central

    Koilkonda, Rajeshwari D.; Yu, Hong; Chou, Tsung-Han; Feuer, William J.; Ruggeri, Marco; Porciatti, Vittorio; Tse, David; Hauswirth, William W.; Chiodo, Vince; Boye, Sanford L.; Lewin, Alfred S.; Neuringer, Martha; Renner, Lauren; Guy, John

    2014-01-01

    IMPORTANCE We developed a novel strategy for treatment of Leber hereditary optic neuropathy (LHON) caused by a mutation in the nicotinamide adenine dinucleotide dehydrogenase subunit IV (ND4) mitochondrial gene. OBJECTIVE To demonstrate the safety and effects of the gene therapy vector to be used in a proposed gene therapy clinical trial. DESIGN AND SETTING In a series of laboratory experiments, we modified the mitochondrial ND4 subunit of complex I in the nuclear genetic code for import into mitochondria. The protein was targeted into the organelle by agency of a targeting sequence (allotopic expression). The gene was packaged into adeno-associated viral vectors and then vitreally injected into rodent, nonhuman primate, and ex vivo human eyes that underwent testing for expression and integration by immunohistochemical analysis and blue native polyacrylamide gel electrophoresis. During serial follow-up, the animal eyes underwent fundus photography, optical coherence tomography, and multifocal or pattern electroretinography. We tested for rescue of visual loss in rodent eyes also injected with a mutant G11778A ND4 homologue responsible for most cases of LHON. EXPOSURE Ocular infection with recombinant adeno-associated viral vectors containing a wild-type allotopic human ND4 gene. MAIN OUTCOMES AND MEASURES Expression of human ND4 and rescue of optic neuropathy induced by mutant human ND4. RESULTS We found human ND4 expressed in almost all mouse retinal ganglion cells by 1 week after injection and ND4 integrated into the mouse complex I. In rodent eyes also injected with a mutant allotopic ND4, wild-type allotopic ND4 prevented defective adenosine triphosphate synthesis, suppressed visual loss, reduced apoptosis of retinal ganglion cells, and prevented demise of axons in the optic nerve. Injection of ND4 in the ex vivo human eye resulted in expression in most retinal ganglion cells. Primates undergoing vitreal injection with the ND4 test article and followed up for 3

  10. Leber's hereditary optic neuropathy: correlations between mitochondrial genotype and visual outcome.

    PubMed Central

    Oostra, R J; Bolhuis, P A; Wijburg, F A; Zorn-Ende, G; Bleeker-Wagemakers, E M

    1994-01-01

    Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally inherited disease associated with mitochondrial DNA (mtDNA) mutations. We describe the distribution of seven different mtDNA mutations and the clinical findings in 334 LHON patients belonging to 29 families. Mutations described only in LHON at nucleotide positions 11778, 3460, and 14484 were found in 15, two, and nine families respectively. In three families none of these mutations was found. Mutations described in LHON but also in controls at nucleotide positions 15257, 13708, 4917, and 4216 were found in one, 10, three and 12 families respectively. Combinations of mtDNA mutations were found in most families. The patient population mainly consisted of 79.2% to 89.5% males except for one family with only 10 of 17 patients being males (58.9%, p approximately 0.036). In 11 families only the 11778 mutation was found; in this group (WX) the affected males had a mean age of onset of 29.2 years and a mean visual outcome of 0.113. In seven families the 14484, 13708, and 4216 mutations were found; in this group (MA) the affected males had a mean age of onset of 22.0 years and a mean visual outcome of 0.442. In two families no mutation was found at all; in this group (YX) the affected males had a mean age of onset of 18.9 years and a mean visual outcome of 0.167. The mean age of onset in the WX group is significantly higher than in the MA group (p < or = 0.001) and in the YX group (p approximately 0.01). The mean visual outcome in the MA group is significantly better than in the WX group (p

  11. Leber's hereditary optic neuropathy differentially affects smaller axons in the optic nerve.

    PubMed Central

    Sadun, A A; Win, P H; Ross-Cisneros, F N; Walker, S O; Carelli, V

    2000-01-01

    PURPOSE: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), though known to be due to 1 of 3 pathogenic mtDNA point mutations (nucleotide positions 11,778, 3460, and 14,484), usually manifests itself acutely in young adulthood with a stereotypical presentation of dyschromatopsia, loss of central vision, and loss of the papillomacular bundle nerve fiber layer. Histopathologic investigations have demonstrated devastating losses of axons with relative sparing of the most peripherally placed fibers in the optic nerves. This study was designed to morphometrically investigate the nerve fiber spectrum from ultrastructural studies of optic nerves obtained from 2 patients with LHON. METHODS: Two cases of LHON were molecularly characterized and the optic nerves from these cases studied by light microscopy and electron microscopy. Montages were made of electron micrographs cut orthogonal to fibers obtained from the periphery of each optic nerve, and these were then used for the measurement of each axon (short and long axis) and its myelin sheath. From this, a spectrum of nerve fiber layer was generated, yielding axon caliber profiles that could be compared between optic nerves. RESULTS: The total depletion of optic nerve fiber population in the 2 cases of LHON varied from 95% to 99%. Those fibers that were spared were limited to the peripheral optic nerve. The nerve fiber layer spectra of these remaining fibers showed a marked diminution of the first peak of axons of less than 1 micron in diameter, with relative emphasis of a second peak of axons of about 2 microns in diameter. In comparison to normal controls, this reflected a preferential loss of the smallest axons corresponding to the P-cell population. CONCLUSIONS: The clinical features of dyschromatopsia and central scotoma (with preservation of pupils) in LHON suggests the selective loss of the P-cell population known to subserve these (and not pupil) functions. This also correlates well with the fundus findings of early

  12. Des ballons pour demain

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Régipa, R.

    A partir d'une théorie sur la détermination des formes et des contraintes globales d'un ballon de révolution, ou s'en rapprochant, une nouvelle famille de ballons a été définie. Les ballons actuels, dits de ``forme naturelle'', sont calculés en général pour une tension circonférencielle nulle. Ainsi, pour une mission donnée, la tension longitudinale et la forme de l'enveloppe sont strictement imposées. Les ballons de la nouvelle génération sont globalement cylindriques et leurs pôles sont réunis par un câble axial, chargé de transmettre une partie des efforts depuis le crochet (pôle inférieur), directement au pôle supérieur. De plus, la zone latérale cylindrique est soumise à un faible champ de tensions circonférencielles. Ainsi, deux paramètres permettent de faire évoluer la distribution des tensions et la forme de l'enveloppe: - la tension du câble de liaison entre pôles (ou la longueur de ce câble) - la tension circonférencielle moyenne désirée (ou le rayon du ballon). On peut donc calculer et réaliser: - soit des ballons de forme adaptée, comme les ballons à fond plat pour le bon fonctionnement des montgolfières infrarouge (projet MIR); - soit des ballons optimisés pour une bonne répartition des contraintes et une meilleure utilisation des matériaux d'enveloppe, pour l'ensemble des programmes stratosphériques. Il s'ensuit une économie sensible des coûts de fabrication, une fiabilité accrue du fonctionnement de ces ballons et une rendement opérationnel bien supérieur, permettant entre autres, d'envisager des vols à très haute altitude en matériaux très légers.

  13. Evidence of genetic heterogeneity of Leber's congenital amaurosis (LCA) and mapping of LCA1 to chromosome 17p13.

    PubMed

    Camuzat, A; Rozet, J M; Dollfus, H; Gerber, S; Perrault, I; Weissenbach, J; Munnich, A; Kaplan, J

    1996-06-01

    Leber's congenital amaurosis (LCA) is an autosomal recessive disease responsible for congenital blindness. It is the earliest and most severe inherited retinal dystrophy in human and its genetic heterogeneity has long been recognised. We have recently reported on the first localisation of a disease gene (LCA1) to the short arm of chromosome 17 by homozygosity mapping in five families of North African origin. Here, we refine the genetic mapping of LCA1 to chromosome 17p13 between loci D17S938 and D17S1353 and provide strong support for the genetic heterogeneity of this condition (maximum likelihood for heterogeneity, 17.20 in InL; heterogeneity versus homogeneity, P = 0.0002, heterogeneity versus no linkage, P < 0.0001)

  14. A novel recessive GUCY2D mutation causing cone-rod dystrophy and not Leber's congenital amaurosis.

    PubMed

    Ugur Iseri, Sibel A; Durlu, Yusuf K; Tolun, Aslihan

    2010-10-01

    Cone-rod dystrophies are inherited retinal dystrophies that are characterized by progressive degeneration of cones and rods, causing an early decrease in central visual acuity and colour vision defects, followed by loss of peripheral vision in adolescence or early adult life. Both genetic and clinical heterogeneity are well known. In a family with autosomal recessive cone-rod dystrophy, genetic analyses comprising genome scan with microsatellite markers, fine mapping and candidate gene approach resulted in the identification of a homozygous missense GUCY2D mutation. This is the first GUCY2D mutation associated with autosomal recessive cone-rod dystrophy rather than Leber's congenital amaurosis (LCA), a severe disease leading to childhood blindness. This study hence establishes GUCY2D, which is a common cause for both recessive LCA and dominant cone-rod dystrophy, as a good candidate for autosomal recessive cone-rod dystrophy.

  15. Features of mtDNA mutation patterns in European pedigrees and sporadic cases with leber hereditary optic neuropathy

    SciTech Connect

    Obermaier-Kusser, B.; Schubring, S.; Paprotta, A.; Meitinger, T.; Jaksch, M.; Gerbitz, K.D.; Lorenz, B.; Zerres, K.; Meire, F.; Cochaux, P.

    1994-11-01

    Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is maternally transmitted and is characterized by bilateral loss of central vision in young adults as a result of optic nerve degeneration. Fifteen transition mutations located in different genes for the mitochondrially encoded subunits of respiratory chain complexes have been associated thus far with the disease. Genetic studies have led to the classification of the pathogenic significance of these different mutations. However, more research is required to determine the causality of the mutations and the penetrance of the disease. The present study compares studies of populations of different ethnic origins, namely European LHON pedigrees and sporadic cases, in order to elucidate the pathogenic mechanisms involved. 21 refs., 2 figs., 1 tab.

  16. Respiratory function in cybrid cell lines carrying European mtDNA haplogroups: implications for Leber's hereditary optic neuropathy.

    PubMed

    Carelli, Valerio; Vergani, Lodovica; Bernazzi, Barbara; Zampieron, Claudia; Bucchi, Laura; Valentino, Maria; Rengo, Chiara; Torroni, Antonio; Martinuzzi, Andrea

    2002-10-09

    The possibility that some combinations of mtDNA polymorphisms, previously associated with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), may affect mitochondrial respiratory function was tested in osteosarcoma-derived transmitochondrial cytoplasmic hybrids (cybrids). In this cellular system, in the presence of the same nuclear background, different exogenous mtDNAs are used to repopulate a parental cell line previously devoid of its original mtDNA. No detectable differences in multiple parameters exploring respiratory function were observed when mtDNAs belonging to European haplogroups X, H, T and J were used. Different possible explanations for the previously established association between haplogroup J and LHON 11778/ND4 and 14484/ND6 pathogenic mutations are discussed, including the unconventional proposal that mtDNA haplogroup J may exert a protective rather than detrimental effect.

  17. Deep sequencing unearths nuclear mitochondrial sequences under Leber's hereditary optic neuropathy-associated false heteroplasmic mitochondrial DNA variants.

    PubMed

    Petruzzella, Vittoria; Carrozzo, Rosalba; Calabrese, Claudia; Dell'Aglio, Rosa; Trentadue, Raffaella; Piredda, Roberta; Artuso, Lucia; Rizza, Teresa; Bianchi, Marzia; Porcelli, Anna Maria; Guerriero, Silvana; Gasparre, Giuseppe; Attimonelli, Marcella

    2012-09-01

    Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is associated with mitochondrial DNA (mtDNA) ND mutations that are mostly homoplasmic. However, these mutations are not sufficient to explain the peculiar features of penetrance and the tissue-specific expression of the disease and are believed to be causative in association with unknown environmental or other genetic factors. Discerning between clear-cut pathogenetic variants, such as those that appear to be heteroplasmic, and less penetrant variants, such as the homoplasmic, remains a challenging issue that we have addressed here using next-generation sequencing approach. We set up a protocol to quantify MTND5 heteroplasmy levels in a family in which the proband manifests a LHON phenotype. Furthermore, to study this mtDNA haplotype, we applied the cybridization protocol. The results demonstrate that the mutations are mostly homoplasmic, whereas the suspected heteroplasmic feature of the observed mutations is due to the co-amplification of Nuclear mitochondrial Sequences.

  18. Mitochondrial dysfunction due to Leber's hereditary optic neuropathy as a cause of visual loss during assessment for epilepsy surgery.

    PubMed

    Niehusmann, Pitt; Surges, Rainer; von Wrede, Randi D; Elger, Christian E; Wellmer, Jörg; Reimann, Jens; Urbach, Horst; Vielhaber, Stefan; Bien, Christian G; Kunz, Wolfram S

    2011-01-01

    Assessment for epilepsy surgery may require invasive measures such as implantation of intracranial electrodes or the Wada test. These investigations are commonly well tolerated. However, complications, including visual disturbances of various etiologies, have been reported. Here we describe two patients with pharmacoresistant temporal lobe epilepsy (TLE) who displayed loss of vision in the context of presurgical assessment and in whom mutations associated with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) were detected. Genetic analysis revealed in one patient the frequent mitochondrial G11778A LHON mutation in ND4. In the second patient, the mitochondrial C4640A mutation in ND2 was detected. This rare LHON mutation enhanced the sensitivity of the patient's muscle and brain tissue to amobarbital, a known blocker of the mitochondrial respiratory chain. Mitochondrial dysfunction has been reported in epilepsy. Thus, the presence of LHON mutations can be a rare cause of visual disturbances in patients with epilepsy and may have predisposed to development of epilepsy.

  19. Maladie des vibrations

    PubMed Central

    Shen, Shixin (Cindy); House, Ronald A.

    2017-01-01

    Résumé Objectif Permettre aux médecins de famille de comprendre l’épidémiologie, la pathogenèse, les symptômes, le diagnostic et la prise en charge de la maladie des vibrations, une maladie professionnelle importante et courante au Canada. Sources d’information Une recherche a été effectuée sur MEDLINE afin de relever les recherches et comptes rendus portant sur la maladie des vibrations. Une recherche a été effectuée sur Google dans le but d’obtenir la littérature grise qui convient au contexte canadien. D’autres références ont été tirées des articles relevés. Message principal La maladie des vibrations est une maladie professionnelle répandue touchant les travailleurs de diverses industries qui utilisent des outils vibrants. La maladie est cependant sous-diagnostiquée au Canada. Elle compte 3 éléments : vasculaire, sous la forme d’un phénomène de Raynaud secondaire; neurosensoriel; et musculosquelettique. Aux stades les plus avancés, la maladie des vibrations entraîne une invalidité importante et une piètre qualité de vie. Son diagnostic exige une anamnèse minutieuse, en particulier des antécédents professionnels, un examen physique, des analyses de laboratoire afin d’éliminer les autres diagnostics, et la recommandation en médecine du travail aux fins d’investigations plus poussées. La prise en charge consiste à réduire l’exposition aux vibrations, éviter les températures froides, abandonner le tabac et administrer des médicaments. Conclusion Pour assurer un diagnostic rapide de la maladie des vibrations et améliorer le pronostic et la qualité de vie, les médecins de famille devraient connaître cette maladie professionnelle courante, et pouvoir obtenir les détails pertinents durant l’anamnèse, recommander les patients aux cliniques de médecine du travail et débuter les demandes d’indemnisation de manière appropriée. PMID:28292812

  20. Des Vents et des Jets Astrophysiques

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Sauty, C.

    well expected result from the theory. Although, collimation may be conical, paraboloidal or cylindrical (Part 4), cylindrical collimation is the more likely to occur. The shape of outflows may then be used as a tool to predict physical conditions on the flows or on their source. L'éjection continue de plasma autour d'objets massifs est un phénomène largement répandu en astrophysique, que ce soit sous la forme du vent solaire, de vents stellaires, de jets d'étoiles en formation, de jets stellaires autour d'objets compacts ou de jets extra-galactiques. Cette zoologie diversifiée fait pourtant l'objet d'un commun effort de modélisation. Le but de cette revue est d'abord de présenter qualitativement le développement, depuis leur origine, des diverses théories de vents (Partie 1) et l'inter disciplinarité dans ce domaine. Il s'agit d'une énumération, plus ou moins exhaustive, des idées proposées pour expliquer l'accélération et la morphologie des vents et des jets, accompagnée d'une présentation sommaire des aspects observationnels. Cette partie s'abstient de tout aspect faisant appel au formalisme mathématique. Ces écoulements peuvent être décrits, au moins partiellement, en résolvant les équations magnétohydrodynamiques, axisymétriques et stationnaires. Ce formalisme, à la base de la plupart des théories, est exposé dans la Partie 2. Il permet d'introduire quantitativement les intégrales premières qu'un tel système possède. Ces dernières sont amenées à jouer un rôle important dans la compréhension des phénomènes d'accélération ou de collimation, en particulier le taux de perte de masse, le taux de perte de moment angulaire ou l'énergie du rotateur magnétique. La difficulté de modélisation réside dans l'existence de points critiques, propres aux équations non linéaires, qu'il faut franchir. La nature physique et la localisation de ces points critiques fait l'objet d'un débat important car ils sont la clef de voute de la r

  1. Lentiviral Gene Transfer of Rpe65 Rescues Survival and Function of Cones in a Mouse Model of Leber Congenital Amaurosis

    PubMed Central

    Crippa, Sylvain V; Hauswirth, William W; Lem, Janis; Munier, Francis L; Seeliger, Mathias W; Wenzel, Andreas; Arsenijevic, Yvan

    2006-01-01

    Background RPE65 is specifically expressed in the retinal pigment epithelium and is essential for the recycling of 11-cis-retinal, the chromophore of rod and cone opsins. In humans, mutations in RPE65 lead to Leber congenital amaurosis or early-onset retinal dystrophy, a severe form of retinitis pigmentosa. The proof of feasibility of gene therapy for RPE65 deficiency has already been established in a dog model of Leber congenital amaurosis, but rescue of the cone function, although crucial for human high-acuity vision, has never been strictly proven. In Rpe65 knockout mice, photoreceptors show a drastically reduced light sensitivity and are subject to degeneration, the cone photoreceptors being lost at early stages of the disease. In the present study, we address the question of whether application of a lentiviral vector expressing the Rpe65 mouse cDNA prevents cone degeneration and restores cone function in Rpe65 knockout mice. Methods and Findings Subretinal injection of the vector in Rpe65-deficient mice led to sustained expression of Rpe65 in the retinal pigment epithelium. Electroretinogram recordings showed that Rpe65 gene transfer restored retinal function to a near-normal pattern. We performed histological analyses using cone-specific markers and demonstrated that Rpe65 gene transfer completely prevented cone degeneration until at least four months, an age at which almost all cones have degenerated in the untreated Rpe65-deficient mouse. We established an algorithm that allows prediction of the cone-rescue area as a function of transgene expression, which should be a useful tool for future clinical trials. Finally, in mice deficient for both RPE65 and rod transducin, Rpe65 gene transfer restored cone function when applied at an early stage of the disease. Conclusions By demonstrating that lentivirus-mediated Rpe65 gene transfer protects and restores the function of cones in the Rpe65−/− mouse, this study reinforces the therapeutic value of gene therapy

  2. Injectabilite des coulis de ciment dans des milieux fissures

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Mnif, Thameur

    Le travail presente ici est un bilan du travaux de recherche effectues sur l'injectabilite des coulis de ciment dans lu milieux fissures. Un certain nombre de coulis a base de ciment Portland et microfin ont ete selectionnes afin de caracteriser leur capacite a penetrer des milieux fissures. Une partie des essais a ete menee en laboratoire. L'etude rheologique des differents melanges a permis de tester l'influence de l'ajout de superplastifiant et/ou de fumee de silice sur la distribution granulometrique des coulis et par consequent sur leur capacite a injecter des colonnes de sable simulant un milieu fissure donne. La classe granulometrique d'un coulis, sa stabilite et sa fluidite sont apparus comme les trois facteurs principaux pour la reussite d'une injection. Un facteur de finesse a ete defini au cours de cette etude: base sur la classe granulometrique du ciment et sa stabilite, il peut entrer dans la formulation theorique du debit d'injection avant application sur chantier. La deuxieme et derniere partie de l'etude presente les resultats de deux projets de recherche sur l'injection realises sur chantier. L'injection de dalles de beton fissurees a permis le suivi de l'evolution des pressions avec la distance au point d'injection. L'injection de murs de maconnerie a caractere historique a montre l'importance de la definition de criteres de performance des coulis a utiliser pour traiter un milieu donne et pour un objectif donne. Plusieurs melanges peuvent ainsi etre predefinis et mis a disposition sur le chantier. La complementarite des ciments traditionnels et des ciments microfins devient alors un atout important. Le choix d'utilisation de ces melanges est fonction du terrain rencontre. En conclusion, cette recherche etablit une methodologie pour la selection des coulis a base de ciment et des pressions d'injection en fonction de l'ouverture des fissures ou joints de construction.

  3. Gene Therapy for Leber's Congenital Amaurosis is Safe and Effective Through 1.5 Years After Vector Administration

    PubMed Central

    Simonelli, Francesca; Maguire, Albert M; Testa, Francesco; Pierce, Eric A; Mingozzi, Federico; Bennicelli, Jeannette L; Rossi, Settimio; Marshall, Kathleen; Banfi, Sandro; Surace, Enrico M; Sun, Junwei; Redmond, T Michael; Zhu, Xiaosong; Shindler, Kenneth S; Ying, Gui-Shuang; Ziviello, Carmela; Acerra, Carmela; Wright, J Fraser; McDonnell, Jennifer Wellman; High, Katherine A; Bennett, Jean; Auricchio, Alberto

    2009-01-01

    The safety and efficacy of gene therapy for inherited retinal diseases is being tested in humans affected with Leber's congenital amaurosis (LCA), an autosomal recessive blinding disease. Three independent studies have provided evidence that the subretinal administration of adeno-associated viral (AAV) vectors encoding RPE65 in patients affected with LCA2 due to mutations in the RPE65 gene, is safe and, in some cases, results in efficacy. We evaluated the long-term safety and efficacy (global effects on retinal/visual function) resulting from subretinal administration of AAV2-hRPE65v2. Both the safety and the efficacy noted at early timepoints persist through at least 1.5 years after injection in the three LCA2 patients enrolled in the low dose cohort of our trial. A transient rise in neutralizing antibodies to AAV capsid was observed but there was no humoral response to RPE65 protein. The persistence of functional amelioration suggests that AAV-mediated gene transfer to the human retina does not elicit immunological responses which cause significant loss of transduced cells. The persistence of physiologic effect supports the possibility that gene therapy may influence LCA2 disease progression. The safety of the intervention and the stability of the improvement in visual and retinal function in these subjects support the use of AAV-mediated gene augmentation therapy for treatment of inherited retinal diseases. PMID:19953081

  4. Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis and identify a new disease pathway for retinal degeneration

    PubMed Central

    Koenekoop, Robert K.; Wang, Hui; Majewski, Jacek; Wang, Xia; Lopez, Irma; Ren, Huanan; Chen, Yiyun; Li, Yumei; Fishman, Gerald A.; Genead, Mohammed; Schwartzentruber, Jeremy; Solanki, Naimesh; Traboulsi, Elias I.; Cheng, Jingliang; Logan, Clare V.; McKibbin, Martin; Hayward, Bruce E.; Parry, David A.; Johnson, Colin A.; Nageeb, Mohammed; Poulter, James A.; Mohamed, Moin D.; Jafri, Hussain; Rashid, Yasmin; Taylor, Graham R.; Keser, Vafa; Mardon, Graeme; Xu, Huidan; Inglehearn, Chris F.; Fu, Qing; Toomes, Carmel; Chen, Rui

    2013-01-01

    Leber congenital amaurosis (LCA) is a blinding retinal disease that presents within the first year after birth. Using exome sequencing, we identified mutations in the nicotinamide adenine dinucleotide (NAD) synthase gene NMNAT1 encoding nicotinamide mononucleotide adenylyltransferase 1 in eight families with LCA, including the family in which LCA was originally linked to the LCA9 locus. Notably, all individuals with NMNAT1 mutations also have macular colobomas, which are severe degenerative entities of the central retina (fovea) devoid of tissue and photoreceptors. Functional assays of the proteins encoded by the mutant alleles identified in our study showed that the mutations reduce the enzymatic activity of NMNAT1 in NAD biosynthesis and affect protein folding. Of note, recent characterization of the slow Wallerian degeneration (Wlds) mouse model, in which prolonged axonal survival after injury is observed, identified NMNAT1 as a neuroprotective protein when ectopically expressed. Our findings identify a new disease mechanism underlying LCA and provide the first link between endogenous NMNAT1 dysfunction and a human nervous system disorder. PMID:22842230

  5. Overlap of abnormal photoreceptor development and progressive degeneration in Leber congenital amaurosis caused by NPHP5 mutation.

    PubMed

    Downs, Louise M; Scott, Erin M; Cideciyan, Artur V; Iwabe, Simone; Dufour, Valerie; Gardiner, Kristin L; Genini, Sem; Marinho, Luis Felipe; Sumaroka, Alexander; Kosyk, Mychajlo S; Swider, Malgorzata; Aguirre, Geoffrey K; Jacobson, Samuel G; Beltran, William A; Aguirre, Gustavo D

    2016-10-01

    Ciliary defects can result in severe disorders called ciliopathies. Mutations in NPHP5 cause a ciliopathy characterized by severe childhood onset retinal blindness, Leber congenital amaurosis (LCA), and renal disease. Using the canine NPHP5-LCA model we compared human and canine retinal phenotypes, and examined the early stages of photoreceptor development and degeneration, the kinetics of photoreceptor loss, the progression of degeneration and the expression profiles of selected genes. NPHP5-mutant dogs recapitulate the human phenotype of very early loss of rods, and relative retention of the central retinal cone photoreceptors that lack function. In mutant dogs, rod and cone photoreceptors have a sensory cilium, but develop and function abnormally and then rapidly degenerate; L/M cones are more severely affected than S-cones. The lack of outer segments in mutant cones indicates a ciliary dysfunction. Genes expressed in mutant rod or both rod and cone photoreceptors show significant downregulation, while those expressed only in cones are unchanged. Many genes in cell-death and -survival pathways also are downregulated. The canine disease is a non-syndromic LCA-ciliopathy, with normal renal structures and no CNS abnormalities. Our results identify the critical time points in the pathogenesis of the photoreceptor disease, and bring us closer to defining a potential time window for testing novel therapies for translation to patients.

  6. AIPL1, a protein implicated in Leber's congenital amaurosis, interacts with and aids in processing of farnesylated proteins.

    PubMed

    Ramamurthy, Visvanathan; Roberts, Melanie; van den Akker, Focco; Niemi, Gregory; Reh, T A; Hurley, James B

    2003-10-28

    The most common form of blindness at birth, Leber's congenital amaurosis (LCA), is inherited in an autosomal recessive fashion. Mutations in six different retina-specific genes, including a recently discovered gene, AIPL1, have been linked to LCA in humans. To understand the molecular basis of LCA caused by aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 (AIPL1) mutations, and to elucidate the normal function of AIPL1, we performed a yeast two-hybrid screen using AIPL1 as bait. The screen demonstrated that AIPL1 interacts specifically with farnesylated proteins. Mutations in AIPL1 linked to LCA compromise this activity. These findings suggest that the essential function of AIPL1 within photoreceptors requires interactions with farnesylated proteins. Analysis of isoprenylation in cultured human cells shows that AIPL1 enhances the processing of farnesylated proteins. Based on these findings, we propose that AIPL1 interacts with farnesylated proteins and plays an essential role in processing of farnesylated proteins in retina.

  7. Biological characterization of gene response in Rpe65-/- mouse model of Leber's congenital amaurosis during progression of the disease.

    PubMed

    Cottet, Sandra; Michaut, Lydia; Boisset, Gaëlle; Schlecht, Ulrich; Gehring, Walter; Schorderet, Daniel F

    2006-10-01

    RPE65 is the retinal isomerase essential for conversion of all-trans-retinyl ester to 11-cis-retinol in the visual cycle. Leber's congenital amaurosis (LCA), an autosomal recessive form of RP resulting in blindness, is commonly caused by mutations in the Rpe65 gene. Whereas the molecular mechanisms by which these mutations contribute to retinal disease remain largely unresolved, affected patients show marked RPE damage and photoreceptor degeneration. We evaluated gene expression in Rpe65-/- mouse model of LCA before and at the onset of photoreceptor cell death in 2, 4, and 6 month old animals. Microarray analysis demonstrates altered expression of genes involved in phototransduction, apoptosis regulation, cytoskeleton organization, and extracellular matrix (ECM) constituents. Cone-specific phototransduction genes are strongly decreased, reflecting early loss of cones. In addition, remaining rods show modified expression of genes encoding components of the cytoskeleton and ECM. This may affect rod physiology and interaction with the adjacent RPE and lead to loss of survival signals, as reflected by the alteration of apoptosis-related genes Together, these results suggest that RPE65 defect triggers an overall remodeling of the neurosensitive retina that may, in turn, disrupt photoreceptor homeostasis and induce apoptosis signaling cascade toward retinal cell death.

  8. Gene therapy for Leber's congenital amaurosis is safe and effective through 1.5 years after vector administration.

    PubMed

    Simonelli, Francesca; Maguire, Albert M; Testa, Francesco; Pierce, Eric A; Mingozzi, Federico; Bennicelli, Jeannette L; Rossi, Settimio; Marshall, Kathleen; Banfi, Sandro; Surace, Enrico M; Sun, Junwei; Redmond, T Michael; Zhu, Xiaosong; Shindler, Kenneth S; Ying, Gui-Shuang; Ziviello, Carmela; Acerra, Carmela; Wright, J Fraser; McDonnell, Jennifer Wellman; High, Katherine A; Bennett, Jean; Auricchio, Alberto

    2010-03-01

    The safety and efficacy of gene therapy for inherited retinal diseases is being tested in humans affected with Leber's congenital amaurosis (LCA), an autosomal recessive blinding disease. Three independent studies have provided evidence that the subretinal administration of adeno-associated viral (AAV) vectors encoding RPE65 in patients affected with LCA2 due to mutations in the RPE65 gene, is safe and, in some cases, results in efficacy. We evaluated the long-term safety and efficacy (global effects on retinal/visual function) resulting from subretinal administration of AAV2-hRPE65v2. Both the safety and the efficacy noted at early timepoints persist through at least 1.5 years after injection in the three LCA2 patients enrolled in the low dose cohort of our trial. A transient rise in neutralizing antibodies to AAV capsid was observed but there was no humoral response to RPE65 protein. The persistence of functional amelioration suggests that AAV-mediated gene transfer to the human retina does not elicit immunological responses which cause significant loss of transduced cells. The persistence of physiologic effect supports the possibility that gene therapy may influence LCA2 disease progression. The safety of the intervention and the stability of the improvement in visual and retinal function in these subjects support the use of AAV-mediated gene augmentation therapy for treatment of inherited retinal diseases.

  9. Comprehensive analysis of genetic variations in strictly-defined Leber congenital amaurosis with whole-exome sequencing in Chinese

    PubMed Central

    Wang, Shi-Yuan; Zhang, Qi; Zhang, Xiang; Zhao, Pei-Quan

    2016-01-01

    AIM To make a comprehensive analysis of the potential pathogenic genes related with Leber congenital amaurosis (LCA) in Chinese. METHODS LCA subjects and their families were retrospectively collected from 2013 to 2015. Firstly, whole-exome sequencing was performed in patients who had underwent gene mutation screening with nothing found, and then homozygous sites was selected, candidate sites were annotated, and pathogenic analysis was conducted using softwares including Sorting Tolerant from Intolerant (SIFT), Polyphen-2, Mutation assessor, Condel, and Functional Analysis through Hidden Markov Models (FATHMM). Furthermore, Gene Ontology function and Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes pathway enrichment analyses of pathogenic genes were performed followed by co-segregation analysis using Fisher exact Test. Sanger sequencing was used to validate single-nucleotide variations (SNVs). Expanded verification was performed in the rest patients. RESULTS Totally 51 LCA families with 53 patients and 24 family members were recruited. A total of 104 SNVs (66 LCA-related genes and 15 co-segregated genes) were submitted for expand verification. The frequencies of homozygous mutation of KRT12 and CYP1A1 were simultaneously observed in 3 families. Enrichment analysis showed that the potential pathogenic genes were mainly enriched in functions related to cell adhesion, biological adhesion, retinoid metabolic process, and eye development biological adhesion. Additionally, WFS1 and STAU2 had the highest homozygous frequencies. CONCLUSION LCA is a highly heterogeneous disease. Mutations in KRT12, CYP1A1, WFS1, and STAU2 may be involved in the development of LCA. PMID:27672588

  10. Replacement Gene Therapy with a Human RPGRIP1 Sequence Slows Photoreceptor Degeneration in a Murine Model of Leber Congenital Amaurosis

    PubMed Central

    Pawlyk, Basil S.; Bulgakov, Oleg V.; Liu, Xiaoqing; Xu, Xiaoyun; Adamian, Michael; Sun, Xun; Khani, Shahrokh C.; Berson, Eliot L.; Sandberg, Michael A.

    2010-01-01

    Abstract RPGR-interacting protein-1 (RPGRIP1) is localized in the photoreceptor-connecting cilium, where it anchors the RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) protein, and its function is essential for photoreceptor maintenance. Genetic defect in RPGRIP1 is a known cause of Leber congenital amaurosis (LCA), a severe, early-onset form of retinal degeneration. We evaluated the efficacy of replacement gene therapy in a murine model of LCA carrying a targeted disruption of RPGRIP1. The replacement construct, packaged in an adeno-associated virus serotype 8 (AAV8) vector, used a rhodopsin kinase gene promoter to drive RPGRIP1 expression. Both promoter and transgene were of human origin. After subretinal delivery of the replacement gene in the mutant mice, human RPGRIP1 was expressed specifically in photoreceptors, localized correctly in the connecting cilia, and restored the normal localization of RPGR. Electroretinogram and histological examinations showed better preservation of rod and cone photoreceptor function and improved photoreceptor survival in the treated eyes. This study demonstrates the efficacy of human gene replacement therapy and validates a gene therapy design for future clinical trials in patients afflicted with this condition. Our results also have therapeutic implications for other forms of retinal degenerations attributable to a ciliary defect. PMID:20384479

  11. Reversal of blindness in animal models of leber congenital amaurosis using optimized AAV2-mediated gene transfer.

    PubMed

    Bennicelli, Jeannette; Wright, John Fraser; Komaromy, Andras; Jacobs, Jonathan B; Hauck, Bernd; Zelenaia, Olga; Mingozzi, Federico; Hui, Daniel; Chung, Daniel; Rex, Tonia S; Wei, Zhangyong; Qu, Guang; Zhou, Shangzhen; Zeiss, Caroline; Arruda, Valder R; Acland, Gregory M; Dell'Osso, Lou F; High, Katherine A; Maguire, Albert M; Bennett, Jean

    2008-03-01

    We evaluated the safety and efficacy of an optimized adeno-associated virus (AAV; AAV2.RPE65) in animal models of the RPE65 form of Leber congenital amaurosis (LCA). Protein expression was optimized by addition of a modified Kozak sequence at the translational start site of hRPE65. Modifications in AAV production and delivery included use of a long stuffer sequence to prevent reverse packaging from the AAV inverted-terminal repeats, and co-injection with a surfactant. The latter allows consistent and predictable delivery of a given dose of vector. We observed improved electroretinograms (ERGs) and visual acuity in Rpe65 mutant mice. This has not been reported previously using AAV2 vectors. Subretinal delivery of 8.25 x 10(10) vector genomes in affected dogs was well tolerated both locally and systemically, and treated animals showed improved visual behavior and pupillary responses, and reduced nystagmus within 2 weeks of injection. ERG responses confirmed the reversal of visual deficit. Immunohistochemistry confirmed transduction of retinal pigment epithelium cells and there was minimal toxicity to the retina as judged by histopathologic analysis. The data demonstrate that AAV2.RPE65 delivers the RPE65 transgene efficiently and quickly to the appropriate target cells in vivo in animal models. This vector holds great promise for treatment of LCA due to RPE65 mutations.

  12. Human RPE65 Gene Therapy for Leber Congenital Amaurosis: Persistence of Early Visual Improvements and Safety at 1 Year

    PubMed Central

    Hauswirth, William W.; Aleman, Tomas S.; Kaushal, Shalesh; Schwartz, Sharon B.; Boye, Sanford L.; Windsor, Elizabeth A.M.; Conlon, Thomas J.; Sumaroka, Alexander; Pang, Ji-jing; Roman, Alejandro J.; Byrne, Barry J.; Jacobson, Samuel G.

    2009-01-01

    Abstract Human gene therapy with rAAV2-vector was performed for the RPE65 form of childhood blindness called Leber congenital amaurosis. In three contemporaneous studies by independent groups, the procedure was deemed safe and there was evidence of visual gain in the short term. At 12 months after treatment, our young adult subjects remained healthy and without vector-related serious adverse events. Results of immunological assays to identify reaction to AAV serotype 2 capsid were unchanged from baseline measurements. Results of clinical eye examinations of study and control eyes, including visual acuities and central retinal structure by in vivo microscopy, were not different from those at the 3-month time point. The remarkable improvements in visual sensitivity we reported by 3 months were unchanged at 12 months. The retinal extent and magnitude of rod and cone components of the visual sensitivity between 3 and 12 months were also the same. The safety and efficacy of human retinal gene transfer with rAAV2-RPE65 vector extends to at least 1 year posttreatment. PMID:19583479

  13. Reversal of Blindness in Animal Models of Leber Congenital Amaurosis Using Optimized AAV2-mediated Gene Transfer

    PubMed Central

    Bennicelli, Jeannette; Wright, John Fraser; Komaromy, Andras; Jacobs, Jonathan B; Hauck, Bernd; Zelenaia, Olga; Mingozzi, Federico; Hui, Daniel; Chung, Daniel; Rex, Tonia S; Wei, Zhangyong; Qu, Guang; Zhou, Shangzhen; Zeiss, Caroline; Arruda, Valder R; Acland, Gregory M; Dell’Osso, Lou F; High, Katherine A; Maguire, Albert M; Bennett, Jean

    2010-01-01

    We evaluated the safety and efficacy of an optimized adeno-associated virus (AAV; AAV2.RPE65) in animal models of the RPE65 form of Leber congenital amaurosis (LCA). Protein expression was optimized by addition of a modified Kozak sequence at the translational start site of hRPE65. Modifications in AAV production and delivery included use of a long stuffer sequence to prevent reverse packaging from the AAV inverted-terminal repeats, and co-injection with a surfactant. The latter allows consistent and predictable delivery of a given dose of vector. We observed improved electroretinograms (ERGs) and visual acuity in Rpe65 mutant mice. This has not been reported previously using AAV2 vectors. Subretinal delivery of 8.25 × 1010 vector genomes in affected dogs was well tolerated both locally and systemically, and treated animals showed improved visual behavior and pupillary responses, and reduced nystagmus within 2 weeks of injection. ERG responses confirmed the reversal of visual deficit. Immunohistochemistry confirmed transduction of retinal pigment epithelium cells and there was minimal toxicity to the retina as judged by histopathologic analysis. The data demonstrate that AAV2.RPE65 delivers the RPE65 transgene efficiently and quickly to the appropriate target cells in vivo in animal models. This vector holds great promise for treatment of LCA due to RPE65 mutations. PMID:18209734

  14. Evaluation of Ocular Gene Therapy in an Italian Patient Affected by Congenital Leber Amaurosis Type 2 Treated in Both Eyes.

    PubMed

    Testa, Francesco; Maguire, Albert M; Rossi, Settimio; Marshall, Kathleen; Auricchio, Alberto; Melillo, Paolo; Bennett, Jean; Simonelli, Francesca

    2016-01-01

    Gene therapy clinical trials with gene augmentation therapy for Leber Congenital Amaurosis have shown partial reversal of retinal dysfunction. Most studies described the effect of treatment in a single eye and limited evidence is reported in literature about patients treated in both eyes. In this chapter, we present the findings of a young patient treated in both eyes. Efficacy of the treatment was assessed with Best Corrected Visual Acuity, Goldman Visual Field testing, Esterman computerized binocular visual field and Microperimetric testing. Post-treatment results showed improvement of visual function in both eyes, in particular, a strong amelioration was observed after the first injection, by using conventional monocular tests. Moreover, the treatment in the second eye resulted in a further improvement of binocular visual functionality, as easily detected by computerized binocular visual field. In conclusion, our data suggest that gene therapy can inhibit retinal degeneration and can be safe and effective in restoring visual functionality in young subjects treated in both eyes. Finally, new outcome measurements, in particular binocular computerized visual field parameters, can therefore be useful to quantify overall visual gain in patients undergoing gene therapy in both eyes.

  15. Mouse Models as Tools to Identify Genetic Pathways for Retinal Degeneration, as Exemplified by Leber's Congenital Amaurosis.

    PubMed

    Chang, Bo

    2016-01-01

    Leber's congenital amaurosis (LCA) is an inherited retinal degenerative disease characterized by severe loss of vision in the first year of life. In addition to early vision loss, a variety of other eye-related abnormalities including roving eye movements, deep-set eyes, and sensitivity to bright light also occur with this disease. Many animal models of LCA are available and the study them has led to a better understanding of the pathology of the disease, and has led to the development of therapeutic strategies aimed at curing or slowing down LCA. Mouse models, with their well-developed genetics and similarity to human physiology and anatomy, serve as powerful tools with which to investigate the etiology of human LCA. Such mice provide reproducible, experimental systems for elucidating pathways of normal development, function, designing strategies and testing compounds for translational research and gene-based therapies aimed at delaying the diseases progression. In this chapter, I describe tools used in the discovery and evaluation of mouse models of LCA including a Phoenix Image-Guided Optical Coherence Tomography (OCT) and a Diagnosys Espion Visual Electrophysiology System. Three mouse models are described, the rd3 mouse model for LCA12 and LCA1, the rd12 mouse model for LCA2, and the rd16 mouse model for LCA10.

  16. Leber's hereditary optic neuropathy is associated with the mitochondrial ND4 G11696A mutation in five Chinese families

    SciTech Connect

    Zhou Xiangtian |; Wei Qiping; Yang Li; Tong Yi |; Zhao Fuxin; Lu Chunjie; Qian Yaping; Sun Yanghong; Lu Fan; Qu Jia |. E-mail: jqu@wzmc.net; Guan Minxin ||. E-mail: min-xin.guan@cchmc.org

    2006-02-03

    We report here the clinical, genetic, and molecular characterization of five Chinese families with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON). Clinical and genetic evaluations revealed the variable severity and age-of-onset in visual impairment in these families. Strikingly, there were extremely low penetrances of visual impairment in these Chinese families. Sequence analysis of the complete mitochondrial genomes in these pedigrees showed the distinct sets of mtDNA polymorphism, in addition to the identical ND4 G11696A mutation associated with LHON. Indeed, this mutation is present in homoplasmy only in the maternal lineage of those pedigrees but not other members of these families. In fact, the occurrence of the G11696A mutation in these several genetically unrelated subjects affected by visual impairment strongly indicates that this mutation is involved in the pathogenesis of visual impairment. Furthermore, the N405D in the ND5 and G5820A in the tRNA{sup Cys}, showing high evolutional conservation, may contribute to the phenotypic expression of G11696A mutation in the WZ10 pedigree. However, there was the absence of functionally significant mtDNA mutations in other four Chinese pedigrees carrying the G11696A mutation. Therefore, nuclear modifier gene(s) or environmental factor(s) may play a role in the phenotypic expression of the LHON-associated G11696A mutation in these Chinese pedigrees.

  17. Leber's hereditary optic neuropathy is associated with the mitochondrial ND6 T14484C mutation in three Chinese families

    SciTech Connect

    Sun Yanhong; Wei Qiping; Zhou Xiangtian; Qian Yaping; Zhou Jian; Lu Fan; Qu Jia . E-mail: jqu@wzmc.net; Guan Minxin . E-mail: min-xin.guan@cchmc.org

    2006-08-18

    We report here the clinical, genetic, and molecular characterization of three Chinese families with maternally transmitted Leber's hereditary optic neuropathy (LHON). Clinical and genetic evaluations revealed the variable severity and age-of-onset in visual impairment in these families. In the affected matrilineal relatives, the loss of central vision is bilateral, the fellow eye becoming affected either simultaneously (45%) or sequentially (55%). The penetrances of vision loss in these pedigrees were 27%, 50%, and 60%, respectively. The age-at-onset of vision loss in these families was 14, 19, and 24 years, respectively. Furthermore, the ratios between affected male and female matrilineal relatives were 1:1, 1:1.2, and 1:2, respectively. Mutational analysis of mitochondrial DNA revealed the presence of homoplasmic ND6 T14484C mutation, which has been associated with LHON. The incomplete penetrance and phenotypic variability implicate the involvement of nuclear modifier gene(s), environmental factor(s) or mitochondrial haplotype(s) in the phenotypic expression of the LHON-associated T14484C mutation in these Chinese pedigrees.

  18. Impacts of two point mutations of RPE65 from Leber's congenital amaurosis on the stability, subcellular localization and isomerohydrolase activity of RPE65.

    PubMed

    Chen, Ying; Moiseyev, Gennadiy; Takahashi, Yusuke; Ma, Jian-Xing

    2006-07-24

    RPE65, a membrane-associated protein in the retinal pigment epithelium, is the isomerohydrolase essential for regenerating 11-cis retinal, the chromophore for visual pigments. RPE65 mutations are associated with inherited retinal dystrophies. Here we report that single point mutations of RPE65, Y144D and P363T, identified in patients with Leber's congenital amaurosis (LCA), significantly decreased the stability of RPE65. Moreover, these mutations altered subcellular localization of RPE65 and abolished its isomerohydrolase activity. These observations suggest that the decreased protein stability and altered subcellular localization of RPE65 may represent a mechanism for these mutations to lead to vision loss in LCA patients.

  19. Reticulation des fibres lignocellulosiques

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Landrevy, Christel

    Pour faire face à la crise économique la conception de papier à valeur ajoutée est développée par les industries papetières. Le but de se projet est l'amélioration des techniques actuelles de réticulation des fibres lignocellulosiques de la pâte à papier visant à produire un papier plus résistant. En effet, lors des réactions de réticulation traditionnelles, de nombreuses liaisons intra-fibres se forment ce qui affecte négativement l'amélioration anticipée des propriétés physiques du papier ou du matériau produit. Pour éviter la formation de ces liaisons intra-fibres, un greffage sur les fibres de groupements ne pouvant pas réagir entre eux est nécessaire. La réticulation des fibres par une réaction de « click chemistry » appelée cycloaddition de Huisgen entre un azide et un alcyne vrai, catalysée par du cuivre (CuAAC) a été l'une des solutions trouvée pour remédier à ce problème. De plus, une adaptation de cette réaction en milieux aqueux pourrait favoriser son utilisation en milieu industriel. L'étude que nous désirons entreprendre lors de ce projet vise à optimiser la réaction de CuAAC et les réactions intermédiaires (propargylation, tosylation et azidation) sur la pâte kraft, en milieu aqueux. Pour cela, les réactions ont été adaptées en milieu aqueux sur la cellulose microcristalline afin de vérifier sa faisabilité, puis transférée à la pâte kraft et l'influence de différents paramètres comme le temps de réaction ou la quantité de réactifs utilisée a été étudiée. Dans un second temps, une étude des différentes propriétés conférées au papier par les réactions a été réalisée à partir d'une série de tests papetiers optiques et physiques. Mots Clés Click chemistry, Huisgen, CuAAC, propargylation, tosylation, azidation, cellulose, pâte kraft, milieu aqueux, papier.

  20. Novel RDH12 mutations associated with Leber congenital amaurosis and cone-rod dystrophy: Biochemical and clinical evaluations

    PubMed Central

    Sun, Wenyu; Gerth, Christina; Maeda, Akiko; Lodowski, David T.; Van Der Kraak, Lauren; Saperstein, David A.; Héon, Elise; Palczewski, Krzysztof

    2008-01-01

    The purpose of this study was to determine the role of the retinol dehydrogenase 12 (RDH12) gene in patients affected with Leber congenital amaurosis (LCA), autosomal recessive retinitis pigmentosa (arRP) and autosomal dominant/recessive cone-rod dystrophies (CORD). Changes in the promoter region, coding regions and exon/intron junctions of the RDH12 gene were evaluated using direct DNA sequencing of patients affected with LCA (n = 36 cases), RP (n = 62) and CORD (n = 21). The allele frequency of changes observed was assessed in a multiethnic control population (n = 159 individuals). Detailed biochemical and structural modeling analysis of the observed mutations were performed to assess their biological role in the inactivation of Rdh12. A comprehensive clinical assessment of retinal structure and function in LCA patients carrying mutations in the RDH12 gene was completed. Of the six changes identified, three were novel including a homozygous C201R change in a patient affected with LCA, a heterozygous A177V change in patients affected with CORD and a heterozygous G46G change in a patient affected with LCA. A novel compound heterozygote T49M/A269fsX270 mutation was also found in a patient with LCA, and both homozygous and heterozygous R161Q changes were seen in 26 patients affected with LCA, CORD or RP. These R161Q, G46G and the A177V sequence changes were shown to be polymorphic. We found that Rdh12 mutant proteins associated with LCA were inactive or displayed only residual activity when expressed in COS-7 and Sf9 cells, whereas those mutants that were considered polymorphisms were fully active. Thus, impairment of retinal structure and function for patients carrying these mutations correlated with the biochemical properties of the mutants. PMID:17512964

  1. Gucy2f zebrafish knockdown – a model for Gucy2d-related leber congenital amaurosis

    PubMed Central

    Stiebel-Kalish, Hadas; Reich, Ehud; Rainy, Nir; Vatine, Gad; Nisgav, Yael; Tovar, Anna; Gothilf, Yoav; Bach, Michael

    2012-01-01

    Mutations in retinal-specific guanylate cyclase (Gucy2d) are associated with Leber congenital amaurosis-1 (LCA1). Zebrafish offer unique advantages relative to rodents, including their excellent color vision, precocious retinal development, robust visual testing strategies, low cost, relatively easy transgenesis and shortened experimental times. In this study we will demonstrate the feasibility of using gene-targeting in the zebrafish as a model for the photoreceptor-specific GUCY2D-related LCA1, by reporting the visual phenotype and retinal histology resulting from Gucy2f knockdown. Gucy2f zebrafish LCA-orthologous cDNA was identified and isolated by PCR amplification. Its expression pattern was determined by whole-mount in-situ hybridization and its function was studied by gene knockdown using two different morpholino-modified oligos (MO), one that blocks translation of Gucy2f and one that blocks splicing of Gucy2f. Visual function was assessed with an optomotor assay on 6-days-post-fertilization larvae, and by analyzing changes in retinal histology. Gucy2f knockdown resulted in significantly lower vision as measured by the optomotor response compared with uninjected and control MO-injected zebrafish larvae. Histological changes in the Gucy2f-knockdown larvae included loss and shortening of cone and rod outer segments. A zebrafish model of Gucy2f-related LCA1 displays early visual dysfunction and photoreceptor layer dystrophy. This study serves as proof of concept for the use of zebrafish as a simple, inexpensive model with excellent vision on which further study of LCA-related genes is possible. PMID:22378290

  2. Safety in nonhuman primates of ocular AAV2-RPE65, a candidate treatment for blindness in Leber congenital amaurosis.

    PubMed

    Jacobson, Samuel G; Boye, Sanford L; Aleman, Tomas S; Conlon, Thomas J; Zeiss, Caroline J; Roman, Alejandro J; Cideciyan, Artur V; Schwartz, Sharon B; Komaromy, Andras M; Doobrajh, Michelle; Cheung, Andy Y; Sumaroka, Alexander; Pearce-Kelling, Susan E; Aguirre, Gustavo D; Kaushal, Shalesh; Maguire, Albert M; Flotte, Terence R; Hauswirth, William W

    2006-08-01

    Leber congenital amaurosis (LCA) is a molecularly heterogeneous disease group that leads to blindness. LCA caused by RPE65 mutations has been studied in animal models and vision has been restored by subretinal delivery of AAV-RPE65 vector. Human ocular gene transfer trials are being considered. Our safety studies of subretinal AAV-2/2.RPE65 in RPE65-mutant dogs showed evidence of modest photoreceptor loss in the injection region in some animals at higher vector doses. We now test the hypothesis that there can be vectorrelated toxicity to the normal monkey, with its human-like retina. Good Laboratory Practice safety studies following single intraocular injections of AAV-2/2.RPE65 in normal cynomolgus monkeys were performed for 1-week and 3-month durations. Systemic toxicity was not identified. Ocular-specific studies included clinical examinations, electroretinography, and retinal histopathology. Signs of ocular inflammation postinjection had almost disappeared by 1 week. At 3 months, electroretinography in vector-injected eyes was no different than in vehicle-injected control eyes or compared with presurgical recordings. Healed sites of retinal perforation from subretinal injections were noted clinically and by histopathology. Foveal architecture in subretinally injected eyes, vector or vehicle, could be abnormal. Morphometry of central retina showed no photoreceptor layer thickness abnormalities occurring in a dose-dependent manner. Vector sequences were present in the injected retina, vitreous, and optic nerve at 1 week but not consistently in the brain. At 3 months, there were no vector sequences in optic nerve and brain. The results allow for consideration of an upper range for no observed adverse effect level in future human trials of subretinal AAV-2/2.RPE65. The potential value of foveal treatment for LCA and other retinal degenerations warrants further research into how to achieve gene transfer without retinal injury from surgical detachment of the retina.

  3. Pharmacological and rAAV Gene Therapy Rescue of Visual Functions in a Blind Mouse Model of Leber Congenital Amaurosis

    PubMed Central

    2005-01-01

    Background Leber congenital amaurosis (LCA), a heterogeneous early-onset retinal dystrophy, accounts for ~15% of inherited congenital blindness. One cause of LCA is loss of the enzyme lecithin:retinol acyl transferase (LRAT), which is required for regeneration of the visual photopigment in the retina. Methods and Findings An animal model of LCA, the Lrat−/− mouse, recapitulates clinical features of the human disease. Here, we report that two interventions—intraocular gene therapy and oral pharmacologic treatment with novel retinoid compounds—each restore retinal function to Lrat−/− mice. Gene therapy using intraocular injection of recombinant adeno-associated virus carrying the Lrat gene successfully restored electroretinographic responses to ~50% of wild-type levels (p < 0.05 versus wild-type and knockout controls), and pupillary light responses (PLRs) of Lrat−/− mice increased ~2.5 log units (p < 0.05). Pharmacological intervention with orally administered pro-drugs 9-cis-retinyl acetate and 9-cis-retinyl succinate (which chemically bypass the LRAT-catalyzed step in chromophore regeneration) also caused long-lasting restoration of retinal function in LRAT-deficient mice and increased ERG response from ~5% of wild-type levels in Lrat−/− mice to ~50% of wild-type levels in treated Lrat−/− mice (p < 0.05 versus wild-type and knockout controls). The interventions produced markedly increased levels of visual pigment from undetectable levels to 600 pmoles per eye in retinoid treated mice, and ~1,000-fold improvements in PLR and electroretinogram sensitivity. The techniques were complementary when combined. Conclusion Intraocular gene therapy and pharmacologic bypass provide highly effective and complementary means for restoring retinal function in this animal model of human hereditary blindness. These complementary methods offer hope of developing treatment to restore vision in humans with certain forms of hereditary congenital blindness. PMID

  4. Omics in Ophthalmology: Advances in Genomics and Precision Medicine for Leber Congenital Amaurosis and Age-Related Macular Degeneration.

    PubMed

    den Hollander, Anneke I

    2016-03-01

    The genomic revolution has had a huge impact on our understanding of the genetic defects and disease mechanisms underlying ophthalmic diseases. Two examples are discussed here. The first is Leber congenital amaurosis (LCA), a severe inherited retinal dystrophy leading to severe vision loss in children, and the second is age-related macular degeneration (AMD), the most common cause of vision loss in the elderly. Twenty years ago, the genetic causes of these diseases were unknown. Currently, more than 20 LCA genes have been identified, and genetic testing can now successfully identify the genetic defects in at least 75% of all LCA cases. Gene-specific treatments have entered the clinical trial phase for three LCA genes, and for seven LCA genes gene-specific therapies have been tested in model systems. Age-related macular degeneration is a multifactorial disease caused by a combination of genetic and environmental factors. Currently, more than 40 loci have been identified for AMD, accounting for 15%-65% of the total genetic contribution to AMD. Despite the progress that has been made so far, genetic testing is not yet recommended for AMD, but this may change if we move to clinical trials or treatments that are dependent on an individual's genotype. The identification of serum or plasma biomarkers using other "-omics" technologies may further improve predictive tests and our understanding of the disease mechanisms of AMD. Ultimately, it is anticipated that predictive tests will help to stratify patients for the most suitable therapy, which will enable the development of precision medicine, tailored to individual needs.

  5. Clustering of Caucasian Leber hereditary optic neuropathy patients containing the 11778 or 14484 mutations on an mtDNA lineage

    SciTech Connect

    Brown, M.D.; Sun, F.; Wallace, D.C.

    1997-02-01

    Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is a type of blindness caused by mtDNA mutations. Three LHON mtDNA mutations at nucleotide positions 3460, 11778, and 14484 are specific for LHON and account for 90% of worldwide cases and are thus designated as {open_quotes}primary{close_quotes} LHON mutations. Fifteen other {open_quotes}secondary{close_quotes} LHON mtDNA mutations have been identified, but their pathogenicity is unclear. mtDNA haplotype and phylogenetic analysis of the primary LHON mutations in North American Caucasian patients and controls has shown that, unlike the 3460 and 11778 mutations, which are distributed throughout the European-derived (Caucasian) mtDNA phylogeny, patients containing the 14484 mutation tended to be associated with European mtDNA haplotype J. To investigate this apparent clustering, we performed {chi}{sup 2}-based statistical analyses to compare the distribution of LHON patients on the Caucasian phylogenetic tree. Our results indicate that, unlike the 3460 and 11778 mutations, the 14484 mutation was not distributed on the phylogeny in proportion to the frequencies of the major Caucasian mtDNA haplogroups found in North America. The 14484 mutation was next shown to occur on the haplogroup J background more frequently that expected, consistent with the observation that {approximately}75% of worldwide 14484-positive LHON patients occur in association with haplogroup J. The 11778 mutation also exhibited a moderate clustering on haplogroup J. These observations were supported by statistical analysis using all available mutation frequencies reported in the literature. This paper thus illustrates the potential importance of genetic background in certain mtDNA-based diseases, speculates on a pathogenic role for a subset of LHON secondary mutations and their interaction with primary mutations, and provides support for a polygenic model for LHON expression in some cases. 18 refs., 3 tabs.

  6. A variant of Leber hereditary optic neuropathy characterized by recovery of vision and by an unusual mitochondrial genetic etiology

    SciTech Connect

    Mackey, D. ); Howell, N. )

    1992-12-01

    The Tas2 and Vic2 Australian families are affected with a variant of Leber hereditary optic neuropathy (LHON). The risk of developing the optic neuropathy shows strict maternal inheritance, and the opthalmological changes in affected family members are characteristic of LHON. However, in contrast to the common form of the disease, members of these two families show a high frequency of vision recovery. To ascertain the mitochondrial genetic etiology of the LHON in these families, both (a) the nucleotide sequences of the seven mitochondrial genes encoding subunits of respiratory-chain complex I and (b) the mitochondrial cytochrome b gene were determined for representatives of both families. Neither family carries any of the previously identified primary mitochondrial LHON mutations: ND4/11778, ND1/3460, or ND1/4160. Instead, both LHON families carry multiple nucleotide changes in the mitochondrial complex I genes, which produce conservative amino acid changes. From the available sequence data, it is inferred that the Vic2 and Tas2 LHON families are phylogenetically related to each other and to a cluster of LHON families in which mutations in the mitochondrial cytochrome b gene have been hypothesized to play a primary etiological role. However, sequencing analysis establishes that the Vic2 and Tas2 LHON families do not carry these cytochrome b mutations. There are two hypotheses to account for the unusual mitochondrial genetic etiology of the LHON in the Tas2 and Vic2 LHON families. One possibility is that there is a primary LHON mutation within the mitochondrial genome but that it is at a site that was not included in the sequencing analyses. Alternatively, the disease in these families may result from the cumulative effects of multiple secondary LHON mutations that have less severe phenotypic consequences. 29 refs., 3 figs., 3 tabs.

  7. Differential Macular Morphology in Patients with RPE65-, CEP290-, GUCY2D-, and AIPL1-Related Leber Congenital Amaurosis

    PubMed Central

    Pasadhika, Sirichai; Stone, Edwin M.; Lindeman, Martin; Zelkha, Ruth; Lopez, Irma; Koenekoop, Robert K.; Shahidi, Mahnaz

    2010-01-01

    Purpose. To evaluate genotypic and macular morphologic correlations in patients with RPE65-, CEP290-, GUCY2D-, or AIPL1-related Leber congenital amaurosis (LCA) using spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT). Methods. SD-OCT macular scans were performed in 21 patients, including 10 with RPE65, 7 with CEP290, 3 with GUCY2D, and 1 with AIPL1 mutations. An image processing software was used to manually draw segmentation lines by three observers. Lamellar structure was evaluated based on the number of retinal layers on segmented images. Total retinal thickness was measured at the central macular and perifoveal areas by using an automated algorithm. Results. All three patients with GUCY2D mutations (age range, 20–53 years) retained six retinal layers with visible photoreceptor inner/outer segment juncture (PSJ). However, the preservation of lamellar structures did not parallel better visual acuity. Patients with other mutations had poorly defined PSJ and disorganized retinal lamellar structures, where only one to three retinal layers could be observed. Patients with CEP290 mutations trended to have retention of the outer nuclear layer at the fovea and macular thickening, especially at younger ages. In patients with RPE65 (age range, 20–71 years) and AIPL1 mutations (age, 22 years), macular thickness was markedly decreased. Disorganization of retinal lamellar structures in the RPE65 group trended toward a worsening with increasing age. Conclusions. Variations of macular microstructures were observed among LCA patients with different genotypes. Disorganization of retinal lamellar structure was generally age related. Preservation of retinal microanatomic structures may not be associated with better visual acuity. PMID:19959640

  8. Cigarette toxicity triggers Leber's hereditary optic neuropathy by affecting mtDNA copy number, oxidative phosphorylation and ROS detoxification pathways

    PubMed Central

    Giordano, L; Deceglie, S; d'Adamo, P; Valentino, M L; La Morgia, C; Fracasso, F; Roberti, M; Cappellari, M; Petrosillo, G; Ciaravolo, S; Parente, D; Giordano, C; Maresca, A; Iommarini, L; Del Dotto, V; Ghelli, A M; Salomao, S R; Berezovsky, A; Belfort, R; Sadun, A A; Carelli, V; Loguercio Polosa, P; Cantatore, P

    2015-01-01

    Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), the most frequent mitochondrial disease, is associated with mitochondrial DNA (mtDNA) point mutations affecting Complex I subunits, usually homoplasmic. This blinding disorder is characterized by incomplete penetrance, possibly related to several genetic modifying factors. We recently reported that increased mitochondrial biogenesis in unaffected mutation carriers is a compensatory mechanism, which reduces penetrance. Also, environmental factors such as cigarette smoking have been implicated as disease triggers. To investigate this issue further, we first assessed the relationship between cigarette smoke and mtDNA copy number in blood cells from large cohorts of LHON families, finding that smoking was significantly associated with the lowest mtDNA content in affected individuals. To unwrap the mechanism of tobacco toxicity in LHON, we exposed fibroblasts from affected individuals, unaffected mutation carriers and controls to cigarette smoke condensate (CSC). CSC decreased mtDNA copy number in all cells; moreover, it caused significant reduction of ATP level only in mutated cells including carriers. This implies that the bioenergetic compensation in carriers is hampered by exposure to smoke derivatives. We also observed that in untreated cells the level of carbonylated proteins was highest in affected individuals, whereas the level of several detoxifying enzymes was highest in carriers. Thus, carriers are particularly successful in reactive oxygen species (ROS) scavenging capacity. After CSC exposure, the amount of detoxifying enzymes increased in all cells, but carbonylated proteins increased only in LHON mutant cells, mostly from affected individuals. All considered, it appears that exposure to smoke derivatives has a more deleterious effect in affected individuals, whereas carriers are the most efficient in mitigating ROS rather than recovering bioenergetics. Therefore, the identification of genetic modifiers that

  9. Measurement of Systemic Mitochondrial Function in Advanced Primary Open-Angle Glaucoma and Leber Hereditary Optic Neuropathy.

    PubMed

    Van Bergen, Nicole J; Crowston, Jonathan G; Craig, Jamie E; Burdon, Kathryn P; Kearns, Lisa S; Sharma, Shiwani; Hewitt, Alex W; Mackey, David A; Trounce, Ian A

    2015-01-01

    Primary Open Angle Glaucoma (POAG) is a common neurodegenerative disease characterized by the selective and gradual loss of retinal ganglion cells (RGCs). Aging and increased intraocular pressure (IOP) are glaucoma risk factors; nevertheless patients deteriorate at all levels of IOP, implying other causative factors. Recent evidence presents mitochondrial oxidative phosphorylation (OXPHOS) complex-I impairments in POAG. Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) patients suffer specific and rapid loss of RGCs, predominantly in young adult males, due to complex-I mutations in the mitochondrial genome. This study directly compares the degree of OXPHOS impairment in POAG and LHON patients, testing the hypothesis that the milder clinical disease in POAG is due to a milder complex-I impairment. To assess overall mitochondrial capacity, cells can be forced to produce ATP primarily from mitochondrial OXPHOS by switching the media carbon source to galactose. Under these conditions POAG lymphoblasts grew 1.47 times slower than controls, whilst LHON lymphoblasts demonstrated a greater degree of growth impairment (2.35 times slower). Complex-I enzyme specific activity was reduced by 18% in POAG lymphoblasts and by 29% in LHON lymphoblasts. We also assessed complex-I ATP synthesis, which was 19% decreased in POAG patients and 17% decreased in LHON patients. This study demonstrates both POAG and LHON lymphoblasts have impaired complex-I, and in the majority of aspects the functional defects in POAG were milder than LHON, which could reflect the milder disease development of POAG. This new evidence places POAG in the spectrum of mitochondrial optic neuropathies and raises the possibility for new therapeutic targets aimed at improving mitochondrial function.

  10. Longitudinal study of a heteroplasmic 3460 Leber hereditary optic neuropathy family by multiplexed primer-extension analysis and nucleotide sequencing

    SciTech Connect

    Ghosh, S.S.; Fahy, E.; Bodis-Wollner, I.

    1996-02-01

    Nucleotide-sequencing and multiplexed primer-extension assays have been used to quantitate the mutant-allele frequency in 14 maternal relatives, spanning three generations, from a family that is heteroplasmic for the primary Leber hereditary optic neuropathy (LHON) mutation at nucleotide 3460 of the mitochondrial genome. There was excellent agreement between the values that were obtained with the two different methods. The longitudinal study shows that the mutant-allele frequency was constant within individual family members over a sampling period of 3.5 years. Second, although there was an overall increase in the mutant-allele frequency in successive generations, segregation in the direction of the mutant allele was not invariant, and there was one instance in which there was a significant decrease in the frequency from parent to offspring. From these two sets of results, and from previous studies of heteroplasmic LHON families, we conclude that there is no evidence for a marked selective pressure that determines the replication, segregation, or transmission of primary LHON mutations to white blood cells and platelets. Instead, the mtDNA molecules are most likely to replicate and segregate under conditions of random drift at the cellular level. Finally, the pattern of transmission in this maternal lineage is compatible with a developmental bottleneck model in which the number of mitochondrial units of segregation in the female germ line is relatively small in relation to the number of mtDNA molecules within a cell. However, this is not an invariant pattern for humans, and simple models of mitochondrial gene transmission are inappropriate at the present time. 37 refs., 4 figs., 1 tab.

  11. La diffraction des neutrons et des rayons X pour l'étude structurale des liquides et des verres

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Fischer, H. E.; Salmon, P. S.; Barnes, A. C.

    2003-02-01

    La compréhension de mainte propriété physique d'un verre ou d'un liquide nécessite la connaissance des facteurs de structure partiels (PSFs) qui décrivent chacun la distribution d'une espèce atomique autour d'une autre. La technique de diffraction des neutrons avec substitution isotopique (NDIS) [1,2,3], ayant bien réussi a déterminer les PSFs de certains composés [4,5], est pourtant restreinte aux isotopes présentant un contraste suffisant en longueur de diffusion. D'un autre cote, la technique de diffusion anomale des rayons X (AXS ou AXD) [6] permet de faire varier la longueur de diffusion d'une espèce atomique pourvu que son énergie d'absorption soit à la fois accessible et suffisamment élevée pour donner un assez grand transfert du moment. La combinaison des techniques de diffraction des neutrons (avec ou sans substitution isotopique) et de diffraction des rayons X (avec ou sans diffusion anomale) peut donc permettre d'obtenir un meilleur contraste en longueurs de diffusion pour un système donné, mais exige une analyse de données plus soignée pour pouvoir bien tenir compte des erreurs systématiques qui sont différentes pour les 2 techniques [7]. Pour les atomes ayant des distributions électroniques quasi-sphériques, e.g. dans le cas d'un alliage liquide, la combinaison des techniques de NDIS et de diffraction des rayons X s'est déjà montrée très avantageuse pour la détermination des PSFs [8,9]. Dans le cas des verres ayant d'importantes liaisons covalentes, l'effective combinaison des 2 techniques peut être moins directe mais facilitée lorsqu'il s'agit des atomes de grand Z [10,11]. Nous présentons ici un sommaire du méthode et quelques exemples des résultats.

  12. The Marshall M. Parks memorial lecture: making sense of early-onset childhood retinal dystrophies--the clinical phenotype of Leber congenital amaurosis.

    PubMed

    Traboulsi, E I

    2010-10-01

    A correct diagnosis of the early-onset childhood retinal dystrophies requires careful clinical evaluation, the detection of suggestive or pathognomonic ophthalmoscopic clues, the use of electrophysiology to document characteristic electroretinographic findings and, in some cases, the utilisation of newer diagnostic modalities such as optical coherence tomography. Molecular diagnosis confirms the clinical diagnosis and provides the basis for possible future gene therapy. A strict definition of early-onset childhood retinal dystrophies (EOCRDs) does not exist, but inherited retinal dystrophies that are diagnosed in the first few years of life could be included under this umbrella terminology. The clinical ophthalmological manifestations of these diseases may or may not be detected at birth, and include the triad of severe vision loss, sensory nystagmus and electroretinographic abnormalities. Their clinical manifestations are light sensitivity, night blindness, fundus pigmentary changes and other psychophysical and retinal anatomic abnormalities. Diseases that could be included in the EOCRDs are Leber congenital amaurosis, achromatopsia, congenital stationary night blindness, X-linked juvenile retinoschisis, Goldmann-Favre disease and other NR2E3-related disorders, and possibly some very early-onset forms of Stargardt disease and juvenile retinitis pigmentosa. In this paper, phenotypic clues to the diagnosis of the underlying molecular defect in patients with Leber congenital amaurosis are discussed and an overview of the clinical workup of the child with a retinal dystrophy is presented. An accurate diagnosis of individual EOCRD allows a better prediction of the clinical course and the planning of possible and emerging therapies.

  13. Genetic and biochemical impairment of mitochondrial complex I activity in a family with Leber hereditary optic neuropathy and hereditary spastic dystonia

    SciTech Connect

    De Vries, D.D.; Oost, B.A. van; Went, L.N.; Bruyn, G.W.

    1996-04-01

    A rare form of Leber hereditary optic neuropathy (LHON) that is associated with hereditary spastic dystonia has been studied in a large Dutch family. Neuropathy and ophthalmological lesions were present together in some family members, whereas only one type of abnormality was found in others. mtDNA mutations previously reported in LHON were not present. Sequence analysis of the protein-coding mitochondrial genes revealed two previously unreported mtDNA mutations. A heteroplasmic A{yields}G transition at nucleotide position 11696 in the ND4 gene resulted in the substitution of an isoleucine for valine at amino acid position 312. A second mutation, a homoplasmic T{yields}A transition at nucleotide position 14596 in the ND6 gene, resulted in the substitution of a methionine for the isoleucine at amino acid residue 26. Biochemical analysis of a muscle biopsy revealed a severe complex I deficiency, providing a link between these unique mtDNA mutations and this rare, complex phenotype including Leber optic neuropathy. 80 refs., 2 figs., 3 tabs.

  14. Missile Aerodynamics (Aerodynamique des Missiles)

    DTIC Science & Technology

    1998-11-01

    guerre froide la production des missiles a baisse’, avec pour consequence une diminution des budgets de d6veloppement. Les nouveaux types de conflits ...Roma) Directeur - Gestion de l’information LUXEMBOURG (Recherche et developpement) - DRDGI 3 Voir Belgique Ministbre de la Difense nationale NORVEGE

  15. Identification of a novel splice-site mutation in the Lebercilin (LCA5) gene causing Leber congenital amaurosis

    PubMed Central

    Ramprasad, Vedam Lakshmi; Soumittra, Nagasamy; Nancarrow, Derek; Sen, Parveen; McKibbin, Martin; Williams, Grange A; Arokiasamy, Tharigopala; Lakshmipathy, Praveena; Inglehearn, Chris F

    2008-01-01

    Purpose Leber congenital amaurosis (LCA) is one of the most common causes of hereditary blindness in infants. To date, mutations in 13 known genes and at two other loci have been implicated in LCA causation. An examination of the known genes highlights several processes which, when defective, cause LCA, including photoreceptor development and maintenance, phototransduction, vitamin A metabolism, and protein trafficking. In addition, it has been known for some time that defects in sensory cilia can cause syndromes involving hereditary blindness. More recently evidence has come to light that non-syndromic LCA can also be a “ciliopathy.” Methods Here we present a homozygosity mapping analysis in a consanguineous sibship that led to the identification of a mutation in the recently discovered LCA5 gene. Homozygosity mapping was done using Affymetrix 10K Xba I Gene Chip and a 24.5cM region on chromosome 6 (6q12- q16.3) was identified to be significantly homozygous. The LCA5 gene on this region was sequenced and cDNA sequencing also done to characterize the mutation. Results A c.955G>A missense mutation in the last base of exon 6 causing disruption of the splice donor site was identified in both the affected sibs. Since there is a second consensus splice donor sequence 5 bp into the adjacent intron, this mutation results in a transcript with a 5 bp insertion of intronic sequence, leading to a frameshift and premature truncation. Conclusions We report a missense mutation functionally altering the splice donor site and leading to a truncated protein. This is the second report of LCA5 mutations causing LCA. It may also be significant that one affected child died at eleven months of age due to asphyxia during sleep. To date the only phenotype unambiguously associated with mutations in this gene is LCA. However the LCA5 gene is known to be expressed in nasopharynx, trachea and lungs and was originally identified in the proteome of bronchial epithelium ciliary axonemes. The

  16. Médecine des voyages

    PubMed Central

    Aw, Brian; Boraston, Suni; Botten, David; Cherniwchan, Darin; Fazal, Hyder; Kelton, Timothy; Libman, Michael; Saldanha, Colin; Scappatura, Philip; Stowe, Brian

    2014-01-01

    Résumé Objectif Définir la pratique de la médecine des voyages, présenter les éléments fondamentaux d’une consultation complète préalable aux voyages à des voyageurs internationaux et aider à identifier les patients qu’il vaudrait mieux envoyer en consultation auprès de professionnels de la médecine des voyages. Sources des données Les lignes directrices et les recommandations sur la médecine des voyages et les maladies liées aux voyages publiées par les autorités sanitaires nationales et internationales ont fait l’objet d’un examen. Une recension des ouvrages connexes dans MEDLINE et EMBASE a aussi été effectuée. Message principal La médecine des voyages est une spécialité très dynamique qui se concentre sur les soins préventifs avant un voyage. Une évaluation exhaustive du risque pour chaque voyageur est essentielle pour mesurer avec exactitude les risques particuliers au voyageur, à son itinéraire et à sa destination et pour offrir des conseils sur les interventions les plus appropriées en gestion du risque afin de promouvoir la santé et prévenir les problèmes médicaux indésirables durant le voyage. Des vaccins peuvent aussi être nécessaires et doivent être personnalisés en fonction des antécédents d’immunisation du voyageur, de son itinéraire et du temps qu’il reste avant son départ. Conclusion La santé et la sécurité d’un voyageur dépendent du degré d’expertise du médecin qui offre le counseling préalable à son voyage et les vaccins, au besoin. On recommande à ceux qui donnent des conseils aux voyageurs d’être conscients de l’ampleur de cette responsabilité et de demander si possible une consultation auprès de professionnels de la médecine des voyages pour tous les voyageurs à risque élevé.

  17. Schritt fur Schritt: Die Durschsetzung der Rechte geistig behinderter Menschen; Pas a Pas: La mise en application des droits des personnes handicapees mentales; Paso a Paso: Puesta en practica de los derechos de los deficientes mentales (Step by Step: Implementation of the Rights of Mentally Retarded Persons).

    ERIC Educational Resources Information Center

    International League of Societies for the Mentally Handicapped, Brussels (Belgium).

    The booklet presents the proceedings (in English, French, Spanish, and German) of Session 62 of the Seventh World Congress of the International League of Societies for the Mentally Handicapped, detailing some analytical guidelines for national societies on the implementation of the rights of mentally retarded persons. Rights discussed include…

  18. Towards a Dynamic DES model

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Subbareddy, Pramod; Candler, Graham

    2009-11-01

    Hybrid RANS/LES methods are being increasingly used for turbulent flow simulations in complex geometries. Spalart's detached eddy simulation (DES) model is one of the more popular ones. We are interested in examining the behavior of the Spalart-Allmaras (S-A) Detached Eddy Simulation (DES) model in its ``LES mode.'' The role of the near-wall functions present in the equations is analyzed and an explicit analogy between the S-A and a one-equation LES model based on the sub-grid kinetic energy is presented. A dynamic version of the S-A DES model is proposed based on this connection. Validation studies and results from DES and LES applications will be presented and the effect of the proposed modification will be discussed.

  19. Leber's congenital amaurosis associated with familial juvenile nephronophthisis and cone-shaped epiphyses of the hands (the Saldino-Mainzer syndrome).

    PubMed

    Ellis, D S; Heckenlively, J R; Martin, C L; Lachman, R S; Sakati, N A; Rimoin, D L

    1984-02-01

    Three affected children (a 13-year-old girl and her 7- and 8-year-old brothers) in a sibship of eight had findings consistent with the Saldino-Mainzer syndrome (skeletal dysplasia associated with Leber's congenital amaurosis, familial juvenile nephronophthisis, and cone-shaped epiphyses of the hands). Two also had pigmented midline nevi. Although tapetoretinal degeneration and familial juvenile nephronophthisis are associated in the inherited Senior-Loken syndrome, the rare association of these abnormalities with cone-shaped epiphyses of the hands suggested an autosomal recessive syndrome with variable expression remarkably similar to the Saldino-Mainzer syndrome, which may or may not be distinct from the Senior-Loken syndrome. The association of tapetoretinal degeneration with skeletal dysplasia may indicate asymptomatic renal or hepatic disease.

  20. Detection of the mtDNA 14484 mutation on an African-specific haplotype: Implications about its role in causing Leber hereditary optic neuropathy

    SciTech Connect

    Torroni, A.; Petrozzi, M.; Terracina, M.

    1996-07-01

    Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally transmitted disease whose primary clinical manifestation is acute or subacute bilateral loss of central vision leading to central scotoma and blindness. To date, LHON has been associated with 18 mtDNA missense mutations, even though, for many of these mutations, it remains unclear whether they cause the disease, contribute to the pathology, or are nonpathogenic mtDNA polymorphisms. On the basis of numerous criteria, which include the specificity for LHON, the frequency in the general population, and the penetrance within affected pedigrees, the detection of associated defects in the respiratory chain, mutations at three nucleotide positions (nps), 11778 (G{r_arrow}A), 3460 (G{r_arrow}A), and 14484 (T{r_arrow}C) have been classified as high-risk and primary LHON mutations. Overall, these three mutations encompass {ge}90% of the LHON cases. 29 refs., 1 fig.

  1. A mitochondrial mutation at nt 9101 in the ATP synthase 6 gene associated with deficient oxidative phosphorylation in a family with leber hereditary optic neuroretinopathy

    SciTech Connect

    Lamninen, T.; Junoven, V.; Aula, P.; Savontaus, M.L.; Majander, A.; Wikstroem, M.

    1995-05-01

    Leber hereditary optic neuroretinopathy (LHON) is a maternally inherited ocular disease resulting in bilateral optic atrophy in young adults. Several mtDNA point mutations have been proposed as being causative for LHON, all in complex I, III, or IV of the respiratory chain. The ND4/11778 mutation accounts for {approximately}50% of all LHON families, the ND1/3460 mutation is detected in {approximately}15% of cases, and {approximately}10% of LHON families have the ND6/14484 mutation. All these mutations are restricted to LHON families, and they change evolutionary conserved amino acids. Furthermore, these primary mutations have never been observed to occur simultaneously. Besides the primary mutations, several other replacement mutations have been found in LHON families. These mutations are also detected at low frequency in control individuals, and they change evolutionarily less conserved amino acids. 11 refs., 2 figs.

  2. Optic atrophy in Leber hereditary optic neuroretinopathy is probably determined by an X-chromosomal gene closely linked to DXS7.

    PubMed Central

    Vilkki, J; Ott, J; Savontaus, M L; Aula, P; Nikoskelainen, E K

    1991-01-01

    Leber hereditary optic neuroretinopathy (LHON) is a maternally inherited disease, probably transmitted by mutations in mtDNA. The variation in the clinical expression of the disease among family members has remained unexplained, but pedigree data suggest an involvement of an X-chromosomal factor. We have studied genetic linkage of the liability to develop optic atrophy to 15 polymorphic markers on the X chromosome in six pedigrees with LHON. The results show evidence of linkage to the locus DXS7 on the proximal Xp. Tight linkage to the other marker loci was excluded. Multipoint linkage analysis placed the liability locus at DXS7 with a maximum lod score (Zmax) of 2.48 at a recombination fraction (theta) of .0 and with a Zmax - 1 support interval theta = .09 distal to theta = .07 proximal of DXS7. No evidence of heterogeneity was found among different types of families, with or without a known mtDNA mutation associated with LHON. PMID:1998335

  3. Evidence against an X-linked locus close to DXS7 determining visual loss susceptibility in British and Italian families with Leber hereditary optic neuropathy

    SciTech Connect

    Sweeney, M.G.; Davis, M.B.; Lashwood, A.; Brockington, M.; Harding, A.E. ); Toscano, A. )

    1992-10-01

    Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is associated with mutations of mtDNA, but two features of LHON pedigrees are not explicable solely on the basis of mitochondrial inheritance. There is a large excess of affected males, and not all males at risk develop the disease. These observations could be explained by the existence of an X-linked visual loss susceptibility gene. This hypothesis was supported by linkage studies in Finland, placing the susceptibility locus at DXS7, with a maximum lod score of 2.48 at a recombination fraction of 0. Linkage studies in 1 Italian and 12 British families with LHON, analyzed either together or separately depending on the associated mtDNA mutation, have excluded the presence of such a locus from an interval of about 30 cM around DXS7 in these kindreds, with a total lod score of -26.51 at a recombination fraction of 0. 17 refs., 2 figs., 1 tab.

  4. Evidence against an X-linked locus close to DXS7 determining visual loss susceptibility in British and Italian families with Leber hereditary optic neuropathy.

    PubMed

    Sweeney, M G; Davis, M B; Lashwood, A; Brockington, M; Toscano, A; Harding, A E

    1992-10-01

    Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is associated with mutations of mtDNA, but two features of LHON pedigrees are not explicable solely on the basis of mitochondrial inheritance. There is a large excess of affected males, and not all males at risk develop the disease. These observations could be explained by the existence of an X-linked visual loss susceptibility gene. This hypothesis was supported by linkage studies in Finland, placing the susceptibility locus at DXS7, with a maximum lod score of 2.48 at a recombination fraction of 0. Linkage studies in 1 Italian and 12 British families with LHON, analyzed either together or separately depending on the associated mtDNA mutation, have excluded the presence of such a locus from an interval of about 30 cM around DXS7 in these kindreds, with a total lod score of -26.51 at a recombination fraction of 0.

  5. Impact of Materials Defects on Engine Structures Integrity (L’Impact des Defauts des Materiaux sur l’Integrite des Structures des Moteurs)

    DTIC Science & Technology

    1993-04-01

    participants ont fait le point des aspects traitement et contr6le des mat~riaux. en mettant I’accent sur les materiaux constitutifs des disques moteur en...adapte. Pour le physicien. un -d~faur’" peut tres bien se resumer A une imperfection de Ia structure rericulaire d’un materiau. En science des materiaux ... materiaux sur l~integrite des structures des moteurs Defence Research Ag~ency Matenials & Structures Department Farnborough. Hants GUt 14 fITD Rovaume-Uni

  6. Peste des petits ruminants

    PubMed Central

    Parida, S.; Muniraju, M.; Mahapatra, M.; Muthuchelvan, D.; Buczkowski, H.; Banyard, A.C.

    2015-01-01

    Peste des petits ruminants virus causes a highly infectious disease of small ruminants that is endemic across Africa, the Middle East and large regions of Asia. The virus is considered to be a major obstacle to the development of sustainable agriculture across the developing world and has recently been targeted by the World Organisation for Animal Health (OIE) and the Food and Agriculture Organisation (FAO) for eradication with the aim of global elimination of the disease by 2030. Fundamentally, the vaccines required to successfully achieve this goal are currently available, but the availability of novel vaccine preparations to also fulfill the requisite for differentiation between infected and vaccinated animals (DIVA) may reduce the time taken and the financial costs of serological surveillance in the later stages of any eradication campaign. Here, we overview what is currently known about the virus, with reference to its origin, updated global circulation, molecular evolution, diagnostic tools and vaccines currently available to combat the disease. Further, we comment on recent developments in our knowledge of various recombinant vaccines and on the potential for the development of novel multivalent vaccines for small ruminants. PMID:26443889

  7. Peste des petits ruminants.

    PubMed

    Parida, S; Muniraju, M; Mahapatra, M; Muthuchelvan, D; Buczkowski, H; Banyard, A C

    2015-12-14

    Peste des petits ruminants virus causes a highly infectious disease of small ruminants that is endemic across Africa, the Middle East and large regions of Asia. The virus is considered to be a major obstacle to the development of sustainable agriculture across the developing world and has recently been targeted by the World Organisation for Animal Health (OIE) and the Food and Agriculture Organisation (FAO) for eradication with the aim of global elimination of the disease by 2030. Fundamentally, the vaccines required to successfully achieve this goal are currently available, but the availability of novel vaccine preparations to also fulfill the requisite for differentiation between infected and vaccinated animals (DIVA) may reduce the time taken and the financial costs of serological surveillance in the later stages of any eradication campaign. Here, we overview what is currently known about the virus, with reference to its origin, updated global circulation, molecular evolution, diagnostic tools and vaccines currently available to combat the disease. Further, we comment on recent developments in our knowledge of various recombinant vaccines and on the potential for the development of novel multivalent vaccines for small ruminants.

  8. Leber Congenital Amaurosis

    MedlinePlus

    ... of life, parents usually notice a lack of visual responsiveness and unusual roving eye movements, known as ... appearing retinas. However, electroretinography (ERG) tests, which measure visual function, detect little if any activity in the ...

  9. Etude des Abondances de MG et de fe dans la Composante Stellaire des Disques des Galaxies Spirales

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Beauchamp, Dominique

    Je presente ici une technique d'observation par imagerie des disques stellaires des galaxies spirales. Je tente, a l'aide d'un modele evolutif multiphase, de determiner les abondances de fer et de magnesium dans les disques. Dans ce but, je mesure les indices Mg2 et Fe5270 du systeme de Lick. Ces elements representent un choix judicieux d'indicateurs car ils sont formes par des supernovae de deux types differents ayant des durees de vie differentes. Le rapport d'abondances de ces deux elements est un indicateur du taux de formation des populations stellaires. Je decris, en premier lieu, les observations, la technique de mesure, ainsi que son application. J'analyse ensuite les indices mesures. A partir du modele multiphase, j'explore differents parametres physiques des spirales comme le taux de formation stellaire, l'evolution des abondances, les effets possibles de la presence de la barre, etc.

  10. Classification of 8 DES Supernova with OzDES

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    King, A.; Moller, A.; Sommer, N. E.; Tucker, B. E.; Childress, M. J.; Lewis, G. F.; Lidman, C.; OâNeill, C.; Casas, R.; Castander, F. J.; Desai, S.; Paech, K.; Smith, R. C.; Schubnell, M.; Kessler, R.; Lasker, J.; Scolnic, D.; Brout, D. J.; Gladney, L.; Sako, M.; Wolf, R. C.; Brown, P. J.; Krisciunas, K.; Suntzeff, N.; Nichol, R.; Papadopoulos, A.; D'Andrea, C.; Prajs, S.; Smith, M.; Sullivan, M.; Maartens, R.; Gupta, R.; Kovacs, E.; Kuhlmann, S.; Spinka, H.; Ahn, E.; Finley, D. A.; Frieman, J.; Marriner, J.; Wester, W.; Aldering, G.; Kim, A. G.; Thomas, R. C.; Barbary, K.; Bloom, J. S.; Goldstein, D.; Nugent, P.; Perlmutter, S.; Foley, R. J.; Pan, Y.-C.

    2016-09-01

    We report new spectroscopic classifications by OzDES of supernovae discovered by the Dark Energy Survey (ATEL #4668). The spectra (370-885nm) were obtained with the AAOmega Spectrograph (Saunders et al. 2004, SPIE, 5492, 389) and the 2dF fibre positioner at the Anglo-Australian Telescope (AAT).

  11. Classification of 17 DES Supernova with OzDES

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Hoormann, J. K.; Asorey, J.; Carollo, D.; Moller, A.; Sharp, R.; Sommer, N. E.; Tucker, B. E.; Zhang, B.; Lidman, C.; Brout, D. J.; D'Andrea, C.; Gladney, L.; March, M.; Sako, M.; Wolf, R. C.; Brown, P. J.; Krisciunas, K.; Suntzeff, N.; Macaulay, E.; Nichol, R.; Childress, M.; Prajs, S.; Smith, M.; Sullivan, M.; Maartens, R.; Kovacs, E.; Kuhlmann, S.; Spinka, H.; Ahn, E.; Finley, D. A.; Frieman, J.; Marriner, J.; Wester, W.; Aldering, G.; Gupta, R.; Kim, A. G.; Thomas, R. C.; Barbary, K.; Bloom, J. S.; Goldstein, D.; Nugent, P.; Perlmutter, S.; Foley, R. J.; Pan, Y.-C.; Casas, R.; Castander, F. J.; Papadopoulos, A.; Morganson, E.; Desai, S.; Paech, K.; Smith, R. C.; Schubnell, M.; Yuan, F.; Davis, T. M.; Hinton, S.; Muthukrishna, D.; Parkinson, D.; Lewis, G. F.; Uddin, S.; Kessler, R.; Lasker, J.; Scolnic, D.

    2016-12-01

    We report new spectroscopic classifications by OzDES of supernovae discovered by the Dark Energy Survey (ATEL #4668). The spectra (370-885nm) were obtained with the AAOmega Spectrograph (Saunders et al. 2004, SPIE, 5492, 389) and the 2dF fibre positioner at the Anglo-Australian Telescope (AAT).

  12. Classification of 13 DES supernova with OzDES

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Sommer, N.; Tucker, B. E.; Moller, A.; Zhang, B.; Macualay, E.; Lidman, C.; Gshwend, J.; Martini, P.; Foley, R. J.; Pan, Y.-C.; Casas, R.; Castander, F. J.; Desai, S.; Paech, K.; Smith, R. C.; Schubnell, M.; Kessler, R.; Lasker, J.; Scolnic, D.; Brout, D. J.; Gladney, L.; Sako, M.; Wolf, R. C.; Brown, P. J.; Krisciunas, K.; Suntzeff, N.; Nichol, R.; Papadopoulos, A.; Childress, M.; D'Andrea, C.; Prajs, S.; Smith, M.; Sullivan, M.; Maartens, R.; Gupta, R.; Kovacs, E.; Kuhlmann, S.; Spinka, H.; Ahn, E.; Finley, D. A.; Frieman, J.; Marriner, J.; Wester, W.; Aldering, G.; Kim, A. G.; Thomas, R. C.; Barbary, K.; Bloom, J. S.; Goldstein, D.; Nugent, P.; Perlmutter, S.

    2016-09-01

    We report new spectroscopic classifications by OzDES of supernovae discovered by the Dark Energy Survey (ATEL #4668). The spectra (370-885nm) were obtained with the AAOmega Spectrograph (Saunders et al. 2004, SPIE, 5492, 389) and the 2dF fibre positioner at the Anglo-Australian Telescope (AAT).

  13. Classification of 11 DES supernova with OzDES

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Sharp, R.; Zhang, B.; Sommer, N. E.; Tucker, B. E.; Lidman, C.; Davis, T. M.; Asorey, J.; Mould, J.; Smith, M.; Macaulay, E.; Nichol, R.; Childress, M.; Prajs, S.; Sullivan, M.; Maartens, R.; Kovacs, E.; Kuhlmann, S.; Spinka, H.; Ahn, E.; Finley, D. A.; Frieman, J.; Marriner, J.; Wester, W.; Aldering, G.; Gupta, R.; Kim, A. G.; Thomas, R. C.; Barbary, K.; Bloom, J. S.; Goldstein, D.; Nugent, P.; Perlmutter, S.; Foley, R. J.; Pan, Y.-C.; Casas, R.; Castander, F. J.; Papadopoulos, A.; Morganson, E.; Desai, S.; Paech, K.; Smith, R. C.; Schubnell, M.; Carollo, D.; Moller, A.; Yuan, F.; Hinton, S.; Muthukrishna, D.; Parkinson, D.; Lewis, G. F.; Uddin, S.; Kessler, R.; Lasker, J.; Scolnic, D.; Brout, D. J.; D'Andrea, C.; Gladney, L.; March, M.; Sako, M.; Wolf, R. C.; Brown, P. J.; Krisciunas, K.; Suntzeff, N.

    2017-01-01

    We report new spectroscopic classifications by OzDES of supernovae discovered by the Dark Energy Survey (ATEL #4668). The spectra (370-885nm) were obtained with the AAOmega Spectrograph (Saunders et al. 2004, SPIE, 5492, 389) and the 2dF fibre positioner at the Anglo-Australian Telescope (AAT).

  14. Classification of 2 DES supernova with OzDES

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    O'Neill, C. R.; Moller, A.; Sommer, N. E.; Tucker, B. E.; Childress, M. J.; Lewis, G. F.; Lidman, C.; Desai, S.; Paech, K.; Smith, R. C.; Schubnell, M.; Kessler, R.; Lasker, J.; Scolnic, D.; Brout, D. J.; D'Andrea, C.; Gladney, L.; March, M.; Sako, M.; Wolf, R. C.; Brown, P. J.; Krisciunas, K.; Suntzeff, N.; Macaulay, E.; Nichol, R.; Prajs, S.; Smith, M.; Sullivan, M.; Maartens, R.; Kovacs, E.; Kuhlmann, S.; Spinka, H.; Ahn, E.; Finley, D. A.; Frieman, J.; Marriner, J.; Wester, W.; Aldering, G.; Kim, A. G.; Thomas, R. C.; Barbary, K.; Bloom, J. S.; Goldstein, D.; Gupta, R.; Nugent, P.; Perlmutter, S.; Foley, R. J.; Pan, Y.-C.; Casas, R.; Castander, F. J.; Papadopoulos, A.; Morganson, E.

    2016-10-01

    We report new spectroscopic classifications by OzDES of supernovae discovered by the Dark Energy Survey (ATEL #4668). The spectra (370-885nm) were obtained with the AAOmega Spectrograph (Saunders et al. 2004, SPIE, 5492, 389) and the 2dF fibre positioner at the Anglo-Australian Telescope (AAT).

  15. Classification of 3 DES Supernovae with OzDES

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Moller, A.; Tucker, B. E.; Yuan, F.; Lewis, G.; Lidman, C.; Macaulay, E.; Nichol, R.; Papadopoulos, A.; Childress, M.; D'Andrea, C.; Smith, M.; Sullivan, M.; Maartens, R.; Gupta, R.; Kovacs, E.; Kuhlmann, S.; Spinka, H.; Ahn, E.; Finley, D. A.; Frieman, J.; Marriner, J.; Wester, W.; Aldering, G.; Kim, A. G.; Thomas, R. C.; Barbary, K.; Bloom, J. S.; Goldstein, D.; Nugent, P.; Perlmutter, S.; Foley, R. J.; Pan, Y.-C.; Casas, R.; Castander, F. J.; Desai, S.; Paech, K.; Smith, R. C.; Schubnell, M.; Kessler, R.; Lasker, J.; Scolnic, D.; Brout, D. J.; Gladney, L.; Sako, M.; Wolf, R. C.; Brown, P. J.; Krisciunas, K.; Suntzeff, N.

    2016-02-01

    We report new spectroscopic classifications by OzDES of supernovae discovered by the Dark Energy Survey (ATEL #4668). The spectra (370-885nm) were obtained with the AAOmega Spectrograph (Saunders et al. 2004, SPIE, 5492, 389) and the 2dF fibre positioner at the Anglo-Australian Telescope (AAT).

  16. Classification of 20 DES Supernova with OzDES

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Davis, T. M.; Kim, A. G.; Macualay, E.; Lidman, C.; Sharp, R.; Tucker, B. E.; Yuan, F.; Zhang, B.; Lewis, G. F.; Sommer, N. E.; Martini, P.; Mould, J.; Ahn, E.; Finley, D. A.; Frieman, J.; Marriner, J.; Wester, W.; Aldering, G.; Thomas, R. C.; Barbary, K.; Bloom, J. S.; Goldstein, D.; Nugent, P.; Perlmutter, S.; Foley, R. J.; Pan, Y.-C.; Casas, R.; Castander, F. J.; Desai, S.; Paech, K.; Smith, R. C.; Schubnell, M.; Kessler, R.; Lasker, J.; Scolnic, D.; Brout, D. J.; Gladney, L.; Sako, M.; Wolf, R. C.; Brown, P. J.; Krisciunas, K.; Suntzeff, N.; Nichol, R.; Papadopoulos, A.; Childress, M.; D'Andrea, C.; Smith, M.; Sullivan, M.; Maartens, R.; Gupta, R.; Kovacs, E.; Kuhlmann, S.; Spinka, H.

    2015-12-01

    We report new spectroscopic classifications by OzDES of supernovae discovered by the Dark Energy Survey (ATEL #4668). The spectra (370-885nm) were obtained with the AAOmega Spectrograph (Saunders et al. 2004, SPIE, 5492, 389) and the 2dF fibre positioner at the Anglo-Australian Telescope (AAT).

  17. Classification of 14 DES Supernova with OzDES

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Tucker, B. E.; Sharp, R.; Yuan, F.; Zhang, B.; Lidman, C.; Davis, T. M.; Hinton, S.; Mould, J.; Smith, R. C.; Schubnell, M.; Kessler, R.; Scolnic, D.; Covarrubias, R. A.; Brout, D. J.; Fischer, J. A.; Gladney, L.; March, M.; Sako, M.; Wolf, R. C.; Brown, P. J.; Krisciunas, K.; Suntzeff, N.; Nichol, R.; Papadopoulos, A.; D'Andrea, C.; Smith, M.; Sullivan, M.; Childress, M.; Maartens, R.; Gupta, R.; Kovacs, E.; Kuhlmann, S.; Spinka, H.; Ahn, E.; Finley, D. A.; Frieman, J.; Marriner, J.; Wester, W.; Aldering, G.; Kim, A. G.; Thomas, R. C.; Barbary, K.; Bloom, J. S.; Goldstein, D.; Nugent, P.; Perlmutter, S.; Foley, R. J.; Castander, F. J.; Desai, S.; Paech, K.

    2015-10-01

    We report new spectroscopic classifications by OzDES of supernovae discovered by the Dark Energy Survey. The spectra (370-885nm) were obtained with the AAOmega Spectrograph (Saunders et al. 2004, SPIE, 5492, 389) and the 2dF fibre positioner at the Anglo-Australian Telescope (AAT).

  18. Classification of 4 DES supernovae by OzDES

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Glazebrook, K.; Amon, A.; Lidman, C.; Martini, P.; Tucker, B. E.; Yuan, F.; Aldering, G.; Kim, A. G.; Thomas, R. C.; Barbary, K.; Bloom, J. S.; Goldstein, D.; Nugent, P.; Perlmutter, S.; Foley, R. J.; Pan, Y.-C.; Casas, R.; Castander, F. J.; Desai, S.; Paech, K.; Smith, R. C.; Schubnell, M.; Kessler, R.; Lasker, J.; Scolnic, D.; Brout, D. J.; Gladney, L.; Sako, M.; Wolf, R. C.; Brown, P. J.; Krisciunas, K.; Suntzeff, N.; Nichol, R.; Papadopoulos, A.; Childress, M.; D'Andrea, C.; Smith, M.; Sullivan, M.; Maartens, R.; Gupta, R.; Kovacs, E.; Kuhlmann, S.; Spinka, H.; Ahn, E.; Finley, D. A.; Frieman, J.; Marriner, J.; Wester, W.

    2015-12-01

    We report new spectroscopic classifications by OzDES of supernovae discovered by the Dark Energy Survey (ATEL #4668). The spectra (370-885nm) were obtained with the AAOmega Spectrograph (Saunders et al. 2004, SPIE, 5492, 389) and the 2dF fibre positioner at the Anglo-Australian Telescope (AAT).

  19. Classification of 6 DES Supernova with OzDES

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Lewis, G. F.; Mould, J.; Lidman, C.; Tucker, B. E.; Sharp, R.; Yuan, F.; Martini, P.; Kessler, R.; Scolnic, D.; Covarrubias, R. A.; Brout, D. J.; Fischer, J. A.; Gladney, L.; March, M.; Sako, M.; Wolf, R. C.; Brown, P. J.; Krisciunas, K.; Suntzeff, N.; Nichol, R.; Papadopoulos, A.; D'Andrea, C.; Smith, M.; Sullivan, M.; Childress, M.; Maartens, R.; Gupta, R.; Kovacs, E.; Kuhlmann, S.; Spinka, H.; Ahn, E.; Finley, D. A.; Frieman, J.; Marriner, J.; Wester, W.; Aldering, G.; Kim, A. G.; Thomas, R. C.; Barbary, K.; Bloom, J. S.; Goldstein, D.; Nugent, P.; Perlmutter, S.; Foley, R. J.; Casas, R.; Castander, F. J.; Desai, S.; Paech, K.; Smith, R. C.; Schubnell, M.

    2015-10-01

    We report new spectroscopic classifications by OzDES of supernovae discovered by the Dark Energy Survey (ATEL #4668). The spectra (370-885nm) were obtained with the AAOmega Spectrograph (Saunders et al. 2004, SPIE, 5492, 389) and the 2dF fibre positioner at the Anglo-Australian Telescope (AAT).

  20. Classification of 15 DES supernovae by OzDES

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Yuan, F.; Tucker, B. E.; Lidman, C.; Martini, P.; Gshwend, Julia; Moller, A.; Zhang, B.; Smith, R. C.; Schubnell, M.; Kessler, R.; Lasker, J.; Scolnic, D.; Brout, D. J.; Gladney, L.; Sako, M.; Wolf, R. C.; Brown, P. J.; Krisciunas, K.; Suntzeff, N.; Nichol, R.; Papadopoulos, A.; Childress, M.; D'Andrea, C.; Smith, M.; Sullivan, M.; Maartens, R.; Gupta, R.; Kovacs, E.; Kuhlmann, S.; Spinka, H.; Ahn, E.; Finley, D. A.; Frieman, J.; Marriner, J.; Wester, W.; Aldering, G.; Kim, A. G.; Thomas, R. C.; Barbary, K.; Bloom, J. S.; Goldstein, D.; Nugent, P.; Perlmutter, S.; Foley, R. J.; Pan, Y.-C.; Casas, R.; Castander, F. J.; Desai, S.; Paech, K.

    2015-12-01

    We report new spectroscopic classifications by OzDES of supernovae discovered by the Dark Energy Survey (ATEL #4668). The spectra (370-885nm) were obtained with the AAOmega Spectrograph (Saunders et al. 2004, SPIE, 5492, 389) and the 2dF fibre positioner at the Anglo-Australian Telescope (AAT).

  1. Classification of 17 DES supernova with OzDES

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Mudd, D.; Martini, P.; Lewis, G. F.; Moller, A.; Sharp, R. G.; Sommer, N. E.; Tucker, B. E.; Yuan, F.; Zhang, B.; Asorey, J.; Davis, T. M.; Hinton, S.; Muthukrishna, D.; Parkinson, D.; Carnero, A.; King, A.; Lidman, C.; Webb, S.; Uddin, S.; Kessler, R.; Lasker, J.; Scolnic, D.; Brout, D. J.; D'Andrea, C.; Gladney, L.; March, M.; Sako, M.; Wolf, R. C.; Brown, P. J.; Krisciunas, K.; Suntzeff, N.; Macaulay, E.; Nichol, R.; Childress, M.; Prajs, S.; Smith, M.; Sullivan, M.; Maartens, R.; Kovacs, E.; Kuhlmann, S.; Spinka, H.; Ahn, E.; Finley, D. A.; Frieman, J.; Marriner, J.; Wester, W.; Aldering, G.; Gupta, R.; Kim, A. G.; Thomas, R. C.; Barbary, K.; Bloom, J. S.; Goldstein, D.; Nugent, P.; Perlmutter, S.; Foley, R. J.; Pan, Y.-C.; Casas, R.; Castander, F. J.; Papadopoulos, A.; Morganson, E.; Desai, S.; Paech, K.; Smith, R. C.; Schubnell, M.

    2016-11-01

    We report new spectroscopic classifications by OzDES of supernovae discovered by the Dark Energy Survey (ATEL #4668). The spectra (370-885nm) were obtained with the AAOmega Spectrograph (Saunders et al. 2004, SPIE, 5492, 389) and the 2dF fibre positioner at the Anglo-Australian Telescope (AAT).

  2. Latina Voices of Des Moines.

    ERIC Educational Resources Information Center

    Taylor, P. Dawn

    This dissertation examines the lives of Hispanic women living in Des Moines and includes their views of problems and opportunities involved in living in that city. Interviews were conducted with 24 Latino women over the age of 17 who had been in the area for over 2 years. Findings indicate that learning to speak English was the single most…

  3. L'astronomie des Anciens

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Nazé, Yaël

    2009-04-01

    Quelle que soit la civilisation à laquelle il appartient, l'être humain cherche dans le ciel des réponses aux questions qu'il se pose sur son origine, son avenir et sa finalité. Le premier mérite de ce livre est de nous rappeler que l'astronomie a commencé ainsi à travers les mythes célestes imaginés par les Anciens pour expliquer l'ordre du monde et la place qu'ils y occupaient. Mais les savoirs astronomiques passés étaient loin d'être négligeables et certainement pas limités aux seuls travaux des Grecs : c'est ce que l'auteur montre à travers une passionnante enquête, de Stonehenge à Gizeh en passant par Pékin et Mexico, fondée sur l'étude des monuments anciens et des sources écrites encore accessibles. Les tablettes mésopotamiennes, les annales chinoises, les chroniques médiévales, etc. sont en outre d'une singulière utilité pour les astronomes modernes : comment sinon remonter aux variations de la durée du jour au cours des siècles, ou percer la nature de l'explosion qui a frappé tant d'observateurs en 1054 ? Ce livre offre un voyage magnifiquement illustré à travers les âges, entre astronomie et archéologie.

  4. Multistatic Surveillance and Reconnaissance: Sensor, Signals and Data Fusion (Surveillance et Reconnaissance Multistatiques : Fusion des capteurs, des signaux et des donnees)

    DTIC Science & Technology

    2009-04-01

    capteurs , des signaux et des données) Research and Technology Organisation (NATO) BP 25, F-92201 Neuilly-sur-Seine Cedex, France RTO-EN-SET-133...Multistatiques : Fusion des capteurs , des signaux et des données) The material in this publication was assembled to support a Lecture Series under the...Surveillance et Reconnaissance Multistatiques : Fusion des capteurs , des signaux et des données (RTO-EN-SET-133) Synthèse Les systèmes radar

  5. Active Control Technology for Enhanced Performance Operational Capabilities of Military Aircraft, Land Vehicles and Sea Vehicles (Technologies des systemes a commandes actives pour l’amelioration des performances operationnelles des aeronefs militaires, des vehicules terrestres et des vehicules maritimes)

    DTIC Science & Technology

    2001-06-01

    d’améliorer le comportement global des systèmes et des sous- systèmes. Il s’agit de matériaux intelligents, de technologies informatiques, de capteurs ...des servocommandes rapides et fiables, ainsi que des capteurs de fonctionnement fiable même dans des environnements défavorables, et en particulier...des sous-systèmes. Il s’agit de matériaux intelligents, de technologies de fabrication novatrices, de technologies informatiques, de capteurs et de

  6. AAV8(Y733F)-mediated gene therapy in a Spata7 knockout mouse model of Leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa

    PubMed Central

    Zhong, Hua; Eblimit, Aiden; Moayedi, Yalda; Boye, Sanford L; Chiodo, Vince A; Chen, Yiyun; Li, Yumei; Nichols, Ralph M; Hauswirth, William W; Chen, Rui; Mardon, Graeme

    2016-01-01

    Loss of SPATA7 function causes the pathogenesis of Leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa. Spata7 knockout mice mimic human SPATA7–related retinal disease with apparent photoreceptor degeneration observed as early as postnatal day 15 (P15). To test the efficacy of adeno-associated virus (AAV)-mediated gene therapy for rescue of photoreceptor survival and function in Spata7 mutant mice, we employed the AAV8(Y733F) vector carrying hGRK1-driven full-length FLAG-tagged Spata7 cDNA to target both rod and cone photoreceptors. Following subretinal injection of this vector, FLAG-tagged SPATA7 was found to co-localize with endogenous SPATA7 in wild-type mice. In Spata7 mutant mice initially treated at P15, we observed improvement of photoresponse, photoreceptor ultrastructure, and significant alleviation of photoreceptor degeneration. Furthermore we performed treatments at P28 and P56 and found that all treatments (P15-P56) can ameliorate rod and cone loss in the long term (1 year); however, none efficiently protect photoreceptors from degeneration by 86 weeks of age since only a small amount of treated photoreceptors can survive to this time. This study demonstrates long-term improvement of photoreceptor function by AAV8(Y733F)-introduced Spata7 expression in a mouse model as potential treatment of the human disease but also suggests that treated mutant photoreceptors still undergo progressive degeneration. PMID:25965394

  7. Simultaneous occurrence of the 11778 (ND4) and the 9438 (COX III) mtDNA mutations in Leber hereditary optic neuropathy: Molecular, biochemical, and clinical findings

    SciTech Connect

    Oostra, R.J.; Bleeker-Wagemakers, E.M.; Zwart, R.

    1995-10-01

    Three mtDNA point mutations at nucleotide position (np) 3460, at np 11778 and at np 14484, are thought to be of primary importance in the pathogenesis of Leber hereditary optic neuropathy (LHON), a maternally inherited disease characterized by subacute central vision loss. These mutations are present in genes coding for subunits of complex I (NADH dehydrogenase) of the respiratory chain, occur exclusively in LHON maternal pedigrees, and have never been reported to occur together. Johns and Neufeld postulated that an mtDNA mutation at np 9438, in the gene coding for one of the subunits (COX III) of complex IV (cytochrome c oxidase), was also of primary importance. Johns and Neufeld (1993) found this mutation, which changed a conserved glycine to a serine, in 5 unrelated LHON probands who did not carry one of the presently known primary mutations, but they did not find it in 400 controls. However, the role of this sequence variant has been questioned in the Journal when it has been found to occur in apparently healthy African and Cuban individuals. Subsequently, Johns et al. described this mutation in two Cuban individuals presenting with optic and peripheral neuropathy. 22 refs., 1 fig., 1 tab.

  8. Development of an optimized AAV2/5 gene therapy vector for Leber congenital amaurosis owing to defects in RPE65

    PubMed Central

    Georgiadis, A; Duran, Y; Ribeiro, J; Abelleira-Hervas, L; Robbie, S J; Sünkel-Laing, B; Fourali, S; Gonzalez-Cordero, A; Cristante, E; Michaelides, M; Bainbridge, J W B; Smith, A J; Ali, R R

    2016-01-01

    Leber congenital amaurosis is a group of inherited retinal dystrophies that cause severe sight impairment in childhood; RPE65-deficiency causes impaired rod photoreceptor function from birth and progressive impairment of cone photoreceptor function associated with retinal degeneration. In animal models of RPE65 deficiency, subretinal injection of recombinant adeno-associated virus (AAV) 2/2 vectors carrying RPE65 cDNA improves rod photoreceptor function, and intervention at an early stage of disease provides sustained benefit by protecting cone photoreceptors against retinal degeneration. In affected humans, administration of these vectors has resulted to date in relatively modest improvements in photoreceptor function, even when retinal degeneration is comparatively mild, and the duration of benefit is limited by progressive retinal degeneration. We conclude that the demand for RPE65 in humans is not fully met by current vectors, and predict that a more powerful vector will provide more durable benefit. With this aim we have modified the original AAV2/2 vector to generate AAV2/5-OPTIRPE65. The new configuration consists of an AAV vector serotype 5 carrying an optimized hRPE65 promoter and a codon-optimized hRPE65 gene. In mice, AAV2/5-OPTIRPE65 is at least 300-fold more potent than our original AAV2/2 vector. PMID:27653967

  9. Triggering of Bcl-2-related pathway is associated with apoptosis of photoreceptors in Rpe65-/- mouse model of Leber's congenital amaurosis.

    PubMed

    Cottet, Sandra; Schorderet, Daniel F

    2008-03-01

    Mutations in RPE65 protein is characterized by the loss of photoreceptors, although the molecular pathways triggering retinal cell death remain largely unresolved. The role of the Bcl-2 family of proteins in retinal degeneration is still controversial. However, alteration in Bcl-2-related proteins has been observed in several models of retinal injury. In particular, Bax has been suggested to play a crucial role in apoptotic pathways in murine glaucoma model as well as in retinal detachment-associated cell death. We demonstrated that Bcl-2-related signaling pathway is involved in Rpe65-dependent apoptosis of photoreceptors during development of the disease. Pro-apoptotic Bax alpha and beta isoforms were upregulated in diseased retina. This was associated with a progressive reduction of anti-apoptotic Bcl-2, reflecting imbalanced Bcl-2/Bax ratio as the disease progresses. Moreover, specific translocation of Bax beta from cytosol to mitochondria was observed in Rpe65-deficient retina. This correlated with the initiation of photoreceptor cell loss at 4 months of age, and further increased during disease development. Altogether, these data suggest that Bcl-2-apoptotic pathway plays a crucial role in Leber's congenital amaurosis disease. They further highlight a new regulatory mechanism of Bax-dependent apoptosis based on regulated expression and activation of specific isoforms of this protein.

  10. AAV8(Y733F)-mediated gene therapy in a Spata7 knockout mouse model of Leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa.

    PubMed

    Zhong, H; Eblimit, A; Moayedi, Y; Boye, S L; Chiodo, V A; Chen, Y; Li, Y; Nichols, R M; Hauswirth, W W; Chen, R; Mardon, G

    2015-08-01

    Loss of SPATA7 function causes the pathogenesis of Leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa. Spata7 knockout mice mimic human SPATA7-related retinal disease with apparent photoreceptor degeneration observed as early as postnatal day 15 (P15). To test the efficacy of adeno-associated virus (AAV)-mediated gene therapy for rescue of photoreceptor survival and function in Spata7 mutant mice, we employed the AAV8(Y733F) vector carrying hGRK1-driven full-length FLAG-tagged Spata7 cDNA to target both rod and cone photoreceptors. Following subretinal injection of this vector, FLAG-tagged SPATA7 was found to colocalize with endogenous SPATA7 in wild-type mice. In Spata7 mutant mice initially treated at P15, we observed improvement of photoresponse, photoreceptor ultrastructure and significant alleviation of photoreceptor degeneration. Furthermore, we performed treatments at P28 and P56 and found that all treatments (P15-P56) can ameliorate rod and cone loss in the long term (1 year); however, none efficiently protect photoreceptors from degeneration by 86 weeks of age as only a small amount of treated photoreceptors can survive to this time. This study demonstrates long-term improvement of photoreceptor function by AAV8(Y733F)-introduced Spata7 expression in a mouse model as potential treatment of the human disease, but also suggests that treated mutant photoreceptors still undergo progressive degeneration.

  11. Development of an optimized AAV2/5 gene therapy vector for Leber congenital amaurosis owing to defects in RPE65.

    PubMed

    Georgiadis, A; Duran, Y; Ribeiro, J; Abelleira-Hervas, L; Robbie, S J; Sünkel-Laing, B; Fourali, S; Gonzalez-Cordero, A; Cristante, E; Michaelides, M; Bainbridge, J W B; Smith, A J; Ali, R R

    2016-12-01

    Leber congenital amaurosis is a group of inherited retinal dystrophies that cause severe sight impairment in childhood; RPE65-deficiency causes impaired rod photoreceptor function from birth and progressive impairment of cone photoreceptor function associated with retinal degeneration. In animal models of RPE65 deficiency, subretinal injection of recombinant adeno-associated virus (AAV) 2/2 vectors carrying RPE65 cDNA improves rod photoreceptor function, and intervention at an early stage of disease provides sustained benefit by protecting cone photoreceptors against retinal degeneration. In affected humans, administration of these vectors has resulted to date in relatively modest improvements in photoreceptor function, even when retinal degeneration is comparatively mild, and the duration of benefit is limited by progressive retinal degeneration. We conclude that the demand for RPE65 in humans is not fully met by current vectors, and predict that a more powerful vector will provide more durable benefit. With this aim we have modified the original AAV2/2 vector to generate AAV2/5-OPTIRPE65. The new configuration consists of an AAV vector serotype 5 carrying an optimized hRPE65 promoter and a codon-optimized hRPE65 gene. In mice, AAV2/5-OPTIRPE65 is at least 300-fold more potent than our original AAV2/2 vector.

  12. Mitochondrial tRNAThr 15891C>G mutation was not associated with Leber's hereditary optic neuropathy in Han Chinese patients.

    PubMed

    Jiang, Zhaochang; Yu, Jinfang; Xia, Bohou; Zhuo, Guangchao

    2016-01-01

    Mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) were the most important causes of Leber's hereditary optic neuropathy (LHON). To date, approximately 25 LHON-associated mtDNA mutations have been identified in various ethnic populations. Three primary mutations, the 3460G > A, 11778G > A and 14484T > C, in genes encoding the subunits of respiratory chain complex I, were the most common LHON-associated mtDNA mutations. Moreover, secondary mutations in mt-tRNA genes have been reported increasingly to be associated with LHON, simply due to the high mutation rates of mt-tRNAs. There is a lack of functional analysis and a poor genetic evaluation of a certain mt-tRNA mutation, which failed to meet the classic pathogenicity scoring system. As a result, how to classify a pathogenic mutation in mt-tRNA gene became important for both geneticist and clinician to diagnosis the LHON or the suspicious of LHON. In this study, we reassessed the role of a point mutation in mt-tRNA(Thr) gene which had been reported to be a mutation associated with LHON, the pathogenicity of this mutation has been discussed in this context.

  13. Centrosomal-ciliary gene CEP290/NPHP6 mutations result in blindness with unexpected sparing of photoreceptors and visual brain: implications for therapy of Leber congenital amaurosis.

    PubMed

    Cideciyan, Artur V; Aleman, Tomas S; Jacobson, Samuel G; Khanna, Hemant; Sumaroka, Alexander; Aguirre, Geoffrey K; Schwartz, Sharon B; Windsor, Elizabeth A M; He, Shirley; Chang, Bo; Stone, Edwin M; Swaroop, Anand

    2007-11-01

    Mutations in the centrosomal-ciliary gene CEP290/NPHP6 are associated with Joubert syndrome and are the most common cause of the childhood recessive blindness known as Leber congenital amaurosis (LCA). An in-frame deletion in Cep290 shows rapid degeneration in the rod-rich mouse retina. To explore the mechanisms of the human retinal disease, we studied CEP290-LCA in patients of different ages (7-48 years) and compared results to Cep290-mutant mice. Unexpectedly, blind CEP290-mutant human retinas retained photoreceptor and inner laminar architecture in the cone-rich central retina, independent of severity of visual loss. Surrounding the cone-rich island was photoreceptor loss and distorted retina, suggesting neural-glial remodeling. The mutant mouse retina at 4-6 weeks of age showed similar features of retinal remodeling, with altered neural and synaptic laminae and Muller glial activation. The visual brain pathways in CEP290-LCA were anatomically intact. Our findings of preserved foveal cones and visual brain anatomy in LCA with CEP290 mutations, despite severe blindness and rapid rod cell death, suggest an opportunity for visual restoration of central vision in this common form of inherited blindness.

  14. [Optic nerve swelling and gadolinium contrast enhancement on magnetic resonance imaging in the subacute stage of Leber's hereditary optic neuropathy: a case report].

    PubMed

    Furuki, Misako; Ohkubo, Takuya; Ota, Kiyobumi; Ishikawa, Kinya; Yokota, Takanori; Mizusawa, Hidehiro

    2012-01-01

    We report the case of a 50-year-old man with subacute onset of bilateral visual field loss and visual acuity loss. His visual acuity was 0.07 OD/0.09 OS and Goldmann perimetry showed central scotomas. The optic fundi were normal bilaterally. Magnetic resonance imaging (MRI) showed hyperintensity in the right optic nerve on T(2) weighted imaging and swelling of the optic chiasm with slight enhancement of the bilateral optic nerves and the optic chiasm on gadolinium-enhanced imaging. Since sensory disturbance in the left hand and leg was noted in addition to the visual problem, multiple sclerosis (MS) was suspected initially. The patient was treated with intravenous methylprednisolone (1,000 mg/day), plasma exchange therapy, and immunosuppressant therapy. However, his visual disturbance did not improve. He had a history of deafness and family history of visual disturbance, because of which we performed an analysis of mitochondrial DNA. G11778A point mutation was found, and a diagnosis of Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) was made. Although gadolinium contrast enhancement and swelling of the optic nerve are rare, this case shows that these findings are not in conflict with LHON. The present case also suggests that mitochondrial dysfunction may trigger the onset of MS-like extraocular symptoms in patients with LHON.

  15. X chromosome-linked and mitochondrial gene control of Leber hereditary optic neuropathy: Evidence from segregation analysis for dependence on X chromosome inactivation

    SciTech Connect

    Xiangdong Bu; Rotter, J.I. Univ. of California, Los Angeles )

    1991-09-15

    Leber hereditary optic neuropathy (LHON) has been shown to involve mutation(s) of mitochondrial DNA, yet there remain several confusing aspects of its inheritance not explained by mitochondrial inheritance alone, including male predominance, reduced penetrance, and a later age of onset in females. By extending segregation analysis methods to disorders that involve both a mitochondrial and a nuclear gene locus, the authors show that the available pedigree data for LHON are most consistent with a two-locus disorder, with one responsible gene being mitochondrial and the other nuclear and X chromosome-linked. Furthermore, they have been able to extend the two-locus analytic method and demonstrate that a proportion of affected females are likely heterozygous at the X chromosome-linked locus and are affected due to unfortunate X chromosome inactivation, thus providing an explanation for the later age of onset in females. The estimated penetrance for a heterozygous female is 0.11{plus minus}0.02. The calculated frequency of the X chromosome-linked gene for LHON is 0.l08. Among affected females, 60% are expected to be heterozygous, and the remainder are expected to be homozygous at the responsible X chromosome-linked locus.

  16. X chromosome-linked and mitochondrial gene control of Leber hereditary optic neuropathy: evidence from segregation analysis for dependence on X chromosome inactivation.

    PubMed

    Bu, X D; Rotter, J I

    1991-09-15

    Leber hereditary optic neuropathy (LHON) has been shown to involve mutation(s) of mitochondrial DNA, yet there remain several confusing aspects of its inheritance not explained by mitochondrial inheritance alone, including male predominance, reduced penetrance, and a later age of onset in females. By extending segregation analysis methods to disorders that involve both a mitochondrial and a nuclear gene locus, we show that the available pedigree data for LHON are most consistent with a two-locus disorder, with one responsible gene being mitochondrial and the other nuclear and X chromosome-linked. Furthermore, we have been able to extend the two-locus analytic method and demonstrate that a proportion of affected females are likely heterozygous at the X chromosome-linked locus and are affected due to unfortunate X chromosome inactivation, thus providing an explanation for the later age of onset in females. The estimated penetrance for a heterozygous female is 0.11 +/- 0.02. The calculated frequency of the X chromosome-linked gene for LHON is 0.08. Among affected females, 60% are expected to be heterozygous, and the remainder are expected to be homozygous at the responsible X chromosome-linked locus.

  17. Fast capillary electrophoresis-laser induced fluorescence analysis of ligase chain reaction products: human mitochondrial DNA point mutations causing Leber's hereditary optic neuropathy.

    PubMed

    Muth, J; Williams, P M; Williams, S J; Brown, M D; Wallace, D C; Karger, B L

    1996-12-01

    High speed capillary electrophoresis-laser-induced fluorescence (CE-LIF) has been used to separate and detect point mutations using the ligase chain reaction (LCR). The method utilizes short capillary columns (7.5 cm effective length) and fields of 400 V/cm to analyze DNA-ethidium bromide complexes using an He/Ne laser. The method was first demonstrated with a commercially available kit for LCR based on a lacI gene fragment inserted in a Bluescript II phagemid. LCR-CE-LIF was then applied to detect point mutations in human mitochondrial DNA, resulting in Leber's hereditary optic neuropathy (LHON). Three severe mutations were analyzed in which the original base is substituted by a thymidine base at positions 3460, 11778 and 14459. Appropriate primers were designed with polyT tails for length discrimination of pooled samples. Successful detection of mutated samples was achieved, with appropriate correction for small amounts of nonspecific ligated product. The method is rapid, easy to implement, and automatable.

  18. Yeast NDI1 improves oxidative phosphorylation capacity and increases protection against oxidative stress and cell death in cells carrying a Leber's hereditary optic neuropathy mutation.

    PubMed

    Park, Jeong Soon; Li, You-Fen; Bai, Yidong

    2007-05-01

    G11778A in the subunit ND4 gene of NADH dehydrogenase complex is the most common primary mutation found in Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) patients. The NDI1 gene, which encodes the internal NADH-quinone oxidoreductase in Saccharomyces cerevisiae, was introduced into the nuclear genome of a mitochondrial defective human cell line, Le1.3.1, carrying the G11778A mutation. In transformant cell lines, LeNDI1-1 and -2, total and complex I-dependent respiration were fully restored and largely resistant to complex I inhibitor, rotenone, indicating a dominant role of NDI1 in the transfer of electrons in the host cells. Whereas the original mutant Le1.3.1 cell grows poorly in medium containing galactose, the transformants have a fully restored growth capacity in galactose medium, although the ATP production was not totally recovered. Furthermore, the increased oxidative stress in the cells carrying the G11778A mutation was alleviated in transformants, demonstrated by a decreased reactive oxygen species (ROS) level. Finally, transformants were also shown to be desensitized to induction to apoptosis and also exhibit greater resistance to paraquat-induced cell death. It is concluded that the yeast NDI1 enzyme can improve the oxidative phosphorylation capacity in cells carrying the G11778A mutation and protect the cells from oxidative stress and cell death.

  19. Two families with Leber's hereditary optic neuropathy carrying G11778A and T14502C mutations with haplogroup H2a2a1 in mitochondrial DNA.

    PubMed

    Qiao, Chen; Wei, Tanwei; Hu, Bo; Peng, Chunyan; Qiu, Xueping; Wei, Li; Yan, Ming

    2015-08-01

    The mitochondrial haplogroup has been reported to affect the clinical expression of Leber's hereditary optic neuropathy (LHON). The present study aimed to investigate the interaction between mutations and the haplogroup of mitochondrial DNA (mtDNA) in families. Two unrelated families with LHON were enrolled in the study, and clinical, genetic and molecular characterizations were determined in the affected and unaffected family members. Polymerase chain reaction direct sequencing was performed using 24 pairs of overlapping primers for whole mtDNA to screen for mutations and haplogroup. Bioinformatics analysis was performed to evaluate the pathogenic effect of these mtDNA mutations and the haplogroup. The G11778A mutation was identified in the two families. In addition, the members of family 2 exhibited the T14502C mutation and those in family 1 exhibited the T3394C and T14502C mutations, which were regarded as secondary mutations. The penetrance of visual loss in families 1 and 2 were 30.8 and 33.3%, respectively. In addition, the two families were found to be in the H2a2a1 haplogroup. In this limited sample size, it was demonstrated that the H2a2a1 haplogroup had a possible protective effect against LHON. Additional modifying factors, including environmental factors, lifestyle, estrogen levels and nuclear genes may also be important in LHON.

  20. Signature spectrale des grains interstellaires.

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Léger, A.

    Notre connaissance de la nature des grains interstellaires reposait sur un nombre très restreint de signatures spectrales dans la courbe d'extinction du milieu interstellaire. Une information considérable est contenue dans les 40 bandes interstellaires diffuses dans le visible, mais reste inexploitée. L'interprétation récente des cinq bandes IR en émission, en terme de molécules d'hydrocarbures aromatiques polycycliques, est développée. Elle permet l'utilisation d'une information spectroscopique comparable, à elle seule, à ce sur quoi était basée jusqu'alors notre connaissance de la matière interstellaire condensée. Différentes implications de cette mise en évidence sont proposées.

  1. Transport quantique dans des nanostructures

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Naud, C.

    2002-09-01

    structure des oscillations de conductance en fonction du flux du champ magnétique de période h/e dont l'amplitude est beaucoup plus importante que celle mesurée sur un réseau carré de même dimension. Cette différence constitue une signature d'un effet de localisation induit par le champ magnétique sur la topologie mathcal{T}3. Pour des valeurs spécifiques du champ magnétique, du fait des interférences destructives Aharonov-Bohm, la propagation des fonctions d'ondes est limitée à un ensemble fini de cellule du réseau appelé cage. De la dépendance en température des oscillations de période h/e mesurées sur le réseau mathcal{T}3 nous avons tiré une longueur caractéristique qui peut être rattachée au périmètre des cages. Un phénomène inattendu fut l'observation, pour des champs magnétiques plus importants, d'un doublement de fréquence des oscillations. Ces oscillations de période h/2e pouvant avoir une amplitude supérieure aux oscillations de période h/e, une interprétation en terme d'harmonique n'est pas possible. Enfin, l'influence de la largeur électrique des fils constituant le réseau et donc celle du nombre de canaux par brin a été étudiée en réalisant des grilles électrostatique. Les variations de l'amplitude des signaux en h/e et h/2e en fonction de la tension de grille ont été mesurés.

  2. Impact de la preparation des anodes crues et des conditions de cuisson sur la fissuration dans des anodes denses

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Amrani, Salah

    La fabrication de l'aluminium est realisee dans une cellule d'electrolyse, et cette operation utilise des anodes en carbone. L'evaluation de la qualite de ces anodes reste indispensable avant leur utilisation. La presence des fissures dans les anodes provoque une perturbation du procede l'electrolyse et une diminution de sa performance. Ce projet a ete entrepris pour determiner l'impact des differents parametres de procedes de fabrication des anodes sur la fissuration des anodes denses. Ces parametres incluent ceux de la fabrication des anodes crues, des proprietes des matieres premieres et de la cuisson. Une recherche bibliographique a ete effectuee sur tous les aspects de la fissuration des anodes en carbone pour compiler les travaux anterieurs. Une methodologie detaillee a ete mise au point pour faciliter le deroulement des travaux et atteindre les objectifs vises. La majorite de ce document est reservee pour la discussion des resultats obtenus au laboratoire de l'UQAC et au niveau industriel. Concernant les etudes realisees a l'UQAC, une partie des travaux experimentaux est reservee a la recherche des differents mecanismes de fissuration dans les anodes denses utilisees dans l'industrie d'aluminium. L'approche etait d'abord basee sur la caracterisation qualitative du mecanisme de la fissuration en surface et en profondeur. Puis, une caracterisation quantitative a ete realisee pour la determination de la distribution de la largeur de la fissure sur toute sa longueur, ainsi que le pourcentage de sa surface par rapport a la surface totale de l'echantillon. Cette etude a ete realisee par le biais de la technique d'analyse d'image utilisee pour caracteriser la fissuration d'un echantillon d'anode cuite. L'analyse surfacique et en profondeur de cet echantillon a permis de voir clairement la formation des fissures sur une grande partie de la surface analysee. L'autre partie des travaux est basee sur la caracterisation des defauts dans des echantillons d'anodes crues

  3. Functional consequences of a rod outer segment membrane guanylate cyclase (ROS-GC1) gene mutation linked with Leber's congenital amaurosis.

    PubMed

    Duda, T; Venkataraman, V; Goraczniak, R; Lange, C; Koch, K W; Sharma, R K

    1999-01-12

    ROS-GC1 is the original member of the subfamily of membrane guanylate cyclases with two Ca2+ switches, which have been defined as CRM1 and CRM2. These are separately located within the intracellular domain of the cyclase. CRM1 switches on the enzyme at nanomolar concentrations of Ca2+ and is linked with phototransduction; the other stimulates at micromolar Ca2+ concentrations and is predicted to be linked with retinal synaptic activity. Ca2+ acts indirectly via Ca2+-binding proteins, GCAP1 and CD-GCAP. GCAP1 is a modulator of the CRM1 switch, and CD-GCAP turns on the CRM2 switch. A Leber's congenital amaurosis, termed LCA1, involves F514S point mutation in ROS-GC1. The present study shows that the mutation severely damages its intrinsic cyclase activity and inactivates its CRM1 switch but does not affect the CRM2 switch. In addition, on the basis of the established modulatory features of ROS-GC1, it is predicted that, in two other forms of LCA1 involving deletion of nt 460C or 693C, there is a frameshift in ROS-GC1 gene, which results in the nonexpression of the cyclase. For the first time, the findings define the linkage of distinct molecular forms of LCA to ROS-GC1 in precise biochemical terms; they also explain the reasons for the insufficient production of cyclic GMP in photoreceptors to sustain phototransduction, which ultimately leads to the degeneration of the photoreceptors.

  4. Long-Term Preservation of Cones and Improvement in Visual Function Following Gene Therapy in a Mouse Model of Leber Congenital Amaurosis Caused by Guanylate Cyclase-1 Deficiency

    PubMed Central

    Mihelec, Marija; Pearson, Rachael A.; Robbie, Scott J.; Buch, Prateek K.; Azam, Selina A.; Bainbridge, James W.B.; Smith, Alexander J.

    2011-01-01

    Abstract Leber congenital amaurosis (LCA) is a severe retinal dystrophy manifesting from early infancy as poor vision or blindness. Loss-of-function mutations in GUCY2D cause LCA1 and are one of the most common causes of LCA, accounting for 20% of all cases. Human GUCY2D and mouse Gucy2e genes encode guanylate cyclase-1 (GC1), which is responsible for restoring the dark state in photoreceptors after light exposure. The Gucy2e–/– mouse shows partially diminished rod function, but an absence of cone function before degeneration. Although the cones appear morphologically normal, they exhibit mislocalization of proteins involved in phototransduction. In this study we tested the efficacy of an rAAV2/8 vector containing the human rhodopsin kinase promoter and the human GUCY2D gene. Following subretinal delivery of the vector in Gucy2e–/– mice, GC1 protein was detected in the rod and cone outer segments, and in transduced areas of retina cone transducin was appropriately localized to cone outer segments. Moreover, we observed a dose-dependent restoration of rod and cone function and an improvement in visual behavior of the treated mice. Most importantly, cone preservation was observed in transduced areas up to 6 months post injection. To date, this is the most effective rescue of the Gucy2e–/– mouse model of LCA and we propose that a vector, similar to the one used in this study, could be suitable for use in a clinical trial of gene therapy for LCA1. PMID:21671801

  5. Gene Therapy Rescues Cone Structure and Function in the 3-Month-Old rd12 Mouse: A Model for Midcourse RPE65 Leber Congenital Amaurosis

    PubMed Central

    Li, Xia; Li, Wensheng; Dai, Xufeng; Kong, Fansheng; Zheng, Qinxiang; Zhou, Xiangtian; Lü, Fan; Chang, Bo; Rohrer, Bärbel; Hauswirth, William. W.; Qu, Jia; Pang, Ji-jing

    2011-01-01

    Purpose. RPE65 function is necessary in the retinal pigment epithelium (RPE) to generate chromophore for all opsins. Its absence results in vision loss and rapid cone degeneration. Recent Leber congenital amaurosis type 2 (LCA with RPE65 mutations) phase I clinical trials demonstrated restoration of vision on RPE65 gene transfer into RPE cells overlying cones. In the rd12 mouse, a naturally occurring model of RPE65-LCA early cone degeneration was observed; however, some peripheral M-cones remained. A prior study showed that AAV-mediated RPE65 expression can prevent early cone degeneration. The present study was conducted to test whether the remaining cones in older rd12 mice can be rescued. Methods. Subretinal treatment with the scAAV5-smCBA-hRPE65 vector was initiated at postnatal day (P)14 and P90. After 2 months, electroretinograms were recorded, and cone morphology was analyzed by using cone-specific peanut agglutinin and cone opsin–specific antibodies. Results. Cone degeneration started centrally and spread ventrally, with cells losing cone-opsin staining before that for the PNA-lectin–positive cone sheath. Gene therapy starting at P14 resulted in almost wild-type M- and S-cone function and morphology. Delaying gene-replacement rescued the remaining M-cones, and most important, more M-cone opsin–positive cells were identified than were present at the onset of gene therapy, suggesting that opsin expression could be reinitiated in cells with cone sheaths. Conclusions. The results support and extend those of the previous study that gene therapy can stop early cone degeneration, and, more important, they provide proof that delayed treatment can restore the function and morphology of the remaining cones. These results have important implications for the ongoing LCA2 clinical trials. PMID:21169527

  6. Biochemical evidence for a mitochondrial genetic modifier in the phenotypic manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy-associated mitochondrial DNA mutation.

    PubMed

    Jiang, Pingping; Liang, Min; Zhang, Chaofan; Zhao, Xiaoxu; He, Qiufen; Cui, Limei; Liu, Xiaoling; Sun, Yan-Hong; Fu, Qun; Ji, Yanchun; Bai, Yidong; Huang, Taosheng; Guan, Min-Xin

    2016-08-15

    Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is the most common mitochondrial disease. Mitochondrial modifiers are proposed to modify the phenotypic expression of primary LHON-associated mitochondrial DNA (mtDNA) mutations. In this study, we demonstrated that the LHON susceptibility allele (m.14502T > C, p. 58I > V) in the ND6 gene modulated the phenotypic expression of primary LHON-associated m.11778G > A mutation. Twenty-two Han Chinese pedigrees carrying m.14502T > C and m.11778G > A mutations exhibited significantly higher penetrance of optic neuropathy than those carrying only m.11778G > A mutation. We performed functional assays using the cybrid cell models, generated by fusing mtDNA-less ρ(o) cells with enucleated cells from LHON patients carrying both m.11778G > A and m.14502T > C mutations, only m.14502T > C or m.11778G > A mutation and a control belonging to the same mtDNA haplogroup. These cybrids cell lines bearing m.14502T > C mutation exhibited mild effects on mitochondrial functions compared with those carrying only m.11778G > A mutation. However, more severe mitochondrial dysfunctions were observed in cell lines bearing both m.14502T > C and m.11778G > A mutations than those carrying only m.11778G > A or m.14502T > C mutation. In particular, the m.14502T > C mutation altered assemble of complex I, thereby aggravating the respiratory phenotypes associated with m.11778G > A mutation, resulted in a more defective complex I. Furthermore, more reductions in the levels of mitochondrial ATP and increasing production of reactive oxygen species were also observed in mutant cells bearing both m.14502T > C and m.11778G > A mutation than those carrying only 11778G > A mutation. Our findings provided new insights into the pathophysiology of LHON that were manifested by interaction between primary and secondary mtDNA mutations.

  7. Leber's hereditary optic neuropathy caused by the homoplasmic ND1 m.3635G>A mutation in nine Han Chinese families.

    PubMed

    Zhang, Juanjuan; Jiang, Pingping; Jin, Xiaofen; Liu, Xiaoling; Zhang, Minglian; Xie, Shipeng; Gao, Min; Zhang, Sai; Sun, Yan-Hong; Zhu, Jinping; Ji, Yanchun; Wei, Qi-Ping; Tong, Yi; Guan, Min-Xin

    2014-09-01

    In this report, we investigated the molecular mechanism underlying Leber's hereditary optic neuropathy (LHON)-associated mitochondrial m.3635G>A (p.S110N, ND1) mutation. A mutational screening of ND1 gene in a cohort of 1070 Han Chinese subjects LHON identified the m.3635G>A mutation in nine Chinese families with suggestively maternally transmitted LHON. Thirty-eight (22 males/16 females) of 162 matrilineal relatives in these families exhibited the variable severity and age-at-onset of optic neuropathy. Molecular analysis of their mitochondrial genomes identified the homoplasmic m.3635G>A mutation and distinct sets of polymorphisms belonging to the Asian haplogroups G2a1, R11a, D4, R11a, M7b2, G1a, F1a1, B4, and N9a3, respectively. Using cybrids constructed by transferring mitochondria from lymphoblastoid cell lines derived from one Chinese family into mtDNA-less (ρ(0)) cells, we showed ~27% decrease in the activity of NADH:ubiquinone oxidoreductase (complex I) in mutant cybrids carrying the m.3635G>A mutation, compared with control cybrids. The respiratory deficiency caused by the m.3635G>A mutation results in decreased efficiency of mitochondrial ATP synthesis. These mitochondrial dysfunctions caused an increase in the production of reactive oxygen species in the mutant cybrids. The data provide the direct evidence for the m.3635G>A mutation leading to LHON. Our findings may provide new insights into the understanding of pathophysiology of LHON.

  8. [The analysis of mitochondrial DNA haplogroups and variants for Leber's hereditary optic neuropathy in Chinese families carrying the m.14484T >C mutation].

    PubMed

    Meng, Xiangjuan; Zhu, Jinping; Gao, Min; Zhang, Sai; Zhao, Fuxin; Zhang, Juanjuan; Liu, Xiaoling; Wei, Qiping; Tong, Yi; Zhang, Minglian; Qu, Jia; Guan, Minxin

    2014-04-01

    The m.14484T>C mutation in mitochondrial ND6 gene (MT-ND6) is a primary mutation underlying the development of Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) , but by itself not enough to cause visual loss. To explore the role of mitochondrial haplogroups on the expression of LHON for the people carrying the m.14484T>C mutation, we performed systematic and extended mutational screening of MT-ND6 gene in a cohort of 1177 Han Chinese patients with LHON. A total of 67 affected subjects carried the homoplasmic m.14484T>C mutation, accounting for 5.7% of this LHON population. The penetrances of optic neuropathy among 51 pedigrees carrying the m.14484T>C mutation ranged from 5.6% to 100.0%, with the average of 21.5%. The sequence analysis of entire mitochondrial genomes of 51 probands exhibited distinct sets of polymorphisms belonging to 18 Eastern Asian haplogroups. The frequencies of haplogroup A and haplogroup F were sig-nificantly less in the LHON mtDNA samples than those in 106 Chinese controls. On the other hand, the haplogroup M10a accounted for 9.8% of the patient's mtDNA samples but was absent in 106 Chinese controls. Strikingly, the average pene-trance (46.13%) of optic neuropathy for the pedigrees carrying mitochondrial haplogroup M10a was higher than those car-rying other mtDNA haplogroups. These observations indicated that mitochondrial haplogroup M10a may increase the risk of visual loss.

  9. [The analysis of Leber's hereditary optic neuropathy associated with mitochondrial tRNAAla C5601T mutation in seven Han Chinese families].

    PubMed

    Zhou, Hui-Hui; Dai, Xian-Ning; Lin, Bei; Mi, Hui; Liu, Xiao-Ling; Zhao, Fu-Xin; Zhang, Juan-Juan; Zhou, Xiang-Tian; Sun, Yan-Hong; Wei, Qi-Ping; Qu, Jia; Guan, Min-Xin

    2012-08-01

    We reported here the clinical, genetic, and molecular characterization of Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) with C5601T mutation in seven Chinese families. The ophthalmologic examinations of seven Chinese families who were clinically diagnosed LHON were conducted. Strikingly, these families exhibited very low penetrance of visual impairment, and the penetrance was 9.5%, 14.3%, 4.5%, 8.3%, 10.0%, 22.2% and 25.0%. Meanwhile, entire mitochondrial genome of seven probands was amplified by PCR using 24 pairs of oligonucleotide primers with overlapping fragments. Molecular analysis of mitochondrial DNA (mtDNA) in these pedigrees revealed the absence of three common LHON associated G11778A, G3460A and T14484C mutations but the presence of homoplastic LHON associated tRNAAla C5601T mutation in probands and other matrilineal relatives. These mtDNA polymorphism sites belongs to the Asian haplogroups G2, G2a1, G2a1, G2, G2b, G2a1 and G2. By analyzing mitochondrial genome, seven LHON families all carry the C5601T mutation. The C5601T mutation occurs at the highly conserved nucleotide (conventional position 59) of tRNAAla, thereby contributing to the structural formation and stabilization of functional tRNAs and leading to mitochondrial dysfunction involved in visual impairment. The incomplete penetrance of visual loss in these seven Chinese pedigrees strongly indicates that the tRNAAla C5601T mutation was itself insufficient to produce a clinical phenotype. The lack of functional mtDNA variants in these pedigrees ruled out the role of mitochondrial background in the phenotypic expression of visual loss. Therefore, nuclear backgrounds and environmental factors seem to be modifying factors for the phenotypic manifestation of the tRNAAla C5601T mutation in the seven Chinese families.

  10. Fifteen novel mutations in the mitochondrial NADH dehydrogenase subunit 1, 2, 3, 4, 4L, 5 and 6 genes from Iranian patients with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON).

    PubMed

    Rezvani, Zahra; Didari, Elmira; Arastehkani, Ahoura; Ghodsinejad, Vadieh; Aryani, Omid; Kamalidehghan, Behnam; Houshmand, Massoud

    2013-12-01

    Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is an optic nerve dysfunction resulting from mutations in mitochondrial DNA (mtDNA), which is transmitted in a maternal pattern of inheritance. It is caused by three primary point mutations: G11778A, G3460A and T14484C; in the mitochondrial genome. These mutations are sufficient to induce the disease, accounting for the majority of LHON cases, and affect genes that encode for the different subunits of mitochondrial complexes I and III of the mitochondrial respiratory chain. Other mutations are secondary mutations associated with the primary mutations. The purpose of this study was to determine MT-ND variations in Iranian patients with LHON. In order to determine the prevalence and distribution of mitochondrial mutations in the LHON patients, their DNA was studied using PCR and DNA sequencing analysis. Sequencing of MT-ND genes from 35 LHON patients revealed a total of 44 nucleotide variations, in which fifteen novel variations-A14020G, A13663G, C10399T, C4932A, C3893G, C10557A, C12012A, C13934T, G4596A, T12851A, T4539A, T4941A, T13255A, T14353C and del A 4513-were observed in 27 LHON patients. However, eight patients showed no variation in the ND genes. These mutations contribute to the current database of mtDNA polymorphisms in LHON patients and may facilitate the definition of disease-related mutations in human mtDNA. This research may help to understand the disease mechanism and open up new diagnostic opportunities for LHON.

  11. Die Evolution der Religiosität

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Voland, Eckart

    Ein konsequent darwinischer Blick auf den Menschen bedeutet, auch im Denken, Fühlen und Handeln biologische Anpassungsgeschichte zu suchen, denn auch die psychischen und mentalen Eigenheiten des Homo sapiens unterliegen der natürlichen Selektion. Lässt sich die religiöse Lebenspraxis von Menschen daher auch aus einer Fitnessperspektive betrachten?

  12. Etude des effets du martelage repetitif sur les contraintes residuelles

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Hacini, Lyes

    L'assemblage par soudage peut engendrer des contraintes residuelles. Ces contraintes provoquent des fissurations prematurees et un raccourcissement de la duree de vie des composants. Dans ce contexte, le martelage robotise est utilise pour relaxer ces contraintes residuelles. Trois volets sont presentes: le premier est l'evaluation des effets des impacts unitaires repetes sur le champ de contraintes developpe dans des plaques d'acier inoxydable austenitique 304L vierges ou contenant des contraintes residuelles initiales. Dans la deuxieme partie de ce projet, le martelage est applique grace au robot SCOMPI. Les contraintes residuelles induites et relaxees par martelage sont ensuite mesurees par la methode des contours, qui a ete adaptee a cet effet. Dans la troisieme partie, le martelage est modelise par la methode des elements finis. Un modele axisymetrique developpe grace au logiciel ANSYS permet de simuler des impacts repetes d'un marteau elastique sur une plaque ayant un comportement elastoplastique.

  13. Ostéosynthèse des fractures des métacarpiens et des phalanges de la main par mini plaque: à propos de 12 cas

    PubMed Central

    Moncef, Erraji; Abdelhafid, Derfoufi; Abdessamad, Kharraji; Omar, Agoumi; Najib, Abdeljaouad; Abdelkrim, Daoudi; Hicham, Yacoubi

    2016-01-01

    Le traitement des fractures instables des métacarpes et des phalanges reste un objet de controverse. Peu de séries ont été rapportées dans la littérature, rendant leur analyse difficile. Nous rapportons une étude rétrospective comportant 12 patients, opérés par cette technique, ayant eu des fractures déplacées des métacarpes ou des phalanges, sur une période de deux ans. Les résultats globaux ont été bons dans 75% des cas, moyenne dans 16,5% des cas et mauvais dans 8,5% des cas. La stabilité du montage par mini plaques des fractures instables des métacarpiens et des phalanges ont permis une mobilisation précoce des articulations de la main, évitant ainsi la raideur. PMID:27800079

  14. Peste des Petits Ruminants Virus.

    PubMed

    Baron, M D; Diallo, A; Lancelot, R; Libeau, G

    2016-01-01

    Peste des petits ruminants virus (PPRV) causes a severe contagious disease of sheep and goats and has spread extensively through the developing world. Because of its disproportionately large impact on the livelihoods of low-income livestock keepers, and the availability of effective vaccines and good diagnostics, the virus is being targeted for global control and eventual eradication. In this review we examine the origin of the virus and its current distribution, and the factors that have led international organizations to conclude that it is eradicable. We also review recent progress in the molecular and cellular biology of the virus and consider areas where further research is required to support the efforts being made by national, regional, and international bodies to tackle this growing threat.

  15. Screening of a large cohort of Leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa patients identifies novel LCA5 mutations and new genotype-phenotype correlations

    PubMed Central

    Sui, Ruifang; van den Born, L. Ingeborgh; Berson, Eliot L.; Ocaka, Louise A.; Davidson, Alice E.; Heckenlively, John R.; Branham, Kari; Ren, Huanan; Lopez, Irma; Maria, Maleeha; Azam, Maleeha; Henkes, Arjen; Blokland, Ellen; Qamar, Raheel; Webster, Andrew R.; Andreasson, Sten; de Baere, Elfride; Bennett, Jean; Chader, Gerald J.; Berger, Wolfgang; Golovleva, Irina; Greenberg, Jacquie; den Hollander, Anneke I.; Klaver, Caroline C.W.; Klevering, B. Jeroen; Lorenz, Birgit; Preising, Markus N.; Ramsear, Raj; Roberts, Lisa; Roepman, Ronald; Rohrschneider, Klaus; Wissinger, Bernd

    2014-01-01

    To investigate the prevalence of sequence variants in LCA5 in patients with Leber congenital amaurosis (LCA), early onset rod-cone dystrophy (EORD) and autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP), to delineate the ocular phenotypes, and to provide an overview of all published LCA5 variants in an online database._Patients underwent standard ophthalmic evaluations after providing informed consent. In selected patients, optical coherence tomography (OCT) and fundus autofluorescence imaging was possible. DNA samples from 797 unrelated patients with LCA and 211 with the various types of RP were screened by Sanger sequence analysis of all LCA5 exons and intron/exon junctions. Some LCA patients were pre-screened by APEX technology or selected based on homozygosity mapping. In silico analyses were performed to assess the pathogenicity of the variants. Segregation analysis was performed where possible. Published and novel LCA5 variants were collected, amended for their correct nomenclature, and listed in a Leiden Open Variation Database (LOVD). Sequence analysis identified 18 new probands with 19 different LCA5 variants. Seventeen of the 19 LCA5 variants were novel. Except for two missense variants and one splice site variant, all variants were protein-truncating mutations. Most patients expressed a severe phenotype, typical of LCA. However, some LCA subjects had better vision and intact inner segment/outer segment (IS/OS) junctions on OCT imaging. In two families with LCA5 variants, the phenotype was more compatible with EORD with affected individuals displaying preserved islands of RPE. One of these milder families harbored a homozygous splice site mutation, a second family was found to have a combination of a stop mutation and a missense mutation. This is the largest LCA5 study to date. We sequenced 1008 patients (797 with LCA, 211 with arRP) and identified 18 probands with LCA5 mutations. Mutations in LCA5 are a rare cause of childhood retinal dystrophy accounting for

  16. Magnetic resonance imaging, magnetisation transfer imaging, and diffusion weighted imaging correlates of optic nerve, brain, and cervical cord damage in Leber's hereditary optic neuropathy

    PubMed Central

    Inglese, M; Rovaris, M; Bianchi, S; Mantia, L; Mancardi, G; Ghezzi, A; Montagna, P; Salvi, F; Filippi, M

    2001-01-01

    OBJECTIVES—Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrial disease leading to bilateral loss of central vision and severe optic nerve atrophy. A subtype of LHON presents additional clinical and MRI aspects indistinguishable from those of multiple sclerosis (MS) (LHON-MS). In patients with LHON or LHON-MS, an assessment was made of (a) the severity of optic nerve damage, using MRI and magnetisation transfer imaging (MTI), and (b) the presence and extent of macroscopic and microscopic pathology in the brain and cervical cord, using MRI and MT ratio (MTR) and mean diffusivity (&Dmacr;) histogram analysis.
METHODS—Ten patients with LHON, four with LHON-MS, and 20 age and sex matched healthy controls were studied. For the optic nerve and the brain, dual-echo turbo spin echo (TSE), T1 weighted spin echo, and MT images were obtained. For the brain, fast fluid attenuated inversion recovery (fast FLAIR) and diffusion weighted images were also obtained. For the cervical cord, fast short tau inversion recovery (STIR) and MT images were obtained. The volume and the average MTR value of both the optic nerves were measured. MTR and &Dmacr; histograms of the normal appearing brain tissue (NABT) and MTR histograms of the whole cervical cord tissue were created.
RESULTS—The mean values of optic nerve volumes and MTR were significantly lower in patients with LHON than in healthy controls. Mean NABT-MTR histogram peak height was significantly lower in patients with LHON than in controls, whereas no significant difference was found for any of the cervical cord MTR histogram derived measures. Average diffusivity (&Dmacr;) was higher in patients with LHON than in controls. Optic nerve volume and MTR value and mean NABT-MTR were lower in patients with LHON-MS than in those with LHON.
CONCLUSIONS—The severity of optic nerve pathology in LHON is measurable in vivo using MRI and MTI. MTR and &Dmacr; histogram analysis suggests that microscopic brain damage occurs

  17. The Background of Mitochondrial DNA Haplogroup J Increases the Sensitivity of Leber's Hereditary Optic Neuropathy Cells to 2,5-Hexanedione Toxicity

    PubMed Central

    Ghelli, Anna; Porcelli, Anna Maria; Zanna, Claudia; Vidoni, Sara; Mattioli, Stefano; Barbieri, Anna; Iommarini, Luisa; Pala, Maria; Achilli, Alessandro; Torroni, Antonio; Rugolo, Michela; Carelli, Valerio

    2009-01-01

    Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally inherited blinding disease due to mitochondrial DNA (mtDNA) point mutations in complex I subunit genes, whose incomplete penetrance has been attributed to both genetic and environmental factors. Indeed, the mtDNA background defined as haplogroup J is known to increase the penetrance of the 11778/ND4 and 14484/ND6 mutations. Recently it was also documented that the professional exposure to n-hexane might act as an exogenous trigger for LHON. Therefore, we here investigate the effect of the n-hexane neurotoxic metabolite 2,5-hexanedione (2,5-HD) on cell viability and mitochondrial function of different cell models (cybrids and fibroblasts) carrying the LHON mutations on different mtDNA haplogroups. The viability of control and LHON cybrids and fibroblasts, whose mtDNAs were completely sequenced, was assessed using the MTT assay. Mitochondrial ATP synthesis rate driven by complex I substrates was determined with the luciferine/luciferase method. Incubation with 2,5-HD caused the maximal loss of viability in control and LHON cells. The toxic effect of this compound was similar in control cells irrespective of the mtDNA background. On the contrary, sensitivity to 2,5-HD induced cell death was greatly increased in LHON cells carrying the 11778/ND4 or the 14484/ND6 mutation on haplogroup J, whereas the 11778/ND4 mutation in association with haplogroups U and H significantly improved cell survival. The 11778/ND4 mutation on haplogroup U was also more resistant to inhibition of complex I dependent ATP synthesis by 2,5-HD. In conclusion, this study shows that mtDNA haplogroups modulate the response of LHON cells to 2,5-HD. In particular, haplogroup J makes cells more sensitive to its toxic effect. This is the first evidence that an mtDNA background plays a role by interacting with an environmental factor and that 2,5-HD may be a risk element for visual loss in LHON. This proof of principle has broad implications for

  18. Greening America's Capitals - Des Moines, IA

    EPA Pesticide Factsheets

    Report from Greening America's Capitals project in Des Moines, IA, to help the city enhance the 6th Avenue Corridor with pedestrian and bike improvements and green infrastructure to manage stormwater.

  19. Caracterisation des proprietes acoustiques des materiaux poreux a cellules ouvertes et a matrice rigide ou souple

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Salissou, Yacoubou

    L'objectif global vise par les travaux de cette these est d'ameliorer la caracterisation des proprietes macroscopiques des materiaux poreux a structure rigide ou souple par des approches inverses et indirectes basees sur des mesures acoustiques faites en tube d'impedance. La precision des approches inverses et indirectes utilisees aujourd'hui est principalement limitee par la qualite des mesures acoustiques obtenues en tube d'impedance. En consequence, cette these se penche sur quatre problemes qui aideront a l'atteinte de l'objectif global precite. Le premier probleme porte sur une caracterisation precise de la porosite ouverte des materiaux poreux. Cette propriete en est une de passage permettant de lier la mesure des proprietes dynamiques acoustiques d'un materiau poreux aux proprietes effectives de sa phase fluide decrite par les modeles semi-phenomenologiques. Le deuxieme probleme traite de l'hypothese de symetrie des materiaux poreux selon leur epaisseur ou un index et un critere sont proposes pour quantifier l'asymetrie d'un materiau. Cette hypothese est souvent source d'imprecision des methodes de caracterisation inverses et indirectes en tube d'impedance. Le critere d'asymetrie propose permet ainsi de s'assurer de l'applicabilite et de la precision de ces methodes pour un materiau donne. Le troisieme probleme vise a mieux comprendre le probleme de transmission sonore en tube d'impedance en presentant pour la premiere fois un developpement exact du probleme par decomposition d'ondes. Ce developpement permet d'etablir clairement les limites des nombreuses methodes existantes basees sur des tubes de transmission a 2, 3 ou 4 microphones. La meilleure comprehension de ce probleme de transmission est importante puisque c'est par ce type de mesures que des methodes permettent d'extraire successivement la matrice de transfert d'un materiau poreux et ses proprietes dynamiques intrinseques comme son impedance caracteristique et son nombre d'onde complexe. Enfin, le

  20. Positionsbestimmung des Unternehmens: Interne und externe Analyse

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Bergmann, Lars; Crespo, Isabel; Portmann, Stefan

    Die Initiierung und Lenkung von Maßnahmen zur integrierten Modernisierung zielen auf die Verbesserung der Wettbewerbsfähigkeit eines Unternehmens ab. Damit diese Maßnahmen zielgerichtet die Wettbewerbsfähigkeit verbessern können, ist Wissen über die bestehende Wettbewerbsfähigkeit sowie über die bestehenden Fähigkeiten eine zentrale Voraussetzung. Eine zielgerichtete Auswahl problemadäquater Maßnahmen zur Verbesserung der Wettbewerbsfähigkeit bedarf daher im Vorfeld einer Bewertung der aktuellen Situation des Unternehmens im Sinne einer Positionsbestimmung. Erst wenn die internen Stärken und Schwächen sowie die externen Chancen und Risiken identifiziert sind, kann ein ganzheitliches Bild von der Position eines Unternehmens in seiner Umwelt gewonnen werden. Auf Basis der Kenntnisse über die Position des Unternehmens können anschließend zielgerichtet Maßnahmen ausgewählt werden, die einen Beitrag zur Verbesserung der Wettbewerbsfähigkeit des Unternehmens haben. Damit kommt der Positionsbestimmung als initialer Schritt des Prozesses der strategischen Unternehmensplanung eine zentrale Bedeutung im Rahmen der integrierten Modernisierung zu. Erfolgt die Auswahl von Maßnahmen ohne eine vorherige Positionsbestimmung, also lediglich auf Basis drängender Probleme, so besteht die Gefahr einer unbedachten und nur auf das "hier und heute“ bezogenen Schwerpunktbildung ohne Berücksichtigung der mittel- und langfristigen Ziele des Unternehmens.

  1. Functional study of two biochemically unusual mutations in GUCY2D Leber congenital amaurosis expressed via adenoassociated virus vector in mouse retinas

    PubMed Central

    Boye, Sanford L.; Olshevskaya, Elena V.; Peshenko, Igor V.; McCullough, K. Tyler; Boye, Shannon E.

    2016-01-01

    Purpose To test, in living photoreceptors, two mutations, S248W and R1091x, in the GUCY2D gene linked to Leber congenital amaurosis 1 (LCA1) that fail to inactivate the catalytic activity of a heterologously expressed retinal membrane guanylyl cyclase 1 (RetGC1). Methods GUC2YD cDNA constructs coding for wild-type human (hWT), R1091x, and S248W GUCY2D under the control of the human rhodopsin kinase promoter were expressed in Gucy2e−/−Gucy2f−/− knockout (GCdKO) mouse retinas, which lack endogenous RetGC activity. The constructs were delivered via subretinally injected adenoassociated virus (AAV) vector in one eye, leaving the opposite eye as the non-injected negative control. After testing with electroretinography (ERG), the retinas extracted from the AAV-treated and control eyes were used in guanylyl cyclase activity assays, immunoblotting, and anti-RetGC1 immunofluorescence staining. Results Cyclase activity in retinas treated with either hWT or R1091x GUCY2D transgenes was similar but was undetectable in the S248W GUCY2D-treated retinas, which starkly contrasts their relative activities when heterologously expressed in human embryonic kidney (HEK293) cells. Rod and cone ERGs, absent in GCdKO, appeared in the hWT and R1091x GUCY2D-injected eyes, while the S248W mutant failed to restore scotopic ERG response and enabled only rudimentary photopic ERG response. The hWT and R1091x GUCY2D immunofluorescence was robust in the rod and cone outer segments, whereas the S248W was detectable only in the sparse cone outer segments and sporadic photoreceptor cell bodies. Robust RetGC1 expression was detected with immunoblotting in the hWT and R1091x-treated retinas but was marginal at best in the S248W GUCY2D retinas, despite the confirmed presence of the S248W GUCY2D transcripts. Conclusions The phenotype of S248W GUCY2D in living retinas did not correlate with the previously described normal biochemical activity of this mutant when heterologously expressed in non

  2. Cross-Correlating DES and SPT

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Baxter, Eric

    2017-01-01

    The Dark Energy Survey (DES) and the South Pole Telescope (SPT) provide a uniquely powerful combination of overlapping optical imaging and cosmic microwave background (CMB) data. Cross-correlations between DES and SPT are expected to arise from several physical effects, including gravitational lensing, the Sunyaev-Zel'dovich (SZ) effect, and the Integrated Sachs-Wolfe effect. The resultant correlations contain information not accessible to either experiment on its own. Measurement of these correlations offers several exciting possibilities, such as improved cosmological parameter constraints, improved understanding of systematics affecting the two experiments, and calibration of the masses of galaxy clusters at high redshift. In this talk I will summarize recent results obtained by cross-correlating early DES data with data from the SPT-SZ survey and will discuss prospects for future cross-correlation measurements with these two surveys.

  3. Dynamic DDES On DES Type Grid

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Yin, Zifei; Durbin, Paul

    2014-11-01

    A dynamic procedure allows a DES formulation that we developed to adjustCDES for different flow configurations. Similarly to the dynamic Smagorinsky model, the grid is required to be fine enough to resolve a significant portion of the inertial range. In some cases, that requirement conflicts with the goal of DES to cut down computing cost. The current effort is therefore to determine a properCDES value by approximately recovering some unresolved small scales from primary, filtered solution. Repeated test filtering is adopted here to compute the approximation of the unfiltered solution. The formulation is based on the dynamicl2 w DDES model and different geometries with varies grid resolution are tested to determine the applicability of proposed formultion on DES type grids.

  4. Etude numerique et experimentale de la reponse vibro-acoustique des structures raidies a des excitations aeriennes et solidiennes

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Mejdi, Abderrazak

    Les fuselages des avions sont generalement en aluminium ou en composite renforces par des raidisseurs longitudinaux (lisses) et transversaux (cadres). Les raidisseurs peuvent etre metalliques ou en composite. Durant leurs differentes phases de vol, les structures d'avions sont soumises a des excitations aeriennes (couche limite turbulente : TBL, champs diffus : DAF) sur la peau exterieure dont l'energie acoustique produite se transmet a l'interieur de la cabine. Les moteurs, montes sur la structure, produisent une excitation solidienne significative. Ce projet a pour objectifs de developper et de mettre en place des strategies de modelisations des fuselages d'avions soumises a des excitations aeriennes et solidiennes. Tous d'abord, une mise a jour des modeles existants de la TBL apparait dans le deuxieme chapitre afin de mieux les classer. Les proprietes de la reponse vibro-acoustique des structures planes finies et infinies sont analysees. Dans le troisieme chapitre, les hypotheses sur lesquelles sont bases les modeles existants concernant les structures metalliques orthogonalement raidies soumises a des excitations mecaniques, DAF et TBL sont reexamines en premier lieu. Ensuite, une modelisation fine et fiable de ces structures est developpee. Le modele est valide numeriquement a l'aide des methodes des elements finis (FEM) et de frontiere (BEM). Des tests de validations experimentales sont realises sur des panneaux d'avions fournis par des societes aeronautiques. Au quatrieme chapitre, une extension vers les structures composites renforcees par des raidisseurs aussi en composites et de formes complexes est etablie. Un modele analytique simple est egalement implemente et valide numeriquement. Au cinquieme chapitre, la modelisation des structures raidies periodiques en composites est beaucoup plus raffinee par la prise en compte des effets de couplage des deplacements planes et transversaux. L'effet de taille des structures finies periodiques est egalement pris en

  5. Note des Éditeurs scientifiques

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Averbuch, P.

    Cette série d'articles est une revue de résultats expérimentaux sur différents "fluides" moléculaires, dans lesquels la cohésion est due à des forces de Van der Waals et à des liaisons hydrogène, l'eau étant un de ces fluides. Ces résultats sont présentés de façon à justifier expérimentalement un modèle original, non extensif, des propriétés de ces fluides, et l'ensemble se présente sous la forme de trois articles décrivant le modèle, suivis chacun par un article le comparant aux résultats expérimentaux publiés par de nombreux auteurs. Le caractère non extensif des propriétés physiques des fluides est choquant, contraire à beaucoup d'idées établies, il semble n'avoir en sa faveur qu'un argument, la comparaison avec un nombre de résultats expérimentaux assez grand pour que l'effet du hasard soit difficilement soupçonnable. En particulier, les écarts entre des résultats de mesures faits par des auteurs différents dans des conditions différentes sont expliqués, le sérieux et la compétence des différents expérimentateurs ne sont plus mis en doute : mais l'interprétation de ces résultats avec un modèle extensif non adapté est seule mise en cause. Les modèles extensifs étant utilisés systématiquement, au delà des expériences de physiciens, dans les calculs d'ingénieurs, et dans la modélisation d'appareils qui fonctionnent et de phénomènes naturels observés par tout le monde, il fallait expliquer pourquoi on pouvait renoncer à l'extensivité. Les raisons du succès pratique des modèles extensifs sont données, d'abord dans le cas des nématiques, puis dans celui des liquides ordinaires, et c'est ce qui rend l'ensemble cohérent, tant avec les mesures physiques fines qu'avec les observations quotidiennes. Il n'en reste pas moins que si l'interprétation donnée dans cette série d'articles est généralisable, une justification théorique du modèle utilisé devient nécessaire. Pour ce qui est des propriétés d

  6. Les applications des faisceaux d'ions dans la physique des polymères

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Ratier, B.; Moliton, A.; Lucas, B.; Guille, B.; Clamadieu, M.

    1998-06-01

    Experimental configurations of ions beams are illustrated by diagrams in the case of low energy implantation, Reactive Ion Beam Etching (RIBE), Ion Beam Assisted Deposition (IBAD) of molecular layers (or oligomers). Nous présentons les configurations expérimentales (illustrées par des schémas) de trois applications des faisceaux d'ions au traitement physique des polymères : dopage par implantation (cité pour mémoire), gravure par faisceaux d'ions réactifs (RIBE), dépôt des couches moléculaires (ou oligomères) assistés par faisceau (IBAD).

  7. La structure des liquides simples et des alliages liquides métalliques

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Simonet, V.; Bellissent, R.

    2003-09-01

    De par le caractère isotrope des interactions et leur courte portée, les liquides métalliques ont longtemps été considérés comme des systèmes modèles pouvant être décrits par un arrangement aléatoire de sphères dures. Ceci a été confirmé par l'allure des premières fonctions de distribution de paires déterminées par diffusion de RX ou de neutrons à la précision près des expériences de l'époque. Néanmoins, cette image a tout d'abord été révisée pour le cas des alliages métalliques dont les fonctions de distribution de paires ont révélé un ordre local plus complexe à cause des affinités chimiques entre espèces différentes. Grâce à la possibilité actuelle de mesurer des facteurs de structure de bien meilleure qualité, la question de la nature de l'ordre local et du degré d'isotropie des interactions peut se poser même dans le cas des liquides simples ou dans le cas d'alliages présentant à priori peu d'ordre chimique. Dans ce cadre, l'ordre local icosaédrique est particulièrement intéressant puisque l'icosaèdre est un agrégat très compact et, bien que présentant des liaisons directionnelles, très proche d'une configuration isotrope. La mise en évidence de ce type d'ordre local est présentée pour deux types de liquides : les liquides surfondus dans lesquels un ordre local icosaédrique a été prédit pour expliquer les propriétés de surfusion, et les liquides en équilibre avec des quasicristaux qui présentent un ordre local icosaédrique.

  8. Developpement des betons semi autoplacants a rheologie adaptee pour des infrastructures

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Sotomayor Cruz, Cristian Daniel

    Au cours des dernières décennies, les infrastructures canadiennes et québécoises comportent plusieurs structures en béton armé présentant des problèmes de durabilité dus aux conditions climatiques sévères, à la mauvaise conception des structures, à la qualité des matériaux, aux types des bétons choisis, aux systèmes de construction ou à l'existence d'événements incontrôlables. En ce qui concerne le choix du béton pour la construction des infrastructures, une vaste gamme de béton divisée en deux principaux types peut être utilisée: le béton conventionnel vibré (BCV) et le béton autoplaçant (BAP). Dans le cas d'un BCV, la consolidation inadéquate par vibration a été un problème récurrent, occasionnant des dommages structuraux. Ceci a conduit à une réduction de la durabilité et à une augmentation du coût d'entretien et de réparation des infrastructures. Rien que l'utilisation d'un BAP a des avantages tels que l'élimination de la vibration, la réduction des coûts de main d'oeuvre et l'amélioration de la qualité des structures, néanmoins, le coût initial d'un BAP par rapport à un BCV ne permet pas encore de généraliser son utilisation dans l'industrie de la construction. Ce mémoire présente la conception d'une nouvelle gamme de béton semi-autoplaçant pour la construction des infrastructures (BSAP-I) exigeant une vibration minimale. Il s'agit de trouver un équilibre optimal entre la rhéologie et le coût initial du nouveau béton pour conférer une bonne performance structurale et économique aux structures. Le programme expérimental établi a premièrement permis d'évaluer la faisabilité d'utilisation des BSAP-I pour la mise en place des piliers d'une infrastructure de pont à Sherbrooke. En plus, l'utilisation d'un plan d'expériences a permis l'évaluation de trois paramètres de formulation sur les propriétés des mélanges de BSAP-I à l'état frais et durci. Finalement, l'évaluation de la performance des

  9. Effets des electrons secondaires sur l'ADN

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Boudaiffa, Badia

    Les interactions des electrons de basse energie (EBE) representent un element important en sciences des radiations, particulierement, les sequences se produisant immediatement apres l'interaction de la radiation ionisante avec le milieu biologique. Il est bien connu que lorsque ces radiations deposent leur energie dans la cellule, elles produisent un grand nombre d'electrons secondaires (4 x 104/MeV), qui sont crees le long de la trace avec des energies cinetiques initiales bien inferieures a 20 eV. Cependant, il n'y a jamais eu de mesures directes demontrant l'interaction de ces electrons de tres basse energie avec l'ADN, du principalement aux difficultes experimentales imposees par la complexite du milieu biologique. Dans notre laboratoire, les dernieres annees ont ete consacrees a l'etude des phenomenes fondamentaux induits par impact des EBE sur differentes molecules simples (e.g., N2, CO, O2, H2O, NO, C2H 4, C6H6, C2H12) et quelques molecules complexes dans leur phase solide. D'autres travaux effectues recemment sur des bases de l'ADN et des oligonucleotides ont montre que les EBE produisent des bris moleculaires sur les biomolecules. Ces travaux nous ont permis d'elaborer des techniques pour mettre en evidence et comprendre les interactions fondamentales des EBE avec des molecules d'interet biologique, afin d'atteindre notre objectif majeur d'etudier l'effet direct de ces particules sur la molecule d'ADN. Les techniques de sciences des surfaces developpees et utilisees dans les etudes precitees peuvent etre etendues et combinees avec des methodes classiques de biologie pour etudier les dommages de l'ADN induits par l'impact des EBE. Nos experiences ont montre l'efficacite des electrons de 3--20 eV a induire des coupures simple et double brins dans l'ADN. Pour des energies inferieures a 15 eV, ces coupures sont induites par la localisation temporaire d'un electron sur une unite moleculaire de l'ADN, ce qui engendre la formation d'un ion negatif transitoire

  10. Fiabilité des structures mécaniques adaptatives: effet de la panne des actionneurs ou des capteurs sur la stabilité

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Fall, H.; Charon, W.; Kouta, R.

    2002-12-01

    Ces dernières décennies, des activités significatives dans le monde étaient dirigées autour du contrôle actif. Le but de ces recherches était essentiellement d'améliorer les performances, la fiabilité et la sécurité des systèmes. Notamment dans le cas des structures soumises à des vibrations aléatoires. D'importants travaux ont été consacré à l'utilisation des “matériaux intelligents” comme capteurs et actionneurs. Cette article propose l'analyse de la fiabilité des systèmes mécaniques en étudiant les pannes des actionneurs ou des capteurs. L'effet de ces pannes sur la stabilité et la performance du système y est démontré. Les méthodologies de conception y sont rappelées. Des exemples numériques sont fournis à travers le contrôle d'un panneau sous chargement dynamique pour illustrer la méthode proposée.

  11. Aircraft Operations on Repaired Runways (l’Exploitation des Aeronefs sur les Pistes Refaites)

    DTIC Science & Technology

    1990-08-01

    procedures d’cxploitaiion des acronels sur des pistes repar&s. le Panel AGiARI) des Structures ct Materiaux at organisii des reunions pour faire Ic...existing 4.6 Resistance des avions. AIR 2(4E L - length of obstacle H - height/depth of obstacle Single obstacle Repeated obstacles (STOL aircraft

  12. Etude theorique et experimentale des evaporateurs de dioxyde de carbone operant dans des conditions de givrage

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Bendaoud, Adlane Larbi

    Les evaporateurs de refrigeration sont surtout du type tube a ailettes, appeles serpentins, et fonctionnent dans l'une des conditions suivantes: seche, humide ou avec formation de givre. Il a ete demontre que la formation du givre sur la paroi exterieure de l'echangeur engendre une surconsommation energetique a cause des operations de degivrage puisque 15 a 20% seulement de la chaleur produite sert au degivrage tandis que le reste est dissipee dans l'environnement [1]. Avec l'avenement des nouveaux refrigerants, moins nocifs envers l'environnement, l'industrie du froid se trouve penalisee du fait que peu ou pas de composantes mecaniques (compresseur, pompe, echangeur...etc.) adaptees sont disponibles [3]. Il s'agit pour la communaute des frigoristes de combler ce retard technologique en redeveloppant ces composantes mecaniques afin qu'elles soient adaptees aux nouveaux refrigerants. Dans cette optique, et afin de mieux comprendre le comportement thermique des evaporateurs au CO2 fonctionnant dans des conditions seches, qu'un groupe de chercheurs du CanmetENERGIE avaient lance, en 2000, un programme de R & D. Dans le cadre de programme un outil de simulation des evaporateurs au CO2 a ete developpe et un banc d'essai contenant une boucle secondaire de refrigeration utilisant le CO2 comme refrigerant a ete construit. Comme continuite de ce travail de recherche, en 2006 ce meme groupe de recherche a lance un nouveau projet qui consiste a faire une etude theorique et experimentale des evaporateurs au CO2 operants dans des conditions de givrage. Et, c'est exactement dans le cadre de ce projet que se positionne ce travail de these. Ce travail de recherche a ete entrepris pour mieux comprendre le comportement thermique et hydrodynamique des serpentins fonctionnant dans des conditions de givrage, l'effet des circuits de refrigerant ainsi que celui des parametres geometriques et d'operation. Pour cela, un travail theorique supporte par une etude experimentale a ete effectue

  13. Determination des Parametres Atmospheriques des Etoiles Naines Blanches de Type DB

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Beauchamp, Alain

    1995-01-01

    Les etoiles naines blanches dont les spectres visibles sont domines par des raies fortes d'helium neutre sont subdivisees en trois classes, DB (raies d'helium neutre seulement), DBA (raies d'helium neutre et d'hydrogene) et DBZ (raies d'helium neutre et d'elements lourds). Nous analysons trois echantillons de spectres observes de ces types de naines blanches. Les echantillons consistent, respectivement, de 48 spectres dans le domaine du visible (3700-5100 A). 24 dans l'ultraviolet (1200-3100 A) et quatre dans la partie rouge du visible (5100-6900) A). Parmi les objets de l'echantillon visible, nous identifions quatre nouvelles DBA, ainsi que deux nouvelles DBZ, auparavant classees DB. L'analyse nous permet de determiner spectroscopiquement les parametres atmospheriques, soit la temperature effective, la gravite de surface, ainsi que l'abondance relative de l'hydrogene, N(H)/N(He), dans le cas des DBA. Pour les objets plus chauds que ~15,000 K, la gravite de surface determinee est fiable, et nous obtenons les masses stellaires avec une relation masse -rayon theorique. Les exigences propres a l'analyse de ces objets ont requis d'importantes ameliorations dans la modelisation de leurs atmospheres et distributions de flux de radiation emis par ces derniers. Nous avons inclus dans les modeles d'atmospheres, pour la premiere fois a notre connaissance, les effets dus a la molecule He_sp{2 }{+}, ainsi que l'equation d'etat de Hummer et Mihalas (1988), qui tient compte des perturbations entre particules dans le calcul des populations des differents niveaux atomiques. Nous traitons la convection dans le cadre de la theorie de la longueur de melange. Trois grilles de modeles d'atmospheres a l'ETL (equilibre thermodynamique local) ont ete produites, pour un ensemble de temperatures effectives, gravites de surface et abondances d'hydrogene couvrant les proprietes des etoiles de nos echantillons; elles sont caracterisees par differentes parametrisations appelees, respectivement

  14. Gene therapy for retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis caused by defects in AIPL1: effective rescue of mouse models of partial and complete Aipl1 deficiency using AAV2/2 and AAV2/8 vectors

    PubMed Central

    Tan, Mei Hong; Smith, Alexander J.; Pawlyk, Basil; Xu, Xiaoyun; Liu, Xiaoqing; Bainbridge, James B.; Basche, Mark; McIntosh, Jenny; Tran, Hoai Viet; Nathwani, Amit; Li, Tiansen; Ali, Robin R.

    2009-01-01

    Defects in the photoreceptor-specific gene encoding aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 (AIPL1) are clinically heterogeneous and present as Leber Congenital Amaurosis, the severest form of early-onset retinal dystrophy and milder forms of retinal dystrophies such as juvenile retinitis pigmentosa and dominant cone-rod dystrophy. [Perrault, I., Rozet, J.M., Gerber, S., Ghazi, I., Leowski, C., Ducroq, D., Souied, E., Dufier, J.L., Munnich, A. and Kaplan, J. (1999) Leber congenital amaurosis. Mol. Genet. Metab., 68, 200–208.] Although not yet fully elucidated, AIPL1 is likely to function as a specialized chaperone for rod phosphodiesterase (PDE). We evaluate whether AAV-mediated gene replacement therapy is able to improve photoreceptor function and survival in retinal degeneration associated with AIPL1 defects. We used two mouse models of AIPL1 deficiency simulating three different rates of photoreceptor degeneration. The Aipl1 hypomorphic (h/h) mouse has reduced Aipl1 levels and a relatively slow degeneration. Under light acceleration, the rate of degeneration in the Aipl1 h/h mouse is increased by 2–3-fold. The Aipl1−/− mouse has no functional Aipl1 and has a very rapid retinal degeneration. To treat the different rates of degeneration, two pseudotypes of recombinant adeno-associated virus (AAV) exhibiting different transduction kinetics are used for gene transfer. We demonstrate restoration of cellular function and preservation of photoreceptor cells and retinal function in Aipl1 h/h mice following gene replacement therapy using an AAV2/2 vector and in the light accelerated Aipl1 h/h model and Aipl1−/− mice using an AAV2/8 vector. We have thus established the potential of gene replacement therapy in varying rates of degeneration that reflect the clinical spectrum of disease. This is the first gene replacement study to report long-term rescue of a photoreceptor-specific defect and to demonstrate effective rescue of a rapid photoreceptor

  15. Profil epidemiologique des brulures d'enfants admis au Centre National des Brules, Maroc

    PubMed Central

    Zahid, A.; Atannaz, J.; Alaoui, M.; Rafik, A.; Ezzoubi, M.; Diouri, M.; Chlihi, A.; Bahechar, N.; Boukind, E.H.

    2011-01-01

    Summary Ce travail rétrospectif analyse les particularités épidémiologiques de 543 cas de brûlures d'enfants, représentant 45,7% des admissions de notre centre, en vue de déterminer les éléments pouvant contribuer à renforcer la prévention, qui reste le traitement de choix de cette pathologie. La moyenne d'âge est de 4,25 ans avec une prédilection pour la tranche d'âge d'un à cinq ans, avec 42,5% des cas. Une atteinte masculine est retrouvée dans 63,5% des cas. La brûlure survient à domicile dans 85,1% et accidentellement dans 95% des cas. Les brûlures thermiques représentent 96,5% des causes dominées par les liquides dans 69,3% des cas. La surface cutanée brûlée est ≥ 20% dans 52,3%. La brûlure intéresse essentiellement les membres supérieurs (79,1%). 56,8% des enfants sont transférés par d'autres hôpitaux et le délai de prise en charge hospitalière est supérieur à 6 heures dans 65,5%. Le taux de mortalité a été de 13,2%. PMID:22639559

  16. Les effets des interfaces sur les proprietes magnetiques et de transport des multicouches nickel/iron et cobalt/silver

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Veres, Teodor

    Cette these est consacree a l'etude de l'evolution structurale des proprietes magnetiques et de transport des multicouches Ni/Fe et nanostructures a base de Co et de l'Ag. Dans une premiere partie, essentiellement bibliographique, nous introduisons quelques concepts de base relies aux proprietes magnetiques et de transport des multicouches metalliques. Ensuite, nous presentons une breve description des methodes d'analyse des resultats. La deuxieme partie est consacree a l'etude des proprietes magnetiques et de transport des multicouches ferromagnetiques/ferromagnetiques Ni/Fe. Nous montrerons qu'une interpretation coherente de ces proprietes necessite la prise en consideration des effets des interfaces. Nous nous attacherons a mettre en evidence, a evaluer et a etudier les effets de ces interfaces ainsi que leur evolution, et ce, suite a des traitements thermiques tel que le depot a temperature elevee et l'irradiation ionique. Les analyses correlees de la structure et de la magnetoresistance nous permettront d'emettre des conclusions sur l'influence des couches tampons entre l'interface et le substrat ainsi qu'entre les couches elles-memes sur le comportement magnetique des couches F/F. La troisieme partie est consacree aux systemes a Magneto-Resistance Geante (MRG) a base de Co et Ag. Nous allons etudier l'evolution de la microstructure suite a l'irradiation avec des ions Si+ ayant une energie de 1 MeV, ainsi que les effets de ces changements sur le comportement magnetique. Cette partie debutera par l'analyse des proprietes d'une multicouche hybride, intermediaire entre les multicouches et les materiaux granulaires. Nous analyserons a l'aide des mesures de diffraction, de relaxation superparamagnetique et de magnetoresistance, les evolutions structurales produites par l'irradiation ionique. Nous etablirons des modeles qui nous aideront a interpreter les resultats pour une serie des multicouches qui couvrent un large eventail de differents comportements magnetiques

  17. Elaboration de nouvelles approches micromecaniques pour l'optimisation des performances mecaniques des materiaux heterogenes

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Aboutajeddine, Ahmed

    Les modeles micromecaniques de transition d'echelles qui permettent de determiner les proprietes effectives des materiaux heterogenes a partir de la microstructure sont consideres dans ce travail. L'objectif est la prise en compte de la presence d'une interphase entre la matrice et le renforcement dans les modeles micromecaniques classiques, de meme que la reconsideration des approximations de base de ces modeles, afin de traiter les materiaux multiphasiques. Un nouveau modele micromecanique est alors propose pour tenir compte de la presence d'une interphase elastique mince lors de la determination des proprietes effectives. Ce modele a ete construit grace a l'apport de l'equation integrale, des operateurs interfaciaux de Hill et de la methode de Mori-Tanaka. Les expressions obtenues pour les modules globaux et les champs dans l'enrobage sont de nature analytique. L'approximation de base de ce modele est amelioree par la suite dans un nouveau modele qui s'interesse aux inclusions enrobees avec un enrobage mince ou epais. La resolution utilisee s'appuie sur une double homogeneisation realisee au niveau de l'inclusion enrobee et du materiau. Cette nouvelle demarche, permettra d'apprehender completement les implications des approximations de la modelisation. Les resultats obtenus sont exploites par la suite dans la solution de l'assemblage de Hashin. Ainsi, plusieurs modeles micromecaniques classiques d'origines differentes se voient unifier et rattacher, dans ce travail, a la representation geometrique de Hashin. En plus de pouvoir apprecier completement la pertinence de l'approximation de chaque modele dans cette vision unique, l'extension correcte de ces modeles aux materiaux multiphasiques est rendue possible. Plusieurs modeles analytiques et explicites sont alors proposee suivant des solutions de differents ordres de l'assemblage de Hashin. L'un des modeles explicite apparait comme une correction directe du modele de Mori-Tanaka, dans les cas ou celui ci echoue a

  18. A Magellanic origin of the DES dwarfs

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Jethwa, P.; Erkal, D.; Belokurov, V.

    2016-09-01

    We establish the connection between the Magellanic Clouds (MCs) and the dwarf galaxy candidates discovered in the Dark Energy Survey (DES) by building a dynamical model of the MC satellite populations, based on an extensive suite of tailor-made numerical simulations. Our model takes into account the response of the Galaxy to the MCs infall, the dynamical friction experienced by the MCs and the disruption of the MC satellites by their hosts. The simulation suite samples over the uncertainties in the MC's proper motions, the masses of the MW and the Clouds themselves, and allows for flexibility in the intrinsic volume density distribution of the MC satellites. As a result, we can accurately reproduce the DES satellites' observed positions and kinematics. Assuming that Milky Way (MW) dwarfs follow the distribution of sub-haloes in Λ cold dark matter, we further demonstrate that, of 14 observed satellites, the MW halo contributes fewer than 4(8) of these with 68(95) per cent confidence and that 7(12) DES dwarfs have probabilities greater than 0.7(0.5) of belonging to the Large Magellanic Cloud (LMC). Marginalizing over the entire suite, we constrain the number of Magellanic satellites in the range -7 < MV < -1 which exceed the DES surface brightness threshold at ˜70, and the mass of the LMC around 1011 M⊙. The data also strongly support a first-infall scenario for the LMC. Finally, we give predictions for the line-of-sight velocities and the proper motions of the satellites discovered in the vicinity of the LMC.

  19. Scramjet Thermal Management (Tenue thermique des superstatoreacteurs)

    DTIC Science & Technology

    2010-09-01

    combustion). Airbreathing launchers could typically use hydrogen-fuelled DMR. Less energetic fuels like hydrocarbons could also be used at a Mach number ...failing to comply with a collection of information if it does not display a currently valid OMB control number . 1. REPORT DATE SEP 2010 2. REPORT TYPE...N/A 3. DATES COVERED - 4. TITLE AND SUBTITLE Scramjet Thermal Management (Tenue thermique des superstatoréacteurs) 5a. CONTRACT NUMBER 5b

  20. Peste des petits ruminants in Arabian wildlife.

    PubMed

    Kinne, J; Kreutzer, R; Kreutzer, M; Wernery, U; Wohlsein, P

    2010-08-01

    Recurrence of peste des petits ruminants (PPR) was diagnosed in the United Arabian Emirates in several wild ruminants confirmed by morphological, immunohistochemical, serological and molecular findings. Phylogenetic analysis revealed that the virus strain belongs to lineage IV, which is different to some previously isolated PPR strains from the Arabian Peninsula. This study shows that wild ruminants may play an important epidemiological role as virus source for domestic small ruminants.

  1. The coexistence of mitochondrial ND6 T14484C and 12S rRNA A1555G mutations in a Chinese family with Leber's hereditary optic neuropathy and hearing loss

    SciTech Connect

    Wei Qiping; Zhou Xiangtian; Yang Li; Sun Yanhong; Zhou Jian; Li Guang; Jiang, Robert; Lu Fan; Qu Jia . E-mail: jqu@wzmc.net; Guan Minxin . E-mail: min-xin.guan@cchmc.org

    2007-06-15

    We report here the clinical, genetic and molecular characterization of one three-generation Han Chinese family with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) and hearing loss. Four of 14 matrilineal relatives exhibited the moderate central vision loss at the average age of 12.5 years. Of these, one subject exhibited both LHON and mild hearing impairment. Sequence analysis of the complete mitochondrial genomes in the pedigree showed the presence of homoplasmic LHON-associated ND6 T14484C mutation, deafness-associated 12S rRNA A1555 mutation and 47 other variants belonging to Eastern Asian haplogroup H2. None of other mitochondrial variants was evolutionarily conserved and functional significance. Therefore, the coexistence of the A1555G mutation and T14484C mutations in this Chinese family indicate that the A1555G mutation may play a synergistic role in the phenotypic manifestation of LHON associated ND6 T14484C mutation. However, the incomplete penetrance of vision and hearing loss suggests the involvement of nuclear modifier genes and environmental factors in the phenotypic expression of these mtDNA mutations.

  2. Dermatomyosite et panniculite: place des immunoglobulines

    PubMed Central

    Abdelhafidh, Nadia Ben; Toujeni, Sana; Kefi, Asma; Bousetta, Najeh; Sayhi, Sameh; Gharsallah, Imen; Othmani, Salah

    2016-01-01

    La panniculite est une maladie inflammatoire du tissu adipeux sous-cutané rarement associée à la dermatomyosite. Elle peut survenir avant, après ou en même temps que l'atteinte musculaire. Dans la plupart des cas, l’évolution de la panniculite et des autres atteintes de la dermatomyosite est favorable sous traitement corticoïde et/ou immunosuppresseur. Nous rapportons le cas d'une patiente âgée de 48 ans ayant présenté des lésions de panniculite précédant de 2 mois les signes musculaires. L'atteinte cutanée était résistante au traitement corticoïde associés aux immunosuppresseurs ce qui a nécessité le recours au traitement par Immunoglobulines polyvalentes permettant ainsi une amélioration à la fois de l'atteinte cutanée et musculaire. PMID:27516827

  3. Sonderverfahren des Spritzgießens

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Michaeli, Walther; Lettowsky, Christoph

    Das Spritzgießen ist neben der Extrusion das wichtigste Verarbeitungsverfahren für Kunststoffe [1]. Das Verfahren hat sich seit seinen Ursprüngen Ende des 19. Jahrhunderts bis heute stetig weiterentwickelt [2]. In neuerer Zeit steigt die Anzahl komplexer Anwendungen, die die gezielte Kombination verschiedener Funktionalitäten in einem Formteil erfordern. Das Standard-Spritzgießen kann diese Anforderungen immer weniger befriedigen. Daher gewinnen die Sonderverfahren des Spritzgießens zunehmend an Bedeutung [3]. Ihre Anzahl beträgt inzwischen über 100. Die Aufgabe des Anwenders ist es, aus der Vielzahl der möglichen Verfahren, ein anforderungsgerechtes auszuwählen, das sowohl unter technischen wie wirtschaftlichen Gesichtspunkten die optimale Lösung darstellt. Dies setzt die ständige Auseinandersetzung mit Entwicklungstendenzen im Bereich der Spritzgießtechnologie voraus. Daher soll im folgenden Abschnitt ein Überblick über die wichtigsten Spritzgieß-Sonderverfahren gegeben werden.

  4. Newtons Universum. Materialien zur Geschichte des Kraftbegriffes.

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Mit einem Vorwort von E. Seibold und einer Einführung von W. Neuser. This book is a selection of 15 articles published in the journal "Spektrum der Wissenschaft". The original English versions of the papers were first published in "Scientific American". Contents: 1. Impetustheorie und Intuition in der Physik (M. McCloskey). 2. Mittelalterliche Ursprünge der industriellen Revolution (T. S. Reynolds). 3. Leonardo da Vincis Beiträge zur theoretischen Mechanik (V. Foley, W. Soedel). 4. Nikolaus Kopernikus und Tycho Brahe (O. Gingerich). 5. Keplers Entdeckung der ersten beiden Planetengesetze (C. Wilson). 6. Galileis Entdeckung des Fallgesetzes (S. Drake). 7. Galileis Beobachtung des Neptun (S. Drake, C. T. Kowal). 8. Galileo Galilei und der Schatten des Giordano Bruno (L. S. Lerner, E. A. Gosselin). 9. Der Fall Galilei (O. Gingerich). 10. Newtons Apfel und Galileis "Dialog" (S. Drake). 11. Newtons Gravitationsgesetz - aus Formeln wird eine Idee (I. B. Cohen). 12. Christopher Wren: Astronom und Architekt (H. Dorn, R. Mark). 13. Atomismus und Kräfte in der Geschichte (L. Holliday). 14. Ein Elitezirkel vor 200 Jahren: Die Lunar Society von Birmingham (L. Ritchie-Calder). 15. Sadi Carnot: Technik und Theorie der Dampfmaschine (S. S. Wilson).

  5. Combustion of Solid Propellants (La Combustion des Propergols Solides)

    DTIC Science & Technology

    1991-07-01

    on peut s’interroger sur l’adquation des moyens engages ausceptiblea do se manifester naturellement au cours du A Ia complexit6 du probl~me... capteur d’Helmoltz; de pression lorsque Ia fr~quence vanet. Calcul num~rique et mithode expdrimentale donnent des irdsultats en bon accord, c’cst-i... naturellement , avec des niveaux stabilis~s moddr~s. mod~le de combustion (r~f. 30) et des limites de L’opinion est r~pandue que la segmentation peut l’approche

  6. Inhomogeneites dans le Vent des Etoiles Wolf-Rayet

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Robert, Carmelle

    1992-01-01

    Des mesures spectroscopiques effectuees avec un haut rapport signal sur bruit et une bonne resolution ont demontre l'existence de regions perturbees en mouvement dans le vent d'etoiles Wolf-Rayet (WR). L'echantillon d'objets etudies ici comprend 9 etoiles WR couvrant differents sous-types WN et WC. De nombreuses petites structures variables superposees au profil des raies d'emission formees dans le vent stellaire signalent la presence des perturbations. L'etude des variations globales des raies et l'examen des micro-structures individuelles ont permis de decrire plusieurs caracteristiques des perturbations. Entre autres, on observe des correlations significatives entre le niveau de variabilite des raies et certains parametres des etoiles qui confirment que le phenomene de variabilite est intrinseque au vent stellaire. En comparant les changements des vitesses radiales et des largeurs equivalentes des differentes raies d'une meme etoile, on conclut que les regions perturbees ont une etendue finie par rapport a l'enveloppe des etoiles. On peut facilement suivre les structures individuelles sur une periode de temps couvrant ~eq8 heures (et peut etre meme 24 heures) avant qu'elles ne disparaissent. Durant ce temps les structures se deplacent en s'eloignant du centre de la raie. A partir des differents comportements notes lors de l'analyse des variations globales et lors de l'examen des structures individuelles, on propose de representer les perturbations par un modele d'inhomogeneites discretes en expansion dans le vent. On suppose simplement que les inhomogeneites emettent comme le vent global (et absorbent aussi si le vent global montre un profil P Cyg). La superposition du graphique de l'acceleration radiale moyenne des inhomogeneites de WR140 en fonction de leur vitesse radiale et du modele theorique d'inhomogeneites qui suivent la loi generale de vitesse donne un taux d'acceleration lent, avec beta >= 3 pour les inhomogeneites de cette etoile. On obtient, entre

  7. Paternité des articles et intérêts concurrents : une analyse des recommandations aux auteurs des journaux traitant de pratique pharmaceutique

    PubMed Central

    Courbon, Ève; Tanguay, Cynthia; Lebel, Denis; Bussières, Jean-François

    2014-01-01

    RÉSUMÉ Contexte : La présence d’auteurs honorifiques et fantômes ainsi que les intérêts concurrents représentent des difficultés bien documentées, liées à la publication d’articles scientifiques. Il existe des lignes directrices encadrant la rédaction et la publication de manuscrits scientifiques, notamment celles de l’International Committee of Medical Journal Editors (ICMJE). Objectifs : L’objectif principal de cette étude descriptive et transversale visait à recenser les instructions portant sur la paternité des articles et les intérêts concurrents provenant des recommandations aux auteurs des journaux traitant de pratique pharmaceutique. L’objectif secondaire visait à déterminer des mesures correctrices pour une paternité des articles plus transparente. Méthode : La recherche a débuté par l’identification des journaux traitant de pratique pharmaceutique. La consultation des instructions aux auteurs des journaux a permis ensuite de recenser les recommandations destinées à éviter les problèmes de paternité des articles et d’intérêts concurrents. Finalement, les membres de l’équipe de recherche se sont consultés afin de définir des mesures correctrices possibles à l’intention des chercheurs. Résultats : Des 232 journaux traitant de pharmacie, 33 ont été définis comme traitant de pratique pharmaceutique. Un total de 24 (73 %) journaux mentionnaient suivre la politique de l’ICMJE, 14 (42 %) demandaient aux auteurs de remplir un formulaire de déclaration d’intérêts concurrents au moment de la soumission de l’article, 17 (52 %) présentaient une définition de la qualité d’auteur et 5 (15 %) demandaient de détailler les contributions de chaque auteur. Une grille de 40 critères a été élaborée pour définir l’attribution du statut d’auteur. Conclusion : Moins de la moitié des journaux demandait aux auteurs de transmettre un formulaire de déclaration des intérêts concurrents au moment de la

  8. Etude des phenomenes dynamiques ultrarapides et des caracteristiques impulsionnelles d'emission terahertz du supraconducteur YBCO

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Savard, Stephane

    Les premieres etudes d'antennes a base de supraconducteurs a haute temperature critique emettant une impulsion electromagnetique dont le contenu en frequence se situe dans le domaine terahertz remontent a 1996. Une antenne supraconductrice est formee d'un micro-pont d'une couche mince supraconductrice sur lequel un courant continu est applique. Un faisceau laser dans le visible est focalise sur le micro-pont et place le supraconducteur dans un etat hors-equilibre ou des paires sont brisees. Grace a la relaxation des quasiparticules en surplus et eventuellement de la reformation des paires supraconductrices, nous pouvons etudier la nature de la supraconductivite. L'analyse de la cinetique temporelle du champ electromagnetique emis par une telle antenne terahertz supraconductrice s'est averee utile pour decrire qualitativement les caracteristiques de celle-ci en fonction des parametres d'operation tels que le courant applique, la temperature et la puissance d'excitation. La comprehension de l'etat hors-equilibre est la cle pour comprendre le fonctionnement des antennes terahertz supraconductrices a haute temperature critique. Dans le but de comprendre ultimement cet etat hors-equilibre, nous avions besoin d'une methode et d'un modele pour extraire de facon plus systematique les proprietes intrinseques du materiau qui compose l'antenne terahertz a partir des caracteristiques d'emission de celle-ci. Nous avons developpe une procedure pour calibrer le spectrometre dans le domaine temporel en utilisant des antennes terahertz de GaAs bombarde aux protons H+ comme emetteur et detecteur. Une fois le montage calibre, nous y avons insere une antenne emettrice dipolaire de YBa 2Cu3O7-delta . Un modele avec des fonctions exponentielles de montee et de descente du signal est utilise pour lisser le spectre du champ electromagnetique de l'antenne de YBa 2Cu3O7-delta, ce qui nous permet d'extraire les proprietes intrinseques de ce dernier. Pour confirmer la validite du modele

  9. Annual Program Management Report (1990), Des Moines Recreational River and Greenbelt, Des Moines River, Iowa

    DTIC Science & Technology

    1990-12-01

    study are listed below: STUDY MANAGEMENT C111 Jim MIll I SITE PLANNING George Gitter, AICP ECONOMIC AND SOCIAL ANALYSIS Patricia Risser ENVIRONMENTAL...Trail (Raccoon River Segment), Des Moines - The project involves the construction of approximately 42,500 feet of paved multi-purpose trail in the...Federd Fee kwe Sc Am 1000 02000 ~]Lod Area -~ aroraed SCALE FEET Des Moies Recreaond Rvf And Greenbdt U.S. ARMY VNGDIKE DITrWC - ROC BLAND -A MOCK SA’rL0A

  10. Les effets du travail en equipe dans l'apprentissage par projets sur la motivation des etudiantes et des etudiants en formation des ingenieurs

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Fernandez, Nicolas

    Les representants des secteurs industriels et les, milieux professionnels en Amerique du Nord reprochaient aux universites de former des ingenieurs avec peu d'experience pratique en resolution de problemes et en conception. Quelques programmes de genie ont alors mis en place le travail en equipe dans l'apprentissage par projets. Beaucoup d'ecrits font valoir les benefices de l'apprentissage par projets sur la motivation des etudiants. Or, ces benefices commencent a peine a faire l'objet de recherches visant a produire des donnees probantes a ce sujet. Les travaux sur la motivation en contexte d'apprentissage et les modeles theoriques developpes sont issus d'environnements d'apprentissage marques par l'enseignement magistral. Le modele de la valeur attendue de la tache (Eccles et Wigfield, 1995; Neuville, 2004) et le modele du systeme-groupe (St-Arnaud, 2008) ont ete retenus pour mesurer les effets du travail en equipe dans l'apprentissage par projets sur la motivation. La recherche visait aussi a approfondir et a nuancer la comprehension de la motivation des etudiants universitaires apprenant en contexte innovant. Les sujets constituent des etudiants (n=100) travaillant sur des projets d'integration au cours des trois sessions initiales du programme de genie mecanique d'une universite canadienne. L'analyse de regression multiple revele que les construits de la motivation expliquent un tiers de la variance de l'engagement academique dans la realisation du projet d'integration. Les perceptions de l' "expectancy", de la valeur intrinseque et utilitaire sont les determinants principaux de l'engagement des etudiants. L'analyse de variance multivariee a mesures repetees indique que la motivation des etudiants pour le travail sur les projets d'integration a augmente au cours des trois sessions initiales du parcours de formation. Finalement, malgre l'absence d'interaction significative entre les variables de motivation et de l'equipe, les reponses des sujets indiquent une

  11. Proprietes Adiabatiques des Naines Blanches Pulsantes de Type ZZ Ceti

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Brassard, Pierre

    1992-01-01

    Cette these a pour but d'etudier les proprietes des oscillation non-radiales des etoiles ZZ Ceti, appelees aussi etoiles DA variables, dans le contexte de la theorie adiabatique des petites oscillations. Ces oscillations sont observables, pour ce type d'etoiles, sous forme de variations periodiques de la luminosite. A partir d'une analyse de modeles stellaires, analyse qui consiste principalement a calculer et a interpreter les periodes d'oscillations des modeles, nous voulons mieux connai tre les proprietes physiques fondamentales des ZZ Ceti. Nous developpons tout d'abord divers outils pour entreprendre cette etude. Apres avoir presente le formalisme mathematique de base decrivant les oscillations non-radiales d'une etoile, nous discutons des difficultes pouvant etre rencontrees dans le calcul de la frequence de Brunt-Vaisala, une quantite fondamentale pour le calcul des periodes d'oscillations. Par la suite, nous developpons un modele theorique simple permettant d'analyser et d'interpreter la structure des periodes calculees (ou observees) en termes des proprietes de structure de l'etoile. Nous presentons aussi les outils numeriques tout a fait originaux utilises pour calculer nos periodes a partir de modeles stellaires. Finalement, nous presentons les resultats d'ensemble de l'analyse de nos modeles, et discutons de l'interpretation des observations de periodes et du taux de variation de ces periodes en termes de structure de l'etoile et de composition du noyau de l'etoile, respectivement. Ces resultats representent l'etude la plus complete a ce jour de la seismologie des naines blanches.

  12. La modelisation mathematique dans l'enseignement de la chimie des gaz a des eleves de la cinquieme annee du secondaire

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Gauthier, Diane

    Les problemes d'enseignement de la chimie des gaz parfaits sont donc importants. Si plusieurs etudes ont ete realisees dans le but d'identifier et d'interpreter ces problemes, aucune recherche, a notre connaissance, n'a ete realisee sur l'enseignement des lois sur les gaz parfaits. Notre recherche sur l'enseignement est donc pionniere. Elle a pour objectif general de construire et d'analyser une sequence d'enseignement de la chimie des gaz comportant diverses situations de modelisation mathematique des conduites des gaz. Les principaux objectifs specifiques sont les suivants: (1) identifier et caracteriser les situations qui provoquent une evolution des conceptions naives des eleves, evolution vers des connaissances plus adequate sur les gaz; (2) identifier et caractEriser les situations qui provoquent une evolution des connaissances mathematiques des eleves leur permettant d'interpreter convenablement les resultats des experiences, d'eprouver leurs conceptions, de donner un sens aux notions et aux relations impliquees dans les lois des gaz parfaits, lois de Boyle-Mariotte et Gay-Lussac. Une sequence d'enseignement comportant huit situations est d'eleves de secondaire V. La construction de ces situations est orientee par les recherches sur les conceptions naives des eleves, par les etudes sur l'evolution historique des conceptions sur les gaz et des pratiques scientifiques, ainsi que par les etudes theoriques et empiriques realisees en didactique des sciences et des mathematiques. La methodologie de l'ingenierie didactique (Artigue, 1998) qui constitue une application de la theorie des situations didactiques (Brousseau, 1986) est utilisee dans la construction et l'analyse des situations d'enseignement. Une analyse a priori de chacune des situations d'enseignement est effectuee; elle a pour but dexpliquer les choix des taches qui font partie des situations et de preciser la gestion didactique des situations. Diverses situations d'enseignement de la chimie ont ainsi

  13. Etude des defauts microscopiques et des proprietes optiques, electroniques et magnetiques du compose neodyme cerium oxyde de cuivre

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Richard, Pierre

    La presente these, qui combine des mesures de diffusion Raman, de transmission infrarouge, de conductivite hyperfrequence et d'interferometrie ultrasonore sur les composes Nd 2-xCexCuO 4, traite des defauts d'oxygene, ainsi que des proprietes optiques, electroniques et magnetiques de ces materiaux. Les resultats experimentaux obtenus sont correles avec plusieurs donnees experimentales disponibles dans la litterature. D'abord, la caracterisation des modes Raman et des niveaux d'energie de champ cristallin de l'ion Nd3+ au moyen de techniques optiques, en fonction du dopage en cerium et du contenu en oxygene, permettent de conclure a la presence de defauts lies a une non-stoechiometrie en oxygene dans ces composes. En effet, des excitations de champ cristallin assignees a des ions Nd3+ en sites irreguliers sont observees, en plus des bandes d'absorption associees aux ions Nd3+ en site regulier, dans les spectres correspondant aux multiplets 4I11/2, 4I13/2 et 4I 15/2 de l'ion Nd3+. Les resultats experimentaux indiquent que, contrairement a la croyance largement repandue, les oxygenes apicaux, bien que presents dans les echantillons dopes, ne sont pas enleves lors du processus de reduction des echantillons necessaire pour faire apparaitre la supraconductivite dans cette famille de cuprates. Au contraire, des lacunes d'oxygene, dont le type varie en fonction du dopage, sont creees lors de ce processus. En particulier, il est montre dans ce travail que la reduction des echantillons dopes de maniere optimale conduit a la creation de lacunes d'oxygene dans les plans CuO2. Les consequences de telles lacunes sont largement discutees. En outre, il est suggere que de telles lacunes sont responsables de la perte de l'ordre antiferromagnetique a longue portee des ions Cu2+. Finalement, l'interaction d'echange anisotrope Nd3+-Cu 2+ dans le compose nondope est caracterisee au moyen de la transmission infrarouge sous champ magnetique. L'eclatement des doublets de Kramers mesure

  14. Etude des chaines de spins par les methodes de la theorie quantique des champs

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Allen, Dave

    Notre etude porte sur la chaine de spins en zigzag avec dimerisation dans le cas des spins 1/2 et 1. L'echelle de spin ordinaire et la chaine en zigzag simple en sont des cas particuliers. Dans la limite continue, ces systemes sont decrits par des modeles Wess-Zumino-Witten couples. Afin de pouvoir calculer les fonctions de correlation, nous exposons differentes equivalences quantiques permettant de simplifier les calculs. Dans le cas de chaines de spin 1/2, nous demontrons l'equivalence avec un modele de type Gross-Neveu, en fonction de fermions de Majorana; ces fermions decrivent alors les excitations elementaires du systeme. Nous exposons une vision classique de ces excitations afin de voir les mecanismes de confinement des spinons. Dans le cas de chaines de spin 1, l'etude est plus complexe. Nous pouvons decrire le systeme a l'aide de modeles sine-Gordon perturbes par de nombreuses interactions. En se limitant aux plus importantes, nous pouvons expliquer le comportement du gap en fonction du couplage interchaine observe numeriquement.

  15. 75 FR 63714 - Drawbridge Operation Regulation; Des Allemands Bayou, LA

    Federal Register 2010, 2011, 2012, 2013, 2014

    2010-10-18

    ... Burlington Northern Santa Fe Railway swing bridge across Des Allemands Bayou, mile 14.0, in St. Charles and... INFORMATION: The Burlington Northern Santa Fe Railway swing span drawbridge across Bayou Des Allemands, mile... tows, fishing vessels and recreational craft. The Burlington Northern Santa Fe Railway requested...

  16. Vers des boites quantiques a base de graphene

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Branchaud, Simon

    Le graphene est un materiau a base de carbone qui est etudie largement depuis 2004. De tres nombreux articles ont ete publies tant sur les proprietes electroniques, qu'optiques ou mecaniques de ce materiel. Cet ouvrage porte sur l'etude des fluctuations de conductance dans le graphene, et sur la fabrication et la caracterisation de nanostructures gravees dans des feuilles de ce cristal 2D. Des mesures de magnetoresistance a basse temperature ont ete faites pres du point de neutralite de charge (PNC) ainsi qu'a haute densite electronique. On trouve deux origines aux fluctuations de conductance pres du PNC, soit des oscillations mesoscopiques provenant de l'interference quantique, et des fluctuations dites Hall quantique apparaissant a plus haut champ (>0.5T), semblant suivre les facteurs de remplissage associes aux monocouches de graphene. Ces dernieres fluctuations sont attribuees a la charge d'etats localises, et revelent un precurseur a l'effet Hall quantique, qui lui, ne se manifeste pas avant 2T. On arrive a extraire les parametres caracterisant l'echantillon a partir de ces donnees. A la fin de cet ouvrage, on effectue des mesures de transport dans des constrictions et ilots de graphene, ou des boites quantiques sont formees. A partir de ces mesures, on extrait les parametres importants de ces boites quantiques, comme leur taille et leur energie de charge.

  17. 33 CFR 117.439 - Des Allemands Bayou.

    Code of Federal Regulations, 2011 CFR

    2011-07-01

    ... 33 Navigation and Navigable Waters 1 2011-07-01 2011-07-01 false Des Allemands Bayou. 117.439 Section 117.439 Navigation and Navigable Waters COAST GUARD, DEPARTMENT OF HOMELAND SECURITY BRIDGES DRAWBRIDGE OPERATION REGULATIONS Specific Requirements Louisiana § 117.439 Des Allemands Bayou. (a) The...

  18. 33 CFR 117.439 - Des Allemands Bayou.

    Code of Federal Regulations, 2014 CFR

    2014-07-01

    ... 33 Navigation and Navigable Waters 1 2014-07-01 2014-07-01 false Des Allemands Bayou. 117.439 Section 117.439 Navigation and Navigable Waters COAST GUARD, DEPARTMENT OF HOMELAND SECURITY BRIDGES DRAWBRIDGE OPERATION REGULATIONS Specific Requirements Louisiana § 117.439 Des Allemands Bayou. (a) The...

  19. 33 CFR 117.439 - Des Allemands Bayou.

    Code of Federal Regulations, 2013 CFR

    2013-07-01

    ... 33 Navigation and Navigable Waters 1 2013-07-01 2013-07-01 false Des Allemands Bayou. 117.439 Section 117.439 Navigation and Navigable Waters COAST GUARD, DEPARTMENT OF HOMELAND SECURITY BRIDGES DRAWBRIDGE OPERATION REGULATIONS Specific Requirements Louisiana § 117.439 Des Allemands Bayou. (a) The...

  20. 33 CFR 117.439 - Des Allemands Bayou.

    Code of Federal Regulations, 2010 CFR

    2010-07-01

    ... 33 Navigation and Navigable Waters 1 2010-07-01 2010-07-01 false Des Allemands Bayou. 117.439 Section 117.439 Navigation and Navigable Waters COAST GUARD, DEPARTMENT OF HOMELAND SECURITY BRIDGES DRAWBRIDGE OPERATION REGULATIONS Specific Requirements Louisiana § 117.439 Des Allemands Bayou. (a) The...

  1. 33 CFR 117.439 - Des Allemands Bayou.

    Code of Federal Regulations, 2012 CFR

    2012-07-01

    ... 33 Navigation and Navigable Waters 1 2012-07-01 2012-07-01 false Des Allemands Bayou. 117.439 Section 117.439 Navigation and Navigable Waters COAST GUARD, DEPARTMENT OF HOMELAND SECURITY BRIDGES DRAWBRIDGE OPERATION REGULATIONS Specific Requirements Louisiana § 117.439 Des Allemands Bayou. (a) The...

  2. Etude du processus de changement vecu par des familles ayant decide d'adopter volontairement des comportements d'attenuation des changements climatiques

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Leger, Michel T.

    Les activites humaines energivores telles l'utilisation intensive de l'automobile, la surconsommation de biens et l'usage excessif d'electricite contribuent aux changements climatiques et autres problemes environnementaux. Bien que plusieurs recherches rapportent que l'etre humain est de plus en plus conscient de ses impacts sur le climat de la planete, ces memes recherches indiquent qu'en general, les gens continuent a se comporter de facon non ecologique. Que ce soit a l'ecole ou dans la communaute, plusieurs chercheurs en education relative a l'environnement estiment qu'une personne bien intentionnee est capable d'adopter des comportements plus respectueux de l'environnement. Le but de cette these etait de comprendre le processus d'integration de comportements d'attenuation des changements climatiques dans des familles. A cette fin, nous nous sommes fixe deux objectifs : 1) decrire les competences et les procedes qui favorisent l'adoption de comportements d'attenuation des changements climatiques dans des familles et 2) decrire les facteurs et les dynamiques familiales qui facilitent et limitent l'adoption de comportements d'attenuation des changements climatiques dans des familles. Des familles ont ete invitees a essayer des comportements personnels et collectifs d'attenuation des changements climatiques de sorte a integrer des modes de vie plus ecologiques. Sur une periode de huit mois, nous avons suivi leur experience de changement afin de mieux comprendre comment se produit le processus de changement dans des familles qui decident volontairement d'adopter des comportements d'attenuation des changements climatiques. Apres leur avoir fourni quelques connaissances de base sur les changements climatiques, nous avons observe le vecu de changement des familles durant huit mois d'essais a l'aide de journaux reflexifs, d'entretiens d'explicitation et du journal du chercheur. La these comporte trois articles scientifiques. Dans le premier article, nous presentons une

  3. Anisotropie des coefficients de diffusion dans des cristaux liquides discotiques hexagonaux

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Daoud, M.; Gharbia, M.; Gharbi, A.

    1994-06-01

    The diffusion constants of dyes in several hexagonal discotic liquid crystals are measured and discussed. For all the liquid crystals studied, these constants are anisotropic : the diffusion in the direction parallel to the columns is faster than that in the perpendicular plane (frac{D_allel}{D_perp}>1). The effects of the length and shape of the chains bound to the triphenylene discs are shown. The effect of the dye molecular size is also described. The study of the diffusion coefficients of hexapentoxytriphenylene (C5HET) as a function of temperature has shown that the activation energies along the columns and perpendicular to the columns are comparable. The main features of dye diffusion in the hexagonal columnar liquid crystals studied are similar to those reported in nematic phases. Les mesures des constantes de diffusion de colorants dans plusieurs cristaux liquides discotiques hexagonaux sont présentées et discutées. Pour tous les cristaux liquides étudiés, ces constantes présentent une anisotropie, avec une diffusion plus rapide parallèlement aux colonnes que perpendiculairement à celles-ci (frac{D_allel}{D_perp}>1). Des effets de longueur et de forme des chaînes branchées sur les disques de triphénylène sont mis en évidence. Il en est de même pour la taille des molécules de colorants. L'étude en fonction de la température a montré que dans le cas de l'hexapentoxytriphénylène (C5HET), les énergies d'activation dans les directions parallèle et perpendiculaire aux colonnes sont comparables. Les caractéristiques de la diffusion de colorants dans les cristaux liquides colonnaires hexagonaux étudiés sont semblables à celles des nématiques.

  4. Le traitement familial des enfants et des adolescents anorexiques : Des lignes directrices pour le médecin communautaire

    PubMed Central

    Findlay, S; Pinzon, J; Taddeo, D; Katzman, DK

    2010-01-01

    L’anorexie mentale (AM) est une maladie grave qui met la vie en danger et qui fait généralement son apparition pendant l’adolescence. Les données probantes au sujet du traitement optimal de l’AM chez les enfants et les adolescents sont en croissance, mais il reste beaucoup à apprendre. Même si les démarches thérapeutiques actuelles varient au Canada et ailleurs, les données jusqu’à présent indiquent que le traitement familial (TF) est le plus efficace pour les enfants et les adolescents anorexiques. Un élément essentiel du modèle de TF, c’est que les parents sont investis de la responsabilité de rétablir la santé physique de leur enfant et de s’assurer de la reprise complète de son poids. Le médecin qui comprend les principes fondamentaux et la philosophie du TF peut mettre en place les éléments de cette intervention fondée sur des faits probants auprès des jeunes patients anorexiques et de leur famille.

  5. Simulation de l'accretion de glace sur un obstacle bidimensionnel par la methode des bissectrices et par la modelisation des ruisselets et des gouttes de surface

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Fortin, Guy

    Le LIMA (Laboratoire International des Materiaux Antigivre) en collaboration avec le CIRA (Italian Aerospace Research Centre) a developpe un logiciel simulant l'accretion de la glace en regimes sec et humide sur un objet bidimensionnel fixe. L'approche utilisee s'appuie sur les travaux de Lozowski pour les bilans energetiques, sur une etude du comportement du film d'eau, des ruisselets et des gouttes de surface pour le calcul des rugosites et des masses d'eau residuelle, ainsi que sur une methode de bissectrice pour l'evolution de la surface de glace. La contribution du CIRA a ete de fournir le logiciel pour le calcul des ecoulements et de la captation. Le bilan energetique base sur la conservation de l'energie est la sommation de la chaleur latente de fusion, d'evaporation et de sublimation, du rechauffement adiabatique et cinetique, et des pertes de chaleur par convection et conduction, ainsi que de l'evolution thermodynamique de l'eau de son etat initial a son etat final. La densite de la glace, qui a un impact important sur la simulation, est calculee a partir d'une correlation empirique developpee avec les cylindres tournants. En se basant sur les travaux de Al-Khalil et Hansman, le comportement des gouttes en regimes sec et humide a ete decrit analytiquement, ce qui a mene a determiner la hauteur maximale que peuvent atteindre les gouttes avant mouvement. Cette hauteur, appelee hauteur de mouvement, permet de determiner l'etat de l'eau sur la surface (film, ruisselets ou gouttes), ainsi que la hauteur des rugosites lorsque l'eau existe sous forme de gouttes ou de ruisselets. La hauteur de mouvement est determinee par l'equilibre entre les forces de cisaillement, induites par les effets aerodynamiques et gravitationnels evalues pour une goutte non deformee, et la force de cisaillement, induite par la tension de surface et la deformation de la goutte. Elle a ete validee en laboratoire et la precision obtenue pour la partie aerodynamique et gravitationnelle est

  6. Modelisation microstructurale en fatigue/fluage a froid des alliages de titane quasi alpha par le modele des automates cellulaires

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Boutana, Mohammed Nabil

    Les proprietes d'emploi des alliages de titane sont extremement dependantes a certains aspects des microstructures developpees lors de leur elaboration. Ces microstructures peuvent etre fortement heterogenes du point de vue de leur orientation cristallographique et de leur repartition spatiale. Leurs influences sur le comportement du materiau et son endommagement precoce sont des questions qui sont actuellement soulevees. Dans le present projet de doctorat on chercher a repondre a cette question mais aussi de presenter des solutions tangibles quant a l'utilisation securitaire de ces alliages. Un nouveau modele appele automate cellulaire a ete developpe pour simuler le comportement mecanique des alliages de titane en fatigue-fluage a froid. Ces modeles ont permet de mieux comprendre la correlation entre la microstructure et le comportement mecanique du materiau et surtout une analyse detaillee du comportement local du materiau. Mots-cles: Automate cellulaire, fatigue/fluage, alliage de titane, inclusion d'Eshelby, modelisation

  7. Treatment of leber congenital amaurosis due to RPE65 mutations by ocular subretinal injection of adeno-associated virus gene vector: short-term results of a phase I trial.

    PubMed

    Hauswirth, William W; Aleman, Tomas S; Kaushal, Shalesh; Cideciyan, Artur V; Schwartz, Sharon B; Wang, Lili; Conlon, Thomas J; Boye, Sanford L; Flotte, Terence R; Byrne, Barry J; Jacobson, Samuel G

    2008-10-01

    Leber congenital amaurosis (LCA) is a group of autosomal recessive blinding retinal diseases that are incurable. One molecular form is caused by mutations in the RPE65 (retinal pigment epithelium-specific 65-kDa) gene. A recombinant adeno-associated virus serotype 2 (rAAV2) vector, altered to carry the human RPE65 gene (rAAV2-CBSB-hRPE65), restored vision in animal models with RPE65 deficiency. A clinical trial was designed to assess the safety of rAAV2-CBSB-hRPE65 in subjects with RPE65-LCA. Three young adults (ages 21-24 years) with RPE65-LCA received a uniocular subretinal injection of 5.96 x 10(10) vector genomes in 150 microl and were studied with follow-up examinations for 90 days. Ocular safety, the primary outcome, was assessed by clinical eye examination. Visual function was measured by visual acuity and dark-adapted full-field sensitivity testing (FST); central retinal structure was monitored by optical coherence tomography (OCT). Neither vector-related serious adverse events nor systemic toxicities were detected. Visual acuity was not significantly different from baseline; one patient showed retinal thinning at the fovea by OCT. All patients self-reported increased visual sensitivity in the study eye compared with their control eye, especially noticeable under reduced ambient light conditions. The dark-adapted FST results were compared between baseline and 30-90 days after treatment. For study eyes, sensitivity increases from mean baseline were highly significant (p < 0.001); whereas, for control eyes, sensitivity changes were not significant (p = 0.99). Comparisons are drawn between the present work and two other studies of ocular gene therapy for RPE65-LCA that were carried out contemporaneously and reported.

  8. Treatment of Leber Congenital Amaurosis Due to RPE65 Mutations by Ocular Subretinal Injection of Adeno-Associated Virus Gene Vector: Short-Term Results of a Phase I Trial

    PubMed Central

    Hauswirth, William W.; Aleman, Tomas S.; Kaushal, Shalesh; Cideciyan, Artur V.; Schwartz, Sharon B.; Wang, Lili; Conlon, Thomas J.; Boye, Sanford L.; Flotte, Terence R.; Byrne, Barry J.

    2008-01-01

    Abstract Leber congenital amaurosis (LCA) is a group of autosomal recessive blinding retinal diseases that are incurable. One molecular form is caused by mutations in the RPE65 (retinal pigment epithelium-specific 65-kDa) gene. A recombinant adeno-associated virus serotype 2 (rAAV2) vector, altered to carry the human RPE65 gene (rAAV2-CBSB-hRPE65), restored vision in animal models with RPE65 deficiency. A clinical trial was designed to assess the safety of rAAV2-CBSB-hRPE65 in subjects with RPE65-LCA. Three young adults (ages 21–24 years) with RPE65-LCA received a uniocular subretinal injection of 5.96 × 1010 vector genomes in 150 μl and were studied with follow-up examinations for 90 days. Ocular safety, the primary outcome, was assessed by clinical eye examination. Visual function was measured by visual acuity and dark-adapted full-field sensitivity testing (FST); central retinal structure was monitored by optical coherence tomography (OCT). Neither vector-related serious adverse events nor systemic toxicities were detected. Visual acuity was not significantly different from baseline; one patient showed retinal thinning at the fovea by OCT. All patients self-reported increased visual sensitivity in the study eye compared with their control eye, especially noticeable under reduced ambient light conditions. The dark-adapted FST results were compared between baseline and 30–90 days after treatment. For study eyes, sensitivity increases from mean baseline were highly significant (p < 0.001); whereas, for control eyes, sensitivity changes were not significant (p = 0.99). Comparisons are drawn between the present work and two other studies of ocular gene therapy for RPE65-LCA that were carried out contemporaneously and reported. PMID:18774912

  9. Characterization of a Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) family harboring two primary LHON mutations m.11778G>A and m.14484T>C of the mitochondrial DNA.

    PubMed

    Catarino, Claudia B; Ahting, Uwe; Gusic, Mirjana; Iuso, Arcangela; Repp, Birgit; Peters, Katrin; Biskup, Saskia; von Livonius, Bettina; Prokisch, Holger; Klopstock, Thomas

    2016-10-06

    Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is an inherited mitochondrial disease that usually leads to acute or subacute bilateral central vision loss. In 95% of cases, LHON is caused by one of three primary mutations of the mitochondrial DNA (mtDNA), m.11778G>A in the MT-ND4 gene, m.14484T>C in the MT-ND6 gene, or m.3460G>A in the MT-ND1 gene. Here we characterize clinically, genetically, and biochemically a LHON family with multiple patients harboring two of these primary LHON mutations, m.11778G>A homoplasmic and m.14484T>C heteroplasmic. The unusually low male-to-female ratio of affected family members is also seen among the other patients previously reported with two primary LHON mutations m.11778G>A and m.14484T>C. While the index patient had very late onset of symptoms at 75years and severe visual loss, her two daughters had both onset in childhood (6 and 9years), with moderate to mild visual loss. A higher degree of heteroplasmy of the m.14484T>C mutation was found to correlate with an earlier age at onset in this family. Ours is the first LHON family harboring two primary LHON mutations where functional studies were performed in several affected family members. A more pronounced bioenergetic defect was found to correlate with an earlier age at onset. The patient with the earliest age at onset had a more significant complex I dysfunction than all controls, including the LHON patient with only the m.11778G>A mutation, suggesting a synergistic effect of the two primary LHON mutations in this patient.

  10. Profiling the mitochondrial proteome of Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) in Thailand: down-regulation of bioenergetics and mitochondrial protein quality control pathways in fibroblasts with the 11778G>A mutation.

    PubMed

    Tun, Aung Win; Chaiyarit, Sakdithep; Kaewsutthi, Supannee; Katanyoo, Wanphen; Chuenkongkaew, Wanicha; Kuwano, Masayoshi; Tomonaga, Takeshi; Peerapittayamongkol, Chayanon; Thongboonkerd, Visith; Lertrit, Patcharee

    2014-01-01

    Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) is one of the commonest mitochondrial diseases. It causes total blindness, and predominantly affects young males. For the disease to develop, it is necessary for an individual to carry one of the primary mtDNA mutations 11778G>A, 14484T>C or 3460G>A. However these mutations are not sufficient to cause disease, and they do not explain the characteristic features of LHON such as the higher prevalence in males, incomplete penetrance, and relatively later age of onset. In order to explore the roles of nuclear encoded mitochondrial proteins in development of LHON, we applied a proteomic approach to samples from affected and unaffected individuals from 3 pedigrees and from 5 unrelated controls. Two-dimensional electrophoresis followed by MS/MS analysis in the mitochondrial lysate identified 17 proteins which were differentially expressed between LHON cases and unrelated controls, and 24 proteins which were differentially expressed between unaffected relatives and unrelated controls. The proteomic data were successfully validated by western blot analysis of 3 selected proteins. All of the proteins identified in the study were mitochondrial proteins and most of them were down regulated in 11778G>A mutant fibroblasts. These proteins included: subunits of OXPHOS enzyme complexes, proteins involved in intermediary metabolic processes, nucleoid related proteins, chaperones, cristae remodelling proteins and an anti-oxidant enzyme. The protein profiles of both the affected and unaffected 11778G>A carriers shared many features which differed from those of unrelated control group, revealing similar proteomic responses to 11778G>A mutation in both affected and unaffected individuals. Differentially expressed proteins revealed two broad groups: a cluster of bioenergetic pathway proteins and a cluster involved in protein quality control system. Defects in these systems are likely to impede the function of retinal ganglion cells, and may lead

  11. Annual Program Management Report 1989: Des Moines Recreational River and Greenbelt, Des Moines River, Iowa

    DTIC Science & Technology

    1989-10-01

    Rock Island District EXECUTIVE SUMMARY The General Design Memorandum (GDM) and Programmatic Environmental Impact Statement for the Des Moines...River and Greenbelt Programmatic Environmental Impact Statement. 40 Recommended for Preoaration of Feature Design Memoranda Bellville Overlook Sever...of the dam and lake is a wasteful expenditure of public money and would have extreme adverse impact on the environment in the area. The area is now

  12. Developpement d'une methode calorimetrique de mesure des pertes ac pour des rubans supraconducteurs a haute temperature critique

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Dolez, Patricia

    Le travail de recherche effectue dans le cadre de ce projet de doctorat a permis la mise au point d'une methode de mesure des pertes ac destinee a l'etude des supraconducteurs a haute temperature critique. Pour le choix des principes de cette methode, nous nous sommes inspires de travaux anterieurs realises sur les supraconducteurs conventionnels, afin de proposer une alternative a la technique electrique, presentant lors du debut de cette these des problemes lies a la variation du resultat des mesures selon la position des contacts de tension sur la surface de l'echantillon, et de pouvoir mesurer les pertes ac dans des conditions simulant la realite des futures applications industrielles des rubans supraconducteurs: en particulier, cette methode utilise la technique calorimetrique, associee a une calibration simultanee et in situ. La validite de la methode a ete verifiee de maniere theorique et experimentale: d'une part, des mesures ont ete realisees sur des echantillons de Bi-2223 recouverts d'argent ou d'alliage d'argent-or et comparees avec les predictions theoriques donnees par Norris, nous indiquant la nature majoritairement hysteretique des pertes ac dans nos echantillons; d'autre part, une mesure electrique a ete realisee in situ dont les resultats correspondent parfaitement a ceux donnes par notre methode calorimetrique. Par ailleurs, nous avons compare la dependance en courant et en frequence des pertes ac d'un echantillon avant et apres qu'il ait ete endommage. Ces mesures semblent indiquer une relation entre la valeur du coefficient de la loi de puissance modelisant la dependance des pertes avec le courant, et les inhomogeneites longitudinales du courant critique induites par l'endommagement. De plus, la variation en frequence montre qu'au niveau des grosses fractures transverses creees par l'endommagement dans le coeur supraconducteur, le courant se partage localement de maniere a peu pres equivalente entre les quelques grains de matiere

  13. Des agents de santé communautaires pour la promotion de la santé des pasteurs nomades au Mali.

    PubMed

    Ag Ahmed, Mohamed Ali

    2016-12-01

    Au Mali, les nomades (des Maures, Touaregs et Peulhs) représentent environ 1,25 million de personnes. Les services de santé leur sont peu accessibles en raison de leur mobilité, liée à leur activité d'élevage. La question que se posent plusieurs intervenants en santé publique des pays où vivent ces nomades est de savoir comment améliorer leur santé. Dans ce commentaire, après un bref exposé des problèmes liés à l'accès aux services de santé, nous proposons une approche innovante et holistique de la santé, qui soutient que des agents de santé communautaires (ASC) pourraient contribuer à améliorer la santé des nomades en offrant conjointement des services de santé aux nomades et à leurs animaux (le concept « One Health » [d'Une Seule Santé]). Des pistes de réflexion sont dégagées, quant aux principaux défis pour leur efficacité et durabilité, qui sont la conception et gestion du programme, leur soutien par les communautés et leur intégration aux services de santé publique et vétérinaire.

  14. Evaluation des connaissances des parents sur les bronchiolites aiguës

    PubMed Central

    Gueddari, Widad; Tazi, Abderrahmane; Ouardi, Amine; Nani, Samira; Zineddine, Abdelhadi

    2014-01-01

    Les infections respiratoires (IR) constituent la deuxième cause de mortalité infantile au Maroc, dû en partie à l'absence d'information et de sensibilisation. Le but de ce travail était d’évaluer les connaissances des parents sur la bronchiolite aiguë, infection respiratoire très fréquente. Nous avons réalisé une enquête basée sur un questionnaire, auprès de parents de nourrissons consultants pour toux, avec ou sans gêne respiratoire. 180 parents ont été inclus dans l’étude. Les parents pensaient que l'infection respiratoire était secondaire au climat froid (96%); seuls 4% ont évoqué une origine infectieuse. Aucun des parents ne savait que le lavage des mains était un moyen de prévention de la transmission. Les parents ont majoritairement répondu que la kinésithérapie respiratoire ne servait à rien (65%), et qu'elle était nocive (24.5%). Ce manque de connaissances fondamentales en matière d'IR et de bronchiolite en particulier, devrait inciter à entreprendre un programme de sensibilisation PMID:25328606

  15. Sécurité au-delà des mythes et des croyances

    ScienceCinema

    None

    2016-07-12

    Présentation orale en français, support visuel en français et en anglais. La pire des failles de sécurité est l'impression de sécurité. Le décalage entre la compréhension que l’on a des technologies utilisées, et leurs potentiels réels, ainsi que l'impact potentiellement négatif qu'elles peuvent avoir sur nos vies, n'est pas toujours compris, ou pris en compte par la plupart d'entre-nous. On se contente de nos perceptions pour ne pas avoir à se confronter à la réalité... Alors qu'en est-il vraiment ? En matière de sécurité qui de l'humain ou des technologies a le contrôle ?

  16. Modélisation des boucles d'immunisation magnétique des navires

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Le Dorze, F.; Bongiraud, J. P.; Coulomb, J. L.; Meunier, G.; Brunotte, X.

    1998-02-01

    This paper presents the problem of the three-dimensional modeling of degaussing coils in ships with a finite elements method. We show that these current coils are so close to the ferromagnetic sheets of the ship that they require a local very fine mesh which would be unrealistic for the whole complex structure of a real ship. We propose an alternative to the expensive mesh refinement called "reduced scalar potential jump”. The idea is to previously solve the local problem by another method and to use the result in the whole FEM modelling. We present the method of implementation in the FEM software FLUX3D and comparative results on a simple geometry. Cet article présente le problème de la modélisation en trois dimensions des boucles d'immunisation des navires par la méthode des éléments finis. Nous montrons que ces boucles de courant sont si proches des tôles ferromagnétiques du navire que leur modélisation requiert un maillage localement très fin, ce qui est irréaliste pour la structure complexe d'un navire réel. Nous proposons une alternative à ce coûteux affinage du maillage, appelée "saut de potentiel réduit”. L'idée est de résoudre au préalable le problème local par une autre méthode que les éléments finis et d'utiliser le résultat dans la modélisation globale. Nous présentons la méthode utilisée pour l'implantation de cette technique dans le logiciel d'éléments finis FLUX3D, et des résultats comparatifs sur une géométrie simple.

  17. Formation et Evolution des Quasars et Contraintes cosmologiques

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Hatziminaoglou, Evanthia

    2000-06-01

    Cette thèse porte sur l'étude de l'évolution des quasars. Elle en aborde certains aspects théoriques et observationnels, ainsi que la construction des grands échantillons de quasars dans le but à long terme de combiner le tout dans un test cosmologique géométrique pour déterminer les valeurs des paramètres cosmologiques Omega et Lambda. Les paramètres cosmologiques Omegaspan>et Lambdaspan>décrivent la géométrie globale de l'Univers. En faisant des hypothèses raisonnables sur la distribution spatiale et l'évolution des objets astrophysiques (galaxies, amas des galaxies, quasars), on peut déterminer les valeurs de ces paramètres qui sont cohérentes avec ces hypothèses. Les tests cosmologiques traditionnels ont besoin de ''chandelles standards'', objets dont les propriétés intrinsèques sont indépendantes des distances. De tels objets sont probablement fictifs. Néanmoins, certains de ces tests cosmologiques peuvent être adaptés si l'évolution individuelle, ou au moins l'évolution statistique d'une population d'objets est connue. La question de la nature de l'évolution des quasars a très vite été posée et des réponses ''phénoménologiques'' ont d'abord été données. Ces réponses ne faisaient que donner une forme mathématique à l'évolution mais n'expliquaient rien de la physique duphénomène. Les premières tentatives de construction d'un modèle physique, liées au processus d'accrétion sur un trou noir et à la théorie de la formation de l'Univers ont commencé à la fin des années 80. Depuis, des dizaines de modèles tentent d'expliquer les observations, qui sont les résultats de l'étude d'objets de plus en plus nombreux. Au cours de cette thèse, le test V/Vmax a été appliqué sur l'échantillon du Large Bright Quasar Survey en montrant 1) que l'échantillon était biaisé à cause des critères de sélection et 2) que la (simple) loi de Pure Evolution en Luminosité n'était pas une bonne approximation à tout

  18. 2. Photocopied 1972 from Ecole imperiale des ponts et chaussees, ...

    Library of Congress Historic Buildings Survey, Historic Engineering Record, Historic Landscapes Survey

    2. Photocopied 1972 from Ecole imperiale des ponts et chaussees, Collection de Dessins Distribues aus eleves, (n.d. and no place), ORIGINAL FINK TRUSS BRIDGE, 1852. - Baltimore & Ohio Railroad, Fairmont Bridge, Spanning Monongahela River, Fairmont, Marion County, WV

  19. Le syndrome des enfants battus: aspects cliniques et radiologiques

    PubMed Central

    Jlalia, Zied; Znaigui, Talel; Smida, Mahmoud

    2016-01-01

    La maltraitance physique des enfants ou le syndrome des enfants battus est responsable de plus de 75.000 décès par an en France. Ce problème de santé publique reste sous diagnostiqué en Tunisie et dans le monde. Le chemin a été laborieux pour la reconnaissance du syndrome des enfants battus dans certaines sociétés même occidentales. Nous avons voulus exposer ce problème aux praticiens afin qu'il soit mieux diagnostiqué et pris en charge. La maltraitance physique des enfants est appelée à tort syndrome de Silverman qui ne regroupe en fait que les lésions squelettiques chez ces enfants tels que les fractures. Mots clés: Fracture, maltraitance, enfant, neuro-radiologie PMID:27642408

  20. Discovery and Classification of DES15S2kqw

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Kasai, E.; Bassett, B.; Crawford, S.; Kniazev, A.; Childress, M.; D'Andrea, C.; Smith, M.; Sullivan, M.; Maartens, R.; Gupta, R.; Kovacs, E.; Kuhlmann, S.; Spinka, H.; Ahn, E.; Finley, D. A.; Frieman, J.; Marriner, J.; Wester, W.; Aldering, G.; Kim, A. G.; Thomas, R. C.; Barbary, K.; Bloom, J. S.; Goldstein, D.; Nugent, P.; Perlmutter, S.; Foley, R. J.; Casas, R.; Castander, F. J.; Desai, S.; Paech, K.; Smith, R. C.; Schubnell, M.; Kessler, R.; Lasker, J.; Scolnic, D.; Brout, D. J.; Gladney, L.; Sako, M.; Wolf, R. C.; Brown, P. J.; Krisciunas, K.; Suntzeff, N.; Nichol, R.; Papadopoulos, A.

    2015-10-01

    We report optical spectroscopy of DES15S2kqw discovered by the Dark Energy Survey. The spectrum (380-820nm) was obtained using the Robert Stobie Spectrograph (RSS) on the South African Large Telescope (SALT).

  1. RadNet Air Data From Des Moines, IA

    EPA Pesticide Factsheets

    This page presents radiation air monitoring and air filter analysis data for Des Moines, IA from EPA's RadNet system. RadNet is a nationwide network of monitoring stations that measure radiation in air, drinking water and precipitation.

  2. Quantification des besoins en intrants antipaludiques: contribution à l'actualisation des hypothèses pour la quantification des intrants de prise en charge des cas de paludisme grave en République Démocratique du Congo

    PubMed Central

    Likwela, Joris Losimba; Otokoye, John Otshudiema

    2015-01-01

    Les formes graves de paludisme à Plasmodium falciparum sont une cause majeure de décès des enfants de moins de 5 ans en Afrique Sub-saharienne. Un traitement rapide dépend de la disponibilité de médicaments appropriés au niveau des points de prestation de service. La fréquence des ruptures de stock des commodités antipaludiques, en particuliers celles utilisées pour le paludisme grave, avait nécessité une mise à jour des hypothèses de quantification. Les données issues de la collecte de routine du PNLP de 2007 à 2012 ont été comparées à celles rapportés par d'autres pays africains et utilisées pour orienter les discussions au cours d'un atelier organisé par le PNLP et ses partenaires techniques et financiers afin de dégager un consensus national. La proportion des cas de paludisme rapportés comme grave en RDC est resté autour d'une médiane de 7% avec un domaine de variation de 6 à 9%. Hormis la proportion rapportée au Kenya (2%), les pays africains ont rapporté une proportion de cas grave variant entre 5 et 7%. Il apparaît que la proportion de 1% précédemment utilisée pour la quantification en RDC a été sous-estimée dans le contexte de la gestion des cas graves sur terrain. Un consensus s'est dégagé autour de la proportion de 5% étant entendu que des efforts de renforcement des capacités seraient déployés afin d'améliorer le diagnostic au niveau des points de prestation des services. PMID:26213595

  3. Cout de Maintenance et Duree de Vie des Turbomoteurs

    DTIC Science & Technology

    2003-02-01

    UNCLASSIFIED Defense Technical Information Center Compilation Part Notice ADP014136 TITLE: Cout de Maintenance et Duree de Vie des Turbomoteurs...termes op~rationnels et de gestion de flotte moteurs en service, il est cofiteux. Communication prisentge lors dit sYmiposium RTO A UTsur (f Les...macanismes vieillissants et le contrrle: Partie B - Le suivi et la gestion des turbomoteurs en vue Ai prolongement de leur durae de vie et de la

  4. Fehlertoleranzanalyse des FlexRay Startup-Prozesses

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Bünte, Sven; Milbredt, Paul

    Die PlexfiRay-Prozeduren Wakeup und Startup sollen eine konsistent-synchrone Kommunikation bezüglich eines TDMA verwandten Verfuhrens herstellen. Beide Algorithmen werden in dieser Arbeit ubstrukt modelliert und mit Hilfe des Model Checkers SPIN bezüglich Terminierung analysiert. Die Ergebnisse zeigen, dass in bestimmten Fehlerszenarios die Verwendung von Central Bus Guardians, die Clusterkonfiguration und das Verhalten des Hosts darüber entscheiden, ob Fehlertoleranz und Laufzeitbeschränkungen garantiert werden können.

  5. The Basic Physical Mechanism for Disconnection Events(DEs)

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Brandt, J. C.

    2004-11-01

    Disconnection Events (DEs) are arguably the most dramatic phenomena in cometary physics. The entire plasma tail disconnects from the head, and image sequences have been available for approximately one century. Many details were known to Barnard (1899, 1908, 1920) and his contemporaries. Modern DE studies began with the rediscovery of the phenomena by Niedner & Brandt (1978) and their proposal that the physical mechanism was the severing of the magnetic field lines by magnetic reconnection at crossings of the heliospheric current sheet (HCS). While many areas of investigation-direct spacecraft observations (Niedner & Schwingenschuh 1987; Verigin et al. 1987; Kirsch et al. 1989); associations of DEs with solar-wind features (Niedner & Brandt 1979; Yi et al. 1994; Brandt et al. 1999); and magnetohydrodynamic (MHD) simulations of DEs (Yi et al. 1996)-strongly supported this physical mechanism, areas of concern or disagreement remained (e.g., Farnham & Meech 1994; Wegmann 1995, 1998, 2000). Recent results seem to resolve the problems in all areas. The associations of DEs with solar-wind features have been extensively reinvestigated (Niedner et al. 2005). In particular, many high-speed streams are not associated with the HCS (as many as 40%) and these high-speed streams are definitely not associated with DEs. Finally, Konz et al. (2004) have reproduced DEs at crossings of the HCS using plasma-neutral gas simulations with anomalous resistivity. The new evidence strongly confirms the sunward, magnetic reconnection physical mechanism proposed by Niedner & Brandt (1978).

  6. Identification et prise en charge des femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein

    PubMed Central

    Heisey, Ruth; Carroll, June C.

    2016-01-01

    Résumé Objectif Résumer les meilleures données portant sur les stratégies d’identification et de prise en charge des femmes qui présentent des antécédents familiaux de cancer du sein. Sources d’information Une recherche a été effectuée sur PubMed à l’aide des mots-clés anglais suivants : breast cancer, guidelines, risk, family history, management et magnetic resonance imaging screening, entre 2000 et 2016. La plupart des données sont de niveau II. Message principal Une bonne anamnèse familiale est essentielle lors de l’évaluation du risque de cancer du sein afin d’identifier les femmes qui sont candidates à une recommandation en counseling génétique pour un éventuel test génétique. On peut sauver des vies en offrant aux femmes porteuses d’une mutation au gène BRCA des interventions chirurgicales de réduction des risques (mastectomie bilatérale prophylactique, salpingo-ovariectomie bilatérale). Il faut encourager toutes les femmes qui présentent des antécédents familiaux de cancer du sein à demeurer actives et à limiter leur consommation d’alcool à moins de 1 verre par jour; certaines femmes sont admissibles à la chimioprévention. Il faut offrir aux femmes dont le risque à vie de cancer du sein est de 20 à 25 % ou plus un dépistage poussé par imagerie par résonance magnétique en plus d’une mammographie. Conclusion Une vie saine et la chimioprévention (chez les candidates) pourraient réduire l’incidence du cancer du sein; le dépistage poussé pourrait entraîner une détection plus précoce. Le fait d’aiguiller des femmes porteuses d’une mutation au BRCA vers la chirurgie de réduction des risques sauve des vies. PMID:27737991

  7. [Le leadership en santé et l'éthique de la gestion des attentes des soignants et des patients].

    PubMed

    Browne, Alister

    2016-03-01

    Les dispensateurs de soins et les patients sont souvent déçus du niveau de soins que les hôpitaux publics peuvent prodiguer. La solution consiste à réduire les attentes. Les dispensateurs devraient être amenés à considérer que leur obligation consiste à prodiguer les meilleurs soins en fonction des ressources. Le public devrait être bien informé des services que les hôpitaux de soins actifs peuvent ou non lui offrir et participer aux prises de décision. Les leaders en santé peuvent jouer des rôles novateurs à cet égard.

  8. Technical Evaluation Report on the Guidance and Control Panel 53rd Symposium on Air Vehicle Mission Control and Management (La Gestion et le Controle des Missions des Vehicules Aeriens)

    DTIC Science & Technology

    1992-07-01

    d’importance dans le guidage et le pilotage des vehicules aeriens. Les developpements dans ce domaine representent des contributions d’une importance...d’un vehicule non-pilots. fonctionner en mode automatique. Les communications techniques ont examine les realisations et les tendances actuelles dans...le domaine de la gestion des missions des vehicules aeriens, presente !’tat de I’art et propos, des solutions technologiques pour la conception des

  9. Rôle des hyrates dans la formation de Titan et des satellites réguliers

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Mousis, O.

    2001-12-01

    Cette these est dediee a l'etude de l'origine de Titan et de son atmosphere. Dans l'hypothese ou la subnebuleuse de Saturne etait geometriquement mince, le modele de disque turbulent utilise, derive des travaux de Dubrulle (1993), est moins dense que le modele de Prinn et Fegley (1981). De ce fait, les conversions de Co en CH4 et de N2 en NH3 ont ete inhibees dans la subnebuleuse, contrairement a ce qui est couramment admis pour interpreter la presence du methane dans l'atmosphere de Titan. C'est pourquoi nous avons developpe un nouveau scenario de la formation de titan, qui tient compte simultanement des contraintes resultant de la chimie de la subnebuleuse et des abondances de CH4, N2 et CH3D mesurees dans l'atmosphere du satellite. Nous faisons l'hypothese que ces gaz proviennent initialement de la vaporisation du nuage presolaire, qui s'effondra et forma le Soleil et son disque environnant. Lors du refroidissement de la nebuleuse, les volatils auraient ete pieges sous formes de clathrates d'hydrates dans les grains, puis dans les planetesimaux qu'ils formerent. Les planetesimaux hydrates a l'origine de la formation de Titan seraient alors des rescapes de l'effondrement hydsrodynamique de la feeding zone de Saturne. Ce scenario a ete applique aux subnebuleuses de Jupiter et d'Uranus, et a apporte un certain nombre de contraintes sur la formation des satellites reguliers de ces planetes. Le temps et la zone de formation des grains cometaires ont egalement ete estimes dans la nebuleuse solaire. Enfin, l'etude experimentale de la temperature de fusion du dihydrate d'ammoniac dans la gamme des hautes pressions a apporte des nouvelles donnees thermodynamiques qui permettront d'ameliorer les modeles de l'interieur de Titan.

  10. Mecanique et mecanisme de la dechirure des materiaux textiles

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Triki, Ennouri

    Cette thèse vise à apporter une contribution à l’étude et à la modélisation de la déchirure des textiles et des textiles enduits. Notons que la résistance à la déchirure est l’une des caractéristiques mesurées pour les équipements de protection contre les agresseurs mécaniques en milieu de travail. Jusqu'à présent, ce comportement en déchirure a été étudié en mesurant la force de déchirure et le travail de déchirure. De fait, aucun critère de rupture en déchirure n’existe actuellement. Par conséquent, en s’inspirant de la théorie du Griffith et de la mécanique de la rupture, une formulation d’un nouveau critère de rupture des structures textiles a été proposée. Cette approche offre la possibilité de déterminer d’une manière plus précise l’énergie nécessaire pour la création d’une nouvelle surface de rupture. Ce critère nous permet d’analyser l’effet des caractéristiques des tissus sur la variation de l’énergie de rupture. Cette étude montre que la résistance au glissement des fils dans la structure est le principal facteur qui contrôle la propagation de la fissure. En se basant sur la théorie de la mécanique de la rupture, un modèle de calcul de l’énergie de rupture par déchirure a été aussi élaboré. Ce modèle de déchirure relie l’énergie aux paramètres caractérisant les phénomènes affectant la déchirure des tissus, notamment la force de glissement et la force à la rupture des fils. Cette modélisation a tenu compte de certaines caractéristiques des tissus tels que l’épaisseur du matériau, la densité des fils, etc. Par l’étude de la variation de l’énergie de rupture par déchirure en fonction du rapport établi entre la force à la rupture et la force de glissement d’un fil ( FYB/FS), l’effet des mécanismes de la propagation de la fissure dans les tissus sur leur comportement en déchirure a été aussi observé. Les résultats obtenus

  11. The exome sequencing identified the mutation in YARS2 encoding the mitochondrial tyrosyl-tRNA synthetase as a nuclear modifier for the phenotypic manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy-associated mitochondrial DNA mutation.

    PubMed

    Jiang, Pingping; Jin, Xiaofen; Peng, Yanyan; Wang, Meng; Liu, Hao; Liu, Xiaoling; Zhang, Zengjun; Ji, Yanchun; Zhang, Juanjuan; Liang, Min; Zhao, Fuxin; Sun, Yan-Hong; Zhang, Minglian; Zhou, Xiangtian; Chen, Ye; Mo, Jun Qin; Huang, Taosheng; Qu, Jia; Guan, Min-Xin

    2016-02-01

    Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is the most common mitochondrial disorder. Nuclear modifier genes are proposed to modify the phenotypic expression of LHON-associated mitochondrial DNA (mtDNA) mutations. By using an exome sequencing approach, we identified a LHON susceptibility allele (c.572G>T, p.191Gly>Val) in YARS2 gene encoding mitochondrial tyrosyl-tRNA synthetase, which interacts with m.11778G>A mutation to cause visual failure. We performed functional assays by using lymphoblastoid cell lines derived from members of Chinese families (asymptomatic individuals carrying m.11778G>A mutation, or both m.11778G>A and heterozygous p.191Gly>Val mutations and symptomatic subjects harboring m.11778G>A and homozygous p.191Gly>Val mutations) and controls lacking these mutations. The 191Gly>Val mutation reduced the YARS2 protein level in the mutant cells. The aminoacylated efficiency and steady-state level of tRNA(Tyr) were markedly decreased in the cell lines derived from patients both carrying homozygous YARS2 p.191Gly>Val and m.11778G>A mutations. The failure in tRNA(Tyr) metabolism impaired mitochondrial translation, especially for polypeptides with high content of tyrosine codon such as ND4, ND5, ND6 and COX2 in cells lines carrying homozygous YARS2 p.191Gly>Val and m.11778G>A mutations. The YARS2 p.191Gly>Val mutation worsened the respiratory phenotypes associated with m.11778G>A mutation, especially reducing activities of complexes I and IV. The respiratory deficiency altered the efficiency of mitochondrial ATP synthesis and increased the production of reactive oxygen species. Thus, mutated YARS2 aggravates mitochondrial dysfunctions associated with the m.11778G>A mutation, exceeding the threshold for the expression of blindness phenotype. Our findings provided new insights into the pathophysiology of LHON that were manifested by interaction between mtDNA mutation and mutated nuclear-modifier YARS2.

  12. C3I for Crisis, Emergency and Consequence Management (C3I pour la gestion des crises, des urgences et de leurs consequences)

    DTIC Science & Technology

    2009-05-01

    May 2009 C3I for Crisis, Emergency and Consequence Management (C3I pour la gestion des crises , des urgences et de leurs conséquences) Research and...consequence management. ES - 2 RTO-MP-IST-086 C3I pour la gestion des crises , des urgences et de leurs conséquences (RTO-MP-IST-086...contre-terrorisme, de sécurité nationale/publique et de réponse collective face aux situations d’urgence (à la fois gestion des crises et gestion de leurs

  13. Reconnaissance optique des formes en parallele utilisant des reseaux de neurones et une mire de reduction de dimensions

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Gagne, Philippe

    Cette recherche vise à la mise en OEuvre optique de la reconnaissance des images en utilisant une mire d'anneaux afin de générer des vecteurs caractéristiques qui seront ensuite classifiés par un réseau de neurones. On proposera deux architectures originales: une qui permettra la reconnaissance invariante sous rotation en utilisant un corrélateur conjoint; l'autre montage permettra une classification en parallèle de plusieurs images grâce à la capacité des mires d'anneaux de compresser l'information. Ce dernier montage est basé sur un corrélateur 4F. On présentera des résultats optiques expérimentaux pour ces deux montages. Pour arriver à des résultats concluants on analysera le comportement des vecteurs obtenus à partir d'une mire d'anneaux, on introduira une règle d'apprentissage optimisant le pic de corrélation en réduisant les pics parasites et on corrigera à l'aide d'un algorithme génétique les modulations de phases générées par le modulateur spatial à cristaux liquides.

  14. Les sarcomes des tissus mous: à propos de 33 cas

    PubMed Central

    Abdou, Jiddou; Elkabous, Mustapha; M'rabti, Hind; Errihani, Hassan

    2015-01-01

    L'objectif de cette étude est de rapporter les particularités épidémiologiques, cliniques, histologiques, thérapeutiques et évolutives des sarcomes des tissus mous à l'Institut National d'Oncologie et de définir les facteurs influençant la survie des patients. C'est une étude rétrospective de 33 cas de sarcome des tissus mous, colligés entre janvier 2008 et décembre 2010. Les critères d’éligibilité étaient un âge supérieur à 16 ans, une épreuve histologique d'un sarcome des tissus mous à l'exclusion des tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST). Les items recueillis étaient: épidémiologiques, cliniques, histologiques, Radiologiques, et thérapeutiques. Des analyses univariées puis multivariées ont été réalisées à la recherche de facteurs influençant la survie à 2 ans. Il s'agit de 33 cas, 17 Hommes et 16 Femmes, l’âge moyen était de 43,21 ans (Extrêmes= 18-76 ans). La tumeur était localisée aux extrémités dans 24 cas (72,72%). Le type histologique prédominant était le Liposarcome dans 9 cas (27,27%). Le stade tumoral était localisé dans 25 cas (75,8%), métastatique dans 8 cas (24,2%). Vingt-cinq tumeurs ont été traitées chirurgicalement dont 21 cas (84%) de chirurgie conservatrice et 4 cas (16%) de chirurgie radicale. La radiothérapie a été réalisée chez 10 patients (30,3%). La chimiothérapie a été faite chez 20 patients. En analyse univariée les facteurs pronostiques étaient l’âge (p=0,03) et le stade tumoral (p=0,09). L’âge et le stade tumoral sont des facteurs pronostiques influençant la survie des sarcomes des tissus mous. PMID:27022434

  15. Nouvelle approche à la prise en charge des condylomes

    PubMed Central

    Lopaschuk, Catharine C.

    2013-01-01

    Résumé Objectif Faire le résumé des anciens et des nouveaux moyens de traitement des verrues génitales ou condylomes et déterminer comment les utiliser de manière appropriée. Sources des données Une recherche documentaire a été effectuée dans les bases de données suivantes: MEDLINE, PubMed, EMBASE, base de données des synthèses systématiques et registre central des études contrôlées de la Collaboration Cochrane (en anglais), ACP Journal Club et Trip. Les bibliographies des articles extraits ont aussi été examinées. Les études cliniques, les articles de révision qualitative, les rapports consensuels et les guides de pratique clinique ont été retenus. Message principal Les verrues symptomatiques sont présentes chez au moins 1 % des personnes âgées entre 15 et 49 ans et on estime que jusqu’à 50 % des gens sont infectés par le virus du papillome humain à un moment donné de leur vie. L’imiquimod et la podophyllotoxine sont 2 nouveaux traitements pour les verrues génitales externes qui sont moins douloureux et peuvent être appliqués par les patients à la maison. De plus, il a été démontré que le vaccin quadrivalent contre le virus du papillome humain est efficace pour prévenir les condylomes et le cancer du col. Les plus anciennes méthodes thérapeutiques ont aussi leur place dans certaines situations, comme les verrues intravaginales, urétrales, anales ou récalcitrantes ou encore pour les patientes enceintes. Conclusion Les nouveaux traitements des verrues génitales externes peuvent réduire la douleur causée par la thérapie et le nombre de visites au cabinet. Les autres méthodes thérapeutiques demeurent utiles dans certaines situations.

  16. Caractérisation des convertisseurs matriciels : II. Synthèse des fonctions de connexion

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    François, B.; Cambronne, J. P.; Hautier, J. P.

    1996-05-01

    Knowing the wished conversion levels (-1,0,1) of a power converter, this paper describes a particular method for setting the corresponding states of switches into the matrix converter. In a first step, a mathematical analysis establishes the relations linking the states of switches with the conversion functions. Afterwards, the presented method gives the inverse relations which constitute the sequential part of the converter control. The turn-on and the turn-off sequences are designed by considering the on-line wished level conversions. This general method enhances the idea that a converter functionnality must be defined by its structure and its control. Cet article propose une méthode originale pour définir la séquence de commande d'un convertisseur à partir de la fonction de conversion globalement souhaitée. Les auteurs procèdent d'abord à une analyse mathématique précise des relations qui existent entre les états des interrupteurs et les fonctions de conversion obtenues. À partir de cette analyse, la méthode developpée permet d'établir systématiquement les relations inverses qui constituent alors le module séquentiel de la commande rapprochée du convertisseur. Les ordres d'ouverture et de fermeture des interrupteurs sont élaborés en considérant à tout instant les niveaux de conversion souhaités pour les grandeurs électriques. Cette méthode générale renforce l'idée que la fonction remplie par un convertisseur moderne doit être définie à la fois par sa structure et sa commande.

  17. Étude analytique des perturbations solaires des satellites d'Uranus.

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Dumoulin, C.; Laskar, J.

    1990-12-01

    Ce travail s'insère dans le cadre de la General Uranian Satellites Theory de J. Laskar (1986) et Laskar et Jacobson (1987), qui donne une solution analytique du mouvement des cinq principaux satellites d'Uranus, incluant les perturbations mutuelles et la perturbation due à l'aplatissement de la planète. Les perturbations solaires dont il n'avaient pas été tenu compte dans cette étude ont été calculées pour tous les éléments orbitaux de chaque satellite.

  18. Relations de Dispersion et Diffusion des Glueballs et des Mesons dans la Theorie de Jauge U(1)(2+1) Compacte

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Ahmed, Chaara El Mouez

    Nous avons etudie les relations de dispersion et la diffusion des glueballs et des mesons dans le modele U(1)_{2+1} compact. Ce modele a ete souvent utilise comme un simple modele de la chromodynamique quantique (QCD), parce qu'il possede le confinement ainsi que les etats de glueballs. Par contre, sa structure mathematique est beaucoup plus simple que la QCD. Notre methode consiste a diagonaliser l'Hamiltonien de ce modele dans une base appropriee de graphes et sur reseau impulsion, afin de generer les relations de dispersion des glueballs et des mesons. Pour la diffusion, nous avons utilise la methode dependante du temps pour calculer la matrice S et la section efficace de diffusion des glueballs et des mesons. Les divers resultats obtenus semblent etre en accord avec les travaux anterieurs de Hakim, Alessandrini et al., Irving et al., qui eux, utilisent plutot la theorie des perturbations en couplage fort, et travaillent sur un reseau espace-temps.

  19. La planification préalable des soins pour les patients en pédiatrie

    PubMed Central

    2008-01-01

    RÉSUMÉ Les progrès médicaux et technologiques ont permis d’ac-croître les taux de survie et d’améliorer la qualité de vie des nourrissons, des enfants et des adolescents ayant des maladies chroniques mettant la vie en danger. La planifi-cation préalable des soins inclut le processus relié aux discussions sur les traitements essentiels au maintien de la survie et la détermination des objectifs des soins de longue durée. Les dispensateurs de soins pédiatriques ont l’obligation éthique d’assimiler cet aspect des soins médicaux. Le présent document de principes vise à aider les dispensateurs de soins à discuter de la planification préalable des soins des patients pédiatriques dans diverses situations. La planification préalable des soins exige des communications efficaces afin de clarifier les objectifs des soins et de s’entendre sur les traitements pertinents ou non pour réaliser ces objectifs, y compris les mesures de réanimation et les mesures palliatives.

  20. Catalog Production for the DES Blind Cosmology Challenge

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Busha, Michael T.; Wechsler, R. H.; Becker, M. R.; Erickson, B.; Evrard, A. E.

    2013-01-01

    The Blind Cosmology Challenge (BCC) is an effort by the Dark Energy Survey (DES) to test analysis tools for extracting cosmological information using a set of detailed synthetic galaxy catalogs. Here, we describe the creation of these synthetic sky catalogs based on requirements of the optical (DES) and the near-IR VISTA Hemisphere Survey, producing catalogs covering a quarter of the sky to z ˜ 2, with sources complete to r ˜ 25. Starting with a nested set of lightcone outputs of large, N-body simulation, galaxies are assigned to the dark matter distribution using an empirical algorithm that is tunable to match observed evolution of low-order galaxy population properties (counts and spatial clustering) in luminosity-color-density space. Galaxies are lensed by matter along the line of sight (including magnification, shape distortion, and multiple images), using a new algorithm that calculates shear with 3.22 arcsec resolution at galaxy positions in the full catalog. The catalog is well suited to support DES+VISTA joint studies of galaxy clustering, groups and clusters of galaxies, and gravitational lensing, and we highlight their application to the ongoing DES BBCC. Catalogs include ˜320 million galaxies and ˜150 million stars, with realistic colors, shapes and photometric errors. Using the expected DES photometric errors, three independent photometric redshift codes are run on the catalog, two of which produce full probability distributions. The synthetic observable catalog includes object position, magnitudes in the DES and VISTA bands, photometric errors, photometric redshifts, size, ellipticity, for each of ˜ 500 million objects. The galaxy distribution is additionally masked appropriately for the 5000 square degree DES footprint, including the impact of bright stars. In addition, we offer separate catalogs with magnitudes for additional existing and planned surveys, including SDSS, CFHTLS, HSC, LSST, and Euclid.

  1. De l'importance des orbites periodiques: Detection et applications

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Doyon, Bernard

    L'ensemble des Orbites Periodiques Instables (OPIs) d'un systeme chaotique est intimement relie a ses proprietes dynamiques. A partir de l'ensemble (en principe infini) d'OPIs cachees dans l'espace des phases, on peut obtenir des quantites dynamiques importantes telles les exposants de Lyapunov, la mesure invariante, l'entropie topologique et la dimension fractale. En chaos quantique (i.e. l'etude de systemes quantiques qui ont un equivalent chaotique dans la limite classique), ces memes OPIs permettent de faire le pont entre le comportement classique et quantique de systemes non-integrables. La localisation de ces cycles fondamentaux est un probleme complexe. Cette these aborde dans un premier temps le probleme de la detection des OPIs dans les systemes chaotiques. Une etude comparative de deux algorithmes recents est presentee. Nous approfondissons ces deux methodes afin de les utiliser sur differents systemes dont des flots continus dissipatifs et conservatifs. Une analyse du taux de convergence des algorithmes est aussi realisee afin de degager les forces et les limites de ces schemes numeriques. Les methodes de detection que nous utilisons reposent sur une transformation particuliere de la dynamique initiale. Cette astuce nous a inspire une methode alternative pour cibler et stabiliser une orbite periodique quelconque dans un systeme chaotique. Le ciblage est en general combine aux methodes de controle pour stabiliser rapidement un cycle donne. En general, il faut connaitre la position et la stabilite du cycle en question. La nouvelle methode de ciblage que nous presentons ne demande pas de connaitre a priori la position et la stabilite des orbites periodiques. Elle pourrait etre un outil complementaire aux methodes de ciblage et de controle actuelles.

  2. Le role du phytoplancton de petite taille (<20 mum) dans les variations des proprietes optiques des eaux du Saint-Laurent

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Mas, Sebastien

    Les mesures satellitaires de couleur des oceans sont largement determinees par les proprietes optiques inherentes (IOPs) des eaux de surface. D'autre part, le phytoplancton de petite taille (<20 mum) est le plus souvent dominant dans les oceans, et peut donc etre une source importante de variation des IOPs dans les oceans. Dans ce contexte, le but principal de ce doctorat etait de definir l'impact du phytoplancton (<20 mum) sur les variations des proprietes optiques de l'Estuaire et du Golfe du Saint-Laurent (Canada). Afin d'atteindre cet objectif, il etait necessaire de determiner en milieu controle les facteurs de variabilite des proprietes optiques cellulaires et des IOPs du phytoplancton (<20 mum) des eaux du Saint-Laurent, et d'evaluer la contribution du phytoplancton (<20 mum) aux proprietes optiques totales des eaux du Saint-Laurent. Des experiences en laboratoire ont montre que les variations des proprietes optiques des cellules phytoplanctoniques soumises a un cycle jour-nuit, ainsi qu'a des changements concomitants d'intensite lumineuse, peuvent contribuer significativement a la variabilite des proprietes optiques observee en milieu naturel. D'autres experiences ont, quant a elles, mis en evidence que les variations des proprietes optiques des cellules phytoplanctoniques dues aux phases de croissance peuvent alterer les IOPs des oceans, particulierement pendant les periodes de floraison. De plus, la presence de bacteries et de particules detritiques peut egalement affecter la variabilite des IOPs totales, notamment la diffusion. Au printemps, dans l'Estuaire et le Golfe du Saint-Laurent, la contribution du phytoplancton <20 mum aux IOPs presentait des differences regionales evidentes pour les proprietes d'absorption et de diffusion. En plus de la variabilite spatiale, les proprietes optiques cellulaires presentaient des variations journalieres, et ce particulierement pour le picophytoplancton. Enfin, la plupart des differences observees dans les

  3. Methodes de calcul des forces aerodynamiques pour les etudes des interactions aeroservoelastiques

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Biskri, Djallel Eddine

    L'aeroservoelasticite est un domaine ou interagissent la structure flexible d'un avion, l'aerodynamique et la commande de vol. De son cote, la commande du vol considere l'avion comme une structure rigide et etudie l'influence du systeme de commande sur la dynamique de vol. Dans cette these, nous avons code trois nouvelles methodes d'approximation de forces aerodynamiques: Moindres carres corriges, Etat minimal corrige et Etats combines. Dans les deux premieres methodes, les erreurs d'approximation entre les forces aerodynamiques approximees par les methodes classiques et celles obtenues par les nouvelles methodes ont les memes formes analytiques que celles des forces aerodynamiques calculees par LS ou MS. Quant a la troisieme methode, celle-ci combine les formulations des forces approximees avec les methodes standards LS et MS. Les vitesses et frequences de battement et les temps d'executions calcules par les nouvelles methodes versus ceux calcules par les methodes classiques ont ete analyses.

  4. Modelisation des emissions de particules microniques et nanometriques en usinage

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Khettabi, Riad

    La mise en forme des pieces par usinage emet des particules, de tailles microscopiques et nanometriques, qui peuvent etre dangereuses pour la sante. Le but de ce travail est d'etudier les emissions de ces particules pour fins de prevention et reduction a la source. L'approche retenue est experimentale et theorique, aux deux echelles microscopique et macroscopique. Le travail commence par des essais permettant de determiner les influences du materiau, de l'outil et des parametres d'usinage sur les emissions de particules. E nsuite un nouveau parametre caracterisant les emissions, nomme Dust unit , est developpe et un modele predictif est propose. Ce modele est base sur une nouvelle theorie hybride qui integre les approches energetiques, tribologiques et deformation plastique, et inclut la geometrie de l'outil, les proprietes du materiau, les conditions de coupe et la segmentation des copeaux. Il ete valide au tournage sur quatre materiaux: A16061-T6, AISI1018, AISI4140 et fonte grise.

  5. Regles de fusion en theorie des champs conformes

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Begin, Luc

    1999-10-01

    Les théories de champs conformes constituent un domaine de recherche très actif avec de nombreuses applications en physique statistique, en matière condensée, en théorie des cordes, en mathématiques, etc. Nous analysons ici le calcul des règles de fusion dans les modèles Wess- Zumino-Witten par des méthodes positives. Les règles de fusion sont des quantités importantes puisqu'elles indiquent comment se combinent les champs primaires de la théorie. L'approche présentée est basée sur l'hypothèse que les règles de fusion sont décrites par un système d'inéquations linéaire et homogène et mène au concept original de «base de fusion». Cette approche simple et générale permet d'utiliser les méthodes combinatoires et de programmation linéaire pour construire les fonctions génératrices et les bases de fusion. Cette méthode permet d'obtenir des résultats originaux et explicites pour les algèbres su (3), su (4) et sp (4).

  6. Electronic Messaging for the 90s (Les Messageries Electroniques des Annees 90)

    DTIC Science & Technology

    1993-05-01

    cle une importance considdrable, au cette inddpendance support/contenti ntm xiste pas. Au niveati des Etats, des administrations, des entreprises ... financi ~res nature de lVinformation sont tr~s ddpendantes de sa entre detix points tr~s dloignds, tels que New York et chaine de traitement. qui induit tout...principe essenticl de entreprise oti du monde entier. RETRAITABILITE de l’information tout consommateur petit A son tour devenir producteur 1. DES ESPACES

  7. Cue Integration in Dynamic Decision Marking (Integration des indices dans la Prise de Decision Dynamique)

    DTIC Science & Technology

    2010-07-01

    environnements complexes et dynamiques. La nature complexe et dynamique de differents types d’operations (p. ex., les operations basees sur les...destinees a preparer les commandants et le personnel des etats- majors des Forces canadiennes (FC) a prendre des decisions dans des environnements ...Ia prise de decisions dans les environnements complexes et dynamiques est habituellement designee sous le nom de prise de decisions dynamique (POD

  8. Problemes en enseignement fonctionnel des langues (Problems in the Functional Teaching of Languages). Publication B-103.

    ERIC Educational Resources Information Center

    Alvarez, Gerardo, Ed.; Huot, Diane, Ed.

    Articles include: (1) "L'elaboration du materiel pedagogique pour des publics adultes" (The Elaboration of Teaching Materials for the Adult Public) by G. Painchaud-Leblanc, (2) "L'elaboration d'un programme d'etudes en francais langue seconde a partir des donnees recentes en didactique des langues" (The Elaboration of a Program…

  9. Influence Operations: Historical and Contemporary Dimensions (Les Dimensions Historiques et Contemporaines des Operations d’Influence)

    DTIC Science & Technology

    2007-07-31

    entendue dans l’ensemble du discours politique et militaire des praticiens asiatiques des guerres de petite envergure et des théoriciens soviétiques... dividend ” through a reduction of defence spending. Naturally, the latter would have an effect on the nature of the British defence establishment. The

  10. [And Sarah Félix created "L 'Eau des Fées" and "La Parfumerie des Fées"].

    PubMed

    Raynal, Cécile

    2015-12-01

    century, the parisian perfumery of Sarah Felix was famous especially for her cosmetic "L'Eau des Fées" ("Water of the Fairies"), a dyeing supposed to give back to the old hair the color of their youth. Sarah Felix, sister of the famous actress Rachel, exercised several jobs before becoming perfumer. At first, she was actress, then she tried ... oyster culture in Normandy ! Abandoning these activities, Sarah Felix became really a businesswoman in Paris. She dedicated herself to perfumery, in particular to "L'Eau des Fées", from 1866. To launch its product, she was associated to competency characters (engineer, pharmacist, physician) and benefited from the protection of the imperial family. A lawsuit between the associates and the 1870 war hindered the company's early days, but "L'Eau des Fées" provided with quality pledges, imposed itself definitely. The "Parfumerie des Fées" completed the range of its cosmetics with creams, powders, etc. Sarah Félix paid attention to present "L'Eau des Fées" as a dye devoid of toxicity. Was it really the case and could il be sold nowadays? These two issues are discussed in the last part.

  11. Restauration adaptative des contours par une approche inspiree de la prediction des performances

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Rousseau, Kami

    En teledetection, les cartes de contours peuvent servir, entre autres choses, a la restitution geometrique, a la recherche d'elements lineaires, ainsi qu'a la segmentation. La creation de ces cartes est faite relativement tot dans la chaine de traitements d'une image. Pour assurer la qualite des operations subsequentes, il faut veiller a obtenir une carte de contours precise. Notre problematique est de savoir s'il est possible de diminuer la perte de temps liee au choix d'algorithme et de parametre en corrigeant automatiquement la carte de contours. Nous concentrerons donc nos efforts sur le developpement d'une methode de detection/restauration de contours adaptative. Notre methode s'inspire d'une technique de prediction des performances d'algorithmes de bas niveau. Elle consiste a integrer un traitement par reseau de neurones a une methode " classique " de detection de contours. Plus precisement, nous proposons de combiner la carte de performances avec la carte de gradient pour permettre des decisions plus exactes. La presente etude a permis de developper un logiciel comprenant un reseau de neurones entraine pour predire la presence de contours. Ce reseau de neurones permet d'ameliorer les decisions de detecteurs de contours, en reduisant le nombre de pixels de fausses alarmes et de contours manques. La premiere etape de ce travail consiste en une methode d'evaluation de performance pour les cartes de contours. Une fois ce choix effectue, il devient possible de comparer les cartes entre elles. Il est donc plus aise de determiner, pour chaque image, la meilleure detection de contours. La revue de la litterature realisee simultanement a permis de faire un choix d'un groupe d'indicateurs prometteurs pour la restauration de contours. Ces derniers ont servi a la calibration et a l'entrainement d'un reseau de neurones pour modeliser les contours. Par la suite, l'information fournie par ce reseau a ete combinee par multiplication arithmetique avec les cartes d

  12. Cognitive Task Analysis (l’Analyse des taches cognitives)

    DTIC Science & Technology

    2000-10-01

    pilotage, guidage, gestion de produits chimiques), aujourd’hui, le CTA est principalement utilisé pour des tâches décisionnelles telles que le...adéquation entre les fonctions système et les capacités cognitives humaines (2) optimisation des performances système et de la charge de travail (3...S.E. DGA Etas Division Facteurs Humains Professor Emeritus Cognitive & Neural S&T Division BP 36 Route de Laval The University of Warwick Office of

  13. Comparison des donnees simulees des capteurs de SPOT et landsat-D: Application a une region agricole

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Saint, Gilbert; Podaire, Alain

    La modélisation de la luminance spectrale des objets observés en télédétection permet d'effectuer des simulations de différents capteurs à partir de données obtenues au moyen d'un scanneur DAEDALUS aéroporté : les qualités radiométrique et géométrique ont pu être évaluées par une comparaison avec des données Landsat réelles. L'analyse sur une zone agricole met surtout en évidence le rôle important de l'accroissement de la résolution.

  14. Analyse des facteurs prédictifs de malignité des goitres nodulaires : à propos de 500 cas

    PubMed Central

    Bouaity, Brahim; Darouassi, Youssef; Chihani, Mehdi; Touati, Mohamed Mliha; Ammar, Haddou

    2016-01-01

    Les nodules thyroïdiens sont très fréquents et moins de 10% d'entre eux sont malin. Ils posent un véritable problème diagnostique et thérapeutique surtout par rapport à leur nature bénigne ou maligne. L’étude de certains facteurs cliniques et paracliniques de présomption de malignité permet de bien codifier la stratégie thérapeutique. Le but de ce travail est d’étudier les facteurs prédictifs de malignité des goitres nodulaires et comparer nos résultats à ceux de la littérature. Il s'agit d'une étude rétrospective à propos de 500 cas de goitres nodulaires opérés au service d'Oto-rhino-laryngologie (ORL) et Chirurgie cervico-faciale (CCF) de l'hôpital militaire Avicenne de Marrakech entre 2006 et 2012. Le pourcentage de cancers a été de 6,8%. L’âge moyen de nos patients était de 46 ans, avec une sex-ratio de 5 (F/H). A la palpation cervicale; le caractère dure du nodule a été constaté dans 94,4% des cas de cancer, avec des limites irrégulières dans 64,70% des cas de cancer. Trois nodules étaient fixes et ils étaient tous malins. Les adénopathies cervicales ont été constatées chez 8 malades dont 7 présentaient des cancers. A l’échographie, 61,8% des nodules malins présentaient un aspect hypoéchogène, avec des contours flous dans 88,24% des cas. La vascularisation intra nodulaire était présente dans 35,3% de ces cas des cancers avec des microcalcifications chez 55,9% d'entre eux. Le halo hypoéchogene périnodulaire était incomplet dans 73,5% des cas de cancer. Nos patients étaient en euthyroïdie dans 84,6% des cas. Les facteurs prédictifs de malignité d'un goitre nodulaire, étaient donc dans notre étude d'abord cliniques: l’âge supérieur à 60 ans, la consistance dure du nodule, sa fixité, son caractère irrégulier et mal limité à la palpation, ainsi que la présence d'adénopathie(s) cervicale(s) à l'examen; et échographiques: le caractère hypoéchogène, les limites floues, la présence de

  15. Apport des neutrons à l'analyse structurale des composés partiellement désordonnés

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Cousson, A.

    2003-02-01

    La cristallographie est un outil extrêmement puissant qui pourrait être utilisé par de nombreux scientifiques dont les sujets de recherche sont en fait très éloignés. L'évolution des techniques ces dernières années a relégué par exemple la cristallographie des rayons X des petites molécules à un rôle mineur, un rôle de service. Certains ont même le sentiment semble-t-il que toutes les connaissances sont contenues dans de multiples logiciels capables par eux-mêmes de conduire une analyse structurale à un résultat correct unique. Il est souhaitable que chacun soit capable de réaliser l'étude structurale du composé qui l'intéresse et bien entendu nécessaire de comprendre ce que l'on fait, la qualité des résultats et leur analyse en dépend. L'objet de cette présentation est de montrer l'apport spécifique de la diffraction de neutrons sur monocristaux à l'étude du désordre, en particulier des atomes d'hydrogène, et ses conséquences sur la compréhension des propriétés physiques, à partir de développements et d'exemples récents.

  16. Classification of DES16C2nm as a SLSN at z=1.998

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Galbany, L.; D'Andrea, C.; Prajs, S.; Smith, M.; Sullivan, M.; Ponder, K.; Gonzalez-Gaitan, S.; Forster, F.; Hamuy, M.; Prieto, Jose Luis; Schubnell, M.; Kessler, R.; Lasker, J.; Scolnic, D.; Brout, D. J.; Gladney, L.; March, M.; Sako, M.; Wolf, R. C.; Brown, P. J.; Krisciunas, K.; Suntzeff, N.; Macaulay, E.; Nichol, R.; Childress, M.; Maartens, R.; Kovacs, E.; Kuhlmann, S.; Spinka, H.; Ahn, E.; Finley, D. A.; Frieman, J.; Marriner, J.; Wester, W.; Aldering, G.; Gupta, R.; Kim, A. G.; Thomas, R. C.; Barbary, K.; Bloom, J. S.; Goldstein, D.; Nugent, P.; Perlmutter, S.; Foley, R. J.; Pan, Y.-C.; Casas, R.; Castander, F. J.; Papadopoulos, A.; Morganson, E.; Desai, S.; Paech, K.; Smith, R. C.

    2016-11-01

    We report the spectroscopic classification of DES16C2nm as a superluminous supernova (SLSN) discovered by the Dark Energy Survey (ATEL #4668). DES16C2nm was discovered in the first epoch of DES Y4, on 22 August 2016 at R.A. = 03:40:14.83, Decl = -29:05:53.5 with i = 23.2 mag. DES16C2nm has a non-detection in the final epoch of DES Y3 on 08 February 2016.

  17. Formation des etoiles massives dans les galaxies spirales

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Lelievre, Mario

    Le but de cette thèse est de décrire la formation des étoiles massives dans les galaxies spirales appartenant à divers types morphologiques. L'imagerie Hα profonde combinée à une robuste méthode d'identification des régions HII ont permis de détecter et de mesurer les propriétés (position, taille, luminosité, taux de formation d'étoiles) de plusieurs régions HII situées dans le disque interne (R < R25) de dix galaxies mais aussi à leur périphérie (R ≥ R 25). De façon générale, la répartition des régions HII ne montre aucune évidence de structure morphologique à R < R25 (bras spiraux, anneau, barre) à moins de limiter l'analyse aux régions HII les plus grosses ou les plus lumineuses. La répartition des régions HII, de même que leur taille et leur luminosité, sont toutefois sujettes à de forts effets de sélection qui dépendent de la distance des galaxies et qu'il faut corriger en ramenant l'échantillon à une résolution spatiale commune. Les fonctions de luminosité montrent que les régions HII les plus brillantes ont tendance à se former dans la portion interne du disque. De plus, l'analyse des pentes révèle une forte corrélation linéaire par rapport au type morphologique. Aucun pic n'est observé dans les fonctions de luminosité à log L-37 qui révèlerait la transition entre les régions HII bornées par l'ionisation et par la densité. Une relation cubique est obtenue entre la taille et la luminosité des régions HII, cette relation variant toutefois de façon significative entre le disque interne et la périphérie d'une même galaxie. La densité et la dynamique du gaz et des étoiles pourraient influencer de façon significative la stabilité des nuages moléculaires face à l'effondrement gravitationnel. D'une part, l'étendue du disque de régions HII pour cinq galaxies de l'échantillon coïncide avec celle de l'hydrogène atomique. D'autre part, en analysant la stabilité des disques galactiques, on conclue

  18. Symetries et integrabilite des equations aux differences finies

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Lafortune, Stephane

    2000-09-01

    La présente thèse porte sur l'étude des symétries et des propriétés d'intégrabilité des équations aux différences finies. Dans le chapitre 1, le groupe de symétrie ponctuelle d'un système couplé à deux équations différentielles aux différences est étudié. On montre que dans certains cas, la dimension du groupe peut être infinie. Les équations peuvent décrire l'interaction de deux longues chaînes moléculaires, chacune étant composée d'atomes d'un même type. Dans le chapitre 2, une classe de théories de champs avec interaction exponentielle est introduite. L'interaction dépend de deux matrices de ``couplage'' et est suffisamment générale pour inclure toutes les théories de champs de Toda existant dans la littérature. Les symétries de Lie ponctuelles sont obtenues pour les cas où l'on a un nombre fini, infini ou semi-infini de champs. Une attention spéciale est accordée à la présence de l'invariance conforme. Dans le chapitre 3, nous procédons à la classification et à l'étude d'équations linéarisables. Nous examinons tout d'abord l'équation de Gambier continue qui contient, comme réductions, toutes les équations de deuxième ordre intégrables par linéarisation. Nous introduisons par la suite la forme discrète de cette équation et obtenons les conditions d'intégrabilité à l'aide du confinement des singularités. Nous étudions aussi les différentes réductions du cas discret. De plus, nous obtenons des transformations de Schlesinger pour les équations de Gambier discrète et continue. Dans la dernière partie du chapitre, nous étudions une famille d'équations discrètes du deuxième ordre incluant des équations résolubles par linéarisation. Plusieurs cas intégrables sont obtenus. Dans le cas discret, l'étude de l'intégrabilité est faite à l'aide du confinement des singularités. Dans le chapitre 4, nous étudions un autre critère d'intégrabilité: l'entropie algébrique. Nous montrons que les r

  19. Transport de paires EPR dans des structures mesoscopiques

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Dupont, Emilie

    Dans cette these, nous nous sommes particulierement interesses a la propagation de paires EPR1 delocalisees et localisees, et a l'influence d'un supraconducteur sur le transport de ces paires. Apres une introduction de cette etude, ainsi que du cadre scientifique qu'est l'informatique quantique dans lequel elle s'inscrit, nous allons dans le chapitre 1 faire un rappel sur le systeme constitue de deux points quantiques normaux entoures de deux fils supraconducteurs. Cela nous permettra d'introduire une methode de calcul qui sera reutilisee par la suite, et de trouver egalement le courant Josephson produit par ce systeme transforme en SQUID-dc par l'ajout d'une jonction auxiliaire. Le SQUID permet de mesurer l'etat de spin (singulet ou triplet), et peut etre forme a partir d'autres systemes que nous etudierons ensuite. Dans le chapitre 2, nous rappellerons l'etude detaillee d'un intricateur d'Andreev faite par un groupe de Bale. La matrice T, permettant d'obtenir le courant dans les cas ou les electrons sont separes spatialement ou non, sera etudiee en detail afin d'en faire usage au chapitre suivant. Le chapitre 3 est consacre a l'etude de l'influence du bruit sur le fonctionnement de l'intricateur d'Andreev. Ce bruit modifie la forme du courant jusqu'a aboutir a d'autres conditions de fonctionnement de l'intricateur. En effet, le bruit present sur les points quantiques peut perturber le transport des paires EPR par l'intermediaire des degres de liberte. Nous montrerons que, du fait de l'"intrication" entre la charge de la paire et le bruit, la paire est detruite pour des temps longs. Cependant, le resultat le plus important sera que le bruit perturbe plus le transport des paires delocalisees, qui implique une resonance de Breit-Wigner a deux particules. Le transport parasite n'implique pour sa part qu'une resonance de Breit-Wigner a une particule. Dans le chapitre 4, nous reviendrons au systeme constitue de deux points quantiques entoures de deux fils

  20. Opération multimode transverse des OPOs: des structures classiques aux corrélations quantiques

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Martinelli, M.; Ducci, S.; Gigan, S.; Treps, N.; Maître, A.; Fabre, C.

    2002-06-01

    Nous démontrons la formation de structures transverses sur les faisceaux émis par un oscillateur paramétrique optique (OPO) de type II en configuration confocale. D'un point de vue classique nous mettons en évidence le caractère multimode transverse de telles structures. A travers l'étude des corrélations spatiales des faisceaux générés nous montrons que ces structures sont également multimodes d'un point de vue quantique.

  1. Apport des moyens endoscopiques dans la dilatation des sténoses caustiques de l’œsophage

    PubMed Central

    Seydou, Togo; Abdoulaye, Ouattara Moussa; xing, Li; Zi, Sanogo Zimogo; sekou, Koumaré; Wen, Yang Shang; Ibrahim, Sankare; Sekou, Toure Cheik Ahmed; Boubacar, Maiga Ibrahim; Saye, Jacque; Jerome, Dakouo Dodino; Dantoumé, Toure Ousmane; Sadio, Yena

    2016-01-01

    Introduction Toutes les sténoses symptomatiques de l’œsophage peuvent être dilatées par voie endoscopique. Nous évaluons l'apport des moyens endoscopiques dans la prise en charge de la dilatation œsophagienne pour sténose caustique de l’œsophage (SCO) au Mali. Méthodes IL s'agissait d'une étude descriptive et prospective réalisée dans le service de chirurgie thoracique à l'hôpital du Mali. Au total 46 dossiers cliniques de patients on été enregistrés et subdivisés en 4 groupes en fonction de la topographie des lésions cicatricielles. Le nombre de cas d'assistance endoscopique réalisé a été déterminé afin de comprendre l'apport des moyens endoscopiques dans le succès de la dilatation des SCO. Pour les 2 différentes méthodes de dilatation utilisées, le résultat du traitement et le coût ont comparés. Résultats La FOGD a été utilisée dans 19 cas (41.30%) de dilatation avec la bougie de Savary Guillard et dans 47.82% des cas dans la dilatation de Lerut. La vidéo-laryngoscopie a été utilisé 58.69% des cas de dilatation à la bougie de Lerut. Le passage de guide métallique et / ou de fil-guide a été réalisée dans 39.13% avec la vidéo laryngoscopie et dans 58.68% avec la FOGD. Dans la comparaison des deux méthodes, il existe une différence significative dans la survenue des complications (p=0.04075), l'anesthésie générale (p=0.02287), l'accessibilité à la méthode (p=0.04805) et la mortalité (p=0.00402). Conclusion La SCO est une pathologie grave et sous évaluée au Mali. Les moyens endoscopiques contribuent considérablement au succès de la dilatation œsophagienne pour sténose caustique dans les différentes méthodes utilisées. PMID:27200129

  2. Étude par diffraction des rayons X des vernis rouges des sigillées du sud de la Gaule. Les ateliers de la Graufesenque

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Vendier, L.; Sciau, Ph.; Dooryhee, E.

    2002-07-01

    La Graufesenque (Millau, Aveyron) 1^rst and 2^nd, centuries AC Sigillata red slips have been studied by x-ray diffraction at ESRF and on a conventional diffractometer. Although x-ray diffraction is a non-destructive characterisation technique adapted to surface study, it has not been used so mutch for Sigillata slip characterisation. The poor quality of the slip surface can be an explanation. In this work we demonstrate that it is possible to get good quality diffraction diagrams on 20-120 AC Sigillata slips. The results confirm the productions homogeneity and the hypothesis about a non-local clay used for the slips. On a counterpart, the late (second half of 2^nd century AC) Sigillata study needs because of their crackled surface a high quality beam, which can only be accessible on a synchrotron installation. These productions seems to be more heterogeneous: some Sigillata present similar diffraction diagrams for the slip and ceramic body (same clay?), some others present results similar to the precedent production period ones. Les vernis rouges de poteries sigillées (I^er et II^e siècles) de la Graufesenque (Millau, Aveyron) ont été étudiés par diffraction des rayons X à la fois à l'ESRF et sur une installation classique de laboratoire. Bien que la diffraction des rayons X soit une technique adaptée à l'étude des surfaces, cette technique a jusqu'à présent assez peu servi dans l'examen de ces objets. Ceci peut en partie s'expliquer par le mauvais état de surface de certains vernis. Dans ce travail, nous montrons que moyennant quelques précautions, il est possible d'obtenir sur une installation classique de bons diffractogranunes des vernis des sigillées datés entre 20 et 120 ap. J.C. Les résultats confirment l'homogénéité de ces productions et l'hypothèse selon laquelle ces vernis n'ont pas été fabriqués à partir des argiles locales du jurassique environnant le site. Par contre, l'étude des sigillées tardives de la deuxième moitié du

  3. Die Gasultrazentrifuge als mediale Projektion des Kalten Krieges

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Helmbold, Bernd

    Studien der letzten Dekaden nach der Wiedervereinigung von BRD und DDR erweitern die Perspektive der Wissenschaftsgeschichte vom Fokus des Big Science und der technisch-militärisch-industriellen Auseinandersetzung zwischen den zwei Blöcken zu einer globalen Transformation im Konflikt der Supermächte geprägt durch lokale und auch interne Ausformungen.

  4. Simulations of the OzDES AGN reverberation mapping project

    SciTech Connect

    King, Anthea L.; Martini, Paul; Davis, Tamara M.; Denney, K. D.; Kochanek, C. S.; Peterson, Bradley M.; Skielboe, Andreas; Vestergaard, Marianne; Huff, Eric; Watson, Darach; Banerji, Manda; McMahon, Richard; Sharp, Rob; Lidman, C.

    2015-08-26

    As part of the Australian spectroscopic dark energy survey (OzDES) we are carrying out a large-scale reverberation mapping study of ~500 quasars over five years in the 30 deg2 area of the Dark Energy Survey (DES) supernova fields. These quasars have redshifts ranging up to 4 and have apparent AB magnitudes between 16.8 mag < r < 22.5 mag. The aim of the survey is to measure time lags between fluctuations in the quasar continuum and broad emission-line fluxes of individual objects in order to measure black hole masses for a broad range of active galactic nuclei (AGN) and constrain the radius–luminosity (R–L) relationship. Here we investigate the expected efficiency of the OzDES reverberation mapping campaign and its possible extensions. We expect to recover lags for ~35–45 % of the quasars. AGN with shorter lags and greater variability are more likely to yield a lag measurement, and objects with lags ≲6 months or ~1 yr are expected to be recovered the most accurately. The baseline OzDES reverberation mapping campaign is predicted to produce an unbiased measurement of the R–L relationship parameters for Hβ, MgIIλ2798, and C IVλ1549. As a result, extending the baseline survey by either increasing the spectroscopic cadence, extending the survey season, or improving the emission-line flux measurement accuracy will significantly improve the R–L parameter constraints for all broad emission lines.

  5. Mechanistic Enzymology of the Radical SAM Enzyme DesII.

    PubMed

    Ruszczycky, Mark W; Liu, Hung-Wen

    2015-04-01

    DesII is a member of the radical SAM family of enzymes that catalyzes radical-mediated transformations of TDP-4-amino-4,6-didexoy-D-glucose as well as other sugar nucleotide diphosphates. Like nearly all radical SAM enzymes, the reactions begin with the reductive homolysis of SAM to produce a 5'-deoxyadenosyl radical which is followed by regiospecific hydrogen atom abstraction from the substrate. What happens next, however, depends on the nature of the substrate radical so produced. In the case of the biosynthetically relevant substrate, a radical-mediated deamination ensues; however, when this amino group is replaced with a hydroxyl, one instead observes dehydrogenation. The factors that govern the fate of the initially generated substrate radical as well as the mechanistic details underlying these transformations have been a key focus of research into the chemistry of DesII. This review will discuss recent discoveries pertaining to the enzymology of DesII, how it may relate to understanding other radical-mediated lyases and dehydrogenases and the working hypotheses currently being investigated regarding the mechanism of DesII catalysis.

  6. Recognition of Langue des Signes Quebecoise in Eastern Canada

    ERIC Educational Resources Information Center

    Parisot, Anne-Marie; Rinfret, Julie

    2012-01-01

    This article presents a portrait of two community-level and legal efforts in Canada to obtain official recognition of ASL and LSQ (Langue des signes quebecoise), both of which are recognized as official languages by the Canadian Association of the Deaf (CAD). In order to situate this issue in the Canadian linguistic context, the authors first…

  7. L'Infection Nosocomiale en Reanimation des Brules

    PubMed Central

    Siah, S.; Belefqih, R.; Elouennass, M.; Fouadi, F.E.; Ihrai, I.

    2009-01-01

    Summary L'infection nosocomiale bactérienne étant l'une des principales causes de morbidité et de mortalité chez le brûlé, nous avons réalisé une étude rétrospective portant sur 84 patients hospitalisés au sein du service de réanimation des brûlés de l'Hôpital Militaire d'Instruction Mohammed V de Rabat, sur une période de 3 ans, du premier janvier 2001 au 31 décembre 2003. Les critères d'infection nosocomiale étaient ceux du Center for Disease Control d'Atlanta de 1988. Les taux d'incidence ont été calculés. La population infectée a été comparée à celle non infectée. L'écologie bactérienne du service a été décrite comme aussi l'antibiotype. Il ressort de cette étude la survenue de 87 infections nosocomiales chez 27 patients. L'incidence cumulative était de 103 infections pour 1000 jours de traitement. Pour ce qui est des caractéristiques des infections bactériennes, les sites infectés étaient la peau (77%), le sang (13,8%), les voies urinaires (8%) et les poumons (1,1%). Les principaux germes étaient: Staphylococcus sp. (33,3%), Pseudomonas aeruginosa (23%), Enterococcus faecalis et Acinetobacter (8%). Les staphylocoques étaient méticillo-résistants dans 22,2% des cas. Le Pseudomonas et l'Acinetobacter étaient multirésistants (60%). Dans notre étude les facteurs prédictifs de survenue des infections nosocomiales que nous avons retenus après l'étude comparative des populations infectées et non infectées ont été l'âge, le body mass index, l'abbreviated burn severity index et le remplissage initial. En isolant ces paramètres, nous avons pu établir une équation à valeur prédictive de survenue d'infection nosocomiale chez le patient brûlé. PMID:21991158

  8. La biogenèse des mélanosomes

    PubMed Central

    Delevoye, Cédric; Giordano, Francesca; van Niel, Guillaume; Raposo, Graça

    2012-01-01

    Les mélanocytes situés à la base de l’épiderme produisent des mélanosomes qui sont transférés aux kératinocytes pour assurer la pigmentation de l’épiderme et sa photoprotection contre les rayons ultraviolets. Les mélanosomes, organites apparentés aux lysosomes, sont le lieu de synthèse et de stockage d’un pigment, la mélanine. Leur formation dépend de protéines mélanosomales qui transitent par les voies de biosynthèse et d’endocytose et exploitent les mécanismes moléculaires du trafic intracellulaire. Les acteurs moléculaires impliqués dans le transport des protéines mélanosomales et la biogenèse des mélanosomes sont la cible de mutations dans des maladies génétiques accompagnées d’hypopigmentation comme l’albinisme et les maladies lysosomales. Les études menées sur les mélanocytes issus de souris modèles de ces maladies permettent de comprendre certaines des étapes-clés de la mélanogenèse ainsi que les dysfonctionnements associés à ces pathologies. De plus, décrypter la mélanogenèse facilite également la compréhension d’autres processus physiologiques, comme l’illustrent les similitudes inattendues avec l’amyloïdogenèse dans les maladies neurodégénératives. PMID:21382323

  9. Les reseaux de politique publique comme facteur d'influence du choix des instruments de politique energetique canadienne a des fins environnementales de 1993 a nos jours

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Fathy El Dessouky, Naglaa

    Au cours de la derniere decennie, les modes de la gouvernance ont pris place dans un contexte totalement different de celui qu'ils avaient auparavant. Les gouvernements modernes se rendent compte qu'ils perdent de plus en plus leur capacite a elaborer et a gerer les changements d'une maniere autonome. Ainsi, les fonctions et les activites traditionnellement accomplies exclusivement par le gouvernement engagent de nos jours une gamme d'acteurs etatiques et non etatiques. A l'encontre du concept traditionnel de l'Etat controleur, la gouvernance contemporaine est ainsi devenue moins une question d'offre de service et davantage une gestion indirecte des reseaux de politique publique. Dans cette entreprise, les gouvernements contemporains, cherchant plus d'information, de soutien et de legitimite en matiere de formulation des decisions, ont besoin d'etablir des relations avec les divers groupes d'interet qui, a leur tour, voulaient plus de promotion et de protection en faveur de leurs interets a travers leur implication au processus de l'elaboration et de la mise en oeuvre des politiques publiques. Ainsi, l'approche des reseaux de politique publique represente aujourd'hui un courant considerable au sein du champ d'analyse des politiques publiques. Toutefois, les preoccupations des chercheurs pour cette approche, dans le domaine des politiques energetiques a des fins environnementales, semblent recentes, et les etudes realisees sont encore trop peu nombreuses. Au Canada, au debut des annees 1990, le gouvernement ainsi que plusieurs groupes d'interets, des differents secteurs energetique, industriel et environnemental, ont commence a intensifier leurs efforts pour s'attaquer au probleme du changement climatique d'origine energetique, genere surtout par le secteur de l'industrie. Au cours de la derniere decennie, la question touchant plutot le sujet du developpement energetique durable represente le plus important domaine des politiques publiques ayant surgi recemment dans

  10. Lignes directrices canadiennes sur l’utilisation sécuritaire et efficace des opioïdes pour la douleur chronique non cancéreuse

    PubMed Central

    Kahan, Meldon; Wilson, Lynn; Mailis-Gagnon, Angela; Srivastava, Anita

    2011-01-01

    Résumé Objectif Présenter aux médecins de famille un résumé clinique pratique sur la prescription d’opioïdes à des populations particulières en se fondant sur les recommandations faites dans les lignes directrices canadiennes sur l’utilisation sécuritaire et efficace des opioïdes pour la douleur chronique non cancéreuse. Qualité des données Pour produire les lignes directrices, les chercheurs ont effectué une synthèse critique de la littérature médicale en insistant plus précisément sur les études de l’efficacité et de la sécurité des opioïdes dans des populations particulières. Message principal Les médecins de famille peuvent atténuer les risques de surdose, de sédation, d’usage abusif et de dépendance grâce à des stratégies adaptées à l’âge et à l’état de santé des patients. Dans le cas de patients à risque de dépendance, on devrait réserver les opioïdes aux douleurs nociceptives ou neuropathiques bien définies qui n’ont pas répondu aux traitements de première intention. Il faut procéder lentement au titrage des opioïdes, avec des dispensations fréquentes et une étroite surveillance pour dépister tout signe d’usage abusif. Une dépendance aux opioïdes suspectée est prise en charge au moyen d’une thérapie structurée aux opioïdes, d’un traitement à la méthadone ou à la buprénorphine ou encore d’un traitement fondé sur l’abstinence. Les patients souffrant de troubles de l’humeur ou d’anxiété ont tendance à avoir une réponse analgésique atténuée aux opioïdes, sont à risque plus élevé d’usage abusif et prennent souvent des sédatifs qui interagissent défavorablement avec les opioïdes. Il faut prendre des précautions semblables à celles utilisées avec d’autres patients à risque élevé. Il faut faire un sevrage progressif si la douleur du patient demeure sévère même avec un essai adéquat de thérapie aux opioïdes. Chez les personnes âgées, la s

  11. Relation entre les caractéristiques des table-bancs et les mesures anthropométriques des écoliers au Benin

    PubMed Central

    Falola, Stève Marjelin; Gouthon, Polycarpe; Falola, Jean-Marie; Fiogbe, Michel Armand; Nigan, Issiako Bio

    2014-01-01

    Introduction Le mobilier scolaire et la posture assise en classe sont souvent impliqués dans l'apparition des douleurs rachidiennes, influant de fait sur la qualité des tâches réalisées par les apprenants. Aucune étude n'a encore vérifié le degré d'adéquation entre les caractéristiques du mobilier et celles des écoliers au Bénin. L'objectif de cette étude transversale est donc de déterminer la relation entre les dimensions des table-bancs utilisées en classe et les mesures anthropométriques des écoliers au Bénin. Methods Elle a été réalisée avec un échantillon probabiliste de 678 écoliers, âgés de 4 à 17 ans. Les mesures anthropométriques des écoliers et les mensurations relatives aux longueurs, largeurs et hauteurs des table-bancs ont été mesurées, puis intégrées aux équations proposées dans la littérature. Les pourcentages des valeurs situées hors des limitesacceptables, dérivées de l'application des équations ont été calculés. Results La largeur et la hauteur des table-bancs utilisées par les écoliers étaient plus élevées (p < 0,05) que les valeurs de référence recommandées par les structures officielles de contrôle et de production des mobiliers scolaires au Bénin. Quel que soit le sexe, il y avait une inadéquation entre la largeur du banc et la longueur fesse-poplité, puis entre la hauteur de la table et la distance coude-bancdes écoliers. Conclusion Les résultats suggèrent de prendre en compte l’évolution des mesures anthropométriques des écoliers dans la confection des table-bancs, afin de promouvoir de bonnes postures assises en classe et de réduire le risque de troubles du rachis. PMID:25317232

  12. Croissance des couches minces et des multicouches de matériaux supraconducteurs H Tboldmath_c : bilan et perspective

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Contour, J. P.

    1994-11-01

    The main physical and chemical techniques of epitaxial growth of High T_c superconductor thin films are described together with their in situ analysis facilities and discussed with respect to their cost, sophistication and results (T_c, J_c growth defects, thickness and composition uniformity, crystallinity, electronic applications...). The future trends of the growth machines are then examined in connection with the present results and the development of superconductor electronics. Après la présentation des principales techniques de croissance physique et physicochimique de couches minces d'oxydes supraconducteurs à haute température critique, un bilan des résultats sera dressé par rapport aux différentes propriétés des films (transition résistive, courant critique, défauts de croissance, uniformité d'épaisseur et de composition, cristallinité...), aux difficultés de mise en œuvre et au coût de l'expérience. Les perspectives des différentes techniques seront ensuite examinées dans le cadre du développement potentiel d'une électronique utilisant les matériaux supraconducteurs H T_c.

  13. Optimisation des proprietes fonctionnelles des alliages a memoire de forme suite a l'application de traitements thermomecaniques

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Demers, Vincent

    L'objectif de ce projet est de determiner les conditions de laminage et la temperature de traitement thermique maximisant les proprietes fonctionnelles de l'alliage a memoire de forme Ti-Ni. Les specimens sont caracterises par des mesures de calorimetrie, de microscopie optique, de gene ration de contrainte, de deformation recuperable et des essais mecaniques. Pour un cycle unique, l'utilisation d'un taux d'ecrouissage e=1.5 obtenu avec l'application d'une force de tension FT = 0.1sigma y et d'une huile minerale resulte en un echantillon droit, sans microfissure et qui apres un recuit a 400°C, produit un materiau nanostructure manifestant des proprietes fonctionnelles deux fois plus grandes que le meme materiau ayant une structure polygonisee. Pour des cycles repetes, les memes conditions de laminage sont valables mais le niveau de deformation optimal est situe entre e=0.75-2, et depend particulierement du mode de sollicitation, du niveau de stabilisation et du nombre de cycles a la rupture requis par l'application.

  14. Dépistage des maladies cardiovasculaires chez des étudiants de l'Université de Douala et influence des activités physiques et sportives

    PubMed Central

    Ewane, Marielle Epacka; Mandengue, Samuel Honoré; Priso, Eugene Belle; Tamba, Stéphane Moumbe; Ahmadou; Fouda, André Bita

    2012-01-01

    Introduction Les maladies cardiovasculaires (MCV) constituent l'une des principales causes de mortalité dans les pays en développement. Le dépistage de ces dernières chez des jeunes est un défi dans la lutte contre leur expansion. Le but de cette étude était de dépister ces maladies au sein d'une population jeunes d’étudiants camerounais. Methodes Deux mille six cent cinquante-huit étudiants de l'Université de Douala (23,6 ± 2,9 ans, sex-ratio H/F = 0,9) ont en Avril - Mai 2011 participé à une campagne de dépistage gratuit du diabète, de l'hypertension artérielle (HTA) et de l'obésité. Ils ont également été soumis à une d'enquête évaluant leur niveau en activités physiques et sportives (APS). Resultats 12,7% des participants avaient une pression artérielle (PA) ≥ 140/90 mmHg, 3,6% étaient obèses et 0,9% avaient une glycémie ≥1,26 g/L. Des corrélations ont été trouvées entre certains facteurs de risque (diabète, hypertension et obésité) et le niveau académique d'une part (r =0,366; p < 0,0001) et le temps passé devant la télévision d'autres part (r = 0,411; p < 0,0001). L‘APS était inversement corrélée à l‘âge (r =-0,015; p < 0,0001) et au temps passé devant la télévision (r = -0,059; p = 0,002). Conclusion La présence des MCV et leurs facteurs de risque mis en évidence dans cette étude réalisée en milieu estudiantin camerounais interpelle à une prévention et une éducation dans la lutte contre ces dernières. PMID:22655111

  15. Evaluation des prescriptions antibiotiques au service des urgences de l’Hôpital Militaire d’Instruction Mohammed V (HMIMV)

    PubMed Central

    Elbouti, Anass; Rafai, Mostafa; Chouaib, Naoufal; Jidane, Said; Belkouch, Ahmed; Bakkali, Hicham; Belyamani, Lahcen

    2016-01-01

    Cette étude à pour objectifs de décrire les pratiques des prescriptions, évaluer leur pertinence et leur conformité aux règles d’utilisations et étudier les facteurs susceptibles de les influencer. Il s’agit d’une étude transversale d’évaluation des prescriptions antibiotiques portant sur 105 patients réalisée au service des urgences médico-chirurgicales de l’H.M.I.Med V de Rabat sur une période d’un mois. Le recueil des données était fait à l’aide d’un questionnaire rapportant les données démographiques et anamnestiques, les antécédents, la notion d’allergie, les données spécifiques de l’examen clinique, les données para cliniques, la prescription détaillée de l’antibiotique. Les données récoltées ont été ensuite évaluées par un médecin référent, chargé d’indiquer les éventuelles erreurs de traitement. Parmi les infections ayant motivé la prescription des antibiotiques, les affections des systèmes respiratoires et urinaires étaient au premier rang, les familles d’antibiotiques les plus couramment employées sont les pénicillines, les quinolones et les céphalosporines. 74 prescriptions soit (70,5%) étaient à la fois pertinentes et conformes contre 9 prescriptions soit (8,6%) justifiées mais non pertinentes et 6 prescriptions soit (5,7%) étaient jugées injustifiées par le médecin référent par absence d’infection. Les évaluations des pratiques médicales sont rarement menées dans les établissements de santé; c’est dans ce cadre que nous avons voulu nous inscrire en produisant cette étude afin d’améliorer la pertinence de nos prescriptions antibiotiques et d’optimiser leur conformité aux différentes recommandations. PMID:28292124

  16. Influence des interactions du couple ciment/adjuvant dispersant sur les proprietes des betons: Importance du mode d'introduction des adjuvants

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Baalbaki, Moussa

    1998-12-01

    Les travaux de recherche de cette these de doctorat ont porte sur les phenomenes d'incompatibilite (ou de compatibilite) ciment/adjuvant dispersant en mettant l'accent sur l'influence du mode d'introduction des adjuvants sur les proprietes des betons frais et durcis. Les aspects physiques et chimiques de l'interaction ciment/adjuvant a ete relies aux proprietes des betons en tenant compte du rapport E/C, de la teneur en C3A du ciment ainsi que du type d'adjuvant dispersant. Le programme experimental propose debute par une etude rheologique et mecanique sur pate et sur beton. Le comportement du superplastifiant a base de polynaphtalene (PNS) depend surtout de son interaction avec les premiers produits d'hydratation du ciment. Cette interaction du superplastifiant PNS avec le ciment est remarquablement differente dans le cas ou l'ajout du PNS est differe de quelques minutes. Lorsque le superplastifiant PNS est introduit directement avec l'eau de gachage, on remarque la formation d'un gel blanc compose d'ettringite, de CaCO 3 et de polynaphtalene et ce compose organo-mineral est presque inexistant lorsque le superplastifiant PNS est ajoute en mode differe. Ce gel organo-mineral se forme a partir de la solution entre les aluminates de calcium hydrates, les sulfates et le PNS, et est responsable de la perte d'affaissement du beton. Les analyses au microscope electronique a balayage montrent que l'introduction du superplastifiant PNS en mode S1 (ajout direct) engendre la precipitation d'une plus grande quantite d'ettringite et de produit organo-mineral. Cette ettringite finement cristallisee, abondante et enchevetree aura pour consequence de diminuer les proprietes rheologiques des betons et des pates. Ce phenomene ne s'observe pas lorsque le superplastifiant PNS est introduit en mode differe. Le mode d'introduction du superplastifiant a base de polyacrylate (PAE) n'affecte nullement le comportement rheologique du beton. Par ailleurs, le gel organo-mineral n'apparait pas

  17. Microscopie interférentielle X-UV : un outil pour l'étude des endommagements des surfaces optiques

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Jamelot, G.; Ros, D.; Cassou, K.; Kazamias, S.; Klisnick, A.; Kozlová, M.; Mocek, T.; Homer, P.; Polan, J.; Stupka, M.

    2006-12-01

    Nous présentons des résultats récents concernant des premières investigations de microscopie interférentielle par laser X-UV d'endommagement optique. Le laser X-UV utilisé est un laser collisionnel en régime quasi-stationnaire émettant à 21.2 nm, développé au Prague Asterix Laser System (PALS, Prague, République Tchèque). Des échantillons de silice fondue de haute qualité, avec ou sans rayure, étaient irradiées en face avant par un laser bleu, correspondant au 3selectfontfontsize{7{9}{textrm{ème}}} harmonique du laser à iode du PALS (1.315 μ m), servant également à réaliser le laser X-UV à 21.2 nm. Celui-ci était utilisé, 5 ns après l'irradiation pour réaliser une imagerie microscopique et interférentielle de la face arrière de l'échantillon. Les résultats font apparaître des déformations locales transitoires. Des premières analyses mettent en évidence une probable variation de la rugosité de la surface. Cette démonstration expérimentale encourageante ouvre la voie à de futures investigations, notamment sur notre prochaine installation laser : LASERIX.

  18. Mesure des stades de developpement du sapin baumier (Abies balsamea [L.] Mill.) par teledetection des maxima locaux sur images a tres haute resolution

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Demers, Alain

    L'objectif principal de cette these est d'identifier les parametres cles pour lier le developpement morphologique de la cime du sapin baumier (Abies balsamea [L.] Mill.) aux patrons de reflectance qu'elle genere sur une image aerienne a haute resolution. La quantite et la distribution spatiale des aiguilles dans le sapin dependent de la structure des branches. Un mecanisme de ramification particulier (la reiteration) ressort comme le parametre cle pour lier l'augmentation de la biomasse foliaire et la forme de la branche. Les reiterats forment des agglomerats de feuillage qui engendrent des inegalites dans les patrons de reflectance de la cime. La reflectance est plus elevee ou il y a une forte concentration de reiterats (maximum local). On demontre que le developpement du sapin baumier se mesure au moyen de l'analyse des maxima locaux de la cime sur une image. La biomasse de l'arbre se mesure par la teledetection et l'analyse des patrons de reflectance de la cime, c'est-a-dire la mesure du niveau de reiteration par le decompte des maxima locaux de la cime. Cette etude demontre qu'il est possible de proceder a l'inventaire du volume de bois d'un peuplement par la teledetection de l'architecture des arbres.

  19. Reproductibilité des classifications OMS 1973 et OMS 2004 des tumeurs urothéliales papillaires de la vessie

    PubMed Central

    Ben Abdelkrim, Soumaya; Rammeh, Soumaya; Trabelsi, Amel; Ben Yacoub-Abid, Lilia; Ben Sorba, Nabil; Jaïdane, Lilia; Mokni, Moncef

    2012-01-01

    Résumé Objectif : Déterminer les taux d’accord et la reproductibilité intra et inter-observateurs des classifications OMS 1973 et OMS 2004 des tumeurs urothéliales papillaires de la vessie. Matériel et méthodes : Cent deux cas de tumeurs urothéliales papillaires de stade pTa/pT1 ont été étudiés. Deux pathologistes ont revu les lames et ont établi le grade tumoral selon les deux classifications OMS 1973 et OMS 2004. En cas de désaccord, les deux évaluateurs ont procédé à une lecture commune au microscope en double tête afin d’aboutir à un grade consensuel selon les deux classifications. La variabilité intra-observateur a été étudiée chez l’un des deux évaluateurs qui a procédé à la relecture des lames un mois après sa première lecture. Les taux d’accord entre les deux pathologistes pour chaque catégorie de grade ont été déterminés et la reproductibilité des deux classifications a été évaluée à l’aide du coefficient kappa. Une valeur de 0 à 0,2 était interprétée comme un désaccord absolu, de 0,21 à 0,4, un accord faible, de 0,41 à 0,6, un accord modéré, de 0,61 à 0,8, un accord considérable, et de 0,8 à 1, un accord absolu. Résultats : Selon la classification OMS 1973, les proportions des grades G1, G2 et G3 étaient respectivement de 40,2 %, 50 % et 9,8 %. Selon la classification OMS 2004, les proportions respectives des tumeurs de faible potentiel de malignité, des carcinomes de bas grade et des carcinomes de haut grade de malignité étaient de 23,5 %, 60,8 % et 15,7 %. La reproductibilité intra-observateur était excellente pour les deux classifications (accord absolu). Les taux d’accord entre les deux pathologistes étaient meilleurs pour la classification OMS 2004 (kappa = 0,7) que pour la classification OMS 1973 (kappa = 0,51). Conclusions : La reproductibilité entre observateurs de la classification OMS 2004 est supérieure à celle de 1973. La reproductibilité intra-observateur est

  20. Prise en charge des troubles de consommation d’opioïdes en première ligne

    PubMed Central

    Srivastava, Anita; Kahan, Meldon; Nader, Maya

    2017-01-01

    Résumé Objectif Conseiller les médecins quant aux options thérapeutiques à recommander à des populations précises de patients : approche axée sur l’abstinence, traitement d’entretien par la buprénorphine-naloxone ou traitement d’entretien par la méthadone. Sources d’information Une recherche sur PubMed a été effectuée, et on a relevé dans les publications les données sur l’efficacité, l’innocuité et le profil d’effets indésirables de l’approche axée sur l’abstinence, du traitement par la buprénorphine-naloxone et du traitement par la méthadone. Les études d’observation et interventionnelles ont été incluses. Message principal La méthadone et la buprénorphine-naloxone sont substantiellement plus efficaces que l’approche axée sur l’abstinence. La méthadone présente un taux de rétention plus élevé que la buprénorphine-naloxone, alors que la buprénorphine-naloxone présente un risque plus faible de surdose. Les médecins devraient recommander le traitement par la méthadone ou la buprénorphine-naloxone plutôt que l’approche axée sur l’abstinence, et ce, à tous les groupes de patients (données de niveau I). La méthadone est préférable à la buprénorphine-naloxone chez les patients qui présentent un risque élevé d’abandon, comme les usagers d’opioïdes par injection (données de niveau I). Les jeunes et les femmes enceintes qui font usage d’opioïdes par injection devraient aussi recevoir la méthadone d’abord (données de niveau III). Si la buprénorphine-naloxone est prescrite en premier, il faut faire passer rapidement le patient à la méthadone si les symptômes de sevrage, les fortes envies ou la consommation d’opioïdes persistent malgré une dose optimale de buprénorphine-naloxone (données de niveau II). La buprénorphine-naloxone est recommandée chez les usagers d’opioïdes sur ordonnance par voie orale socialement stables, surtout s’ils ont un emploi ou si leurs

  1. Prise en charge des complications des fistules artério-veineuses pour hémodialyse chronique

    PubMed Central

    Jiber, Hamid; Zrihni, Youssef; Zaghloul, Rachid; Hajji, Rita; Zizi, Othman; Bouarhroum, Abdellatif

    2015-01-01

    La fistule artério-veineuse native est l'accès vasculaire de choix pour l'hémodialyse chronique en raison de sa longévité, son taux faible de complication et de mortalité par rapport aux pontages artério-veineux et aux cathéters. Cependant, il arrive assez souvent que l'on assiste à des complications qui sont dominées par la sténose et la thrombose. C'est une étude rétrospective des complications ayants survenues pour 31 fistules artério-veineuses pour hémodialyse chronique des 200 fistules réalisées chez 200 patients au sein du service de chirurgie vasculaire du CHU Hassan II de Fès sur une période de trois ans, étendue de Janvier 2007 à Décembre 2009. Ces complications ont été présentés par les thromboses dans 14 cas soit 45,15% de l'ensemble des complications, les sténoses dans 4 cas (12,90%,) les anévrismes dans 4 cas (12,90%), les complications ischémiques dans 3 cas (9,67%), l'infection dans 3 cas (9,67%), l'hémorragie dans 2 cas (6,45%) et l’ hyperdébit dans un seul cas soit 3,22%. On a pu conserver 22 fistules soit 70,96% par traitement chirurgical ou endovasculaire, on a confectionné une nouvelle fistule dans 8 cas soit 25,80%, et on a adressé une patiente (3,22%) pour pose d'un cathéter veineux tunnelisé permanent. Les complications des fistules artério-veineuses pour l'hémodialyse chronique sont la principale cause de morbidité chez les patients hémodialysés, il est donc important de s'impliquer lors de leur création, et de donner un maximum d'attention quand ils sont manipulés. Ceci suggère la mise en place d'un programme de surveillance de ces fistules en raison de l'impact des complications sur la morbi-mortalité du patient hémodialysé et sur le plan financier. PMID:26113933

  2. Acupuncture Au Laser He-Ne: Traitement Des Infections Rhinopharyngees

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Dussert, Dr.

    1984-03-01

    Mesdames, Messieurs, y a 23 mois, je recevais l'urgence suivante dans mon cabinet medical : 1) Un homme de 53 ans, dyspneioue (cliniquement it etait en Bradypnee expiratoire). Il venait d'être hospitalise 1 mois et avait ete place sous cortisone. Je le fais assoir, et j'irradie avec un laser sur chacun des ganglions stellaires pendant 6 minutes je debloque ce malade qui se met e respirer normalement. 2) Quelques temps apres : C'est un enfant de 7 ans que je regois en crise d'asthme. J'irradie sur chacun des ganglions stellaires pendant 4 minutes une onde laser d'impulsion 6 et en basse freouence. L'enfant voit s'estomper la crise d'asthme. Devant ces deux cas, je decide d'organiser un travail de recherche.

  3. The DES Science Verification Weak Lensing Shear Catalogs

    SciTech Connect

    Jarvis, M.

    2016-05-01

    We present weak lensing shear catalogs for 139 square degrees of data taken during the Science Verification (SV) time for the new Dark Energy Camera (DECam) being used for the Dark Energy Survey (DES). We describe our object selection, point spread function estimation and shear measurement procedures using two independent shear pipelines, IM3SHAPE and NGMIX, which produce catalogs of 2.12 million and 3.44 million galaxies respectively. We also detail a set of null tests for the shear measurements and find that they pass the requirements for systematic errors at the level necessary for weak lensing science applications using the SV data. Furthermore, we discuss some of the planned algorithmic improvements that will be necessary to produce sufficiently accurate shear catalogs for the full 5-year DES, which is expected to cover 5000 square degrees.

  4. The DES Science Verification weak lensing shear catalogues

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Jarvis, M.; Sheldon, E.; Zuntz, J.; Kacprzak, T.; Bridle, S. L.; Amara, A.; Armstrong, R.; Becker, M. R.; Bernstein, G. M.; Bonnett, C.; Chang, C.; Das, R.; Dietrich, J. P.; Drlica-Wagner, A.; Eifler, T. F.; Gangkofner, C.; Gruen, D.; Hirsch, M.; Huff, E. M.; Jain, B.; Kent, S.; Kirk, D.; MacCrann, N.; Melchior, P.; Plazas, A. A.; Refregier, A.; Rowe, B.; Rykoff, E. S.; Samuroff, S.; Sánchez, C.; Suchyta, E.; Troxel, M. A.; Vikram, V.; Abbott, T.; Abdalla, F. B.; Allam, S.; Annis, J.; Benoit-Lévy, A.; Bertin, E.; Brooks, D.; Buckley-Geer, E.; Burke, D. L.; Capozzi, D.; Carnero Rosell, A.; Carrasco Kind, M.; Carretero, J.; Castander, F. J.; Clampitt, J.; Crocce, M.; Cunha, C. E.; D'Andrea, C. B.; da Costa, L. N.; DePoy, D. L.; Desai, S.; Diehl, H. T.; Doel, P.; Fausti Neto, A.; Flaugher, B.; Fosalba, P.; Frieman, J.; Gaztanaga, E.; Gerdes, D. W.; Gruendl, R. A.; Gutierrez, G.; Honscheid, K.; James, D. J.; Kuehn, K.; Kuropatkin, N.; Lahav, O.; Li, T. S.; Lima, M.; March, M.; Martini, P.; Miquel, R.; Mohr, J. J.; Neilsen, E.; Nord, B.; Ogando, R.; Reil, K.; Romer, A. K.; Roodman, A.; Sako, M.; Sanchez, E.; Scarpine, V.; Schubnell, M.; Sevilla-Noarbe, I.; Smith, R. C.; Soares-Santos, M.; Sobreira, F.; Swanson, M. E. C.; Tarle, G.; Thaler, J.; Thomas, D.; Walker, A. R.; Wechsler, R. H.

    2016-08-01

    We present weak lensing shear catalogues for 139 square degrees of data taken during the Science Verification (SV) time for the new Dark Energy Camera (DECam) being used for the Dark Energy Survey (DES). We describe our object selection, point spread function estimation and shear measurement procedures using two independent shear pipelines, IM3SHAPE and NGMIX, which produce catalogues of 2.12 million and 3.44 million galaxies, respectively. We detail a set of null tests for the shear measurements and find that they pass the requirements for systematic errors at the level necessary for weak lensing science applications using the SV data. We also discuss some of the planned algorithmic improvements that will be necessary to produce sufficiently accurate shear catalogues for the full 5-yr DES, which is expected to cover 5000 square degrees.

  5. The DES Science Verification Weak Lensing Shear Catalogs

    DOE PAGES

    Jarvis, M.

    2016-05-01

    We present weak lensing shear catalogs for 139 square degrees of data taken during the Science Verification (SV) time for the new Dark Energy Camera (DECam) being used for the Dark Energy Survey (DES). We describe our object selection, point spread function estimation and shear measurement procedures using two independent shear pipelines, IM3SHAPE and NGMIX, which produce catalogs of 2.12 million and 3.44 million galaxies respectively. We also detail a set of null tests for the shear measurements and find that they pass the requirements for systematic errors at the level necessary for weak lensing science applications using the SVmore » data. Furthermore, we discuss some of the planned algorithmic improvements that will be necessary to produce sufficiently accurate shear catalogs for the full 5-year DES, which is expected to cover 5000 square degrees.« less

  6. Des recommandations probantes pour surveiller l’innocuité des antipsychotiques de deuxième génération chez les enfants et les adolescents

    PubMed Central

    Pringsheim, Tamara; Panagiotopoulos, Constadina; Davidson, Jana; Ho, Josephine

    2012-01-01

    HISTORIQUE : Au Canada, l’utilisation d’antipsychotiques, notamment les antipsychotiques de deuxième génération (ADG), a augmenté de façon considérable depuis cinq ans chez les enfants ayant des troubles de santé mentale. Ces médicaments ont le potentiel de causer de graves complications métaboliques et neurologiques lorsqu’on les utilise de manière chronique. OBJECTIF : Synthétiser les données probantes relatives aux effets secondaires métaboliques et neurologiques précis associés à l’usage d’ADG chez les enfants et fournir des recommandations probantes sur la surveillance de ces effets secondaires. MÉTHODOLOGIE : Les auteurs ont procédé à une analyse systématique des essais cliniques contrôlés des ADG auprès d’enfants. Ils ont fait des recommandations à l’égard de la surveillance de l’innocuité des ADG d’après un modèle de classification fondé sur le système GRADE (système de notation de l’évaluation et de l’élaboration des recommandations). Lorsque les données probantes n’étaient pas suffisantes, ils fondaient leurs recommandations sur le consensus et l’avis d’experts. Un groupe consensuel multidisciplinaire a analysé toutes les données probantes pertinentes et est parvenu à un consensus à l’égard des recommandations. RÉSULTATS : Les recommandations probantes portant sur la surveillance de l’innocuité des ADG figurent dans les présentes lignes directrices. Les auteurs indiquent la qualité des recommandations relatives à des examens physiques et tests de laboratoire précis à l’égard de chaque ADG à des moments déterminés. CONCLUSION : De multiples essais aléatoires et contrôlés ont permis d’évaluer l’efficacité de bon nombre des ADG utilisés pour traiter les troubles de santé mentale en pédiatrie. Toutefois, leurs avantages ne sont pas sans risques : on observe à la fois des effets secondaires métaboliques et neurologiques chez les enfants traités au moyen d

  7. Partager : des technologies de pointe au service de la société

    ScienceCinema

    None

    2016-07-12

    Médecine, climatologie, métrologie et informatique, les techniques utilisées par le LHC trouvent déjà des répercussions dans d’autres domaines scientifiques. Utilisant des techniques inédites, la physique des particules en fait bénéficier la société toute entière.

  8. Gestion des plaines inondables: Hauteur ou débit

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    El-Jabi, Nassir; Rousselle, Jean

    1983-07-01

    A stochastic model based on the recent developments in the theory of extreme values is presented to describe the flood occurrence. This model is applied to the "Rivière des Prairies", assuming that the exceedances (flood peak and/or stage above a given base flow and/or base stage) are independent and identically distributed in the time interval for a given year and season.

  9. Landform Variability in the Chaine Des Puys Tracing Multiple Processes

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    van Wyk de Vries, B.; Grosse, P.

    2014-12-01

    The Chaîne des Puys is a highly varied, type monogenetic field, and was acknowledged by 38th WH UNESCO Committee to contain Outstanding Universal Value. The Chaîne des Puys - Limagne Fault should be presented in 2016 for World Heritage Status. The 30 km long Chaîne des Puys contains ranges from simple basaltic scoria cones to complex, multicrater cones, and small simple domes to complicated trachytic edifices. There is also a range of phreatomagmatic landforms from tuff rings to maars and vulcanian to sub plinian deposits. There is a wide range of pahoehoe and aa lava types, that have flowed over different topographies. Here we take morphometrical data to analyse the variability of the edifices using a 10 m regional topographic DTM. The volcanoes form a broad continuum of morphological features, and height/widths of domes and cones overlap. Some edifices, are smooth and elliptical, even though they have erupted complex lava sequences, while others complex shapes, but are related to simple lava flows. There seems to be no easy correlation between cone morphology and eruption histories derived from lava fields and distal tephras. In the few cones where the interior is visible, the shape of the cone is seen to vary with changing eruption events. The final shape is a combination of changing activity, with the last events having the strongest morphometic signature. The broad variations in edifice, lava field, and deposit morphology are described and quantified, however it becomes clear from the few individual eruptions already studied, that to fully appreciate the range of monogenetic eruption scenarios presented by the Chaîne des Puys, much more detailed work is required. This is being made possible by new acquisitions of LiDAR imagery, new geophysical work, and the combination of excellent preservation and extensive outcrop that is partly the result the original geology and long term responsible land management by the local populace, regional park and local

  10. La dysplasie fibreuse: état des lieux

    PubMed Central

    Akasbi, Nessrine; Abourazzak, Fatima Ezzahra; Talbi, Sofia; Tahiri, Latifa; Harzy, Taoufik

    2015-01-01

    La dysplasie fibreuse des os est une affection osseuse bénigne congénitale mais non héréditaire, où l'os normal est remplacé par un tissu fibreux renfermant une ostéogenèse immature. Elle est due à une mutation du gène GNAS 1sur le chromosome 20q13, une mutation activatrice de la sous-unité α de la protéine G. C'est une pathologie qui est le plus souvent silencieuse, de découverte fortuite sur une radiographie standard ou révélée par une douleur osseuse ou une fracture pathologique. L'imagerie et l'histologie, quand elle est nécessaire, permettent d’établir le diagnostic. Bien qu'il ne s'agisse pas d'une tumeur, elle est souvent classée dans la catégorie des tumeurs osseuses bénignes pour des raisons de diagnostic différentiel radiographique et anatomopathologique. Elle peut être monostotique ou polyostotique. L'approche thérapeutique est essentiellement symptomatique. Quelques publications récentes ont suggéré l'intérêt majeur d'un bisphosphonate, en particulier le pamidronate, qui diminuerait les douleurs et stimulerait une reminéralisation progressive des zones ostéolytiques chez les patients traités. D'autres traitements tels que la thérapie ciblée sont en cours d’évaluation. PMID:26401215

  11. Discovery and Classification of DES15E1iuh

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Smith, M.; Sullivan, M.; Childress, M.; D'Andrea, C.; Lewis, G. F.; Mould, J.; Lidman, C.; Tucker, B. E.; Sharp, R.; Yuan, F.; Martini, P.; Brown, P. J.; Krisciunas, K.; Suntzeff, N.; Nichol, R.; Papadopoulos, A.; Maartens, R.; Gupta, R.; Kovacs, E.; Kuhlmann, S.; Spinka, H.; Ahn, E.; Finley, D. A.; Frieman, J.; Marriner, J.; Wester, W.; Aldering, G.; Kim, A. G.; Thomas, R. C.; Barbary, K.; Bloom, J. S.; Goldstein, D.; Nugent, P.; Perlmutter, S.; Foley, R. J.; Casas, R.; Castander, F. J.; Desai, S.; Paech, K.; Smith, R. C.; Schubnell, M.; Kessler, R.; Lasker, J.; Scolnic, D.; Brout, D. J.; Gladney, L.; Sako, M.; Wolf, R. C.

    2015-10-01

    We report optical spectroscopy of DES15E1iuh discovered by the Dark Energy Survey. We obtained spectra using the X-SHOOTER instrument (wavelength range 380-950nm) on the Very Large Telescope (VLT) of the European Southern Observatory (ESO) and the AAOmega Spectrograph (Saunders et al. 2004, SPIE, 5492, 389; wavelength range 370-885nm) and the 2dF fibre positioner at the Anglo-Australian Telescope (AAT).

  12. Simulations of the OzDES AGN reverberation mapping project

    DOE PAGES

    King, Anthea L.; Martini, Paul; Davis, Tamara M.; ...

    2015-08-26

    As part of the Australian spectroscopic dark energy survey (OzDES) we are carrying out a large-scale reverberation mapping study of ~500 quasars over five years in the 30 deg2 area of the Dark Energy Survey (DES) supernova fields. These quasars have redshifts ranging up to 4 and have apparent AB magnitudes between 16.8 mag < r < 22.5 mag. The aim of the survey is to measure time lags between fluctuations in the quasar continuum and broad emission-line fluxes of individual objects in order to measure black hole masses for a broad range of active galactic nuclei (AGN) and constrainmore » the radius–luminosity (R–L) relationship. Here we investigate the expected efficiency of the OzDES reverberation mapping campaign and its possible extensions. We expect to recover lags for ~35–45 % of the quasars. AGN with shorter lags and greater variability are more likely to yield a lag measurement, and objects with lags ≲6 months or ~1 yr are expected to be recovered the most accurately. The baseline OzDES reverberation mapping campaign is predicted to produce an unbiased measurement of the R–L relationship parameters for Hβ, MgIIλ2798, and C IVλ1549. As a result, extending the baseline survey by either increasing the spectroscopic cadence, extending the survey season, or improving the emission-line flux measurement accuracy will significantly improve the R–L parameter constraints for all broad emission lines.« less

  13. Discovery and Classification of DES15S2lam

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Pan, Y.-C.; Foley, R. J.; Nichol, R.; Papadopoulos, A.; Childress, M.; D'Andrea, C.; Smith, M.; Sullivan, M.; Maartens, R.; Gupta, R.; Kovacs, E.; Kuhlmann, S.; Spinka, H.; Ahn, E.; Finley, D. A.; Frieman, J.; Marriner, J.; Wester, W.; Aldering, G.; Kim, A. G.; Thomas, R. C.; Barbary, K.; Bloom, J. S.; Goldstein, D.; Nugent, P.; Perlmutter, S.; Casas, R.; Castander, F. J.; Desai, S.; Paech, K.; Smith, R. C.; Schubnell, M.; Kessler, R.; Lasker, J.; Scolnic, D.; Brout, D. J.; Gladney, L.; Sako, M.; Wolf, R. C.; Brown, P. J.; Krisciunas, K.; Suntzeff, N.

    2015-10-01

    We report optical spectroscopy of DES15S2lam discovered by the Dark Energy Survey. The spectrum (540-965nm) was obtained using GMOS on Gemini-North. Object classification was performed using superfit (Howell et al, 2005, ApJ, 634, 1190) and SNID (Blondin & Tonry, 2007, ApJ, 666, 1024), the details of which are reported in the table below.

  14. Probing the primordial Universe with MeerKAT and DES

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Fonseca, José; Maartens, Roy; Santos, Mário G.

    2017-04-01

    It is usually assumed that we will need to wait until next-generation surveys like Euclid, LSST and SKA, in order to improve on the current best constraints on primordial non-Gaussianity from the Planck experiment. We show that two contemporary surveys, with the SKA precursor MeerKAT and the Dark Energy Survey (DES), can be combined using the multitracer technique to deliver an accuracy on measurement of fNL that is up to three times better than Planck.

  15. CMB lensing tomography with the DES Science Verification galaxies

    DOE PAGES

    Giannantonio, T.

    2016-01-07

    We measure the cross-correlation between the galaxy density in the Dark Energy Survey (DES) Science Verification data and the lensing of the cosmic microwave background (CMB) as reconstructed with the Planck satellite and the South Pole Telescope (SPT). When using the DES main galaxy sample over the full redshift range 0.2 < zphot < 1.2, a cross-correlation signal is detected at 6σ and 4σ with SPT and Planck respectively. We then divide the DES galaxies into five photometric redshift bins, finding significant (>2σ) detections in all bins. Comparing to the fiducial Planck cosmology, we find the redshift evolution of themore » signal matches expectations, although the amplitude is consistently lower than predicted across redshift bins. We test for possible systematics that could affect our result and find no evidence for significant contamination. Finally, we demonstrate how these measurements can be used to constrain the growth of structure across cosmic time. We find the data are fit by a model in which the amplitude of structure in the z < 1.2 universe is 0.73 ± 0.16 times as large as predicted in the LCDM Planck cosmology, a 1.7σ deviation.« less

  16. CMB lensing tomography with the DES Science Verification galaxies

    SciTech Connect

    Giannantonio, T.

    2016-01-07

    We measure the cross-correlation between the galaxy density in the Dark Energy Survey (DES) Science Verification data and the lensing of the cosmic microwave background (CMB) as reconstructed with the Planck satellite and the South Pole Telescope (SPT). When using the DES main galaxy sample over the full redshift range 0.2 < zphot < 1.2, a cross-correlation signal is detected at 6σ and 4σ with SPT and Planck respectively. We then divide the DES galaxies into five photometric redshift bins, finding significant (>2σ) detections in all bins. Comparing to the fiducial Planck cosmology, we find the redshift evolution of the signal matches expectations, although the amplitude is consistently lower than predicted across redshift bins. We test for possible systematics that could affect our result and find no evidence for significant contamination. Finally, we demonstrate how these measurements can be used to constrain the growth of structure across cosmic time. We find the data are fit by a model in which the amplitude of structure in the z < 1.2 universe is 0.73 ± 0.16 times as large as predicted in the LCDM Planck cosmology, a 1.7σ deviation.

  17. CMB lensing tomography with the DES Science Verification galaxies

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Giannantonio, T.; Fosalba, P.; Cawthon, R.; Omori, Y.; Crocce, M.; Elsner, F.; Leistedt, B.; Dodelson, S.; Benoit-Lévy, A.; Gaztañaga, E.; Holder, G.; Peiris, H. V.; Percival, W. J.; Kirk, D.; Bauer, A. H.; Benson, B. A.; Bernstein, G. M.; Carretero, J.; Crawford, T. M.; Crittenden, R.; Huterer, D.; Jain, B.; Krause, E.; Reichardt, C. L.; Ross, A. J.; Simard, G.; Soergel, B.; Stark, A.; Story, K. T.; Vieira, J. D.; Weller, J.; Abbott, T.; Abdalla, F. B.; Allam, S.; Armstrong, R.; Banerji, M.; Bernstein, R. A.; Bertin, E.; Brooks, D.; Buckley-Geer, E.; Burke, D. L.; Capozzi, D.; Carlstrom, J. E.; Carnero Rosell, A.; Carrasco Kind, M.; Castander, F. J.; Chang, C. L.; Cunha, C. E.; da Costa, L. N.; D'Andrea, C. B.; DePoy, D. L.; Desai, S.; Diehl, H. T.; Dietrich, J. P.; Doel, P.; Eifler, T. F.; Evrard, A. E.; Neto, A. Fausti; Fernandez, E.; Finley, D. A.; Flaugher, B.; Frieman, J.; Gerdes, D.; Gruen, D.; Gruendl, R. A.; Gutierrez, G.; Holzapfel, W. L.; Honscheid, K.; James, D. J.; Kuehn, K.; Kuropatkin, N.; Lahav, O.; Li, T. S.; Lima, M.; March, M.; Marshall, J. L.; Martini, P.; Melchior, P.; Miquel, R.; Mohr, J. J.; Nichol, R. C.; Nord, B.; Ogando, R.; Plazas, A. A.; Romer, A. K.; Roodman, A.; Rykoff, E. S.; Sako, M.; Saliwanchik, B. R.; Sanchez, E.; Schubnell, M.; Sevilla-Noarbe, I.; Smith, R. C.; Soares-Santos, M.; Sobreira, F.; Suchyta, E.; Swanson, M. E. C.; Tarle, G.; Thaler, J.; Thomas, D.; Vikram, V.; Walker, A. R.; Wechsler, R. H.; Zuntz, J.

    2016-03-01

    We measure the cross-correlation between the galaxy density in the Dark Energy Survey (DES) Science Verification data and the lensing of the cosmic microwave background (CMB) as reconstructed with the Planck satellite and the South Pole Telescope (SPT). When using the DES main galaxy sample over the full redshift range 0.2 < zphot < 1.2, a cross-correlation signal is detected at 6σ and 4σ with SPT and Planck , respectively. We then divide the DES galaxies into five photometric redshift bins, finding significant (>2σ) detections in all bins. Comparing to the fiducial Planck cosmology, we find the redshift evolution of the signal matches expectations, although the amplitude is consistently lower than predicted across redshift bins. We test for possible systematics that could affect our result and find no evidence for significant contamination. Finally, we demonstrate how these measurements can be used to constrain the growth of structure across cosmic time. We find the data are fit by a model in which the amplitude of structure in the z < 1.2 universe is 0.73 ± 0.16 times as large as predicted in the Λ cold dark matter Planck cosmology, a 1.7σ deviation.

  18. Infections fongiques des brûlé : revue

    PubMed Central

    Arnould, JF.; Le Floch, R.

    2015-01-01

    Summary Les infections fongiques locales ou générales sont souvent d’une extrême gravité chez les brûlés. Les brûlés combinent de nombreux facteurs de risque à une immunodépression induite par la brûlure. Les infections de plaies sont le fait des genres Candida, Aspergillus et des agents de mucormycoses. Ces deux derniers cas sont à l’origine de lésions particulièrement sévères. Leur diagnostic repose sur la biopsie cutanée avec examens mycologique et anatomopathologique. Le traitement est essentiellement chirurgical, associé à une antibiothérapie adaptée. Les septicémies sont le fait de levures, essentiellement du genre Candida. Le diagnostic en est difficile dans le contexte des brûlés et repose souvent sur une forte suspicion clinique. Leur traitement repose sur les échinocandines et plus secondairement sur le fluconazole. PMID:26668558

  19. Approche à l’endroit des blessures traumatiques à la main en soins primaires

    PubMed Central

    Cheung, Kevin; Hatchell, Alexandra; Thoma, Achilleas

    2013-01-01

    Résumé Objectif Passer en revue la prise en charge initiale des blessures traumatiques communes à la main que voient les médecins de soins primaires. Sources des données Nous avons examiné les données cliniques probantes et les ouvrages spécialisés récents cernés par des recherches dans la base de données électronique MEDLINE. Nous avons utilisé l’opinion d’experts pour compléter les recommandations dans les domaines où les données scientifiques étaient rares. Message principal Les médecins de soins primaires sont couramment appelés à prendre en charge des patients victimes de blessures traumatiques à la main. Dans le contexte d’un cas clinique, nous examinons l’évaluation, le diagnostic et la prise en charge initiale des traumatismes communs à la main. La présentation et la prise en charge des blessures au lit de l’ongle, des amputations de l’extrémité du doigt, des doigts en maillet, des fractures à la main, des lacérations de tendons, des morsures et de la ténosynovite infectieuse seront aussi discutées. Les principes de la prise en charge des blessures traumatiques à la main comportent la réduction et l’immobilisation des fractures, la prescription d’imagerie radiographique post-réduction, l’obtention d’un recouvrement par les tissus mous, la prévention et le traitement des infections et l’assurance d’une prophylaxie antitétanique. Conclusion Il est essentiel d’assurer une évaluation et une prise en charge appropriées des blessures traumatiques à la main pour prévenir une morbidité considérable à long terme dans une population autrement en santé. La reconnaissance sans délai des blessures qui nécessitent une demande de consultation urgente ou rapide auprès d’un chirurgien spécialiste de la main est également critique.

  20. Superfund Record of Decision (EPA Region 7): Des Moines TCE, Des Moines, Polk County, Iowa, July 1986. Final report

    SciTech Connect

    Not Available

    1986-07-21

    The Des Moines TCE site includes the underground infiltration gallery used by the Des Moines Water Works (DMWW) as a source of the public water supply. The site was discovered in 1984 after trichloroethylene (TCE) was detected in the city's public water supply. The Dico Company disposed of an unknown quantity of oily waste sludge containing TCE onto their parking lot for dust control and into a drainage ditch on their property. The primary contaminants of concern include: TCE, PCE, 1,2-dichloroethane, vinyl chloride. The selected remedial action for this site includes: extraction wells to collect the contaminated ground water; isolation of the northern-most section of the north gallery; treatment of the ground water through air stripping to remove 96% of the TCE; discharge of the treated water to the Raccoon River; operation of the west extraction wells until established effluent levels are achieved for four consecutive months.

  1. Annuaire du bureau des Longitudes : guide de données astronomiques 2012 pour l'observation du ciel

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Institut de Mécanique Céleste Et de Calcul Des Ephémérides (Imcce); Bureau Des Longitudes (Bdl)

    2011-07-01

    Destiné aux astronomes, professionnels ou amateurs, cet ouvrage se décompose de la façon suivante : Les trois premiers chapitres de cet ouvrage contiennent : les données sur les différents calendriers et leur concordance, les fêtes légales en France, les différentes échelles de temps, les dates de décrets sur les heures légales en France métropolitaine parues au Journal Officiel depuis 1916 ; des notions nécessaires à la compréhension et à l'emploi des éphémérides contenues dans l'ouvrage. Les chapitres suivant fournissent des éphémérides astronomiques : les positions du Soleil et de la Lune ; les positions des planètes et de leurs satellites ; les positions des astéroïdes et des comètes ; les explications et des données pour l'observation de la surface du Soleil, de la Lune et des planètes ; des cartes du ciel, une liste de constellations et les positions et occultations des étoiles ; des données sur les éclipses de Soleil et de Lune et sur les phénomènes astronomiques ; la liste des observatoires astronomiques les plus connus.

  2. Aerospace Software Engineering for Advanced Systems Architectures (L’Ingenierie des Logiciels Pour les Architectures des Systemes Aerospatiaux)

    DTIC Science & Technology

    1993-11-01

    to acquire and execute the mission plan in close development has to face with a complex industrial 10-3 organization involving several compaies...un module L *S). Ces heuristiques ont dt Les deux niveaux dc rdseaux d’interconnexion peuvent validdes stir des graphes fortement connecties mis en...commutateurs doit dotic pouvoir commuter M* L /2 pouts d’entr~e vers M* L /2 ports de sortie. Les mdcanismes mis en place permettent successivement:0 6

  3. Etude des proprietes electroniques des etats fondamentaux aux facteurs de remplissage entiers dans la bicouche de graphene

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Lemonde, Marc-Antoine

    Dans ce document, on etudie les proprietes electroniques d'un systeme compose de deux couches de graphene separees par un dielectrique en presence d'un fort champ magnetique perpendiculaire. L'epaisseur du dielectrique est choisie de facon a pouvoir negliger le transfert de charges par effet tunnel. Ce type de systeme est etudie par quelques groupes de recherche dans le principal but de predire et comprendre la formation de condensat de Bose-Einstein d'excitons dont les composants sont des fermions relativistes sans masse [1] [2] [3]. Nous nous interessons a l'effet de l'interaction electron-electron sur les etats fondamentaux de ce systeme et 'a leurs excitations collectives a facteur de remplissage entier. Plus precisement, nous etudions les diagrammes de phase de cette bicouche de graphene sans terme tunnel dans le niveau de Landau n = 0 pour les facteurs de remplissage nu = 1 et nu = 2 dans la limite ou la temperature tend vers zero. Lors de cette etude, nous appuyons les predictions faites par Allan H. MacDonald et Yogesh N. Joglekar a propos de la formation d'un condensat de Bose-Einstein d'excitons pour differentes zones des diagrammes de phase. Nous etudions aussi la relation de dispersion des excitations collectives soutenues par les etats fondamentaux et leur effet sur le systeme. Finalement, nous nous interessons a la conductivite du systeme. Nous demontrons alors les regles de selection pour l'absorption inter-niveaux de Landaux et nous etudions l'effet des modes collectifs sur l'absorption .intrarniveau de Landau, Ce dernier phenomene ressort directement de la forme particuliere du reseau atomique du graphene et nous proposons dans ce document une toute premiere etude de ce concept. Mots-cles : graphene, gaz d'electrons bidimensionnel, effets Hall quantiques, proprietes electroniques, modes collectifs

  4. Antennes imprimées multicouches : choix des fonctions de base dans la méthode des moments

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Bennegueouche, J.; Damiano, J. P.; Papiernik, A.

    1993-03-01

    We present a theoretical method applied to the analysis of multilayered printed antennas with disc radiating elements, fed by coaxial probe. The method is based on a reaction integral equation solved in the spectral domain using the method of moments (Galerkin's method). The choice of the basis functions is crucial. We study the theoretical ponderation of these functions in a wide frequency band is done to yield more precise numerical results with a reduced computational time. Finally, it shows better agreement with the experimental data. Nous présentons une méthode théorique pour l'étude des antennes imprimées multicouches à éléments rayonnants de forme circulaire, alimentés par sonde coaxiale. La méthode est basée sur une équation intégrale de réaction, résolue dans le domaine spectral, à l'aide d'une méthode des moments (méthode de Galerkin). L'objectif est d'obtenir les caractéristiques radioélectriques de l'antenne : impédance d'entrée, diagrainme de rayonnement, gain, etc. Le choix des fonctions de base est un critère important. Nous avons réalisé une étude théorique de la pondération de ces fonctions sur une large bande de fréquence, d'où des résultats théoriques plus précis, un temps de calcul réduit et un accord théorie-expérience meilleur.

  5. Des lasers à excimères pour cristalliser le silicium des écrans plats : pourquoi ? comment ?

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Prat, C.

    2003-06-01

    Les contraintes techniques et économiques de la fabrication d'écrans plats à cristaux liquides à matrice active ont suscité de nombreuses études de procédés de cristallisation de couches minces de silicium par laser à excimères, exploitant principalement trois types de phénomènes physiques, dans le but d'obtenir des cristaux micrométriques les plus uniformes possible.

  6. La chirurgie réfractive de la cataracte: des technologies novatrices élargissent les choix des patients canadiens.

    PubMed

    Potvin, Richard

    2016-11-01

    La chirurgie de la cataracte a toujours consisté à extraire le cristallin opacifié de l'œil pour le remplacer par une lentille artificielle. Cette intervention rend la vision du patient plus nette, sans pour autant corriger l'erreur de réfraction, c'est-à-dire la nécessité de porter des lunettes ou des lentilles cornéennes après l'opération. Les instruments diagnostiques et chirurgicaux modernes permettent désormais de corriger ces erreurs de réfraction au moment de l'opération, ce qui a fait émerger une nouvelle notion, celle de la chirurgie réfractive de la cataracte. Même si cette correction n'est pas nécessaire sur le plan médical, de nombreux patients se réjouissent de la possibilité de ne plus porter de lunettes ou d'en porter moins après l'opération, même s'ils doivent engager des frais.

  7. Environnement des Systèmes Binaires Jeunes

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Duchene, Gaspard

    2000-07-01

    La fréquence élevée des systèmes binaires, tant parmi les étoiles de la séquence principale que dans les régions de formation stellaire, a été largement mise en évidence au cours des dix dernières années. Cette constatation soulève naturellement la question de la nature du processus responsable de la formation préférentielle de ces systèmes multiples. Par ailleurs, les phénomènes d'interaction entre un compagnon et l'environnement complexe d'une étoile T Tauri sont encore trèsmal compris. C'est dans ce cadre que se place le travail conduit durant cette thèse, dont les principaux objectifs sont: i) la détermination de la fraction de binaires dans différentes populations pré-séquence principale, ii) l'étude quantitative du phénomène d'accrétion dans les systèmes binaires T Tauri, et iii) l'observation directe et la modélisation de disques circumstellaires et circumbinaires. Dans le cadre d'une recherche de binaires visuelles à l'aide du système d'optique adaptative du Télescope Canada-France-Hawaii, j'ai pris part à l'observation de plusieurs centaines d'objets situés dans différents amas stellaires jeunes. Je détaille ici l'analyse et les résultats concernant deux amas âgés de moins de deux millions d'années. Lorsqu'on considère l'ensemble des populations étudiées jusqu'à présent, on constate que la proportion de binaires visuelles parmi les étoiles de type solaire est la même dans les amas stellaires que sur la séquence principale. De plus, cette propriété ne dépend pas de l'âge de l'amas, ce qui implique que la fraction de binaires n'évolue pas après le premier million d'années dans ces amas. A l'opposé, les zones de formation peu denses, qui sont toutes très jeunes, possèdent une proportion de binaires sensiblement plus élevée. Les modèles les plus à même de reproduire ces observations sont ceux selon lesquels la fraction de binaires qui résulte de l'effondrement gravitationnel est proche de 100

  8. Profil épidemio-clinique et radiologique des atteintes ostéo-articulaires des hémophiles à Madagascar

    PubMed Central

    Narindra, Lova Hasina Rajaonarison Ny Ony; Rabemanorintsoa, Feno Hasina; Randrianantenaina, Faralahy Ravelonarivo; Rakoto, Olivat Alson Aimée; Ahmad, Ahmad

    2014-01-01

    Introduction Déterminer le profil épidémio-clinique et radiologique des atteintes ostéo-articulaires des hémophiles malagasy. Méthodes Une étude prospective, descriptive portant sur 25 patients hémophiles venant de tout Madagascar a été réalisée. Des radiographies numérisées des genoux, des chevilles et des coudes en incidence de face et de profil ainsi qu'une échographie des hanches, des genoux, des chevilles et des coudes ont été réalisées chez ces patients. Le type et la sévérité de la maladie ainsi que l'aspect de la cavité articulaire, la synoviale, les noyaux épiphysaires et les surfaces articulaires ont été analysés. Résultats Soixante-huit pourcent des patients étaient hémophiles de type A et 32 % de type B. Quarante pourcent étaient classés sévères, 28 % modérés et 32 % mineurs. Les atteintes ostéo-articulaires ont été retrouvées chez 56 % des patients. Il n'existait pas de prédominance d'atteinte selon le type ni la sévérité de la maladie. Les plus jeunes étaient les plus atteints et l'articulation du genou et de la cheville étaient les plus touchées. Conclusion Les complications ostéo-articulaire de l'hémophilie sont graves et ne dépendent pas du type ni de la sévérité de l'affection. Elles touchent surtout les enfants d'âge scolaire. Le couple radiographie-échographie permet de diagnostiquer et de surveiller ces lésions. PMID:25870742

  9. Superfund Record of Decision (EPA Region 7): Des Moines TCE Site, Operable Unit 3, Des Moines, IA. (Second remedial action), September 1992. Final report

    SciTech Connect

    Not Available

    1992-09-18

    The Des Moines TCE site is located southwest of downtown Des Moines, Polk County, Iowa. Land use in the area is predominantly industrial and commercial, and part of the site lies within the floodplain of the Raccoon River. Water from the Des Moines Water Works north infiltration gallery was found to be contaminated with trichloroethylene (TCE), dichloroethylene (DCE), and vinyl chloride at levels above accepted drinking water standards. The ROD addresses OU3, which encompasses potential sources of ground water contamination in an area north of the Raccoon River. The selected remedial action for OU3 includes no action with periodic groundwater monitoring.

  10. Caracterisation du coefficient de retrodiffusion radar des surfaces d'hydrocarbure: Modelisation et interpretation

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Charbonneau, Francois

    La surveillance maritime est un domaine d'applications ou l'interet politique et scientifique croit constamment au Canada. Un des outils privilegies pour la surveillance maritime est l'acquisition de donnees radars, par des systemes aeroportes ou spatio-portes (ERS-2, RADARSAT et Envisat). Par leur grande couverture spatiale, ainsi que leur sensibilite a la geometrie de surface, les donnees radars permettent, en autres, la detection de cibles ponctuelles (bateaux), estimation des vents, detection des glaces de mer, ainsi que la detection de deversement d'hydrocarbure. Les limites et les avantages de la detection d'hydrocarbure par acquisitions de donnees radars sont bien connus, mais il reste encore des lacunes au niveau de l'extraction des parametres physiques d'une surface d'hydrocarbure. Ce projet a pour objectif de caracteriser le coefficient de retrodiffusion radar associe a une surface d'hydrocarbure en milieu oceanique, par l'introduction d'un modele thermodynamique d'attenuation de la surface, au modele theorique radar IEM. Le modele global permet de simuler le comportement de sigma° en fonction des proprietes visco-elastiques, ainsi que de l'epaisseur de la couche d'hydrocarbure et en fonction des parametres d'acquisition radar. Le modele developpe fut valide a partir des donnees SIR-C acquises lors d'experimentations controlees. A partir des informations environnementales et du type d'hydrocarbure, notre modele a permis d'estime le contraste d'intensite avec une precision de 1 a 1,5 dB, a la bande C. Alors qu'a la bande L, l'erreur sur le contraste est d'environ 1,5 a 2 dB sur l'ensemble des mesures. Ce qui est excellant considerant l'heterogeneite des surfaces analysees. Egalement, nous effectuons des analyses multi-polarisees et polarimetriques avec les donnees SIR-C acquises au-dessus de sites experimentaux. II en ressort que le ratio de polarisation VV/HH, ainsi que le facteur d'anisotropie sont des pistes de recherche prometteuses qu'il faudra

  11. Reduction of Military Vehicle Acquisition Time and Cost through Advanced Modelling and Virtual Simulation (La reduction des couts et des delais d’acquisition des vehicules militaires par la modelisation avancee et la simulation de produit virtuel)

    DTIC Science & Technology

    2003-03-01

    l’informatique – a naturellement conduit à envisager l’usage de la simulation de façon systématique tout au long d’un programme naval comme un élément...les fonctions de transfert des déformations souples au niveau des capteurs gyromètre et accéléromètre du système de commande de vol sur les braquages

  12. Space Vehicle Flight Mechanics (La Mecanique du Vol des Vehicules Spatiaux)

    DTIC Science & Technology

    1990-06-01

    entreprise par la commnunaut6 techiiologique des pays membres de l’OTAN porterait ses. fruits pour cc qoi concermic la recherche d’apphications des nouvelles... finances , with a well planned and phased program leading to, for example, a human base on Mars in 2025, the financial resources of the nations that have

  13. A Study to Model Human Behavior in Discrete Event Simulation (DES) using Simkit

    DTIC Science & Technology

    2007-12-01

    example, can be autonomous decision- making agents, user controlled decision inputs, or environmental conditions affecting the simulated world. Time...perception of environmental information, performance of an action, making of a commitment and even satisfaction of claims. Objects that are...reducing latency. Integrating ABS into DES [10] • Provides an effective tool to implement human-like interaction and behavior into DES, especially

  14. Le contrôle des infections au cabinet du pédiatre

    PubMed Central

    2008-01-01

    RÉSUMÉ La transmission des infections au cabinet du pédiatre est de plus en plus préoccupante. Le présent document expose les voies de transmission des infections et les principes sous-jacents aux mesures actuelles pour contrôler les infections. Pour prévenir les infections, il faut bien concevoir le cabinet et adopter des politiques administratives et de triage convenables, de même que des pratiques de base pour les soins de tous les patients (p. ex., hygiène des mains, port de gants, de masques, de lunettes de protection et d’une blouse d’hôpital pour des interventions précises; nettoyage, désinfection et stérilisation convenables des surfaces et du matériel, y compris les jouets, et techniques d’asepsie en cas d’interventions effractives) et des précautions additionnelles en cas d’infections précises. Le personnel doit avoir reçu les vaccins pertinents, et les personnes infectées doivent respecter les politiques de restriction au travail.

  15. Internal flow numerical simulation of double-suction centrifugal pump using DES model

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Zhou, P. J.; Wang, F. J.; Yang, M.

    2012-11-01

    It is a challenging task for the flow simulation for a double-suction centrifugal pump, because the wall effects are strong in this type of pumps. Detached-eddy simulation (DES), referred as a hybrid RANS-LES approach, has emerged recently as a potential compromise between RANS based turbulence models and Large Eddy Simulation. In this approach, the unsteady RANS model is employed in the boundary layer, while the LES treatment is applied to the separated region. In this paper, S-A DES method and SST k-ω DES method are applied to the numerical simulation for the 3D flow in whole passage of a double-suction centrifugal pump. The unsteady flow field including velocity and pressure distributions is obtained. The head and efficiency of the pump are predicted and compared with experimental results. According to the calculated results, S-A DES model is easy to control the partition of the simulation when using near wall grid with 30 < y+<300 control approach. It also has better performance on efficiency and accuracy than SST k - ω DES method. S-A DES method is more suitable for solving the unsteady flow in double-suction centrifugal pump. S-A DES method can capture more flow phenomenon than SST k - ω DES method. In addition, it can accurately predict the power performance under different flow conditions, and can reflect pressure fluctuation characteristics.

  16. [Development of a nurse-led family counseling program for families of the elderly: the first cycle of a Community-Based Action Research Project (CBPR)].

    PubMed

    Mahrer-Imhof, Romy; Hediger, Hannele; Naef, Rahel; Bruylands, Michelle

    2014-08-01

    Hintergrund: Mit der Unterstützung von Familienmitgliedern gelingt es Menschen bis ins hohe Alter, ein eigenständiges Leben zu Hause zu führen. Für viele alte Menschen und ihre Angehörigen ist es aber eine große Herausforderung, Unterstützung und Pflege anzunehmen respektive anzubieten. Familien erhalten oft wenig Hilfe in dieser Situation. Ziel: Deshalb wurde ein pflegegeleitetes Beratungsangebot für Familien älterer Menschen aufgebaut. Methode: Mittels gemeindebasierter Aktionsforschung (Community-Based Participatory Research (CBPR)) wurde, basierend auf Fokusgruppen- und Einzelinterviews, sowie einem Survey, das pflegegeleitete Beratungsangebot entwickelt und in einer Pilotstudie getestet. Ergebnisse: In individuellen Beratungen mit Familienangehörigen wurden der Umgang mit Krankheit und Behinderung im Alltag; hilfreiche Pflegemaßnahmen zu Hause; Veränderungen der familialen Beziehungen; Informationen zu Hilfsangeboten und die Navigation des Gesundheitssystems thematisiert. In der Pilotstudie zeigte sich eine statistisch nicht signifikante, leichte Verbesserung des Wohlbefindens und der Bereitschaft zur Pflege bei pflegenden Angehörigen. Die Zufriedenheit mit der Beratung war hoch. Schlussfolgerungen: Familien älterer Menschen konnten sich aktiv in die Entwicklung eines Beratungsangebotes einbringen. Betroffene Familienangehörige nahmen im Rahmen des CBPR aktiv am Entwicklungs- und Forschungsprozess teil und tragen weiterhin zur Weiterentwicklung des Beratungsangebotes bei.

  17. Lignes directrices canadiennes sur l’utilisation sécuritaire et efficace des opioïdes pour la douleur chronique non cancéreuse

    PubMed Central

    Kahan, Meldon; Mailis-Gagnon, Angela; Wilson, Lynn; Srivastava, Anita

    2011-01-01

    Résumé Objectif Présenter aux médecins de famille un résumé clinique pratique des lignes directrices canadiennes sur l’utilisation sécuritaire et efficace des opioïdes pour la douleur chronique non cancéreuse, produites par le National Opioid Use Guideline Group. Qualité des données Pour produire les lignes directrices, les chercheurs ont effectué une synthèse critique de la littérature médicale sur l’efficacité et l’innocuité des opioïdes pour la douleur chronique non cancéreuse et ont rédigé une série de recommandations. Un panel de 49 cliniciens experts de toutes les régions du Canada ont passé en revue l’ébauche et ont atteint un consensus sur 24 recommandations. Message principal Il est recommandé de faire un dépistage du risque de dépendance avant de prescrire des opioïdes. On recommande des opioïdes faibles (codéine et tramadol) pour une douleur de légère à modérée qui n’a pas répondu aux traitements de première intention. On peut essayer l’oxycodone, l’hydromorphone et la morphine chez les patients qui n’ont pas eu de soulagement avec des opioïdes plus faibles. Une faible dose initiale et une lente hausse du titrage sont recommandées, ainsi qu’une étroite surveillance du patient qu’on a d’abord renseigné. Les médecins doivent surveiller l’apparition de complications comme l’apnée du sommeil. La dose optimale est celle qui améliore le fonctionnement ou atténue les cotes d’évaluation de la douleur d’au moins 30 %. Pour la grande majorité des patients, la dose optimale sera bien en deçà de l’équivalent de 200 mg de morphine par jour. On recommande le sevrage progressif pour les patients qui n’ont pas répondu à un essai d’opioïdes adéquat. Conclusion Les opioïdes jouent un rôle important dans la prise en charge de la douleur chronique non cancéreuse, mais il faut en prescrire avec prudence pour limiter les dommages potentiels. Les nouvelles lignes directrices

  18. Comprendre la maltraitance des aînés en pratique familiale

    PubMed Central

    Yaffe, Mark J.; Tazkarji, Bachir

    2012-01-01

    Résumé Objectif Présenter ce qui constitue la maltraitance des aînés, ce dont les médecins de famille devraient être au courant, les signes et les symptômes laissant présager de mauvais traitements chez des adultes plus âgés, comment l’outil Elder Abuse Suspicion Index peut aider à détecter la maltraitance et les options qui existent pour réagir en cas de soupçons de maltraitance. Sources des données On a fait une recension dans MEDLINE, PsycINFO et Social Work Abstracts pour trouver des publications en français ou en anglais, de 1970 à 2011, à l’aide des expressions elder abuse, elder neglect, elder mistreatment, seniors, older adults, violence, identification, detection tools et signs and symptoms. Les publications pertinentes ont fait l’objet d’un examen. Message principal La maltraitance des aînés est une cause importante de morbidité et de mortalité chez les adultes plus âgés. Si les médecins de famille sont bien placés pour détecter des mauvais traitements infligés aux aînés, leurs taux réels de signalement de cas de maltraitance sont plus faibles que dans d’autres professions. Cette situation pourrait s’améliorer s’ils comprenaient mieux les genres d’agissements qui constituent de la maltraitance des aînés, ainsi que les signes et les symptômes observés au bureau qui pourraient pointer vers des cas de mauvais traitements. La détection de tels cas pourrait être facilitée par le recours à un court outil validé, comme l’Elder Abuse Suspicion Index. Conclusion Les médecins de famille peuvent jouer un rôle plus important dans la détection d’une éventuelle maltraitance des aînés. Une fois qu’on soupçonne de mauvais traitements, il existe dans la plupart des communautés des services sociaux ou des forces de l’ordre accessibles pour effectuer des évaluations plus approfondies et intervenir.

  19. Prévalence des cervicalgies et douleurs des membres supérieures chez les utilisateurs d'ordinateur en milieu professionnel à Casablanca (Maroc)

    PubMed Central

    Seknaji, Nawal; Rachidi, Wafaa; Hassoune, Samira; Janani, Saadia; Nani, Samira; Maaroufi, Abderrahmane; Mkinsi, Ouafaa

    2013-01-01

    Introduction Les cervicalgies et douleurs du membre supérieur (CDMS) affectent des millions d'utilisateurs d'ordinateurs dans les pays développés. L'objectif de ce travail était de déterminer la prévalence des cervicalgies et douleurs du membre supérieur (CDMS) à Casablanca et identifier les différents facteurs de risque qui y sont impliqués, afin de définir les sous-groupes à haut risque, et d’établir des plans d'intervention efficaces. Méthodes Il s'agit d'une étude transversale, menée chez 118 employés de bureau francophones et utilisant l'ordinateur, à Casablanca. Les données ont été collectées de Décembre 2011 à Juin 2012, en utilisant la version française d'un questionnaire validé: Maastricht-Upper-extremity-Questionnaire. Résultats 118 utilisateurs d'ordinateur en milieu professionnel ont été recrutés. Parmi les employés enquêtés, 93% ont rapporté des CDMS localisées au moins à un site. Les plaintes les plus fréquemment rapportées étaient les douleurs des épaules et les cervicalgies (48,3% et 46,6% respectivement). Nous n'avons pas remarqué de différence significative des fréquences des douleurs selon le genre. Nos résultats concordent avec les données de la littérature où il existe un certain consensus quant à l'impact des mauvaises conditions ergonomiques sur les troubles musculo-squelettiques du membre supérieur en milieu professionnel. De même, les études récentes examinant les effets combinés et/ou interactifs tant des facteurs biomécaniques/physiques que de facteurs psychosociaux professionnels vont de pair avec nos résultats. Conclusion Il en ressort que les stratégies d'intervention visant à réduire les CDMS doivent agir essentiellement sur 3 volets, le premier correspond à l'amélioration et la sensibilisation quant au respect des conditions ergonomiques, le second concerne l'amélioration des conditions psychosociales. Enfin le troisième volet vise la rationalisant de la demande de

  20. Evaluation des retombees economiques des projets energetiques au Quebec : Analyse couts-avantages de la mini-centrale hydroelectrique de Val-Jalbert

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Ossoro, Marcel Thierry

    Evaluer les retombees economiques d'un projet, cela consiste a evaluer le benefice du projet du point de vue de la collectivite. C'est le processus d'analyse, de mesure et d'appreciation de l'impact du projet, sur l'economie locale, regionale ou nationale. Il permet de prendre une decision optimale sur la faisabilite de l'investissement compte tenu de ses incidences sur l'ensemble des agents economiques. L'incoherence des approches et outils dans l'evaluation peut biaiser le calcul de l'impact net du projet, et par consequent, biaiser les termes de la hierarchisation des priorites en matiere d'investissement. Dans le cas des projets sensibles, necessitant de lourds investissements et beaucoup mediatises, comme cela est le cas des projets energetiques ; le biais peut s'averer desastreux et aboutir a une situation chaotique. La presente recherche porte sur l'evaluation des retombees economiques des projets energetiques au Quebec ; la pertinence et la coherence des outils et methodes d'evaluation. Elle est edifiee par une etude de cas. L'etude porte sur l'evaluation du projet de la mini-centrale hydroelectrique de Val Jalbert par la methode de l'analyse couts-avantages. Nous utilisons la methode des prix de reference selon l'approche de l'ONUDI. L'etude revele que le projet de la mini-centrale hydroelectrique de Val Jalbert repond positivement aux deux objectifs : l'efficience---maximisation de la consommation, et l'equite sociale---maximisation de la justice sociale. Il est donc considere, du point de vue de l'ONUDI, comme etant economiquement (ou socialement) rentable. L'analyse couts-avantages est un puissant evaluateur d'impact. Elle evalue le projet en l'integrant dans un cadre coherent d'analyses economiques, qui repose non seulement sur des valeurs nationales mais egalement, qui prend en compte les couts et avantages directs, indirects, internes et externes ; ce qui fait de l'outil, l'evaluateur le plus complet. A travers l'etude, nous montrons comment l

  1. What We Did Last Summer: Depicting DES Data to Enhance Simulation Utility and Use

    NASA Technical Reports Server (NTRS)

    Elfrey, Priscilla; Conroy, Mike; Lagares, Jose G.; Mann, David; Fahmi, Mona

    2009-01-01

    At Kennedy Space Center (KSC), an important use of Discrete Event Simulation (DES) addresses ground operations .of missions to space. DES allows managers, scientists and engineers to assess the number of missions KSC can complete on a given schedule within different facilities, the effects of various configurations of resources and detect possible problems or unwanted situations. For fifteen years, DES has supported KSC efficiency, cost savings and improved safety and performance. The dense and abstract DES data, however, proves difficult to comprehend and, NASA managers realized, is subject to misinterpretation, misunderstanding and even, misuse. In summer 2008, KSC developed and implemented a NASA Exploration Systems Mission Directorate (ESMD) project based on the premise that visualization could enhance NASA's understanding and use of DES.

  2. Approche à l’égard des nouveaux anticoagulants oraux en pratique familiale

    PubMed Central

    Douketis, James; Bell, Alan David; Eikelboom, John; Liew, Aaron

    2014-01-01

    Résumé Objectif Comparer les caractéristiques principales des nouveaux anticoagulants oraux (NACO), soit le dabigatran, le rivaroxaban et l’apixaban, et répondre aux questions qui font surface lors de la comparaison de ces agents. Qualité des données Une recherche dans PubMed a été effectuée afin de relever les études cliniques récentes (de janvier 2008 à la semaine 32 de 2013) portant sur l’emploi des NACO pour la prévention des AVC dans les cas de fibrillation auriculaire (FA) et pour le traitement de la thromboembolie veineuse aiguë. Message principal Selon 3 essais d’envergure, tous les NACO sont au moins aussi efficaces que la warfarine dans la prévention des AVC chez les patients atteints d’une FA non valvulaire, et au moins aussi sûrs pour ce qui est du risque de saignement. Des méta-analyses de ces essais ont montré que, comparativement au traitement par la warfarine, les NACO avaient réduit la mortalité totale, la mortalité d’origine cardiovasculaire et les saignements intracrâniens, et était aussi ressortie une tendance vers la réduction des saignements généraux. Du côté pratique, les avantages des NACO par rapport à la warfarine sont : posologie orale fixe uniquotidienne ou biquotidienne sans devoir surveiller la coagulation et peu d’interactions connues ou définies avec d’autres médicaments ou des aliments. Les désavantages potentiels des NACO sont notamment un risque de saignement qui serait accru chez les patients de plus de 75 ans, une hausse des saignements gastro-intestinaux majeurs avec des doses élevées de dabigatran, une hausse des cas de dyspepsie avec le dabigatran, l’absence d’un test de laboratoire de routine visant à mesurer de façon fiable l’effet anticoagulant et l’absence d’antidote pour renverser l’effet anticoagulant. Aucun essai randomisé contrôlé n’a effectué de comparaison directe des NACO, et le choix d’un NACO est influencé par les caract

  3. Integrated Design Analysis and Optimisation of Aircraft Structures (L’Analyse Integrale de la Conception et l’Optimisation des Structures des Aeronefs)

    DTIC Science & Technology

    1992-05-01

    parameter has usually been structural weight, though cost , performance or other factors are now being considered. The parameter being optimised is...of structural optimisation to cover more extensive objective functions which include factors such as performance, cost , etc. Indeed, certain... Optimisation ofO A Aircraft Structures (LAnalyse Int6grae de la Conception et I’Optimisation des Structures des AMronefs) Th7 uteka mw an thispuabicwain *w

  4. Diffusion des rayonnements X et visibles ; microscopie en champ proche : utilisation comparée pour la caractérisation des surfaces

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Tollens, E.; Menecier, S.; Haidar, Y.; Zerrouki, C.; Chassevent, M.; de Fornel, F.; Bonnet, J. J.

    2004-11-01

    Trois méthodes ont été utilisées pour caractériser la rugosité de quelques échantillons. Deux de ces méthodes sont basées sur la mesure du rayonnement diffusé (visible et X). La troisième utilise la microscopie en champ proche (MCP). Dans un premier temps, une comparaison des deux premières techniques a été menée en utilisant une même théorie vectorielle de la diffusion. Bien adaptée au domaine du visible, cette théorie peut aussi être utilisée dans le cas du rayonnement X. Les densités spectrales de puissance (dsp) de la rugosité, déterminées expérimentalement pour deux échantillons d'Alacrite XSH (alliage quaternaire à base de cobalt utilisé en métrologie des masses), montrent des allures identiques dans le cas du visible et du rayonnement X à des incidences très rasantes. Dans un deuxième temps, la hauteur quadratique moyenne δ , caractéristique de la rugosité de ces deux échantillons, a été déterminée de façon "directe" par microscopie en champ proche, et à partir des dsp pour les deux autres techniques. La restriction à une bande commune des fréquences spatiales accessibles à ces techniques, conduit à des valeurs de δ comparables aux incertitudes près. Une validation des mesures X ainsi faite, un accent est mis sur leur apport complémentaire par rapport au visible.

  5. Evaluation des Performances Psychomotrices et Mnesiques des Pilotes en Fonction de l’Age (Pilots Memory and Psychomotor Performance Evaluation in Relation With Age)

    DTIC Science & Technology

    2000-08-01

    reprdsentant tin tableau de bord pilotes de multimoteurs reconvertis. rudimentaire d’avion ldger. HI a pour sa main droite un Des crit~res...vocatix prdenregistrds, pilotds par l’ordinateur. Hs sont dgalement inscrits en guise de confirmation sur tin bandeau de / l’Ncrn du tableau de bord ...sur le tableau de - ~ bord et 1cmr localisation pennettent, A ceux qui ne sont d = v dLtt~,1d -- -as-- habituds A travailler sur des 6crans cathodiques

  6. Determination dans les Installations au Sol des Parametres Aerodynamiques de Stabilite des Aeronefs (Determination in Ground Facilities of Aerodynamic Stability Parameters of Aircraft),

    DTIC Science & Technology

    1979-06-01

    de frottement ze aitue au-dessous de tout seuil mesurable. Des montages 2L un, deux et trois degr~s de libert6 sont en service. -Ceux de la seconde...super- soniques et hypersoniques de 1’A.E.D.C. h TULIAHOMA. Lea axes de rotation sent matdrialis~s par des paliers; h gaz dent la valeur du coefficient

  7. DES exposure checker: Dark Energy Survey image quality control crowdsourcer

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Melchior, Peter; Sheldon, Erin; Drlica-Wagner, Alex; Rykoff, Eli S.

    2015-11-01

    DES exposure checker renders science-grade images directly to a web browser and allows users to mark problematic features from a set of predefined classes, thus allowing image quality control for the Dark Energy Survey to be crowdsourced through its web application. Users can also generate custom labels to help identify previously unknown problem classes; generated reports are fed back to hardware and software experts to help mitigate and eliminate recognized issues. These problem reports allow rapid correction of artifacts that otherwise may be too subtle or infrequent to be recognized.

  8. Prise en charge des traumatismes graves du rein

    PubMed Central

    Lakmichi, Mohamed Amine; Jarir, Redouane; Sadiki, Bader; Zehraoui; Bentani; Wakrim, Bader; Dahami, Zakaria; Moudouni; Sarf, Ismail

    2015-01-01

    Les traumatismes graves du rein de grade III, IV et V selon la classification de l'Amercan Society for Surgery For Trauma (ASST) sont plus rares et se retrouvent dans 5% des cas en moyenne. Leur prise en charge est souvent délicate, nécessitant alors des centres expérimentés dotés de moyen adéquats d'imagerie (scanner spiralé). Cependant, durant ces dernières années, la prise en charge de ces traumatismes a évolué vers une attitude de moins en moins chirurgicale grâce à l’évolution des techniques de la radiologie interventionnelle, de l'endourologie et des moyens de surveillance aux urgences et de réanimation. L'objectif de cette étude est d’évaluer notre expérience dans la prise en charge des traumatismes rénaux de haut grade. Notre étude rétrospective porte sur 25 cas de traumatismes grave du rein de grade III, IV et V selon la classification de l'ASST, colligés entre Janvier 2002 et Juin 2009 au service d'urologie du centre Hospitalier Universitaire Mohammed VI, Université Cadi Ayyad de Marrakech, Maroc. Nous avons étudié les données épidémiologiques, les signes cliniques et biologiques à l'admission (état de choc hémorragique, taux d'hémoglobine), les données radiologiques (échographie et scanner), les lésions associées, la prise en charge thérapeutique et les complications. L’âge moyen de nos patients était de 24,9 ans 15 et 58 ans, avec une prédominance masculine (sex-ratio = 7, 3). Le rein droit était intéressé dans 15 cas (60%). Le traumatisme rénal était fermé dans 15 cas, et ouvert par arme blanche dans 10 cas. Huit patients se sont présentés en état de choc hémorragique (32%). Une anémie inférieur à 10g /100ml a été observée dans 10 cas (40%). L'uroscanner fait systématiquement à l'admission a retrouvé un grade III (10 cas), grade IV (13 cas) et grade V (2 cas). La prise en charge a consisté en une exploration chirurgicale avec néphrectomie chez 2 cas de Grade IV pour une instabilité h

  9. LANDSAT-4 image data quality analysis. [Des Moines, Iowa area

    NASA Technical Reports Server (NTRS)

    Anuta, P. E.

    1983-01-01

    Seven heterogeneous areas within the Des Moines, Iowa area test site were selected to define candidate spectral training classes using a clustering algorithm. In addition to the 91 cluster (nonsupervised) classes, three supervised training classes were defined and subsequently included in the training statistics file. The identity of all 94 candidate classes were determined using available reference data. Through analysis of the interclass separabilities, the original 94 candidate training classes were reduced to 42 spectrally separable final classes. The minimum average transformed divergence values for the 42 spectral classes and for the best subsets of TM spectral bands are shown in a table.

  10. Instabilités dans les disques d'accrétion des novae naines

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Buat-Ménard, V.; Hameury, J. M.; Lasota, J. P.

    2001-01-01

    Le caractère éruptif des novae naines provient d'ins- tabilités thermo-visqueuses dans le disque d'accrétion. Le modèle d'instabilité du disque permet de reproduire l'allure des courbes de lumière des novae naines, mais l'examen approfondi de ces dernières fait apparaître plusieurs lacunes. Pour tenter d'améliorer les résultats du modèle, nous y avons inclus des effets de chauffage du disque (tache chaude et effets de marée). Ainsi nous avons pu obtenir des éruptions qui démarrent au bord externe du disque, pour des valeurs du taux de transfert de masse plus cohérentes avec les estimations que dans le cas du modèle standard. En outre, l'ajout de ces effets a permi de reproduire la bimodalité de la distribution des durées des éruptions de certains systèmes comme SS Cygni. Nous avons aussi inclus dans le modèle, une variation du taux de transfert de masse conduisant à la reproduction du phénomène Z Cam. Il est raisonnable de penser qu'une telle fluctuation ait lieu dans la plupart des novae naines. Nous avons, par contre, montré qu'il était très peu probable que des variations de taux de transfert similaires à celles observées dans AM Her, se retrouvent dans les novae naines.

  11. Le syndrome des brides amniotiques et ses difficultés diagnostiques et de prise en charge au Burkina Faso

    PubMed Central

    Nagalo, Kisito; Badiel, Roger; Kouéta, Fla; Tall, François Housséini; Yé, Diarra

    2015-01-01

    Le syndrome des brides amniotiques est une embryo-foetopathie rare, d’étiopathogénie encore inconnue, caractérisé par des malformations crânio-faciales, thoraco-abdominales, des membres et des extrémités. Afin de discuter des difficultés diagnostiques et thérapeutiques du syndrome des brides amniotiques, nous rapportons cinq cas de ce syndrome. Ces cas représentaient autant de phénotypes de la maladie mais avec quelques singularités. Les deux premiers étaient des cas de maladie des brides amniotiques caractérisés l'un par une amputation d'un membre inférieur associée à des lésions cutanées et à une surdité, l'autre par des strictions avec amputation des doigts associées à une fente labio-palatine, une cataracte congénitale et un strabisme. Les trois autres cas correspondaient à des formes létales du Limb Body Wall Complex dont deux avec attache placento-crânienne et un avec attache placento-abdominale. Le renforcement du diagnostic anténatal, l'instauration du conseil génétique et la mise en place d'un registre national des malformations devraient permettre d'améliorer la prise en charge des cas du syndrome des brides amniotiques. PMID:26113939

  12. Infektion mit Epstein-Barr-Virus und Tumor-Entstehung beim Menschen

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Kirchner, H.

    1981-08-01

    The Epstein-Barr Virus (EBV) is the only infectious agent for which a close association with human malignant tumors has been clearly demonstrated. These tumors are one type of nasopharyngeal carcinoma which is frequent in parts of East Asia and the Burkitt lymphoma which predominantly occurs in parts of Africa and New Guinea. Nonetheless, the EBV is the causative agent of infectious mononucleosis (IM), a benign, self-limiting lymphoproliferative disease of adolescents. The major difference between the countries in which the EBV-induced tumors occur and those in which IM occurs is the late primary EBV infection in the latter, whereas primary infection with EBV occurs in the first year of life in the former. All theories of viral carcinogenesis have to explain the long latency period between primary infection and tumor growth and how an ubiquitous virus may be oncogenic. Thus, invariably, one has to assume a role of cofactors, which may be of cytogenetic nature or may be represented by additional infections or by chemical agents. Since most modern theories of carcinogenesis consider a multi-step development of tumors, the theory that infection with an ubiquitous virus at the right time of life represents one step to carcinogenesis seems to be tenable.

  13. Cancer du sein au Maroc: profil phénotypique des tumeurs

    PubMed Central

    Khalil, Ahmadaye Ibrahim; Bendahhou, Karima; Mestaghanmi, Houriya; Saile, Rachid; Benider, Abdellatif

    2016-01-01

    Le cancer du sein est le plus fréquent chez la femme et figure parmi les principales causes de mortalité liées au cancer. La curabilité de ce type tumoral est en augmentation, grâce aux programmes de dépistage et aux progrès thérapeutiques, qui ont certes augmenté la survie des patients. Mais des défis restent à relever en rapport avec l’instabilité phénotypique des cellules cancéreuses. L’objectif de ce travail est d’étudier le profil phénotypique du cancer du sein chez les patients pris en charge au Centre Mohammed VI pour le traitement des Cancers, durant les années 2013-2014. Il s’agit d’une étude transversale sur deux années, incluant les cas du cancer du sein pris en charge au Centre. Le recueil des données était fait à partir des dossiers des patients et analysés par le logiciel Epi Info. 1277 patients ont été pris en charge au sein de notre centre. 99,5% des cas de sexe féminin, l’âge moyen était 50,20 ± 11,34 ans. Le type histologique le plus fréquent était le carcinome canalaire infiltrant (80,7% des cas). Le stade diagnostic était précoce (56,9%). Le phénotype moléculaire le plus fréquent était le luminal A (41,4% des cas). Le luminal B, le HER2 et les triples négatifs étaient dans respectivement 10,4%, 6,3%, 11,2% des cas. L’étude du phénotype tumoral des patients atteints du cancer du sein permet l’orientation du clinicien dans le choix du traitement, et des décideurs dans la planification de programmes de lutte contre cette pathologie. PMID:28292037

  14. [Herodotus on the adventurous career of the famous Greek physician Democédes].

    PubMed

    Frølandl, Anders

    2014-01-01

    In the latter half of the sixth century BC the physician Democédes left Croton, a Greek settlement in Southern Italy, in order to practice and gain an income and perhaps fame. He first arrived in the island of Aigina, where he soon became very famous and was offered a substantial fee for serving the inhabitants of the island. He then moved to Athens and after a year he became physician to the tyrant Polykrátes of Samos. When the tyrant was murdered, he was enslaved by the new ruler, but he too was killed. Finally Democédes fell into the hands of the Persian king, Dareios the first, still fettered as the other slaves. When the king sprained his ancle seriously, his Egyptian court doctors were helpless. Someone knew that Democédes was a skillful physician, so he was sent for and appeared in chains and rags. After having cured the king he was very generously rewarded. Democédes only wanted to go back to Hellas, but the king would not let him. Later Democ,des cured the favourite wife of the king, Atossa, of an abscess of the breast. Democédes persuaded her to encourage the king to send a scouting expedition including Democédes to Greece in order to prepare for war. Democédes managed to escape from the ship and after some further troubles he succeeded to remain in his native town of Croton. The story contains many folkloristic motives and is certainly not historically correct. But it is well known that young Greek doctors often travelled around as Democédes did and that Greek doctors came to replace their Egyptian colleagues at the courts of the local rulers. Herodotus wrote down the adventures of Democédes about one hundred years after they may have taken place, and this simple fact probably accounts for some of the dramatic details of the story. The tale of Democédes illustrates the interests of Herodotus and of Hippocrates too in foreign people and the reasons why the Greek of the fifth century were so successful compared to others. Here Democédes

  15. Galaxy-Galaxy Lensing in the DES Science Verification Data

    SciTech Connect

    Clampitt, J.; et al.

    2016-03-18

    We present galaxy-galaxy lensing results from 139 square degrees of Dark Energy Survey (DES) Science Verification (SV) data. Our lens sample consists of red galaxies, known as redMaGiC, which are specifically selected to have a low photometric redshift error and outlier rate. The lensing measurement has a total signal-to-noise of 29, including all lenses over a wide redshift range $0.2 < z < 0.8$. Dividing the lenses into three redshift bins, we find no evidence for evolution in the halo mass with redshift. We obtain consistent results for the lensing measurement with two independent shear pipelines, ngmix and im3shape. We perform a number of null tests on the shear and photometric redshift catalogs and quantify resulting systematic errors. Covariances from jackknife subsamples of the data are validated with a suite of 50 mock surveys. The results and systematics checks in this work provide a critical input for future cosmological and galaxy evolution studies with the DES data and redMaGiC galaxy samples. We fit a Halo Occupation Distribution (HOD) model, and demonstrate that our data constrains the mean halo mass of the lens galaxies, despite strong degeneracies between individual HOD parameters.

  16. Les infections à Pseudomonas aeruginosa au service des maladies infectieuses du CHU YO, Burkina Faso: à propos deux cas

    PubMed Central

    Mamoudou, Savadogo; Lassina, Dao; Fla, Koueta

    2015-01-01

    Nous rapportons deux cas d'infection à Pseudomonas aeruginosa: un cas de méningite et un cas d'infection urinaire. Les auteurs rappellent qu’à côté des étiologies classiques des méningites et des infections urinaires, des germes résistants comme Pseudomonas aeruginosa peuvent être responsables d'infections à localisation méningées et urinaires et dont il faut connaître pour une bonne prise en charge. Le traitement de ces infections requiert un antibiogramme au regard de la grande capacité de résistance de Pseudomonas aeruginosa en milieu hospitalier. La limitation des gestes invasifs et l'application rigoureuse des mesures de prévention des infections en milieu hospitalier contribueront à lutter efficacement contre ces infections en milieu de soins. PMID:26491521

  17. Discovery of the Lensed Quasar System DES J0408-5354

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Lin, H.; Buckley-Geer, E.; Agnello, A.; Ostrovski, F.; McMahon, R. G.; Nord, B.; Kuropatkin, N.; Tucker, D. L.; Treu, T.; Chan, J. H. H.; Suyu, S. H.; Diehl, H. T.; Collett, T.; Gill, M. S. S.; More, A.; Amara, A.; Auger, M. W.; Courbin, F.; Fassnacht, C. D.; Frieman, J.; Marshall, P. J.; Meylan, G.; Rusu, C. E.; Abbott, T. M. C.; Abdalla, F. B.; Allam, S.; Banerji, M.; Bechtol, K.; Benoit-Lévy, A.; Bertin, E.; Brooks, D.; Burke, D. L.; Carnero Rosell, A.; Carrasco Kind, M.; Carretero, J.; Castander, F. J.; Crocce, M.; D’Andrea, C. B.; da Costa, L. N.; Desai, S.; Dietrich, J. P.; Eifler, T. F.; Finley, D. A.; Flaugher, B.; Fosalba, P.; García-Bellido, J.; Gaztanaga, E.; Gerdes, D. W.; Goldstein, D. A.; Gruen, D.; Gruendl, R. A.; Gschwend, J.; Gutierrez, G.; Honscheid, K.; James, D. J.; Kuehn, K.; Lahav, O.; Li, T. S.; Lima, M.; Maia, M. A. G.; March, M.; Marshall, J. L.; Martini, P.; Melchior, P.; Menanteau, F.; Miquel, R.; Ogando, R. L. C.; Plazas, A. A.; Romer, A. K.; Sanchez, E.; Schindler, R.; Schubnell, M.; Sevilla-Noarbe, I.; Smith, M.; Smith, R. C.; Sobreira, F.; Suchyta, E.; Swanson, M. E. C.; Tarle, G.; Thomas, D.; Walker, A. R.; DES Collaboration

    2017-04-01

    We report the discovery and spectroscopic confirmation of the quad-like lensed quasar system DES J0408-5354 found in the Dark Energy Survey (DES) Year 1 (Y1) data. This system was discovered during a search for DES Y1 strong lensing systems using a method that identified candidates as red galaxies with multiple blue neighbors. DES J0408-5354 consists of a central red galaxy surrounded by three bright (i< 20) blue objects and a fourth red object. Subsequent spectroscopic observations using the Gemini South telescope confirmed that the three blue objects are indeed the lensed images of a quasar with redshift z = 2.375, and that the central red object is an early-type lensing galaxy with redshift z = 0.597. DES J0408-5354 is the first quad lensed quasar system to be found in DES and begins to demonstrate the potential of DES to discover and dramatically increase the sample size of these very rare objects.

  18. Discovery of the lensed quasar system DES J0408-5354

    DOE PAGES

    Lin, H.; Buckley-Geer, E.; Agnello, A.; ...

    2017-03-27

    Here, we report the discovery and spectroscopic confirmation of the quad-like lensed quasar system DES J0408-5354 found in the Dark Energy Survey (DES) Year 1 (Y1) data. This system was discovered during a search for DES Y1 strong lensing systems using a method that identified candidates as red galaxies with multiple blue neighbors. DES J0408-5354 consists of a central red galaxy surrounded by three bright (more » $$i\\lt 20$$) blue objects and a fourth red object. Subsequent spectroscopic observations using the Gemini South telescope confirmed that the three blue objects are indeed the lensed images of a quasar with redshift z = 2.375, and that the central red object is an early-type lensing galaxy with redshift z = 0.597. DES J0408-5354 is the first quad lensed quasar system to be found in DES and begins to demonstrate the potential of DES to discover and dramatically increase the sample size of these very rare objects.« less

  19. A DES ASIC Suitable for Network Encryption at 10 Gbps and Beyond

    SciTech Connect

    Gass, Karl; Pierson, Lyndon G.; Robertson, Perry J.; Wilcox, D. Craig; Witzke, Edward L.

    1999-04-30

    The Sandia National Laboratories (SNL) Data Encryption Standard (DES) Application Specific Integrated Circuit (ASIC) is the fastest known implementation of the DES algorithm as defined in the Federal Information Processing Standards (FIPS) Publication 46-2. DES is used for protecting data by cryptographic means. The SNL DES ASIC, over 10 times faster than other currently available DES chips, is a high-speed, filly pipelined implementation offering encryption, decryption, unique key input, or algorithm bypassing on each clock cycle. Operating beyond 105 MHz on 64 bit words, this device is capable of data throughputs greater than 6.7 Billion bits per second (tester limited). Simulations predict proper operation up to 9.28 Billion bits per second. In low frequency, low data rate applications, the ASIC consumes less that one milliwatt of power. The device has features for passing control signals synchronized to throughput data. Three SNL DES ASICS may be easily cascaded to provide the much greater security of triple-key, triple-DES.

  20. Chorologie des Tabanidae (Diptera) dans la réserve de biosphère Ipassa-Makokou (Gabon) en saison des pluies

    PubMed Central

    Mavoungou, J.F.; Makanga, B.K.; Acapovi-Yao, G.; Desquesnes, M.; M’batchi, B.

    2012-01-01

    L’abondance et la diversité spécifique des tabanidés ont été évaluées par des captures d’insectes à l’aide de pièges Vavoua durant la saison des pluies, du 4 octobre au 30 novembre 2009, dans trois types de biotope : forêt primaire, forêt secondaire et villages, dans la réserve de biosphère Ipassa-IRET Makokou au Gabon. Huit espèces de tabanidés appartenant à trois genres ont été identifiées sur un total de 402 spécimens capturés. Les espèces de tabanidés numériquement les plus abondantes ont été : Tabanus secedens Walker, 1854 (55,2 %), Tabanus obscurehirtus Ricardo, 1908 (13,9 %), Chrysops dimidiatus Wulp, 1885 (11,2 %) et Chrysops silaceus Austen, 1907 (10,7 %). Les espèces les moins abondantes ont été Tabanus par Walker, 1854 (3,2 %), Tabanus besti arbucklei Austen, 1912 (3 %), Tabanus marmorosus congoicola Bequaert, 1930 (1 %) et Ancala fasciata fasciata (Fabricius, 1775) (0,5 %). Des spécimens des genres Tabanus et Chrysops n’ont pu être déterminés, représentant respectivement des taux de 0,7 % et 0,5 % des insectes capturés. La plus forte proportion de tabanidés a été capturée en forêt secondaire (75,1 %) et la plus faible en forêt primaire (4,5 %). PMID:22550628

  1. Résultats fonctionnels des lésions des tendons fléchisseurs de la main: à propos de 90 cas

    PubMed Central

    Boussakri, Hassan; Azarkane, Mohamad; Elidrissi, Mohamad; Shimi, Mohamad; Elibrahimi, Abdelhalim; Elmrini, Abdelmajid

    2013-01-01

    Les auteurs rapportent une série de 90 patients, présentant une section tendineuse des fléchisseurs de la main, et suivis avec un recul moyen de 8 mois (min: 2 mois; max: 13 mois). La lésion était localisée dans 12% des cas en zone I, 46% des cas en zone II, 2% en zone III et 25% des cas en zone IV et V. Pour le pouce (13 patients), 10 cas en zone T2 et 3 cas en zone T3. La technique opératoire utilisée était les sutures tendineuses en cadre de Kessler modifié, associée à un surjet épitendineux. Nous avons obtenus 54% de très bons résultats, 34% de résultats moyens et 12% de mauvais résultats. Pour le pouce les résultats semble moins bons avec un taux de résultats médiocre de 48%. Certes les chiffres de cette série sont moins bons que ceux des autres séries publiées dans la littérature. Les facteurs influençant les résultats sont d'abord l'utilisation d'immobilisation postopératoire systématique ainsi que le mécanisme d'agression, et la localisation à la zone II et au pouce. Les complications mécaniques sont représentées par 7% de rupture, toutes au niveau de pouce, et 31% des adhérences tendineuses (soit 30 cas), dont 19 en zone II, l'infections (22%) et 4% des cas d'algodystrophies. PMID:23847698

  2. Place de la bili-IRM dans le diagnostic etiologique des icteres cholestatiques à Dakar

    PubMed Central

    Badji, Nfally; Akpo, Geraud; Deme, Hamidou; Toure, Mouhamadou Hamine; Ly, Mamadou; Ndong, Boucar; Niang, El Hadji

    2016-01-01

    La Bili-IRM est une méthode diagnostique d’introduction relativement récente dans l’arsenal d’exploration de la pathologie bilio-pancréatique. Il s’agit d’une technique fiable reproductible et non invasive, permettant la visualisation directe des voies biliaires et pancréatiques. Le but de ce travail était d’étudier les aspects morphologiques des principales anomalies et d’évaluer la place de la bili-IRM dans le diagnostic étiologique des ictères cholestatiques. Il s’agit d’une étude rétrospective réalisée sur 4 ans et six mois (Janvier 2008 à Juillet 2012) portant sur 17 patients colligés dans les services d’imagerie médicale du CHUN de Fann et de l’hôpital Principal de Dakar. Tous les patients ont bénéficié d’une IRM (1,5T) avec des protocoles adaptés en fonction de la pathologie explorée. Les dossiers retenus sont ceux dont le diagnostic a été établi à partir du bilan biologique et ayant bénéficié à la fois d’une bili-IRM et d’une exploration chirurgicale. Il s’agissait de 05 femmes et de 12 hommes soit un sexe ratio de 2.4. L’âge moyen des patients était de 58 ans avec des extrêmes de 35 et 81 ans. Les tumeurs de Klatskin étaient observées chez 07 patients avec une forme infiltrante dans 71% des cas et une forme exophytique dans 28% des cas. Les cancers de la vésicule biliaire étaient notés dans 28% des cas. Les cancers de la tête du pancréas représentaient 28% des cas. La lithiase de la voie biliaire principale était présente chez 05 patients avec un empierrement cholédocien dans 60% des cas et une lithiase unique dans 40% des cas. Toutes ces lésions étaient responsables d’une dilatation des VBIH. Un cas de dilatation des voies biliaires intra et extra hépatiques était retrouvé sans cause bilio-pancréatique. La bili-IRM est l’examen de choix dans l’exploration des ictères cholestatiques. Elle doit être demandée en première intention lorsqu’on suspecte une lithiase r

  3. Validation d’indicateurs de la prise en charge des atteintes des fonctions cognitives dans les unités d’évaluation gériatrique

    PubMed Central

    Payot, Isabelle; Latour, Judith; Massoud, Fadi; Kergoat, Marie-Jeanne

    2007-01-01

    RÉSUMÉ OBJECTIF Analyser et adapter des indicateurs de qualité pour l’évaluation et la prise en charge des personnes avec atteinte des fonctions cognitives, dont la prévalence est très élevée dans les unités d’évaluation gériatrique au Québec. DEVIS Une méthode de type Delphi-modifiée. CONTEXTE Province de Québec. PARTICIPANTS Sept praticiens de milieux hospitaliers affiliés à 3 universités du Québec choisis pour leur compétence reconnue en démence et soins gériatriques. MÉTHODE Parmi les indicateurs développés en 2001 par la méthode RAND, 22 items sélectionnés pour leur pertinence au cours du processus d’évaluation et de prise en charge d’une atteinte des fonctions cognitives ont été adaptés aux conditions de pratique du milieu hospitalier québécois. Les indicateurs, accompagnés d’évidences de la littérature, ont été soumis, par la poste, à un panel d’experts. Chaque expert a coté, sur une échelle de 1 à 9, son degré d’accord à des affirmations concernant la validité, la qualité et la nécessité d’être inscrit dans le dossier médical. Pour qu’un indicateur soit retenu, il devait faire consensus selon les valeurs médianes, être situé dans le tertile supérieur et recevoir l’agrément des experts. Les indicateurs incertains étaient modifiés en fonction des commentaires des experts, puis soumis au même panel pour un second tour. RÉSULTATS Des 22 indicateurs soumis au premier tour, 21 ont été validés. Ils prenaient en compte le dépistage, l’investigation, l’évaluation, le traitement et le suivi. L’indicateur considéré comme incertain a été modifié puis accepté lors du second tour. CONCLUSION Cette étude a identifié 22 indicateurs pertinents pour l’évaluation et la prise en charge de l’atteinte des fonctions cognitives dans une unité d’évaluation gériatrique. Ils serviront de base à l’appréciation de la problématique de la démence, dans une étude ayant cours

  4. Etude experimentale de la photoexcitation des colorants de type anthracene, azobenzene et thioindigo dans des matrices de cristaux liquides nematiques et smectiques

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Saad, Bendaoud

    Nous avons étudié le comportement de différents colorants (tétracène et azobenzènes AZD3, DR1 et D2) dans des matrices de cristaux liquides (E7 et 5CB). Les résultats obtenus ont montré que la réorientation optique des molécules de cristaux liquides se produit à des intensités extrêmement faibles (~1 μW/cm 2). Nous avons attribué cet effet à l'interaction entre les molécules des colorants photoexcitées et celles des cristaux liquides hôtes. Ces interactions se produisent lorsque les molécules dichroïques exçitées transitent entre des états triplets intermédiaires tout en conduisant à la génération d'un nouveau moment optique géant, responsable de la réorientation des molécules. Le changement de la forme de la molécule du colorant, dû à l'isomérisation Trans-Cis , est à l'origine de la création de ce moment. Ce qui distingue notre réorientation moléculaire de celle obtenue sur d'autres systèmes hôtes-dopants est que les molécules sont repoussées du champ électrique de la lumière. Par ailleurs, cette réorientation est accompagnée d'une diffusion anisotrope des molécules excitées. Nous avons aussi étudié le cristal liquide PhBz rendu ferroélectrique en le dopant par des molécules thioindigos. En exploitant l'augmentation de la polarisation spontanée due à la photoisomérisation du colorant, nous avons pu réaliser un hologramme dynamique contrôlable par un champ optique assisté par une tension statique.

  5. Genetic variability in populations of Aëdes aegypti

    PubMed Central

    Craig, George B.; Vandehey, Robert C.; Hickey, William A.

    1961-01-01

    Although Aëdes aegypti shows extensive physiological, bionomic and morphological variation in different populations, the genetic basis for this variation has never been determined. Genetic plasticity influences disease transmission, resistance to control measures, and breeding behaviour. Solutions to problems of public health importance may depend upon an understanding of the present and potential degree of genetic resiliency in mosquito populations. The purpose of the work described in this paper was to demonstrate that a pattern of considerable genetic plasticity exists for A. aegypti and to indicate the range and some of the implications of this plasticity. Observations on over 30 strains of various geographical origins have revealed genetic variation with respect to sex ratio and at least 35 morphological characteristics. Balanced polymorphism is common in laboratory colonies and probably in field populations as well. Inbreeding experiments were conducted to determine the degree of heterozygosity in populations. On the average, every mosquito carried one hidden morphological mutation. PMID:13696190

  6. Use of DES Modeling for Determining Launch Availability for SLS

    NASA Technical Reports Server (NTRS)

    Watson, Michael; Staton, Eric; Cates, Grant; Finn, Ronald; Altino, Karen M.; Burns, K. Lee

    2014-01-01

    (1) NASA is developing a new heavy lift launch system for human and scientific exploration beyond Earth orbit comprising of the Space Launch System (SLS), Orion Multi-Purpose Crew Vehicle (MPCV), and Ground Systems Development and Operations (GSDO); (2) The desire of the system is to ensure a high confidence of successfully launching the exploration missions, especially those that require multiple launches, have a narrow Earth departure window, and high investment costs; and (3) This presentation discusses the process used by a Cross-Program team to develop the Exploration Systems Development (ESD) Launch Availability (LA) Technical Performance Measure (TPM) and allocate it to each of the Programs through the use of Discrete Event Simulations (DES).

  7. Experimental Results in DIS, SIDIS and DES from Jefferson Lab

    SciTech Connect

    Sebastian Kuhn

    2011-07-01

    Jefferson Lab's electron accelerator in its present incarnation, with a maximum beam energy slightly above 6 GeV, has already enabled a large number of experiments expanding our knowledge of nucleon and nuclear structure (especially in Deep Inelastic Scattering—DIS—at moderately high x, and in the resonance region). Several pioneering experiments have yielded first results on Deeply Virtual Compton Scattering (DVCS) and other Deep Exclusive Processes (DES), and the exploration of the rich landscape of transverse momentum-dependent (TMD) structure functions using Semi-Inclusive electron scattering (SIDIS) has begun. With the upgrade of CEBAF to 12 GeV now underway, a significantly larger kinematic space will become available. The 12 GeV program taking shape will complete a detailed mapping of inclusive, TMD and generalized distribution functions for quarks, antiquarks and gluons in the valence region and beyond.

  8. Experimental Results in DIS, SIDIS and DES from Jefferson Lab

    SciTech Connect

    Kuhn, Sebastian E.

    2011-07-15

    Jefferson Lab's electron accelerator in its present incarnation, with a maximum beam energy slightly above 6 GeV, has already enabled a large number of experiments expanding our knowledge of nucleon and nuclear structure (especially in Deep Inelastic Scattering--DIS--at moderately high x, and in the resonance region). Several pioneering experiments have yielded first results on Deeply Virtual Compton Scattering (DVCS) and other Deep Exclusive Processes (DES), and the exploration of the rich landscape of transverse momentum-dependent (TMD) structure functions using Semi-Inclusive electron scattering (SIDIS) has begun. With the upgrade of CEBAF to 12 GeV now underway, a significantly larger kinematic space will become available. The 12 GeV program taking shape will complete a detailed mapping of inclusive, TMD and generalized distribution functions for quarks, antiquarks and gluons in the valence region and beyond.

  9. Lignes directrices pour le suivi des cardiostimulateurs au canada : consensus du groupe de travail canadien sur la cardiostimulation

    PubMed

    D Fraser JD; M Gillis AM; Irwin; Nishimura; Tyers; Philippon

    2000-03-01

    Un sondage sur les pratiques de cardiostimulation au Canada effectue en 1997 a revele un profond desir pour des lignes directrices nationales sur le suivi des cardiostimulateurs. Ces lignes directrices sur le suivi des cardiostimulateurs representent une declaration de consensus du Groupe de travail canadien sur la cardiostimulation. Le suivi des patients en personne plutot que par moyens transtelephoniques est preferable. Les patients devraient etre examines au minimum dans les 72 heures suivant l'implantation, 2 a 12 semaines et 6 mois apres l'implantation, et annuellement par la suite. Des examens plus frequents peuvent etre requis pour certains patients. Ceci dependra des problemes cardiovasculaires associes et des appareils en particulier. Une visite de suivi typique devrait comprendre un examen cardiovasculaire oriente, l'interrogation du systeme de cardiostimulation et une revue des donnees de telemetrie, un examen du rythme sous-jacent, un examen des seuils de stimulation et de detection et une reprogrammation adequate des parametres pour optimaliser le fonctionnement et la longevite de l'appareil.

  10. Imprint of DES superstructures on the cosmic microwave background

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Kovács, A.; Sánchez, C.; García-Bellido, J.; Nadathur, S.; Crittenden, R.; Gruen, D.; Huterer, D.; Bacon, D.; Clampitt, J.; DeRose, J.; Dodelson, S.; Gaztañaga, E.; Jain, B.; Kirk, D.; Lahav, O.; Miquel, R.; Naidoo, K.; Peacock, J. A.; Soergel, B.; Whiteway, L.; Abdalla, F. B.; Allam, S.; Annis, J.; Benoit-Lévy, A.; Bertin, E.; Brooks, D.; Buckley-Geer, E.; Rosell, A. Carnero; Carrasco Kind, M.; Carretero, J.; Cunha, C. E.; D'Andrea, C. B.; da Costa, L. N.; DePoy, D. L.; Desai, S.; Eifler, T. F.; Finley, D. A.; Flaugher, B.; Fosalba, P.; Frieman, J.; Giannantonio, T.; Goldstein, D. A.; Gruendl, R. A.; Gutierrez, G.; James, D. J.; Kuehn, K.; Kuropatkin, N.; Marshall, J. L.; Melchior, P.; Menanteau, F.; Nord, B.; Ogando, R.; Plazas, A. A.; Romer, A. K.; Sanchez, E.; Scarpine, V.; Sevilla-Noarbe, I.; Sobreira, F.; Suchyta, E.; Swanson, M.; Tarle, G.; Thomas, D.; Walker, A. R.; DES Collaboration

    2017-03-01

    Small temperature anisotropies in the cosmic microwave background (CMB) can be sourced by density perturbations via the late-time integrated Sachs-Wolfe (ISW) effect. Large voids and superclusters are excellent environments to make a localized measurement of this tiny imprint. In some cases excess signals have been reported. We probed these claims with an independent data set, using the first year data of the Dark Energy Survey (DES) in a different footprint, and using a different superstructure finding strategy. We identified 52 large voids and 102 superclusters at redshifts 0.2 < z < 0.65. We used the Jubilee simulation to a priori evaluate the optimal ISW measurement configuration for our compensated top-hat filtering technique, and then performed a stacking measurement of the CMB temperature field based on the DES data. For optimal configurations, we detected a cumulative cold imprint of voids with ΔTf ≈ -5.0 ± 3.7 μK and a hot imprint of superclusters ΔTf ≈ 5.1 ± 3.2 μK; this is ∼1.2σ higher than the expected |ΔTf| ≈ 0.6 μK imprint of such superstructures in Λ cold dark matter (ΛCDM). If we instead use an a posteriori selected filter size (R/Rv = 0.6), we can find a temperature decrement as large as ΔTf ≈ -9.8 ± 4.7 μK for voids, which is ∼2σ above ΛCDM expectations and is comparable to previous measurements made using Sloan Digital Sky Survey superstructure data.

  11. Der Physik-Nobelpreis vor 100 Jahren Die Entdeckung des trägen Gases

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Jacobi, Manfred

    2004-11-01

    Im Jahr 1904 erhielt der britische Physiker Lord Rayleigh (John William Strutt, 1842 bis 1919) den Nobelpreis für seine Untersuchungen über die Dichte von Gasen und die Entdeckung des Edelgases Argon.

  12. Application of CFD to Abrupt Wing Stall Using RANS and DES

    NASA Technical Reports Server (NTRS)

    Forsythe, Jim

    2004-01-01

    For DES, RANS is responsible for predicting boundary layer growth and separation. LES is responsible for predicting the geometry dependent turbulent flow features. Grid adaptation done using NASA Langley s RefineMesh program. Adaptation on time average of vorticity

  13. Statistique des photons d'un laser à 4 niveaux soumis à un pompage optique

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Chusseau, L.; Arnaud, J.; Philippe, F.

    2002-06-01

    Les lasers conventionnels à 4 niveaux peuvent délivrer de la lumière de statistique sous-Poissonienne même lorsqu'ils sont soumis à un pompage optique. Nous retrouvons exactement ces prédictions de l'optique quantique en supposant simplement que les atomes ont des niveaux d'énergie quantifiés interagissant avec un champ électromagnétique classique, la source du bruit optique étant les sauts quantiques entre niveaux. Des formules analytiques sont obtenues pour les deux paramètres clefs de la statistique des photons du laser: le facteur de Fano et la densité spectrale des photons émis.

  14. Soins primaires des personnes victimes d’une lésion médullaire

    PubMed Central

    McColl, Mary Ann; Aiken, Alice; McColl, Alexander; Sakakibara, Brodie; Smith, Karen

    2012-01-01

    Résumé Objectif Effectuer une étude de la portée des données empiriques, entre 1980 et 2009, concernant les soins primaires aux adultes victimes d’une lésion médullaire (LME). Sources des données Une recension dans des revues révisées par des pairs de1980 à 2009 à l’aide de CINAHL, PubMed-MEDLINE, EMBASE, PsycINFO, Social Sciences Abstracts et Social Work Abstracts. Sélection des études La recherche électronique au moyen de mots-clés a permis de cerner 42 articles sur les soins primaires et les LME. Des critères d’inclusion ont servi à réduire la liste à un ensemble de 21 articles publiés en anglais qui portaient sur un échantillon de plus de 3 et présentaient une analyse empirique. Synthèse Environ 90 % des personnes atteintes d’une LME ont identifié leur médecin de famille comme étant leur docteur habituel; 63 % avaient un spécialiste des LME. Les personnes vivant à long terme avec une LME développent des rubriques complexes pour naviguer dans leurs systèmes de soins de santé personnels. Les données scientifiques ne sont pas unanimes quant à l’efficacité des programmes d’intervention directe pour le maintien de la santé et la prévention des complications à la suite d’une LME. Les données appuient cependant le suivi périodique par une équipe spécialisée et un bilan de santé annuel complet. La recherche fait valoir un fort degré d’uniformité dans l’identification des problèmes les plus courants soulevés par les personnes atteintes d’une LME en soins primaires, dont la plupart concernent l’incapacité, plus précisément les complications secondaires, comme la dysfonction intestinale ou vésicale et la douleur. Il existe aussi de bonnes données probantes à l’effet que de nombreux problèmes de santé généraux exigent de l’attention dans une telle population, comme les problèmes de la densité osseuse, la dépression et les questions entourant la santé sexuelle et la reproduction. Il y a

  15. A coiled coil switch mediates cold sensing by the thermosensory protein DesK.

    PubMed

    Saita, Emilio; Abriata, Luciano A; Tsai, Yi Ting; Trajtenberg, Felipe; Lemmin, Thomas; Buschiazzo, Alejandro; Dal Peraro, Matteo; de Mendoza, Diego; Albanesi, Daniela

    2015-10-01

    The thermosensor histidine kinase DesK from Bacillus subtilis senses changes in membrane fluidity initiating an adaptive response. Structural changes in DesK have been implicated in transmembrane signaling, but direct evidence is still lacking. On the basis of structure-guided mutagenesis, we now propose a mechanism of DesK-mediated signal sensing and transduction. The data indicate that stabilization/destabilization of a 2-helix coiled coil, which connects the transmembrane sensory domain of DesK to its cytosolic catalytic region, is crucial to control its signaling state. Computational modeling and simulations reveal couplings between protein, water and membrane mechanics. We propose that membrane thickening is the main driving force for signal sensing and that it acts by inducing helix stretching and rotation prompting an asymmetric kinase-competent state. Overall, the known structural changes of the sensor kinase, as well as further dynamic rearrangements that we now predict, consistently link structure determinants to activity modulation.

  16. Écologie des soins de santé au Canada

    PubMed Central

    Stewart, Moira; Ryan, Bridget

    2015-01-01

    Résumé Objectif Présenter un profil populationnel pancanadien des besoins en soins de santé et de leur utilisation, facile d’accès et permettant des comparaisons entre les provinces et avec d’autres instances internationales. Conception Une comparaison des taux d’utilisation des soins de santé entre les provinces en utilisant des données d’enquêtes et des renseignements administratifs sur la santé. Contexte Les provinces du Canada. Principaux paramètres à l’étude Les taux canadiens et provinciaux de personnes en mauvaise santé (présence de problèmes chroniques) et d’utilisation des soins de santé (contacts avec des médecins de famille, avec d’autres médecins spécialistes, avec des infirmières et hospitalisations) sous forme de proportions mensuelles par 1000 habitants normalisées en fonction de l’âge et du genre. Résultats La proportion mensuelle par 1000 habitants de personnes souffrant d’au moins 1 problème chronique variait de 524 au Québec à 638 en Nouvelle-Écosse; les contacts avec un médecin de famille se situaient entre 158 au Québec et 295 en Colombie-Britannique; les contacts avec d’autres médecins spécialistes variaient entre 53 en Saskatchewan et 79 en Ontario; et le nombre de contacts avec des infirmières se situait entre 23 en Colombie-Britannique et 41 au Québec. Le nombre de séjours à l’hôpital variait entre 8 et 11 par 1000 habitants et les proportions étaient semblables d’une province à l’autre. Conclusion Il est essentiel de reconnaître les distinctions entre les provinces pour éclairer les politiques sur la santé dans l’ensemble du pays. Les différences persistaient lorsque les taux étaient normalisés en fonction de la composition démographique variable selon l’âge et le genre dans les provinces. Cet article présente une méthodologie simple à l’aide de données publiquement accessibles qui peut servir dans chaque province à examiner, à l’avenir, l

  17. Modélisation du comportement diélectrique des matériaux binaires, corrélation avec les lois des mélanges

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Bottreau, A.-M.

    1998-03-01

    In a farmer paper, we proposed a new modelisation law of the heterogeneous media. We now intend to show that it actually is a probability law of mixed bodies (in reference to K. Lichtenecker's terms), which allows to account for the various laws usually used. Dans un précédent article, nous avons proposé une nouvelle loi de modélisation des matériaux hétérogènes. Nous nous proposons ici de montrer que c'est une loi de probabilité des corps mixtes, (pour reprendre les termes utilisés par K. Lichtenecker), qui permet de rendre compte des différentes lois généralement utilisées.

  18. Application de l’analyse des séries chronologiques à la projection d’effectifs de population scolaire par la méthode des composantes

    PubMed Central

    Smith, Herbert L.

    2016-01-01

    Cet article veut montrer qu’on peut réécrire des modèles démographiques en vue de réaliser des projections par cohorte, en les transposant dans un modèle économétrique vecteur autoré-gressif (VAR). De cette façon, la méthode des composantes se dote d’un cadre stochastique qui étend son envergure. Le potentiel de cette perspective est illustré à travers l’exemple d’une projection d’effectifs de population scolaire. Il met en valeur une série d’équations qui permet de vérifier la validité de plusieurs choix de modélisations habituellement utilisées dans le domaine de la prévision. PMID:27346921

  19. Alcohol based-deep eutectic solvent (DES) as an alternative green additive to increase rotenone yield

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Othman, Zetty Shafiqa; Hassan, Nur Hasyareeda; Zubairi, Saiful Irwan

    2015-09-01

    Deep eutectic solvents (DESs) are basically molten salts that interact by forming hydrogen bonds between two added components at a ratio where eutectic point reaches a melting point lower than that of each individual component. Their remarkable physicochemical properties (similar to ionic liquids) with remarkable green properties, low cost and easy handling make them a growing interest in many fields of research. Therefore, the objective of pursuing this study is to analyze the potential of alcohol-based DES as an extraction medium for rotenone extraction from Derris elliptica roots. DES was prepared by a combination of choline chloride, ChCl and 1, 4-butanediol at a ratio of 1/5. The structure of elucidation of DES was analyzed using FTIR, 1H-NMR and 13C-NMR. Normal soaking extraction (NSE) method was carried out for 14 hours using seven different types of solvent systems of (1) acetone; (2) methanol; (3) acetonitrile; (4) DES; (5) DES + methanol; (6) DES + acetonitrile; and (7) [BMIM] OTf + acetone. Next, the yield of rotenone, % (w/w), and its concentration (mg/ml) in dried roots were quantitatively determined by means of RP-HPLC. The results showed that a binary solvent system of [BMIM] OTf + acetone and DES + acetonitrile was the best solvent system combination as compared to other solvent systems. It contributed to the highest rotenone content of 0.84 ± 0.05% (w/w) (1.09 ± 0.06 mg/ml) and 0.84 ± 0.02% (w/w) (1.03 ± 0.01 mg/ml) after 14 hours of exhaustive extraction time. In conclusion, a combination of the DES with a selective organic solvent has been proven to have a similar potential and efficiency as of ILs in extracting bioactive constituents in the phytochemical extraction process.

  20. Un accumulateur echangeur de chaleur hybride pour la gestion simultanee des energies solaire et electrique

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Ait Hammou, Zouhair

    Cette etude porte sur la conception d'un accumulateur echangeur de chaleur hybride (AECH) pour la gestion simultanee des energies solaire et electrique. Un modele mathematique reposant sur les equations de conservation de la quantite d'energie est expose. Il est developpe pour tester differents materiaux de stockage, entre autres, les materiaux a changement de phase (solide/liquide) et les materiaux de stockage sensible. Un code de calcul est mis en eeuvre sur ordinateur, puis valide a l'aide des resultats analytiques et numeriques de la litterature. En parallele, un prototype experimental a echelle reduite est concu au laboratoire afin de valider le code de calcul. Des simulations sont effectuees pour etudier les effets des parametres de conception et des materiaux de stockage sur le comportement thermique de l'AECH et sur la consommation d'energie electrique. Les resultats des simulations sur quatre mois d'hiver montrent que la paraffine n-octadecane et l'acide caprique sont deux candidats souhaitables pour le stockage d'energie destine au chauffage des habitats. L'utilisation de ces deux materiaux dans l'AECH permet de reduire la consommation d'energie electrique de 32% et d'aplanir le probleme de pointe electrique puisque 90% de l'energie electrique est consommee durant les heures creuses. En plus, en adoptant un tarif preferentiel, le calcul des couts lies a la consommation d'energie electrique montre que le consommateur adoptant ce systeme beneficie d'une reduction de 50% de la facture d'electricite.

  1. LeČOns Sur Les Ondes De Gravité Des Fluides Incompressibles

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    van den Dungen, F. H.

    Le 3 Janvier 1814 au moment où les Alliés franchissant le Rhin allaient entamer la campagne de France, la classe des Sciences de l'Institut de France proposait comme sujet du grand prix de mathématique à décerner en Janvier 1816 la question suivante: "La théorie de la propagation des ondes à la surface d'un fluide pesant d'une profondeur infinie".

  2. Alcohol based-deep eutectic solvent (DES) as an alternative green additive to increase rotenone yield

    SciTech Connect

    Othman, Zetty Shafiqa; Hassan, Nur Hasyareeda; Zubairi, Saiful Irwan

    2015-09-25

    Deep eutectic solvents (DESs) are basically molten salts that interact by forming hydrogen bonds between two added components at a ratio where eutectic point reaches a melting point lower than that of each individual component. Their remarkable physicochemical properties (similar to ionic liquids) with remarkable green properties, low cost and easy handling make them a growing interest in many fields of research. Therefore, the objective of pursuing this study is to analyze the potential of alcohol-based DES as an extraction medium for rotenone extraction from Derris elliptica roots. DES was prepared by a combination of choline chloride, ChCl and 1, 4-butanediol at a ratio of 1/5. The structure of elucidation of DES was analyzed using FTIR, {sup 1}H-NMR and {sup 13}C-NMR. Normal soaking extraction (NSE) method was carried out for 14 hours using seven different types of solvent systems of (1) acetone; (2) methanol; (3) acetonitrile; (4) DES; (5) DES + methanol; (6) DES + acetonitrile; and (7) [BMIM] OTf + acetone. Next, the yield of rotenone, % (w/w), and its concentration (mg/ml) in dried roots were quantitatively determined by means of RP-HPLC. The results showed that a binary solvent system of [BMIM] OTf + acetone and DES + acetonitrile was the best solvent system combination as compared to other solvent systems. It contributed to the highest rotenone content of 0.84 ± 0.05% (w/w) (1.09 ± 0.06 mg/ml) and 0.84 ± 0.02% (w/w) (1.03 ± 0.01 mg/ml) after 14 hours of exhaustive extraction time. In conclusion, a combination of the DES with a selective organic solvent has been proven to have a similar potential and efficiency as of ILs in extracting bioactive constituents in the phytochemical extraction process.

  3. Variabilität des Reviergesangs des Buchfinken (Fringilla coelebs) zur Raum-Zeit-Beschreibung von Metapopulationen

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Nolte, Björn

    2003-10-01

    Der Buchfinkengesang wurde in Potsdam in zwei Hauptpopulationen über drei Jahre aufgenommen. Jedes Individuum wurde eindeutig am individuellen Strophentypenrepertoire identifiziert. Ein weiterer Punkt der die individuelle Wiedererkennung bestätigt ist die hohe Standorttreue der adulten Männchen. Die beschriebene Methode eignet sich für die Untersuchung von gesamten Populationen, um den Wandel des Gesangs von Populationen in Raum und Zeit zu beschreiben. Die Haupterkenntnisse der Arbeit sind: - Die Gesamtanzahl der Grundstrophentypen innerhalb einer Population bleibt über Jahre konstant. - Die relative Häufigkeit jedes einzelnen Strophentyps variiert von Jahr zu Jahr und von Population zu Population. - Gesangslernen erfolgt exakt mit einem Korrektheitsgrad von mindestens 96%. - Das Song-Sharing ist innerhalb der Population hoch. Die diskutierten Mechanismen für das Song-Sharing sind: Die Lebenserwartung, das Zugverhalten, das Lernverhalten, die Etabliertheit von Strophentypen, Weibchenpräferenzen und die Reaktionen der territorialen Männchen. - Weiterhin wurde ein Modell zur kulturellen Evolution des Buchfinkengesangs programmiert, um die Rolle der Einflussfaktoren, wie Fehlerquote, Abwanderungsrate und Laufzeit zu ermitteln. Der Wandel des Dialektes erfolgt graduell in Raum und Zeit. Daher sind keine scharfen Dialektgrenzen anzutreffen. Trotz dieser Tatsache markieren die etablierten Strophentypen die Population. 50 % der Juvenilen siedeln am Geburtsort, auf diese Weise bleibt der Dialekt erhalten und Inzest wird vermieden. -Analysiert man das Repertoire benachbarten Männchen bei isolierten Alleen, so entspricht die Gesangsangleichung in etwa dem Zufall. -Intraindividuelle Vergleiche der quantitativen Parameter des jeweiligen Strophentyps wurden saisonal und annuell durchgeführt. Saisonal konnten für einen Strophentyp ein Trend ermittelt werden. Bei jährlichen Vergleichen konnten intraindividuell ausschließlich nicht signifikante Ergebnisse ermittelt

  4. Modélisation des profils de raie dans les plasmas : PPP nouvelle version

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Calisti, A.; Ferri, S.; Mossé, C.

    2006-12-01

    Le code de calcul de profils de raie PPP a été développé à l'origine avec l'objectif de synthétiser les raies spectrales émises par les plasmas et ce pour n'importe quel émetteur et n'importe quelles conditions de plasmas. Les motivations de ce travail ont été d'une part le diagnostic et d'autre part les études de la dynamique non linéaire des charges dans les plasmas. Le code numérique basé sur des modèles originaux met en jeu des algorithmes qui réalisent le meilleur compromis entre précision et rapidité. En particulier, le mouvement des charges perturbatrices est pris en compte par le Modèle de Fluctuation de Fréquences qui transforme le profil statique en profil dynamique. Ce code a été sans cesse amélioré au cours des dix dernières années avec l'aide d'une technique de simulation numérique basée sur la méthode de dynamique moléculaire qui fournit des profils dits de référence.

  5. Effects of ghrelin and des-acyl ghrelin on neurogenesis of the rat fetal spinal cord

    SciTech Connect

    Sato, Miho; Nakahara, Keiko; Goto, Shintaro; Kaiya, Hiroyuki; Miyazato, Mikiya . E-mail: a0d201u@cc.miyazaki-u.ac.jp; Date, Yukari; Nakazato, Masamitsu; Kangawa, Kenji; Murakami, Noboru

    2006-11-24

    Expressions of the growth hormone secretagogue receptor (GHS-R) mRNA and its protein were confirmed in rat fetal spinal cord tissues by RT-PCR and immunohistochemistry. In vitro, over 3 nM ghrelin and des-acyl ghrelin induced significant proliferation of primary cultured cells from the fetal spinal cord. The proliferating cells were then double-stained using antibodies against the neuronal precursor marker, nestin, and the cell proliferation marker, 5-bromo-2'-deoxyuridine (BrdU), and the nestin-positive cells were also found to be co-stained with antibody against GHS-R. Furthermore, binding studies using [{sup 125}I]des-acyl ghrelin indicated the presence of a specific binding site for des-acyl ghrelin, and confirmed that the binding was displaced with unlabeled des-acyl ghrelin or ghrelin. These results indicate that ghrelin and des-acyl ghrelin induce proliferation of neuronal precursor cells that is both dependent and independent of GHS-R, suggesting that both ghrelin and des-acyl ghrelin are involved in neurogenesis of the fetal spinal cord.

  6. Realisation de composants tout-fibre passifs bases sur des fibres optiques a deux coeurs

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Jacob Poulin, Anne C.

    2002-01-01

    Les composants passifs tout-optique sont des elements de choix dans les systemes de communications optiques. Cette these presente l'utilisation experimentale de fibres a deux coeurs dissimilaires pour la realisation de filtres passe-bande. Les fibres a deux coeurs ont la particularite de favoriser un couplage d'un coeur a l'autre a intervalles reguliers lorsque les coeurs sont exactement identiques. Dans le cas ou une legere difference apparait, ce couplage est rapidement reduit a zero. La premiere partie de la these montre comment, par l'emploi d'une geometrie de fibre appropriee, il est possible de compenser cette desyntonisation et de fabriquer des coupleurs 100%. Les filtres obtenus ayant toutefois une largeur de bande trop grande pour les besoins du marche des communications optiques, il est montre dans la deuxieme partie de la these comment, en alliant la technologie des reseaux de Bragg avec celle des coupleurs, il est possible de realiser des filtres operant en transmission et possedant d'excellentes caracteristiques spectrales, toujours avec ces memes fibres a deux coeurs.

  7. Mesure des coefficients de la matrice de diffusion d'une jonction mécanique

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Moulet, M.-H.; Gautier, F.; Pascal, J.-C.

    2002-12-01

    La caractérisation expérimentale des jonctions mécaniques souvent complexes rencontrées dans nombre d'applications industrielles est un élément essentiel intervenant dans l'élaboration de modèles vibratoires. Les jonctions permettant de relier des structures simples de type plaque ou poutre peuvent être représentées à l'aide de matrice de diffusion. L'objet de cette communication est de présenter un dispositif expéri mental permettant la mesure des caractéristiques d'une jonction constituée d'une masse symétrique raccordant deux poutres soumises à des vibrations de flexion. La méthode de mesure et ses conditions optimales de mise en oeuvre sont présentées et permettent d'obtenir les coefficients de transmission et de réflexion. Un modèle, tenant compte de l'élasticité des liaisons poutre/masse permet de rendre compte des coefficients mesurés et d'interpréter leur variation fréquentielle à l'aide du phénomène de masse bloquante.

  8. Fluid Dynamics Problems of Vehicles Operating Near or in the Air-Sea Interface (Problemes de Dynamique des Fluides des Vehicules Evoluant dans ou pres de L’interface Air-Mer).

    DTIC Science & Technology

    1999-02-01

    ecoulement ä surface libre, instationnaire, couple avec des effets thermodynamiques lies aux gaz de chasse chauds et condensables. Dans une premiere...fermeture de la bulle. Dans une seconde partie une decomposition des phenomenes thermodynamiques basee sur une modelisation et des calculs numeriques [4... thermodynamiques interviennent si les gaz de chasse sont condensables. C’est ce qui arrive lorsque ces gaz resultent d’une combustion et qu’ils sont

  9. Lignes directrices sur l’aiguillage des cas soupçonnés de cancer colorectal par un médecin de famille ou autre professionnel des soins primaires

    PubMed Central

    Del Giudice, M. Elisabeth; Vella, Emily T.; Hey, Amanda; Simunovic, Marko; Harris, William; Levitt, Cheryl

    2014-01-01

    Résumé Objectif Ces lignes directrices ont pour but d’aider les médecins de famille et les autres professionnels des soins primaires à reconnaître les caractéristiques qui devraient susciter leurs soupçons quant à la présence d’un cancer colorectal (CCR) chez leurs patients. Composition du comité Les membres du comité ont été choisis parmi les dirigeants régionaux des soins primaires au sein du Réseau provincial des soins primaires et de la lutte contre le cancer, les membres du Comité consultatif sur le dépistage du cancer colorectal de l’Ontario et les membres du Groupe sur le siège de la maladie, Cancer gastrointestinal, d’Action Cancer Ontario. Méthodes Ces lignes directrices sont le fruit d’une revue systématique et d’une synthèse des données probantes, ainsi que d’un examen formel par des intervenants canadiens pour valider la pertinence des recommandations. Rapport Des lignes directrices fondées sur des données probantes ont été élaborées pour améliorer la prise en charge des patients qui présentent des caractéristiques cliniques d’un CCR et ce, dans le contexte canadien. Conclusion Un équilibre judicieux entre une suspicion de CCR et le niveau de risque d’un tel cancer devrait favoriser une demande de consultation en temps opportun par les médecins de famille et les professionnels des soins primaires. Ces lignes directrices pourraient aussi orienter les décisions de demander une consultation à des programmes d’évaluation diagnostique du CCR.

  10. Analyse Pharmaceutique de la prescription des antibiotiques au service des brules et chirurgie plastique de l'Hopital Militaire d'Instruction Mohammed V, Maroc

    PubMed Central

    Benziane, H.; Karfo, R.; Siah, S.; Taoufik, J.

    2011-01-01

    Summary L'infection est longtemps restée la principale cause de mortalité chez le brûlé grave. Ce travail a pour but d'évaluer la prescription des antibiotiques dans notre Service des Brûlés et Chirurgie Plastique, au regard du dossier d'autorisation de mise sur le marché (Résumé des caractéristiques du produit). Tous les patients sous antibiothérapie, au Service des Brûlés et Chirurgie Plastique de l'Hôpital Militaire d'Instruction Mohammed V de Rabat, Maroc, durant la période janvier 2008/mai 2009, ont été inclus. Il s'agit d'une étude rétrospective qui a analysé 41 dossiers de patients. Les antibiotiques utilisés par le service appartiennent à différentes familles. Les plus utilisés sont les bêta-lactamines (65%), glycopeptides (10,5%), aminosides (9%), quinolones (7%) et colistine (4,3%), avec 4,2% pour les autres classes d'antibiotiques (métronidazole 500 mg en perfusion, fluconazole injectable 100 mg/50 ml, rifampicine 600 mg en perfusion, sulfadiazine argentique crème, acide fusidique 2% crème, etc.); 70% des prescriptions sont non documentées. La voie injectable est prépondérante (89%). En tout, 227 ordonnances nominatives d'antibiothérapie ont été analysées: la posologie et les contre-indications ont été respectées par rapport à l'autorisation de mise sur le marché. Trois cas d'interactions médicamenteuses ont été relevés (fluconazole-rifampicine, fluconazole-Saccharomyces boulardii, amikacine-vancomycine). Ce constat montre l'importance de l'analyse pharmaceutique des prescriptions des antibiotiques dans un service utilisant des antibiotiques de la réserve hospitalière, donc actifs mais très toxiques. PMID:22396670

  11. Advances in Components for Active and Passive Airborne Sensors (Progres des Composants pour les Systemes des Detection Active et Passive Aeroportes)

    DTIC Science & Technology

    1990-09-01

    WJ.Ilocchi, Jr SESSION V - OPTIC APPLICATIONS TO AVIONICS Fibres Optiques Sp~ciales et Capteurs pour I’A~onautique 16 (Special Optical Fibers and...D.R.Bates Ai RAPPORT D’EVALUATION TECHNIQUE Lcs Progr~s des Composants pour Capteurs Actifs et Passifs Aroport&s Confidrence de sp~cialistes de ’AGARD, Bath...particuli~rement au niveau en mati~re de r~alisation de composants et de des capteurs , qui constituent souvent le maillon circuits. critique du syst

  12. System Identification for Integrated Aircraft Development and Flight Testing (l’Identification des systemes pour le developpement integre des aeronefs et les essais en vol)

    DTIC Science & Technology

    1999-03-01

    essais environ. Un outil d’optimisation param6trique IDLATNL a donc 6t6 naturellement d~velopp6 pour aider 5. IDLATNL Fing~nieur A r~soudre ce probl~me...support h de nombreux essais en vol sous contrat des Services Officiel Franqais (SPA6). 3. CAPTEURS Ce dispositif experimental a W utilis6 dans le...proviennent d’une travaillant dans le domaine fr~quentiel, fournit une centrale h inertic et de capteurs sp~cifiques cellule en cc qui estimation des

  13. Le traitement chirurgical des cals vicieux des deux os de l'avant-bras: à propos d'une série de 11 cas

    PubMed Central

    Elidrissi, Mohammed; Mechchat, Atif; Abid, Hatim; Shimi, Mohammed; Elibrahimi, Abdelhalim; Elmrini, Abdelmajid

    2013-01-01

    Le but de cette étude est de présenter l'expérience du service de chirurgie ostéoarticulaire B4, de CHU Hassan II de Fès Maroc, dans la prise en charge chirurgicale des cals vicieux des deux os de l'avant-bras. C'est une étude rétrospective étalée entre janvier 2008 et décembre 2011 incluant onze cas de cal vicieux de l'avant-bras chez des adultes, colligés au service de chirurgie ostéoarticulaire B4 du CHU Hassan II de Fès. Pour chaque patient nous avons étudié: Sur le plan clinique: la profession, la nature du traumatisme initial, le traitement initial, l'amplitude de pronosupination. Sur le plan radiologique: l'aspect radiologique du cal. La limitation de la pronosupination était le principal motif de consultation, trois patients ont consulté pour la déformation. Le recul moyen est de 18 mois, avec des extrêmes de 5 mois et 48 mois. La prise en charge chirurgicale avait permis d'améliorer de façon variable chez tous les patients les amplitudes de pronosupination de 58° en moyenne. Les résultats étaient bons chez 5 patients, moyens chez 5 et mauvais chez un patient. Le traitement conservateur des fractures des deux os de l'avant-bras est incriminé dans la genèse des cals vicieux de l'avant-bras. Le traitement chirurgical de ceux-ci fait appel à une ostéotomie de correction. Dans notre étude nous avons montré l'intérêt du rétablissement des axes du radius et de l'ulna pour la restauration de la fonction de pronosupination, grâce à cette ostéotomie. PMID:23560124

  14. Des-acyl ghrelin prevents heatstroke-like symptoms in rats exposed to high temperature and high humidity.

    PubMed

    Inoue, Yoshiyuki; Hayashi, Yujiro; Kangawa, Kenji; Suzuki, Yoshihiro; Murakami, Noboru; Nakahara, Keiko

    2016-02-26

    We have shown previously that des-acyl ghrelin decreases body temperature in rats through activation of the parasympathetic nervous system. Here we investigated whether des-acyl ghrelin ameliorates heatstroke in rats exposed to high temperature. Peripheral administration of des-acyl ghrelin significantly attenuated hyperthermia induced by exposure to high-temperature (35°C) together with high humidity (70-80%). Although biochemical analysis revealed that exposure to high temperature significantly increased hematocrit and the serum levels of aspartate amino transferase (AST), alanine transaminase (ALT), blood urea nitrogen (BUN), creatinine and electrolytes (Na(+), K(+), Cl(-)), most of these heatstroke-associated reactions were significantly reduced by treatment with des-acyl ghrelin. The level of des-acyl ghrelin in plasma was also found to be significantly increased under high-temperature conditions. These results suggest that des-acyl ghrelin could be useful for preventing heatstroke under high temperature condition.

  15. Attachment of human C5a des Arg to its cochemotaxin is required for maximum expression of chemotactic activity.

    PubMed Central

    Perez, H D; Chenoweth, D E; Goldstein, I M

    1986-01-01

    The chemotactic activity of human C5a des Arg is enhanced significantly by an anionic polypeptide (cochemotaxin) in normal human serum and plasma. We have found that the cochemotaxin attaches to the oligosaccharide chain of native C5a des Arg to form a complex with potent chemotactic activity for human polymorphonuclear leukocytes. Although capable of enhancing the chemotactic activity of native C5a des Arg, the cochemotaxin had no effect on the chemotactic activity of either deglycosylated C5a des Arg, native C5a, or N-formyl-methionyl-leucyl-phenylalanine. Of the known components of the oligosaccharide chain, only sialic acid prevented enhancement by the cochemotaxin of the chemotactic activity exhibited by native C5a des Arg. Sialic acid also prevented the formation of C5a des Arg-cochemotaxin complexes, detected by acid polyacrylamide gel electrophoresis, molecular sieve chromatography on polyacrylamide gels, and sucrose density gradient ultracentrifugation. Images PMID:3782473

  16. Technologies for Future Precision Strike Missile Systems (les Technologies des futurs systemes de missiles pour frappe de precision)

    DTIC Science & Technology

    2001-07-01

    guidage de précision et de guidage optimal. Les technologies des capteurs GPS/INS avec une évaluation de l’intégration à coût modéré du matériel...technologies des autodirecteurs avec une évaluation des autodirecteurs actifs et passifs à ondes millimétriques et infrarouges. Les technologies

  17. Etude de la Morphologie et de la Cinématique de l'Emission des Raies interdites autour des Etoiles T Tauri

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Lavalley, Claudia

    2000-06-01

    Le phénomène de perte de masse joue un rôle essentiel dès les premières étapes de la formation stellaire et semble être intimement lié à l'accrétion de matière sur l'étoile, probablement par l'intermédiaire de champs magnétiques permettant de convertir l'énergie cinétique accrétée, en puissance d'éjection. Les étoiles T Tauri classiques, âgées de quelques millions d'années et présentant une faible extinction, offrent un excellent cadre pour étudier les régions internes des vents stellaires. Dans ce travail, je présente les premières études sur la morphologie des jets associés aux étoiles DG Tau, CW Tau et RW Aur à une résolution angulaire de 0.1'' et sur la cinématique à deux dimensions de l'émission des raies de [O I]?6300Å, [N II]?6583Å et [S II] ?6716,6731Å dans le jet de DG Tau. Ces données ont été obtenues avec deux techniques d'observation complètement nouvelles, devenues disponibles entre 1994 et 1998 au télescope CFH, et idéalement adaptées à ce problème: l'imagerie en bande étroite derrière l'optique adaptative (PUEO) qui fournit des données à très haute résolution angulaire (~0.1''), et la spectro-imagerie intégrale de champ (TIGRE/OASIS) qui donne accès à l'information spatiale et spectrale à 2D, à haute résolution angulaire (ici ~0.5''-0.75'') et moyenne résolution spectrale (100-170 km/s). Les trois jets étudiés, résolus pour la première fois à partir de 55 u.a. de l'étoile, présentent une largeur similaire (30-35 u.a.) jusqu'à 100 u.a. et une morphologie dominée par des noeuds d'émission. Les jets des étoiles à faible excès infrarouge CW Tau et RW Aur sont très similaires aux deux autres jets des sources peu enfouies observés jusqu'à présent à la même échelle spatiale. Le jet de DG Tau, plus perturbé que les deux autres, et provenant d'une source avec une enveloppe encore importante, est aussi très similaire au seul autre jet associé à une source encore enfouie r

  18. Profil épidémiologique des uvéites: à propos de 105 cas

    PubMed Central

    Souley, Abdoul Salam Youssoufou; Abdellah, Hamed Ould Mohamed; Khmamouche, Mehdi; Naji, Alwan Alsubari; Elasri, El Ouatassi Narjis Fouad; Reda, Karim; Oubaaz, Abdelbarre

    2016-01-01

    La difficulté du diagnostic des uvéites réside dans la multiplicité des étiologies. La détermination des facteurs épidémiologiques des uvéites permettent une meilleure orientation diagnostique et facilitent leur prise en charge thérapeutique. C'une étude rétrospective s’étalant sur 4 ans de janvier 2012 à décembre 2015. Nous avons colligé 105 dossiers d'uvéite et étudié les aspects épidémiologiques, cliniques et étiologiques. L’âge moyen était de 42 ans, la tranche d’âge la plus touchée était de 40-50ans. Les hommes étaient plus atteints (57,14%) que les femmes (42,86%). L'uvéite était unilatérale dans 60,95% des cas. Nous avons noté une uvéite antérieure dans 35,24%, une uvéite intermédiaire dans 5,71%, une uvéite postérieure dans 10,48% et une panuvéite dans 48,57%. Les étiologies étaient dominées par la maladie de Behçet, la sarcoïdose, et la maladie de Vogt-Koyanagi-Harada. L'origine restait indéterminée dans 43,81% des cas. L’évolution était variable. Les uvéites sont des inflammations intraoculaires qui peuvent représenter une réelle menace pour la vision. La démarche permettant de découvrir la cause doit être codifiée et repose sur plusieurs étapes. Nos résultats sont relativement proches de ceux de la littérature. Les uvéites constituent une entité clinique où ophtalmologie et médecine interne se rejoignent. Le champ des causes et des investigations permettant le diagnostic est vaste voire illimité. Cette étude a permis de mettre en évidence les difficultés cliniques et de souligner les limites de notre formation sanitaire dans la prise en charge des uvéites. PMID:27642436

  19. Investigation des correlations existant entre la perception de qualite audio et les reactions physiologiques d'un auditeur

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Baudot, Matthias

    Les tests d'ecoute subjectifs permettent d'evaluer la fiabilite de reproduction des systemes de codage audio (codecs). Le projet presente ici vise a evaluer la possibilite d'utiliser les reactions physiologiques (activite electrodermale, cardiaque, musculaire et cerebrale) a la place d'une note donnee par l'auditeur, afin de caracteriser la performance d'un codec. Ceci permettrait d'avoir une methode d'evaluation plus proche de la perception reelle de qualite audio du sujet. Des tests d'ecoute mettant en oeuvre des degradations audio bien connues en concours avec la mesure des reactions physiologiques ont ete realises pour 4 auditeurs. L'analyse des resultats montre que certaines caracteristiques physiologiques permettent d'avoir une information fiable sur la qualite audio percue, et ce de maniere repetable pour pres de 70% des signaux audio testes chez un sujet, et pres de 60% des sequences audio testees chez tous les sujets. Ceci permet de postuler sur la faisabilite d'une telle methode d'evaluation subjective des codecs audio. Mots-cles : test d'ecoute subjectif, evaluation des codecs audio, mesures physiologiques, qualite audio percue, conductance electrodermale, photoplethysmographie, electromyogramme, electroencephalogramme

  20. Environmentally Safe and Effective Processes for Paint Removal (Les Procedes Efficaces et Ecologiques pour l’Enlevement des Peintures)

    DTIC Science & Technology

    1993-03-01

    Efficaces et Ecologiques pour l’Enlevement des Peintures ) Papers presented at the 75th Meeting of’the AGARD Structures and Materials Panel, held in Lindau...pour I’Enl1,ement des Peintures ) Dist, Ibution/1 Availability Codes Avail and / or Dist Special h-/ t Papers presented at the 75th Meeting...Priface Dens Ie pussE, In peinture des adronef.% dtAlt enlevde mu moyen do produits chimiques dE&,apants. Coin mdthodes falsalent appall i des ingr~dients

  1. Contrôler la douleur et réduire l’usage abusif d’opioïdes

    PubMed Central

    Kotalik, Jaro

    2012-01-01

    Résumé Objectif Aider les médecins de famille à faire un juste équilibre sur le plan de l’éthique dans leurs pratiques de prescription d’opioïdes. Source des données Une recension des articles en anglais publiés entre 1985 et 2011 a été effectuée dans MEDLINE. La majorité des données probantes étaient de niveau III. Message principal Il est essentiel de suivre les guides de pratique clinique quand on prescrit des opioïdes, sauf s’il est démontré qu’une autre option est justifiée. De plus, quand on réfléchit à la pertinence de prescrire des opioïdes et aux nombreuses implications sur le plan de l’éthique, il est utile de fonder sa décision sur l’application des principes éthiques de la bienfaisance, de la non-malfaisance, du respect de l’autonomie et de la justice. En outre, il est essentiel de se tenir au fait des changements dans les lois et la règlementation, ainsi qu’à propos des registres électroniques provinciaux des ordonnances d’opioïdes. Conclusion Les médecins doivent s’assurer que la douleur de leurs patients est bien évaluée et prise en charge. Le contrôle optimal de la douleur peut exiger la prescription d’opioïdes. Cependant, l’obligation de soulager la douleur doit être exercée en juste équilibre avec l’acquittement de la responsabilité tout aussi importante de ne pas exposer les patients au risque de dépendance et de ne pas créer de possibilités de détournement de drogues, de trafic et de dépendance chez d’autres personnes. Les principes éthiques fondamentaux offrent un cadre de réflexion qui peut aider les médecins à prendre des décisions appropriées sur le plan de l’éthique au sujet de la prescription d’opioïdes.

  2. La prise en charge des troubles de santé mentale par les omnipraticiens du Québec

    PubMed Central

    Fleury, Marie-Josée; Farand, Lambert; Aubé, Denise; Imboua, Armelle

    2012-01-01

    Résumé Objectif Cette recherche vise à documenter la prise en charge des troubles mentaux (TM) par les omnipraticiens. Type d’étude Il s’agit d’une étude mixte intégrant un questionnaire auto-administré et des entrevues qualitatives. La banque de données administratives des actes médicaux de la Régie de l’assurance maladie du Québec a aussi été analysée. Contexte La province de Québec. Participants Un total de 1415 omnipraticiens de différents lieux de pratiques ont été sollicités pour le questionnaire; 970 ont été rejoints. Un sous-groupe de 60 omnipraticiens a été rejoint pour les entrevues. Principaux paramètres à l'étude La prévalence annuelle des consultations reliées à des TM courants (TMC) ou graves (TMG), les pratiques cliniques, les pratiques de collaboration, les facteurs facilitant ou entravant la prise en charge des TM, ainsi que les recommandations pour l’amélioration du système de soins. Résultats Le taux de réponse a été de 41% (n = 398 omnipraticiens) pour le questionnaire et de 63% (n = 60) pour les entrevues. Environ 25 % des visites chez les omnipraticiens sont associées à des TM. Presque tous les omnipraticiens prennent en charge des TMC et se sentent compétents pour le faire, à l’inverse de la situation retrouvée pour les TMG. Près de 20 % des TMC sont référés (principalement à des intervenants psychosociaux), alors que près de 75 % des TMG sont référés (surtout en psychiatrie et à l’urgence). Plus de 50 % des omnipraticiens affirment n’entretenir aucun contact avec l’une ou l’autre des ressources de santé mentale. Plusieurs facteurs influencent la prise en charge des TM: les profils des patients (complexité des TM, troubles concomitants); les caractéristiques des omnipraticiens (réseau informel, formation); la culture professionnelle (travail en silo, mécanismes cliniques formalisés); le milieu institutionnel (multidisciplinarité, salariat); l’organisation des

  3. A Framework of Factors Influencing ANSA Decision Making (Structure des Facteurs Agissant sur le Processus Decisionel des Acteurs Armes non Etatiques)

    DTIC Science & Technology

    2010-12-01

    étatiques (AANE) dans le contexte des conflits intergroupes violents; • La dynamique opérationnelle – soit les structures, les fonctions et les...narrow norms and vague heuristics: A reply to Kahneman and Tversky. Psychological Review, 103(3), 592-596. [18] Hastie, R. (2001). Problems for

  4. L'evaluation des politiques institutionnelles d'evaluation des apprentissages. Rapport synthese (The Evaluation of Institutional Policies of Evaluation of Learning. Synthesis Report). 2410-0520.

    ERIC Educational Resources Information Center

    Lindfelt, Bengt, Ed.

    In accordance with provincial educational regulations, Quebec's community colleges have adopted "politiques institutionnelles d'evaluation des apprentissages" (PIEA), or institutional policies of the evaluation of learning. This report provides a synthesis of evaluations of the PIEA conducted by the province's Commission on the…

  5. Caracterisation des etats de surface par teledetection infrarouge thermique multispectrale: Contribution a l'etude des conditions de viabilite hivernale

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Chagnon, Frederic

    La mesure de temperature d'une surface et de son emissivite thermique constitue encore de nos jours, un defi de taille. D'un point de vue microclimatique, la temperature significative d'une surface est celle qui reflete l'etat des echanges energetiques qui y ont lieu. La radiometrie infrarouge thermique permet de lire la temperature de l'interface air-sol pour une couche infiniment petite de la surface (de l'ordre de quelques microns). Dans le cadre d'un systeme d'aide aux decisions en viabilite hivernale, nous avons defini un prototype de station de mesures mobiles. Cette station permet de determiner, avec precision, la temperature radiative de la surface de la chaussee ainsi que de determiner, avec un taux de succes de plus de 65 %, l'etat de cette meme surface. Par la conception de ce prototype, nous avons aborde le principe physique de la mesure de temperature de surface par radiometrie multispectrale infrarouge thermique. Ce travail aura permis d'evaluer une approche standard de mesure a bande spectrale unique (de 8 a 14 mum). Dans la correction de la temperature radiative de surface, nous avons considere trois methodes distinctes. La premiere methode utilisee est celle de l'algorithme TES (Gillespie et al., 1998). Cet algorithme etablit le spectre d'emissivite, puis calcule une temperature de surface corrigee, en tenant compte de la reflexion du rayonnement thermique incident a la surface. La seconde methode consideree est l'indice TISI (Li et al., 1999) qui consiste en un indice d'emissivite relatif independant de la temperature de la surface et qui tient compte du rayonnement incident a la surface. La troisieme methode est un indice de temperature relative (ITR) qui correspond au contraste normalise des temperatures radiatives de surface. L'identification du type de surface a montre un taux de succes de 54,8 % pour les resultats de l'indice ITR, de 51,9 % pour les resultats de l'indice TISI et de 67,3 % pour les resultats de l'algorithme TES. Quant a la

  6. The Opportunity To Eradicate Peste des Petits Ruminants.

    PubMed

    Mariner, Jeffrey C; Jones, Bryony A; Rich, Karl M; Thevasagayam, Samuel; Anderson, John; Jeggo, Martyn; Cai, Yi; Peters, Andrew R; Roeder, Peter L

    2016-05-01

    Peste des petits ruminants (PPR) is a highly infectious disease of sheep and goats that is caused by PPR virus, a member of the genus Morbillivirus that includes the viruses that cause rinderpest (RP) in cattle. RP was the first animal disease to be globally eradicated in 2011 and is only the second disease, after smallpox, to have ever been eradicated. PPR is one of the principal constraints to small ruminant production in Africa, Asia, and the Middle East. The epidemiology of PPR and RP as well as the technologies available for their diagnosis and control are similar. The conditions that favored the eradication of RP are also largely present for PPR. In this work, we outline the evolving strategy for eradication in light of current opportunities and challenges, as well as the lessons from other eradication programs in animal and human health. The global PPR situation and technology for its control are summarized. A strategy based on the lessons from previous eradication efforts that integrate epidemiology, social science, and economics as tools to target and motivate vaccination is summarized. Major aspects of the cost and benefit-cost analysis of the indicated program are presented. The overall undiscounted cost of eradication was estimated as $3.1 billion, and the benefit-cost ratio for the most likely scenario was estimated at 33.8. We close with a discussion of the possible next steps.

  7. Genetic analysis of peste des petits ruminants virus from Pakistan

    PubMed Central

    2013-01-01

    Background Peste des petits ruminants (PPR) is an endemic and highly contagious disease in small ruminants of Pakistan. Despite the fact that an effective vaccine is available, outbreaks are regularly occurring in the country. Thus so far, the diagnosis has primarily been made based on clinical outcome or serology. This study was carried out to characterize PPRV from an emerging wave of outbreaks from Punjab, Pakistan. Results A total of 32 blood samples from five different flocks were tested with real-time PCR for the presence of PPRV genome. The samples detected positive in real-time PCR (n = 17) were subjected to conventional PCR for the amplification of the nucleoprotein (N) gene. Phylogenetic analysis of the sequenced N genes (n = 8) indicated the grouping of all the sequences in lineage IV along with PPRV strains from Asian and Middle East. However, interestingly sequences were divided into two groups. One group of viruses (n = 7) clustered with previously characterized Pakistani isolates whereas one strain of PPRV was distinct and clustered with Saudi Arabian and Iranian strains of PPRV. Conclusions Results demonstrated in this study expanded the information on the genetic nature of different PPRV population circulating in small ruminants. Such information is essential to understand genetic nature of PPRV strains throughout the country. Proper understanding of these viruses will help to devise control strategies in PPRV endemic countries such as Pakistan. PMID:23537146

  8. Use of DES Modeling for Determining Launch Availability for SLS

    NASA Technical Reports Server (NTRS)

    Watson, Mike; Staton, Eric; Cates, Grant; Finn, Ron; Altino, Karen; Burns, Lee

    2014-01-01

    The National Aeronautics and Space Administration (NASA) is developing new capabilities for human and scientific exploration beyond Earth's orbit. This effort includes the Space Shuttle derived Space Launch System (SLS), the Multi-Purpose Crew Vehicle (MPCV) "Orion", and the Ground Systems Development and Operations (GSDO). There are several requirements and Technical Performance Measures (TPMs) that have been levied by the Exploration Systems Development (ESD) upon the SLS, MPCV, and GSDO Programs including an integrated Launch Availability (LA) TPM. The LA TPM is used to drive into the SLS, Orion and GSDO designs a high confidence of successfully launching exploration missions that have narrow Earth departure windows. The LA TPM takes into consideration the reliability of the overall system (SLS, Orion and GSDO), natural environments, likelihood of a failure, and the time required to recover from an anomaly. A challenge with the LA TPM is the interrelationships between SLS, Orion, GSDO and the natural environments during launch countdown and launch delays that makes it impossible to develop an analytical solution for calculating the integrated launch probability. This paper provides an overview of how Discrete Event Simulation (DES) modeling was used to develop the LA TPM, how it was allocated down to the individual programs, and how the LA analysis is being used to inform and drive the SLS, Orion, and GSDO designs to ensure adequate launch availability for future human exploration.

  9. Use of DES Modeling for Determining Launch Availability for SLS

    NASA Technical Reports Server (NTRS)

    Staton, Eric; Cates, Grant; Finn, Ronald; Altino, Karen M.; Burns, K. Lee; Watson, Michael D.

    2014-01-01

    The National Aeronautics and Space Administration (NASA) is developing new capabilities for human and scientific exploration beyond Earth's orbit. This effort includes the Space Shuttle derived Space Launch System (SLS), the Orion Multi-Purpose Crew Vehicle (MPCV), and the Ground Systems Development and Operations (GSDO). There are several requirements and Technical Performance Measures (TPMs) that have been levied by the Exploration Systems Development (ESD) upon the SLS, Orion, and GSDO Programs including an integrated Launch Availability (LA) TPM. The LA TPM is used to drive into the SLS, Orion and GSDO designs a high confidence of successfully launching exploration missions that have narrow Earth departure windows. The LA TPM takes into consideration the reliability of the overall system (SLS, Orion and GSDO), natural environments, likelihood of a failure, and the time required to recover from an anomaly. A challenge with the LA TPM is the interrelationships between SLS, Orion, GSDO and the natural environments during launch countdown and launch delays that makes it impossible to develop an analytical solution for calculating the integrated launch probability. This paper provides an overview of how Discrete Event Simulation (DES) modeling was used to develop the LA TPM, how it was allocated down to the individual programs, and how the LA analysis is being used to inform and drive the SLS, Orion, and GSDO designs to ensure adequate launch availability for future human exploration.

  10. Plaies des membres par agression: analyse de 245 dossiers

    PubMed Central

    Boufettal, Monsef; Mahfoud, Mustapha; Ismael, Farid; Kharmaz, Mohamed; Bardouni, Ahmed El; Berrada, Mohamed Saleh; Yaacoubi, Moradh El

    2015-01-01

    Il s'agit d'une étuderétrospective, analytique, monocentrique rentrant dans le cadre d'une étude épidémiologique s’étalant sur une période de trois années (de 2010 à 2012) durant laquelle nous avons revu les dossiers de 245 patients victimes de violence et d'agression. Nous avons exclu les lésions simples traitées en ambulatoire. Par conséquent, nous nous sommes limités aux cas de blessures ayant nécessité une prise en charge spécialisée au bloc opératoire. Les objectifs de notre travail étaient de connaitre la fréquence des agressions au service de traumatologie du CHU de Rabat, classer les différents types de lésions, évaluer leur gravité, mettre la lumière sur les populations les plus touchées et enfin montrer les différentes modalités de prise en charge thérapeutiques. PMID:26918078

  11. La structure des systèmes désordonnés et sa mesure par diffraction

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Barnes, A. C.; Fischer, H. E.; Salmon, P. S.

    2003-09-01

    La compréhension de mainte propriété physique d'un verre ou d'un liquide nécessite la connaissance des facteurs de structure partiels (PSFs) qui décrivent chacun la distribution d'une espèce atomique autour d'une autre. La technique de diffraction des neutrons avec substitution isotopique (NDIS) [1,2,3], ayant bien réussi a déterminer les PSFs de certains composés [4,5], est pourtant restreinte aux isotopes présentant un contraste suffisant en longueur de diffusion. D'un autre cote, la technique de diffusion anomale des rayons X (AXS ou AXD) [6] permet de faire varier la longueur de diffusion d'une espèce atomique pourvu que son énergie d'absorption soit à la fois accessible et suffisamment élevée pour donner un assez grand transfert de moment. La combinaison des techniques de diffraction des neutrons (avec ou sans substitution isotopique) et de diffraction des rayons X (avec ou sans diffusion anomale) peut donc permettre d'obtenir un meilleur contraste en longueurs de diffusion pour un système donné, mais exige une analyse de données plus soignée pour pouvoir bien tenir compte des erreurs systématiques qui sont différentes pour les 2 techniques [7]. Pour les atomes ayant des distributions électroniques quasi-sphériques, e.g. dans le cas d'un alliage liquide, la combinaison des techniques de NDIS et de diffraction des rayons X s'est déjà montrée très avantageuse pour la détermination des PSFs [8,9]. Dans le cas des verres ayant d'importantes liaisons covalentes, l'effective combinaison des 2 techniques peut être moins directe mais facilitée lorsqu'il s'agit des atomes de grand Z [10,11]. Nous présentons ici un sommaire du méthode et quelques exemples des résultats.

  12. Douleurs et conflits : Approche comparative et implications pour la qualité des soins en fin de vie

    PubMed Central

    Mpinga, Emmanuel Kabengele; Verloo, Henk; Rapin, Charles-Henri; Chastonay, Philippe

    2009-01-01

    Le conflit serait-il à l’organisation ce que la douleur est à un organisme ? OBJECTIFS: Explorer les similitudes et les differences entre les douleurs et les conflits dans les contextes de soins de fin de vie. Mieux comprendre le rôle des conflits dans la qualité de ces soins. MÉTHODOLOGIE: Méthode comparative et réflexive autour des politiques de prise en charge des douleurs et des conflits dans les systèmes de soins. RÉSULTATS: Les conflits et les douleurs présentent de nombreuses similitudes de par leur identité, leur typologie, leur prévalence, leur fonction d’alerte, leurs coûts économiques et sociaux, le déni ou l’occultation qui les entourent et les obstacles à leur prise en charge adéquate. À l’inverse, des différences apparaissent dans la prise en charge des douleurs comparée à celle des conflits. Ces différences portent sur l’existence des programmes de prévention et de lutte sur les scènes nationale et internationale, la mise en œuvre des activités de recherche et de formation et la visibilité sociale. Pour les conflits, cette mise en œuvre n’existe pas encore. CONCLUSION: Les décideurs en clinique et en santé publique devraient intégrer les conflits comme un indicateur de la qualité des soins et élaborer des politiques pertinentes en matière de santé. PMID:19714268

  13. Controle modal des diodes laser a large fenetre d'emission

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Lepage, Jean-Francois

    Les diodes laser a large fenetre d'emission (BA) constituent des sources permettant d'obtenir des puissances elevees a faible cout. Leur emission est cependant composee de nombreux modes lateraux et longitudinaux, reduisant la qualite du faisceau emis. Nous considerons l'utilisation, en cavite externe, de reseaux possedant un profil spatial de reflectivite, afin de controler les modes de ces lasers. Le chapitre 1 presente d'abord une introduction aux lasers a semi-conducteurs, ainsi qu'un rappel des principales methodes de controle des modes abordees dans la litterature. Le chapitre 2 decrit la fabrication et l'utilisation de reseaux holographiques apodisants dans le but d'obtenir une emission monomode laterale et longitudinale. Nous etudions d'abord les effets d'un profil spatial de reflectivite en cavite externe sur la discrimination envers les modes lateraux. Nous voyons ensuite la modelisation, la fabrication, puis la caracterisation des reseaux holographiques apodisants. Nous presentons finalement les resultats obtenus par l'operation d'une diode laser BA avec les reseaux fabriques. Ces resultats sont compares avec ceux obtenus en utilisant d'autres types de coupleurs externes. Le chapitre 3 traite de la fabrication et de l'usage de reseaux holographiques a double pas, dans le but d'obtenir une emission laser sur deux modes longitudinaux. La theorie et les procedures experimentales relatives a la fabrication de ces reseaux sont d'abord exposees. Nous procedons ensuite a une analyse des proprietes diffractives de ces elements. Le chapitre se termine par une presentation des resultats experimentaux obtenus en utilisant ces coupleurs en cavite externe avec une diode laser. Le chapitre 4 presente une analyse de la stabilite du systeme laser obtenu au chapitre 3. Nous rappelons d'abord la theorie relative a la competition modale dans les lasers et nous voyons, de facon analytique, l'effet de la saturation spatiale sur la saturation mutuelle des modes, dans le cas d

  14. Fonction diélectrique des milieux inhomogènes

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Berthier, Serge

    This review article is based on the thesis of Berthier — Laboratoire d'Optique des solides, Université P. et M. Curie— and on various contributions or ulterior works. Its aim is to present a critical and detailed review of the main theories of the optical dielectric function of inhomogeneous media. Together with a mathematical description of the theories, we give a physical interpretation of the results and the practical limits of validity. Each theory is compared to experimental results and other theoretical predictions as well. This study is introduced by theoretical reminders about the electric polarization and considerations about the physical meaning of some fundamental parameters when going from a microscopic to a macroscopic point of view. Cette revue est tirée de la thèse de Berthier préparée au Laboratoire d'Optique des Solides, Université P. et M. Curie, ainsi que des travaux qui lui font suite (thèse en préparation de Driss-Khodja) ou de ceux menés parallèlement (systèmes 2D) par d'autres membres de l'équipe. Son ambition est de présenter une étude approfondie et critique des différentes théories de la fonction diélectrique optique des milieux inhomogènes à trois dimensions. Après une description mathématique détaillée des principales théories, nous donnons une interprétation physique des résultats et les limites concrètes d'utilisation de chacune d'elles. Chaque grande théorie est confrontée à la fois à des résultats expérimentaux et aux prédictions des autres théories. Cette étude est précédée de rappels théoriques sur la polarisation électrique et de considérations sur la signification réelle de certains paramètres lors du passage d'un système microscopique isolé à un système macroscopique aléatoire.

  15. Etude paleomagnetique des sediments holocenes de la Fosse du Mackenzie, mer de Beaufort

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Barris, Elissa

    Les etudes paleomagnetiques a haute resolution sont d'importance en magnetostratigraphie et geomagnetisme, particulierement dans l'Arctique en raison de l'inaccessibilite et des faibles vitesses de sedimentation dans plusieurs secteurs. Deux carottes sedimentaires representant l'Holocene recent ont ete recoltees dans la Fosse du Mackenzie, une region avec des vitesses de sedimentation relativement elevees. Une carotte boite et un Calypso square core ont ete preleves a deux sites (690 et 680). Les proprietes physiques et magnetiques et la granulometrie ont ete mesurees, ainsi que les aimantations remanentes naturelle, anhysteretique, isothermale et isothermale saturee (NRM, ARM, IRM et SIRM). L'hysteresis magnetique indique une forte concentration de magnetite de type pseudo-single domain, un porteur ideal de remanence, alors que les mesures de la susceptibilite magnetique suggerent une concentration uniforme. Les valeurs de deviation angulaire maximale (MAD) et du champ median destructif (MDF) indiquent des donnees de direction d'excellente qualite et une coercivite typique de la magnetite, respectivement. Finalement, dans la carotte 690 et la partie intermediaire de la 680, l'inclinaison vane autour des valeurs d'un dipole axial geocentrique (GAD) pour la latitude des sites, renforcant la fiabilite du signal paleomagnetique. Finalement, des proxies de la paleointensite relative ont ete construits pour les carottes 690 et 680 en normalisant la NRM par l'IRM et l'ARM, respectivement. Vingt-et-une coquilles de pelecypodes reparties dans les deux carottes ont ete recoltees pour construire un modele d'âge au radiocarbone a chaque si te, une tâche necessaire pour la mise en contexte d'un enregistrement paleomagnetique, mais souvent difficile dans l'Arctique. En utilisant ces modeles d'âge, les enregistrements paleomagnetiques ont ete compares avec d'autres provenant du bas-Arctique et des moyennes latitudes, soulignant leur potentiel pour des etudes

  16. Modelisation de la Propagation des Ondes Sonores dans un Environnement Naturel Complexe

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    L'Esperance, Andre

    Ce travail est consacre a la propagation sonore a l'exterieur dans un environnement naturel complexe, i.e. en presence de conditions reelles de vent, de gradient de temperature et de turbulence atmospherique. Plus specifiquement ce travail comporte deux objectifs. D'une part, il vise a developper un modele heuristique de propagation sonore (MHP) permettant de prendre en consideration l'ensemble des phenomenes meteorologiques et acoustiques influencant la propagation du son a l'exterieur. D'autre part, il vise a identifier dans quelles circonstances et avec quelle importance les conditions meteorologiques interviennent sur la propagation sonore. Ce travail est divise en cinq parties. Apres une breve introduction identifiant les motivations de cette etude (chapitre 1), le chapitre 2 fait un rappel des travaux deja realises dans le domaine de la propagation du son a l'exterieur. Ce chapitre presente egalement les bases de l'acoustique geometrique a partir desquelles ont ete developpees la partie acoustique du modele heuristique de propagation. En outre, on y decrit comment les phenomenes de refraction et de turbulence atmospherique peuvent etre consideres dans la theorie des rayons. Le chapitre 3 presente le modele heuristique de propagation (MHP) developpe au cours de cet ouvrage. La premiere section de ce chapitre decrit le modele acoustique de propagation, modele qui fait l'hypothese d'un gradient de celerite lineaire et qui est base sur une solution hybride d'acoustique geometrique et de theorie des residus. La deuxieme section du chapitre 3 traite plus specifiquement de la modelisation des aspects meteorologiques et de la determination des profils de celerite et des index de fluctuation associes aux conditions meteorologiques. La section 3 de ce chapitre decrit comment les profils de celerite resultants sont linearises pour les calculs dans le modele acoustique, et finalement la section 4 donne les tendances generales obtenues par le modele. Le chapitre 4 decrit

  17. Caractérisation des dégradations de transistors MOS de puissance sous irradiations

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Bendada, E.; Raïs, K.; Mialhe, P.

    1997-11-01

    The aim of this work is the characterization of D-MOS (HEXFET) structure before and after irradiations. An innovative method for device characterisation is experimented to quantify radiation effects. This study is based on the determination of importants parameters: series resitance, ideality factor, reverse recombination and reverse diffusion currents of the substrate-drain junction by the analysis of its current voltage characteristics. The form of I V characteristics of the substrate-drain junction with operating conditions is found dependent of defects induced by irradiations. It is shown that values of the series resistance, the ideality factor and the reverse recombination current increases with the gate voltage and with the dose absorbed. The reverse diffusion current is shown to be not albered by radiation exposures. Une nouvelle méthode de caractérisation de la dégradation sous irradiations des transistors à structure D-MOS de type HEXFET est proposée. Elle est basée sur l'analyse des propriétés de la diode substrat-drain en utilisant les méthodes bien établies de modélisation des jonctions p-n. La description des caractéristiques courant-tension à l'aide des modèles permettant de séparer les processus de diffusion et de recombinaison des porteurs, conduit à déterminer d'une manière simple des paramètres importants: résistance série, facteur de qualité, courant inverse de recombinaison et courant inverse de diffusion. La forme des caractéristiques courant-tension de la jonction avec les conditions de fonctionnement est trouvée dépendante des défauts induits par les irradiations. Il est montré que les valeurs de la résistance série, du facteur de qualité et du courant inverse de recombinaison augmentent avec la tension de grille et avec la dose absorbée. Le courant inverse de diffusion est non altéré par l'exposition aux radiations.

  18. Les implications du phénomène des médecins hospitaliers

    PubMed Central

    Lehmann, François; Brunelle, Yvon; Dawes, Martin; Boulé, Richard; Bergeron, Rénald

    2007-01-01

    RÉSUMÉ OBJECTIF Évaluer l’impact de 2 systèmes de soins hospitaliers par une revue de la littérature. QUALITÉ DES DONNÉES Il reste des zones nébuleuses car plusieurs des études sont opportunistes, signalant une expérience isolée ou de simples avant-après. Peu sont vraiment expérimentales et toutes ont été menées dans des milieux universitaires, limitant ainsi leur validité externe. MESSAGE PRINCIPAL Les données supportent l’utilisation de médecins hospitaliers qui consacrent un minimum de 2 mois par année à ce travail et qui sont alors à plein temps sur les étages. Les coûts sont plus souvent qu’autrement réduits et l’enseignement est amélioré. Point de repère important de la qualité des soins, la mortalité est égale dans les 2 systèmes de soins. CONCLUSION Certaines questions demeurent sans réponse dont le choix de la meilleure formation en vue de préparer les résidents au travail hospitalier et la façon de maintenir les compétences acquises. PMID:18077751

  19. Le Point sur la Pharmacologie des Agents Anesthesiques Chez le Brule Grave

    PubMed Central

    Siah, S.; Ababou, K.; Benziane, H.; El Jaoudi; Bensghir, M.; Bakali, H.; El Wali, A.; Ihrai, I.; Drissi, N.K.

    2008-01-01

    Summary La pharmacologie des agents anesthésiques chez le brûlé est variable et imprévisible. Dans les premières 48 h, il y a une hypovolémie avec chute du débit cardiaque et des fuites plasmatiques. Après 48 h, il y a une hypervolémie avec augmentation du débit cardiaque, hypermétabolisme et la clearance des médicaments est augmentée. Parmi les facteurs de déséquilibre, on retrouve les variations des protéines plasmatiques. Deux protéines sont importantes chez le brûlé grave : l'albumine et l'alpha 1- glycoprotéine. Leur taux varie beaucoup au cours de l'évolution de la brûlure. Les agents anesthésiques dont la liaison avec ces deux protéines est prédominante verront leur pharmacocinétique modifiée. L'anesthésiste-réanimateur du service des brûlés va maîtriser ces notions pharmacologiques pour utiliser à bon escient les agents anesthésiques. PMID:21991108

  20. Application de la transformation de Fourier fractionnaire à la restitution numérique des hologrammes des particules éclairées par un faisceau gaussien elliptique astigmate

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Nicolas, F.; Coëtmellec, S.; Brunel, M.; Allano, D.; Lebrun, D.; Janssen, A. J. E. M.

    2006-10-01

    Cette étude concerne la diffraction d'un faisceau gaussien elliptique astigmate par une particule opaque. Nous montrons que la transformation de Fourier fractionnaire bidimensionnelle est un outil mathématique bien adapté à l'analyse des hologrammes des particules enregistrés par un tel faisceau.

  1. Commercial Off-the-Shelf Products in Defence Applications "The Ruthless Pursuit of COTS" (l’Utilisation des produits vendus sur etageres dans les applications militaires de defense "l’Exploitation sans merci des produits commerciaux")

    DTIC Science & Technology

    2000-12-01

    militaires. Le programme du symposium a comporté deux discours d’ouverture et six sessions techniques, qui ont permis la présentation de vingt...Interopérabilité et migration des logiciels 5) Obsolescence et politiques de modernisation 6) Intégration dans des systèmes existants 7) Interopérabilité

  2. Contrôle du marché informel à l’heure de la mondialisation des échanges. Le cas des antirétroviraux au Chili

    PubMed Central

    Brousselle, Astrid; Morales, Cristián

    2013-01-01

    Résumé Les nouveaux médicaments pour le VIH/sida ont créé des besoins d’accessibilité aux traitements que les gouvernements n’ont pas toujours réussi à couvrir. Il en résulte l’émergence d’un marché informel des ARV. Par l’analyse de la situation au Chili, nous traitons des différents créneaux d’approvisionnement, des conséquences de l’existence d’un tel marché, ainsi que des moyens envisageables pour réduire les effets indésirables. Les aspects tant microéconomiques que macroéconomiques concernant le marché et l’accessibilité aux médicaments sont abordés. PMID:23997580

  3. 77 FR 60044 - Safety Zone, Brandon Road Lock and Dam to Lake Michigan Including Des Plaines River, Chicago...

    Federal Register 2010, 2011, 2012, 2013, 2014

    2012-10-02

    ... Including Des Plaines River, Chicago Sanitary and Ship Canal, Chicago River, and Calumet-Saganashkee Channel, Chicago, IL AGENCY: Coast Guard, DHS. ACTION: Notice of enforcement of regulation. SUMMARY: The Coast... Des Plaines River, Chicago Sanitary and Ship Canal, Chicago River, Calumet-Saganashkee Channel on...

  4. 78 FR 4071 - Safety Zone, Brandon Road Lock and Dam to Lake Michigan Including Des Plaines River, Chicago...

    Federal Register 2010, 2011, 2012, 2013, 2014

    2013-01-18

    ... Including Des Plaines River, Chicago Sanitary and Ship Canal, Chicago River, and Calumet-Saganashkee Channel, Chicago, IL AGENCY: Coast Guard, DHS. ACTION: Notice of enforcement of regulation. SUMMARY: The Coast... Des Plaines River, Chicago Sanitary and Ship Canal, Chicago River, Calumet-Saganashkee Channel on...

  5. 78 FR 65874 - Safety Zone, Brandon Road Lock and Dam to Lake Michigan Including Des Plaines River, Chicago...

    Federal Register 2010, 2011, 2012, 2013, 2014

    2013-11-04

    ... Including Des Plaines River, Chicago Sanitary and Ship Canal, Chicago River, and Calumet-Saganashkee Channel, Chicago, IL AGENCY: Coast Guard, DHS. ACTION: Notice of enforcement of regulation. SUMMARY: The Coast... Des Plaines River, Chicago Sanitary and Ship Canal, Chicago River, Calumet-Saganashkee Channel on...

  6. 78 FR 17099 - Safety Zone, Brandon Road Lock and Dam to Lake Michigan including Des Plaines River, Chicago...

    Federal Register 2010, 2011, 2012, 2013, 2014

    2013-03-20

    ... including Des Plaines River, Chicago Sanitary and Ship Canal, Chicago River, and Calumet-Saganashkee Channel, Chicago, IL AGENCY: Coast Guard, DHS. ACTION: Notice of enforcement of regulation. SUMMARY: The Coast... Des Plaines River, Chicago Sanitary and Ship Canal, Chicago River, Calumet-Saganashkee Channel on...

  7. 78 FR 49684 - Safety Zone, Brandon Road Lock and Dam to Lake Michigan Including Des Plaines River, Chicago...

    Federal Register 2010, 2011, 2012, 2013, 2014

    2013-08-15

    ... Including Des Plaines River, Chicago Sanitary and Ship Canal, Chicago River, and Calumet-Saganashkee Channel, Chicago, IL AGENCY: Coast Guard, DHS. ACTION: Notice of enforcement of regulation. SUMMARY: The Coast... Des Plaines River, Chicago Sanitary and Ship Canal, Chicago River, Calumet-Saganashkee Channel on...

  8. 77 FR 65478 - Safety Zone, Brandon Road Lock and Dam to Lake Michigan including Des Plaines River, Chicago...

    Federal Register 2010, 2011, 2012, 2013, 2014

    2012-10-29

    ... including Des Plaines River, Chicago Sanitary and Ship Canal, Chicago River, and Calumet-Saganashkee Channel, Chicago, IL AGENCY: Coast Guard, DHS. ACTION: Notice of enforcement of regulation. SUMMARY: The Coast... Des Plaines River, Chicago Sanitary and Ship Canal, Chicago River, Calumet-Saganashkee Channel on...

  9. Les transfusions de globules rouges chez le nouveau-né : Des directives révisées

    PubMed Central

    2002-01-01

    En général, depuis dix ans, les professionnels de la santé qui soignent des nouveau-nés à haut risque dans des unités de soins intensifs néonatals sont plus restrictifs dans leur utilisation de transfusions de globules rouges. Le présent énoncé est conçu pour ceux qui soignent des nouveau-nés à haut risque (des prématurés aux nouveau-nés d’un mois). Il vise à fournir des directives pour réduire l’incidence d’anémie chez les nourrissons prématurés et à terme, à repérer des stratégies pour réduire le besoin de transfusions de globules rouges et à limiter l’exposition à des donneurs au sein de cette population. Des recommandations portant sur les transfusions de globules rouges sont incluses.

  10. Supergroupes de Lie et solutions invariantes pour des equations differentielles non-lineaires a valeurs de Grassmann

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Ayari, Mohamed Ali

    Le present travail est une contribution a l'etude des equations aux derivees partielles a valeurs de Grassmann (superequations) qui constituent une extension des equations usuelles en ce sens qu'elles contiennent en plus des variables dependantes et independantes anticommutantes (fermioniques). Nous nous sommes d'abord poses la question de savoir comment generaliser la notion de groupe de Lie de symetrie de telles superequations. En effet, de telles equations etant souvent supersymetriques, elles englobent une symetrie plus large que les equations usuelles. Ensuite, nous avons utilise la methode de reduction par symetrie pour donner des solutions explicites. Nous nous sommes attardes plus specifiquement sur la superequation de KdV (N = 2) qui apparai t comme la version supersymetrique des equations de KdV et KdV modifiee. Calculer la superalgebre de Lie de symetrie d'un supersysteme est une tache tres lourde qui depend de l'ordre et du nombre de variables dependantes et independantes. Afin de surmonter ce probleme algorithmique, nous avons realise une premiere version d'un code appele GLie permettant non seulement le calcul des superequations determinantes des systemes d'equations differentielles a valeurs de Grassmann mais aussi des equations aux derivees partielles usuelles. Ce programme ecrit dans le langage Maple permet d'economiser le temps et d'echapper aux inevitables erreurs de calculs.

  11. 33 CFR 165.T09-0166 - Safety Zone, Brandon Road Lock and Dam to Lake Michigan including Des Plaines River, Chicago...

    Code of Federal Regulations, 2010 CFR

    2010-07-01

    .... waters of the Des Plaines River located between mile marker 286.0 (Brandon Road Lock and Dam) and mile marker 290.0 (point at which the Des Plaines River connects with the Chicago Sanitary and Ship Canal). (2... marker 290.0 (point at which the Chicago Sanitary and Ship Canal connects to the Des Plaines River)...

  12. Delineation of flooding within the upper Mississippi River Basin-flood of June 18 through August 4, 1993, in Des Moines and vicinity, Iowa

    USGS Publications Warehouse

    Schaap, Bryan D.

    1996-01-01

    This hydrologic investigations atlas shows the areas in and near Des Moines, Iowa, that were flooded by the Des Moines and the Raccoon Rivers and Walnut, Fourmile, and Beaver Creeks from June 18 through August 4, 1993. This map also depicts the Federal Emergency Management Agency 100-year flood boundaries. The area drained by the Des Moines River upstream from Des Moines received more than 100 percent of normal rainfall in May, June, and July, 1993. At Boone, which is located about 35 miles north-northeast of Des Moines, July rainfall was 424 percent of normal. The discharges at streamflow- gaging stations on the Des Moines River near Stratford, downstream from Saylorville Lake, and at Des Moines are shown. The cumulative discharge for inflow-gaging stations in the Des Moines area and discharge for the Des Moines River below the Raccoon River at Des Moines from July 8 through 21, 1993, are shown. The water-surface elevations of Saylorville Lake from June 18 through August 4, 1993, are shown. Profiles of the maximum water- surface elevations of the Des Moines and Raccoon Rivers during the 1993 flood in Des Moines and vicinity are higher than the respective Federal Emergency Management Agency 100- and 500-year flood profiles.

  13. SoC: Une Nouvelle Approche de l’Amelioration des Performances des Systemes pour Combattre les Problemes de Disponibilite a Long Terme (SoC: A New Approach to Enhance System Performances and to Combat the Long-Term Availability Issue)

    DTIC Science & Technology

    2001-01-01

    6tag~re mais virtuels, s’attendre di des progr~s dans la gestion des calories, cela donc ind~pendants d’une quelconque technologie. Ils ne changera...es, les progr~s des a alors des risques de conflits internes lies di des temps de lithographies sont impressionnants et permettent propagation...les fonctionnalit~s pr~vues pour le calculateur. La validation avec les entrees / sorties, qui fournit quoi et gestion des E/S sera donc initialement

  14. Terre des Lasers: the new Aquitaine outreach and communication center in photonics

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Prulhiere, Jean Paul; Sarger, Laurent

    2009-06-01

    The competitive cluster "Route des Lasers" has been labeled by the French Government in July 2005. In this context, it has launched in September 2005, in cooperation with Commissariat à l'Energie Atomique (CEA) and Regional Council a project involving scientific exhibitions, called "Terre des Lasers ®", in order to create an exhibition and an area of communication and science discovery or a very large target (public, school, industry) in the fields of optics, lasers, optronics and imaging. This initiative is part of the strategy of the "Route des Lasers" center which aims to promote technologies developed in the areas of photonics, targeting in particular children and teenagers and their awareness for this particular industrial and scientific topic.

  15. Developpement d'un compresseur d'hydrogene base sur le cyclage thermique des hydrures metalliques

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Laurencelle, Francois

    La compression de l'hydrogene est une etape incontournable de son utilisation dans l'industrie actuelle et dans les nouvelles applications energetiques de l'hydrogene (stockage stationnaire et transport). Les compresseurs mecaniques traditionnellement utilises posent plusieurs problemes d'ingenierie, de securite et de maintenance qui pourraient etre contournes en developpant de nouvelles technologies mieux adaptees a l'hydrogene. Dans cette these, notre objectif est de developper d'un compresseur d'hydrogene base sur les hydrures metalliques pouvant etre connecte a la sortie d'un electrolyseur fonctionnant a basse pression et d'ainsi repondre au besoin de productioncompression d'hydrogene decentralisee. La methodologie du projet comprend plusieurs etapes. Premierement, nous faisons la revue bibliographique des projets impliquant des compresseurs a hydrures metalliques. Deuxiemement, a travers des travaux experimentaux, nous recherchons des hydrures permettant une compression efficace entre 20 et 80°C. Les materiaux sont synthetises par fusion a arc electrique et caracterises sur bancs d'essais d'hydrogenation. La structure de certains materiaux est aussi investiguee par rayons X, methode de B.E.T. et microscopie electronique. Troisiemement, un reacteur d'hydrures est concu de maniere a promouvoir des echanges de chaleur rapides et efficaces. Quatriemement, le prototype et son interface de controle sont construits. Cinquiemement, le compresseur est caracterise pour en evaluer les performances en termes de debit et de capacite. Les resultats obtenus sont presentes dans trois articles publies et dans le chapitre 5 de cette these. Le compresseur (article I) est base sur trois hydrures (LaNi 4.8Sn0.2, LaNi5 et MMNi4.7Al0.3 ). Celui-ci permet d'atteindre un debit de compression de 10 a 20 L d'hydrogene par heure et son efficacite est, estimee a ˜5% par rapport a un compresseur adiabatique ideal. Il a ete demontre que l'efficacite pourrait etre augmentee en utilisant un

  16. Water-surface profiles of Raccoon River at Des Moines, Iowa

    USGS Publications Warehouse

    Carpenter, Philip J.; Appel, David H.

    1966-01-01

    The Raccoon River., having a drainage area of 3,630 square miles, borders the south edge of the Des Moines downtown business district before flowing into the Des Moines River at mile 201.6. A large residential area and the city airport are separated from downtown Des Moines by the Raccoon River (fig. 1). Five highway bridges and one railroad bridge span the river between the mouth and mile 205.75, the limits of this report (fig. 1). The river is confined to a narrow channel from the mouth to the Chicago, Burlington, and Quincy Railroad bridge (mile 202.6); upstream of this bridge the river is not confined and during high water spreads over a wide flood plain. Fleur Drive, a principal traffic artery to the downtown area, is the only roadway of the five that crosses this wide flood plain. It has been flooded 15 times during the period 1903, 1918-1965.

  17. Etude theorique des fluctuations structurales dans les composes organiques a dimensionnalite reduite

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Dumoulin, Benoit

    Les systemes a dimensionnalite reduite constituent maintenant une branche entiere de la physique de la matiere condensee. Cette derniere s'est developpee rapidement au cours des dernieres annees, avec la decouverte des materiaux organiques qui presentent, justement, des proprietes physiques fortement anisotropes. Cette these presente une etude en trois parties de plusieurs composes organiques qui, bien que tres differents du point de vue de leurs compositions chimiques et de leurs proprietes physiques a haute temperature, subissent tous une instabilite structurale a tres basse temperature. De plus, dans chacun des cas, l'instabilite structurale est precedee d'un important regime fluctuatif a partir duquel les proprietes physiques changent de maniere significative. Notre etude suit un ordre chronologique inverse puisque nous nous attardons en premier lieu au cas de composes recemment decouverts: les composes de la famille des (BCPTTF)2X (X = PF6 , AsF6). Ces derniers sont des isolants magnetiques a la temperature ambiante et subissent une instabilite structurale de type spin-Peierls a une temperature appelee TSP. En particulier, nous nous interessons a l'etude des proprietes physiques de ces systemes dans le regime fluctuatif, qui precede cette instabilite. Notre etude theorique nous permet de comprendre en detail comment ces systemes s'approchent de l'instabilite struturale. Dans la seconde partie de cette these, nous etudions le regime fluctuatif (pre-transitionnel) observe experimentalement dans le compose de (TMTTF)2PF6. Ce compose organique, dont la structure s'apparente aux sels de Bechgaard, subit une instabilite de type spin-Peierls a une temperature T SP = 19K. Bien que ce compose possede la particularite d'etre un bon conducteur a la temperature ambiante, il subit une transition de type Mott-Hubbard a une temperature Trho ≈ 220K et devient alors un isolant magnetique, analogue aux composes de la famille des (BCPTTF)2X. Le regime fluctuatif precedant l

  18. Ghrelin, des-acyl ghrelin and obestatin on the gastrointestinal motility.

    PubMed

    Fujimiya, Mineko; Ataka, Koji; Asakawa, Akihiro; Chen, Chih-Yen; Kato, Ikuo; Inui, Akio

    2011-11-01

    Ghrelin, des-acyl ghrelin and obestatin are derived from a common prohormone, preproghrelin by posttranslational processing, originating from endocrine cells in the stomach. Ghrelin exerts stimulatory effects on the motility of antrum and duodenum in both fed and fasted state of animals. On the other hand, des-acyl ghrelin exerts inhibitory effects on the motility of antrum but not on the motility of duodenum in the fasted state of animals. Obestatin exerts inhibitory effects on the motility of antrum and duodenum in the fed state but not in the fasted state of animals. NPY Y2 and Y4 receptors in the brain may mediate the action of ghrelin, CRF type 2 receptor in the brain may mediate the action of des-acyl ghrelin, whereas CRF type 1 and type 2 receptors in the brain may mediate the action of obestatin.

  19. Modellierung und Simulation des Substrat-Rauschens in integrierten RF CMOS-Schaltungen

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Lin, L.; Xiong, J.; Mathis, W.

    2009-05-01

    Im integrierten CMOS-Schaltungsentwurf kann das Substrat-Rauschen, das vom digitalen Teil entsteht, die Funktionalität des analogen Teils stark beeinflussen. Es wird daher immer wichtiger, das Substrat als ein Medium der Rauschen-Propagation genau zu modellieren. Im vorliegenden Artikel wird ein auf der Finite Elemente Methode (FEM) und Modellordnungsreduktion (MOR) basiertes Modellierungsverfahren zur Admittanzen-Extraktion im Halbleitersubstrat vorgestellt. Nach der Diskretisierung mit FEM wird das Substrat im Allgemeinen als ein resistives/kapazitives Netz angesehen. Durch Bestimmung der Admittanz-Matrix und MOR ist es möglich ein äquivalentes Dreipol-Modell zwischen digitalem und analogem Teil über das Substrat zu bilden. Das Ergebnis der Modellierung wird dargestellt und mit numerischer Simulation des Substrat-Rauschens verglichen. Die Modellierung ermöglicht es, die Einflüsse des Substrat-Rauschens im Schaltungsentwurf zu berücksichtigen und so bestehende CMOS-Schaltungsarchitekturen zu optimieren.

  20. Approche à l’égard des nouveaux anticoagulants oraux en pratique familiale

    PubMed Central

    Douketis, James; Bell, Alan David; Eikelboom, John; Liew, Aaron

    2014-01-01

    Résumé Objectif Traiter des différentes éventualités pouvant survenir durant le suivi clinique et la prise en charge prolongés des patients prenant de nouveaux anticoagulants oraux (NACO). Qualité des données Aux fins de cette révision narrative (non systématique), nous avons effectué une recherche dans la base de données PubMed afin de relever des études cliniques récentes (soit de janvier 2008 à la semaine 32 de 2013) portant sur l’emploi des NACO pour la prévention des AVC dans les cas de fibrillation auriculaire et le traitement de la thromboembolie veineuse aiguë. Nous avons utilisé cette base de données probantes pour répondre à nos questions prédéfinies ayant trait à l’emploi des NACO en pratique générale. Message principal Le dabigatran et le rivaroxaban doivent être pris avec les repas afin de limiter la dyspepsie et de favoriser l’absorption, respectivement. Aucun NACO n’est accompagné de restrictions alimentaires, à l’exception de la consommation modérée d’alcool, et le rivaroxaban et l’apixaban peuvent être écrasés, au besoin. Les antiacides ne semblent pas perturber l’efficacité des NACO. Comme c’est le cas avec la warfarine, les patients traités aux NACO doivent éviter l’emploi prolongé d’anti-inflammatoires non stéroïdiens et d’antiplaquettaires. Chez les patients devant subir une chirurgie, il faut interrompre la prise de NACO de 2 à 5 jours avant l’intervention, en fonction du risque de saignement, et le traitement par le NACO doit être habituellement repris au moins 24 heures après la chirurgie. Il n’est habituellement pas nécessaire d’effectuer un test préopératoire de coagulation. Chez les patients qui développent un saignement, un saignement mineur ne justifie habituellement pas un test de laboratoire ni l’interruption du traitement par le NACO; dans le cas des saignements majeurs, il faut se concentrer sur l’application de mesures localisées visant à endiguer le

  1. Etude du stockage de l'hydrogene sur des nanostructures de carbone microporeuses

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Poirier, Eric

    2007-12-01

    Le stockage de l'hydrogene par adsorption sur des adsorbants nano-structures a ete etudie sous differentes conditions de pression et de temperature. Les adsorbants etudies sont principalement des nanotubes de carbone a simple paroi ainsi que des structures metallo-organiques. Les mesures ont ete realisees a l'aide de systemes gravimetriques et volumetriques tres sensibles specialement mis au point pour de petits echantillons necessitant un degazage in situ. Les appareils developpes, au nombre de quatre, comprennent deux systemes gravimetriques et deux systemes volumetriques. Ensemble, ces systemes couvrent la plage de pressions (0-100) bars ainsi que la plage de temperatures (77-295) K. Les differentes analyses montrent que l'adsorption d'hydrogene sur les adsorbants nano-structures etudies est maximale a 77 K et varie entre environ (1.5 et 4) % masse. A temperature ambiante, l'adsorption croit lineairement avec la pression et demeure sous les 1% masse pour des pressions inferieures a 100 bars. L'adsorption d'hydrogene sur ces materiaux dans ces conditions se compare notamment a celle obtenue sur des charbons actives. La modelisation de l'adsorption a egalement ete realisee dans des conditions cryogeniques a l'aide du modele de Dubinin-Astakhov sous une forme adaptee pour l'adsorption supercritique. Les enthalpies d'adsorption calculees a partir de ce modele varient sous les 6 kJ/mole et sont donc consistantes avec des processus de physisorption. L'applicabilite du modele de Dubinin-Astakhov suggere que l'adsorption d'hydrogene puisse etre representee par un processus de remplissage des pores par un pseudo-liquide. Ces travaux s'inscrivent dans un contexte ou la capacite d'adsorption reelle des nanostructures de carbone est sujette a la controverse. En consequence, l'approche experimentale adoptee se distingue par les differentes demarches mises de l'avant pour l'obtention de mesures fiables sur des echantillons de faibles masses ainsi que par son caractere

  2. Proprietes optiques des heterostructures contraintes de type II Ga(x)In(1-x)P/InP

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Chennouf, Abderrahim

    Cette these porte sur l'etude des proprietes optiques des heterostructures contraintes GasbxInsb1-xP/InP deposees sur des substrats d'InP avec une concentration de Ga inferieure a 20%. Ces heterostructures, fabriquees a l'Ecole Polytechnique de Montreal par la technique d'epitaxie en phase vapeur aux organo-metalliques (E.P.V.O.M), sont composees de barrieres de GasbxInsb1-xP contraintes en tension biaxiale (inferieure a 1%) et de puits d'InP non contraints. Nous avons etudie l'effet des contraintes sur les transitions observees dans les spectres d'absorption optique et de photoluminescence des structures volumiques contraintes GasbxInsb1-xP/InP deposees sur le meme substrat. Auparavant, nous nous sommes assures de la tres bonne qualite des echantillons en correlant les parametres structuraux obtenus par les mesures de rayons X et les spectres de photoluminescence. Ces resultats nous ont permis d'entamer l'etude des heterostructures en question. L'utilisation du modele de Bastard-Marzin, base sur l'approximation de la masse effective et dans lequel les effets des contraintes sont pris en compte, nous a permis de calculer les niveaux confines et de deduire l'alignement de bandes pour ce systeme qui est crucial pour la comprehension des proprietes optiques et electroniques. Les resultats trouves montrent que les electrons sont confines dans les puits d'InP et les trous legers dans les barrieres de GasbxInsb1xP formant ainsi une configuration de bande de type II, tandis que les trous lourds sont dans les puits. Cette delocalisation spatiale des porteurs confines entraine des proprietes particulierement interessantes que nous avons mis en evidence en combinant differentes techniques optiques telles que l'absorption optique, la photoluminescence en regime continu et en excitation. Nous avons montre que dans le cas des super-reseaux, la transition qui apparai t dans les spectres de photoluminescence a plus basse energie que celle de l'exciton libre est associee a la

  3. Étude par chromatographie gazeuse inverse, à concentration finie, des propriétés de surface d'échantillons obtenus par traitement thermique de la goethite : distribution des sites d'adsorption des alcanes

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Brendlé, E.; Balard, H.; Papirer, E.

    1998-07-01

    Inverse Gas Chromatography (IGC), at finite concentration conditions, was applied for the evaluation of the surface properties of hematite samples obtained by heat treatment of goethite. From the alkane adsorption isotherms, the distribution of surface sites according to the adsorption energy is determined. It is shown that the surface of hematite undergoes significant changes when heated up to 500 circC. La chromatographie Gazeuse Inverse (CGI), à concentration finie, a été utilisée pour évaluer les propriétés de surface d'échantillons d'hématite obtenus par traitement thermique de la goethite. A partir des isothermes d'adsorption des alcanes, on détermine la courbe de distribution des sites de surface en fonction de l'énergie d'adsorption de molécules sondes. On montre que ces courbes évoluent en fonction du traitement thermique de la goethite et traduisent une importante modification de surface de l'hématite formée après un chauffage à 500 circC.

  4. Sources et impacts potentiels des micropolluants chimiques sur un écosystème littoral exploité: l'exemple des côtes des Charente-Maritime

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Miramand, P.; Guyot, T.; Pigeot, J.

    2003-06-01

    Le littoral picto-charentais est une zone à fortes activités économiques liées à l'aquaculture, à la pêche et au tourisme. Toutes ces activités demandent une très bonne qualité des eaux et de l'environnement en général. Or, cette zone littorale est soumise à de nombreux apports de micropolluants: métaux lourds, phytosanitaires, hydrocarbures, organochlorés.... Les sources en sont nombreuses: apports fluviatiles et atmosphériques, rejets diffus et rejets directs. Les risques dus à cette pollution sont multiples que ce soit au niveau dcs organismes, au niveau des écosystèmes ou des consommateurs. De ce fait, les contaminants majeurs (métaux lourds, organochlorés. hydrocarbures aromatiques polycycliques) et leurs impacts éventuels sur les écosystèmes font l'objet de veille environnementale (réseaux de surveillance ou d'observatoires de l'environnement) et de mesures de prévention se traduisant par la définition de normes de rejets ou de contamination décidées à l'échelle européenne.

  5. Imprint of DES superstructures on the cosmic microwave background

    SciTech Connect

    Kovács, A.; Sánchez, C.; García-Bellido, J.; Nadathur, S.; Crittenden, R.; Gruen, D.; Huterer, D.; Bacon, D.; Clampitt, J.; DeRose, J.; Dodelson, S.; Gaztañaga, E.; Jain, B.; Kirk, D.; Lahav, O.; Miquel, R.; Naidoo, K.; Peacock, J. A.; Soergel, B.; Whiteway, L.; Abdalla, F. B.; Allam, S.; Annis, J.; Benoit-Lévy, A.; Bertin, E.; Brooks, D.; Buckley-Geer, E.; Rosell, A. Carnero; Carrasco Kind, M.; Carretero, J.; Cunha, C. E.; D'Andrea, C. B.; da Costa, L. N.; DePoy, D. L.; Desai, S.; Eifler, T. F.; Finley, D. A.; Flaugher, B.; Fosalba, P.; Frieman, J.; Giannantonio, T.; Goldstein, D. A.; Gruendl, R. A.; Gutierrez, G.; James, D. J.; Kuehn, K.; Kuropatkin, N.; Marshall, J. L.; Melchior, P.; Menanteau, F.; Nord, B.; Ogando, R.; Plazas, A. A.; Romer, A. K.; Sanchez, E.; Scarpine, V.; Sevilla-Noarbe, I.; Sobreira, F.; Suchyta, E.; Swanson, M.; Tarle, G.; Thomas, D.; Walker, A. R.

    2016-11-17

    Small temperature anisotropies in the Cosmic Microwave Background can be sourced by density perturbations via the late-time integrated Sachs-Wolfe effect. Large voids and superclusters are excellent environments to make a localized measurement of this tiny imprint. In some cases excess signals have been reported. We probed these claims with an independent data set, using the first year data of the Dark Energy Survey in a different footprint, and using a different super-structure finding strategy. We identified 52 large voids and 102 superclusters at redshifts $0.2 < z < 0.65$. We used the Jubilee simulation to a priori evaluate the optimal ISW measurement configuration for our compensated top-hat filtering technique, and then performed a stacking measurement of the CMB temperature field based on the DES data. For optimal configurations, we detected a cumulative cold imprint of voids with $\\Delta T_{f} \\approx -5.0\\pm3.7~\\mu K$ and a hot imprint of superclusters $\\Delta T_{f} \\approx 5.1\\pm3.2~\\mu K$ ; this is $\\sim1.2\\sigma$ higher than the expected $|\\Delta T_{f}| \\approx 0.6~\\mu K$ imprint of such super-structures in $\\Lambda$CDM. If we instead use an a posteriori selected filter size ($R/R_{v}=0.6$), we can find a temperature decrement as large as $\\Delta T_{f} \\approx -9.8\\pm4.7~\\mu K$ for voids, which is $\\sim2\\sigma$ above $\\Lambda$CDM expectations and is comparable to previous measurements made using SDSS super-structure data.

  6. Modelisation et simulation des aimants sans fer à support cylindrique

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Djerdir, A.; Hiebel, P.; Lacaze, A.; Kauffmann, J.-M.

    1998-12-01

    The aim of this paper is to analyse a proposed mathematical model of cylindrical magnets without core and to present a methodology for it's adjustment. The expressions deduced from Biot and Savart law and the model itself, allowing the computation of the magnetic field, the vector potential and the magnetic energy, are given. Furthermore a methodology and an algorithm are developed in order to simulate the magnets and coil heads. Some illustrative and practical examples are presented. Finally, the validity of the model has been checked out on two known simple configurations of magnets. Dans cet article nous analysons un modèle mathématique pour les aimants cylindriques sans fer ainsi que la méthodologie de sa mise en point. Nous montrons comment les formules déduites de la loi de Biot et Savart et du modèle en question permettent d'exprimer, sous forme d'intégrales de fonctions analytiques, le champ, le potentiel vecteur et l'énergie magnétique propre. Nous développons la méthode de simulation issue du modèle et nous présentons son algorithme, les résultats d'étude de quelques exemples pratiques d'aimants, et une méthode systématique de traitement de têtes de bobines. Pour valider le modèle proposé, nous utilisons des configurations d'aimants simples dont les expressions du champ magnétique sont parfaitement connues, permettant de comparer les résultats obtenus.

  7. Peste des Petits Ruminants, the next eradicated animal disease?

    PubMed

    Albina, Emmanuel; Kwiatek, Olivier; Minet, Cécile; Lancelot, Renaud; Servan de Almeida, Renata; Libeau, Geneviève

    2013-07-26

    Peste des Petits Ruminants (PPR) is a widespread viral disease caused by a Morbillivirus (Paramyxoviridae). There is a single serotype of PPR virus, but four distinct genetic lineages. Morbidity and mortality are high when occurring in naive sheep and goats populations. Cattle and African buffaloes (Syncerus caffer) are asymptomatically infected. Other wild ruminants and camels may express clinical signs and mortality. PPR has recently spread in southern and northern Africa, and in central and far-east Asia. More than one billion sheep and goats worldwide are at risk. PPR is also present in Europe through western Turkey. Because of its clinical incidence and the restrictions on animal movements, PPR is a disease of major economic importance. A live attenuated vaccine was developed in the 1980s, and has been widely used in sheep and goats. Current researches aim (i) to make it more thermotolerant for use in countries with limited cold chain, and (ii) to add a DIVA mark to shorten and reduce the cost of final eradication. Rinderpest virus-another Morbillivirus-was the first animal virus to be eradicated from Earth. PPRV has been proposed as the next candidate. Considering its wide distribution and its multiple target host species which have an intense mobility, it will be a long process that cannot exclusively rely on mass vaccination. PPR specific epidemiological features and socio-economic considerations will also have to be taken into account, and sustained international, coordinated, and funded strategy based on a regional approach of PPR control will be the guarantee toward success.

  8. Exemples d’utilisation des techniques d’optimisation en calcul de structures de reacteurs

    DTIC Science & Technology

    2003-03-01

    en c~uvre n~cessite, dans un bureau d𔄀tudes, le couplage automatique d’un logiciel de CAO param~tr~e, d’un logiciel de maillages, d’un solveur...616ment finis et d’un logiciel d’optimisation. Certains logiciels int~grent toutes ces fonctionnalit~s de faqon o’ transparente »> et ont donc des...pourquoi, ces derni~res ann~es, se sont d~velopp~s des logiciels d’optimisation ouverts permettant de g~rer tout type de mod~lisation. Ces logiciels

  9. Traitement endoscopique des complications biliaires de l'hydatidose hépatique

    PubMed Central

    Massit, Hanane; Seddik, Hassan; Basr, Hanane; Benkirane, Ahmed

    2015-01-01

    L'objectif était d’évaluer l'efficacité du traitement endoscopique des complications biliaires de l'hydatidose hépatique. Ont été inclus 36 patients hospitalisés pour prise en charge endoscopique des complications biliaires du kyste hydatique du foie (KHF) sur une période de 13 ans, d'un âge moyen de 46 ans et avec une prédominance masculine dans 63% des cas. La prévalence des complications biliaires du KHF est de 2,3% dans notre série. La cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique (CPRE) a permis d'objectiver une fistule kystobiliaire dans 35% des cas, des images lacunaires dans la voie biliaire principale (VBP) dans 70% des cas en rapport avec du matériel hydatique. La sphinctérotomie endoscopique (SE) a été réalisée chez tous les patients permettant l'extraction de matériel hydatique par ballonnet d'extraction ou par panier Dormia, ainsi qu'une dilatation de la VBP par bougie. L’évolution a été marquée par la disparition de l'ictère au bout de 5 à 12 jours en moyenne après le geste endoscopique et par le tarissement de la fistule biliaire externe au bout de 10 à 12 jours. Aucune complication liée au traitement endoscopique n'a été objectivée. Trois patients ont évolué vers une cholangite sclérosante qui s'est compliquée d'une cirrhose biliaire secondaire au bout de 3 ans. Le traitement endoscopique des complications biliaires d'hydatidose hépatique est une thérapie sûre et efficace avec une faible morbidité et mortalité. PMID:26834920

  10. Segmentierung des Femurs aus MRT-Daten mit Shape-Based Level-Sets

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Dekomien, Claudia; Busch, Martin; Teske, Wolfram; Winter, Susanne

    Inhalt dieser Arbeit ist die Segmentierung des Femurs aus MRT-Datensätzen mit einem Shape-based Level-Set-Ansatz. Der Algorithmus besteht aus zwei Phasen, der Modellerstellung und der Segmentierungsphase. In der Segmentierungsphase wurde ein kantenbasiertes und ein auf Intensitäten basierendes Optimierungskriterium mit einander kombiniert. Für eine lokale Verbesserung des Ergebnisses wurde zusätzlich ein Laplacian Level-Set-Verfahren angewendet. Der Femur konnte mit diesem Ansatz in drei verschiedenen MRT-Sequenzen und einem Fusionsdatensatz gut segmentiert werden.

  11. Des Moines Recreational River and Greenbelt Feature Design Memorandum Number 8 with Environmental Assessment

    DTIC Science & Technology

    1992-08-01

    1000 persons per event, or almost 2/3rds less. The Des Moines City ManaQer’s Newsletter, Spring 1992 issue reported that more than 1,000 bicyclists...Historic Preservation Officer (SHPO). On April 6, 1992, the IDNR issued a Sovereign Lands Construction permit to the City of Des Moines for the project...Copies of coordination letters are contained in Appendix A. (2) On July 15, 1991, the SHPO stated that they were willing to issue a finding of No Adverse

  12. Explorer : des clés pour mieux comprendre la matière

    ScienceCinema

    None

    2016-07-12

    Le LHC va-t-il bouleverser les théories de l'infiniment petit ? Les physiciens aimeraient que l'accélérateur fasse trembler le modèle standard. Cette théorie des particules élémentaires et des forces laisse de nombreuses zones d'ombre. Le LHC et ses expériences ont été conçus pour les éclairer.

  13. Aspects cliniques des cancers bronchopulmonaires primitifs au service d'oncologie du CHUA-HUJRA Antananarivo

    PubMed Central

    Refeno, Valéry; Hasiniatsy, Nomeharisoa Rodrigue Emile; Andrianandrasana, Ny Ony Tiana Florence; Ramahandrisoa, Andriatsihoarana Voahary Nasandratriniavo; Rakotonarivo, Jean Marc; Maevazaka, Joée Larissa; Rakotovao, Hanitrala Jean Louis; Rafaramino, Florine

    2015-01-01

    Le retard de diagnostic des cancers broncho-pulmonaires est l'une des sources du retard de leur prise en charge dans les pays en développement. A notre connaissance, l'aspect clinique des cancers broncho-pulmonaires au Centre Hospitalier Universitaire d'Antananarivo-Hôpital Universitaire Joseph Ravoahangy Andrianavalona (CHUA-HUJRA) n'a jamais été étudié. L'objectif était de décrire les aspects cliniques des cancers broncho-pulmonaires primitifs dans le plus grand centre de cancérologie de Madagascar. C'est une étude rétrospective et descriptive des patients atteints de cancers broncho-pulmonaires primitifs vus au service d'oncologie du CHUA-HUJRA du 1er janvier 2008 au 31 décembre 2013. Nous avons recensé 101 patients (80 hommes et 21 femmes). Les circonstances de découverte sont principalement la toux chronique (n = 29), la dyspnée (n = 16) et l'association d'une hémoptysie à la toux chronique (n = 12). Soixante et onze patients avaient un index de performans status ≥ à 2 au moment du diagnostic. On a retrouvé des bacilles de Koch actives dans le crachat de deux patients. Le délai moyen entre l'apparition des premiers signes et la première consultation était de 11 mois. Le délai moyen entre la première consultation et le diagnostic anatomopathologique était de 3 mois. Le cancer broncho-pulmonaire peut avoir des manifestations cliniques non spécifiques parfois trompeuses qui peuvent retarder leur prise en charge. De ce fait, il doit être recherché devant tout signe respiratoire persistant. Par ailleurs, le délai de prise en charge pré-hospitalière et hospitalière de ces cancers doit être amélioré. PMID:26958134

  14. Human Behaviour Representation in Constructive Modelling (Representation du comportement humain dans des modelisations creatives)

    DTIC Science & Technology

    2009-09-01

    Operations and non-kinetic warfare. The second keynote presentation, by Mr. Mike Greenley , CAE Inc. provided an industry perspective, noting the need for...aspects humains des opérations basées sur les effets et des actions de combats non cinétiques. La seconde présentation faite par Mr. Mike Greenley , de...K2K 3G7 CANADA Presenter: Mr. Mike Greenley Vice President Modelling and Simulation CAE Inc. 8585 Côte de Liesse Saint-Laurent, Québec H4T

  15. Discovery and Classification of the z=1.86 SLSNe: DES15E2mlf

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Pan, Y.-C.; Foley, R. J.; Galbany, L.; Gonzalez-Gaitan, S.; Forster, F.; Hamuy, M.; Prieto, J. L.; Yuan, F.; Tucker, B. E.; Lidman, C.; Martini, P.; Gshwend, Julia; Moller, A.; Zhang, B.; Desai, S.; Paech, K.; Smith, R. C.; Schubnell, M.; Kessler, R.; Lasker, J.; Scolnic, D.; Brout, D. J.; Gladney, L.; Sako, M.; Wolf, R. C.; Brown, P. J.; Krisciunas, K.; Suntzeff, N.; Nichol, R.; Papadopoulos, A.; Childress, M.; D'Andrea, C.; Prajs, S.; Smith, M.; Sullivan, M.; Maartens, R.; Gupta, R.; Kovacs, E.; Kuhlmann, S.; Spinka, H.; Ahn, E.; Finley, D. A.; Frieman, J.; Marriner, J.; Wester, W.; Aldering, G.; Kim, A. G.; Thomas, R. C.; Barbary, K.; Bloom, J. S.; Goldstein, D.; Nugent, P.; Perlmutter, S.; Casas, R.; Castander, F. J.

    2015-12-01

    We report the spectroscopic classification of DES15E2mlf as a superluminous supernova (SLSN) discovered by the Dark Energy Survey (ATEL #4668). DES15E2mlf was discovered on 7 November 2015 at R.A. = 00:41:33.40, Decl = -43:27:17.2 with r = 24.1 mag. We obtained spectra using GMOS on Gemini-South (520-990nm) on 06 December 2015 which indicated a redshift of z = 1.86 from Mg II 2800 absorption.

  16. Identification of classical anaphylatoxin as the des-Arg form of the C5a molecule: Evidence of a modulator role for the oligosaccharide unit in human des-Arg74-C5a

    PubMed Central

    Gerard, Craig; Hugli, Tony E.

    1981-01-01

    A functionally active and potentially lethal fragment of the fifth component of complement (C5) is generated during complement activation in serum from animals of various species. This factor, termed the “classical” anaphylatoxin, was isolated from porcine serum and was identified chemically as the des-Arg derivative of the well-characterized C5a molecule. Unlike the C3a and C4a anaphylatoxins, porcine C5a does not require the COOH-terminal arginyl residue for spasmogenic activity. Further degradation of porcine des-Arg74-C5a by carboxypeptidase Y removed glycine-73 and leucine-72 and decreased the intrinsic spasmogenic activity by >90%. Hence, we conclude that, although the arginyl residue is not essential, the COOH-terminal sequence Leu-Gly-Arg contributes structural information that accounts for >90% of C5a activity. Human des-Arg74-C5a, like its porcine counterpart, has instrinsic anaphylatoxin activity; however, higher concentrations were needed to contract the guinea pig ileal tissue (i.e., 1 μM for human des-Arg74-C5a versus 1 nM for porcine des-Arg74-C5a). Furthermore, the des-Arg form of human C5a was only 0.1% as active as porcine des-Arg74-C5a for enhancing vascular permeability in guinea pig skin. In addition to these biological differences, numerous chemical differences exist between the human and porcine des-Arg74-C5a molecules, the most prominent feature being an oligosaccharide entity associated uniquely with the human C5a. When the oligosaccharide unit of human des-Arg74-C5a was removed by glycosidases, leaving a single glucosamine residue attached to the side chain of asparagine-64, activity was enhanced. The human des-Arg74-C5a molecule devoid of the complex oligosaccharide unit exhibited 10-fold stronger spasmogenic activity and 20- to 50-fold greater permeability-enhancing activity than did human des-Arg74-C5a containing the oligosaccharide. Consequently, the oligosaccharide associated with human C5a modulates or suppresses potentially

  17. Utilisation des matériaux luminescents pour la métrologie des faisceaux intenses UVX d'impulsions ultracourtes

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Fedorov, N.; Nagirnyi, V.; Vasil'Ev, A.; Belsky, A.; Carré, B.; Feldbach, E.; Gaudin, J.; Geoffroy, G.; Guizard, S.; de Grazia, M.; Kirm, M.; Martin, P.; Merdji, H.

    2006-12-01

    Récemment nous avons débuté des séries d'expériences sur l'interaction d'impulsions intenses VUV avec les solides luminescents. Le but principal en est l'étude des mécanismes d'interaction et de transfert d'énergie entre les excitations électroniques dans les solides à large bande interdite. L'application directe de ces études sera le développement de matériaux et de méthodes de métrologie pour les faisceaux UVX intenses. Nous présentons les résultats obtenus pour CdWO{4} qui montrent que ce cristal pourra servir comme un scintillateur pour le rayonnement VUV intense.

  18. Etude des émissions radio aurorales de Saturne, modélisation et aurores UV

    NASA Astrophysics Data System (ADS)

    Lamy, Laurent

    2008-09-01

    Cette thèse porte sur l'étude du rayonnement radio auroral kilométrique de Saturne (SKR pour Saturn Kilometric Radiation) observé de façon quasi-continue par les antennes radio de la sonde Cassini depuis son entrée en orbite autour de Saturne en juillet 2004. Comme les rayonnements radio auroraux des autres planètes magnétisées, le SKR est généré sur des lignes de champ magnétique de haute latitude prés des pôles magnétiques. Tirant parti de plusieurs années d'observations, les propriétés macroscopiques du SKR (spectre, polarisation, conjuguaison des sources de chaque hémisphère, mode d'émission) sont déduites par une analyse statistique. Elles montrent en particulier que les caractéristiques de l'émission dépendent fortement de la position de l'observateur. Ceci est une conséquence directe de l'anisotropie du SKR qui engendre de forts effets de visibilité, visibles dans les cartes d'intensité temps-fréquence (arcs, régions d'invisibilité de l'émission). La simulation de ces effets de visibilité apporte de nouvelles contraintes sur les propriétés microscopiques des sources (énergie et distr